ஒளி வடிவத்தில் பிராங்க்ஹேடியின் நோய்க்குறி. மாண்டிபுல்-முக டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ் (பிரான்சினிட்டி நோய்க்குறி) புதிதாக பிறந்த இடத்தில்
Terecher Collins நோய்க்குறி- இது எலும்புகள் மற்றும் மென்மையான துணிகள் ஆகியவற்றின் குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்து ஒரு மரபணு (சிலநேரங்களில் பரம்பரை) நோயாகும். அறிகுறிகள் முகத்தின் கட்டமைப்பின் முரட்டுத்தனமான குறைபாடுகள் அடங்கும்: ஒரு அதிமயமான கண் வெட்டு, கண்ணிமை திசு வெட்டு (கொலொப்ரோம்கள்), குறைக்கப்பட்ட தாடைகள் மற்றும் கன்னங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் காது கட்டமைப்புகள், க்ளெஃப்ட் அல்லது ஆர்க் வடிவத்தின் முரண்பாடுகள், வாய்வழி இடைவெளியின் அதிகரித்த அளவுகள் மற்றும் மொழி, வளர்ச்சியடைந்த முகம் எலும்புகள். மருத்துவ ஆய்வு தரவு, உயிரியல் சோதனை மற்றும் குடும்ப அனிமிசெசிஸ் ஆகியவற்றின் படி கண்டறியப்பட்டது. சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும், விசாரணையை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இது ஒரு அறுவை சிகிச்சை முறையின் வாழ்க்கை இழிந்த குறைபாடுகள் மற்றும் ஒப்பனை குறைபாடுகளை நீக்குதல்.
MKB-10.
Q75.4. மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டிஸ்லோலிஸ்டிக்ஸ்
பொது
சிக்கலான நோய்க்குறி ஒரு சில ஒத்திசைவுகளைக் கொண்டுள்ளது: மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ், டெரெசர் காலின்ஸ்-பிராங்கெட், மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸ்டோஸ்டிக்ஸ். முதன்முறையாக, 1900 ஆம் ஆண்டில் இங்கிலாந்தின் எட்வர்ட் ட்ரிட்ச் காலின்ஸில் இருந்து ஒரு கண் மருத்துவரிடம் நோயியல் விவரிக்கப்பட்டது, எனவே அவருடைய பெயருடன் தொடர்புடைய பெயர் மிகவும் பொதுவானது. 1949 ஆம் ஆண்டில் ஐரோப்பிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஈ. பிரான்செண்டே மற்றும் டி. க்ளீன் ஆகியோரால் இந்த நோய்க்கான விரிவான ஆய்வு செய்யப்பட்டது. தற்போது, \u200b\u200b"சிண்ட்ரோம் காலின்ஸ்" என்ற கருத்தாக்கம் இங்கிலாந்திலும் அமெரிக்காவிலும் மிகவும் பொதுவானது, மேலும் "பிரெஞ்சு சிண்ட்ரோம்-க்ளீன்" என்ற வார்த்தை பெரும்பாலும் ஐரோப்பாவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. நோய் பற்றிய நோயியல் நோய் 1: 50,000 ஆகும். சிறுவர்களும் பெண்களும் சம்பவங்களிலும் அதே தான்.
காரணங்கள்
78-93% நோயாளிகளுக்கு 78-93% நோய்க்கான நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சி 5Q32 பிராந்தியத்தில் ஐந்தாம் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள TCOF1 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் காரணமாகும். இந்த மரபணு துளையிடல் அணு பாஸ்போப்ரோபரோட்டின் உற்பத்தியை குறிக்கிறது. 7-9% நோயாளிகளுக்கு, நோய்க்கான காரணம் Polr1C ஜீன் குறைபாடு ஆகும், இது ஆறாவது குரோமோசோம் அல்லது பதிந்த குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள Polr1D மரபணுவில் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. I மற்றும் III ஆர்.என்.ஏ பாலிமிரேஸ் ஆகியவற்றின் தொகுப்புக்கு அவர்கள் பொறுப்பாக உள்ளனர்.
TCOF1 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் கொண்ட, ஒரு ஊடுருவல் காட்டி கொண்ட மரபுரிமை autosomal- மேலாதிக்க நோய்க்குறி வகை 90% ஆகும். இதன் பொருள், ஒரு குரோமோசோமில் உள்ள மாற்றங்கள் ஜோடியிலிருந்து, நோய் சாத்தியம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது என்பதாகும். நோயாளி பெற்றோர் நோயாளியின் காலின்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தையின் பிறந்த நாளின் ஆபத்து 50% ஆகும். குறைபாடு மற்றும் பரவலான மரபணு மாற்றங்கள் (புதிய பிறழ்வுகள்) பரம்பரை பரிமாற்றம். மாற்றம் மாறி வெளிப்பாடு - அதே குடும்பத்தில், அடுத்தடுத்த தலைமுறைகள் நோய் அறிகுறிகள் அடையும் மற்றும் பலப்படுத்த வாய்ப்புள்ளது. குறைபாடுகளின் விஷயத்தில், Polr1c மற்றும் Polr1d மரபணு பரம்பரை ஒரு autosomal-recessive வகைகளில் ஏற்படுகிறது. பெற்றோர் நோய்க்குறி கொண்ட ஜோடிகளில், நோயுற்ற குழந்தையின் பிறப்பு நிகழ்தகவு 25% ஆகும்.
நோய்த்தடுப்பு மருந்துகள்
ஐந்தாவது குரோமோசோம் intruterine வளர்ச்சி காலத்தில் ஒரு எலும்புக்கூட்டை சரியான உருவாக்கம் பொறுப்பு. TCOF1 இடம்பெற்றது, அது அணுசக்தி போக்குவரத்து புரதத்தின் கட்டமைப்பு மற்றும் தொகுப்பை குறிக்கிறது. ஆர்.என்.ஏ மீது டி.என்.ஏ யில் இருந்து மரபணு தகவல்களை மாற்றுவதில் பங்கேற்கையில் இந்த புரதம் பெரும்பாலான உடல் திசுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
நோய்க்குறியின் இதயத்தில், முட்டாள்தனமான விகாரம் பெரும்பாலும், முன்கூட்டியே கோடன் மற்றும் கபோன் -பின் அபிவிருத்தியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் - மண்டை ஓடு முகத்தின் இயல்பான அமைப்புக்கு தேவையான புரதத்தின் பற்றாக்குறை. ஒரு ஆரோக்கியமான மரபணு ஒரு புரதத்தை ஒரு புரதமாகக் கொண்ட உடலை வழங்குகிறது, ஆனால் அத்தகைய ஒரு அளவு ஒழுங்காக முக கட்டமைப்புகளை உருவாக்க போதுமானதாக இல்லை. Polr1D மற்றும் Polr1C மரபணுக்களில் மாற்றப்படும் போது, \u200b\u200bடி.என்.ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் செயல்முறை டி.என்.ஏ. டிஎன்ஏ-சார்ந்த ஆர்.என்.ஏ. நோய்க்குறி-புரதத்தின் முதன்மையான தோல்வியின் போது நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரே மாதிரியானவை.
அறிகுறிகள்
நோயாளிகளுக்கு முகத்தின் கட்டமைப்பில் முரண்பாடுகள் உள்ளன. 80% வழக்குகளில் நிகழும் ஒரு பொதுவான அம்சம் ஜூம் எலும்புகள், infrerbital விளிம்புகள் மற்றும் கீழ் தாடைகள் இருதரப்பு சமச்சீர் ஹைபோபிளாசியா ஆகும். வெளிப்புறமாக, இது ஒரு வகையான தட்டையான வடிவமற்ற நபருடன் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் மூக்கு வேறுபடுகிறது, மேலும் மீதமுள்ள பகுதிகள் மென்மையான திசுக்களில் "குறைக்கப்பட்டன" ஆகும். தாடை சிதைவுகள் கடித்த சீர்குலைவு, orthoganatia உருவாக்கம் (தொடர்ந்து அஜார் வாய்) உருவாக்குகிறது. 89% நோயாளிகள் ஒரு வரையறுக்கப்பட்ட வாய் திறப்பு விருப்பம் மற்றும் ஒரு வெளிப்புற மூலையில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க நீக்கம் கொண்ட கண் வெட்டு ஒரு ஆண்டிமோனிகோலாய்டு வகை உள்ளது. இந்த அம்சங்கள் தற்காலிகமாக கூட்டு இணைப்பின் நோயியல் அமைப்பு காரணமாக பகுதியாக உள்ளன.
நோயாளிகளில் 69% நோயாளிகளுக்கு, ஐரிஸ் மற்றும் குறைந்த கண் இமைகள் ஆகியவற்றின் கொலொபோமா நடுத்தர மற்றும் வெளிப்புற மூன்றாவது இடையே தீர்மானிக்கப்படுகிறது, பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் ஒரு முக்கோண வடிவம் உள்ளது. குறைந்த நூற்றாண்டின் வெளிப்புற விளிம்பில் eyelashes இல்லை. ஆர்க்டிக் வடிவத்தின் வானம் சில நேரங்களில் பிளவு (28% நோயாளிகளில்) உருவாகிறது. வெளிப்புற காதுகளின் முரண்பாடுகள் வளர்ச்சி அல்லது காது ஷெல் (மைக்ரோன், அன்னோட்டிங்) ஆகியவற்றின் முழுமையான இல்லாத (மைக்ரோன், அண்ணா) முழுமையான இல்லாததால், ஒரு வெளிப்புற செவிப்பு பத்தியின் ஒரு adtrees மற்றும் விசாரணை விதைகளை மீறுதல். பெரும்பாலும், நோயாளிகளுக்கு விசாரணை இழப்பு ஏற்பட்டுள்ளது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், Echondren கண்டறியப்பட்டது, முன் வணிக fistulas, இதயம் மற்றும் முதுகெலும்பு ஒரு அசாதாரண கட்டமைப்பு.
சிக்கல்கள்
மேல்நோக்கி நுண்ணறிவு மற்றும் ஸ்டெனோசிஸ் சுவாசக்குழாய் ஆயினும்கூட வாழ்க்கையின் முதல் வருடங்களில், பிரச்சினைகள் சிக்கல்களைத் தூண்டும் போது சிக்கல்களைத் தூண்டிவிடும். நோயை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் இந்த சிக்கல்களை கணிக்க மற்றும் அவற்றை தடுக்க நடவடிக்கைகளை எடுக்க அனுமதிக்கிறது. ஒரு விதியாக, நோயாளிகளுக்கு பிறப்பு அறிவார்ந்த சீர்குலைவுகள் இல்லை, ஆனால் விசாரணை கோளாறுகளின் திருத்தம் இல்லாத நிலையில், சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ் பேச்சு மற்றும் பயிற்சியின் முறையான உருவாவதற்கு இது சாத்தியமற்றது. குழந்தைகளிடமிருந்து மன வளர்ச்சியில் குழந்தைகள் பின்னால் விழுகின்றன, பல்வேறு டிகிரி தீவிரத்தன்மையின் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்பட்டது. தோற்றத்தை கண்டறிதல் மற்றும் அனைத்து வயதினரையும் சுற்றியுள்ள நோயாளிகளின் எதிர்மறையான அணுகுமுறை தொடர்பாக, மனச்சோர்வு, ஹைபோண்டிரியா, கவலை மற்றும் பிற நரம்பியல் சீர்குலைவுகள் பற்றிய ஆபத்து குழுவிற்கு தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன.
