מה הופך את הגנטיקה. ייעוץ גנטי של מדיקו: פונקציות רופא גנטי
אתה רוצה להבין כמה הרגלים רעים משפיעים על הגוף שלך:
- לעשן;
- כּוֹהֶל;
- אכילה מוצרים מטוגנים ומעושנים;
אתה רוצה לדעת את הסיכון לפתח מחלות כאלה כמו:
- מחלות אונקולוגיות;
- לחץ דם עורקי;
- טרשת עורקים;
- התקף לב;
- שבץ;
- נטייה לפקומבוס;
- סוג סוכרת סוג 1;
- צורות שונות של פוריות נקבה וגברים.
אתה פוחד ממוות פתאומי מהתקף לב, שבץ ו thromboembolism;
אתה מתחיל לקחת תרופות, אבל לדאוג לגבי התפתחות אפשרית של תופעות לוואי;
במשפחה שלך היו מקרים של מחלות אונקולוגיות;
אתם מתכננים קבלה (או כבר מקבלים) אמצעי מניעה אוראלי ורוצים לחסל את הסיכון לתוצאות בודדות של הקבלה;
אתה רוצה להיות אמא ולתכנן ללדת יורש בריא, ביטול הסיכונים הקשורים פתולוגיה של ההריון שיכול לאיים עליך ועל הילד העתידי שלך;
יש לך בעיות עם התפיסה של ילד לאחר שנה של חיי נשואים;
שרדת את ההפלה או הלידה מוקדמת ורוצה להפחית סיכונים כאלה בעתיד;
אתה לא מבין למה התינוק החדש שלך הוא במהירות משקל;
אתה הולך אל הסולריום ורוצה להבין איך בטוח בטוח בשבילך;
אתה עוסקת בספורט ורוצים להעריך את הסיכונים הקשורים לתרגיל הפעיל;
אתם מתכוננים לניתוח כירורגי ורוצים להפחית את הסיכון לסיבוכים אפשריים;
אתה עובד בייצור מסוכן ואינם יודעים כמה גבוהה הסכנה הפרטית של אונקופאתולוגיה ממגע עם רעלים;
אתה מתכנן את החיים שלך, לטפל בבריאות שלך.
מה עושה מחקר גנטי?
גנטיקה היא מדע העוסק בחוקים ומנגנונים כגון השתנות ותורשה. תלוי במה מספר מחקרים פועלים, מדע זה עשוי להיות מספר מינים - זהו הגנטיקה של בני אדם, בעלי חיים וצמחים, ומיקרואורגניזמים. בנוסף, יש סיווג נוסף של המדע הזה. הגנטיקאי מבצע שתי פונקציות עיקריות. ראשית, הוא "מסייע" כדי לאבחון "עמיתים באמצעות שיטות גנטיות מיוחדות עם אבחנה דיפרנציאלית, ושנית, קובע את" תחזית של בריאותם של הצאצאים העתידיים "(או כבר נולדו). במקביל, בעיות רפואיות, גנטיות וטונולוגיות מתעוררות לפני הרופא; בשלבים שונים של ייעוץ, הם גושים אז, ואז אחרים. התייעצות רפואית וגנטית מורכבת מ -4 שלבים; אבחון, תחזית, מסקנה, ייעוץ. ייעוץ תמיד מתחיל בהבהרת אבחנה של מחלה תורשתית, שכן האבחון המדויק הוא תנאי הכרחי לכל התייעצות. הרופא המטפל לפני שליחת המטופל לייעוץ רפואי וגנטי צריך, בעזרת השיטות הנגישות אליו, כדי להבהיר את האבחנה ולקבוע את מטרת התייעצות. יש צורך להשתמש בשיטות גנטיות גניקאיות, ציטוגנטית, ביוכימיות וביוחות אחרות (לדוגמה, כדי לקבוע את הדבקה של גנים או להשתמש בשיטות גנטיות מולקולריות, וכו '). במקרים כאלה, המטופל מופנה medico גנטי התייעצות וגנטיקה עוזר לרופא באבחון. במקביל, ייתכן שיהיה צורך לשלוח מטופל או קרוביה למחקר נוסף.
כיצד לאבחן מחלות תורשתיות?
הבסיס למחלות עם נטייה תורשתית טמון האינטראקציה של גורמים תורשתיים וחיצוניים. אופי מורכב רב של מחלות אלה ופתולוגיה זו סובלת מחמישת האוכלוסייה (כ -20%). הוא כולל מחלות רבות של קרדיווסקולרי, ברונכופולונרי, מערכות עצבנות, מערכת עיכול, עור, וכו 'המראה של מחלה עם נטייה תורשתית תלויה יותר בגורמים סביבה חיצונית. עד כה נערכו הרבה מחקרים, מה שאיפשרו לנו להשיג רעיונות כלליים על שינויים בגנים המעניקים למחלות כגון טרשת עורקים, מחלות יתר לחץ דם, מחלות לב איסכמית, סרטן, אנדומטריוזיס, אסתמה הסימפונות, מחלות כיבית, סוכרת, אפילפסיה, סכיזופרניה, אלכוהוליזם ואחרים. מחלות multifactorial עשויים להתרחש תחת השפעת גורמי סביבה חיצוניים. עם זאת, בנוכחות נטייה תורשתית, הם מפתחים באופן משמעותי לעתים קרובות יותר, ובגיל צעיר יותר, והם כבדים יותר. לרפואה מעשית יש חשיבות רבה קביעת מעגל האנשים הרגישים לסיכון הגבוה של התרחשותו של הפתולוגיה הזאת. חולים כאלה צריכים להיות תחת תשומת הלב הקרובה של רופאים לנהל מניעה ממוקד ופיתוח של טיפול אישי.
- שיטה קלינית וגנאלוגית
אחד התנאים החיוניים לאבחון, מניעה וטיפול במחלות תורשתיות, וכן קביעת הסיכון הגנטי והתחזית הקלינית לקרוביה של המטופל היא שימוש בשיטה קלינית וגנאלוגית. השיטה הקלינית והגניאלוגית מתבססת על ניתוח טבעו של העברת שלטים ומחלות שונות במשפחה נפרדת, המעידה על קישורים קשורים בין חברי אילן יוחסין. שיטת גנאלוגיה קלינית מסייעת לשים את האבחון הנכון, ולכן, לבחור טיפול נאותה ובהנהלה בזמן ממוקד אמצעי מניעה. לכן, כותרת עבור הקבלה לרופא הגנטיקה, הזוג נשוי צריך להיות מוכן היטב. יש צורך לגלות את מצב הבריאות או את הסיבה למותו של כל הקרובים הקרובים והאדמנטים הן מאשתו ומבעלה. רצוי לדעת לא רק את שמות הנשים של אילן יוחסין, אלא גם בגיל, ואפילו טוב יותר - התאריך, מקום הלידה והמגורים של אבותיהם. לפיכך, משפחות לינה של הוריו של המטופל או פשוט התייעצתי באזור מבודד מבחינה גיאוגרפית, באזורים מסודרים מקרוב מציעה נוכחות של אבות אבות, אשר יכול לתרום לצבירה של יותר מאשר אותם גנים, מסייע לזהות את הנוכחות במשפחה של נישואים בלאקים. נישואין בין קרובי משפחה קרובים להגדיל את הסיכונים והם בעלי חשיבות רבה כאשר שוקלים מחלות עם נטייה תורשתית. בנוסף, יש לספר לרופא הגנטיקה על המקור האתני של המשפחה, על פני קבוצות אתניות שונות (למשל, יהודים, אוזבקים, פינים וכו ') יש נטייה מוגברת למחלות תורשתיות מסוימות. נתונים נכונים נאספו בדיוק לתת לרופא את המידע הדרוש ולעתים קרובות משמשים בסיס לאבחון של מחלות תורשתיות.
- שיטת Citogenetic.
כדי לקבוע את השינויים במנגנון הכרומוזומל הקשורים למערכת השגויה של כרומוזומים של X, לעתים קרובות להחיל שיטה פשוטה יחסית, אך אינפורמטיבית למדי של מחקר כרומטין איברי המין. לשם כך, המרית עושה אור מגרד מן הרירית של פני השטח הפנימי של הלחי, אשר מוחל על הזכוכית. תאי עורב שנפלו שם מעובדים בהתאם והם נחשבים מתחת למיקרוסקופ. בתאי אפיתל של נשים, נקודה כהה אחת מזוהה בדרך כלל - Barra מזל שור. אצל גברים שיש להם רק X-chromosome אחד, זה לא. אין כיום מזל שור ובנשים עם תסמונת שדרי-טרנר. בנוכחות שני כרומוזומים נוספים בקאריוטיפ של שני כרומוזומים נוספים (עם Trisomy-X) בתאים של שור, וכו '. עם זאת, האבחנה של מחלת כרומוזומלית נחשבת רק אם נערך בדיקה קריולוגית, כלומר, Karyotype כבר למד. הגדרה של Karyotype הוא מייגע ויקר.
את עדותם של Karyotyping הם:
- שזוהו פתולוגיה של כרומטין מין;
- נוכחות של פגמים מרובים של המטופל;
- עיכוב בפסיכורט ופיתוח מנטלי בשילוב עם עלייה במספר מיקרואנואלי;
- הפלות ספונטניות חוזרות ונשנות, לידות מת, לידת ילדים עם פגמים של פיתוח, פתולוגיה כרומוזומלית (בכל המקרים הללו נבחנת זוג נשואים, כלומר, בעל ואישה חייבים להיות;
- גיל ההריון בן 35 ומעלה.
- שיטה ביוכימית
השיטה הביוכימית משמשת לאבחון מחלות חילופי תורשתיות. שיטות לגנטיקה ביוכימית יש מספר רמות. השלב הראשון כרוך בסקר בעזרת טכניקות אקספרסיות באיכות גבוהה באיכות גבוהה, מה שמכונה תגובות איכותיות וחצי כמותיות עם שתן ודם, המאפשרים לחשוד אחד או מחלה אחרת. בשלב השני, סקרים מתבצעים בעזרת שיטות כמותיות מורכבות ויקרות להקים אבחנה מדויקת של מחלות תורשתית. במקביל, קביעה כמותית מתבצעת בדם של חומצות אמינו, אנזימים חלבונים, וכו 'השלב השלישי כולל את ההגדרה של שיטות גן פגום של אבחון מולקולרי.
מהו ייעוץ רפואי וגנטי?
ייעוץ רפואי וגנטי הוא אחד מסוגי המתמחה טיפול רפואי וזה יכול להיות מוסמך רק על ידי רופא - מומחה בתחום הגנטיקה הרפואית. ייעוץ של רופא גנטיקה הוא הכרחי:
- אם בני הזוג נולד ילד חולה או גמיש פיזית
- אם המשפחה בקרב קרובי משפחה חוזרת על מקרים של פתולוגיה תורשתית
- אם בני הזוג נמצאים בימי הדם
- אם בעת תכנון הריון, גיל של אישה מתחת לגיל 18 או מעל 35 שנים. במקרה זה, ההסתברות של המופעת של מוטציות בתאי האברי המין של ההורים, "הופכת" של גנים נורמליים לתוך פתולוגי מספיק
- אם לאישה יש amenorrhea העיקריים, במיוחד בשילוב עם חוסר הפיתוח של סימני איברי המין משני
- אם לאישה יש פוריות ראשונית, נוכחותם של תכונות הגנה דיספלסטית בשילוב עם שלטים פתולוגיים אחרים (למשל, צמיחה נמוכה, תסמונת עוויתות וכו ')
- אם אחד מבני הזוג עובד בייצור מזיק
- אם יש חוסר סובלנות תכשירים רפואיים ומוצרי מזון.
