Koľko chromozómov má krava? Koľko chromozómov má mačka? Genetika na poskytovanie údajov o rôznych genómoch

Na mojich školských hodinách biológie všetci poznali pojem chromozóm. Koncept založil Waldeyer v roku 1888. Je doslova prenesená ako ostnaté telo. Prvým predmetom skúmania bola ovocná muška.

Zagalne o chromozómoch tvorov

Chromozóm je štruktúra jadra bunky, kde sú uložené informácie o DNA. Je vytvorený z molekúl DNA, ktoré obsahujú anonymné gény. Inak sa zdá, že chromozóm je molekula DNA. Hrúbka rôznych tvorov nie je rovnaká. Takže napríklad črevo má 38 a krava 120. Je skvelé, že sa tu plazí najmenej červov a mravcov. Môžu mať dva chromozómy, zatiaľ čo zvyšní muži majú jeden.

U živých tvorov, ako aj u ľudí, zostávajúci pár predstavujú chromozómy XY u mužov a chromozómy XX u žien. Je potrebné si uvedomiť, že množstvo týchto molekúl pre všetky tvory je konštantné, no v druhoch kože sa ich množstvo mení. Môžete sa napríklad pozrieť na chromozómy v rôznych organizmoch: šimpanzy - 48, raky - 196, vlk - 78, zajac - 48. S tým súvisí rozdielna úroveň organizácie oboch tvorov.

Poznámka! Chromozómy sú vždy usporiadané v pároch. Genetika potvrdzuje, že tieto molekuly majú nepolapiteľné a neviditeľné vlastnosti. Koža chromozómov pomstí neosobné gény. Rešpektujú, že čím viac molekúl je, tým viac je tvor vinný a organizmus je zložitejší ako vplyvy. V tomto prípade človek nemusí mať 46 chromozómov, ale viac ako ktorýkoľvek iný tvor.

Koľko chromozómov majú rôzne tvory?

Je potrebné zvýšiť váš rešpekt! V mavp je počet chromozómov blízky počtu ľudských. V závislosti od pokožky sa však výsledky líšia. Rôzne mapy majú nasledujúci počet chromozómov:

• Lemury majú vo svojom arzenáli 44-46 molekúl DNA;
• Šimpanzy – 48;
• Paviani – 42,
• Mavpi – 54;
• Gibboni – 44;
• Spálené – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaky – 42.

Rodina psov (psích) má viac chromozómov, zatiaľ čo rodina Mavp má menej chromozómov.

• Takže Vovka má 78,
• kojot má 78,
• malá líška má 76,
• a primárna os je 34.
• Divoké zvieratá levice a tigre majú 38 chromozómov.
• Domáce zviera má vnútornosti - 38 a jeho protivník, pes, má dvakrát toľko - 78.

V zlúčeninách, ktoré môžu mať kráľovský význam, je počet molekúl nasledujúci:

• králik – 44,
• krava - 60,
• kіn – 64,
• prasa - 38.

Piznavalno!Škrečky majú najväčšie sady chromozómov spomedzi zvierat. Vo vašom arzenáli je 92 smradov. Aj v tomto rade sú ježkovia. Smrdí 88-90 chromozómov. A najmenší počet týchto molekúl sa nachádza v klokanoch. Ich počet sa stáva 12. Ešte dôležitejší je fakt, že mamut má 58 chromozómov. Vzorky odobraté zo zmrazeného tkaniva.

Pre väčšiu presnosť a pohodlie budú údaje z iných zvierat prezentované v kombinovanej forme.

Názov tvora je založený na počte chromozómov:

Počet chromozómov u rôznych druhov zvierat

Ako vidíte, koža stvorenia má rôzne chromozómy. Zdá sa, že medzi zástupcami jednej vlasti sa zobrazenia líšia. Môžete sa pozrieť na zadok primátov:

• spálené - 48,
• makak má 42 a mawpi má 54 chromozómov.

Prečo je to tak, nie je žiadna záhada.

Koľko chromozómov má Roslin?

Názov línie je založený na počte chromozómov:

Video

Ľudské telo je komplexný systém s bohatým plánom, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky správne fungovali, za spev reči sú zodpovedné špecifické biochemické procesy. To si vyžaduje špeciálny základ pre správny prenos genetického kódu. Samotný uložený materiál je obklopený vývojom embrya.

Informácie z recesie však niekedy spôsobujú zmeny, ktoré sa objavujú vo veľkých údajoch alebo v prítomnosti iných génov. Takéto zmeny sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém rozširuje na štrukturálne jednotky chromozómu alebo na celé chromozómy. Zdá sa, že táto zmena sa niekedy nazýva chromozómová mutácia.

