Koliko hromozoma ima krava? Koliko hromozoma ima mačka? Genetika za pružanje podataka o različitim genomima

Na mojim školskim časovima biologije svima je bio poznat pojam hromozoma. Koncept je uspostavio Waldeyer 1888. Doslovno se prenosi kao bodljikavo tijelo. Prvi predmet istraživanja bila je voćna mušica.

Zagalne o hromozomima stvorenja

Kromosom je struktura jezgra ćelije u kojoj se pohranjuju informacije o DNK. Napravljen je od molekula DNK, koji sadrže anonimne gene. Inače, izgleda da je hromozom molekula DNK. Debljina različitih stvorenja nije ista. Tako, na primjer, crijevo ima 38, a krava 120. Super je što najmanje crva i mrava puzi okolo. Mogu imati dva hromozoma, dok preostali mužjaci imaju jedan.

Kod živih bića, kao i kod ljudi, preostali par je predstavljen XY hromozomima kod muškaraca i XX hromozomima kod žena. Potrebno je shvatiti da je količina ovih molekula za sva stvorenja konstantna, ali kod vrsta kože njihova količina varira. Na primjer, možete pogledati hromozome u različitim organizmima: čimpanze - 48, rak - 196, vuk - 78, zec - 48. To je povezano sa različitim nivoima organizacije oba bića.

Bilješka! Hromozomi su uvek raspoređeni u parovima. Genetika potvrđuje da ovi molekuli imaju neuhvatljiva i nevidljiva svojstva. Koža hromozoma osvetljava bezlične gene. Oni poštuju da što je više molekula, to je stvorenje više krivo, a organizam je složeniji od uticaja. U ovom slučaju, osoba možda nema 46 hromozoma, već više od bilo kojeg drugog stvorenja.

Koliko hromozoma imaju različita stvorenja?

Potrebno je povećati vaše poštovanje! U mavp-u, broj hromozoma je blizak onom kod ljudi. Međutim, ovisno o tipu kože, rezultati se razlikuju. Pa, različite mape imaju sljedeći broj hromozoma:

  • Lemuri imaju 44-46 molekula DNK u svom arsenalu;
  • Šimpanze – 48;
  • Paviani – 42,
  • Mavpi – 54;
  • Giboni – 44;
  • Izgorjeli – 48;
  • Orangutan – 48;
  • Makaki – 42.

Porodica pasa (pasa) ima više hromozoma, dok Mavp ima manje hromozoma.

  • Dakle, Vovka ima 78,
  • kojot ima 78,
  • mala lisica ima 76,
  • a primarna osa je 34.
  • Divlje životinje s lijeve strane i tigrovi imaju 38 hromozoma.
  • Domaća životinja ima crijeva - 38, a njen protivnik, pas, ima duplo više - 78.

U jedinjenjima koja mogu imati kraljevski značaj, broj molekula je sljedeći:

  • zec – 44,
  • krava – 60,
  • kín – 64,
  • svinja - 38.

Piznavalno! Hrčci imaju najveći skup hromozoma među životinjama. Smrad se nazire 92 u tvom arsenalu. U ovom redu su i ježevi. Smrdi na 88-90 hromozoma. A najmanji broj ovih molekula nalazi se u kengurima. Njihov broj postaje 12. Još važnija je činjenica da mamut ima 58 hromozoma. Uzorci uzeti iz smrznutog tkiva.

Radi veće točnosti i praktičnosti, podaci o drugim životinjama bit će prikazani u kombiniranom obliku.

Ime stvorenja je zasnovano na broju hromozoma:

Plyamist martens 12
Kengur 12
Zhovta sumchasta Misha 14
Sumchasty murahoid 14
Wild Possum 22
Oposum 22
Mink 30
Američki jazavac 32
korzak (stepov lisica) 36
Lisitsya Tibetan 36
Panda je mala 36
Kishka 38
lav 38
Tiger 38
Rakun grglja 38
Kanadski dabar 40
Gvineje 40
Misha Budinkova 40
Paviani 42
Shchuri 42
Delfin 44
Zečevi 44
Lyudina 46
Zaêts 48
Gorila 48
Američka lisica 50
Smougasty tvor 50
Vivtsia 54
slon (azijski, savana) 56
Krava 60
Domaća koza 60
Mavpa vunasta 62
Vislyuk 62
Žirafa 62
mazga (hibrid magarca i kobile) 63
Chinchilla 64
Kin 64
Fox Sira 66
Bijelorepi jelen 70
Lisitsya Paraguayan 74
Lisica je mala 76
Vovk (chervoniy, rudiy, grivisty) 78
Dingo 78
Kojot 78
Pas 78
Zvichayny šakal 78
Trigger 78
Golub 80
Indijanac 82
Ekvadorski hrčak 92
Veliki lemur 44-60
Pisets 48-50
Echidna 63-64
Zhachki 88-90

Broj hromozoma kod različitih vrsta životinja

Kao što vidite, koža stvorenja ima razne hromozome. Očigledno, među predstavnicima jedne domovine, prikazi su različiti. Možete pogledati zadnjicu primata:

  • kod gorila - 48,
  • makak ima 42, a mawpi 54 hromozoma.