- אם האישה היתה בעבר תוצאות שליליות של הריון: הפלה ספונטנית, הריון לא מפותח, קרם
- אם עם הריון אמיתי, האישה סבלה חד הַדבָּקָה או החמרה של מחלה כרונית; תרופות מקובלות, אלכוהול, סמים; מחקר אבחון רנטגן בוצע
- אם יש חריגות בעדות האולטראסאונד במהלך הריון אמיתי; סמנים ביוכימיים של פתולוגיה פירות - AFP (אלפא-פטופרוטאין); HCCH (chorionic gonadotropin), NA - (לא מצומדות אסטיול), מנתח לזיהום
האם הילד ייוולד בריא?
התגובה של המטופל לשאלה זו בדרך כלל מקבלת מן הגינקולוג שלו מיילדות. עם זאת, מצבים להתרחש כאשר גינקולוג מיילד אין את היכולת להסביר נכון את המצב. נשים יקרים, לא צריך לדרוש גינקולוג כדי לפתור ולהסביר נושאים שאינם קשורים ליכולתו. מחלות ירושה, כתוצאה מהפלה, לידות מת או לידתם של ילדים בלתי ניתנים לתיאור, היא זכותו של רופא גנטיקה, שאליה נווה את הגניקולוג הרופא שלך כדי להבהיר את האבחנה, כלומר. כדי לקבל מסקנה של מומחה סמוך, שהוא הסבר על היחס שלך לרופא. כמובן, לפעמים גינקולוג מיילד עשוי להיות גנטי בניסיון של עבודה, וזה יהיה קל לאבחון דיפרנציאלי עם פולימורפיזם קליני והטרוגניות גנטית של מחלות תורשתית. אבל זה קורה די נדירות, אז במקרים הפשוטים ביותר, גינקולוג גינקולוג יכול לקבוע את התחזית, אבל מקרים מורכבים יותר דורשים התחשבות של רופא גנטיקה. ההצלחות שהושגו על ידי גנטיקה רפואית מאפשרות לבצע מורכבת של מונעת רפואית וגנטית פתולוגיה מולדת בשני כיוונים:
- כיוון הגנוטיפי כולל קבוצה של צעדים שמטרתה למנוע את העברת הגן המוטנטי או מוטציה כרומוזומלית במספר דורות, כלומר. מהורים לילדים. הגישה העיקרית בכיוון זה היא הייעוץ הרפואי והגנטי של משפחות הנטלדות על ידי מחלות תורשתיות תוך שימוש בשיטות של אבחון טרום לידתי, המאפשר מראש מרמה (ברמה של ביצה וזרע) או מבחר intrauterine של פירות פגומים גנטית וחיסולם לאחר מכן המלצות הגבלת הגבלה על ידי המוביל של הגנים הפתולוגיים.
- הכיוון הפנוטיפי הוא קבוצה של צעדים אזהרה את ההתפתחות הקלינית של המחלה המקטינה את חומרת ביטויו, מבלי לחסל את הגורם האטיולוגי (מבלי לחסל את הסיבה). אחת הגישה המיושמת בכיוון זה היא לערוך טיפול פתוגני מניעה במחלות חילופי. כדוגמה לגישה כזו היא הקרנה מראש של תינוקות (הקרנה neonatal) על phenylketonuria ו hypothireatreatureatreature ו לנהל טיפול פתוגני בין הילדים המזוהים.
נכון לעכשיו, הפרויקט הלאומי "הבריאות" מספקת לבחינת הניקוד המוני - בדיקה המונית של ילדים תינוקות כדי לזהות את חמשת המחלות המולדת והתורשתיות הנפוצות ביותר המובילות לכבות - פנילקטונוריום, בלוטת התריס מולדת, תסמונת אדרנוגניקל, פיברוזיס וגלקטוסמיה. הקרנה ניאונטלית מתבצעת בבית החולים ליולדות על ידי בחירת טפטוף דם תינוקות על טופס בדיקה מיוחד, שנשלח לייעוץ רפואי וגנטי למחקר. במקרה של גילוי דם של ילד, ההורים עם ילד תינוקות הוזמנו לעצה רפואית וגנטית לבחינת דם, לאשר את האבחון והטיפול בטיפול. מאוחר יותר הוא התבוננות הדינמית של הילד. כיוון הגנוטיפי של מניעה רפואית וגנטית של פתולוגיה מולדת. המטרה העיקרית במקרה זה של ייעוץ גנטי היא למנוע את לידתו של ילד המטופל. זה בעיקר דטרמיניסטי גנטית וטיפול גרוע ומחלות חמורות גרועות ומחלות המובילות לנחותות פיזית או נפשית. בהתאם למטרה זו נקבעת הגנטית על ידי תחזית הבריאות לילד העתידי במשפחה, שם היה או הונח להיות מטופל עם פתולוגיה תורשתית ומסביר להורים את הסבירות להולדתו של ילד חולה. עם זאת, התייעצויות כאלה על תחזית הבריאות של הצאצאים עשויים להיות לא רק פוטנציאליים כאשר הסיכון להולדתו של ילד חולה נקבע לפני ההתרחשות של ההריון או עליה תזמון מוקדם, אבל גם רטרוספקטיבית בעת ייעוץ מתקיימת לאחר לידתו של ילד המטופל כדי להעריך את בריאותם של ילדים עתידיים. התנאי העיקרי לחישוב הסיכון הגנטי הוא האבחון המדויק, כך שהמסקנה הציטוגנית נחוצה, המתקבלת ברמה השנייה של אבחון טרום לידתי. בהיעדר מסקנה כזו, סיכון גנטי נאמד על פי נתונים אמפיריים וחישובים תיאורטיים המבוססים על חוקים גנטיים.
התייעצות עם רופא גנטיקה, כמו גם רופא של כל פרופיל, מורכב מספר שלבים.
- השלב הראשון של ייעוץ מתחיל עם הבהרת אבחנה של המחלה. זה דורש קשר הדוק בין הרופא הגנטי לבין מומחה בתחום הפתולוגיה המשפחתית, שהיה נושא לייעוץ (מיילדות, רופא ילדים, נוירופתולוג או אחרים), כי הרגע הראשוני של האבחון הוא אבחנה קלינית. בעתיד, הרופא הגנטי מבהיר את האבחון עם ניתוחים גנטיים באמצעות שיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות, מיוחדות מיוחדות שפותחו דווקא לאבחון של מחלות תורשתיות. לפעמים שיטות גנטיות חיוניות באבחון, למשל, במחלת דאון, פגמים מולדים רבים, קביעת הגורמים לאי פוריות, סוגים מסוימים של פתולוגיה של סימנים מגדריים. במקרים אלה, המחקר של Karyotype של המטופל והוריו הופכים אלמנט חובה אבחון.
עם מחלות תורשתיות רבות, למשל, עם דיאטה hemorrhagic, הנתונים המתקבלים על ידי שיטות גניאלוגיות וביוכימיות יש ערך מסוים. שיטות אבחון גנטיות מאפשרות לדומיננטית, רצסיבית, אוטוסומלית ודבק עם קומות קרוב למרפאות היווצרות נוסולוגיות. הקמת סוג של ירושה היא מכרעת בעת חישוב הסיכון ללידה של ילד המטופל. לדעת את סוג הירושה, הגנטיקה במקרים מסוימים יכולה להקים במדויק כי חבר התייעץ של המשפחה אינו נושא של הגן הפתולוגי, ובכך ביטול חשדותיו לא מוצדים. שיטות גנטיות אבחנה דיפרנציאלית לעתים קרובות יש חשיבות רבה עבור המטפל, עוזר לפענח את הפתוגנזה של המחלה, למשל, במחלות כרומוזומל ואנזימפיאדת. כדי לבסס את סוג הירושה של הפתולוגיה המשפחתית, הגנטיקה היא משפחה אילן יוחסין באמצעות שלטים מותנים (למשל, אישה מסומנת על ידי מעגל, גבר - ריבוע). יש צורך להיות מלא, ללא הסתתרות, לספק באופן גנטית את הנתונים הדרושים, כולל קרובי משפחה על קווים עולים ומטה, במיוחד לגבי הזוג, בטבע שבו נצפתה הפתולוגיה המשפחתית. אילן יוחסין מפורט לא רק להקים את סוג של ירושה הפתולוגיה במשפחה זו, אלא גם כדי לגלות את גנוטיפים של כמה קרובי משפחה.
- בשלב השני של ייעוץ, המשימה של הרופא של הגנטיקה היא לקבוע את הסיכון ללידה של ילד המטופל. הרגע הראשוני הוא אילן יוחסין למשפחה הנסקרת. כאשר הוא מנותח 4 מצבים הדורשים גישה אחרת אפשריים:
- המצב הראשון הוא פתולוגיה בירושה מונוגית, שבה החזרה על המחלה בקרב קרובי משפחה מאפשרת לגלות את סוג הירושה במשפחה זו. במקרים אלה, כאשר ניבוי, שיטות תורת ההסתברות להשתמש ולחשב את הסיכון התיאורטי של לידתו של ילד המטופל.
- המצב השני הוא פתולוגיה בירושה פולקטית. המחלה מתמשכת בין קרובי משפחה, אך שיטות החישוב התיאורטי אינן ישימות והסיכון הוקם על בסיס נתונים אמפיריים.
- המצב השלישי הוא מחלות כרומוזומליות, אשר במקרים מסוימים ניתן לחזור על עצמם מן הצאצאים של הזוג נשוי.
- המצב הרביעי הוא מקרים ספורדיים של פתולוגיה. לרוב, זהו מקרה של לידה של ילד חולה בהורים בריאים, שבו אילן יוחסין לא יכול למצוא נתונים על פתולוגיה בקרב קרובי משפחה. במצב כזה, המומחה הוא תמיד זהיר מאוד בהערכת הסיכון.
גנטיקה בכל מקרה מסוים מודל את המצב הגנטי ומתייחס אליו סוג מסוים המאפשר לך ליצור ולפתור את המשימה של חישוב הסיכון.
- בשלב השלישי של הייעוץ, הרופא הגנטי מסיק במידת הסיכון למחלה בילדים בני זוג ייעוץ ומעניק להורים המלצות רלוונטיות. האחריות של הרופא שהסתכן הוא גדול מאוד. מעצתו תלויה במניעת הלידה או לידתו של ילד הנידון ברמת הרפואה המודרנית לרפואה פיזית חמורה או נחיתות נפשית. המלצות בלתי סבירות יכולות להביא סבל למשפחה של ילד ואסון. הורים ייפול צער עצום מחוסר אונים כדי לעזור לילד חולה. לכן רופא הגנטיקה מבוסס על חישובים מדויקים של הסבירות להולדתו של ילד מטופל עם מצב גנטי קיים במשפחה. הופעות אישיות של הרופא אינן מקובלות כאן! מתמטיקה מוצקה ורק!
- סיום הגנטיקאי הכריז בכתב, בהתחשב בחומרת הפתולוגיה המשפחתית, את הסיכון להולדתו של ילד מטופל והצד המוסרי והאתרי של הנושא. שלב הייעוץ הסופי הוא רופא גנטיקה - שלב אחראי באותה מידה הדורש את היחסים הקשביים מאוד.
זוגות ייעוץ רבים אינם מוכנים לתפיסה של מידע גנטי. כל מושך בהתייעצות רוצים להיות ילד ומחכים לתגובה חיובית מהיועץ. לעתים קרובות, הבקשות שלהם אינן מציאותיות כי הם לא יודעים על האפשרויות של יועץ גנטיקה ולצפות סיוע מעשי ממנו.