Ľudská koža má normálne rovnaký počet chromozómov. Ten smrad pohltia nové gény. Nová sada pozostáva z 23 párov chromozómov, pričom v stavových bunkách ich majú 2-krát menej. To znamená, že fermentácia spermie a vajíčka môže predstavovať kompletnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich rozdelenie sa neobjavuje náhodne, ale v prísnom poradí a takáto lineárna postupnosť je pre všetkých ľudí absolútne rovnaká.

O tri roky neskôr francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že narušenie ružového vývoja a odolnosti voči infekcii u ľudí priamo súvisí s prítomnosťou 21. chromozómu. Je jedna z najmladších, no je v nej veľa génia. Pozitívny chromozóm bol prítomný u 1 z 1000 novorodencov. Táto chromozomálna porucha je dnes najbežnejšia a nazýva sa Downovým syndrómom.

Aj v roku 1959 sa potvrdilo, že prítomnosť chromozómu X u ľudí vedie ku Klinefelterovej chorobe, pri ktorej človek trpí invaliditou a neplodnosťou súvisiacou s vekom.

Avšak bez ohľadu na tie, ktorým sa chromozomálne abnormality vyhýbali a pretrvávali dlhú dobu, súčasná medicína nedokáže vyliečiť genetické choroby. Metódy diagnostiky takýchto mutácií boli modernizované.

Príčiny defektu úľového chromozómu

Anomália je jediným dôvodom abnormality 47 chromozómov namiesto susedných 46. Vedci v oblasti medicíny uviedli, že hlavnou príčinou abnormality cudzieho chromozómu je vek matky. Čím staršia je vagína, tým väčší je stupeň neoddeliteľnosti chromozómov. Preto sa ženám odporúča žuť do 35 rokov. V časoch viny je po tomto období potreba prejsť obdobím nepokoja.

Medzi faktory, ktoré prispievajú k vzhľadu chromozómov, patrí množstvo anomálií, ktoré sú vo svete čoraz bežnejšie, štádium ekologického narušenia a mnohé ďalšie.

Myšlienka je, že na vine je chromozóm, pretože došlo k podobným výbuchom. Toto je len mýtus: výskum ukázal, že otcovia, ktorých deti trpia chromozomálnym ochorením, majú absolútne zdravý karyotyp.

Diagnóza dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou

Detekcia abnormalít v počte chromozómov, známa aj ako skríning na aneuploidiu, odhaľuje nedostatok alebo nadbytok chromozómov v embryu. Vaginálnym ženám nad 35 rokov sa odporúča podstúpiť procedúru odstránenia vody. Ak sa zistí, že karyotyp je poškodený, budúca matka bude musieť prerušiť tehotenstvo, pretože dieťa bude počas života trpieť závažnými chorobami kvôli nedostatku účinných metód liečby.

Poškodenie chromozómov je dôležité počas materského života, preto je potrebné analyzovať bunky embrya aj látky, ktoré sa vyvíjajú počas procesu dozrievania. Tento postup sa nazýva diagnostika genetických porúch u polárnych teliat.

Downov syndróm

Spomeňme si, ako prvýkrát opísal mongolizmus, Daun. Prítomnosť chromozómu, choroby génov pre dôkaz vývoja chorôb, bola široko študovaná. V mongolizme je na vine trizómia 21. chromozómu. Takže u chorého človeka namiesto predchádzajúcich 46 chromozómov vyjde 47 chromozómov. Hlavná značka stojí na odbočke.

Deti, ktoré sa obávajú prítomnosti chromozomálneho chromozómu, môžu mať vážne problémy so zvládnutím látky v škole, preto potrebujú alternatívnu metódu učenia. Ružový krém, dbáme na zlepšenie fyzického vývoja, ako aj: ružové oči, plochá tvár, široké pery, plochá tvár, skrátené alebo rozšírené konce a chodidlá, veľké množstvo kože v danej oblasti. Priemerná dĺžka života je 50 rokov.

Patauov syndróm

Pred trizómiou je Patauov syndróm, v ktorom sú 3 kópie chromozómu 13. Dodatočným znakom je narušenie činnosti centrálneho nervového systému alebo nečinnosť. Tí, ktorí sú chorí, sa obávajú mnohých udalostí vo svojich srdciach. Viac ako 90 % ľudí s Patauovým syndrómom zomiera v ranom veku.

Edwardsov syndróm

Táto anomália, podobne ako prvá, sa nazýva trizómia. Niekedy hovoríme o 18 chromozómoch. charakterizované rozsiahlym poškodením. Väčšinou pacienti trpia cystickou deformáciou, zmeneným tvarom lebky, problémami s dýchacími orgánmi a kardiovaskulárnym systémom. Ťažkosť života sa blíži k 3 mesiacom, inak sa nemožno dožiť konca.

