Kaj je kariotip? jogo

Kariotip lahko določimo kot celoto kromosomov somatskih celic, odvisno od specifičnosti posameznih kromosomov. V bogatih celičnih organizmih imajo vse somatske celice nov nabor kromosomov, kar povzroči nov kariotip. Pri diploidnih organizmih ima kariotip diploiden nabor kromosomov.

Koncept kariotipa ni določen toliko glede na posameznika kot glede na vrsto. Kakšna škoda se zdi, da vrstno specifični kariotip, potem ima vsaka vrsta organizma svoj poseben kariotip. In čeprav je število kromosomov v različnih vrstah mogoče shraniti, toda za njihovim smradom so tiste in druge vrste.

Če je kariotip pred značilnostjo vrste, je možna razdelitev na osebke iste vrste. Najbolj očitna razlika je posledica različnega stanja kromosomov v ženskih in človeških organizmih. Poleg tega se lahko pojavijo različne mutacije, ki vodijo do nenormalnosti kariotipa.

Število kromosomov in stopnja organiziranosti vrste nista v korelaciji med seboj. Z drugimi besedami, veliko število kromosomov ne kaže na visoko stopnjo organiziranosti. Tako jih je v rakih 254, v Drosophili pa le 8 (vrsta je skoraj enaka členonožcem); pes ima 78 let, človek pa 46 let.

Kariotipi diploidnih (somatskih) celic so sestavljeni iz parov homolognih kromosomov. Homologni kromosomi so enaki po obliki in genski sestavi (ne aleli). V vsakem paru en kromosom preide v telo od matere in očeta.

Kariotipe celic spremljamo v metafazni fazi mitoze. V tem obdobju so kromosomi maksimalno spiralizirani in dobro vidni pod mikroskopom. Poleg tega so metafazni kromosomi sestavljeni iz dveh kromatid (sestrskih), združenih v območju centromere.

Odsek kromatida med centromero in telomero (ki se nahaja na koncu kožne strani) se imenuje krak. Kožni kromatid ima dva kraka. Kratek krak je označen s p, dolg krak pa q. Obstajajo metacentrični kromosomi (kraki so približno enaki), submetacentrični (en krak je očitno daljši od drugega), akrocentrični (pravzaprav se izogibamo telesu kraka q).

Pri analizi kariotipa se kromosomi ne prepoznajo le po velikosti, ampak tudi po poravnavi krakov. Pri vseh organizmih iste vrste so normalni kariotipi za te znake (velikost kromosomov, poravnava ramen) podobni.

Citogenetska analiza temelji na identifikaciji vseh kromosomov na kariotip. V tem primeru je citološki pripravek podvržen diferencialnemu gnojenju z bližino posebnih žutikov, ki se specifično vežejo na različne dele DNK. Zaradi tega kromosomi razvijejo posebno temno barvo, ki omogoča njihovo identifikacijo.

Metoda diferencialne priprave Odkrili so ga v 60. letih 20. stoletja in svetu omogočili analizo kariotipov organizmov.

Kariotip je treba postreči v obliki ideografov(Lastne sheme), kjer ima vsak par kromosomov svojo številko, kromosomi enega morfološkega tipa pa so združeni v skupino. V skupini kromosomi rastejo glede na velikost od večjih do manjših. Tako vsak par kromosomov, ki je homologen kariotipu, prikazuje svojo številko na idiogramu. Pogosto obstaja le en kromosom iz para homologov.

Za ljudi je veliko laboratorijskih in podeželskih bitij razgradilo kroge kromosomov za kožno metodo fermentacije.

Kromosomski markerji so brisi, ki se pojavijo med pripravo. Skupina Smuhas v okr. Tako kot regije so tudi regije oštevilčene od središča do telomera. Na nekaterih lopaticah so lahko lokalizirani geni.

Snemanje kariotipov

Zapis kariotipa ima svoje značilne značilnosti. Ledvica prikazuje število kromosomov, nato število kromosomov stanja. Na prisotnost mutacij v ledvicah kažejo genomske, nato kromosomske. Najpogostejše fuzije so: + (dodatni kromosom), del (delecija), dup (podvajanje), inv (inverzija), t (translokacija), rob (Robertsonova translokacija).

Priloži zapis kariotipa:

48 XY - normalni kariotip moškega šimpanza;

44, XX, del (5)(p2) - kariotip zajčje samice, v kateri je bil najden del drugega odseka kratkega (p) kraka petega kromosoma.

Kariotip človeka

Človeški kariotip je sestavljen iz 46 kromosomov, kar je bilo natančno identificirano pri rojstvih leta 1956.

Pred pojavom diferencialne nukleacije so bili kromosomi razvrščeni glede na njihovo halogensko golobico in njihov centrifugalni indeks, ki je razmerje med kratkim krakom kromosoma in njihovo polovično golobico. V človeškem kariotipu so našli metacentrične, submetacentrične in akrocentrične kromosome. Ugotovljeno je bilo tudi stanje kromosomov.

Novejše metode diferencialne priprave so omogočile identifikacijo vseh kromosomov v človeškem kariotipu. V sedemdesetih letih so pravila (standard) razdelili na njihove opise in pomene. Tako so bili avtosomi razdeljeni v skupine, ki so označene s črkami, pred kožo so bili kromosomi z naslednjim številom: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13- 15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22). Državni kromosomi imajo 23 parov.

Normalen človeški kariotip je zapisan takole:

46, XX - za žensko,

46, XY – za moškega.

Primeri kariotipov ljudi z anomalijami:

47, XX, 21+ - ženska s kromosomom 21;

45, XY, rob (13, 21) - oseba, ki ima Robertsonovo translokacijo 13. in 21. kromosoma.

Klinika kariotipa 46XY pri dekletih in ženskah

Naslednji članki na naši spletni strani so pregledani postati anomalen Pri posameznikih, ki imajo v kariotipu kromosom Y, se njihovi zunanji organi ne razvijejo na enak način, kot bi se običajno v določenem človeškem stanju. Med številnimi zagovorniki ta pojav opisujejo kot človeški hermafroditizem.

U večina bolnikov skupine razvoja iz normalnega razvoja se izgubijo neprepoznane do polnoletnosti, če je ugotovljena primarna amenoreja in izostane razvoj sekundarnih znakov (podobno kot pri bolezni z XY gonadno disgenezo) ali primarna amenoreja Sem za vidnost drugega člena. znaki [kot je to v primeru sindroma napredovale androgene neobčutljivosti (SPNA)].

Drugi klinični podatki znaki, kar kaže na moten razvoj, se lahko pojavi že v zgodnjem otroštvu, na primer izguba soli ob določenih okvarah v biosintezi androgenov. Pri bolnikih s SPNA je pomemben zgodnji simptom prisotnost dimeljske kile.

S tem sindrom Pojavi se pri 50% bolnic, zato je pri vseh predpubertetnih deklicah, ki imajo diagnozo dimeljske kile, priporočljivo določiti kariotip, čeprav bo večina 46XX.

Kaj je kariotipizacija?

Inodi vrnitev otrokovega članka Ni jasno, ali se ontogenetska analiza izvaja za druge indikacije. V preostalem času sem na ta način uspela zaznati spremembo statusa pri dveh otrocih. En otrok je majhen, ima pomemben razvoj, gluhost in kariotip 46XY; Razlog za razveljavitev članka postane neznan.

Mlajši mladoporočenca Deklici z oteklimi nogami so diagnosticirali Turnerjev sindrom. Citogenetska analiza krvi in ​​kože je pokazala, da so vse sledi celic imele majhen kariotip 46XY. Ta različica ima lahko prisotnost neodkrite celične linije 45X.

1. Bakterijski vaginitis pri otrocih - vzroki, diagnoza, zdravljenje
2. Okužba s HIV pri otrocih - vzroki, diagnoza, zdravljenje
3. Bolezni, ki se po izpostavljenosti prenašajo po državni poti - vzroki, diagnoza, zdravljenje
4. Širina obrezovanja za ženske. Vrste obrezanih žensk
5. Vzroki za obrezovanje pri ženskah
6. Zapleti obrezovanja žensk - fizični, psihični
7. Zakonitost obrezovanja žensk. Taktika zdravnika
8. Klinika kariotipa 46XY pri dekletih in ženskah
9. Genetika normalnega telesnega razvoja
10. Genetski nadzor diferenciacije stanja - stanje kromosomov

ICD-10 / Q00-Q99 RAZRED XVII Prirojene anomalije, razvojne napake, deformacije in kromosomske nepravilnosti / Q90-Q99 Kromosomske nepravilnosti, ki niso uvrščene drugje / Q97

Pomembne in skrite vidomosti [ur.

Mešana gonadna disgeneza je stanje, pri katerem imajo ženske ali moški testis na eni strani in gonodno vrvico (žico) na drugi. Prvi rok proponacije 1963 r. Sohvab.