Zašto je to tako, nema misterije.

Koliko hromozoma imaju Roslinovi?

Naziv vrste zasniva se na broju hromozoma:

Video

Ljudsko tijelo je složen sistem bogatog plana koji funkcionira na različitim nivoima. Da bi organi i ćelije funkcionisali na ispravan način, za pevanje govora su odgovorni specifični biohemijski procesi. Ovo zahtijeva posebnu osnovu za ispravan prijenos genetskog koda. Sam deponovani materijal je okružen razvojem nukleacije.

Međutim, recesijske informacije ponekad proizvode promjene koje se pojavljuju u velikim podacima ili u prisustvu drugih gena. Takve promjene nazivaju se genske mutacije. U nekim slučajevima, ovaj problem se proteže na strukturne jedinice hromozoma ili na čitave hromozome. Očigledno, ova promjena se ponekad naziva mutacijom hromozoma.

Ljudska koža normalno ima isti broj hromozoma. Smrad gutaju novi geni. Novi set se sastoji od 23 para hromozoma, dok ih u stanicama stanja ima 2 puta manje. To znači da fermentacija sperme i jajeta može predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova podjela se ne pojavljuje nasumično, već po strogom redoslijedu, a takav linearni slijed je apsolutno isti za sve ljude.

Tri godine kasnije, francuski naučnik J. Lejeune otkrio je da je poremećaj u razvoju ružičaste boje i otpornosti na infekcije kod ljudi direktno povezan sa prisustvom 21. hromozoma. Ona je jedna od najmlađih, ali u njoj ima mnogo genijalnosti. Pozitivni hromozom je bio prisutan kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ovaj kromosomski poremećaj danas je najčešći i naziva se Downov sindrom.

Takođe 1959. godine potvrđeno je da prisustvo X hromozoma kod ljudi dovodi do Klinefelterove bolesti, u kojoj osoba pati od invaliditeta i neplodnosti usljed starosti.

Međutim, bez obzira na one koje su hromozomske abnormalnosti izbjegnute i opstaju dugo vremena, današnja medicina ne može izliječiti genetske bolesti. Metode za dijagnosticiranje takvih mutacija su modernizirane.

Uzroci defekta hromozoma košnice

Anomalija je jedini razlog za abnormalnost 47 hromozoma umjesto susjednih 46. Naučnici iz oblasti medicine navode da je glavni razlog abnormalnosti stranog hromozoma starost majke. Što je trudnoća starija, to je veći stepen neodvojivosti hromozoma. Stoga se ženama preporučuje žvakanje do 35 godina. U vremenima krivice, postoji potreba da se prođe kroz period nemira nakon tog perioda.

Faktori koji doprinose nastanku hromozoma uključuju niz anomalija koje su sve češće u svijetu, stadijum ekološkog poremećaja i još mnogo toga.

Mislim da je hromozom kriv jer je bilo sličnih ispada. Ovo je samo mit: istraživanja su pokazala da očevi čija djeca pate od hromozomske bolesti imaju apsolutno zdrav kariotip.

Dijagnoza djeteta sa hromozomskom abnormalnošću

Detekcija abnormalnosti u broju hromozoma, poznata i kao skrining za aneuploidiju, otkriva nedostatak ili višak hromozoma u embriju. Vaginalnim ženama starijim od 35 godina preporučuje se da se podvrgnu proceduri vađenja vode. Ako se otkrije da je kariotip oštećen, onda će buduća majka morati prekinuti trudnoću, jer će beba tijekom života patiti od važnih bolesti zbog nedostatka učinkovitih metoda liječenja.

Oštećenje hromozoma je važno tokom života majke, pa je potrebno analizirati i ćelije embriona i supstance koje se razvijaju tokom procesa sazrevanja. Ova procedura se zove dijagnostika genetskih poremećaja kod polarnih teladi.

Downov sindrom

Prisjetimo se kako je prvi opisao mongolizam, Daun. Prisustvo hromozoma, bolesti gena za dokaz razvoja bolesti, je široko proučavano. U mongolizmu je kriva trisomija hromozoma 21. Dakle, kod bolesne osobe, umjesto dosadašnjih 46 hromozoma, izlazi 47 hromozoma. Glavni znak stoji na skretanju.

Djeca koja se plaše prisustva hromozomskog hromozoma mogu imati ozbiljnih poteškoća u savladavanju gradiva u školi, pa im je potrebna alternativna metoda učenja. Krema roze, vodi se računa o poboljšanju fizičkog razvoja, kao i: rumene oči, ravno lice, široke usne, ravno lice, skraćeni ili prošireni krajevi i stopala, velika količina kože u tom području. Prosječna životna tegoba iznosi 50 godina.