Endokrinné ochorenia v dôsledku chromozómových abnormalít

Okrem syndrómov nadmernej reakcie chromozomálnej abnormality existujú aj ďalšie, pri ktorých sa vyskytuje aj numerická a štrukturálna abnormalita. Základné ochorenia sú nasledovné:

1. Triploidia je zriedkavá porucha chromozómov, v tomto prípade je ich modálny počet rovný 69. Vitalita sa skončí skôr, ale ak dieťa prežije, dožije sa maximálne 5 mesiacov, pozor na počty žiadne vrodené chyby.
2. Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež jednou zo zriedkavých chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť tejto poruchy je 16,3 na chromozóme 4p. Charakteristické znaky – problémy s vývinom, problémy s rastom, úsudok a typické vlastnosti jedincov
3. Prader-Williho syndróm - ochorenie sa vyskytuje ešte zriedkavejšie. Pri takejto abnormalite chromozómov nefunguje alebo je úplne odstránených 7 génov alebo častí chromozómu 15. otca. Príznaky: skolióza, škúlenie, obštrukcia fyzického a intelektuálneho vývoja, únava.

Ako môžete prekonať dieťa s chromozomálnymi chorobami?

Nie je ľahké liečiť dieťa s vrodenými chromozomálnymi ochoreniami. Aby ste si uľahčili život, musíte dodržiavať určité pravidlá. V prvom rade okamžite odstráňte strach. Inými slovami, netreba stráviť hodinu hľadaním vína, žiadne neexistuje. Po tretie, je dôležité pochopiť, aký druh pomoci dieťa a rodina potrebujú, a potom sa obrátiť na políciu so žiadosťou o lekársku a psychologicko-pedagogickú pomoc.

V prvých fázach života je diagnostika mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa rozvíja funkcia roach. Pre pomoc od profesionálov bude mať dieťa viac motorických problémov. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na poruchy zraku a sluchu. Dieťa môže tiež potrebovať konzultáciu s pediatrom, neuropsychiatrom alebo endokrinológom.

Nos chromozómov králika je dobromyseľný, takže jeho výchova je jednoduchšia a vo svete svojej sily si môže zaslúžiť pochvalu dospelého. Vývoj konkrétneho bábätka závisí od toho, aké ťažké je naučiť ho základným zručnostiam. Choré deti sa chcú postaviť pred druhých, no zaslúžia si veľkú úctu. V prvom rade je potrebné rozvíjať samostatnosť dieťaťa. Pritlačte samoobslužné tipy na mokrý zadok a nedosiahnete výsledok.

Deti s chromozomálnymi ochoreniami majú špeciálne vlohy, ktoré treba objaviť. Môžete sa tiež venovať hudbe alebo maľovaniu. Pre rozvoj reči vášho dieťaťa je dôležité, aby bolo aktívne a rozvíjalo motorické zručnosti, hralo sa, čítalo a tiež rozvíjalo rutinu úhľadnosti. Ak svojmu dieťaťu ukážete všetku svoju nehu, vášeň, úctu a náklonnosť, potom sa uvidíte.

Ako môžeš vilikuvat?

Dnes je nemožné odstrániť chromozomálne ochorenia; Metóda náhrady kože je experimentálna, keďže klinická účinnosť nebola dosiahnutá. Dosahovanie úspechov v rozvoji, socializácii a vzdelávaní je podporované systematickou lekárskou a pedagogickou pomocou.

Choré dieťa sa musí mať neustále na pozore pred lekármi, keďže medicína dosiahla úroveň, kedy je potrebné mať potrebné znalosti a rôzne druhy terapie. Učiteľky budú trvať na súčasných prístupoch k začiatku a rehabilitácii bábätka.

Niekedy nám prinášajú úžasné prekvapenia. Viete napríklad, čo sú to chromozómy a ako voňajú?

Odporúča sa konzultovať s odborníkom na výživu, aby ste mohli znova a znova umiestniť všetky bodky na „i“.

Pri pohľade na rodinné fotografie si môžete všimnúť, že členovia tej istej rodiny sú si podobní: deti sú ako otcovia, otcovia sú ako starí rodičia. Táto podobnosť sa prenáša z generácie na generáciu pomocou úžasných mechanizmov.

Všetky živé organizmy, od jednotlivých buniek až po africké slony, majú v bunkovom jadre chromozómy – dlhé tenké vlákna, ktoré možno vidieť len v elektrónovom mikroskope.

Chromozómy (ing.-grécky χρῶμα - farba a σῶμα - telo) sú nukleoproteínové štruktúry v jadre bunky, ktoré obsahujú väčšinu genetickej informácie (génov). Sú navrhnuté tak, aby uložili tieto informácie pre implementáciu a prenos.

Koľko chromozómov má človek?

Ešte na konci 19. storočia sa zistilo, že počet chromozómov u rôznych druhov je rôzny.