במקרים אחרים, בני הזוג רוצים לבחון תחזיות חיוביות המבוססות על סיפורי המכרים, או להרגיש אשמים בבעלם או באשתם. כל זה מגדיל את האחריות של רופא גנטיקה: כל מילה מתפרשת בכיוון הרצוי. אם בני הזוג הם מאוד מפחדים שיש ילד חולה, אז מילה רשלנית של הרופא משפר את הפחד, אם כי למעשה הסיכון יכול להיות קטן. להיפך, לפעמים הרצון שיהיה לו ילד גדול כל כך, שגם עם סיכון גבוה, בני הזוג מחליטים ללדת אותו, כי הרופא אמר על כמה סבירות שהוא יהיה בריא. לכן, אם ההבנה הדדית היא להגיע בין גנטיקאי לבין אנשים שבאים להתייעץ, אז אתה יכול לקוות להצלחתו. יועץ-גנטיקאי תמיד מביא בחשבון את המניעים שאנשים עשויים להיות מודרכים (רגשית, חברתית-כלכלית ואחרים), אשר מומלץ. עם זאת, המסקנה של הגנטיקה היא תמיד אובייקטיבית, אם כי "במצב רוחני", כלומר סיכון גנטי מוערך בחשבון את חומרת מהלך המחלה, תוחלת החיים, האפשרות של טיפול ואבחון אינטוארי. בתשובות, בני הזוג לא נלקחים בחשבון על ידי רצונם יש ילד. רק נתונים אובייקטיביים! עצה חיובית בלתי סבירה עלולה לגרום לפציעה נפשית חמורה לאחר לידתו של ילד חולה. האמת המרה טובה יותר מאשר שקרים נעימים. בעתיד, המשפחה מקבלת באופן עצמאי את הפתרון המקובל על זה.
מהו הטיפול במחלות תורשתיות?
הטיפול במחלות תורשתיות קשה מאוד, ארוך, וככל הכרחי, לעתים קרובות יעיל. שלושה כיוונים עיקריים של טיפול ידועים: ניסיון ישיר ב "תיקון" של הגן שהשתנה, ההשפעה על המנגנונים העיקריים לפיתוח המחלה, ולבסוף, הטיפול בסימפטומים בודדים הנמצאים בחולה.
"תיקון" של פגמים גנים, אולי רק בעזרת גנים של הנדסה גנטית, אשר הם מבינים את הטבעה של תאים סלולריים בגנום, גנים יוצאים לבצע את אותה פונקציה. בתחילה פותחה הגנוטרפיה לטיפול ומניעת מחלות תורשתיות מונוגריות. עם זאת, בשנים האחרונות, הדגש עבר לעבר מחלות נפוצות יותר - סרטן, פתולוגיה קרדיווסקולרית, איידס (תסמונת החיסונים שנרכשו) וכו '.
עם מספר מחלות תורשתיות, פותחה מגוון של דיאטה רפואית המאפשרת לנו להשיג את ההתפתחות הנפשית, הפיזית הנורמלית של ילדים ולמנוע התקדמות של עבירות החליפין באמצעות הדרה או הגבלה של חומרים מסוימים בתזונה. לפיכך, דיאטה מיוחדת עם phenylketonurium ומחלות תורשתיות אחרות של חילופי חומצות אמינו, גלקטוסמיה, fructostemic (חוסר סובלנות של פרוקטוז פחמימות) פותחו. בהתחשב בכך השפעת הגנים הפתולוגיים מתבצעת כל הזמן, הטיפול בחולים כאלה צריך להיות ארוך, לפעמים לאורך כל החיים. טיפול כזה דורש שליטה ביוכימית מתמדת ותצפית רפואית. במקרים מסוימים, טיפול חלופי משמש הורמונים (לדוגמה, אינסולין עם סוכרת Mellitus), אנזימים ישירה (במהלך גושי ואח '.). במחלות תורשתיות מסוימות, "ניקוי" של הגוף מתבצעת על ידי מינוי תרופות מיוחדות השבתת מוצרים מזיקים, כמו גם לנהל טיהור דם (hemosorption), פלזמה (פלסמופורזה), לימפה (לימפוזפורט), וכו ' כִּירוּרגִיָה - תיקון של דפורמציות.
גנטית היא מומחה רפואי שמחקר מחלות תורשתיות. ארון דוקטור - גנטיקה יש צורך לבקר עוד לפני התכנון הריון. אם הזוג נשוי לא לבקר את הרופא מראש, אז ההורים העתידיים צריכים להיות מיושמים על הקבלה, במיוחד במקרים של הסיכון האפשרי להולדת ילד עם מחלות תורשתיות.
במקרים בעת ייעוץ נדרשים גנטיקה רופא
נקרא כמה סיבות מדוע הרופא מיילדות-גינקולוג מפריע לכיוון לבדיקה בהריון בגנטיקה:
1. אם הילד הקודם נולד עם מחלות תורשתיות או פגמים של התפתחות.
2. אם בן זוג אחד יש מחלה תורשתית או מום.
3. אם גיל האב הוא מעל גיל 40 או.
4. עם נישואים bloodborne.
5. השפעה סביבתית שלילית בהריון מוקדם.
6. קבלת פנים בהריון מוקדם.
7. כאשר במועדים המוקדמים ולהפריע הריון.
8. במקרים של סטיגמה, הפלה ספונטנית.
לאחר שהתוצאות שהתקבלו, עברו הבדיקות, ואחרי הראיון עם זוג צעיר, הרופא הגנטי יוצר את מידת הסיכון הגנטי במיוחד עבור כל זוג. סיכון גנטי הוא ההסתברות של ביטוי של מחלות תורשתיות מסוימות בצמד משפחתי או פתולוגיות גנטיות של העובר. האפשרות של סיכון מחושבת על בסיס ניתוח אלה מבוסס על ניתוח דפוסים גנטיים. היכולת לקבוע במדויק את נוכחותו של הסיכון הגנטי תלויה בשלמותו ובאמינות של נתונים גניאלוגיים (נתונים על בני הזוג וקרוביהם) ובדיוק האבחון. לכן, זוג נשוי, שנועדו לרופא גניקו, חייב להיות מוכן בקפידה להתייעצות, להיות בטוח להיזכר מה מחלות heredable קרובי אשתו ובעלה היו חולים.
סיכון גנטי נמוך נחשב עד 5%. הסיכון בין 6 ל -20% הוא המדיום, ואת זוג הנישואין מומלץ לעבור את שיטת "אבחון טרום לידתי". במקרים סיכון גבוה, יותר מ -20%, עובר על ידי ההורים העתידיים של שיטת "אבחון טרום לידתי" הוא חובה.
שיטות מחקר בהריון בגנטיקה
בעת ייעוץ גנטיקה, שיטות שונות לבחינה של ההריון וקרוביה משמשים, אשר תלויים במחלות התורשתיות שלהם. החשמל הם קליניים וגנאלוגית, ציטוגנטית, ביוכימית, מוניתנית גנטית (DNA), מחקרים אימונולוגיים ושיטות לאבחון טרום לידתי.
שיטת הגנאלוגית הקלינית היא שיטה לאיסוף וניתוח אילן יוחסין המאפשרת לך לגלות את המידע הדרוש להקמת הגורמים למחלה ובניסוח של האבחנה.
שיטת הציטוגנטית משמשת במחקר של מערכת הכרומוזומלית של אדם (Karyotype). המחקר של הקאריוטיפ מתבצע על ידי נשים הסובלות מחוסר הווסת (העיקרי של אמנוראה), נשים עם התפוררות של הריון, שיש סטילן מוקדם או אלה שמתו מסיבות מעורפלות לילדים גיל מוקדם, הורים שכבר יש להם ילדים עם פיגור מנטלי או פגמים.
שיטות אבחון טרום לידתי תורמות לגיבוש חיזוי חד משמעי של הפתולוגיה הגנטית של העובר, ולהגדיל את האפקטיביות של ייעוץ גנטי. שתי קבוצות משמשים משיטות אבחון טרום לידתי: לא פולשני פולשני.
שיטות שאינן ניתוחיות של אבחון טרום לידתי (לא פולשני) ניתן להשתמש כדי לבחון את כל הנשים ההרות. אלה כוללים: בדיקת אולטרסאונד ב I ו- II Trimesters של הריון, קביעת Gonadotropin chorionic, אלפא- fetoprotein ואסתור לא מצומד בסרום של האם בשליש השני של ההריון, קביעת זיהום intrauterine.
מקום חשוב באבחון לא פולשני ניתנת למחקר אולטראסאונד (אולטראסאונד). יש קשר ישיר בין סוג הסוג לבין איתורו לשיטת האולטראסאונד. כמה פגמים הם הניתנים לאבחון רק בסוף השליש הראשון של ההריון. לדוגמה, פגמים במוח, פירות בלתי נפרדים, כליות polycystosis, את הקיר הבטן, השדרה או cranknogo-המוח hernia, וכו 'בזמן האבחון באיכות גבוהה של פתולוגיות גנטיות של העובר, בדיקה אולטרסאונד של כל המערכות ואיברים של העובר חייב להיות מוחזק: עבור כל נשים בהריון לא פחות 3 פעמים במהלך ההריון כולו (ב 10-12, 20-22 ו 30-32 שבועות), ואם יש צורך, למשל, עם חשוד של מום - כל 3 -4 שבועות. הדיוק של האבחון של פגמים התפתחותיים עד סוף השליש השני של ההריון מתקרב 100%. הדיוק של האבחון בקבוצת הסיכון הגדולה הוא 90%, מידות עובריות מולדות - 87%.
אבחון לא פולשני כוללים שיטות לקביעת חומרים פעילים ביולוגית המיוצרת על ידי תרכובת סרום בדם (לדוגמה, Alpha Fetoprotein). לערוך ניתוחים כאלה בשבוע 16-20 של ההריון. במקרים של שינויים בתוכן של אלפא-פטרוטאין בסרום, הם מדברים על הסיכון האפשרי של התרחשות של פתולוגיה כרומוזומלית, פגום מערכת עצבים עוברית (חוט השדרה CLEFTS או Anencephalia - חוסר מוח). כל האבחנות הללו בהכרח הובהר על ידי אולטרסאונד.
לשיטות כירורגיות (פולשניות), ישנם מספר תאים עובריים לניתוחים.
בתקופה המוקדמת של ההריון, נעשה שימוש ביופסיה של סיכול, שממנו הוקמה השליה בעתיד. למטרה זו, הם עושים נקניק של קיר הבטן הקדמי של בועת הפרי ולקבל חלקת קטנה של סיסמת. לניתוח, המונח האופטימלי הוא 8-11 שבועות של הריון.
ניתוח הרקמה של chorion מתבצע במקרים הבאים:
1. שינויים במערך כרומוזומל (Karyotype) באחד ההורים,
2. נוכחות במשפחתו של ילד עם פתולוגיה כרומוזומלית, הפרעות מטבוליות מקושרות עם מחלה מינית (לדוגמה, המופיליה), המוגלובינופתיה.
3. בגיל האם מעל גיל 35 שנים.
במקרים מסוימים (לדוגמה, בשליש השני של ההריון), בד הצלה נלקח על ידי placentatetse (ניתוח הדומה ביופסיה של הגוף). אינדיקציות לשיטת placentatence כמו ביופסיה של כסיון.
גדר וניתוח מים צירים (amniocentesis) בשליש השני של ההריון, כדרך של אבחון טרום לידתי, המועדף ביותר. תקופה רצויה עבור החזקתה היא 17-20 שבועות של הריון. חקר נוזל Amniotic יכול להיות להגדיר את רמת התוכן של הורמונים שונים אנזימים, אלפא petoprotein, karyotype פירות. לאחר ניתוח DNA, ניתן לאבחן כמה תורשת, מקושרים עם מחלות רצפות ואוטוסומליות, פתולוגיה כרומוזומלית של העובר, מומים רבים של מערכת העצבים המרכזית.
Exploring (Cordocentsis) להקים מחלות דם תורשתיות, תנאי החיסונים, הפרעות חילופי, זיהום עוברית intrauterine, לקבוע את Karyotype (סטומוסומלי סט) של העובר. הניתוח מתבצע מהשבוע ה -17 של ההריון.
בשליש השני של הריון, ביופסיה של העובר העובר אפשרי גם, על מנת לאבחן מחלות עור אפשריות.
עם זאת, גם בשליש הראשון של ההריון, אבל לא מוקדם יותר מחמישה שבועות לאחר התפיסה, ניתן לבצע את העובר (מיוונית, העבר - חיידקים, סקופו - אני מסתכל). לשם כך, השתמש אנדוסקופ סיבים אופטיים מיוחדים (סיבים אופטיים גמישים), אשר מוצגים לתוך צוואר הרחם. שיטה זו מעריכה את זרימת הדם של העובר, כמו גם נצפתה ישירות עבור המדינה של העובר כדי לאבחן הפרות אפשריות התפתחותו.