பரிசோதனை
நோய் கண்டறிதல் கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது உடனடியாக பிறந்த பிறகு நிறுவப்படும். கணக்கெடுப்பு ஒரு ஆபத்து குழு மற்றும் பிறப்பு முகப்பூட்டிகளுடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு பெண்களுக்கு காட்டப்பட்டுள்ளது. நோய் கண்டறிதல், மரபியல் மற்றும் குழந்தைநிர்களுக்கு செயல்பாட்டில் பங்கேற்கவும். தண்டர்-காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்ற மரபணு நோய்களுடன் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும், அதில் மண்டை ஓடு முகத்தை ஒரு சிதைவுகளால் வேறுபடுத்த வேண்டும், எடுத்துக்காட்டாக, உயரம் நோய்க்குறி மற்றும் கோல்டன்ஹாரா நோய்க்குறி. பின்வரும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:
- ஆய்வு, அனாம்னிசிஸ் தொகுப்பு. சிறப்பியல்பு பொறி-முக இயல்புகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன: cheekbones மற்றும் தாடைகள் எலும்புகள், சுழற்சி மற்றும் ஹைபோபோஸியாவின் எலும்புகள், அதிசயமான கண் விரிசல், அதாவது கண் விரிசல்கள், கேட்டல் குறைபாடு மற்றும் மேல் பரலோகத்தின் குறைபாடு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியுடனான. சில நேரங்களில் நோய்க்குறியின் நோயறிதலைக் கண்டறிதல் பெற்றோரில் ஒன்றில் கிடைக்கிறது.
- உயிரியல் சோதனை. சிறுநீரகத்தின் 10-11 வாரத்தில், 18-20 வாரங்களுக்கான நஞ்சுக்கொடி கப்பல்களில் இருந்து கர்ப்பம் மற்றும் இரத்த பரிசோதனையின் 10-11 வாரத்தில் Chorion Vice இன் மாதிரியின் ஒரு மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு அடங்கும். பிரசவத்திற்குப் பிறகு, குழந்தையின் வியன்னாவிலிருந்து இரத்தம் செய்யப்படுகிறது. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், TCOF1 மரபணு விசாரணை செய்யப்படுகிறது. எந்த வகையிலும் மாற்றங்கள் இருந்தால் நோய் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
- Derodova அல்ட்ராசவுண்ட். கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்கள் முதல், கருவின் மீயொலி ஆராய்ச்சி வழக்கமான முக மாற்றங்களை அடையாளம் காண முடியும். காதுகள், ஹைபோபிளாசா Cheekbones மற்றும் தாடைகள் மிகவும் தெளிவாக குறிப்பிடத்தக்க இருதரப்பு முரண்பாடு.
கூடுதலாக, ஆராய்ச்சிகள் நியமிக்கப்படுகின்றன, வாழ்க்கையின் சீரழிவை ஒரு சரியான நேரத்தில் அனுமதிக்கிறது, மண்டை ஓடுகளின் எலும்புகளின் சிதைவுகளை மதிப்பிடுவதாக மதிப்பிடுகிறது. குழந்தை உணவின் செயல்திறன் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஹீமோகுளோபின் ஆக்ஸிஜன் செறிவு நிலை, சுவாசத்தின் தாளம் மற்றும் ஆழம் ஆகியவற்றின் நிலை. வாழ்க்கை 5-6 நாட்களில் விசாரணை பாதுகாப்பு கண்டறிய, அல்லாத ஆக்கிரமிப்பு நுரையீரல் காற்றோட்டம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. உணவு உட்கொள்ளும் சாத்தியமற்றது, காஸ்ட்ஸ்டோமா நிறுவப்பட்டது.
கணிப்பு மற்றும் தடுப்பு
சிக்கலான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்துகிறது. நோய்க்குறியின் லேசான மற்றும் மிதமான தீவிரத்தன்மையுடன், முன்கணிப்பு சாதகமானதாகும். நோய் மரபணு மரபணு, மற்றும் பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையாக நிகழும் திறன் கொண்டதாக இருப்பதால் தடுப்பு கடினமானது. ஒரு பெற்றோர் உடம்பு சரியில்லாமல் திருமணமான தம்பதிகள், அது அவசியம் மருத்துவ-மரபணு ஆலோசனை மற்றும் நோய்க்குறி நோய்வாய்ப்பட்ட நோய் கண்டறிதல் ஆரம்ப நேரம் கர்ப்பம். ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை கொண்ட ஆபத்து குறைக்க, மரபணு ஆரோக்கியமான கருக்கள் ஆரம்ப தேர்வு ஒரு extracorporeal கருத்தரித்தல் செயல்முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பிரான்செப்டின் சிண்ட்ரோம் 1944 ஆம் ஆண்டில் ஜெனீவா பேராசிரியர் ஏ. பிரான்செட்டி மற்றும் அவரது மாணவர் zwahlen மற்றும் அவரது மாணவர் zwahlen பெயரிடப்பட்டது மூலம் விவரிக்கப்பட்டது. இலக்கியத்தில், சில நேரங்களில் அது "பிரான்செட்டி-ஸ்வாஹ்லென்" நோய்க்குறியால் விவரிக்கப்படுகிறது. தெரியாத தோற்றத்தின் முதல் கில் வளைவின் கருப்பொருளின் கருப்பொருளின் நோய்க்குறி காரணமாக (Kruchinsky G.V., 1972)
பாரம்பரியம் நோய் ஒரு குடும்பம் மற்றும் பரம்பரை தன்மை கொண்ட ஒரு குடும்பம் மற்றும் தானியங்கு மேலாதிக்க வகைக்கு பரவுகிறது. அதே குடும்பத்தின் உறுப்பினர்களிலும், இரண்டு மற்றும் மூன்று தலைமுறையிலும் கூட இது காணப்படுகிறது. நோய், ஒரு உயர் ஊடுருவல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (I.E. மக்கள் நோய் மக்கள் நோய் அறிகுறிகள் வெளிப்பாடு அதிக நிகழ்தகவு) மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாடு (அதாவது, நோய் வேறுபட்ட தன்மை மற்றும் தீவிரத்தன்மை). நோய்க்கான மூலக்கூறு மரபணு காரணம், TCOF1 மரபணுவின் ஒரு விதி, முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள், கோடன் முன்கூட்டிய நிறுத்தத்தின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுத்தது, இதன் விளைவாக, மகிழ்ச்சியடைந்த சர்பாக்டன்ட் (மரபணுவின் அரை அளவு ஒரு நிபந்தனை உடல் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு தயாரிப்பு போதுமானதாக இல்லை).
நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பல்வேறு கலவைகளில் பல்வேறு மேலோட்டமான முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கண் நோய்க்குறியின் முழு வடிவத்திலிருந்தும், "எதிர்ப்பு மங்கோலாய்டு" கண் பிளவுகள், I.E., கண் பிளவுகளின் வெளிப்புற கோணத்தின் இருதரப்பு நீக்கம் ஆகும். கொலோபோமா நூற்றாண்டிற்கு வெளியே உள்ள மேல் கண்ணிமை குறைவாக அடிக்கடி, மபேனிய சுரப்பிகள் இல்லாததால் குறைவாகவே இருக்கும். Epibulbar டெர்மோய்டுகள் அனுசரிக்கப்படுகின்றன, கண் தசைகள், அரிதாக microftraprals, பிறப்பு கண்புரம், வாஸ்குலர் டிராக்டின் கோலோபோமா மற்றும் பார்வை நரம்பு.
மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முறையின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முகத்தின் எலும்பின் ஹைப்போபோபாசியாவை கொண்டுள்ளன, எலும்புகள் சிறிய மற்றும் வளர்ச்சியடையாதவை, இது முகத்தில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க சமச்சீரற்ற தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. தற்காலிக எலும்புகளின் ஸ்கைலைட் செயல்முறைகள் இல்லாதிருக்கலாம், தாடை எலும்புகளின் உடல் மற்றும் கிளைகள் சில நேரங்களில் வளர்ச்சியடையாதன. கீழ் தாடை, prenatamism, muforty, அதிக வானத்தின் hypoplasia உள்ளன, மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி பிளவு. வளர்ச்சியுற்ற குறைந்த தாடை ஒரு பறவை தோற்றத்தை முகத்தை அளிக்கிறது.
பல் முரண்பாடுகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பற்களின் ஒரு கூர்மையான வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கின்றன, முதன்மையாக மோலாரர்கள், பற்கள் பரவலாக வைக்கப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் அசாதாரணமான கடி ஒழுங்காக இருக்கிறது. பெரும்பாலும் பிறப்பு அருவருப்பு, சில நேரங்களில் "பொய்யான காதுகள்", வாய் மற்றும் காது கோணத்திற்கு இடையில் உள்ள ஃபிஸ்துலா, முன்னணி சின்சஸ் ஹைபர்பிளாசியா மற்றும் கமோவோவின் வளர்ச்சியுடனான பின்னணியில் உள்ள ஃபிஸ்துலா. ஒரு வித்தியாசமான முடி வளர்ச்சியும் நெற்றியில் காணப்படுகிறது, கன்னங்களில், சில நேரங்களில் பகுதி அலோபியா. எப்போதாவது மொழியில் அதிகரிப்பு உள்ளது, பரோல், உள் ஹைட்ரோகெஃபாலஸ், இதய மற்றும் பெரிய கப்பல்கள், டிராச்சியா, மூச்சுக்குழாய், புராஷி, கிரிப்டோரிஷியல், மன வளர்ச்சியின் தோல்வி இல்லாதது இல்லை.