Napríklad hrášok má 14 chromozómov, hrášok 42, a ľudia majú 46 (to je 23 stávok). Nie je potrebné vyvíjať systém, ktorý ich má viac – to je jeho komplexná povaha. Pravda však taká vôbec nie je.

Z 23 párov ľudských chromozómov je 22 párov autozómov a jeden pár je gonozóm (stavové chromozómy). Výrobky majú morfologické a štrukturálne vlastnosti (ukladanie génov).

V ženskom organizme pár obsahuje dva X chromozómy (XX-pár) a v ľudskom organizme jeden X- a Y-chromozóm (XY-pár).

Stane sa presne to isté, aké bude zloženie chromozómov dvadsiateho tretieho páru (XX alebo XY), ktorý sa stane budúcim dieťaťom. Označuje sa, keď je telo ženy a muža zapečatené a zapečatené.

Tento fakt sa môže zdať prekvapivý, no kvôli množstvu chromozómov ľudia obetujú svoje bohatstvo tvorom. Napríklad koza má 60 chromozómov, kým králik 80.

Chromozómy zložený z bielkovín a molekúl DNA (deoxyribonukleová kyselina), podobne ako stočená špirála. Každá koža obsahuje asi 2 metre DNA a celkovo je v bunkách nášho tela asi 100 miliárd km DNA.

Je faktom, že kvôli prítomnosti chromozómu, alebo možno jedného zo 46 chromozómov, je človeku ohrozená mutácia a závažné vývojové postihnutie (Downov syndróm).

MOSKVA, 4 lipy- RIA Novini, Ganna Urmantseva. Kto má väčší genóm? Zdá sa, že niektoré veci môžu byť zložitejšie ako iné, a keďže je všetko zapísané v DNA, to isté sa môže prejaviť aj v jej kóde. Zdá sa, že človek s týmto skrúteným promom môže byť skladnejší ako malý okrúhly červ. Ak nás však porovnáte s červom v počte génov, výsledok bude približne rovnaký: 20-tisíc génov Caenorhabditis elegans oproti 20-25-tisícom Homo sapiens.

Ešte významnejšie pre „korunu pozemských tvorov“ a „kráľa prírody“ je vyrovnanie s ryžou a kukuricou – 50 tisíc génov v porovnaní s 25 ľudskými génmi.

Takže, možno sa nezhodneme? Gén je „škatuľka“, v ktorej sú zabalené nukleotidy – „písmeno“ genómu. Možno by ste ich mali pokaziť? Ľudia majú 3,2 miliardy nukleotidových párov. A os vrana japonská (Paris japonica) – rastlina s bielymi listami – má v genóme 150 miliárd párov báz. Ukazuje sa, že umývanie ľudí môže byť 50-krát jednoduchšie ako akákoľvek kniha.

A dvojitý rybí protopter (dvojitá diha - Volodya, v zime aj v legenových dikhannyas), sa ukáže, 40-krát viac zložený, menej ľudský. Možno si všetci myslíme, že robíme niečo pre ľudí? Nie Zozbieraná ryba fugu, ktorú Japonci vyrábajú ako pochúťku, má genóm oveľa menší ako ľudský a 330-krát menší ako genóm rýb rodu Protoptera.
Ak dôjde k strate chromozómov, obraz bude ešte viac zmätený. Ako môže byť človek príbuzný s jaseňom a šimpanz s targanom kvôli počtu chromozómov?

Evoluční biológovia a genetici sa týmito javmi zaoberajú už dlho. Báli sa vedieť, že veľkosť genómu, ktorú by sme sa nepokúšali zistiť, nesúvisí so zložitosťou organizmov. Tento paradox sa nazýval „záhada hodnoty C“, kde C znamená veľkosť DNA u ľudí (paradox hodnoty C, presný preklad je „paradox veľkosti genómu“). A predsa existujú určité korelácie medzi regiónmi a kráľovstvami.

© Ilustrácia RIA Noviny. O. Polyanina

© Ilustrácia RIA Noviny. O. Polyanina

Rozumie sa napríklad, že eukaryoty (živé organizmy, bunky, ktoré obsahujú jadro) majú väčšie genómy ako prokaryoty (živé organizmy, bunky, ktoré obsahujú jadro). Tvory s chrbtovou kosťou majú väčšie genómy, menej bez chrbtice. Je tu však niekoľko chýb, ktoré zatiaľ nikto nedokázal vysvetliť.

Existoval predpoklad, že veľkosť genómu súvisí so zložitosťou životného cyklu organizmu. Vedci dlho tvrdili, že bohaté druhy majú väčšie genómy, menej identické, a je to spôsobené rozdielom medzi mnohými rôznymi druhmi. A najmenšie genómy patria efemérnym druhom, ktoré v priebehu mnohých rokov prechádzajú novým cyklom od narodenia až po smrť. O cenách potravín sa teraz aktívne diskutuje vo vedeckých kluboch.