Etiologija in patogeneza

Klinične manifestacije

Fenotipsko je 60 % otrok deklic, pri 40 % fenotipskih dečkov pa večina ni povsem verificiranih. Genitalije so pogosto dvospolne v povezavi z urogenitalnim sinusom ali kanalom, mošnja je razcepljena, testis je pogosto razrezan v ventrikel ali ingvinalni kanal, včasih v skrotum. Najpogosteje imajo bolniki z mešano gonadno disgenezo maternico, maternico in jajcevod.

V teh primerih, ko jajčece raste v skrotumu ali dimeljskem kanalu, je običajno zdravljenje bolnikov s fanti.

Večina bolnikov ima mozaicizem 45X/46XY, bolniki s kariotipom 46XY pa so redkejši. Neposredno v razvoju države je več celic s kariotipom 46XY. Ker jajčece deluje v intrauterinem obdobju, se oblikujejo organi ambiseksualnega tipa.

Kariotipi – vsi…. Kje lahko dobim analizo kariotipa?

Po statističnih podatkih pa se pogostost ambiseksualnih genitalij po prirojeni disfunkciji supranevralnega korteksa meša z gonadno disgenezo.

Do pubertete so moda videti izjemno normalna. Pri ljudeh v puberteti in po puberteti je mogoče zamenjati brez zrelih Leydigovih celic ali krvnih kanalčkov za odstranitev zarodnih elementov in nadomestiti Sertolijeve celice. Pri katerih moda sintetizirajo androgene, ki predstavljajo virilizacijo in rast kavernoznih teles penisa. V teh primerih, če gre za feminizacijo genitalij, je treba izklopiti otekanje spolnih žlez, ki proizvajajo estrogen. Namesto testosterona po dajanju je CGL blizu normalne vrednosti, zato se je pri takšnih otrocih po podobni korekciji zunanjih genitalij mogoče prilagoditi človeškemu spolu.

V primeru mešane disgeneze je ugotovitev državne pripadnosti odvisna od resnosti virilizacije in starosti diagnoze. Pri registraciji otroka v človeškem spolu in diagnozi pri ženski, če se otrok že jasno identificira kot deček, se gonadektomija konča tudi v polnoletnosti (12-14 let) Uporabljam humano hormonsko terapijo .

Ženska s kariotipom 46,XY: diagnoza [ur.]

Diferencialna diagnoza [ur.

Ženska s kariotipom 46, XY: Likuvannya

Zdravljenje otrok z mešano gonadno disgenezo je povezano z velikim tveganjem za razvoj zabuhlih jajčec. Normalna pogostnost razvoja polnosti človeške spolne žleze je 25-30%.

Gonadektomija v tem primeru obvezne bolezni, fragmenti gonadoblastomov in seminomov se razvijejo v 10-30% primerov gonadne disgeneze s kariotipom 46XY. Še več, debele stvari je mogoče kriviti vsakogar.

Statistično je dokazano, da najpogosteje oteklina prizadene intraabdominalni testis.

Za blage primere očetov in bolnikov z mešano gonadno disgenezo pri tistih s človeškim fenotipom (glej spremembo članka) je mogoče rešiti testis, ki se nahaja v mošnji, ker je bilo tam nekaj novosti. Vendar morajo vedeti, da vsaka različica zadrževanja testisov večkrat poveča verjetnost malignosti spolne žleze. Ambiseksualne genitalije pri tej skupini bolnikov bodo zahtevale kirurško korekcijo po načelih, opisanih v poglavju o hipospadiji.

V primeru gonadne disgeneze s kariotipom 46XX se zabuhlost ne razvije pogosteje kot v populaciji.

Otroci z ženskim fenotipom in abdominalnim povečanjem spolnih žlez se lahko podvržejo laparoskopski gonadektomiji in se izognejo temu, da postanejo ženske. Večje penise je treba takoj resecirati, da se ohrani nevrovaskularni snop glavice penisa z metodo ohranjanja občutljivosti.

Tehnika feminizirajoče genitalne kirurgije.

Zarez se naredi vzdolž dorzalne površine, približno polovice dolžine stebla penisa, v prečni ravni črti, ki se razteza 5-8 mm od kronskega žleba od 3 do 9 let za duševno številčnico. Nato nadaljujte z rezom kasneje vzdolž srednje črte do penosimfiznega reza.

Kavernozna telesa so mobilizirana do točke ločitve, ne da bi poškodovali ventralno lasišče. Nato prerežejo Buckovo fascijo lateralno za nevrovaskularnim snopom in jo mobilizirajo vzdolž celotne proteze skupaj z glavico penisa. Mobilizirana kavernozna telesa se prišijejo na podlago in ponovno pritrdijo.

Glavica penisa je obrobljena na zgornjem delu rane. Odvečno kožo stovburja penisa odrežemo, robove rane pa zašijemo z vozlastimi šivi. V sechovy mikhur se vstavi uretralni kateter za 3-5 dni. Nanesite plastični povoj z glicerinom na vrzel in pritiskajte.

Nadalje bodo taki bolniki potrebovali odstranitev estrogenov za spodbujanje feminizacije telesa.

Preventiva [ur.]

Inshe [ur.]

Džerela (posilannya)[ur.]

Otroška kirurgija [Elektronski vir]/Ed. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

vojvodinski govori

Biologi že dolgo povezujejo genetske pojave, ki označujejo razpad in biološko vsestranskost s posebnimi jedrnimi strukturami – kromosomi, ki jih jasno vidimo kot strukture, v katerih se nahajajo geni. V zgodovini genetike kot znanosti so bili v zadnjih treh urah resnična spoznanja o materialni naravi moči recesije in nestanovitnosti ter kasnejšega hitrega razvoja mikroskopske tehnologije kromosomi pravzaprav edini predmet varnostne skrajne previdnosti. To je vodilo do nastanka citogenetske metode genetske analize, ki ima hkrati pomembno mesto in iz nje izhaja poseben pojem - kariotip.

Kariotip- to je diploidni nabor kromosomov (2n), ki prevladuje v somatskih celicah organizmov te vrste, ki ima vrstno specifičen znak zlaganja in je zanj značilno drugačno število, genetska in genetska sestava kromosomov.

Kariotipi organizmov različnih vrst: I - Skerd; II - Drosophila; III - ljudje

Če je število kromosomov v enem nizu haploidnih kromosomov državnih celic n, bo formula kariotipa videti kot 2n. Vrednosti n se pri različnih vrstah razlikujejo. Tako je haploidno število kromosomov v človeških spolnih celicah več kot 23 (n = 23), diploidno število, ki označuje kariotip, pa 46 (2n = 46).

Kožni kromosom je v kariotipu predstavljen s parom homologov . Eden od homolognih kromosomov para je izločen od očeta, drugi - od matere zaradi pogojev očetovskih klanov, ki so vzeli svojo vlogo tistemu, ki je bil ujet. Genetska zasnova para homolognih kromosomov pa je nova. Hkrati je lahko isti gen v homologih predstavljen z različnimi alternativnimi oblikami ali aleli (alelni geni). Razlika med aleli tipa dominantnosti in recesivnosti, pa tudi prisotnost dominantnih ali recesivnih alelov ali različnih alelov (dominantnih in recesivnih) na homolognih kromosomih je lahko:

• dominantna homozigotnost,
• recesivna homozigotnost,
• heterozigotnost.

V kariotipih so vsi pari predstavljeni z zelo homolognimi kromosomi (avtosomi), razen enega ( heterokromosomi ali državni kromosomi ).

14. Kariotip, identifikacija, metode implantacije

V celicah je par državnih kromosomov pri posameznikih istega stanja (homogametno postati, pri ljudeh - ženska) predstavljen z dvema različnima kromosomoma (pri ljudeh - XX), medtem ko je v drugih (heterogametno postati, pri ljudeh - ženska) obstajata dva različna kromosoma (pri človeku - XY) ). V prvi generaciji se ohrani genetska zasnova para državnih kromosomov. Zato se je treba izogibati ali ločevati alele X istih genov na dveh kromosomih, ki so posledica razvoja dominantne ali recesivne homozigotnosti in heterozigotnosti. Večina genov različnih stanj kromosomov posameznikov ima heterogametno stanje raznolikosti. V zvezi s tem obstaja faktor hemizigotnosti. , Če je v heterogametnem stanju (pri ljudeh - XY), gen kromosoma X nima homologa na kromosomu Y in v kariotipu v eni sami kopiji. Takšen gen se mora obvezno razkriti v fenotipu, saj ga ne predstavlja recesivni alel. Očitno se v nekaterih primerih samice in samci razlikujejo po številu heterokromosomov, očitno XX in XO.

Pravila kariotipa:

• jeklo,
• pariteta,
• individualnost,
• brez prekinitve.