Differality நோயறிதல் Holdenhaar கண்-காது-முதுகெலும்பு dysplasia சிண்ட்ரோம் வேறுபடுத்தப்பட்டுள்ளது, இதில் epibulbar டெர்மடுகள் உள்ளன, பெரும்பாலும் மேல் கண்ணிமை, காது செயல்முறைகள் மற்றும் முன் உப்பு ஃபிஸ்துலாக்களின் kolobroma தொடர்புடைய தொடர்புடைய, வெளிப்புற செவிப்புணர்வின் கட்டமைப்பை இடையூறு மற்றும் இழப்பு இழப்பு . கூடுதலாக, முதுகெலும்பு, கர்ப்பப்பை வாய் புனைகொடுப்பு, மார்பு அல்லது இடுப்பு முதுகெலும்புகளின் எண்ணிக்கை ஆகியவற்றின் முரண்பாடுகள் உள்ளன. இது பெரும்பாலும் மைக்ரோஸ்டோமி மற்றும் ஒரு சிறிய குறைவு, ஒரு உயர்ந்த பிளவு சொர்க்கம், ஒரு பிளவு மொழி மற்றும் பற்கள் ஆகியவற்றால் அடிக்கடி காணப்படுகிறது முரண்பாடுகள். சில ஆசிரியர்கள் இந்த 2 நோய்க்குறியை ஒன்றிணைக்க ஒருவரையொருவர் ஒன்றிணைத்து, அவரது பிராங்காணிய கோல்டன்ஹாரா நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.
வேறுபட்ட நோயறிதல் இரு நோயாளிகளின் தோற்றமும், உட்புற வளர்ச்சியின் 7-9 வது வாரத்தில், உட்புற வளர்ச்சியின் அதே காலப்பகுதியுடன் தொடர்புடையது. ஆனால் பிரெஞ்சு நோய்க்குறி பரம்பரையாக உள்ளது. அதே ஆசிரியர்கள் சுற்றுப்பாதை, வானம் மற்றும் கீழ் தாடைகளின் கரு மற்றும் கீழ் தாடைகளின் கருத்தியல் வளர்ச்சியை விவரம் ஆய்வு செய்த அதே ஆசிரியர்கள் மற்றும் கண்களின் பிறப்பு முரண்பாடுகளின் அடிக்கடி தற்செயல் விளக்கினார், வானத்தில் மாற்றங்கள் மற்றும் அவற்றின் தோற்றம் ஆகியவற்றின் பிற்பகுதியிலிருந்தும் முதல் கில் வில்.
சிகிச்சை பல்வேறு முரண்பாடுகள் இருந்த போதிலும் சிகிச்சை, பிரான்சு சிண்ட்ரோம் முன்அறிவிப்பு சாதகமான உள்ளது. ENiological சிகிச்சை இல்லை, பிளாஸ்டிக் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. TKS பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் சிகிச்சையில், ஒரு இடைநிலை அணுகுமுறை பயன்படுத்தப்படும், அதாவது, பல்வேறு நிபுணர்களின் தலையீடுகள் தேவைப்படுகின்றன. TKS தொந்தரவு மற்றும் சுவாசக் குழாயுடன் நோயாளிகளுக்கு முக்கிய பிரச்சினைகள். சில நோயாளிகளுக்கு traceostomy வேண்டும். சாஸ்ட்ஸ்டோமா போதுமான உணவு உட்கொள்ளல் மற்றும் சுவாச மண்டலத்தை பாதுகாக்க வேண்டும். நபரின் கட்டமைப்பின் அறுவைசிகிச்சை மறுசீரமைப்பின் கேள்வி தனித்தனியாக தீர்ந்துவிட்டது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதை அடைகிறது.
காது-மூழ்கும் குறைபாடுகளின் சிகிச்சை ஒரு அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகிறது. ஆனால் வழக்குகளில் கூட காது குண்டுகள் வெளிப்புற விசாரணை ஆய்வாளர்கள் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, தணிக்கை எலும்புகளின் சங்கிலிகள் பெரும்பாலும் சேதமடைந்துள்ளன. எனவே, எய்ட்ஸ் எய்ட்ஸ் எய்ட்ஸ் எலும்பு (பஹாஸ்) மற்றும் எலும்பு கடத்துத்திறன் அடிப்படையில் பிற முறைகள் தேவை. Maxillofacial மற்றும் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை மென்மையான திசுக்கள், எலும்பு hypoplasia (நீட்சி, எலும்பு grafts), கண்ணிமை மற்றும் ஓநாய் வீழ்ச்சி ஒரு குண்டுவீச்சின் hypoplasia சரி செய்ய அனுமதிக்கிறது.
முக்கிய வார்த்தைகள்
வளர்ச்சியின் முரண்பாடு / ஜீன் பிறழ்வுகள் / தலைவலி / தலைவலி / Frankhenti நோய்க்குறி / பிரான்செட்டி சிண்ட்ரோம் / அபிவிருத்தி அனிமல்annotation. மருத்துவ மருத்துவம் பற்றிய அறிவியல் கட்டுரை, அறிவியல் வேலை ஆசிரியர் - Nechaev V.N., Tereshchenko v.a., stasova yu.v., chernenkov yu.v.
ஒரு பிறப்பு நோயாளியைக் கொண்டு ஒரு நோயாளியை நடத்துவதற்கான மருத்துவ அனுபவம் (மாடி-முகம் டிஸ்சோஸ்டேஷன்) உடன் நடத்தப்படும் மருத்துவ அனுபவம், முதல் இரைப்பைக் காற்றில் இருந்து வெளிவரும் கட்டமைப்புகளின் தோல்வியிலிருந்து விவரிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியியல் நிலை Autosomal மேலாதிக்க வகை மூலம் மரபுரிமை பெற்றுள்ளது. நோய் இரண்டு அல்லது மூன்று தலைமுறைகளில் காணலாம். இந்த கவனிப்பு ஒரு மருத்துவ புள்ளியில் இருந்து பெரும் ஆர்வம் உள்ளது, ஏனெனில் அது அன்றாட நடைமுறையில் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. ஆரம்பகால நோயறிதல் இந்த மரபணு நோய்க்குறி பெரும் சிரமங்களை பிரதிபலிக்கிறது. கட்டுரையின் ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், தெளிவுபடுத்தலுடன் ஒரு சிண்ட்ரோமோ-தர்க்கரீதியான நோயறிதலின் உருவாக்கம் நியாயப்படுத்தப்படுகிறது. வளர்ச்சியின் முரண்பாடுகள் மருத்துவ தரவு கலவையின் அடிப்படையில், பரீட்சை கூடுதல் முறைகள், தொந்தரவு செயல்பாடுகளை அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தொடர்ந்து.
இதே போன்ற தலைப்புகள் மருத்துவ மருத்துவத்தில் அறிவியல் வேலை, அறிவியல் வேலை ஆசிரியர் - Nechaev V.N., Tereshchenko v.a., stasova yu.v., chernenkov yu.v.
-
குழந்தை நடைமுறையில் தலைவலி: மருத்துவ மற்றும் சமூக முன்னறிவிப்புகளின் பன்முகத்தன்மை பகுப்பாய்வு
2015 / Akhmadeeva L.r., Valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeev E.n. -
இரண்டாவது வகையின் Akhondrogenes (Panger - Salidino நோய்க்குறி) புதிதாகப் பிறந்த: மருத்துவ வழக்கு பற்றிய விளக்கம்
2015 / Chernenkov yu.v., Nechaev v.n., stasova yu.v., Tereshchenko v.a. -
சரடோவ் பிராந்தியத்தின் பொருள்களின் நிறுவனங்களில் ரெட்டினோபதி முன்கூட்டிய குழந்தைகளின் நிகழ்வுகளின் குறிகாட்டிகள்
2015 / Chernenkov yu.v., Nechaev v.n., Tereshchenko v.a., stasova yu.v. -
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில்தான் நுரையீரல்களின் பிறப்புறுப்பு நுண்ணுயிரிகளின் சிறுநீரகத்தின் மருத்துவ கவனிப்பு
2016 / Gavrilova e.s., Borisova a.a., bykov e.v., pozgalova n.v., panina o.v., panina o.s., Chernenkov yu.v. -
இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் பிறந்த குழந்தைகளின் சுகாதார குறிகாட்டிகளின் மதிப்பீடு
2014 / Chernenkov yu. V., Nechaev v.n., stasova yu. வி. -
Neonatal நடைமுறையில் அரிய மருத்துவ வழக்கு: அதன் தன்னியக்க இடைவெளி வயிற்று சுவர் பிறப்பு ஸ்பூன் வளர்ச்சி
2015 / Chernenkov Yu.v., Lavrov D.B., Panina O.S, Prokopenko L.E., Larshina E.p., Shikhanova S.V., Belyaeva N.a. -
மருத்துவ கவனிப்பு: நுரையீரலின் பிறப்புறிப்பு சிஸ்டிக் தீமைப்படுத்தல்
2014 / Chernenkov Yu. V., Goremichkin I. V., Bocharkova L. G., Klyev S. A. -
பரம்பரை ஹைட்ரோகெபெலஸ் (டேந்தி வாக்கர் நோய்க்குறி) மருத்துவ வழக்கு
2016 / Chernenkov yu.v., Nechaev v.n., Lysova Y.V. -
பருவ வயது பெண்கள், உயர்நிலை பள்ளி மாணவர்கள் மற்றும் முதன்மை தொழிற்துறை நிறுவனங்களின் Valeologic அறிவின் மதிப்பீடு மதிப்பீடு
2013 / Kunin A.V., Kunina S. V., Gumenyuk O. I., Cherneenkov Yu. V.
FranceChetti நோய்க்குறி (மந்த்புலோ-முக டிஸ்டோஸ்டோசிஸ்) ஒரு புதிதாக பிறந்தார்
கட்டுரையின் நோக்கம், ஒரு பிறப்பு நோய் (மாண்டிபுலோ-முக எலும்பு டிஸ்சோசிஸ்) நோயாளியை வழங்குவதாகும், இதன் விளைவாக கட்டமைப்புகளிலிருந்து வரும் கட்டமைப்புகளிலிருந்து தொடர்ச்சியான கட்டமைப்புகளிலிருந்து தொடர்கிறது. நோயியல் நிலை autosomno-dompanttype மீது மரபுரிமை பெற்றுள்ளது. நோய் இரண்டு அல்லது மூன்று தலைமுறைகளில் காணலாம். மேற்பார்வை தினசரி நடைமுறையில் அரிதாக நிகழ்கிறது என்பதால் மேற்பார்வை மருத்துவ புள்ளியில் இருந்து ஒரு பெரிய ஆர்வத்தை பிரதிபலிக்கிறது. கடினமான மரபணு நோய்க்குறிகளின் ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் இந்த மருத்துவ மேற்பார்வை குறிப்பிடத்தக்க கஷ்டங்களை பிரதிநிதித்துவப்படுத்துகிறது. ஆராய்ச்சியின் படி, இதேபோன்ற சூழ்நிலைகளில், சிண்ட்ரோல் கண்டறிதலைக் கண்டறிதல், மருத்துவத் தரவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் அடிப்படையில், ஆய்வுகளின் கூடுதல் முறைகள், உடைந்த செயல்பாடுகளை தொடர்ந்து அறுவைசிகிச்சை திருத்தம் மூலம் நியாயப்படுத்தப்படும்.