Vysvetlil popredný vedecký odborník Ústavu cudzej genetiky. M. I. Vavilova z Ruskej akadémie vied, profesorka na Texaskej poľnohospodársko-mechanickej univerzite a na univerzite v Göttingene Kostyantin Krutovsky: „Veľkosť genómu nesúvisí so zložitosťou životného cyklu organizmu toho istého rodu, ktorý! môže predstavovať novú veľkosť genómu, ale môže sa líšiť v maličkostiach života v desiatkach, pretože nie stokrát existuje spojenie medzi veľkosťou genómu a evolučnou zložitosťou a zložitosťou organizácie, ale bez akýchkoľvek vinníkov. ist) genóm (a polyploidy sa stávajú bežnejšími v rastlinách aj zvieratách) a veľké množstvo vysoko opakovanej DNA (jednoduché a zložené opakovania, transpozóny a iné mobilné prvky).

A tiež veda, ktorá sa zaoberá ďalšími bodmi pohľadu na výživu.

Chromozómy sú hlavnými štrukturálnymi prvkami bunkového jadra, ktoré sú nositeľmi génov kódujúcich genetickú informáciu. Chromozómy až do svojej existencie až do vlastného stvorenia zabezpečujú genetické spojenie po celé generácie.

Morfológia chromozómov súvisí so štádiom ich spiralizácie. Napríklad, ak v štádiu interfázy (div. mitóza, meióza) sú chromozómy maximálne rozšírené, potom despiralizované, potom od púčika k podsekcii sa chromozómy intenzívne spiralizujú a skracujú. Maximálna špirála a skrátenie chromozómov sa dosahuje v štádiu metafázy, keď sa vytvárajú veľmi krátke, husté štruktúry, ktoré sú intenzívne ostnaté hlavnými baktériami. Toto štádium je najdôležitejšie pre vývoj morfologických charakteristík chromozómov.

Metafázový chromozóm je zložený z dvoch neskorých podjednotiek – chromatíd [v budúcich chromozómoch sú elementárne vlákna (tzv. chromonemia alebo chromofibrily) s hrúbkou 200 Å, ktorých koža je zložená z dvoch podjednotiek].

Veľkosť chromozómov rastlín a živočíchov sa výrazne líši: od niekoľkých mikrónov až po desiatky mikrónov. Stredné časti ľudských metafázových chromozómov ležia v intervaloch 1,5-10 mikrónov.

Chemickým základom chromozómov sú nukleoproteíny – komplexy (div.) s hlavnými proteínmi – histónmi a protamínmi.

Malý 1. Budova normálnych chromozómov.
A – vonkajší vzhľad; B - vnútorná štruktúra: 1-primárne zúženie; 2 – sekundárne zúženie; 3-satelitný; 4 – centroméza.

Jednotlivé chromozómy (obr. 1) sú oddelené podľa lokalizácie primárnej konstrikcie tak, že centroméra expanduje (pri mitóze a meióze, ku ktorému sa pripájajú závity vretienka, sťahujúc ї až k pólu). Keď sa stratí centroméra, fragmenty chromozómov stratia svoj pôvod a každú hodinu sa rozchádzajú. Primárna konstrikcia rozdeľuje chromozómy na 2 ramená. V dôsledku vývoja primárnej konstrikcie sa chromozómy delia na metacentrické (mimo ramien rovnakej alebo dokonca rovnakej polovice), submetacentrické (ramená nerovnej polovice) a akrocentrické (centroméra je posunutá na koniec chromozómu). . Okrem primárneho môžu mať chromozómy menšie prejavy sekundárnych zúžení. Malá koncová časť chromozómov zosilnená sekundárnym zúžením sa nazýva spoločník.

Každý typ organizmu je charakterizovaný svojou špecifickou (počet, veľkosť a tvar chromozómov) takzvanou chromozómovou sadou. Celý poddruh alebo diploidná sada chromozómov sa označuje ako karyotyp.

Malý 2. Normálny chromozomálny komplement ženy (pravý dolný chromozóm má dva X chromozómy).

Malý 3. Normálny chromozomálny komplement človeka (v pravej dolnej kutikule sú postupne X- a Y-chromozómy).