Število kromosomov pri pticah pevske vrste je vedno nespremenjeno. Število kromosomov je znak vrste. Ta posebnost je očitna pravilo postajanjaštevilo kromosomov. V somatskih celicah predstavnikov katere koli biološke vrste je število kromosomov odvisno od tega, koliko kromosomov lahko stavite. Pari kromosomov se imenujejo homologni. Pazijo na velikost, obliko, druge podrobnosti zgradbe in vrstni red, v katerem se material blata raztopi. To pravilo velja za vse avtosome in heterosome homogametnega stanja. Državni kromosomi heterogametnega stanja se ne ukvarjajo z vsemi podrobnostmi o nastanku in naboru genov. Nehomologni kromosomi imajo vedno morfološke in funkcionalne lastnosti.

Socialni gumbi za Joomla

Diskusioni klub ruskega medicinskega strežnika > Forumi zdravstvenih posvetov > Genetika > Kariotip ploda 46 XX der (14) - kaj je to?

Revizija nove verzije: Kariotip ploda 46 XX der (14) Kaj je to?

Na podlagi rezultatov amniocenteze so genetiki določili plodov kariotip 46 xx der(14).

Kaj je kariotip? jogo

Kot so pojasnili, je bil mikroskop prekrit s kodrastim kosom oblačila, ki se je prilepil na 14. kromosom.
In čemu gredo vse te hudobne stvari?

Videti je, da govorimo o neuravnoteženi translokaciji.
Do takega rezultata lahko obstaja osnovna pripomba in priporočilo, da se posvetovanju z genetikom čim prej izognete.

Takoj lahko preverimo rezultate naše kariotipizacije. Zdi se, da genetik meni, da je možno, da je eden od očetov edinstven.

Zakaj so kromosomi normalni, zvezde tega dela na 14. - ni jasno.

Razumeti je mogoče, da je to posebnost enega od očetov, a kaj potem storiti? Kako lahko otroku vlijemo ta dodatni material na 14. kromosomu?

Če želite poskušati še naprej rasti, potrebujete vse podatke
Starost očetov, termin vagine, izvidi vpetja, ki so služili kot indikacije pred invazivno diagnostiko implantacije in najpomembnejši posnetek (fotografija) plodovega kariotipa.

Stoletje - 29 materinih skal, 32 očetovih skal
Izraz - 19. izd. Še ena vagitnost. Prvi otrok je zdrava deklica.
Rezultati Quilt: prvo presejanje visoko tveganje za Down 1; 170, ki je postalo indicirano pred amniocentezo. Še en presejalni test po Downu 1:150 (nizko tveganje vzdolž živčne cevi).
Vsi ultrazvoki so norma, razvoj ploda po terminu.
Objavljam sken:
[Nakupi morda niso veljavni, če so registrirane in aktivirane stranke]

Genetike še nismo videli, genetik preverja rezultate naše kariotipizacije.

Pomembno je vedeti, koliko strank je bilo analiziranih.
Mislim, da imajo vaši zdravilci dve glavni nalogi:
- ali pa se je individualnost enega od očetov zmanjšala,
- Ali tse nova perebudova.
V prvem primeru je kariotip bolj verjeten kot običajna različica.
V drugem se najverjetneje zdi, da je kariotip patološki.

Da bi razjasnili, kaj je ta dodatni fragment, je treba uporabiti natančnejše diagnostične metode - molekularne.

Torej, to je tisto, kar so nam povedali o dveh možnostih.

Ali je v vsakem primeru potrebna molekularna analiza ali se lahko pomirimo, ker se je individualnost zmanjšala?

Jasno je, da je enkrat upad mogoče pričakovati, da bo dober. Kolikor razumem, se material po amniocentezi ni izgubil in je nemogoče opraviti podrobnejšo analizo ploda.

Preverimo vaše kariotipe. Trenutno ni razloga za ugibanje.

Material e.

Hvala za posvet!

Kariotip

Vse celice živega organizma imajo enako velikost, velikost in obliko kromosomov. Skupek značilnosti kromosomskega nabora (število, velikost, oblika kromosomov), povezanih z drugimi vrstami živih organizmov, se imenuje kariotip. Konsistentnost kariotipa določajo zakoni mitoze in mejoze. Opis kariotipa je treba izvesti na stopnji metafaze in ga spremlja sprememba števila kromosomov, morfometrija, identifikacija centroma itd.

Somatske celice v večini organizmov imajo dvojno število kromosomov (diploidni nabor), kar je označeno z 2n. Kromosomski fantje.

Kaj je kariotip? Daj mi nekaj denarja

Se pravi, da se za obliko, strukturo in velikostjo lahko skrivajo različne podobnosti (ena je materina, druga očetova) in homologne.

Število kromosomov v zrelih celicah imenujemo haploidno in ga označujemo z latinsko črko n. Število kromosomov v kariotipu ni povezano s stopnjo organiziranosti živih organizmov: primitivne oblike imajo lahko več kromosomov, nižje ravni organizacije itd. Na primer, radiolariji imajo 1000-1600 kromosomov, šimpanzi pa le 48. Vendar ne pozabite, da imajo vsi organizmi iste vrste enako število kromosomov, zato je zanje značilen vrstno specifičen kariotip. Pri človeku je diploidni sklop sestavljen iz 46 kromosomov (44 avtosomov in 2 kromosoma stanja: XX pri ženskah in XY pri moških); konji - 64, krave - 60, psi - 78, hišne muhe - 12, sadne muhe drosophila - 8, krompir - 48, paradižnik - 24, pšenica - 42, koruza - 20. Vendar pa tkiva različnih tkiv pripadajo enemu organizmu odvisno od njihove dodeljene funkcije lahko inodi sprejmejo različno število kromosomov. Tako imajo na primer jetrne celice živali različno število nizov kromosomov (4n, 8n). Zato pojma "kariotip" in "kromosomski niz" nista povsem enaka.

Za vsajene človeške kromosome se uporablja kariotipizacija z metodo citogenetskega sledenja.

V procesu preučevanja kromosomskega nabora (kariotipa) se odkrijejo spremembe v strukturi kromosomov in razkrijejo se poškodbe struktur (svetlosti) kromosomov.

Kariotipizacija se izvaja enkrat v življenju in vam omogoča, da identificirate genom zaljubljenega moškega ali ženske, da ugotovite nedoslednost kromosomov prijatelja, ki lahko povzroči rojstvo otroka z razvojno napako ali pomembna genetska bolezen kopeli, in tudi vam omogoča, da ugotovite razlog, zaradi katerega je nemogoče, da bi matere otrok dale družinsko stavo.

Kariotip je niz človeških kromosomov s popolnim opisom njihovih značilnosti (velikost, velikost, oblika itd.). Človeški genom je običajno sestavljen iz 46 kromosomov (23 parov). 44 kromosomov je avtosomnih in so odgovorni za prenos okvarjenih znakov v družini (barva las, barva las, oster vid itd.). Nazadnje, 23. par predstavljajo državni kromosomi, ki označujejo kariotip ženske 46XX in moškega 46XY.

Indikacije za kariotipizacijo

V idealnem primeru bi morali kariotipizacijo opraviti vsi prijatelji, ki bi lahko postali očetje, kot je navedeno za analizo vsak dan.

Številne recesijske bolezni, za katerimi so trpeli pradedki in prababice, se morda ne pojavijo pri ljudeh, vendar bo kariotipizacija pomagala identificirati patološki kromosom in odpraviti tveganje za otroka s patologijo.

Pred obveznimi razjedami so indikacije za postopek:

• stoletja naših očetov (35 let in več, saj to točko potrjuje le eden od prijateljev);
• pomanjkanje plodnosti neuveljavljena hoja;
• veliko število neuspešnih testov tesnjenja kosov (ECO);
• prisotnost recesije pri enem od prijateljev;
• izboljšati hormonsko ravnovesje ženske;
• oslabljena proizvodnja sperme (spermatogeneza) iz neznanega razloga;
• neugodne okoljske razmere;
• stik s kemičnimi tokovi in ​​prelivanjem;
• priliv nedonosnih dejavnikov na žensko, zlasti v preteklosti: kajenje, alkohol, droge, jemanje zdravil;
• prisotnost kratkoročne prekinitve nosečnosti (vikendi, zgodnja nosečnost, pozna nosečnost);
• ožje družinske ljubezni;
• prisotnost otrok / otrok s kromosomskimi patologijami ali prirojenimi razvojnimi napakami.

Postopek za sledenje kariotipov je treba izvesti v fazi načrtovanja nosečnosti. Vendar pa možnost kariotipizacije ni izključena, če je ženska vaginalna. Nato se opravi kariotipizacija za prijatelja in za bodočega otroka (prenatalna kariotipizacija).

Priprava pred analizo

Za analizo fragmentov, dodeljenih kariotipu, je treba izklopiti pretok različnih uradnikov, ki otežujejo njihovo rast, tako da je analiza neinformativna.

Približno 2 dni pred dajanjem krvi za analizo kariotipa bodite pozorni ali se zavedajte dotoka napredujočih dejavnikov:

• prisotnost akutnih bolezni in kroničnih bolezni;
• jemanje zdravil, zlasti antibiotikov;
• pitje alkohola in piščanca.