அறிவியல் வேலை உரை தலைப்பில் "ஃபார்னரி சிண்ட்ரோம் (மாண்டிபுல்-ஃபஃப்பியல் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ்) புதிதாகப் பிறந்த இடத்தில்: ஒரு மருத்துவ வழக்கு"
உயிரியல் மற்றும் சமூக குணாதிசயங்களைக் குறித்து மனப்பான்மை, மற்றும் புறநிலை மற்றும் அகநிலை குறிகாட்டிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது தங்களை மற்றும் பெற்றோரின் பெற்றோர்களாக ஆய்வு மற்றும் ஆய்வின் போது பெறப்பட்டன. தேவைப்படும் மற்ற மக்கள்தொகையில் மாதிரியின் செயல்திறனை சரிபார்க்க கூடுதல் ஆய்வு குழந்தைகளின் வயதினரின் பதட்டத்தின் தலைவலிகளால் அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளை சேர்ப்பதன் மூலம்.
முடிவுரை. மொத்தமாக GB இன் முன்கணிப்புகளின் அறிவு, அதே போல் அதன் நாட்பட்ட காரணிகள் பற்றிய அறிவு, ஜி.பீ.வின் எதிர்மறையான தற்போதைய காரணிகளை ஒதுக்குவதற்கு ஜிபி இன் கண்ட்ரோனிக் கட்டத்தில் அனுமதிக்கிறது, அதிர்வெண் அதிகரிப்புக்கு பங்களிக்கும் காரணிகள் உட்பட தாக்குதல்கள். ஜிபி நோயாளிகளால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளிகளுடன் பணிபுரியும், குறிப்பாக ஒரு குழந்தையுடன், ஒரு தனிப்பட்ட அணுகுமுறை தேவைப்படுகிறது, இது ஒரு செயலில் கணக்கெடுப்பு மூலம் உட்பட, புகார்களை கவனமாக சேகரிக்கிறது. நாங்கள் உருவாக்கிய மாதிரியானது எளிமையானது மற்றும் பதற்றம் தலைவலிகளுடன் குழந்தைகளுக்கான ஒரு ஆரம்ப முன்னறிவிப்பை வரைந்து பயன்படுத்துவதற்கு நடைமுறை மருத்துவத்தில் வழங்கப்படலாம், மேலும் நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருடனும் ஒரு உரையாடல் மற்றும் தடுப்பு வேலைகளுடன் ஒரு உரையாடலை கருத்தில் கொள்ள அர்ப்பணிக்கப்பட்ட அளவுருக்கள் பரிந்துரைக்கிறோம்.
கருத்து வேற்றுமை. மாநாட்டில் ஒரு ஆசிரியர்களில் ஒருவரான (எல். ஆர். ஏ. மற்றும் பி. வி. வி. வி.) ஆகியோரின் ஆசிரியர்களில் ஒருவரான (எல். ஆர். ஏ) ஒரு பங்கிற்கான நிதி ஆதரவுக்காக டெக்ஸ் பயனர்களுக்கு நன்றி தெரிவிக்கிறோம் இந்த வேலை கட்டுரையை தயாரிப்பதை தொடரவும்.
குறிப்புகள் (இலக்கியம்)
1. ஸ்ட்ரீப் A, Heinen F, Ebinger F, மற்றும் பலர். பள்ளி குழந்தைகள் தலைவலி: பரவுதல் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள். Deutsches arzteblatt சர்வதேச 2Q13; 1st (48): 811-818.
2. urazbagambetov a, delyagin vm. குழந்தைகளுக்கு மற்றும் இளம்பருவங்களில் தலைவலி. நடைமுறை மருத்துவம் 2Q14; 2 (78): 42-44. ரஷியன்.
(Usbagagambetov ஏ., Delyagin V. M. Headaches குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினர். நடைமுறை மருத்துவம் 2014; 2 (78): 42-44.)
3. valeeva ds, akhmadeeva en, akhmadeeva lr. குழந்தைகளில் தலைவலி அதிர்வெண் மீது வாழ்க்கை முறை காரணிகள் செல்வாக்கு. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2014; 1 (42): 89. ரஷ்ய (Valeeva D. S., Akhmadeev E. N., Akhmadeeva L. R. குழந்தைகள் தலைவலி அதிர்வெண் மீது வாழ்க்கை முறை காரணிகள் விளைவு. ரஷ்ய ஜர்னல் ஆஃப் வலி 2014; 1 (42): 89.)
4. Izmaylova ig, belopasov vv, dzhumagaziev ஏஏ, மற்றும் பல. குழந்தைகள் மற்றும் சட்டவிரோத பதவிகளில் நாள்பட்ட பதற்றம்-வகை தலைவலி முன்னறிவித்தல். Psikhichickekoe zdorov "E 2014; 12 (7): 41-48. ரஷ்ய (I. Izmailova, Belopasov V. V., Jumagazeiv A. A. மற்றும் மற்றவர்கள். குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவங்களில் பதற்றம் தலைவலி நாள்பட்ட ஓட்டத்தின் நாள்பட்ட ஓட்டம் கணிப்பு. மன ஆரோக்கியம் 2014; 12 (7): 41-48.)
5. izmaylova ig. குழந்தைகள் மற்றும் முதன்மை தலைவலி கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் adolesscents உள்ள comorbid கோளாறுகள். Psikhichickekoe zdorov "E 2012; 10 (6): 37-43. ரஷியன் (izmailov I. G. Comorbit கோளாறுகள் முதன்மை மகலூக்கி-யமியுடன் குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவங்கள். மன ஆரோக்கியம் 2012; 10 (6): 37-43.)
6. Sergeev Av, Rachin AP, Avdeeva Tg. தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் காஸ்ட்ரோ-குடல் நோய்களுடன் குழந்தைகளில் பதற்றம்-வகை தலைவலி. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2013; 2 (39): 13-18. ரஷியன் (செர்வீவ் ஏ. வி., ரகின் ஏ. பி., Avdeeva t. g. தலைவலி பதற்றம் தைராய்டு நோயியல் மற்றும் குழந்தைகளில் பதற்றம் மற்றும் இரைப்பை குடல். வலி ரஷ்ய ஜர்னல் 2013; 2 (39): 13-18.)
7. சர்வதேச தலைவலி சமுதாயத்தின் தலைவலி வகைப்பாட்டு குழு. தலைவலி கோளாறுகளின் சர்வதேச வகைப்பாடு, 3 வது பதிப்பு. சாய்ஸ் 2013; 33 (9): 629-808.
8. ஆர் கோர் அணி. ஆர்: புள்ளிவிவர கம்ப்யூட்டிங்கிற்கான ஒரு மொழி மற்றும் சுற்றுச்சூழல். புள்ளியியல் கம்ப்யூட்டிங்கிற்கான R அறக்கட்டளை, வியன்னா, ஆஸ்திரியா (2015). http://www.r-project.org/ (11 ஜூலை 2015).
9. வெனிஸ் wn, ripley bd. எஸ் 4 வது எடுடன் நவீன பயன்பாட்டு புள்ளிவிவரங்கள். நியூயார்க்: ஸ்ப்ரிங்-வெர்லாக், 2002; 498 பக்.
10. டி, சாண்டர் ஓ, பீர்நோங்கின் n, et al. ரோம்: ஆர். Bioinformatics 2005 இல் வகுப்பு 21 (20): 3940-3941. http://rocroc.bioinf.mpi-sb.mpg.de\u003e (11 ஜூலை 2015).
UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) மருத்துவ வழக்கு
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் பிராங்க்ஹேடியின் நோய்க்குறி (மங்கிய-முக அதிர்வுகள்): ஒரு மருத்துவ வழக்கு
V. N. NECHAEV - GBOU VPO "SARATOV GMU. V.I. Razumovsky "ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகம், மருத்துவமனையின் பீடியாட்ரிக்ஸ் மற்றும் நியோனியலஜி திணைக்களத்தின் இணை பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்; V.a. Tereshchenko - GBOU VPO "(Saratovsky GMU அவர்கள். Saratovsky GMU அவர்கள். VI Razumovsky மருத்துவமனையின் உடல்நலம் அமைச்சகம், மருத்துவமனையில் குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம்; யூ. வி. Stasova - GBou VPO" (Saratov GMU அவர்கள். VI Razumovsky "சுகாதார அமைச்சு ரஷ்யா, மருத்துவமனையில் குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நியோதாலஜி, யு.ஆர். Chernenkov - GBou VPO "(சரதோவ்ஸ்கி ஜி.எம்.யூ." சாரடோவ்ஸ்கி ஜி.எம்.யு "ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகம், விஞ்ஞானத்திற்கான துணை ரெக்டர், மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களத்தின் தலைவர் , பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் டாக்டர்.
Franceschetti நோய்க்குறி (Mandibulo-Facial Disostosis) புதிதாகப் பிறந்த: மருத்துவ வழக்கு
V. N. Nechaev - Saratov State Medical University N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் துறை, உதவி பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர், வி. A. Tereshenko - Saratov மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகம் N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம், பிந்தைய பட்டதாரி; யூ. V. Stasova - Saratov State Medical University N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம், பிந்தைய பட்டதாரி; யூ. வி. Chernenkov - Saratov மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகம் N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம் தலைவர், பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர்;
ரசீது தேதி - 3.07.2015 கிராம் அச்சிடுவதில் தத்தெடுப்பு தேதி - 10.12.2015
Nechaev v.n., Tereshchenko v.a. V., stasova yu. V., Chernenkov yu. Frankhetyti (Mandibul-Fafial Dysostics) ஒரு புதிதாக பிறந்தார்: ஒரு மருத்துவ வழக்கு. Saratov அறிவியல் மற்றும் மருத்துவ ஜர்னல் 2015; 11 (4): 551-553.
ஒரு பிறப்பு நோயாளியைக் கொண்டு ஒரு நோயாளியை நடத்துவதற்கான மருத்துவ அனுபவம் (மாடி-முகம் டிஸ்சோஸ்டேஷன்) உடன் நடத்தப்படும் மருத்துவ அனுபவம், முதல் இரைப்பைக் காற்றில் இருந்து வெளிவரும் கட்டமைப்புகளின் தோல்வியிலிருந்து விவரிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியியல் நிலை Autosomal மேலாதிக்க வகை மூலம் மரபுரிமை பெற்றுள்ளது. நோய் இரண்டு அல்லது மூன்று தலைமுறைகளில் காணலாம். இந்த கவனிப்பு ஒரு மருத்துவ புள்ளியில் இருந்து பெரும் ஆர்வம் உள்ளது, ஏனெனில் அது அன்றாட நடைமுறையில் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. இந்த மரபணு நோய்க்குறி ஆரம்பகால நோயறிதல் பெரும் சிரமங்களை பிரதிபலிக்கிறது. கட்டுரையின் ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, சிண்ட்ரோவோ-தர்க்கரீதியான நோயறிதலின் சின்ட்ரோமோ-தர்க்கரீதியான நோயறிதலை உருவாக்குதல், மருத்துவத் தரவின் கலவையாகும், மேலும் பரீட்சைகளின் கூடுதல் முறைகள், தொந்தரவு செய்யும் அறுவைசிகிச்சை திருத்தம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் செயல்பாடுகளை.