Vajcia u dospelých obsahujú jeden alebo haploidný súbor chromozómov (n), ktorý tvorí polovicu diploidného súboru (2n), ktorý riadi chromozómy všetkých buniek v tele. V diploidnom súbore je kožný chromozóm reprezentovaný dvojicou homológov, jeden materského pôvodu a druhý otcovského pôvodu. Vo väčšine odrôd majú chromozómy kožného páru rovnakú veľkosť, tvar a zloženie génov. Vina sa kladie na chromozómové stavy, ktorých prejavom sa rozumie vývoj tela u ľudí a žien priamo. Normálna chromozómová sada človeka pozostáva z 22 párov autozómov a jedného páru stavových chromozómov. U ľudí má žena dva chromozómy X a človek jeden chromozóm X a jeden Y (obr. 2 a 3). V ženských bunkách je jeden z chromozómov X geneticky neaktívny a objavuje sa v medzifázovom jadre druhu. Zmena ľudských chromozómov v norme a patológii sa stáva predmetom lekárskej cytogenetiky. Zistilo sa, že počet a štruktúra chromozómov sa líšia od normy, čo je spôsobené článkom! bunky alebo v počiatočných štádiách fragmentácie oplodneného vajíčka, dochádza k narušeniu normálneho vývoja tela, v niektorých prípadoch k spontánnym potratom, mŕtvo narodeným deťom, kalcifikáciám a anomáliám vo vývoji pohlavného traktu u ľudí (chromozomálne choroby). Príklady chromozomálnych ochorení môžu zahŕňať Downov syndróm (ovplyvnený chromozómom G), Klinefelterov syndróm (ovplyvnený chromozómom X u ľudí) a (prítomnosť karyotypu Y alebo jedného z chromozómov X). V lekárskej praxi sa chromozomálna analýza vykonáva buď priamou metódou (na bunkách mozočka), alebo po krátkohodinovej kultivácii buniek s telom (periférna krv, koža, tkanivo plodu).

Chromozómy (z gréckeho chroma - strom a soma - telo) sú vláknité štruktúrne prvky bunkového jadra, ktoré sa samy vytvárajú, aby sa faktory spasticity - gény - umiestnili v lineárnom poradí. Chromozómy sú zreteľne viditeľné v jadre v štádiu somatických buniek (mitóza) a v štádiu dozrievania stavových buniek – meióza (obr. 1). V tomto a inom type sú chromozómy intenzívne blokované hlavnými mohylami, čo je možné vidieť na neštekaných cytologických preparátoch vo fázovom kontraste. V interfázovom jadre sú chromozómy despiralizované a nie sú viditeľné pod svetelným mikroskopom, pretože ich prierezové rozmery sú mimo rozsahu svetelného mikroskopu. Samotné okraje chromozómových rezov ako tenké vlákna s priemerom 100-500 Á je možné prerezať pomocou elektrónového mikroskopu. Okraje chromozómových úsekov, ktoré neboli despiralizované v medzifázovom jadre, sú viditeľné pod svetelným mikroskopom ako intenzívne odlišné (heteropyknotické) úseky (chromocentrá).

Chromozómy sa nepretržite objavujú v bunkovom jadre, ktoré je súčasťou cyklu rotujúcej špirály: mitóza-interfáza-mitóza. Hlavné zákonitosti správania sa chromozómov pri mitóze, meióze a v prípade ovulácie však u všetkých organizmov.

Chromozomálna teória diskontinuity. Chromozómy prvýkrát opísal I. D. Chistyakov narodený v roku 1874 že Strasburger (E. Strasburger) narodený v roku 1879 V roku 1901 Wilson (E. V. Wilson) a v roku 1902 b. Sutton (W. S. Sutton) venoval pozornosť paralelizmu v správaní chromozómov a mendelovským faktorom poklesu - génom - v meióze a keď je uzavretá, gény sa našli na chromozómoch. V rokoch 1915-1920 pp. Morgan (T. N. Morgan) a jeho spivrobitniki túto situáciu dokončili, lokalizovali stovky génov v chromozómoch Drosophila a vytvorili genetické mapy chromozómov. Údaje o chromozómoch, izolované v prvej štvrtine 20. storočia, tvorili základ chromozomálnej teórie recesie, vďaka ktorej bude charakter buniek v organizmoch v mnohých ich generáciách ovplyvnený chromozómami.

Chemický sklad a autoreprodukcia chromozómov. V dôsledku cytochemických a biochemických štúdií chromozómov v 30. a 50. storočí 20. storočia sa zistilo, že sú zložené zo stabilných zložiek [DNA (delenia nukleových kyselín), základných proteínov (históny alebo protamíny) c), nehistónové proteíny] a esenciálne zložky (RNA a s ňou spojený kyslý proteín). Základ chromozómov tvoria deoxyribonukleoproteínové vlákna s priemerom približne 200 Å (obr. 2), ktoré je možné spájať do zväzkov s priemerom 500 Å.

Spoločnosť založili J. D. Watson a F. N. Crick v roku 1953. skutočné molekuly DNA, mechanizmus autorreprodukcie (reduplikácie) a nukleový kód DNA a vývoj molekulárnej genetiky, ktorý ho nasledoval, viedol k objavu génov ako súčasti molekuly DNA. (Div. Genetika). Boli odhalené zákonitosti autorreprodukcie chromozómov [Taylor et al., 1957], ktoré sa ukázali byť podobné zákonom autorreprodukcie molekúl DNA (konzervatívna reduplikácia).