Mehanizem izvajanja

Prednost ima venska kri, ki je odvzeta obema prijateljema. Limfociti se pojavijo v venski krvi in ​​so v mitotični fazi (podfazi). V treh dneh se analizira rast in proliferacija celic, za kar so limfociti prevlečeni z mitogenom, ki spodbuja mitozo. V procesu delitve se kromosomi lahko ohranijo, lahko pa se s posebno obdelavo prekine proces mitoze. Nato se za sklerozo pripravijo posebni preparati kromosomov.

Da bi bolje razkrili strukturo kromosomov, jih pripravite. Kožni kromosom ima svojo individualno temnost, ki po pripravi postane bolj opazna. Nato se opravi analiza obarvanih brisov, pri kateri se določi število kromosomov in struktura kože. Posledica tega je zatemnitev moških kromosomov, posledica zavrnitve pa so norme citogenetskih vzorcev kromosomov.

Za analizo ni potrebno več kot 12-15 limfocitov, glede na število celic je mogoče zaznati jasno in očitno heterogenost kromosomov in s tem upad bolezni.

Kaj razkriva kariotipizacija?

Interpretacijo kariotipske analize opravi genetik. Običajna analiza izgleda kot 46ХХ in 46ХУ. Če se odkrije genetska patologija, na primer tretji kromosom kromosoma 21 pri ženski, bo rezultat videti kot 46XX21+.

Kaj omogoča analiza kromosomskega nabora, da se ugotovi:

• trisomija - tretji kromosom v paru (na primer Downov sindrom);
• monosomija – par ima en kromosom vsak dan;
• delecija – izguba dela kromosoma;
• podvojitev – razdelitev katerega koli fragmenta kromosoma;
• inverzija - preobrat odseka kromosoma;
• translokacija – premikanje delitev (rotacija) kromosomov.

Na primer, ugotovljene delecije v kromosomu Y pogosto povzročijo oslabljeno spermatogenezo in s tem človeško neplodnost. Jasno je tudi, da so delecije vzrok za različne porodne patologije pri plodu.

Zaradi jasnosti prikaza na papirju je rezultat analize, ko je zaznana sprememba v strukturi kromosoma, zapisan z latinično črko q, na kratko pa s t. Na primer, ko se pri ženski izgubi delček kratkega kraka 5. kromosoma, je rezultat analize videti takole: 46ХХ5t, kar pomeni sindrom "mačjega joka" (genetska motnja, za katero je značilen jok otrok in druge prirojene motnje).

Poleg tega kariotipizacija omogoča oceno stanja genov. Metodo preiskave si lahko ogledate:

• genske mutacije, ki vplivajo na nastanek tromba, kar moti prekrvavitev krvnih žil med nastajanjem posteljice ali implantacijo in lahko povzroči nosečnost/neplodnost;
• genska mutacija kromosoma Y (v nekaterih primerih je potrebno odstraniti spermo darovalca);
• mutacije genov, odgovornih za razstrupljanje (nizka odpornost telesa na neokužbo s tujimi strupenimi povzročitelji);
• Genska mutacija v genu za cistično fibrozo pomaga preprečiti, da bi otrok zbolel.

Poleg tega kariotipizacija pomaga diagnosticirati genetsko ranljivost za hude bolezni, na primer za miokardni infarkt, srčno-žilni diabetes, hipertenzijo, patologijo sklepov itd.

Kaj storiti, ko ste bolni

Če se pri enem od prijateljev v fazi načrtovanja nosečnosti odkrijejo genske mutacije ali kromosomske aberacije, genetik pojasni razmerje med bolnim otrokom in možnimi riziki.

Očitno kromosomska in genska patologija ni edinstvena, zato je odločitev na plečih bodočih očetov (roditi se s semenčico ali jajčeci darovalca, roditi otroka ali ostati brez otrok).

Če se med nosečnostjo odkrijejo kromosomske nepravilnosti, zlasti pri zarodku, je treba žensko prekiniti. Zdravniki se nimajo pravice osredotočati na prekinjeno vaginozo.

V primeru določenih kromosomskih nepravilnosti (na primer, tveganje za otroka s patologijo je majhno) lahko genetik predpiše tečaj vitaminov, ki bo zmanjšal tveganje za prizadetega otroka.

Do polov celice je mitoza zaključena.

Po fiksaciji se preparati metafaznih kromosomov zaprejo in fotografirajo; iz mikrofotografij so sestavljeni naslednji naslovi sistematizacija kariotipa- oštevilčenje nabora parov homolognih kromosomov, slike kromosomov, v katerih so usmerjene navpično s kratkimi kraki navzgor, njihovo oštevilčenje se izvaja v vrstnem redu spreminjanja velikosti, par državnih kromosomov je postavljen na koncu niza ( div. slika 1).

V zgodovini so bili prvi nepodrobni kariotipi, ki so omogočali klasifikacijo na podlagi morfologije kromosomov, zavrnjeni po Romanovsky-Gimsa, vendar je nadaljnja podrobnost strukture kromosomov v kariotipih postala mogoča s pojavom diferencialnih metod kopeli kromosomov. Najpogosteje uporabljena metoda v medicinski genetiki je metoda priprave G-diferencialnih kromosomov.

Klasični in spektralni kariotipi

Za pridobitev klasičnega kariotipa se izvede fermentacija kromosomov z različnimi kosmiči in njihovimi vsotami: z interakcijo kosmičev z različnimi ploskvami kromosomov se fermentacija izvaja neenakomerno in nastane značilna temna barva sto strukture (kompleks prečnih oznake, angl. pasovanje), ki odraža linearno heterogenost kromosoma in je specifična za homologne pare kromosomov in njihove delitve (poleg polimorfnih regij so lokalizirane različne alelne variante genov). Prva metoda kromosomske fermentacije, ki omogoča zajemanje tako zelo podrobnih slik, ki jih je ločil švedski citolog Kaspersson (Q-priprava).

• Q-farbuvannya- priprava zdravila Kaspersson akrichine-iprit iz študij pod fluorescentnim mikroskopom. Najpogosteje je treba slediti Y-kromosomom (na Švedskem na podlagi genetskega statusa, identifikacija translokacije med X- in Y-kromosomi ali med Y-kromosomom in avtosomi, presejanje mozaicizma, ki vključuje Y-kromosome)
• G-farbuvannya- modificirana priprava po Romanivsky - Gimzi. Občutljivost snovi je nižja kot pri Q-pharmaceuticals, ki velja za standardno metodo citogenetske analize. Stagnira, ko so odkrite manjše aberacije in markerski kromosomi (različno segmentirani, homologni kromosomi nižji od običajnih)
• R-farbuvannya- Vikorizirajo akridinsko pomarančo in podobne barberice, s katerimi pripravijo kromosomske odseke, neobčutljive na G-preparacijo. Vikorist se uporablja za identifikacijo podrobnosti homolognih G ali Q negativnih delov sestrskih kromatid ali homolognih kromosomov.
• C-farbuvannya- uporablja se za analizo centromernih regij kromosomov z namenom odkrivanja konstitutivnega heterokromatina in variabilnega distalnega dela kromosoma Y.
• T-farbuvannya- Nastavitev za analizo telomskih regij kromosomov.

Preostali čas pa metodologija t.i spektralno kariotipizacijo (Fluorescentna hibridizacija in situ, Angleščina Fluorescenca in situ hibridizacija, FISH), ki je povezan s pripravo kromosomov z nizom fluorescentnih žutikov, ki se vežejo na specifične regije kromosomov. Zaradi takšne priprave pridobijo homologni pari kromosomov enake spektralne značilnosti, kar ne le olajša identifikacijo takšnih parov, temveč olajša tudi detekcijo interkromosomskih translokacij, tako da se premikanje odsekov med kromosomi translocira. Indijanci imajo spekter. ki se razlikuje od spektra drugega kromosoma.

Analiza kariotipa

Poravnava kompleksov prečnih oznak v klasičnem kariotipu ali odsekih s posebnimi spektralnimi značilnostmi omogoča identifikacijo tako homolognih kromosomov kot zunaj njihovih odsekov, kar omogoča podrobno identifikacijo kromosomskih aberacij so notranje in medkromosomske spremembe, ki jih spremlja moten vrstni red kromosomov. fragmenti. translokacija). Ta analiza je zelo pomembna v medicinski praksi, saj omogoča diagnosticiranje številnih kromosomskih bolezni, ki nastanejo zaradi hude okvare kariotipov (napake v številu kromosomov) in okvare kromosomske strukture ali velikega števila kariotipov v celicah organizma. (mozaičnost).

Nomenklatura

Za sistematizacijo citogenetskih opisov je bil razvit mednarodni sistem citogenetske nomenklature (ISCN), ki temelji na diferencialni klasifikaciji kromosomov in omogoča jasen opis robov kromosoma in njegovega dela. Zapis ima naslednjo obliko:

Dvojni krak kromosoma je označen s črko q, skratka - pismo str Kromosomske aberacije so označene z dodatnimi simboli.