כחוסר שיטות אבחנות פולשניות, ניתן לציין את התרחשות האפשרות של סיבוכים שונים, עד הפרעה של ההריון. בהקשר זה, הרופא הגנטי ממליץ להם רק במקרים של סיכון גבוה להתרחשות של פתולוגיה גנטית של העובר.
מי הוא גנטיקאי
ראה גם:
מדע הגנטיקה הוא ענף של רפואה, המחקר את דפוסי תורשה ושינוי אנושי. גנטי - רופא בוחן מנגנוני שידור מחלות שונות מדור לדור. לפתולוגיה יש סדירות, למשל, נושאות של גן מסוים לא תמיד אומר נוכחות של המחלה שלהם. רצוי ליצור קשר עם גנטיקה במקרה של תכנון ההריון כדי לקבוע את ההורים של מחלות תורשתיות אפשריות של סידורי כרומוזומל. אתה צריך גם ליצור קשר בעת ביצוע הריון לזהות מספר פתולוגיות, האבחנה המוקדמת של אשר יכול להוביל הפרעה של רשומות רפואיות. הגנטיקאי הוא מומחיות בביקוש בכל רחבי העולם, כי 5% מהילדים מופיעים עם מחלות מולדות, הכוללות תסמונת דאון, המופיליה, דלונליזם, ירך, ספין ביפיד, וכו '
יכולת של גנטיקה
רופא גנטי עוסק ב:
- קביעת סוג של ירושה של משפחה מסוימת (שלושה דורות).
- אם אפשר, להקים אבחנה מדויקת.
- לומד את הסיכון לחזרה על מחלות.
- קביעת הדרך האפקטיבית כדי למנוע.
- הסבר מפורט ונגיש על ידי בני משפחה שפנה לעזרה.
שבו יש להתייחס למצבים לגנטיקה
יש צורך להתייעץ עם רופא של המומחיות הזאת בעת התכנון הריון. זה נכון במיוחד עם זוגות כאלה:
- בני הזוג שיש להם בעיה פוריות.
- נשים שסבלו משני הריונות לא מפותחים.
- כאשר יש מקרים של הפלה ספונטנית.
- אם זוהה בתנאים המשפחתיים, מחלות תורשתיות.
- כאשר גיל של אישה חלף במשך 35 שנים.
- אם במהלך ההריון של הקרנה אולטרסאונד מתוכננת, מומים של העובר התגלו.
גנטיקה של הילד עשויה להידרש לקבוע את הכרומוזומלית או המחלה התורשתית. לבקר ברופא צריך להיות אם לילד יש הפרה של פסיכורט או פיתוח פיזי, יש ראיות של מידות מולדות, או הפרעות אוטיסטיות. מטרת הייעוץ גנטיקה היא לזהות מומים ומחלות, כמו גם מניעת מחלות תורשתיות.
הסיבות לטיפול בגנטיקה היא גם:
- פוריות ראשונית ועיקרי לא ללבוש הריון.
- כותב או לידתו של עובר מת.
- אם ההיסטוריה המשפחתית יש מחלות תורשתיות או מולדו.
- כאשר מסכם נישואין בין קרובי משפחה.
- תכנון של הליך ICSI ו- ECO.
- מהלך ההריון עם הסיכון של פתולוגיה כרומוזומלית.
- בהתבסס על תוצאות האולטראסאונד, הסבירות של מומים מולדים.
- אם במהלך ההריון הושפע מגורמים שליליים, קבלת פנים תרופותהועבר על ידי ORVI ו נזקים מקצועיים.
אילו גופים נמצאים בכושר של רופא גנטיקה
גנטית אינה מתייחסת לאיברים בודדים, אך קובעת את אופי המחלה הגנטית.
אילו מחלות נבדקות על ידי רופא גנטי
גנטית עוסקת במחלות כאלה:
- תסמונת אדרן, גנטיקה רפואית אקסיומות.
- מחלות עם סוגים אוטוזומיים דומיננטיים ואוטומטיים רצסיביים של ירושה.
- מחלות עם סוג של ירושה דומיננטית של X.
- גנטיקה של האדם, הקליני והרפואה.
- סיווג גנטי של מחלות תורשתיות.
- הגנום של חיידקים ווירוסים פתוגניים, כמו גם יוג'ין.
- משמעות הגנטיקה לרפואה, האבחנה הקלינית של מחלות תורשתיות.
- תסמונת מיקרוקיטנית.
- Miodistrophia duzhenna בקר.
- ניוון של מיום (ניוון של Motonia, מחלת שטיינר).
- תורשת מיטוכונדריה, פיברוזיס, מוטציות.
- נטייה תורשתית לאלכוהוליזם.
- תורשה, נוירופיברומטוזיס של סוג ראשון.
- המאפיינים של המרפאה של הפתולוגיה תורשתית, hypercholesterollemia המשפחה.
- וולף הירש 'ה תסמונת, למטה (trisomy 21), Domomia על Y- Chromosome.
- תסמונת Cinefelter, צווחת חתול, מרתה, פטאו (Trisomia 13).
- TRIPLO-X (47, XXX) תסמונת.
- תסמונת פיגור שכלי עם כרומוזום פריך.
- התסמונת של טריסומיה חלקית עבור הכרומוזום הכתף קצר 9.
- SHERMESEVSKY-Turner תסמונת, אדוארדס (Trisomia 18), Elessa-Danlo.
- אוסף של אילן יוחסין, trisomy 8.
- את הגורמים של הסיכון המוגבר להולדת ילדים עם מחלות כרומוזומליות.
- פרמקוגני, Phenylketonuria.
בדיקות מעבדה ואבחון שיכול לרשום רופא גנטי
גנטיקה במחקר משתמשת בשיטות אבחון מורכבות, כולל:
- השיטה הגניאלוגית שמטרתה לאסוף מידע על מחלות של קרובי משפחה של לפחות 3 דורות.
- בדיקות HLA או מחקר של תאימות גנטית. השיטה מומלצת לבני זוג תכנון הריון.
- מחקר פרימיום של חריגות גנטיות של עוברים שהושגו עם אקו.
- הקרנה לא פולשנית של סמני סרום של העובר והנשים. השיטה מאפשרת לך לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בתחתית הילד.
- ל צורך חריף שיטות פולשניות של אבחון עוברית משמשים. חומר גנטי מטורף מתקבל על ידי ביופסיה של סיסמת, Amniocense או Cordo-Beocense.
- הליך אולטראסאונד מאפשר לך לראות פגמים ואנומליות לפיתוח העובר. בעת הכניסה לילד, היא מתבצעת שלוש פעמים.
- הקרנת ביוכימיים מתבצעת על ידי כל הנשים ההרות. השיטה מבטלת את אנומליות כרומוזומל (תסמונת פאטאו, למטה, אדוארדס, וכו ').
- ההקרנה של תינוקות מתבצעת לאיתור גלקטוסמיה, פיברוזיס, phenylketonurium, hypothyroidism של תסמונת מולדת ו androgenital. אם נמצאו המחלות, ההליך חוזר על עצמו כדי לאשר, והטיפול המתאים מוקצה.
גנטית מסוגלת גם להקים אמהות ואבהות, כמו גם את הקשר של ביולוגי.
מה קורה בדלפק הקבלה בגנטיקה
גנטיקה ייעוץ מורכבת מספר שלבים:
- האבחנה צוינה. פתולוגיה תורשתית דורשת שיטות מחקר שונות לאשר או להכחשה את המחלה (אימונולוגיה, ביוכימית, גניאלוגית, ציטוגנטית וכו '). לפעמים נדרש מחקר מפורט יותר של קרובי המטופל.
- גנטיקה מסבירה את אופי המחלה המזוהה. התחזית מבוססת על ההגדרה של סוג של ירושה (כרומוזומל, מונוגניק, רב סעפת).
- בכתב זה מונפקת לחולים עם אינדיקציה של תחזית הבריאות לצאצאים בכל מקרה מסוים. הרופא מודיע להורים על הופעתו של ילד חולה.
- ההחלטה על לידתו של ילד מתקבלת על ידי בני זוג, אך הן מודעות לגנטית על הופעתה של ילד, תוך התחשבות בחומרת המחלה ומשך חייו, וכן על סיכונים לתינוק והורים.
זמן חיובי כדי להרות צאצאים הוא סוף הקיץ ותחילת הסתיו. זה צריך להיות הליכה יותר, להשתמש במוצרים מועשר עם ויטמינים, מאקרו- microelements, למנוע זיהומים ויראליים.
להולדת צאצא בריא, יש צורך לקחת בחשבון כי הגיל הטוב ביותר הוא מ 18 עד 35 שנים. אם אישה יולדת לאחר גיל 35, לפני התפיסה, מומלץ לעבור מחקר מנטיקה.
התקופה לפגישה וייעוץ עם גנטית היא הזמן שלפני תכנון ההריון ותום הנישואין במקרה של זוגות בני משפחה עם קרובי משפחה. אם אישה כבר בהריון, המוצעת הגנטית לנהל בדיקות טרום לידתית ותסייע להחלטה ללדת ילדים או לא בנפרד.
עצת הגנטיקה הצילה אלפי זוגות שיש סיכון גבוה לידה של ילדים נדהמים על ידי מידות לפיתוח של צורה שונה של המחלה.
הגנטיקה היא המדע של חוקי תורשה ושונות. כיום, גנטיקה משחקת אחד התפקידים החשובים ביותר לא רק ברפואה, אלא גם חקלאות.
מי הוא גנטיקאי?
גנטית היא מומחה רפואי שעוסק באבחון, טיפול ומניעת תהליכים פתולוגיים שנגרמו על ידי נטייה תורשתית. לרוב, אנשים מחפשים ייעוץ על גנטיקה בשלב של תכנון ילד או אם אדם חשד כל מחלה תורשתית.
במקרה שהזוג הוא דם ותוכניות או שכבר דחפו את הילד, התייעצות והתצפית של הגנטיקה היא פשוט חובה.
מה כלול ביכולת של גנטיקה?
כל המחלות שעשויות להיות בשל הנטייה התורשתית או נגרמות על ידי הקשר בין קרובי משפחה, כפופים ליכולת של הגנטיקה.
בנוסף, הגנטה יכולה לחשב את הסיכון לפתח מחלה מסוימת מהילד, ובלבד שהמוביל הוא הורים או אחד מהם. במקרה זה, הרופא מחזיק בהכרח בשיחה עם הוריו, והסביר את כל הגורמים, הסיכונים והתפתחות התהליך הפתולוגי בעתיד.
יש לציין כי רופא גנטי לא מתייחס לכל גוף אחד. המומחה עובד על זיהוי המחלה כולה, כמו לכל הגוף.
אילו מחלות מתייחסות לגנטיקה?
בתחום היכולת של מומחה זה טמון מספר עצום של תהליכים פתולוגיים. כמה מהם נדירים ביותר. הנפוצים ביותר ניתן לייחס את האגרים הבאים:
- פתולוגיות שיש להן סוג של ירושה דומיננטית, רצסיבית של X.
- גנומיקה;
- תסמונות מסוגים שונים (, בוכה, חתול);
- פיגור שכלי;
- הנטייה של התינוק גנטית לאלכוהוליזם, צריכת סמים נרקוטיים, ניקוטין;
- מוטציות מסוגים שונים.
בנוסף, רופא גנטי יכול לעשות אילן יוחסין ולחשב את הסיכון לפתח כל מחלה גנטית מילד בשלב התפיסה.
מתי עלי ליצור קשר עם גנטיקה?
התייעצות עם מומחה זה היא חובה בשלב התכנון של ילד, ובלבד כי היו מקרים של פתולוגיות תורשתיות כבדות. במיוחד, יש לשים לב לכך אם הילד כבר נולד במשפחה, עם כל מחלה גנטית או עם הפתולוגיה של אטיולוגיה לא ידועה.