Chromozomálny nábor- Súhrn všetkých chromozómov v bunke. Kožný biologický druh má charakteristickú a konštantnú sadu chromozómov, ktorá je fixovaná vo vývoji tohto druhu. Existujú dva hlavné typy súborov chromozómov: jednoduché alebo haploidné (u prírodných zvierat), ktoré sa označujú ako n, a podriadené alebo diploidné (u somatických zvierat, ktoré obsahujú páry podobných homológnych chromozómov od otca). čo je označené 2n.

Súbory chromozómov niekoľkých biologických druhov sa značne líšia počtom chromozómov: od 2 (škrkavka Kinn) po stovky a tisíce (druhy spór a najjednoduchšie). Diploidné počty chromozómov týchto organizmov sú nasledovné: ľudia - 46, popáleniny - 48, vnútornosti - 60, veveričky - 42, ovocné mušky - 8.

Veľkosť chromozómov u rôznych druhov sa tiež líši. Počet chromozómov (v metafázovej mitóze) sa pohybuje od 0,2 μ u niektorých druhov do 50 μ u iných a priemer sa pohybuje od 0,2 do 3 μ.

Morfológia chromozómov je dobre vyjadrená počas metafázy mitózy. Samotné metafázové chromozómy sú určené identifikáciou chromozómov. V takýchto chromozómoch sú zreteľne viditeľné napadnuté chromatidy, na ktorých sa neskôr rozštiepi kožný chromozóm a centroméra (kinetochor, primárna konstrikcia), ktorá spája chromatidy (obr. 3). Centroméra je vnímaná ako znejúca partia, aby nerušila chromatín (div.); K tomu sú pripojené závity achromatínového vretienka, preto centroméra označuje tok chromozómov k pólom v mitóze a meióze (obr. 4).

HEARTMIRA je obývaná inkorporáciou chromozómov ionizui vipromіnyuvanni hojnými mutagénmi, aby chromozómy, nehanebné centrum (atentrický fragment), bratský osud s Maiozi io io igs jogy jogy jadra. To môže viesť k vážnemu poškodeniu klienta.

Centroméra rozdeľuje telo chromozómu na dve ramená. Rozšírenie centroméry je striktne konzistentné pre kožný chromozóm a znamená tri typy chromozómov: 1) akrocentrické alebo tyčinkovité chromozómy s jedným dlhým a druhým veľmi krátkym ramenom, ktoré predstavuje hlavu; 2) submetacentrické chromozómy s dlhými ramenami nerovnomerného pôvodu; 3) metacentrické chromozómy z ramien tej istej alebo tej istej strany (obr. 3, 4, 5 a 7).

Malý 4. Schéma chromozómov v metafázovej mitóze po neskorom rozštiepení centroméry: A a A1 – sesterské chromatidy; 1 – holubičie rameno; 2 – krátke rameno; 3 – sekundárne zúženie; 4-centromir; 5 – vretenové vlákna.

p align="justify"> Medzi charakteristické znaky morfológie chromozómov piesne patria sekundárne zúženia (nie funkcia centroméry), ako aj satelity - malé úseky chromozómov spojené s druhým telom tenkou niťou (obr. 5) . Sprievodné vlákna sú zodpovedné za vytvorenie jadra. Charakteristickou štruktúrou v chromozóme (chromomýria) je zhrubnutie alebo silnejšie špirálovitý úsek chromozómového vlákna (chromomýria). Detský chromomér je špecifický kožný pár chromozómov.

Malý 5. Schéma morfológie chromozómov v anafáze mitózy (chromatída siahajúca k pólu). A – vonkajší vzhľad chromozómu; B - interné chromozómy s dvomi chromonema (nechromatidy): 1 - primárna konstrikcia s chromomérmi, zásobné centroméry; 2 – sekundárne zúženie; 3 – spoločník; 4 – sprievodné vlákno.

Počet chromozómov, ich veľkosť a tvar v štádiu metafázy sú charakteristické pre typ kože organizmov. Súhrn týchto znakov v sade chromozómov sa nazýva karyotyp. Karyotyp môže byť znázornený vo forme diagramu, ktorý sa nazýva idiogram (oddiel pod ľudským chromozómom).