Tako je 2. smuga 15. ploskve kratkega kraka 5. kromosoma zapisan kot 5p15.2.

Za kariotip se ustvari zapis v sistemu ISCN 1995, ki ima trenutno obliko:

Nenormalni kariotipi in kromosomske bolezni ljudi

Normalni človeški kariotipi so 46, XX (ženske) in 46, XY (človeški). Motnje normalnega kariotipa pri človeku se pojavijo v zgodnjih fazah razvoja organizma: v primerih, ko do takšnih motenj pride med gametogenezo, v kateri nastajajo celice mater, kariotip zigote, ki je nastal med njihovim razvojem, Videti je, da je hladilna tekočina uničena. Z nadaljnjo delitvijo takšne zigote lahko vsi deli zarodka in organizem, ki se iz njega razvije, razvijejo nov nenormalen kariotip.

Poškodbo kariotipa pri ljudeh praviloma spremlja večkratni razvoj; Večina teh anomalij je absurdnih v življenju in vodijo do takojšnjih splavov v zgodnjih fazah nosečnosti. Nekatere vikende zaradi motenj kariotipa v prvem trimesečju nosečnost postane 50-60%. 50–60 % teh motenj je trisomija, 20–25 % poliploidija in 15–25 % monosomija X-kromosoma, vendar se rodi veliko število plodov (~0,5 %) z nenormalnimi kariotipi, ki niso pomembni.

Poškodovani kariotipi lahko nastanejo tudi v zgodnjih fazah drobljenja zigote in potem, ko se iz take zigote razvije, telo vsebuje številne linijske celice (klonske klone) z različnimi kariotipi, kot so kariotipi celotnega organizma oz. drugih organov, kar imenujemo mozaicizem.

Kariotip različnih bioloških vrst

Večina vrst organizmov ima značilen in stalen nabor kromosomov. Število diploidnih kromosomov se razlikuje od organizma do organizma:

Kariotip navadne rovke

Kariotip rovke se običajno razlikuje od 20 do 33 kromosomov, odvisno od določene populacije.

Napišite komentar o članku "Kariotip"

Opombe

1. Kariotip // Velika radjanska enciklopedija: [30 zvezkov] / gol. izd. A. M. Prohorov. - 3 vrste. -M. : Radyansk Encyclopedia, 1969-1978.
2. Caspersson T. et al. Kemijska diferenciacija dvojnih metafaznih kromosomov. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
3. R. Fok. Genetika endokrinih bolezni // Endokrinologija (urednik Norman Lavin) M., "Praksa", 1999
4. E. Schröck, S. du Manoir et al.. Večbarvna spektralna kariotipizacija človeških kromosomov. Znanost, 26. julij 1996; 273 (5274): 494 (v poročilih)
5. ISCN (1995): Mednarodni sistem za človeško citogenetično nomenklaturo, Mitelman, F(ed); S. Karger, Basel, 1995
8. Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein (1988-09). "". Kanadski družinski zdravnik 34 : 2053-2059. ISSN. Spremenjeno 2013-09-10.
9. Mednarodna klasifikacija bolezni. Prirojene anomalije [razvoja], deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99), kromosomske nepravilnosti, ki niso razvrščene drugje (Q90-Q99)
11. Sokolov V.Ye. Taksonomija ssavtsіv. – M.: Vishch. šola, 1973. – Str. 432.
12. Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, ta noter.(december 2005). "Sekvenca genoma, primerjalna analiza in struktura haplotipa domačega psa." Narava 438 (7069): 803-19. DOI: 10.1038/nature04338. PMID 16341006.
14. G. P. Redei.. - World Scientific, 1998. - Str. 1142. - ISBN 9810227809, 9789810227807.
15. Simmonds, N. W. (ur.). Razvoj kulturnih rastlin. - New York: Longman, 1976. - ISBN 0-582-44496-9.
16. . Nacionalni center za biotehnološke informacije. Spremenjeno 14. februarja 2009.
18. (rusko). Spremenjeno 11. septembra 2013.

Posilannya

• (Zadnje besedilo si bom ogledal na spletni strani avtorjevega laboratorija Fred Hutchinson Cancer Research Center)

Lekcija, ki označuje kariotip

Rusko vojsko sta nadzorovala Kutuzov s svojim štabom in suveren iz Sankt Peterburga. V Sankt Peterburgu so še pred umikom informacij o odvzemu Moskve sestavili načrt poročila o celotni vojni in ga poslali Kutuzovu. Ni nam mar za tiste, da je bil ta načrt sestavljen v rokah, saj je Moskva še vedno v naših rokah, ta načrt je bil pohvaljen s strani štaba in sprejet do konca. Kutuzov je zapisal, da so oddaljene sabotaže vedno pomembne. In da bi premagal vse bližje težave, so se okrepili novi predpisi in posamezniki, ki so bili odgovorni za spremljanje njegovih dejanj in poročanje o njih.
Poleg tega se je zdaj celoten štab ruske vojske spremenil. Mesta pretepenega Bagrationa in ukrivljenega Barclaya so zamenjali. Resno so se spraševali, kaj bi bilo bolje: A. postaviti na mesto B. in B. na mesto D. ali kar tako D. na mesto A. itd., karkoli, a zadovoljni z A. in B. . bi lahko bila skrita pred nekom.
V poveljstvu vojske so zaradi čarovništva Kutuzova, njegovega načelnika štaba Benigsena in prisotnosti vladarjevih zaupnih oseb ti premiki potekali bolj gladko, natančneje, zapletena igra strank: A. d B., D pid S. i itd. ., v vseh možnih premikih in dodatkih. Za vse te ljudi je bil predmet spletk tisti veliki na desnici, kar so vsi ti ljudje mislili, da počnejo; Toda na desni je šla pred njimi Viyskova, kar tako, ker je premalo, potem ne bežijo od tega, kar so ljudje uganili, ampak zaradi bistva odnosa množic. Vsa ta ugibanja, trčenja, prepletanja, so v višjih sferah predstavljala bolj ali manj podobo tega, kar ni bilo dovolj.
"Princ Mihail Ilarionovič! - je suveren zapisal ob 2. obletnici seznama, ki je bil ponovno ujet po bitki Tarutino. - 2. pomladi je Moskva v rokah čarovnikov. Ostala vaša poročila z dne 20.; In od te ure se ni izvedelo nič za ukrepanje proti sovražniku in osvoboditev kraljeve prestolnice, vendar so se po ostalih vaših poročilih vseeno umaknili nazaj. Serpukhov je že zaposlen s čarovništvom, Tula s svojim slavnim in potrebnim obratom za vojsko pa ni varna. Po poročilih generala Winzingerodeja slišim, da se sovražnikov 10.000. korpus zruši ob peterburški cesti. Drugi, za nekaj tisočakov, prav tako v Dmitrov. Tretjega so postavili pred Volodimirsko cesto. Četrtič, kar je pomembno, stoji med Ruzo in Mozhaiskom. Sam Napoleon je 25. ostal blizu Moskve. Glede na vsa ta dejstva, če je sovražnik zdrobil svoje sile z močnimi ogradi, če je sam Napoleon še vedno v Moskvi, s svojo gardo, ali je možno, da so bile sile bojevnikov, ki so pred vami, pomembne in vam niso dovolile delovati ofenzivno? Z zaupanjem pa upoštevajte, da vam bodo sledili ogradi ali še več, korpus, ki je veliko šibkejši od vojske, ki sem vam jo zaupal. Zdelo se je, da bi lahko, ko smo trpeli zaradi teh okoliščin, izkoristili napad na šibkejša vrata za vas in ga obtožili ali vsaj, če bi ga motili, da bi prišel ven, bi lahko ohranili v svojih rokah pomemben del pokrajine, ki se nikakor ne bo obravnavala in jo bomo prevzeli mi in negotovost v Tuli Naših drugih notranjih krajih. Vaša odgovornost je, da izgubite, če bo sovražnik v prihodnosti poslal pomemben korpus v Sankt Peterburg, da bi ogrozil prestolnico, ki ne bi mogla izgubiti velike vojske, ker z vojsko, ki vam je zaupana, Pravzaprav vi imajo vse načine, da se rešijo iz težav. Uganite, katere druge zahteve so podane kot odgovor na prikazano zlobnost ob izgubi Moskve. Imate malo dokazov o moji pripravljenosti, da vas razvadim. Ta pripravljenost pri meni ne slabi in jaz in Rusija imava pravico računati z tvoje strani vso marljivost, moč in uspehe, ki nam jih napoveduje tvoja inteligenca, tvoj vojaški talent in dobrota vojske, ki jo vodiš.«
Toda v tistem času, kot list, da bi tiste, da se je trenutno razmerje sil že borilo v Sankt Peterburgu, je bilo vnaprej, Kutuzov ni mogel več opustiti vojske, ki ji je poveljeval, iz ofenzive, in je že bilo dano.
2. junija je kozak Šapovalov na izhodu ubil enega zajca in ustrelil drugega. Med lovom na zastreljenega zajca se je Šapovalov izgubil daleč v gozdu in naletel na levi bok Muratove vojske, ki je stala brez straže. Kozak je nasmejan povedal tovarišem, da so ga Francozi komaj ujeli. Kornet, ki je začutil to priznanje, je obvestil svojega poveljnika.
Poklicali so kozaka in mu dali hrane; Kozaški poveljniki so želeli kar najbolje izkoristiti svoj čas, da bi ubili konje, vendar je eden od poveljnikov, znan najvišjim vojaškim položajem, o tem obvestil generalštaba. Preostali čas je bilo stanje v štabu vojske še bolj zaostreno. Yermolov je nekaj dni prej prispel v Benigsen in ga blagoslovil, naj naloži svoj denar na vrhovnega poveljnika, da bi bila ofenziva razdrobljena.
- Yakbi, ker te ne poznam, bi mislil, da nočeš tega, kar zahtevaš. Varto me prosim z eno stvarjo, tako da najsvetlejši melodično ubije bolečino, - Benigsen Vidpovi.
Novica o kozakih, potrjena s poslanimi roz'izdami, je prinesla preostalo zrelost papeža. Napeta struna je poskočila, jubilejna nota je siknila in zvončki so zaigrali. Ne glede na vso svojo navidezno moč, v svojem umu, znanju, poznavanju ljudi, je Kutuzov, potem ko je s spoštovanjem vzel Benigsenovo noto, ki je poslal posebno sporočilo suverenu, priznal isto stvar s strani generalov, prenesel nanj suverena in formacijo kozakov, ne da bi več naredili konec neizogibnemu propadu in da bi kaznovali tiste, ki so ogorčeni in nedonosni, - blagoslavljanje dejstva, da se je zgodilo.