Patau sindrom

Prije trizomije je Patauov sindrom, u kojem postoje 3 kopije hromozoma 13. Dodatni znak je poremećaj aktivnosti centralnog nervnog sistema ili neaktivnost. Oni koji su bolesni su oprezni zbog mnogih dešavanja u svojim srcima. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire rano u životu.

Edwardsov sindrom

Ova anomalija, kao i prva, naziva se trisomija. Ponekad govorimo o 18 hromozoma. karakteriziraju velika oštećenja. Uglavnom pacijenti pate od cistične deformacije, promijenjenog oblika lubanje, problema s disajnim organima i kardiovaskularnim sistemom. Teškoća života se približava 3 mjeseca, inače je nemoguće doživjeti kraj.

Endokrine bolesti uzrokovane hromozomskim abnormalnostima

Osim sindroma prekomjerne reakcije hromozomske abnormalnosti, postoje i drugi, kod kojih postoji i numerička i strukturna abnormalnost. Osnovne bolesti su sljedeće:

  1. Triploidija je rezultat retkog poremećaja hromozoma, u kom slučaju je njihov modalni broj jednak 69. Očekuje se da će vitalnost prestati, ali ako dete preživi, ​​dete je živo ne više od 5 meseci, čuvajte se brojeva i urođene mane.
  2. Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od rijetkih hromozomskih abnormalnosti koja se razvija zbog delecije distalnog kraja kratkog kraka hromozoma. Kritična regija ovog poremećaja je 16,3 na hromozomu 4p. Karakteristični znaci - problemi u razvoju, problemi u rastu, rasuđivanju i tipične karakteristike pojedinaca
  3. Prader-Willi sindrom – bolest se javlja još rjeđe. Sa takvom abnormalnošću hromozoma, 7 gena ili dijelova 15. očevog hromozoma ne funkcionira ili se potpuno uklanja. Znakovi: skolioza, škiljenje, smetnja u fizičkom i intelektualnom razvoju, umor.

Kako prevladati dijete sa hromozomskim bolestima?

Nije lako liječiti dijete s urođenim hromozomskim bolestima. Da biste sebi olakšali život, morate se pridržavati određenih pravila. Prije svega, odmah otklonite strah. Drugim riječima, nema potrebe da potrošite sat vremena tražeći vino, nema ga. Treće, važno je shvatiti kakva je pomoć djetetu i porodici potrebna, a zatim se obratiti policiji za medicinsku i psihološko-pedagošku pomoć.

U prvim fazama života dijagnoza je izuzetno važna, jer se u tom periodu razvija funkcija žohara. Za pomoć stručnjaka, dijete će imati više motoričkih problema. Potrebno je objektivno pregledati bebu na patologije vida i sluha. Dijete će možda morati da se konsultuje sa pedijatrom, neuropsihijatrom ili endokrinologom.

Nos zečjih hromozoma je dobroćudan, tako da mu je obrazovanje lakše, a u svijetu svoje snage može zaslužiti pohvale odrasle osobe. Razvoj određene bebe zavisi od toga koliko je teško naučiti ga osnovnim veštinama. Bolesna djeca žele da se suprotstave drugima, ali zaslužuju veliko poštovanje. Prije svega, potrebno je razvijati djetetovu samostalnost. Uštipnite samoposlužne vrhove na mokru guzu i nećete dobiti rezultat.

Djeca sa hromozomskim bolestima imaju posebne talente koje treba otkriti. Još uvijek možete biti zauzeti muzikom ili slikanjem. Važno je da jezički razvoj vašeg djeteta bude aktivan i razvija motoričke vještine, igra se, čita, a također razvija rutinu urednosti. Ako svom djetetu pokažete svu svoju nježnost, strast, poštovanje i naklonost, tada ćete vidjeti sebe.

Kako možete vilikuvat?

Danas je nemoguće eliminirati hromozomske bolesti; Metoda zamjene kože je eksperimentalna, jer klinička efikasnost nije postignuta. Postizanje uspjeha u razvoju, socijalizaciji i obrazovanju potpomognuto je sistematskom medicinskom i pedagoškom pomoći.

Bolesno dijete mora stalno da se čuva ljekara, jer je medicina dostigla nivo na kojem je potrebno posjedovati potrebna znanja i različite vrste terapije. Nastavnici će insistirati na aktuelnim pristupima početku i rehabilitaciji bebe.

Ponekad nam donesu neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako mirišu?

Preporučljivo je da se konsultujete sa svojim nutricionistom kako biste još jednom stavili sve tačke na „i“.

Gledajući porodične fotografije, možete primijetiti da su članovi iste porodice slični: djeca su kao očevi, očevi su kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi s generacije na generaciju uz pomoć nevjerovatnih mehanizama.