முக்கிய வார்த்தைகள்: மரபணு மாற்றங்கள், வளர்ச்சி ஒழுங்கின்மை, பிரஞ்சு நோய்க்குறி.
மருத்துவ அறிவியல் ஆராய்ச்சியின் சரதோவ் ஜர்னல். 2Q15. தொகுதி. 11, № 4.
குழந்தை மருத்துவங்கள்
Nechaev VN, Tereshenko Va, Stasova Yuv, Chernenkov Yuv. Franceschetti நோய்க்குறி (மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸ்டோஸ்டோசிஸ்) புதிதாகப் பிறந்தவர்: மருத்துவ விஞ்ஞான ஆராய்ச்சி ஆராய்ச்சி 2015; 11 (4): 551-553.
இந்த கட்டுரையின் நோக்கம், நோயாளிகளை ஒரு பிறப்புச் சருமத்தில் இருந்து தொடர்ச்சியான கட்டமைப்புகளிலிருந்து தொடர்ச்சியான கட்டமைப்புகளிலிருந்து தொடரும் கட்டமைப்புகளிலிருந்து நோயாளியை நடத்துவதற்கான மருத்துவ அனுபவத்தை முன்வைக்க வேண்டும். நோயியல் அரசை autosomno-onlant வகை மீது மரபுரிமை பெற்றுள்ளது. நோய் இரண்டு அல்லது மூன்று தலைமுறைகளில் காணலாம். மேற்பார்வை தினசரி நடைமுறையில் அரிதாக நிகழ்கிறது என்பதால் மேற்பார்வை மருத்துவ புள்ளியில் இருந்து ஒரு பெரிய ஆர்வத்தை பிரதிபலிக்கிறது. கடினமான மரபணு நோய்க்குறிகளின் ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் மருத்துவ மேற்பார்வை பற்றிய அறிக்கைகள் அறிக்கைகள் குறிப்பிடத்தக்க கஷ்டங்களை விவரித்துள்ளன. ஆராய்ச்சியின் படி, இதேபோன்ற சூழ்நிலைகளில், சிண்ட்ரோல் கண்டறிதலைக் கண்டறிதல், மருத்துவத் தரவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் அடிப்படையில், ஆய்வுகளின் கூடுதல் முறைகள், உடைந்த செயல்பாடுகளை தொடர்ந்து அறுவைசிகிச்சை திருத்தம் மூலம் நியாயப்படுத்தப்படும்.
முக்கிய வார்த்தைகள்: மரபணு மாற்றங்கள், வளர்ச்சி ஒழுங்கின்மை, பிரான்செட்டி சிண்ட்ரோம்.
அறிமுகம் Mandible-Facial Dissostics என்பது முதல் கில் வில் இருந்து வெளிப்படும் கட்டமைப்புகளின் தோல்வி ஆகும், இது ஒரு குடும்பத்துடன் நோயாளிகளிடையே ஒரு உயர் (90%) ஊடுருவல் மற்றும் மாறி பல்வேறு வெளிப்பாடுகளால் தானியக்கமயமாக்கல் மேலாதிக்க வகை மூலம் பெற்றது. இரண்டு அல்லது மூன்று தலைமுறைகளில் காணலாம். இந்த நோய்க்குறி TCOF1 மரபணு (5Q32-Q33.1) அல்லது Polr1C மரபணு (6p21.1) மற்றும் Polr1D மரபணு (13Q12.2) ஆகியவற்றில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன (6P21.2) RNA Polymerase I மற்றும் III அலகுகள். இது அறியப்படாத தோற்றத்தின் முதல் கில் வளைவின் கருப்பொருளின் உறுப்பு காரணமாக உள்ளது. மண்டை ஓடுகளின் எலும்புகளின் வளர்ச்சியை (பெரும்பாலும் தற்காலிக எலும்பு) வளர்ச்சியின் ஒரு பிறப்பு மீறலாகும், மேலும் இரு பக்க சமச்சீரற்ற அயனியாக்குதல் பிசின் பிசின் பிசின்சியல் டிசைலியாஸால் வகைப்படுத்தி, அது தொடர்புடையது தலை மற்றும் கழுத்தின் சில குறைபாடுகளுடன்.
Francenty Synde என்பது ஒரு அரிய நோய் ஆகும், இது ஒரு வழக்கில் 50,000 குழந்தைகளுக்கு உயிருடன் பிறந்தது. Differality நோயறிதல் Holdenha'ar இன் Hyborne Dyborne Dyborne Dherplasia சிண்ட்ரோம் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் epibulbar டெர்ஹாய்டுகள் கிடைக்கும், பெரும்பாலும் மேல் கண்ணிமை, காது செயல்முறைகள் மற்றும் முன் உப்பு ஃபிஸ்துலாக்களின் மேல்நோக்கி தொடர்புடைய, வெளிப்புற செவிப்புணர்வின் கட்டமைப்பின் இடையூறுகள், கர்ப்பப்பை வாய் புனைகொடர்ச்சி, மார்பு அல்லது இடுப்பு முதுகெலும்பு மற்றும் பிற முதுகெலும்பு முரண்பாடுகளின் அளவு அதிகரிக்கும். பெரும்பாலும் ஒரு உயர் பிளவு வானம், ஒரு பிளவு மொழி மற்றும் பற்கள் முரண்பாடுகள் உள்ளன.
பல்வேறு வகையான முரண்பாடுகளின் முன்னிலையில் இருந்தபோதிலும், பிரான்செனிட்டி நோய்க்குறிக்கு முன்னறிவிப்பு சாதகமானது. Etheological Themite, முடிந்தால், பிளாஸ்டிக் செயல்பாடுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. நோயாளிகளின் மரணம் அடிக்கடி இடைவெளிகளிலிருந்து அடிக்கடி வருகிறது.
மருத்துவ வழக்கு பற்றிய விவரம். எங்கள் கவனிப்பின் கீழ் ஒரு புதிதாக பிறந்த குழந்தை பெண் மரியா ஜி., கர்ப்பத்தின் பின்னணியில் ஏற்பட்ட 6 வது கர்ப்பத்திலிருந்து பிறந்தார், இது கர்ப்பத்தின் பின்புலத்திற்கு எதிராக ஏற்பட்டது, இது கர்ப்பத்தின் பின்னணியில் ஏற்பட்டது, சிறுநீரக வகை, கருவுற்றிருப்பு குறைபாடு, காய்கறி-அளவிலான டிஸ்டோனியாவின் ஹைபர்டிகிக் வகை, நாள்பட்ட இரைப்பை அழற்சி . 20 வாரங்களில், தாயார் கடுமையான டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டார், 34 வாரங்களில் சிறுநீரக அமைப்பு (எம்.வி.எஸ்) வெடிப்பதன் மூலம் குழந்தைக்கு 34 வாரங்களில் கண்டறியப்பட்டது. மூன்றாவது அவசர பிரசவம், தலைமை முன்னோட்டத்தில். பிறந்த குழந்தையின் வெகுஜன 2800 கிராம், வளர்ச்சி 50 செமீ ஆகும், இது Apgar 4.5 அளவிலான மதிப்பீட்டைக் கொண்டுள்ளது; 5 புள்ளிகள்.
மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இருந்து, குழந்தை நிகர மூலம் தீவிர நிலையில் நுழைந்தது சுவாச தோல்வி 3 டிகிரி, நரம்பியல் சின்னங்கள்
டெல்.: 89053296726.
மின்னஞ்சல்: [மின்னஞ்சல் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளது]
ptomatics, intrauterine வளர்ச்சி தாமதங்கள், தோல் hemorragic நோய்க்குறி. பிறப்பு முதல் 20 ஆவது நாள் வரை, சுவாச சிகிச்சை செய்யப்பட்டது, பின்னர் 7 நாட்களுக்கு, காற்று குழாய் வழியாக சுவாசிக்கப்படுகிறது, பின்னர் தன்னிச்சையான தன்னிச்சையான அதிகரிப்பின் போது மட்டுமே காற்று குழாய் தேவைப்படுகிறது. பாதுகாப்பு உணவு மேற்கொள்ளப்பட்டது.
பல குறைபாடுள்ள குறைபாடுகள் கவனத்தை ஈர்த்துள்ளன: ஜிக் எலும்புகள், ஒரு பெரிய "பீக் மூக்கு", ஒரு சிறிய வடிகட்டி, கண் ஹைபோதலியவாதம், மைக்ரோஃப்தல்-மியா, கண்கள் வெட்டுதல், "பறவை முகம்", காது சிதைவு குண்டுகள் (குறைந்த, பெரிய காதுகள்), ஆணி பதிவுகள் (தூரிகைகள் மற்றும் அடிச்சுவடுகளில்), அகலம் விலா, முலைக்காம்பு ஹைபர்ட்டெலசிசம், தோல் வலிமையானது என்று உச்சரிக்கப்படுகிறது. அபிவிருத்திகளின் செயலிழப்புகளை அடையாளம் காணும் மற்றும் 5-க்கும் மேற்பட்ட st stigmms என்ற கணக்கில், குழந்தை மரபணு மூலம் ஆலோசனை. Synetromologic பகுப்பாய்வு முறை மூலம் பரிசோதனையின் phenotypic தரவு அடிப்படையில், பிரஞ்சு நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படும்: ஒரு autosomal மேலாதிக்க நோய்.
ஒரு நோயாளி Karyotyping நடத்தியது, ஒரு சாதாரண பெண் காரியோடைப் (46 xx) வெளிப்படுத்தப்பட்டது.
வாழ்வின் மூன்றாவது நாளில் குழந்தை உணவை நனவாக்கமாகக் கொண்டிருந்தது, அந்தப் பெண் நாசி ஸ்ட்ரோக்குகளின் தடையின்றி ஒரு குழந்தைகளின் அறுவை சிகிச்சை மூலம் ஆலோசனை வழங்கப்பட்டது. நோய் கண்டறிதல் கண்டறியப்பட்டது: "Hoan's Arb atresia".
கூடுதலாக, கூடுதலாக ஒரு otolaryngochologist ஒரு ஆய்வு தேவைப்படுகிறது, ஒரு முயற்சியை NASAL strokes ஒலி எண் 4 உடன் ஒலி செய்ய முயற்சி. நோய் கண்டறிதல்: "இடதுபுறத்தில் உள்ள ஆட்ரேசியா ஹோன், வலதுபுறத்தில் வலதுபுறம் குறைகிறது." அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை திட்டமிடப்பட்ட முறையில் பரிந்துரைக்கப்பட்டது.
குழந்தைக்கு hoochacoustic உமிழ்வு பதிவு செய்யப்படவில்லை (கேட்டு இழப்பு இடைநீக்கம்).