עם זאת, יש לציין כי העצה של גנטיקה לא תהיה מיותרת גם אם אין סיבות גלויות לדאגה. בעזרת שיטות אבחון מודרניות, פתולוגיה רצינית ניתן להתגלות כבר בשלב של השליש הראשון של ההריון. הקמפיין לגנטיקה הוא חובה אם זוהה אולטרסאונד בפיתוח העובר.
יש צורך לקחת בחשבון את העובדה כי אבחנה של מומחה לא תמיד יכול להיחשב משפט. תהליכים פתולוגיים רבים, אפילו עם נטייה תורשתית, ניתן לתקן או לצמצם למינימום.
כמו כן, יש ליישם את הגנטיקה אם גורמים כאלה הם הוגנים:
- אישה נולדה רק ילדים מתים או הריון מסתיימים בהפלה;
- בזוג נשוי, שם אישה היא 35 שנים ועוד;
- אדם שיש לו נטייה למחלות גנטיות ולתכנן ילד;
- אנשים שיש להם הידרדרות פתולוגית של פעילות נפשית עם הגיל;
- זוגות שהם קרובי משפחה.
עקרון עבודה בגנטיקה
עבודתו של רופא עם חולים מתחילה בהבהרה של אנמנזה המשפחתית. על מנת לחסל את הגורמים האתאולוגיים של הצורה האחרת, החולה מעביר בתחילה את הבדיקה ממומחים מסוימים.
רק לאחר הגנתן יהיה תוצאות סקר והיסטוריה משפחתית מלאה, הוקצה תוכנית אבחון.
שיטות לימודי גנטיים
בעבודתו, מומחה משתמש בשיטות אבחון כאלה:
- סינון סוג גנטי;
- אבחון דנ"א;
- מחקר כרומוזומים;
- karyotype.
אם אנחנו מדברים על הפתולוגיה של העובר, מונה שיטות מחקר נוספות:
- חומר ביופסיה מן הרחם;
- סמן ביוכימי של אמא;
לגבי שיטות פולשניות, אלה הם prescribed רק במקרים הקיצוניים ביותר. זה בשל העובדה כי בדיקות אינסטרומנטלי כאלה עשויות להשפיע על בריאותו של הילד.
במחזור בזמן של כמה מומחה זה יכול לעזור למנוע פיתוח של פתולוגיה כבדה מהילד בשלב מוקדם פיתוח עוברית. תכנון הילד הנכון מאפשר אם לא תכלול, ולאחר מכן למזער את הסיכון של מחלות כבדות וסיבוכים. האחרון נוגע לא רק את הילד עצמו, אלא גם את אמהותיו. יש לציין כי במקרה זה, זה לא רק על בריאות גופנית התינוק וההורים, אלא גם על פסיכולוגית.
ראש המעבדה של הגנומיקה הפונקציונלית של המרכז המדעי הגנטי הרפואי, מיכאיל סקובלוב, תיאר את מה שהמחקרים בתחום הגנטיקה הרפואית יובילו לתחום הגנטיקה הרפואית ולמה האדם הראשון "הערוך" עשוי להיוולד ב חרסינה.
אני אתחיל עם העובדה שאני אגיד לך קצר על עצמי. במשך יותר מעשר שנים עבדתי במרכז המדעי הרפואי והגנטי, העוסק במחלות גנטיות אנושיות - איך הם מסודרים, מה הם הגורמים שלהם - ומפתחת גישות שונות לאבחון ובטיפול. אני גם עובד במכון למוסקבה לפיסיקה וטכנולוגיה, שם נוצרו תנאים טובים למדע. ב- MIPT, אני מתעניין בעיקר בסטודנטים - בחורים מוכשרים שיכולים להיות כעת למשתתפים בתהליך המדעי, בפרט, כדי לסייע לטפל בכמות עצומה של נתונים הממשיכים לצבור בתחום הביולוגיה והגנטיקה הרפואית.
ומה זה - גנטיקה רפואית? אחד ההסברים הפשוטים: זהו מדע, אשר מובהר על ידי תפקיד הגנים בהופעת הפתולוגיות האנושיות. כפי שאתה יודע משנת הלימודים, כל הגנטיקה הלך ממנדל (גרגור יוהן מנדל - בוטנאי אוסטרי, מונק-אוגוסטיניאן, מייסד תורשה. - R.יחידות.); אז, אותם חוקים קלאסיים של ירושה, הם prescribed, לשקר ובלב של גנטיקה רפואית מודרנית.
נתחיל עם מחלות תורשתיות. אני אגיד לך איך הם נמצאו, כפי שתואר איך הם למדו. באופן כללי, זו שאלה קשה למדי. מחלה גנטית במשך זמן רב לא הצליח. זו לא משימה פשוטה. אבל אבן הפינה העיקרית בגנטיקה רפואית היא להבין את הירושה של מחלות. ואת הבסיס של זה מה שנקרא אילן יוחסין של המטופל.
ריבועים כאלה "pedigrees" תמיד מיועדים פנים זכר, מעגלים - נקבה נקבה. כאן הם נוצרים על ידי ילדים שגם הם יכולים לתת צאצאים, וכן הלאה. וכאן בדור יש חבר חולה אחד במשפחה, וברור כי מחלתו יכולה איכשהו לרשת. ואז זהה מרכיב גנטי זהה, אשר ניתן למשוך החוצה, צבע, גנטיקה רפואית כבר להתחיל לעבוד עם זה.
הדיסקציה הראשונה של המרכיב הגנטי קרה לאחרונה יחסית - ב -1966. היה כזה מדען ויקטור אלמון מק'קיושיק, שיצר את קטלוג של פנוטיפים אוטוסומליים, רצסיביים-מקצרים-מצמד (כלומר, איך אנשים נראים כמו מחלות מופיעות בהם). ומאז, כל העולם עוסק במחקר ואיסוף מידע על איך מחלות גנטיות נראו כאילו הם מסודרים. עד כה, הם מתוארים מאוד - יותר משמונה אלפים. יש מסד נתונים מקוון אומם (באינטרנט מנדלי יְרוּשָׁה ב. איש), שבו כל מדען, אם הוא בילה לימוד מוסמך, יכול להשאיר תיעוד, ובכך לבטל את המדע.
כמה מחלות ידועות היטב - אנחנו יודעים את הבסיסים המולקולריים שלהם ולהבין מה הם קורים. מבחינה כלשהי, עדיין אין מספיק מידע. ועל כמה מחלות הם רק להניח שהם יכולים להיות גנטיים. אבל זהו הבסיס החשוב ביותר לגנטיקה רפואית: יש לנו תיאורים של המחלות שנעשו עד כה, ועכשיו אתה יכול לחקור.
באופן כללי, מחלות מונוגניות - כלומר, כאשר התמוטטות בכמה גנים להוביל למחלה - להתבטא בתחילת יַלדוּת. רובם כמעט 90% - מאובחנים בינקות. פחות מ -10% מתבטאים לאחר גיל ההתבגרות ורק 1% בסוף תקופת הרבייה. ההיגיון הוא מובן: אם התמוטטות כלשהי מתרחשת בחומר הגנטי, היא מפסיקה לתפקד איזה חלבון, לאחר מכן, ככלל, הביטויים של התמוטטות זו נראים מימי החיים הראשונים, ולעתים קרובות אפילו אינטואירין. אבל אם כל המחלות מכורות, אז - במקרה של מחלות מונוגניות, כאשר שבירה בגן אחד מוביל למחלה אחת, תדירות הביטויים שלהם היא 0.36%. אני אגיד אחרת: מאלף אנשים רק ארבעה מאיים להיות בעלים של מחלה גנטית. אבל כל המחלות הללו נחקרות בצורה המפורטת ביותר. מהי מחלה זו? ברוסיה, הנפוצים ביותר הם הבאים:
עבור fibrosis: חולה אחד נמצא במשך שמונה אלפים אנשים. עבור phenylketonuria: אחד במשך עשרת אלפים. זוהי המחלה הנפוצה ביותר - זה גם נדיר. אבל בסך הכל יש לנו מספר גדול למדי.
לכל אחד מאיתנו יש שתי קבוצות של כרומוזומים: חלקם באו מאבא, אחרים מאמא. במקרה של מחלה רצסיבית אוטוסומלית, כל אחד מההורים יכול לשאת את התמוטטות הגן בכרומוזום אחד - התמוטטות אחת באמא, השנייה באב. לפיכך, כאשר ילדים נולדים, שלוש אפשרויות נולדו: ילד חולה נולד, אשר שובר שני עותקים של גנים, שני ילדים נולדים, וכולם יש התמוטטות אחת, או ילד שאין לו כל עותק שבור של הגן. כלומר, במקרה של מחלה אוטוסומלית-רצסיבית, רק ילד אחד יכול להיות גם עותקים של גנים שבורים, וכתוצאה מכך מחלה. הוא האמין כי בממוצע באוכלוסייה כל אחד מאיתנו יכול להיות ספק של שמונה או אפילו עשרה אללים מוטנטים (כלומר, צורות שונות אותו גן). כלומר, אנחנו יכולים (חס וחלילה, כמובן) לפגוש שותף שיש לו התמוטטות באותו גן, וזה יוביל לעובדה כי ילדים ייוולדו בהפצה זו. סוג הירושה הנחוש האוטוסומלי נמצא כמעט מחצית מכלל המחלות האנושיות הגנטיות.
האפשרות השנייה היא סוג דומיננטי אוטוזומלי של ירושה. כאן התמונה היא אפילו קלה יותר: מספיק התמוטטות רק בעותק אחד של הגן, והמחלה מתרחשת. לכן, אם יש לנו הורה אחד החולה, אז מחלה זו תירש בבירור עם סבירות של 50 אחוז לילדיו. למה זה ירושה אחת כאן, ויש עוד? ובכן, זה מה שהגנים מסודרים. לפעמים הגן הוא כל כך חשוב כי חסרון שלה מוביל את העובדה כי המחלה מתרחשת. זה קורה כי ילדים או הורים עצמם הם חצי עותקים של גנים נורמליים, חצי עם מוטציה, אבל מנגנון פיצוי עובד, אשר מסייע להתמודד עם זה, ואת המחלה לא מתפתחת.
היכן נלקחים הגנים השבורים ביותר האלה מן המוטציות האלה? ברור שיש לנו דנ"א בתאים שלהם, ו- DNA הוא מאוד, גדול מאוד. שלושה מיליארד נוקליאוטידים! לפיכך, כאשר התאים מחולקים, לא משנה איך תהליך החטיבה, שגיאות מתרחשות. למרות העובדה כי בתאים שלנו ישנם מנגנונים אשר מחפשים להבטיח כי אין שגיאות, ואפילו להחזיר את התחליפים הלא נכונים, זה עדיין חלק מהמוטציות מתעוררת והוא בירושה. ובמשך זמן רב לא היה ברור: באיזו תדירות זה קורה, איך זה מסודר? ורק לאחרונה - פשוטו כמשמעו בשנים האחרונות - יש כמה עבודות מדעיות חזקות מאוד. הגנום של אנשים בריאים וחולים נמצאים במלואם להעריך עד כמה מוטציות חדשות מתעוררות על הדור הראשון והשני, והתברר כי בממוצע, ילדים יורשים כארבעים מסוימים של כמה שינויים חדשים. כלומר, בגנום של אבי השינויים האלה, אבל הם מופיעים בילד. ו, מעניין ביותר, באותה יצירות הוא מוצג: המבוגר יותר, כך גדל התמוטטות DNA שלה מועבר. עבור נשים, זה, אגב, לא חל. בממוצע, הילד מועבר כעשר-עשרים תחליפים לילד, אך מספר זה אינו תלוי בגיל האם. אני חוזר שוב. המשמעות היא שאם ניקח שני אנשים בריאים לחלוטין ויהיו להם ילד, אז התינוק יהיה על ארבעים ותחלפה חדשה מאבא ועשרים תחליפים חדשים מאמא, כלומר, זה יהיה בערך שישים תחליפים בגנום להורים אין. וברור כי שישים השינויים האלה יכולים להיות בכל מקום. הם יכולים להיות בגנים חשובים מסוימים, ועשויים להיות בגנים שאינם הגיוניים בכלל. אבל הסבירות שהשינויים האלה עדיין יכולים לפגוע בגן כלשהו ויהיה מחלה של סוג אוטוסומלי-רצסיבי או דומיננטי אוטוסומלי, תמיד יש. ועם זה אנחנו לא יכולים לעשות שום דבר - אז הטבע מסודר. וזה עדיין יפה באותו זמן. רק לדמיין: שלושה מיליארד נוקליאוטידים פעמיים בעת חלוקת התא, וזה תהליך מסובך למדי, ורק ארבעים שגיאות יכול להתרחש באותו זמן. מחלות אלה תמיד היו, יש, ולא להיפטר האנושות מהם. אבל מהו הדבר החשוב ביותר - וזה מה שגנטיקה רפואית עוסקת במה שמטרתם, עכשיו יש לנו אבחון דנ"א.