Svi živi organizmi, od pojedinačnih ćelija do afričkih slonova, imaju hromozome u ćelijskom jezgru - dugačke tanke niti koje se mogu videti samo u elektronskom mikroskopu.

Hromozomi (eng.-grč. χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u jezgru ćelije koje sadrže većinu genetskih informacija (gena). Oni su dizajnirani da sačuvaju ove informacije za implementaciju i prenos.

Koliko hromozoma imaju ljudi?

Još krajem 19. stoljeća uočeno je da je broj hromozoma kod različitih vrsta različit.

Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, grašak ima 42, a ljudi imaju 46 (to je 23 opklade). Nema potrebe da se razvija sistem koji ih ima više – ovo je njegova složena priroda. Međutim, istina uopšte nije takva.

Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 para su autozomi, a jedan par su gonozomi (državni hromozomi). Članci imaju morfološka i strukturna (pohranjivanje gena) svojstva.

U ženskom organizmu par sadrži dva X hromozoma (XX-par), a u ljudskom organizmu jedan X- i Y-hromozom (XY-par).

Ista stvar će se desiti, kakav će biti sastav hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY), koji će postati buduće dete. Indicirano je kada su tijelo žene i muškarca zapečaćeno i zapečaćeno.

Ova činjenica može izgledati iznenađujuće, ali zbog broja hromozoma, ljudi žrtvuju svoje bogatstvo stvorenjima. Na primjer, koza ima 60 hromozoma, dok zec ima 80.

hromozomi sastavljena od proteina i molekula DNK (dezoksiribonukleinska kiselina), slično namotanoj spirali. Svaka koža sadrži oko 2 metra DNK, a ukupno ima oko 100 milijardi km DNK u ćelijama našeg tijela.

Činjenica je da zbog prisustva hromozoma, ili možda jednog od 46 hromozoma, ljudi su u opasnosti od mutacije i ozbiljnog poremećaja u razvoju (Downov sindrom).

MOSKVA, 4 lipe- RIA Novini, Ganna Urmantseva. Ko ima veći genom? Očigledno, neke stvari mogu biti složenije od drugih, a pošto je sve zapisano u DNK, onda se to isto može odraziti i na njen kod. Očigledno, osoba sa ovom uvrnutom promocijom može biti sklopivija od malog okruglog crva. Međutim, ako nas uporedite sa crvom po broju gena, rezultat će biti približno isti: 20 hiljada gena Caenorhabditis elegans naspram 20-25 hiljada gena Homo sapiensa.

Još važnije za "krunu zemaljskih stvorenja" i "kralja prirode" je nivelacija sa pirinčem i kukuruzom - 50 hiljada gena u odnosu na 25 ljudskih gena.

Dakle, možda se ne slažemo? Gen je "kutija" u koju su upakovani nukleotidi - "slovo" genoma. Možda bi ih trebao razmaziti? Ljudi imaju 3,2 milijarde parova nukleotida. A japanska vrančina oka (Paris japonica) - biljka s bijelim listovima - ima 150 milijardi baznih parova u svom genomu. Ispostavilo se da se ljudi mogu oprati 50 puta jednostavnije od bilo koje knjige.

A dvostruko riblji protopter (dvostruki diha - Volodja, i zimi i u legenim dikhanijama), ispada 40 puta više presavijen, manje ljudski. Možda sve razmišljam o plaćanju za ljude? br. Ubrana riba fugu, koju Japanci prave kao delikatesu, ima genom mnogo manji od ljudskog i 330 puta manji od genoma ribe iz roda Protoptera.
Ako se hromozomi izgube, slika postaje još konfuznija. Kako se čovjek može povezati s jasenom, a čimpanza s targanom zbog broja hromozoma?


Evolucioni biolozi i genetičari već dugo se bave ovim fenomenom. Plašili su se saznanja da veličina genoma, koju ne bismo pokušavali da shvatimo, nije povezana sa složenošću organizama. Ovaj paradoks je nazvan „misterija vrednosti C“, gde C označava veličinu DNK kod ljudi (paradoks C-vrednosti, tačan prevod je „paradoks veličine genoma“). Pa ipak, postoje određene korelacije između regiona i kraljevstava.

© Ilustracija RIA Noviny. O. Polyanina


© Ilustracija RIA Noviny. O. Polyanina

Podrazumijeva se, na primjer, da eukarioti (živi organizmi, ćelije koje sadrže jezgro) imaju veće genome od prokariota (živi organizmi, ćelije koje sadrže jezgro). Stvorenja sa kičmom imaju veće genome, manje bez kičme. Međutim, ovdje postoje neke greške koje još niko nije uspio objasniti.

Genetičari su dešifrovali DNK biljke koja je preživjela atomske šokovePo prvi put je dešifrovan genom ginka, najstarije žive biljke na Zemlji, čiji su se prvi predstavnici pojavili još prije pojave prvih dinosaurusa, za vrijeme guštera.