வாழ்க்கையின் நாளின் 23 ஆம் திகதி, மாநிலத்தை உறுதிப்படுத்தியபின், பெண்மணியையும், மேலும் ஆய்வுகள் மற்றும் சிகிச்சைக்காக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நோய்க்குறியியல் திணைக்களத்திற்கு மாற்றப்பட்டது.
நரம்பியல் தரவரிசைப்படி, ஆஸிலேஸ் உடல் ஹைபோபோபாசியா வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இடைவிடாத இடைவெளி மற்றும் சுபாராச்ச்னாய்டு விண்வெளி விரிவாக்கம், மூளையின் டிலாட் -3 வது துணிச்சலானது.
அதற்குப் பிறகு, ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் நோயறிதலால் பரிசோதிக்கப்பட்டது: "எம்.ஜி.ஆர் மூளை: மைக்ரோலை? முல்பாபியன் உடல் ஹைபோபோபியாசியா. ஹைபோக்ஸிக் காயங்கள் விளைவுகள் நரம்பு மண்டலம், மோட்டார் கோளாறுகள் நோய்க்குறி. மனோதத்துவ வளர்ச்சியில் தாமதம், ஆரம்பகால மீட்பு காலம். "
Daho-KG இன் முடிவுகளின் படி, Aorta இன் கனவுகளின் படி, ஓவல் சாளரத்தை 0.47 செ.மீ., திறந்த தமனி குழாய் - 0.4 செ.மீ., இதய அறுவை சிகிச்சை மூலம் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை பின்னர் ஒரு காலப்பகுதியில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
SARATOV அறிவியல் மருத்துவ பத்திரிகை. 2015. டி. 11, எண் 4.
ஆய்வுக்குப் பிறகு, அந்த பெண் ஒரு மைக்ரோஃபிரமாமியாவால் வெளிப்படுத்தப்பட்டார், அதே போல் இரு கண்களின் காட்சி நரம்புகளின் தொற்று வட்டுகளும்.
வயிற்று குழி அல்ட்ராசவுண்ட் படி, இடுப்பு டிஸ்டோபியா மற்றும் இடது சிறுநீரகத்தின் hypoplasia. நான்காவது வாரத்தில் இருந்து, சிறுநீரகத்தில் லுகோசைோசூரியாவின் வடிவத்தில் 25 முதல் 25 வரை, 40 வரை 40 வரை, புரோட்டீனியா தோன்றினார். மலச்சிக்கல் மீது சிறுநீர் விதைப்பதில், ஈ.கோலின் மிதமான வளர்ச்சி வெளிப்படுத்தப்பட்டது, பாக்டீரியா சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட்டது. பெண் ஒரு குழந்தைகளின் சிறுநீரக நிபுணர் மூலம் பரிசோதிக்கப்படுகிறார், மேலும், MV களின் பிற்போக்குத்தனமான குறைபாடு இருப்பதன் மூலம், குமிழி-சிறுநீர் ரீதியிலான சிறுநீரகத்தில் குமிழி-சிறுநீர் பிரதிபலிப்பு இருப்பதை சந்தேகிக்கப்படுகிறது. இது பரிந்துரைக்கப்பட்டது: Micake முன் மற்றும் பின் அல்ட்ராசவுண்ட், ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை நடத்தை தொடர்ந்து, ஒரு நிரந்தர வடிகுழாய் வைத்து, ஒரு நிரந்தர வடிகுழாய் வைத்து, ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கு ஒரு முறை, அதே போல் ஒரு திட்டமிடப்பட்ட முறையில் ஒரு சிறு மருத்துவ நிபுணர் குழந்தை ஆய்வு மற்றும் பரிசோதனை வளர்ச்சி முரண்பாடுகளின் திருத்தம்.
திணைக்களத்திலிருந்து வெளியேற்றப்படுவதற்கு முன்னர், குழந்தை மீண்டும் மீண்டும் மரபணு மற்றும் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது, அடையாளம் காணப்பட்ட பல குறைபாடுகளை (இடது பக்கத்தில் உள்ள அட்ரேசியா ஹோன் மற்றும் சரியானது, மைக்ரோசியாவை உருவாக்கியது, மைக்ரோசீயை உருவாக்கியது, இடுப்பு டிஸ்டோபியா மற்றும் இடதுபுறத்தின் hypoplasia சிறுநீரக, UPU - Aorta, OAP, அத்துடன் பல களமிறங்குகள் Disymbrogen -nase), Francente நோய்க்குறி உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.
மருத்துவமனையில் காலப்பகுதியில், அந்த பெண் முக்கிய செயல்பாடுகளை பராமரிக்க மற்றும் உடல், பாக்டீரியா, Nootropic, உட்செலுத்துதல் சிகிச்சை மற்றும் parenteral ஊட்டச்சத்து தழுவல் திறன்களை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாக ஒரு அறிகுறிகள் சிகிச்சை நடத்தி.
குழந்தையின் கவனிப்பின் தாயின் சிகிச்சை மற்றும் விளக்கத்திற்குப் பிறகு, தேவை அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை நாசி நகர்வுகளின் காப்புரிமையை மீட்டெடுக்க, UPU இன் திருத்தம், தேவை
குறுகிய நிபுணர்களின் மாறும் கவனிப்பு குழந்தை CSTO மூலம் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது.
முடிவுரை. இந்த கவனிப்பு ஒரு மருத்துவ புள்ளியில் இருந்து பெரும் வட்டி உள்ளது, நோய் அன்றாட நடைமுறையில் மிகவும் அரிதாக இருப்பதால். சிக்கலான மரபணு நோய்க்குறிகளின் ஆரம்பகால கண்டறிதல், எங்களால் விவரித்த மருத்துவ கவனிப்பு மிகுந்த சிரமங்களைக் கொண்டுள்ளது. நமது கருத்தில், அத்தகைய சூழ்நிலைகளில், மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக தரவு, மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக தரவு ஆகியவற்றின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்ட வளர்ச்சி முரண்பாடுகளின் சுத்திகரிப்பு மூலம் ஒரு குறியீட்டு-ட்ரோமாலஜியல் நோயறிதலை உருவாக்குதல், மீறல்களின் மீறல்களின் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தொடர்ந்து மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள் நியாயப்படுத்தப்பட்டது.
வட்டி மோதல் அறிவிக்கப்படவில்லை.
குறிப்புகள் (இலக்கியம்)
1. Kozlova si, demikova ns, semanova e, blinnikova oe. பரம்பரை நோய்க்குறி மற்றும் மெடிகோ-மரபணு ஆலோசனை. மாஸ்கோ: பயிற்சி, 1996; ஆர். 122-189. ரஷியன் (கொஸ்லோவா எஸ். I., demikova n. எஸ்., செமன்ஸ் மின், blinnikova ஓ. இ. ஈ. ஈ. E. பரம்பரை நோய்த்தொற்றுக்கள் மற்றும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை. எம்: பயிற்சி, 1996; ப. 122-189).
2. காகம் yz, et al. சிண்ட்ரோம் ஒரு இடம் (5Q32-Q33.1), Polr1C (6P21.1) மற்றும் Polr1D (13Q12.2) உடன் மரபணு பரம்பதிகாரத்தை காட்டுகிறது. Am j hum genet 2000; 67 (1): 213-221.
3. Lazyuk Gi, Kruchinsky GV, Kirillov IA. நபரின் taratologiya. மாஸ்கோ: பயிற்சி, 1991; ஆர். 27-152. ரஷியன் (La Zyuk G. I., Krichinsky G. V, KiriLova I. A. ஒரு நபரின் நோக்கம். எம்: பயிற்சி, 1991; ப. 27-152).
4. Loreena Lv. மருத்துவ மரபியல் பற்றிய கேள்விகள். Ryazan: Ryazsmu, 2011; ஆர். 8-21. ரஷியன் (லோரினா எல். வி. மருத்துவ மரபியல் பற்றிய கேள்விகள். Ryazan: Ryazhmu, 2011; ப. 8-21).
5. Mutovin Gr. மருத்துவ மரபியல் அடிப்படைகள். மாஸ்கோ: உயர்நிலை பள்ளி, 2001; ஆர். 49-53. ரஷியன் (Mutovin G. R. B அடிப்படைகள் மருத்துவ மரபியல் அடிப்படைகள். M.: உயர்நிலை பள்ளி, 2001; பக்கம் 4953).
6. Schwartz ug. மருத்துவ மரபியல் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட கேள்விகள். SARATOV: SSMU, 2011; 88 ப. ரஷியன் (Schwartz yu. G. மருத்துவ மரபியல் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட கேள்விகள். Saratov: Sgmu, 2011; 88 ப)
UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) »45 \u003d 02» (045) அசல் கட்டுரை
சரடோவ் பிராந்தியத்தின் பொருள்களின் நிறுவனங்களில் ரெட்டினோபதி முன்கூட்டிய குழந்தைகளின் நிகழ்வுகளின் குறிகாட்டிகள்
Yu. V. Chernenkov - GBOU VPO "Saratov GMU அவர்கள். V.I. Razumovsky »ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சு, மருத்துவமனை, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களத்தின் தலைவர், பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் டாக்டர் தலைவர்; வி. N. Nechaev-GBO VPO "Saratov Gmu அவர்கள். V.I. Razumovsky "ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகம், மருத்துவமனையின் பீடியாட்ரிக்ஸ் மற்றும் நியோனியலஜி திணைக்களத்தின் இணை பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்; V. A. Tereshchenko - GBou VPO "Saratov Gmu. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky "ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகம், மருத்துவமனையின் குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களத்தின் உத்தரவு; யூ. வி. ஸ்டாசோவா - GBOU VPO "SARATOV GMU. V.I. Razumovsky "ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சு, மருத்துவமனை குழந்தை மருத்துவ மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களத்தின் உத்தரவு.
Saratov பிராந்திய நிறுவனங்களில் முன்கூட்டியே குழந்தைகள் மத்தியில் ரெட்டினோபதி நோய்த்தொற்றின் குறியீடுகள்
யூ. வி. Chernenkov - Saratov மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகம் N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனையில் ஊடகம் மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம் தலைவர், பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர்; V. N. Nechaev - Saratov State Medical University N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனைக்கு மருத்துவம் மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம், பேராசிரியர் உதவியாளர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்; வி. A. Tereshenko - Saratov State Medical University N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனைக்கு மருத்துவம் மற்றும் நரம்பியல் திணைக்களம், பிந்தைய பட்டதாரி; யூ. V. Stasova - Saratov State Medical University N.A. வி. I. \u200b\u200bRazumovsky, மருத்துவமனையில் சிகிச்சை மற்றும் neonatology திணைக்களம், பிந்தைய பட்டதாரி.