למה לאבחן מחלות גנטיות? קודם כל, כדי שאדם יבין את גורלו. כאשר אדם חולה, ידע והבנה עצמית של אופי המחלה - איך זה מסודר, מדוע הוא התעורר - הפסיכולוגית להפוך את החיים לקלים יותר. השני ולעתים קרובות הנקודה החשובה ביותר: דנ"א צריך כדי להשתמש בידע, אנשים יכולים לתכנן את לידת ילדים בריאים. ועכשיו אני אספר על איך זה מסודר.
מחלות גנטיות רבות, והסיבות שהן מתעוררות, יותר מדי. המחקרים הראשונים של סיבות אלה נראה פשוט מאוד: כל מה שהמדענים יכולים לעשות לפני 50-60 שנה, להסתכל על המיקרוסקופ ולראות איך כרומוזומים אנושיים מסודרים. והיום אנחנו יודעים שאדם יש 23 זוגות של כרומוזומים. כל אנומליות הנובעות לגבי נורמה זו, מדענים מרשמים, ומתוארות, וקשרו עם כמה מחלות גנטיות. הנה תמונה שבה קל להבין אם אתה בזהירות לראות מה לא בסדר בו.
קל לראות כי הכרומוזום 21 יש שלושה עותקים במקום השניים. אל תבחין בו במיקרוסקופ אפילו תלמיד קשה. וברור כי עלייה חריגה כזו בעותקים של כרומוזומים - כמו גם להיפך, ירידה - מובילה למחלה. אותו הדבר אם הכרומוזום יש קצת אורך מופרז או הופך קצר יותר. ולכן מחלות כרומוזומליות. הם מייצגים קבוצה גדולה מאוד - כ -1% של תינוקות יש פתולוגיות כאלה (וכ -2% מהילדים נולדים עם פתולוגיות כרומוזומליות נשים מעל גיל 35; כמובן, ביולוגיה מסודרת כל כך - עם הגיל, כמה תהליכים מתחילים לעבוד גרוע יותר, כולל פיתוח עובריים ועוד הרבה). באופן כללי, סטטיסטיקה של אנומליות כרומוזומליות בדרך מאוד מעניינת מסודרת. עבור 10,000 הריונות כי ניתן לנתח סטטיסטית, יש לנו כ 9,000 עם כרומוזומים רגילים וכ -800 מקרים עם פתולוגיות. ובין אלה 800 - זהו האופן שבו הטבע כבר מסודר - רק 50 מקרים מובילים לעובדה כי ילדים נולדים כי הם זמינים כמה דברים חריגים. שאר ההריון, ככלל, מקפיאים, אינם מתפתחים ומסתיים בהפלות ספונטניות. מצד אחד, זה טוב. הטבע מבין כי צריך להיות קבוצה רגילה של כרומוזומים, ואם משהו לא בסדר - כרומוזומים זה הופך להיות יותר, פחות, כמה שברים חשובים הולכים לאיבוד, את התהליכים שהריון הושקו ברמה התאית. מצד שני, במקרים מסוימים, הריון ממשיך, לא משנה מה. אחת הדוגמאות המפורסמות ביותר היא trisomy של הכרומוזום 21, אשר מוביל תסמונת דאון.
כמובן, היום יש דרכים שונות להימנע ממנו. שיטת ניטור מיקרוסקופית עבור כמות ואיכות הכרומוזומים, הקיים במשך זמן רב מאוד מוצלח מאוד, בשקט שיטה מודרנית יותר רגיש, אשר נקרא "ניתוח micromatrix".
אני מבין לחלוטין, כפי שהוא עובד: הדנ"א של המטופל ודנ"א בקרה נלקחים, הם יהיו מוכנים לטפטף, fluorescently ועל מטריצות מיוחדות הם הכלאה, כתוצאה מכך אנו רואים כרומוזציות ולראות אות ניאון שמגיע שברי שונים של DNA של המטופל. במקרים מסוימים, האות עולה, וזה אומר שבמקום הזה יש עותקים של גנים, בחלק, להיפך, נעלם, וזה אומר כי איזה סוג של מגרש בגן \u200b\u200bהיה, אבל נעלם. כלומר, במקרה אחד, שכפול מתעורר, במחיקה האחרת. ניתוח Micromatrix הוא רגיש מאוד, ובעזרתו, האירועים המתרחשים ניתן לראות בדייקנות גבוהה ביותר.
עם זאת, שיטת האבחון העיקרית גם נשאר DNA רצף. הוא הומצא בשנת 1980 עם מדען נפלא פרדריק סנגר, אשר המציא כיצד לקבוע את נוקליאוטידים מאוד, אשר DNA שלנו מורכב. עד כה, סוג זה של ניתוח הוא לשים על הזרם, זה עושה את זה כמעט בכל מעבדות אבחון דנ"א של העולם. זה נעשה מהר מאוד, ביעילות, בעזרתו אתה יכול לחקור קטעים בודדים של גנים. בערך, זוהי המכונה העיקרית של גנטיקה רפואית. חפש מוטציות גן בעזרת רצף DNA היא פשוטה מאוד: אנחנו מקבלים כרומטוגרמה בפלט, שבו יש כמה מכתב מסוים עבור כל התזה של האות. כאשר אנו רצף את ה- DNA של המטופל, אנו יכולים למצוא כי אדם בריא במקום אחד של האות, והחולה באותו מקום הוא האות G. מציאת מוטציות בחלק מהגנים הספציפיים - המשימה היא פשוטה. העיקר הוא להבין היכן מוטציות אלה נראה.
השלב הבא של הפיתוח של DNA אבחון הוא רצף מקביל המוני. המצאה, מכונות עוצמה כאלה שיכולים לציית לגן שלך ומיד, כלומר, כל הכרומוזומים, כל הגנים לניתוח אחד ינקטו ופענוטות. טכנולוגיה זו הופיעה לאחרונה יחסית במשך זמן רב זה לא היה באיכות גבוהה מספיק. כיום, כל השגיאות בוטלו, ואת הרצף המקביל המקביל הוא אחד המדויקים ביותר ונגיש לרוב האנשים ניתוחים. לעשות את זה יכול לכולם - זה עולה על 30,000 רובל. עכשיו מכוניות לרצף נראה ככה:
אבל הדבר המעניין ביותר הוא שהם מצפים (ולעשות את זה נכון) מדענים, יהיה extruded בעתיד הקרוב, קטן מאוד, קומפקטי מאוד sequencers כי יהיה מחובר יו אס בי-נמל. עד כה, טכנולוגיה זו נבדקת - עם זאת, עושה הרבה טעויות - אבל זה צפוי כי מכשיר כזה יעלה רק על 200 $ וייראה משהו כזה:
במידה מסוימת, זה טוב מאוד, אבל באותו זמן רע. הופעתה של טכנולוגיות כאלה המסוגלת לניתוח כאלה הובילה לעובדה שבמדינות מפותחות - בפרט, באנגליה ובהולנד - בתי חולים תקציביים עשו אסאי כזה הנדרש עבור כל מי שמגיע אליהם. יתר על כן, זה לא משנה, יש איש של מחלות גנטיות או לא: ברגע שהוא נרשם לקבלת דלפק הקבלה לרופא, הוא מיד עושה את הרצף של הגנום. הוא הוצג בשנת 2011 - כלומר, יחסית לאחרונה, ועכשיו המרפאות, תוך תרגול גישה כזו, הופך יותר ויותר. והכל יהיה בסדר, אבל הרופא מקבל מקור שונים - A, T, R, C, אשר יכול לעקוב אחר זה בסדר אחר, ומספר המקור הזה בכל אחד מאיתנו הוא בערך שלושה מיליארד חתיכות.
המשימה הקשה ביותר של גישה זו (רצף של הגנום ואת הניתוח הבא שלה) היא לפענח את המשמעות של רצף זה, לפרש אותו, להבין היכן יש מוטציות לגרום למחלות או נטייה, ואיפה הם לא. ברגע שאנשים לומדים להבין את הפענוח הזה, "קרא" ביאור זה, אז מיד השלב הבא של התפתחות של גנטיקה רפואית יתחילו מיד. אבל בעוד זה לא קרה, זה לא סביר להיות שימושי אם מיני- backencers, כביכול, יכנסו בתים שלנו.
המודעות לבעיה זו החלה בשני האנשים הנפלאים האלה. בשנת 2007, הם יצאו במקביל וכמעט בו זמנית - שתי עבודות שבהן הגנום האישי של קרייג ונטר וג'יימס ווטסון הומרו (כן, זה שפתח את מבנה הדנ"א השניים, מדען גדול באמת, כשלט בכך הוא עשה כל כך למדע, הוא הוצג כאן מתנה כזאת). באופן כללי, שתי עבודות אלה יצאו על רצף גנומים בודדים של אדם שבו מדענים ניסו לאלץ את המשמעות של רצף זה, והם לא פעלו. כי כאשר ניתוח, הגנים נמצאו אחראי על פנוטיפ מסוים (צבע עיניים, צבע שיער) או אחראי על התרחשות של כמה מחלות, אבל לא היו על העובדה של ביטויים. או להיפך, היו ונטר ווטסון למחלות ותנאים פיזיולוגיים שונים, אך שום דבר ב"הערות "לא ציין אותם. היתה תהום. נראה כי מכתבים - A, T, R, C, אבל הם לא יודעים איך לפרש את משמעותם. זה עדיין התהום. למה? כי הגנום האנושי הוא גדול מאוד, ואם אנחנו מתכנסים את הדנ"א של כל אחד מאיתנו, אז כתוצאה מכך נקבל כשלושה מיליון מתוך כמה הבדלים בודדים שיפריעו לנו זה מזה. כפי שהיה בבת אחת עם ונסתר, ווטסון ואנשים אחרים לא ידועים: כאשר הם הועברו, התברר כי 3.2 מיליון נוקליאוטידים מבדילים את ווטסון מכל האחרים. וכדי להבין אם אלה שלושה מיליון חשובים ואילו תכונות חשובות יותר מאחרים, בעוד מאוד קשה מאוד. גם אם אתה לא לוקח את הגנום כולו, לא את כל הרצף הארוך של DNA, אבל כדי לשקול רק אזורים משמעותיים שבהם הגנים נמצאים מהם חלבונים נוצרים כי לבצע קצת פונקציה. אתרים כאלה בגנום באחוז אחד. סך הכל בכולם מכיל מ 30 עד 70,000 הבדלים גנומיים. וכדי להבין איזה חלבון משפיע על העבודה, ואשר אינם משפיעים, מנקודת מבט של גנטיקה רפואית, עד כה היא משימה קשה מאוד. העבודה נעה בשקט, ושוב הגישה היא סייעה בכך, שהתגלה בתחילתנו של הגנטיקה הרפואית, היא ניתוח של אילן יוחסין. כאשר אין צורך להשוות את ה- DNA של אדם מסוים זה עם דנ"א של אנשים אחרים, ואתה יכול להשוות עם DNA של קרובי משפחה, כלומר, אנשים סגורים מבחינה גנטית. הנה דנ"א של אח בריא, אבל המטופל הוא מה ההבדל ביניהם? במקרה זה, למצוא את הסיבה למחלה הופך הרבה יותר קל.