Postojala je pretpostavka da je veličina genoma povezana sa složenošću životnog ciklusa organizma. Naučnici su dugo tvrdili da bogate vrste imaju veće genome, manje identične, a to je zbog razlike među mnogim različitim vrstama. I najmanji genomi pripadaju efemernim vrstama, koje prolaze kroz novi ciklus od rođenja do smrti tokom mnogo godina. O ovoj nutritivnoj vrijednosti se aktivno raspravlja u naučnim klubovima.

Objašnjava vodeći naučni specijalista Instituta za stranu genetiku. M. I. Vavilova sa Ruske akademije nauka, profesor na Teksaškom agro-mehaničkom univerzitetu i Univerzitetu u Getingenu Kostjantin Krutovski: „Veličina genoma nije povezana sa složenošću životnog ciklusa organizma! Na primer, možete videti u sredini jedne vrste, koja se, međutim, može pojaviti nove veličine za genom, ali može biti podijeljena na trivijalnosti života na desetine, a ne stotine puta. Postoje veze između veličine genoma i evolutivnog istaknutost i složenost organizacije, ali bez ikakvih krivaca. ist) genom (a poliploidi postaju sve češći i u biljkama i životinjama) i velika količina visoko ponovljene DNK (jednostavne i presavijene ponavljanja, transpozoni i drugi mobilni elementi).“

Genetika je "uskrsnula" kukuruz za pet hiljada godinaGenetičari su uspeli da izvuku DNK iz pronađenih ostataka "kultivisanog" kukuruza i obnove njegov genom, što ukazuje da je Mikita Sergejovič Hruščov dugo bila omiljena biljka Mikite Sergejoviča Hruščova, ali oni ranije nisu bili poštovani.

A takođe i nauka koja se bavi drugim tačkama vizije ishrane.

Kromosomi su glavni strukturni elementi ćelijskog jezgra, koji su nosioci gena koji kodiraju genetske informacije. U očekivanju svog postojanja do samostvaranja, hromozomi osiguravaju genetsku vezu generacijama.

Morfologija hromozoma povezana je sa fazom njihove spiralizacije. Na primjer, ako se u fazi interfaze (div. Mitoza, Mejoza) hromozomi maksimalno prošire, zatim despiraliziraju, onda se od pupoljka do podsekcije hromozomi intenzivno spiraliziraju i skraćuju. Maksimalna spiralizacija i skraćivanje hromozoma postižu se u fazi metafaze, kada se formiraju vrlo kratke, guste strukture koje se intenzivno bodljaju od strane glavnih bakterija. Ova faza je najvažnija za razvoj morfoloških karakteristika hromozoma.

Metafazni hromozom se sastoji od dvije kasne podjedinice - hromatide (u budućim hromozomima postoje elementarne niti (tzv. hromonemije ili hromofibrile) debljine 200 Å, čija je koža sastavljena od dvije podjedinice).

Veličina kromosoma biljaka i životinja značajno varira: od nekoliko mikrona do desetina mikrona. Srednji dijelovi ljudskih metafaznih hromozoma leže u intervalima od 1,5-10 mikrona.

Hemijska osnova hromozoma su nukleoproteini – kompleksi (div.) sa glavnim proteinima – histonima i protaminima.

Mala 1. Budova normalni hromozomi.
A – spoljašnji izgled; B - unutrašnja struktura: 1-primarna konstrikcija; 2 – sekundarna konstrikcija; 3-satelit; 4 – centrom.

Pojedinačni hromozomi (sl. 1) se odvajaju prema lokalizaciji primarne konstrikcije, tako da raste centromera (tokom mitoze i mejoze, za koje se pričvršćuju niti vretena, povlačeći ih na udaljenosti od pola). Kada se izgubi centromera, fragmenti hromozoma gube svoje porijeklo i razilaze se svakih sat vremena. Primarna konstrikcija dijeli hromozome u 2 kraka. Zbog razvoja primarne konstrikcije, hromozomi se dijele na metacentrične (od jednakih ili čak jednakih krakova), submetacentrične (neravne krakove) i akrocentrične (centrom je pomjeren na kraj hromozoma). Osim primarnog, hromozomi mogu imati i manje ekspresije sekundarnih suženja. Mali krajnji dio hromozoma, ojačan sekundarnom suženjem, naziva se pratilac.

Svaki tip organizma karakteriše svoj specifičan (po broju, veličini i obliku hromozoma) takozvani hromozomski skup. Ukupnost podvrste ili diploidnog skupa hromozoma naziva se kariotip.



Mala 2. Normalan hromozomski komplement žene (donji desni hromozom ima dva X hromozoma).


Mala 3. Normalan hromozomski komplement osobe (u desnoj donjoj kutikuli nalaze se redom X- i Y-hromozomi).