Beležka, ki jo je predložil Benigsen o potrebi po napadu, in poročila kozakov o nezaprtem levem boku Francozov so bili edini preostali znaki, da je treba izdati ukaz za napad, napad pa je bil predviden za 5. .
4. stoletja France Kutuzov podpisal dispozicijo. Šele potem, ko ga je prebral Yermolovi in ​​jo naučil skrbeti za nadaljnja naročila.
"Dobro, dobro, zdaj me ni več," sta rekla Jermolov in Višov iz hiše. Dispozicija, ki jo je zložil Tolem, je bila debelejša. Tako kot v dispoziciji Austerlitza je bilo zapisano, čeprav ne v nemščini:
»Die erste Colonne marschiert [Prvi stolpec gre (Nim.)] tam, potem in tam, die zweite Colonne marschiert [drugi stolpec gre (Nim.)] tam, potem in tam,« itd. In vse kolonije na papirju Prišli so na cilj pri njih in se znašli v brezbožju. Vse je bilo, kot pri vseh dispozicijah, čudežno izmišljeno in, kot pri vseh dispozicijah, vsak stolpec ni prišel ob svojem času in na svoje mesto.
Ko je bila dispozicija pripravljena z zahtevanim številom izvodov, je uradnik poklical in poslal sporočilo Yermolovu, naj izroči svoj papir za Viconn. Mladi konjeniški častnik, Kutuzov redar, je bil zadovoljen s pomembnostjo njegovega zaupanja in je odhitel v Jermolovljevo stanovanje.
"Gremo," je rekel Yermolov batman. Konjeniški častnik se je povzpel v čin generala, pri katerem je Yermolov pogosto obiskoval.
- Ne, ni generala.
Konjeniški častnik se je dvignil z vrha in odjahal do naslednjega.
- Ne, pojdiva.
»Zakaj me ne izdajo za prostovoljca! Axis je nadloga! - pomislil je častnik. Obšel je cel tabir. Ob tem, da so govorili, da je Jermolov prešel z drugimi generali, kje so bili tisti, ki so rekli, da gredo verjetno spet domov. Častnik se je, nič obetavno, šalil do šeste obletnice večera. Jermolova ni bilo nikjer in nikogar ni poznal, je dejal. Častnik je hitro pojedel prigrizek s tovarišem in se vrnil v predgardo k Miloradoviču. Miloradoviča ni bilo doma, potem pa so mi povedali, da je Miloradovič na balu generala Kikina in da je morda tam Jermolov.
- Kje je?
"In pri Ečkini je," je rekel kozaški častnik in pokazal na oddaljeno kočo posestnika.
- Kako je torej tam, za Lanzugom?
- V Lantsyug so poslali dva naša polka, tam je taka dnevna soba, smola! Dve glasbi, trije zbori.
Častnik je odšel k Lantsyugu k Echkinu. Daleč, približujoč se kabini, ste začutili prijazne, vesele zvoke vojaške plesne pesmi.
“Na travniku, ah... na travnikih!..” - s piščalko in torbanom sem slišal youmu, ki ga je včasih preglasil jok glasov. Policisti so se ob pogledu na te zvoke počutili veselo, hkrati pa so se bali za tiste, ki so bili krivi, ker tako dolgo niso uspeli prenesti pomembne naloge, ki jim je bila zaupana. Bilo je že pred devetimi leti. Od konja in od konja do pušk in do sprednjega kolesa, ki se je nedotaknjeno ohranilo v posestniški koči, ki je bila med Rusi in Francozi. V shrambi in preddverju so se lakaji vrvežili z vini in zelišči. Pod okni so bili pevci. Častnika so pripeljali na vrata in najpomembnejši generali vojske, veliki, bom označil Yermolov, so začeli mrmrati. Vsi generali so bili v odprtih srajcah, z rdečimi, mrtvimi oblekami in so se glasno smejali, vstali in se smejali. Sredi veže je stal visok, nizek general v škrlatni podobi, v čohasti in lično plašni cunji.
- Ha, ha, ha! Aja, Mikola Ivanovič! ha, ha, ha!..
Častnik je spoznal, da se tisti, ki vstopajo s pomembnim ukazom, ne smejo bati tako krivde kot želje po poplačilu; toda eden od generalov, ko ga je vprašal in izvedel, je končno povedal Jermolovu. Yermolov iz žalostnih podob voditeljev k častniku in, ko je poslušal, vzel nov papir in mu ni rekel ničesar.
- Misliš, da si odšel nenamerno? - ta večer je štabni tovariš rekel konjeniškemu častniku o Jermolovu. - Vse te stvari, vse te stvari so napačne. Konovnitsina pídkotiti. Čudi se, jutri bo kot na kašo!

Naslednji dan, zgodaj zjutraj, je stari Kutuzov vstal, molil k Bogu, se oblekel in z neprijetnim zavedanjem, da je kriv za bitko, ki je ni hvalil, sedel v kočijo in zapustil Letašivko, čez pet let. st za Tarutino, pred tem krajem, kjer so bili krivci za osvoboditev napredujočih kolonij. Kutuzov vozi, spi in preskakuje in posluša, zakaj na desni ni strelov in zakaj se desna ni začela? Še vedno je bilo tiho. Poroka se je šele začela na vlažen in turoben jesenski dan. Ko je hodil proti Tarutinu, je Kutuzov opazil konjenike, ki so vodili svoje konje na vodo čez cesto, po kateri se je premikala kočija. Kutuzov, presenečen nad njimi, je spustil stolček in zaspal, kateri polk? Konjeniki so bili iz te kolonije, saj so bili že daleč spredaj v zadnjem delu. "Oprostite, morda," je pomislil stari poveljnik. Žal, ko je minilo že zdavnaj, je Kutuzov videl lovsko policijo, brisače pri kozah, vojake za kašo in drva, pri spodnjicah. Poklicali so častnika. Dopov častnik, posebnega ukaza o izhodu ni bilo.
"Če le ne bi ..." je rekel Kutuzov, vendar je takoj zaklenil ključavnico in ukazal, naj pokliče višjega častnika k sebi. Zlezli so iz vozičkov, spustili glavice in pomembno hodili, premikali svoje nogice, hodili sem ter tja. Če bi se častnik generalštaba Eikhen pojavil zaradi želje, se Kutuzov ne bi odrekel svojemu denarju, temveč dejstvu, da bi bil ta častnik vzrok za njegovo jezo. In trepetajoči, sopihači starec, ki je prišel v to taborišče, vam bom povedal, do katerega trenutka so prišli, ko so ležali na tleh v obliki gnilobe, ko so se z roko stresali na Eichena, kričanje in lajanje z majdanskimi besedami. Drugi kapitan Brozin, ki se je pojavil, ni nič kriv, saj je priznal iste delnice.
- Kakšni so kanali? Ustreli gnusobe! - je hripavo kričal, mahal z rokami in se prikradel. Doživeli ste fizično trpljenje. Vin, vrhovni poveljnik, svetli, ki ga vsi pojejo, da nihče ni imel take moči v Rusiji, kakor Vin, ki je napravil veliko smeha pred vso vojsko. »Darma je tako trdo delal, da je molil za ta dan, ne da bi sploh spal in izgubil vse! – razmišlja sam pri sebi. "Če bi bil bombažni častnik, se mi nihče ne bi upal tako smejati ... Zdaj pa!" Fizično trpljenje je občutil kot obliko telesnega kaznovanja in si ni mogel pomagati, da ga ne bi izrazil z jeznimi in trpečimi joki; Toda nenadoma je njegova moč oslabela, in ko se je ozrl naokoli, videl, da je povedal veliko slabih stvari, se je usedel v voziček in odšel nazaj.
Jeza se ni več obračala in Kutuzov je s šibko utripajočimi očmi slišal resnico in besede zakhista (sam Jermolov je prišel šele naslednji dan) in pridiganje Benigsena, Konovnicina in Tolje o tistih, tako da je zelo enaka ruševina naslednji dan. І Kutuzov Spet bom v dobrem stanju.