עבודות דומות היום הם המוצלחים ביותר. והנה אחד מהם: הילד היה חמור מניירותיה, הם כינסו את הגנום של ההורים וגום הגנום וההבדל שיש הורה, עם העובדה שהם מצאו בילד, מצאו מוטציה בגן SLC26A3.והתברר במקום שבו זה היה ממחלה, אפילו כמה דרכים הוצעו לפצות אותו.
99% מהמחלות הגנטיות חשוכות מרפא היום. בשום אופן לא יכולנו לעזור לאנשים. והעובדה שגנטיקה רפואית נותנת היא רק אזהרה של מחלות. אני כאן עשה כזה שלקה ידועה - "לטפל זה בלתי אפשרי להזהיר", ועכשיו נגמור כל מה שמגיע תחת הכותרת, אשר יבוא מהדמות אם פסיק הוא לשים אחרי המילה השנייה. כלומר, אי אפשר "לטפל באי אפשר להזהיר". ואיך אתה מזהיר? הדרך הראשונה: דנ"א אבחון של עגלות מוטציה. הנה מקרה מעניין המתאר עד כמה יעיל שיטה זו נכונה. יש מחלה גנטית כזו של סאקסה - כבדה מאוד, נדירה מאוד. בגיל שישה חודשים מתעוררים ילדים בפיתוח נפשית וגופנית, חזון, שמיעה, היכולת לבלוע, הם איבדו בהדרגה, הילד מת בגיל ארבע שנים. זה ידוע כי מוטציה גורמת למחלה זו היא בגן שִׁשָׁה.זוהי סוג של ירושה אוטוסומלית-רצסיבית, כלומר, לשני ההורים יש עותק שבור של הגן ולילד יורשים את שתי התמוטטות. אז הקיום שלנו מסודר כי כמה מדינות לחיות בנפרד סגור, סוג זה של מחלה להתרחש לעתים קרובות מאוד. באופן כללי, במקרה של טיה סקסה היא ישראל. ובמיוחד יהודים - אשכנזי. ילד חולה אחד לשלושת אלפים תינוקות. המחלה חמורה, וישראל היא מדינה שמטפלת בבריאות העם. כי ברמת המדינה, בדיקה חובה עבור הובלת מוטציות בגן הוצגה. שִׁשָׁה., ורק כמה שנים בישראל, רק ילד אחד חולה נולד על הרבה מאות אלפים. סיפור דומה היה בפינלנד, אשר ב -300 השנים האחרונות התנהג מאוד, מבלי להתמודד עם העולם, וזה הוביל את העובדה כי המחלות הגנטיות של הפרט של הפינים החלו להיפגש לעתים קרובות מאוד. הם גם הציג תוכנית הקרנה עבור הובלה של כמה מחלות בבת אחת - ובשביל די טווח קצר הם למעשה למעשה בוטלו.
לפני כמה שנים, ברוסיה, הם גם השיקו תוכנית בשם "הקרנה neonatal". כלומר, ברגע שהילד נולד, הוא לוקח מיד כמה טיפות דם ולבצע אבחון דנ"א למחלות הגנטיות השכיחות ביותר במדינה שלנו: תסמונת אדרנוגניקל, גלקטוסמיה, בלוטת התרופות מולדת, פיברוזיס, Phenylketonuria. זה הכל כך בשלבים המוקדמים כדי להבין איך לעזור לאדם, כדי למקסם את האפקט הפתוגני, לא לתת את זה לפתח.
אפשרות האבחון הבאה היא אבחון טרום לידתי. בתקופה המוקדמת של ההריון, בזהירות, מבלי לפגוע בעובר ולא את האיברים הפנימיים של האם, לוקחים כמה חלקים של סיסמת, כלומר, פגזי העובר שעבורם הילד העתידי עושה ניתוח גנטי כדי להבין אם הוא נושא כלשהו התמוטטות בגנים שלו. אם יתברר כי התמוטטות קיימות, האם מקבלת בחירה: להפריע להריון או להמשיך. חשוב מאוד - בחירה מוצעת. כך מסודר ייעוץ גנטי: אין כללים קפדניים, האדם עצמו מחליט איך להתקיים עם זה.
בשל הופעתו של רצים חזקים עכשיו יש אבחון לא פולשני טרום לידתי. זה עובד מאוד מעניין. בתקופה המוקדמת של ההריון - למשל, לתקופה של עשרה שבועות - האם קחה דם מווינה. זה ידוע כי במהלך ההתפתחות של העובר, כמה תאים שלה מתים, הדנ"א יהיה להתפורר אותם ונופל לתוך זרימת הדם של האם. ואם אתה לוקח דם מאמי ולנצל רצף חזק, אז בעזרת אלגוריתמים מיוחדים אתה יכול לזהות איזה לוח האם, ומה העובר, ולראות אם יש כמה מחליפים בגנום, מוטציות. ואם יש מוטציות, אז אמא שוב ניתנת בחירה.
הכתר של כל יצירות הגנטיקה היום הוא מה שנקרא אבחנה גנטית preimplantational. היא נראתה לאחרונה, היא הקשה ביותר, רוב הזמן הצריבה והיקר ביותר. שיטת אבחוןאבל מאפשר לך לקבל בריא מאה אחוז של הילד ברוב המכריע של המקרים. מיד לבצע הזמנה, אבחנה כזו יש צורך רק במקרים בהם זוג נשוי מגיע למעבדה ואומר: כאן יש לנו את הילד הראשון שנולד עם מחלה גנטית כזאת, אבל אנחנו רוצים הבא להיות בריא. גנטיקה עורכת ניתוח של כל ההיסטוריה המשפחתית, הגן מתעכב עם מוטציה ספציפית ולהבין מה שאתה צריך לעשות כך מוטציה זו אין מוטציה זו. איך זה קורה? אישה גורמת לפניות, כתוצאה מהן מספר ביצים לקבל. לאחר מכן, בתנאי המעבדה, מתבצע הפריה חוץ-תוספת. כמה ימים לאחר מכן, ביצים מופרות ללא נזק לעובר עתידי, תנו תא יחיד, לפיה מתבצעת אבחנה גנטית. ואם ניתן לקבל מידע כי ביצה מופרית זו בשלב blastomer אינו מכיל כל מוטציות, אז זה דודה ביצה כי האם היא יושב, מי ייתן צאצא בריא לחלוטין בתשעה חודשים.
גנטיקה רפואית פיתחה גישות שונות רבות כדי ליצור תנאים בהם ניתן להימנע התרחשות של מחלות גנטיות, אך כמובן, במקרה של מוטציות חדשות המובילות להופעת מחלות תורשתיות, איננו יכולים לחזות שום דבר. כתוצאה מכך, ילדים חולים נולדים. וההבנה שהם צריכים להיות מטופלים (ברגע שהם לא יכלו להזהיר) - זה משימה מאוד דחוף מאוד. ומהלכים מדעיים ובצד הזה. הבעיה העיקרית היא שאנחנו מדברים על שמונה אלפים מחלות. לפתח גישה אוניברסלית שתאפשר לכל דבר בכל מקרה כדי לרפא הכל, זה בלתי אפשרי אפילו תיאורטית גרידא. לכן, עבור כל מקרה, גנטיקה להמציא פתרונות בודדים, טכנולוגיות בודדות.
הנה דיאגרמה שבה מגוון אסטרטגיות טיפוליות המשמשות לניסיונות לטבול מחלות מטבוליות גנטיות ניתנות. ניתן לראות כי במקרים מסוימים הניתוח משמש, השתלת רקמה או השתלת מוח עצם. אחוז אחד כובש טיפול גנטי כאשר מסירה של עותק בריא של הגן מתבצעת. במקרים מסוימים, לנסות להגביל את המחלה עם דיאטה או צריכת סמים. באופן כללי, גישות רבות.
באשר לתזונה, במקרים מסוימים זה מבטל את המחלה כמעט לחלוטין. שתי מחלות ידועות - Galaktozhemia ו Phenylketonuria. הראשון הוא הפרה של חילופי פחמימות כאשר אנזים כי סופג סוכר חלב, מוטציה, חדל לפצל אותו. אבל כאשר ילד נולד, זה מובן, אוכל בלעדית עם חלב אימהי. ובמקרה זה, הכישלון לחלב מוביל בשקט לעובדה כי פתולוגיות שונות מתחילות לפתח - בפרט, בעיות במערכת העיכול, שחמת הכבד, קטרקט. כל זה קורה ממש בשבועות הראשונים, ולמרבה הצער, לעתים קרובות מוביל לתוצאה קטלנית. בינתיים, רק על ידי הסרת חלב מהתזונה של הילד יכול להיעשות כך שהמחלה הגנטית המולדת הזאת לא תופיע. אותו הדבר עם phenylketonuria היא מחלה הכלולה בהקרנה טרום לידתי ברוסיה. האנזים האחראי על חילוף החומרים של חומצת האמינו Phenylalanine, מוטציה, מפסיק לעבוד. אבל אם אתה מסיר מוצרים מן המזון המכילים את זה phenylalanine ביותר (כולל כמה אגוזים, פטריות, כמה מוצרי חלב), הילד יפתח בריא. עם זאת, סיפורים כאלה על דיאטה הם לא מעט, לסמוך על האצבעות. מדענים מנסים לכל מטופל לבחור מזון איכשהו להקל על קיומו. אבל כל המחלות הן שונות, והמוטציות לא תמיד מובילות לעובדה שהגנים נשבר ואינו עובד יותר. לפעמים פונקציית החלבון נשברת חלקית וזה עובד לא כל כך ביעילות, אז משהו מספיק איפשהו מעט לפצות - ואת ההשפעה היא משמעותית.
סביר להניח כי זה בסין שתבוצע - אם זה לא מטורף, אשר דנו גם, "העריכה" אדם.
באופן כללי, ניתן לחלק את שיטות הטיפול של מחלות תורשתיות לשתי קבוצות. הראשון הוא בשל תרכובות משקל מולקולרי נמוך, כאשר אתה יכול להרים כמה טאבלט המפצה את התמוטטות הקיימות. למרות שכולנו רגילים לשתות גלולות, במקרה של מחלות תורשתיות, זה רק לעתים נדירות לפעול. אבל העובדה כי היא צריכה להיות עבודה תיאורטית בלבד - ובמקרה של התמוטטות גנטיות, קודם כל, היא השימוש בשיטות מולקולריות שונות שבהן כל הגנטיקה הרפואית נע עכשיו. הדבר המעניין ביותר הוא שכדי להשתמש בכל הגישות האלה, יש ארסנל שלם אפשרויות שונות. ישנן שיטות המאפשרות לך להפעיל את העבודה של כמה גנים ספציפיים: הגן לא עובד, ואנחנו יכולים לעשות את זה כך שהוא מרוויח באופן פעיל בתא הזה. או, להיפך, גן מוטציה פועל, מייצר מוצרים רעילים, אבל יש גישות שיכולות לדכא את עבודתו באופן סלקטיבי, כדי להבטיח כי הוא מכל סעפת הגן לעבודה.