Kod odraslih, jajašca sadrže jedan ili haploidni set hromozoma (n), koji čini polovinu diploidnog skupa (2n), koji kontroliše hromozome svih ćelija u telu. U diploidnom skupu, kožni hromozom je predstavljen parom homologa, jedan majčinog, a drugi očevog. U većini varijanti, hromozomi para kože su identični po veličini, obliku i sastavu gena. Za to su krive hromozomska stanja, čije ispoljavanje znači razvoj organizma kod ljudi i žene direktno. Normalni hromozomski set osobe sastoji se od 22 para autosoma i jednog para državnih hromozoma. Kod ljudi žena ima dva X hromozoma, a čovjek jedan X i jedan Y hromozom (sl. 2 i 3). U ženskim ćelijama, jedan od X hromozoma je genetski neaktivan i pojavljuje se u interfaznom jezgru vrste. Promjena ljudskih hromozoma u normi i patologiji postaje predmet medicinske citogenetike. Utvrđeno je da se broj i struktura hromozoma razlikuju od norme, što je zbog članka! ćelije ili u ranim fazama fragmentacije oplođene jajne ćelije dolazi do poremećaja normalnog razvoja organizma, javlja se u određenim epizodama spontanih pobačaja, mrtvorođenih, kalcifikacija materice i anomalija u razvoju postporođajnih ljudi (hromozomske bolesti ). Primjeri hromozomskih bolesti mogu uključivati ​​Downov sindrom (pogodan G hromozomom), Klinefelterov sindrom (na kojeg utiče X hromozom kod ljudi) i (prisustvo kariotipa Y ili jednog od X hromozoma). U medicinskoj praksi hromozomska analiza se provodi ili direktnom metodom (na ćelijama malog mozga) ili nakon kratkočasovne kulture stanica sa tijelom (periferna krv, koža, fetalno tkivo).

Hromozomi (od grčkog chroma - aroma i soma - tijelo) su strukturni elementi ćelijskog jezgra nalik filamentima koji se sami stvaraju kako bi faktore spastičnosti - gene - postavili u linearni red. Hromozomi su jasno vidljivi u jezgru u fazi somatskih ćelija (mitoza) i u fazi sazrevanja ćelija stanja – mejoze (slika 1). Kod ovog i drugog tipa, hromozomi su intenzivno blokirani glavnim grudnjacima, a to se vidi i kod citoloških preparata bez kore u faznom kontrastu. U interfaznom jezgru hromozomi su despiralizovani i nisu vidljivi pod svetlosnim mikroskopom, jer su njihove dimenzije poprečnog preseka izvan opsega svetlosnog mikroskopa. Same ivice hromozomskih preseka kao tanke niti prečnika 100-500 Å mogu se secirati pomoću elektronskog mikroskopa. Rubovi hromozomskih sekcija koji nisu despiralizovani u interfaznom jezgru vidljivi su svetlosnim mikroskopom kao intenzivno različiti (heteropiknotični) delovi (hromocentri).

Kromosomi se kontinuirano pojavljuju u ćelijskom jezgru, što je dio ciklusa okretne spiralizacije: mitoza-interfaza-mitoza. Glavne zakonitosti ponašanja hromozoma u mitozi, mejozi iu slučaju ovulacije, međutim, kod svih organizama.

Hromozomska teorija diskontinuiteta. Kromosome je prvi opisao I. D. Čistjakov rođen 1874. godine taj Strasburger (E. Strasburger) rođen 1879. godine Godine 1901 Wilson (E. V. Wilson), a 1902. b. Sutton (W. S. Sutton) je obratio pažnju na paralelizam u ponašanju hromozoma i mendelovske faktore opadanja - gena - u mejozi i kada su zatvoreni, došli su do zaključka da se geni nalaze na hromozomima. U 1915-1920 pp. Morgan (T. N. Morgan) i njegovi spivrobitniki dovršili su ovu situaciju, lokalizirali stotine gena u hromozomima Drosophila i kreirali genetske mape hromozoma. Podaci o hromozomima, izolovani u prvoj četvrtini 20. veka, činili su osnovu hromozomske teorije diskontinuiteta, pri čemu će diskontinuitet karaktera ćelija i organizama u nizu njihovih generacija obezbediti prisustvo njihovih hromozoma.

Hemijsko skladište i autoreprodukcija hromozoma. Kao rezultat citokemijskih i biohemijskih proučavanja hromozoma u 30. i 50. veku 20. veka, ustanovljeno je da se oni sastoje od stalnih komponenti (DNK (razd. nukleinske kiseline), bazičnih proteina (histoni ili protamini)), ne. -histonski proteini] i esencijalne komponente (RNA i kiseli proteini povezani s njom). Osnovu hromozoma čine dezoksiribonukleoproteinske niti prečnika približno 200 Å (slika 2), koje se mogu povezati u snopove prečnika 500 Å.