Naslednji dan so se čete zvečer zbrale na določenih mestih in ponoči krenile na pot. Bila je jesenska noč s črno-vijoličnim mrakom, a brez dežja. Zemlja je bila čista, vendar ni bilo zalege in čete so šle mimo brez hrupa, le rahlo je bilo slišati tihi zvok topništva. Prepovedali so glasno govorjenje, kajenje kolebnic in kadilske vonjave; konje so odpeljali iz države. Sama narava podjetja je povečala njegovo donosnost. Ljudje so veselo odhajali ven. Desetine kolonij so vstale, položile svoje brisače v koze in legle na mrzla tla, spoštljive, da so smradi prišli tja, kamor so bili potrebni; Večina kolonij ni šla nikamor in so morda odšle na napačen kraj, kamor so morale iti.
Grof Orlov Denisov je s kozaki (najmanjša skupina od vseh ostalih) ubil enega pri njem in ob njegovi uri. Cesta se konča na zadnjem križišču, na poti od vasi Stromilova do Dmitrivskoye.
Pred zoro so dremajočega grofa Orlova prebudili. Pripeljali so prebežnika iz francoskega taborišča. To je bil nekdanji poljski podčastnik v korpusu Poniatowskega. Podoficir je v poljščini razlagal, da je pretepel nekoga, ki je napredoval v službo, da je bil že dolgo častnik, da vse najbolj spoštuje in da jih je zapustil ter jih hotel kaznovati. Rekel je, da Murat prenočuje miljo stran od njih in da če mu dajo sto mož v konvoju, bo preživel. Grof Orlov Denisov je bil zadovoljen s svojimi tovariši. Predlog je moral biti tih, da bi bil motiviran. Vsi so klicali, da gredo, vsi so želeli poskusiti. Po bogatih nadrejenih in izginotju si je generalmajor Grekov iz dveh kozaških polkov drznil jezditi s podoficirjem.
»No, zapomni si,« je rekel grof Orlov Denisov podoficirju, ko ga je ta izpustil, »ko se bom domislil, te bom ukazal obesiti kot psa, resnica pa je sto dukatov.«
Podoficir je z odločnim pogledom, brez besed, zapustil vrh in jezdil z Grekovom ter hitro prišel tja. V gozdu so se pojavili smradi. Grof Orlov, ki se je stisnil v svežo rano, ko je začel veslati, se je pomiril s svojo odgovornostjo, pospremil Grekova iz gozda in se začel ozirati po sovražnikovem tabirju, ki je bil zdaj varljivo viden v svetlobi rana in žlindra. izgorelo. Desna roka grofa Orlova Denisova, s kritičnim ščitom, se bodo kmalu pojavile naše kolonije. Grof Orlov se mu je čudil; Če jim ni bilo mar za tiste od daleč, je bil smrad opazen, teh stebrov pa ni bilo videti. Francoski tabor, kot se je zdelo grofu Orlovu Denisovu, zlasti zaradi besed njegovega zelo pijanega adjutanta, je začel vdirati.
"Oh, to je res odvratno," je rekel grof Orlov in se čudil tabirju. Mimogrede, kot se pogosto zgodi, saj ljudje, kot verjamemo, nimajo več pred očmi, je postalo popolnoma jasno in očitno, da je bil podčastnik presenečen, da je naletel in samo zasegel celoto. napad na desni strani teh dveh polkov. Bog ve kakšna vina. Kako naj bo vrhovni poveljnik pijan od take mase?

Dodelitev kariotipu

Zunanji videz kromosomov se bistveno spreminja s trajanjem celičnega cikla: med interfazo so kromosomi lokalizirani v jedru, običajno despiralizirani in pomembni za nego, tako da kariotip določajo celice So v eni od faze njihovega pododdelka – metafaza mitoze.

Postopek za dodelitev kariotipa

Za postopek določanja kariotipa lahko izberemo poljubno populacijo celic, ki jo lahko delimo. Za identifikacijo človeškega kariotipa se praviloma ustvarijo limfociti periferne krvi, prehod iz faze mirovanja G0 v proliferacijo izzove dodatek fitohemaglutininskega mitogena. Za določitev kariotipa lahko uporabimo bodisi celično kulturo bodisi primarno kulturo kožnih fibroblastov. Za povečanje števila celic v fazi metafaze se kulturi celic tik pred fiksacijo doda kolhicin ali nokadazol, ki blokira nastajanje mikrotubulov in s tem premakne kromatide na pole celice in zaključi mitozo.

Po fiksaciji se preparati metafaznih kromosomov zaprejo in fotografirajo; iz mikrofotografij so sestavljeni naslednji naslovi sistematizacija kariotipa- oštevilčenje nabora parov homolognih kromosomov, slike kromosomov, v katerih so usmerjene navpično s kratkimi kraki navzgor, njihovo oštevilčenje se izvaja v vrstnem redu spreminjanja velikosti, par državnih kromosomov je postavljen na koncu niza ( div. slika 1).

V zgodovini so bili prvi nepodrobni kariotipi, ki so omogočali klasifikacijo na podlagi morfologije kromosomov, zavrnjeni po Romanovsky-Gimsa, vendar je nadaljnja podrobnost strukture kromosomov v kariotipih postala mogoča s pojavom diferencialnih metod kopeli kromosomov. Najpogosteje uporabljena metoda v medicinski genetiki je metoda priprave G-diferencialnih kromosomov.

Klasični in spektralni kariotipi

majhna 2. Primer pomena translokacije glede na kompleks prečnih oznak (barva, klasični kariotip) in spekter ploskev (barva, spektralni kariotip).

Za pridobitev klasičnega kariotipa se izvede fermentacija kromosomov z različnimi kosmiči in njihovimi vsotami: z interakcijo kosmičev z različnimi ploskvami kromosomov se fermentacija izvaja neenakomerno in nastane značilna temna barva sto strukture (kompleks prečnih oznake, angl. pasovanje), ki odraža linearno heterogenost kromosoma in je specifična za homologne pare kromosomov in njihove delitve (poleg polimorfnih regij so lokalizirane različne alelne variante genov). Prva metoda kromosomske fermentacije, ki omogoča zajemanje tako zelo podrobnih slik, ki jih je ločil švedski citolog Kaspersson (Q-priprava).

• Q-farbuvannya- priprava zdravila Kaspersson akrichine-iprit iz študij pod fluorescentnim mikroskopom. Najpogosteje je treba slediti Y-kromosomom (na Švedskem na podlagi genetskega statusa, identifikacija translokacije med X- in Y-kromosomi ali med Y-kromosomom in avtosomi, presejanje mozaicizma, ki vključuje Y-kromosome)
• G-farbuvannya- modificirana priprava po Romanivsky - Gimzi. Občutljivost snovi je nižja kot pri Q-pharmaceuticals, ki velja za standardno metodo citogenetske analize. Stagnira, ko so odkrite manjše aberacije in markerski kromosomi (različno segmentirani, homologni kromosomi nižji od običajnih)
• R-farbuvannya- Vikorizirajo akridinsko pomarančo in podobne barberice, s katerimi pripravijo kromosomske odseke, neobčutljive na G-preparacijo. Vikorist se uporablja za identifikacijo podrobnosti homolognih G ali Q negativnih delov sestrskih kromatid ali homolognih kromosomov.
• C-farbuvannya- uporablja se za analizo centromernih regij kromosomov z namenom odkrivanja konstitutivnega heterokromatina in variabilnega distalnega dela kromosoma Y.
• T-farbuvannya- Nastavitev za analizo telomskih regij kromosomov.

Preostali čas pa tehnika t.z. spektralno kariotipizacijo (Fluorescentna hibridizacija in situ, Angleščina Fluorescenca in situ hibridizacija, FISH), ki je povezan s pripravo kromosomov z nizom fluorescentnih žutikov, ki se vežejo na specifične regije kromosomov. Zaradi takšne priprave pridobijo homologni pari kromosomov enake spektralne značilnosti, kar ne le olajša identifikacijo takšnih parov, temveč olajša tudi detekcijo interkromosomskih translokacij, tako da se premikanje odsekov med kromosomi translocira. Indijanci imajo spekter. ki se razlikuje od spektra drugega kromosoma.