הדבר האחרון והמעניין ביותר נולד בגנטיקה פשוטו כמשמעו לפני חמש שנים, הוא עריכת עותק מוטנטי של הגן. גישות המאפשרות לך לתקן מוטציה. אני אספר על זה ואיפה כל זה מהלכים, אבל קודם אני מזכיר את ההנחה, אשר כולנו, בתיאוריה, ידוע, הוא הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית. זכור, דיברתי על מדען גדול ג'יימס ווטסון? לכן, היה לו חבר - פרנסיס קריק, שאיתו הם פתחו יחד את מבנה הדנ"א השניים. ואז התחיל ווטסון לעסוק לבדו, והבכי - אחרים (אם כי שניהם עבדו בתחום הביולוגיה המולקולרית). אבל בדרך זו או אחרת, זה היה הבכי שנוצר על בסיס המבנה של מולקולת ה- DNA זה דוגמה מרכזית מאוד: יש לנו DNA, מתברר מ RNA מזה, מתברר חלבון שהוא הכתר של כל הסיפור הזה , אשר ממשיך איכשהו פונקציות, מבצע כמה פונקציות. עד כה מתואר, מגוון עצום של חלבונים מתואר, הסביר איך הם מסודרים, מה יש להם חלקים האחראים לתפקוד. למה כל זה מתואר? כדי ואז לבנות את זה רשת גן ענק.
אנו מבינים אילו תהליכים עם אילו גנים קשורים, כיצד תהליכים אלה מושגים, כמו אותות מועברים ממקום אחד למשנהו כמו מוסדר. אנו מבינים כיצד להחיל את כל הגישות האלה כדי לכבות איזה גן, וכמה הכללה. כלומר, אם המוטציה התעוררה בגן, זה לא אומר שהכל, הסוף, אנחנו לא יכולים לעשות שום דבר. לא, אנחנו יכולים להבין איזה נתיב לעקוף כדי להפעיל את הקיום הרגיל של התא, מטבוליזם רגיל. או - להיפך - באיזו דרך לדכא. ואת המדע הבסיסי הוא מאוד הכרחי כאן על מנת הידע הזה עוד יותר לשמש בגנטיקה לטיפול במחלות תורשתיות. אבל למה זה כל כך קשה ליישם את הגישות האלה? כי אדם הוא גוף רב צבעוני. מה שאתה רואה אותי עכשיו הוא מיליארדי תאים, לכל אחד יש תוכנית משלה, וכולם עוסקים כלשהו של פונקציות. יש כמה תאים במוח, בשרירים אחרים. וזה כל זה קשה מאוד לארגן, אז אם אני מתכוון להתערב בתהליך כלשהו, \u200b\u200bאני צריך להגיע לכל הגוף כולה, כלומר לתאים אלה ליישם פנוטיפ מסוים. אם המטופל סובל מעווית, זה אומר שיש שידור עני של אותות נוירונים, ואני לא צריך להפריע לעבודה של כל התאים, אני צריך להגיע לתאי המוח. לפיכך, משלוח כתובת הוא המשימה הקשה ביותר כי היום לפני מדענים. זה מיושם בקלות כאשר יש איזה גוף מסוים, מבודד היטב, שבו אתה יכול לספק הכל ללא בעיות. הדוגמה הקלה ביותר היא העין. אז הטבע הוא, כי הנה זה, כזה זול, כל כך מבודד - ולעשות כל דבר איתו. וגם הרבה דברים איתו כבר - כולל טיפול גנטי, כאשר אתה יכול לסובב כל תהליכים או, להיפך, לדכא. אבל יש עוד איבר זול - עור. זה נראה, הנה זה, אבל - זה בלתי אפשרי לספק חומרים שם, כי העור יש מחסום מגן כי לא מאפשר כל שטויות להגיע לשם.
יש, למשל, מחלה כזו - Miodistrophia duzhenna, נפוץ מאוד. כדי לטפל בה, מדענים מפתחים סוגים שונים של גישות. ואתה רואה, אין גישה אחת שבה מדענים עובדים במשך שנים רבות, אבל הרבה גישות. אי שם לנסות טיפול בתאים - החולה נותן תאים חדשים להבין, זה יהיה טוב יותר או לא. איכשהו להוסיף קשרים מרפא שונים. מישהו משתפר, מישהו לא עובד בכלל. אחת האפשרויות האחרונות: מדענים פיתחו כימיקל מיוחד המאפשר לך להימנע מוטציות שגורמות למראה של קודש קודש קודים. מה זה? במקרים מסוימים, המוטציה מובילה לעובדה כי הריבוזום, כאשר נעים על RNA ו מסנתז את החלבון, מגיע קודון לעצור כי עולה בשל המוטציה של קודון לעצור, והתוצאה היא חלבון מקוצר במקום רגיל, גָדוֹל. חלבון מקוצר לא יכול לתפקד בדרך כלל. ו מדענים באו עם חומר כזה המסייע לריבוזום בעת נהיגה על מולקולת RNA להפסיק לזהות אלה קודונים עצירה, וכתוצאה מכך מוצר ארוך. זה, למעשה, הישג גדול מאוד - וזה קרה למדי לאחרונה.
עם זאת, למרות הכל, הסיפור הראשי שבו כולם צפויים מאוד הוא טיפול גנטי. כאשר אנו יכולים להעתיק גן שאינו נושא כל מוטציות, איכשהו לספק לכלוב עם גנום מוטנטי. בשביל זה, יש שיטת משלוח ויראלי ויראלי. כלומר, וירוסים אלה שממנו אנו חולים הם שונו במיוחד, להסיר את כל הרכיבים מיותרים, להשאיר רק את החלק המבני והם משמשים תחבורה כדי לספק את הגן האנושי הרגיל. רעיון זה הומצא במשך זמן רב מאוד, והיום הוא מנסה ליישם במדינות רבות באותו זמן. כמה אלפי בדיקות נמצאים עכשיו ברחבי העולם.
בסופו של דבר, אני אגיד לך כמה סיפורים מוצלחים. הראשון קשור למחלה, אשר נקרא תסמונת הגירעון של Formampase Adenosine. אולי שמעתם על הסרט "ילד מהבועה" (או אפילו התבוננו בזה) - על איך חי הילד, היה כל הזמן בבועה, מתנגד אמו, והוא נמלט מהבית וראה איזה עולם יפה . סיפור זה מבוסס על אירועים אמיתיים. הנער נקרא דוד רטוב, היה לו בדיוק מחלה גנטית הקשורה, למעשה, עם צורה חמורה של חסין. בערך, הילד יכול להתמוטט מכל זיהום. וכשהתברר שהוא היה כל כך חולה, הוא היה מבודד מכל העולם החוצות בחדרים שבהם הוא חי די הרבה זמן. כל הזמן מנסה לטפל בשיטות שונות, סמים שונים. היתה לו אחות שממנה הוא נעשה על ידי השתלת מוח עצם, אבל זה לא עזר. ההיסטוריה, באופן כללי, עצוב: הילד מת, בלי חי קצת עד לרגע שבו הטיפול הגנטי הוחל בהצלחה לטיפול במחלה זו. זה נראה כך: מן החולה לקחת את תאי מוח העצם, אשר אחראים לייצור של תאים חיסוניים, בעזרת הנגיף, הם מספקים עותק של הגן בהם ולאחר מכן התאים מותאמים בחזרה החולה. כתוצאה מכך, אדם מקבל אחד חדש, אז בואו נגיד מוח העצם עם עותק של גן רגיל. סיפור זה יושם לראשונה בשנת 1990.
סיפור אחר נוגע ליבר אמצו-זוזו - זה התנוונות של הרשתית של העין, רק לעתים נדירות מצאו ומתעוררים ממוטציה בגן מסוים קידוד החלבון האחראי על אפיתל פיגמנט של הרשתית. חלקיקים ויראליים מיוחדים פותחו, שבה היה עותק רגיל של הגן Rpe65., וסבל חולה ממחלה זו, הם עשו את הזרקת התרופה אל העין. כתוצאה מכך, חולים שאיבדו את ראים או אפילו מלידה, לא היו להם, שוב מצא אותו בטיפול. בשנה שעברה, ההכנה הגנטית הזאת אושרה על ידי הוועדה המיוחדת ה - FDAוזה חייב להיות עומד לרוץ לשימוש המוני.
יש הרבה סיפורים כאלה, אבל מחלות תורשתיות, כפי שאתה זוכר, הרבה, בערך שמונה אלפים.
בסופו של דבר, כמובן, אני באמת רוצה לומר כמה מילים על טכנולוגיה נפלאה כזאת כמו העריכה של הגנום. היא הוציאה את החיצוני המוחלט במדע. המהות של עריכה זו היא כדלקמן: יש סוג מסוים של חלבון שיש לו פעילות גרעין, כלומר, יכול לפצל את ה- DNA, ובהוצאה של RNA אחד ערמומי, אנחנו יכולים לתכנת את העבודה של החלבון כך שהוא שובר DNA במקום מסוים. ולאחר מכן שתי אפשרויות אפשריות. אחד מהם חשוב לנו עכשיו: כאשר החלבון פורץ את הדנ"א במקום קבוע מראש המכיל מוטציה, אתה יכול להפעיל את המנגנונים של פיצוי התא, המאפשר הפער לשחזר כך עותק חדש של הגן יהיה להתעורר, אשר לא תישא מוטציה. ואת הבריאה של חלבונים כאלה שיכולים להיות איפשהו איפשהו מכוונים כמה גנים מסוימים, הוא צעד חשוב מאוד. ובאותו זמן שיטה פשוטה ונוחה מאוד: כל תלמיד במעבדה מאובזר היטב יכול להתמודד עם זה בתוך חודשים. לכן, יש פרסומים רבים לגבי היכן וכאשר טכנולוגיה זו משמשת, וברור כי, קודם כל, הוא מנסה ליישם אותו לטיפול במחלות גנטיות שונות. ועד כה, אם לשפוט לפי מאמרים מדעיים, הכל הולך בסדר. קראתי לאחרונה מאמר בכתב העת טֶבַע.אשר ניתחו כיצד מעשים החקיקה מסודרים במדינות שונות, והיכן צריך להופיע האדם "הערוך" לראשונה - זה לא משנה, עם מוליכים את דעתך או פשוט נרפא ממחלה כלשהי. אם אתה לא נכנס לפרטים, אז בהחלט כל המדינות אינן נתמכות. אבל השאלה היא כמה עמוק על ידי רמת החקיקה. באופן כללי, המאמר קובע כי אחת המדינות הפוטנציאליות שבהן כל הרגעים האלה מדברים פחות בבירור, הוא סין. יתר על כן, אם קודם לכן הוא האמין כי סין היא לאחור בתוכנית המדעית של המדינה, עכשיו הם עקפו אותנו, כך שהם לא תפסו, במיוחד בביולוגיה. הסינים משקיעים כמות עצומה של כסף. הם מושכים מומחים מכל רחבי העולם, הם נשלחים ללמוד, ולאחר מכן לקחת בחזרה ולתת להם מעבדות, מוסדות. הם מתפתחים מאוד באופן פעיל בכיוון זה. כנראה, זה בסין אשר ייעשה - אם זה לא מטורף, אשר גם לדון בכל דבר, "לערוך" אדם. והסיפור הראשון, שלא ניתן לפרסם זמן רב, היה על העובדה כי שיטת העריכה של הגנום על העוברים האנושיים כבר הוכיחה. שום דבר לא הפחד שם, הכל היה טוב מאוד נעשה נכון, העוברים האנושיים לא יכול להכפיל עוד ונלקחו כאובייקט מודל. באופן כללי, הניסוי הראה כי במהלך עריכת הרבה שגיאות להתרחש. כמקובל בקהילה המדעית, כל החדשות מסוג זה היא בדונו באופן פעיל ביותר: מצד אחד, כולם מבינים - כן, כל הטכנולוגיות האלה שהופיעו רק מתאימים לפתרון משימות שונות. מצד שני, תופעות לוואיאשר עשוי להופיע, אף אחד לא יכול לחזות. ולכן מדענים זהירים מאוד, צעד אחר צעד עושה ניסיונות לבדוק את כל זה ולחקור. אני באמת לא רוצה לעודד לשווא, אבל, כפי שזה נראה לי, בעשר שנים או עשרים שנה בהחלט נראה טיפולים אמינים עם טיפול גנטי. בינתיים, יש לנו מה שיש לנו.
נטליה נטליה קוסטרובה