Osnovali su J. D. Watson i F. N. Crick 1953. godine. stvarni DNK molekuli, mehanizam autoreprodukcije (reduplikacije) i nukleinski kod DNK i razvoj molekularne genetike, koji ga je pratio, doveli su do otkrića gena kao dijela molekule DNK. (Div. Genetika). Otkriveni su zakoni autoreprodukcije hromozoma [Taylor et al., 1957], za koje se pokazalo da su slični zakonima autoreprodukcije molekula DNK (konzervativna reduplikacija).

Regrutacija hromozoma- Ukupnost svih hromozoma u ćeliji. Biološka vrsta kože ima karakterističan i stalan skup hromozoma, koji je fiksiran u evoluciji ove vrste. Postoje dva glavna tipa skupova hromozoma: pojedinačni ili haploidni (kod somatskih životinja), koji se označavaju n, i podređeni, ili diploidni (kod somatskih životinja, koji sadrže parove sličnih, homolognih hromozoma od majke i b atke), što je označeno sa 2n.

Skupovi hromozoma nekoliko bioloških vrsta uvelike variraju po broju hromozoma: od 2 (Kinn okrugli crv) do stotina i hiljada (vrste spora i najjednostavniji). Diploidni brojevi hromozoma ovih organizama su sljedeći: ljudi - 46, opekotine - 48, crijeva - 60, vjeverice - 42, vinske mušice - 8.

Veličine hromozoma kod različitih vrsta također variraju. Broj hromozoma (u metafaznoj mitozi) varira od 0,2 μ kod nekih vrsta do 50 μ kod drugih, a prečnik se kreće od 0,2 do 3 μ.

Morfologija hromozoma je dobro izražena tokom metafaze mitoze. Sami hromozomi metafaze određuju se identifikacijom hromozoma. U takvim hromozomima jasno su vidljive štetne hromatide na kojima se kasnije cijepaju kožni hromozom i centromera (kinetohor, primarna konstrikcija), koja povezuje hromatide (slika 3). Centromera se posmatra kao sondirajući lot, da ne bi poremetio hromatin (razd.); Za ovo su pričvršćene niti ahromatinskog vretena, zbog čega centromera označava protok hromozoma do polova u mitozi i mejozi (slika 4).

Gubitak centromere, na primjer, kada je hromozom poremećen ionizirajućim agensima ili drugim mutagenima, dovodi do gubitka originalnog dijela hromozoma, dodanog centroma (acentričnog fragmenta), koji učestvuje u mitozi i mejozi i gubitku njegovog jezgra. To može dovesti do ozbiljne štete za klijenta.

Centromera dijeli tijelo hromozoma u dva kraka. Širenje centromere je striktno konzistentno za kožni hromozom i podrazumeva tri tipa hromozoma: 1) akrocentrične, ili štapićaste, hromozome sa jednim dugim, a drugim vrlo kratkim krakom, koji predstavlja glavu; 2) submetacentrični hromozomi sa dugim kracima neujednačenog porekla; 3) metacentrični hromozomi sa ramena iste ili iste strane (sl. 3, 4, 5 i 7).


Mala 4. Šema hromozoma u metafaznoj mitozi nakon kasnog cijepanja centromera: A i A1 – sestrinske hromatide; 1 – doge rame; 2 – kratko rame; 3 – sekundarna konstrikcija; 4-centromir; 5 – vretenasta vlakna.

p align="justify"> Karakteristične figure morfologije hromozoma pesme uključuju sekundarne konstrikcije (ne u funkciji centromere), kao i satelite - male delove hromozoma spojenih sa drugim telom tankom niti (slika 5) . Prateće niti su odgovorne za formiranje jezgra. Karakteristična struktura u hromozomu (hromomirija) je zadebljani ili jače spiralizovani deo hromozomske niti (hromomirija). Dječji hromomera je specifičan par hromozoma kože.


Mala 5. Šema morfologije hromozoma u anafazi mitoze (hromatida koja se proteže do pola). A – spoljašnji izgled hromozoma; B - unutrašnji hromozomi sa dva hromonema (nehromatide): 1 - primarna konstrikcija sa hromomerima, skladišne ​​centromere; 2 – sekundarna konstrikcija; 3 – pratilac; 4 – prateći navoj.

Broj hromozoma, njihova veličina i oblik u fazi metafaze karakteristični su za tip kože organizama. Ukupnost ovih karaktera u skupu hromozoma naziva se kariotip. Kariotip se može predstaviti u obliku dijagrama, koji se naziva idiogram (razd. ispod ljudskog hromozoma).