Štátne chromozómy. Gény, ktoré určujú pôvod, sú lokalizované v špeciálnom páre chromozómov - stavových chromozómoch (savtsi, ľudský); u iných odrôd je určený pomerom počtu stavových chromozómov a všetkých ostatných, nazývaných autozómy (Drosophila). U ľudí, ako aj v iných krajinách, má žena dva chromozómy, ktoré sa nazývajú X chromozómy, kým ľudia majú pár heteromorfných chromozómov: X a Y. V dôsledku redukčného procesu (meiózy) počas zrelého oocytu v r. (div. Oogenéza) v Samice majú na vajíčkach každý jeden X chromozóm. U ľudí v dôsledku redukcie (dozrievania) spermatocytov nesie polovica spermií chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y. Narodenie dieťaťa je indikované oplodnením vajíčok spermiami, ktoré nesú chromozóm X alebo Y. V dôsledku toho sa objaví embryo ženského (XX) alebo ľudského (XY) stavu. V interfázovom jadre žien je jeden z chromozómov X označený ako kúsok kompaktného chromatínu.

Fungovanie chromozómov a jadrový metabolizmus. Chromozomálna DNA je matricou pre syntézu špecifických mediátorových molekúl RNA. K tejto syntéze dochádza, akonáhle je táto časť chromozómu despiralizovaná. Aplikácie lokálnej aktivácie chromozómov: vytváranie despiralizovaných slučiek chromozómov v oocytoch vtákov, obojživelníkov, rýb (tzv. X-lampové kefky) a opuchy (obláčiky) lokusov spevných chromozómov v bohatých (lietajúcich) chromozómoch živočíchov a iné sekrečné. 6). Inaktiváciou celého chromozómu sa vylúči z metabolizmu celého chromozómu a vytvorí sa jeden z X-chromozómov kompaktného telesa stavového chromatínu.

Malý 6. Prelety chromozómu dvojitej muchy Acriscotopus lucidus: A a B - graf, ohraničený bodkovanými čiarami, v štádiu intenzívneho fungovania (puff); In - úplne rovnaký pozemok v nefunkčnom tábore. Čísla označujú okraje chromozómových lokusov (chromo-mires).
Malý 7. Chromozomálny súbor v kultúre ľudských leukocytov periférnej krvi (2n=46).

Rozmanitosť mechanizmov fungovania letových chromozómov, ako sú kefy lampy a iné typy špirálovej a despiralizácie chromozómov, môže byť nanajvýš dôležitá pre pochopenie revolvingovej diferenciálnej aktivácie génov.

Ľudské chromozómy. V roku 1922 Painter (T. S. Painter) stanovil diploidný počet ľudských chromozómov (v spermatogónii), ktorý je vyšší ako 48. Narodený v roku 1956. Tio a Levan (N. J. Tjio, A. Levan) vyvinuli súbor nových metód na sledovanie ľudských chromozómov: bunková kultúra; vyšetrenie chromozómov bez histologických rezov na celkových bunkových preparátoch; kolchicín, ktorý vedie k tvorbe mitóz v štádiu metafázy a akumulácii takýchto metafáz; fytohemaglutinín, ktorý stimuluje vstup buniek do mitózy; Spracovanie buniek metafázy hypotonickým soľným roztokom To všetko umožnilo objasniť diploidný počet chromozómov u ľudí (bolo to 46) a dátum popisu ľudského karyotypu. 1960 r. V Denveri (USA) medzinárodná komisia určila nomenklatúru ľudských chromozómov. Podľa návrhov komisie by mal byť pojem „karyotyp“ definovaný ako systematizovaný súbor chromozómov jednej bunky (obr. 7 a 8). Termín „idiotram“ sa používa na opísanie súboru chromozómov vo forme diagramov vytvorených vimirvaniou a na opísanie morfológie chromozómov niekoľkých buniek.

Ľudské chromozómy sú očíslované (čiastočne sériovo) od 1 do 22 na základe špecifickej morfológie, ktorá umožňuje ich identifikáciu. Stavy chromozómov nemajú čísla a sú označené ako X a Y (obr. 8).

Zistilo sa, že v ľudskom vývoji je nízky výskyt chorôb a vrodených chýb v dôsledku zmien v počte a štruktúre chromozómov. (Div. Slackness).

Tiež cytogenetické vyšetrenia.

Všetky tieto úspechy vytvorili skvelý základ pre rozvoj ľudskej cytogenetiky.

Malý 1. Chromozómy: A – v anafázovom štádiu mitózy v trojlístkových mikrosporocytoch; B - v štádiu metafázy prvej polovice meiózy v materských bunkách Tradescantia. V oboch prípadoch je viditeľná špirálovitá štruktúra chromozómov.
Malý 2. Elementárne chromozomálne vlákna s priemerom 100 Å (DNA + histón) z interfázových jadier lýtkového týmusu (elektrónová mikroskopia): A - izolované z jadier vlákien; B – tenký rez cez ražeň rovnakého prípravku.
Malý 3. Chromozomálny súbor Vicia faba (fazuľa quinoa) v štádiu metafázy.
Malý 8. Chromozómy rovnaké ako na obr. 7, súbor, systematicky systematizovaný s denverskou nomenklatúrou do párov homológov (karyotyp).