ரசீது தேதி -3.07.2015 Print உள்ள தத்தெடுப்பு தேதி - 10.12.2015
Chernenkov yu.v., Nechaev v.n., Tereshchenko v.a., stasova yu.v. சரடோவ் பிராந்தியத்தின் பொருள்களின் நிறுவனங்களில் முன்கூட்டிய குழந்தைகளின் ரெட்டினோபதி நிகழ்வுகளின் குறிகாட்டிகள். Saratov அறிவியல் மற்றும் மருத்துவ ஜர்னல் 2015; 11 (4): 553-555.
நோக்கம்: முன்கூட்டியே (PH) ரெட்டினோபதி அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தை குறைக்க நோயறிதல் மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளின் செயல்திறனை ஆய்வு செய்ய, அதே போல் PH உடன் முன்கூட்டிய குழந்தைகளின் மாறும் கண்காணிப்பு மற்றும் மாறும் கண்காணிப்பு ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்யவும். பொருள் முறைகள். 2 ஆண்டுகளுக்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டது
மருத்துவ அறிவியல் ஆராய்ச்சியின் சரதோவ் ஜர்னல். 2015. தொகுதி. 11, № 4.
Philtenity நோய்க்குறி I இன் ஒத்திசைவுகள். எஸ். Zwahlen. எஸ். ஃபிரன்ஸ்ஷெட்டி-ஸ்வ்லான். எஸ். பெர்ரி. பிரான்செச்செட்டி (பிரான்செச்செட்டி). பெர்ரி மன்டிபுலர் டிஸ்டோஸ்டிக்ஸ். தாம்சன் வளாகம். எஸ். (துருக்கி) காலின்ஸ்.
பிரான்செனிட்டி நோய்க்குறி I.. கைவிரல்-மன்டிபுலர் முகம் அவநம்பிக்கையின் சிண்ட்ரோம்ஸ் தொடர்பான பொதுவான ஒருங்கிணைந்த மானிபுலார் வரையறை குறைபாடுள்ள குறைபாடுகள், கீழ் தாடை ஆர்க் சிண்ட்ரோம்ஸ் மற்றும் கண்-பல் நோய்க்குறிகள்.
ஆசிரியர்கள். பிரான்செச்செட்டி Adolphe ஒரு நவீன சுவிஸ் கண் மருத்துவர். சிண்ட்ரோம் முதலில் 1944 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. பிரான்செச்செட்டி, ஆனால் முன்னர் அவருடைய ஆங்கில பெயர் - எஸ் (டீச்சர்) காலின்ஸ் ஆக இருந்தது. நோய்க்குறியின் முழுமையற்ற வடிவங்கள் Piries de lima e Monteiro (1923), மற்றும் குடும்ப வழக்குகள் - Debusmann (1940) விவரித்தார். ஆரம்ப விளக்கங்கள் ஆலன் தாம்சன் (1841) மற்றும் பிரித்தானிய கண் மருத்துவர்கள் ஜி. ஏ. பெர்ரி (1889) மற்றும் ஈ.கேச்சர் காலின்ஸ் (1900) ஆகியவை சேர்ந்தவை.
Frthenity நோய்க்குறி I இன் அறிகுறிகள். இந்த ஒழுங்குமுறையை அங்கீகரிக்க முதல் பார்வையில் இருந்து வாய்ப்பை அளிக்கும் ஒரு பண்பு நபர்:
1. கண் ஸ்லத்தின் உமிழ்ந்த நிலை; வெளிப்புற மூன்றாவது கண்ணிமை கீழ் விளிம்பின் விளிம்பில் மற்றும் மேல் மற்றும் கீழ் கண் இமைகள் மீது colobum உருவாக்கம். Maberial சுரப்பிகள் இல்லாதது.
2. உடன் கண்ணிமை. மிக சிறிய தாடை துளைகள் கொண்ட மேல் தாடை appoplasia. உயர் நின்று மூக்கு, அடிப்படை பற்கள், கீழ் தாடை வளர்ச்சி, தோள்பட்டை சின், ஒரு "பறவை முகம்" (வேறுபட்ட நோயறிதல் அடையாளம்) உருவாக்குகிறது; "மீன் முகம்", ஒரு முட்டாள் சித்திரவதை கோணம் [மேல் தாடை zylot எலும்பு செயல்முறை ஒரு ஒற்றை அல்லது இருதரப்பு Agenisia மற்றும் (அல்லது) குறைந்த: தாடை: தாடை].
3. காது ஷெல் புரிந்துகொள்வது, பெரும்பாலும் ஒரு பகுதியளவு அல்லது முழுமையான செவிடு மூலம் கேட்கும் பகுப்பாய்வின் Atresia உடன் இணைந்து. காது ஃபிஸ்துலா, காது சேர்த்தல்.
Eytiology மற்றும் பிரெஞ்சு நோய்க்குறி I இன் நோய்த்தாக்கம் I.. முதல் எழுச்சி வில் அல்லது முதல் கில் பள்ளத்தின் முழு துறையின் வளர்ச்சியுடனான மேலாதிக்க-பரம்பரையானது. தெளிவாக பரம்பரை வழக்குகளுடன் சேர்ந்து, ஸ்போரடிக் படிவங்கள் உள்ளன. அபிவிருத்தி சேதம் 4-5 வது வாரத்திற்குப் பிறகு 4-5 வது வாரத்திற்கும் மேலாக உருவாக்கப்படவில்லை. வெளிப்படையாக, exogenous காரணிகளால் ஏற்படும் phenocopy முக்கிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கலாம்.
வேறுபட்ட நோயறிதல். அட்டை முகம் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ் (எஸ் க்ரூசன்). எஸ். Pfaundler-hurler (பார்க்க). எஸ். APERT I (பார்க்க). எஸ். (கார்னேலியா) டி லாஞ்ச் நான் (பார்க்க). எஸ் (லங்க்டன்) கீழே (பார்க்கவும்). எஸ் bonnevie- ullrich (பார்க்க). முக நோய்க்குறி (வேயர்ஸ்-முழுமை). இருந்து vertebral நோய்க்குறி. அக்டோபர்-அடிபணிய-முகத் தடுப்பு, கண்-பல் நோய்க்குறிகள் மற்றும் கீழ் தாடை ஆர் சிண்ட்ரோம்ஸ் ஆகியவற்றின் நோய்களையும் காண்க.
எலும்பு வளர்ச்சியின் செயல்முறைகளின் உட்புற மீறல்களுடன், கடுமையான கிரானியல் சிதைவுகள் எழுகின்றன, மற்றும் அத்தகைய நோய்க்குறியியல் இனங்கள் ஒன்று காலின்ஸ் (TCS) நோய்க்குறி (TCS) நோய்க்குறி (TCS) அல்லது Mandibuloufasial ஆகும், அதாவது மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ் ஆகும்.
ICD 10 இல் நோய் குறியீட்டு எண்: வகுப்பு XVII (பிறப்பு முரண்பாடுகள், குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோமல் கோளாறுகள்), Q75.4 - மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸ்டோஸ்டோசிஸ்.
ICD-10 இன் குறியீடு
Q75.4 Maxillofacial Distoz
தொற்று நோய்
காலின்ஸ் ட்ரிட்ச் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்
இந்த சிண்ட்ரோம் ஒரு சிறந்த பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவ எட்வர்டுலஜிஸ்ட் எட்வர்ட் டாய்ச் காலின்ஸ் என்ற பெயரில், இது நூறு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நோயியல் முக்கிய அம்சங்களை விவரித்தது. இருப்பினும், ஐரோப்பிய மருத்துவர்கள் அடிக்கடி இந்த வகையான முகம் எலும்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் தாடைகள் அல்லது பிரான்செனிட்டி நோய்க்குறி சிண்ட்ரோம் - கடந்த நூற்றாண்டின் நடுவில் "மாண்டிபுலாஃபாஸ்கல் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ்" என்ற வார்த்தையை அறிமுகப்படுத்திய சுவிஸ் கண் மருத்துவம் முரண்பாடுகள் மற்றும் தாடைகள் அல்லது பிரான்சென்ஷிட்டி சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றை அடிக்கடி அழைக்கின்றன. மருத்துவ வட்டாரங்களில், பெயர் பிரஞ்சு காலின்ஸ் நோய்க்குறி ஆகும்.
காலின்ஸ் ட்ரிட்ச் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் - TCOF1 மரபணு பிறழ்வுகள் (குரோமோசோமோசோம் 5Q31.31.3.3.3 இல்), இது மனித கருவின் அதிர்ச்சிகரமான பகுதியை உருவாக்கும் வகையில் நியூகூபோஸ் பாஸ்போப்ரோடைனைக் குறிக்கிறது. இந்த புரதத்தின் அளவு, உயிரியல் மற்றும் RDNA செயல்பாடுகளின் அளவுகளில் முன்கூட்டிய குறைவு விளைவிக்கும். மனித மரபணு ஆராய்ச்சி திட்டத்தின் மரபணுக்களின்படி, இந்த செயல்முறைகள் நரம்பு மண்டலத்தின் கருப்பொருள்களின் உயிரணுக்களின் பெருக்கம் ஒரு குறைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது - நரம்பு மண்டலத்தின் போது ரோலர், நரம்பு வளர்ச்சியின் போது நரம்பு குழாயில் முடிகிறது.
மண்டை ஓடுகளின் முக பகுதியின் துணிகள் உருவானது, நரம்பு மண்டலத்தின் மேல் (தலையின்) பகுதியின் மாற்றங்கள் மற்றும் வேறுபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது முதல் மற்றும் இரண்டாவது Gormal ARC இன் பிராந்தியத்திற்கு நரம்பு குழாய் சேர்த்து குடிபெயரும் . மற்றும் இந்த செல்கள் குறைபாடு cranial deformations ஏற்படுகிறது. முரண்பாடுகளின் தோற்றத்தின் முக்கியமான காலம் - கருத்தரிப்புக்குப் பிறகு 18 முதல் 28 நாள் வரை. நரம்பு crest செல்கள் (கருவின் நான்காவது வாரத்தில்) இடம்பெயர்வு முடிந்தவுடன், நபர்கள் துறையில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து தளர்வான mesenchymal துணிகள், பின்னர் (5 முதல் 8 வாரங்கள் வரை) எலும்புக்கூளிலும் வேறுபடுகின்றன இணைக்கும் துணிகள் முகம், கழுத்து, arynx, காது (உள் உட்பட) மற்றும் எதிர்கால பற்கள் அனைத்தும் அனைத்து பகுதிகளும்.