Državni hromozomi. Geni koji određuju porijeklo lokalizirani su u posebnom paru hromozoma - državni hromozomi (savtsi, ljudski); u drugim varijantama, određen je omjerom broja kromosoma stanja i svih ostalih, koji se nazivaju autozomi (Drosophila). Kod ljudi, kao i u drugim zemljama, žena ima dva hromozoma, koja se nazivaju X hromozomi, dok ljudi imaju par heteromorfnih hromozoma: X i Y. Kao rezultat procesa redukcije (mejoze) tokom zrelih oocita (div. Oogeneza ) kod ženki imaju po jedan X hromozom. Kod ljudi, kao rezultat redukcije (sazrevanja) spermatocita, polovina spermatozoida nosi X hromozom, a druga polovina Y hromozom. Rođenje djeteta ukazuje oplodnja jajne stanice spermom, koji nosi X- ili Y hromozom. Kao rezultat, pojavljuje se embrion ženskog (XX) ili ljudskog (XY) statusa. U interfaznom jezgru žena, jedan od X hromozoma je označen kao komad hromatina kompaktnog stanja.

Funkcioniranje hromozoma i nuklearni metabolizam. Kromosomska DNK je matrica za sintezu specifičnih molekula glasničke RNK. Ova sinteza se događa čim se ovaj dio hromozoma despiralizira. Primjene lokalne aktivacije hromozoma uključuju: stvaranje despiraliziranih petlji hromozoma u oocitima ptica, vodozemaca, riba (tzv. X-lamp četkice) i oticanje (pufovi) lokusa pjesme hromozoma u bogatim (letećim) hromozomima dugovječne životinje, sluz i druge sekretorne. 6). Inaktivirajući cijeli hromozom, isključujući ga iz metabolizma cijelog hromozoma, stvara jedan od X-hromozoma kompaktnog tijela državnog kromatina.

Mala 6. Letovi hromozoma dvostruke mušice Acriscotopus lucidus: A i B - ploha, okružena tačkastim linijama, u fazi intenzivnog funkcionisanja (puf); U - istoj parceli u nefunkcionalnom kampu. Brojevi označavaju rubove lokusa hromozoma (hromozoma).
Mala 7. Hromozomski skup u kulturi leukocita periferne krvi čovjeka (2n=46).

Raznolikost mehanizama funkcionisanja letećih hromozoma kao što su četkice lampe i druge vrste spiralizacije i despiralizacije hromozoma mogu biti od najveće važnosti za razumevanje obrtne diferencijalne aktivacije gena.

Hromozomi ljudi. Godine 1922 Painter (T. S. Painter) je ustanovio diploidni broj ljudskih hromozoma (u spermatogonijama) koji je veći od 48. Rođen 1956. godine. Tio i Levan (N. J. Tjio, A. Levan) razvili su skup novih metoda za praćenje ljudskih hromozoma: ćelijska kultura; ispitivanje hromozoma bez histoloških preseka na preparatima ukupnih ćelija; kolhicin, koji dovodi do stvaranja mitoza u fazi metafaze i akumulacije takvih metafaza; fitohemaglutinin, koji stimuliše ulazak ćelija u mitozu; Obrada metafaznih ćelija hipotoničnom otopinom soli Sve je to omogućilo da se razjasni diploidni broj hromozoma kod ljudi (bio je 46) i datum opisa ljudskog kariotipa. 1960 r. U Denveru (SAD) međunarodna komisija je utvrdila nomenklaturu ljudskih hromozoma. Prema predlozima komisije, pojam „kariotip“ treba definisati kao sistematizovani skup hromozoma jedne ćelije (sl. 7 i 8). Termin “idiotram” se koristi za opisivanje skupa hromozoma u obliku dijagrama koje generiše vimirvanija i za opisivanje morfologije hromozoma nekoliko ćelija.

Ljudski hromozomi su numerisani (delimično serijski) od 1 do 22 na osnovu specifične morfologije koja omogućava njihovu identifikaciju. Stanja hromozoma nemaju brojeve i označena su kao X i Y (slika 8).

Otkriveno je da postoji niska učestalost bolesti i urođenih mana u ljudskom razvoju zbog promjena u broju i strukturi hromozoma. (Div. Slackness).

Takođe citogenetska ispitivanja.

Sva ova dostignuća stvorila su veliku osnovu za razvoj ljudske citogenetike.

Mala 1. Hromozomi: A – u anafaznom stadijumu mitoze u trolistnim mikrosporocitima; B - u fazi metafaze prve polovine mejoze u matičnim ćelijama Tradescantia. U oba slučaja vidljiva je spiralna struktura hromozoma.
Mala 2. Elementarne hromozomske niti prečnika 100 Å (DNK + histon) iz interfaznih jezgara timusa teleta (elektronska mikroskopija): A - izolovane iz jezgara niti; B – tanak rez kroz ražnju istog preparata.
Mala 3. Hromozomski skup Vicia faba (zrna kinoje) u fazi metafaze.
Mala 8. Hromozomi isti kao na sl. 7, skup, sistematski sistematizovan Denverskom nomenklaturom u parove homologa (kariotip).