, , ,
நோய்த்தடுப்பு மருந்துகள்
நோய்க்குறி ட்யூச்சர் காலின்ஸின் நோய்க்குறிகளின் நோய்க்கிருமிகள் பெரும்பாலும் ஒரு குடும்பத்தின் பாத்திரத்தை கொண்டுள்ளன, மேலும் ஒரு autosomal மேலாதிக்க கொள்கை மூலம் மரபுரிமை பெற்றிருக்கின்றன, இருப்பினும் குறைபாடுகளின் autosomal-recessive டிரான்ஸ்மிஷன் வழக்குகள் (குறிப்பாக பிற மரபணுக்கள், குறிப்பாக, POLR1C மற்றும் POLR1D ஆகியவற்றுடன்) உள்ளன. Maxillofacial டீசல் அணுகுமுறைகளில் மிகவும் எதிர்பாராதது, இது 40-48% வழக்குகளில் மட்டுமே குழந்தைகளால் மரபுவழி மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதுதான், 52-60% நோயாளிகள், ட்யூச்சர் கோல்ட் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு ஒழுங்கின்மை இருப்பதுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை, மேலும் நம்பியபடி, நோய்வாய்ப்பட்ட மரபியல் பிறழ்வுகளின் விளைவாக நோய்க்குறியியல் எழுகிறது. பெரும்பாலும், புதிய பிறழ்வுகள் கர்ப்ப காலத்தில் கருவில் டெராட்டோஜெனிக் விளைவுகளின் விளைவுகளாகும்.
இந்த நோய்க்குறியின் டெரடோஜெனிக் காரணங்கள் மத்தியில், வல்லுனர்கள் எத்தனால் (எதைல் ஆல்கஹால்), கதிர்வீச்சு, சிகரெட் புகை, சைட்டோமிகவிரஸ் மற்றும் டோக்ஸிளாசம் ஆகியவற்றின் பெரிய அளவைக் குறிப்பிடுகின்றனர், அதே போல் கிளிஃபோசேட் (வட்டமான, குளோரிஃப், சூறாவளி, முதலியன) அடிப்படையாகக் கொண்ட களைக்கொல்லிகள். 13-சிஐஎஸ்-ரெட்டினோயிக் அமிலம் (ஐசோட்ரெட்டினோயின், விடுதி) உடன் முகப்பரு மற்றும் செபிராயியாவிலிருந்து தயாரிப்புக்கள் சேர்க்கப்பட்டனர்; Anticonvulsant மருந்து Phoenitin (Dilantin, epanutin); உளவியல் என்பது Diazepam, Valium, Relanium, Seduksen என்று பொருள்.
காலின்ஸ் டிரெட்ச் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
பெரும்பான்மைக்கு, மாண்டிபுலோஃபாஸ்கல் சிதறலின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மையின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மரபணு பிறழ்வுகளின் வெளிப்பாடுகளின் தன்மைகளை சார்ந்தது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த முரண்பாட்டின் முதல் அறிகுறிகள் அதன் தோற்றத்திற்குப் பிறகு உடனடியாக ஒரு குழந்தைக்கு தெரியும்: தெர்ஷர் காலின்ஸின் நோய்க்குறியின் ஒரு நபர் ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கிறார். மேலும், உருவகமான முரண்பாடுகள் பொதுவாக இருதரப்பு மற்றும் சமச்சீர் ஆகும்.
Trucher Collins நோய்க்குறி மிகவும் தெளிவான அறிகுறிகள்:
- முதுகெலும்புகளின் முக எலும்புகளின் வளர்ச்சியை (ஹைபோபோபியா) (ஹைப்போபோபாசியா): Zickyl, முன்னணி எலும்பு, பக்க வாலேல் தகடுகள், வெளிப்படையான சின்சஸ், வெளிப்படையான சின்சஸ், எலும்பு எபிபியடைஸ் (கோடைகாலங்கள்) ஆகியவற்றின் zickyl செயல்முறைகள்;
- கீழ்க்காணும் தாடை எலும்புகள் (மைக்ரோசாதி) எலும்புகளின் வளர்ச்சியை பொதுவாக மாடிபுலர் கோணத்தை விட முட்டாள்தனம்;
- மூக்கு ஒரு சாதாரண அளவு உள்ளது, எனினும், அது அசாதாரண வளைவுகள் மற்றும் underfelopment underfeloation அல்லது கோவில்கள் துறையில் zicky வளைவுகள் இல்லாததால் infoplasia காரணமாக பெரிய தெரிகிறது;
- கண் இடைவெளிகள் இறங்குகின்றன, அதாவது, ஒரு அசாதாரண கண் வெட்டு, வெளிப்புற மூலைகளிலும் கீழ்நோக்கி கீழே;
- குறைந்த வயதின் குறைபாடுகள் (கொலோபோமா) குறைபாடுகள் மற்றும் அவர்கள் மீது eyelashes பகுதி இல்லாத;
- கீழ் தாடையின் மூலையில் உள்ள தங்கள் இருப்பிடத்துடன் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தின் சொந்த மூழ்கி, கீழ் தாடை மூலையில், urshes இல்லாத, ஆடு மற்றும் வாயின் கோணத்திற்கும் இடையே குருட்டு ஃபிஸ்துலாக்கள், போன்றவை;
- வெளிப்புற விசாரணை சேனல்கள் மற்றும் நடுத்தர காது எலும்புகள் அசாதாரணமான குறுகிய அல்லது தொற்று (அடர்த்தியான);
- பரோல் உமிழ்நீர் சுரப்பிகளின் இல்லாத அல்லது ஹைபோபோஸியா;
- pharingeal Hypoplasia (Pharynx மற்றும் சுவாசக் குழாயின் குறுக்கீடு);
- திட மூக்கு உப்பு (ஓநாய் வாய்), அதே போல் ஒரு மென்மையான வானத்தின் இல்லாத, குறுக்கல் அல்லது immobililily.
எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் இத்தகைய உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள் சிக்கல்கள் உள்ளன. இவை கடத்துதல் (கடத்துதல்) கேட்கும் இழப்பு அல்லது முழுமையான செவிடு வடிவில் கேட்கும் செயல்பாட்டு குறைபாடு ஆகும்; தவறாக உருவாக்கம் காரணமாக பார்வை மீறல் கண் ஆப்பிள்கள்; Neab குறைபாடுகள் உணவு மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமங்களை ஏற்படுத்தும். தாடைகள் (தவறான கடி) தொடர்புடைய பற்கள் அடித்தளத்தின் இடையூறு உள்ளன, இதையொட்டி, மெல்லும் மற்றும் வெளிப்பாடுகளுடனும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. மென்மையான ஸ்கை நோய்க்குறிகள் குரல்களின் குரல்களை விளக்குகின்றன.
சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்
சிண்ட்ரோம் டாய்செர்சியல் முரண்பாடுகளின் விளைவுகள் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு, அதன் அறிவுசார் திறன்களைக் கொண்டிருப்பது சாதாரணமானது, ஆனால் விசாரணை மற்றும் பிற மீறல்களின் குறைபாடுகள் காரணமாக மன வளர்ச்சியில் இரண்டாம் நிலை தாமதம் ஏற்படுகிறது.
காலின்ஸ் ட்ரிட்ச் நோய்க்குறியின் கண்டறிதல்
காலின்ஸ் ட்ரிட்ச் சிண்ட்ரோம் முன்கூட்டிய நோயறிதல் முக்கியமாக மருத்துவ அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டிஸ்சோஸ்டிக்ஸ் நோய்க்குறியின் முழு வெளிப்பாடுகளுடன் எளிதில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஆனால் குறைந்தபட்சமாக உச்சரிக்கப்படும் நோய்க்குறியியல் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கும்போது, \u200b\u200bசரியான நோயறிதலுடன் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.
அதே நேரத்தில், சிறப்பு கவனம் முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடைய அனைத்து செயல்பாடுகளை மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும், குறிப்பாக சுவாசத்தை பாதிக்கும் நபர்கள் (ஒரு கனவில் மூச்சுத்திணறல் காரணமாக). ஹீமோகுளோபின் ஆக்ஸிஜனின் உணவு மற்றும் செறிவு ஆகியவற்றின் செயல்திறனை மதிப்பீடு செய்தல் மற்றும் கண்காணித்தல்.
எதிர்காலத்தில், 5-6 நாட்களுக்கு பிறகு பிறந்த பிறகு - அது தாய்வழி மருத்துவமனையில் நடத்தப்பட வேண்டும், இது ஆடியோஜிகல் சோதனை மூலம் விசாரணை சேதத்தின் அளவு கண்டுபிடிக்க வேண்டும்.
ஒரு பரிசோதனை நியமனம் செய்யப்படுகிறது, இதில் கருவுணர்வு நோயறிதல்வி எக்ஸ்-ரே ஆஃப் க்ரானியல்-முகத் தமொரோரெபிரோபாலஜி மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது; Pantomography (முக மண்டையத்தின் எலும்பு கட்டமைப்புகளின் பனோரமிக் எக்ஸ்ரே); பல்வேறு திட்டங்களில் முழு cranial கணக்கிடப்பட்ட tomography; ஒரு உள் தணிக்கை பத்தியின் நிலையை தீர்மானிக்க CT அல்லது MRI மூளை.
ஆரம்பகால மகப்பேறுக்கு முந்தையது - மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் ஒரு குடும்ப வரலாற்றில் Trucher காலின் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றின் கண்டறிதல் நோய்க்குறி 10-11 வாரங்களுக்கு கர்ப்பம் 10-11 வாரங்களுக்கு (செயல்முறை கருச்சிதைவு அச்சுறுத்துகிறது மற்றும் கருப்பையில் தொற்றுநோய்களில் நுழைகிறது).
குடும்ப உறுப்பினர்களின் இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வுகளையும் எடுத்துக் கொண்டது; கர்ப்பத்தின் 16-17 வாரத்தில் பகுப்பாய்வு எடுக்கும் சுழல் நீர் (TransAbdominal அம்னோசென்செசிஸ்); கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களில், Fetoscopy நடத்தப்படுகிறது மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் பழக் கப்பல்களில் இருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது.
ஆனால் பெரும்பாலும் இந்த நோய்க்குறி பெற்றோர் பெற்றோர் நோயறிதலில், கருவில் ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் (கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களுக்கு) பயன்படுத்துகிறது.
வேறுபட்ட நோயறிதல்
தேவைப்படும் போது அதே முறைகள் நிபுணர்களைப் பயன்படுத்துகின்றன வேறுபட்ட நோயறிதல்Nezarko Collins நோய்க்குறி அங்கீகரிக்க மற்றும் பிற பிறப்பு அசாதாரண எலும்புகள் இருந்து அதை வேறுபடுத்தி, குறிப்பாக: Agera, cruzone, ஹெக்டேர், பீட்டர்ஸ்-ஹெல்வெல்ஸ், ஹெலிமேன்-ஸ்டெப், அதே போல் hemifacial microsomy (Goldenhara நோய்க்குறி), HerpTerelorism, முன்கூட்டியே மண்டை ஓடுகள் (க்ரஞ்ச்-தாங்கி) அல்லது பலவீனமான பலவீனமான எலும்புகள் (கிரானினோசினோசிஸ்) ஆகியவற்றின் seams தீவிரம்.