Analiza kariotipa

Poravnava kompleksov prečnih oznak v klasičnem kariotipu ali odsekih s posebnimi spektralnimi značilnostmi omogoča identifikacijo tako homolognih kromosomov kot zunaj njihovih odsekov, kar omogoča podrobno identifikacijo kromosomskih aberacij so notranje in medkromosomske spremembe, ki jih spremlja moten vrstni red kromosomov. fragmenti. translokacija). Ta analiza je zelo pomembna v medicinski praksi, saj omogoča diagnosticiranje številnih kromosomskih bolezni, ki nastanejo zaradi hude okvare kariotipov (napake v številu kromosomov) in okvare kromosomske strukture ali velikega števila kariotipov v celicah organizma. (mozaičnost).

Nomenklatura

Slika 3. Kariotip 46,XY,t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22): indikacija translokacije (prenos fragmenta) med 1. in 3. kromosomom, delecija (izguba fragmenta) 9. kromosoma. Označevanje odsekov kromosomov temelji na kompleksih transverzalnih znamenj (klasična kariotipizacija, temne lise) in na fluorescenčnem spektru (barva, spektralna kariotipizacija).

Za sistematizacijo citogenetskih opisov je bil razvit mednarodni sistem citogenetske nomenklature (ISCN), ki temelji na diferencialni klasifikaciji kromosomov in omogoča jasen opis robov kromosoma in njegovega dela. Zapis ima naslednjo obliko:

Dvojni krak kromosoma je označen s črko q, skratka - pismo str Kromosomske aberacije so označene z dodatnimi simboli.

Tako je 2. smuga 15. ploskve kratkega kraka 5. kromosoma zapisan kot 5p15.2.

Za kariotip se ustvari zapis v sistemu ISCN 1995, ki ima trenutno obliko:

Nenormalni kariotipi in kromosomske bolezni

Normalni človeški kariotipi so 46, XX (ženske) in 46, XY (človeški). Motnje normalnega kariotipa pri človeku se pojavijo v zgodnjih fazah razvoja organizma: v primerih, ko do takšnih motenj pride med gametogenezo, v kateri nastajajo celice mater, kariotip zigote, ki je nastal med njihovim razvojem, Videti je, da je hladilna tekočina uničena. Z nadaljnjo delitvijo takšne zigote lahko vsi deli zarodka in organizem, ki se iz njega razvije, razvijejo nov nenormalen kariotip.

Vendar pa lahko pride do poškodbe kariotipa v zgodnjih fazah fragmentacije zigote in potem, ko se iz take zigote razvije, telo vsebuje številne rodovne celice (klonske klone) z različnimi kariotipi, kot je več. Obstajajo kariotipi celotnega organizma ali drugih organov, kar imenujemo mozaicizem.

Poškodbo kariotipa pri ljudeh praviloma spremlja večkratni razvoj; Večina teh anomalij je absurdnih v življenju in vodijo do takojšnjih splavov v zgodnjih fazah nosečnosti. Vendar pa veliko število plodov (~2,5 %) z nenormalnimi kariotipi doseže konec gestacije.

Kariotip različnih bioloških vrst

Vsaka vrsta organizma ima značilen in stalen nabor kromosomov. Število diploidnih kromosomov se razlikuje od organizma do organizma:

Kariotip hominidov

div. tudi

• Teorija recesije

Opombe

Posilannya

• Barbara J. Trask, Človeška citogenetika: 46 kromosomov, 46 let in še naprej. Nature reviews, oktober 2002, letn. 3, str. 769-778 (zadnje besedilo si bom ogledal na spletni strani avtorjevega laboratorija Fred Hutchinson Cancer Research Center)

Ljudje smo pogosto zmedeni in ne razumemo razlik med kromosomskimi sindromi in genetskimi boleznimi. Ti izrazi pomenijo različne patologije. Iz tega članka boste izvedeli, kaj je kariotip, ki je odgovoren za posebnosti kromosomskih bolezni.

Kaj pomeni izraz "kariotip"?

Kariotipi so identifikacija kromosomov. na temo njihove vrednosti, bo izvedeno v vsaki osebi enkrat v življenju. Kaj je lahko pomembno pri kromosomu pri preiskavi:

1. Oblika in velikost.
2. Dovzhina rama.
3. Prisotnost dodatnih zožitev.
4. Rotacijski telomir.

Vrste kariotipov

Vse vrste živih organizmov, vključno s človekom, imajo svoje kariotipe. Z združevanjem vseh komponent kromosomov, katerih shranjevanje bo zagotavljalo normalno življenje posameznega osebka v živem svetu. Kariotip je:

1. Vrsta, torej značilnost dane vrste.
2. Posameznik – močan posameznik.

Normalen človeški kariotip

Bolezni, ki jih spremljajo patološke spremembe, imenujemo kromosomske. Genetika določa njihove lastnosti in njihovo prihodnost. Običajno je človekov kromosom (kariotip) sestavljen iz 46 kosov. To skladišče ima dve vrsti. Državni kromosomi so vsebovani v količini 2 kosov. Ostalih 22 stav ni objavljenih, imenujejo se "avtosomi".

Pri ženskah so kromosomi predstavljeni s parom XX (dva velika kromosoma), pri moških pa XY (en velik in en majhen). Zato je normalni kariotip v pošteni polovici človeštva 46XX, pri ljudeh pa 46XY. Vsaka sprememba teh formul lahko povzroči različne koristi, kot so razvoj, neplodnost ploda, neplodnost in druge.

Analiza kariotipa

Pojavi se v fazi, ko se spremenijo njihove dimenzije. Ob tej uri je smrad na voljo za prepoznavanje. Preiskave kariotipov izvajamo z metodo posebne konzervacije in nadaljnje implantacije kromosomov pod svetlobnim mikroskopom. Ta metoda vam omogoča, da povečate velikost in obliko, strukturo telesa, pa tudi primarne in sekundarne zožitve ter heterogenost ploskev. Za vizualni opis kromosomskih sprememb je bil razvit mednarodni sistem zapisov. Označena je velikost ledvice (s številkami), nato je navedena njena vrsta - elementi ali avtosomi in naslednji vnos - specifičnost (najpomembnejša je dolžina ramena).

Vse slike v mikroskopu so fotografirane, da se zabeležijo spremembe, iz vsote vseh sličic pa je rezultat popolna slika. Zelo pomembno je opraviti teste kariotipa, ki bodo pomagali prepoznati različne patologije v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja in razvoja. Tako se rodijo zdravi potomci.

Vrste testov kariotipa

Obstajata dve vrsti raziskav kariotipa:

1. Pomen kariotipa v levkocitih. Nadaljnje preiskave se izvajajo pri starejših ljudeh za identifikacijo in izključitev kromosomske patologije. Aje, enkrat potrjeno se lahko pojaviš v prihodnjih generacijah. Za takšno analizo morajo bolniki zagotoviti kri za kariotip.
2. Prenatalno spremljanje. Ta analiza se izvaja v maternici, da se ugotovijo kromosomske patologije pri plodu. Za bodoče očete je zelo pomembno, da opravijo to analizo in preverijo kariotip. Cena je odvisna od tega, kaj želite, vendar morate ugotoviti cene in opraviti raziskavo. S trenutnimi rezultati analize je razvidno, da pride do prekinitve vaguznosti, zaradi česar je lahko patologija ploda nerazumna v življenju ali pa bo v prihodnosti prišlo do resnih, nenormalnih porodov.

Kdo potrebuje test kariotipa?

V bogatih državah so kariotip preučevali pred prijatelji. In res je, tudi pri vsakem človeku se lahko pojavijo spremembe v kromosomih, kar pa ne vpliva na njegovo zdravje. Manj verjetno je, da se bo to pojavilo med načrtovano nosečnostjo.

Kot pri vsaki drugi analizi je jasno, da so relevantne absolutne indikacije. K prvi skupini leži:

1. Odkrivanje genetske patologije pri enem od prijateljev.
2. Nenehno mimo počitnic.
3. Rojstvo otroka zaradi genetske patologije.
4. Starost bodoče matere ali ženske, ki namerava zanositi, nad 35 let.
5. Vdor različnih patogenih dejavnikov v telo, kot so sevanje, kemični dejavniki itd.
6. Škoda državni strukturi.

Predhodne indikacije pred oddajo na kariotipizacijo niso potrebne. V takih primerih je pomembno opraviti analize.

Kaj lahko ugotovite pri analizi kariotipa?

Ko končate to preiskavo, se lahko naučite veliko o svojem genetskem zdravju. V prvi vrsti gre za to, da je človek zdrav. O kariotipu bi bilo škoda govoriti kot o spremembi norme. Ta vrsta preiskave vam lahko pomaga razumeti:

1. Vzroki za različne motnje pri otrocih, kot so zaostanek v razvoju, zmanjšana inteligenca, prezgodnja rast itd.
2. Ugotovite tveganja za nastanek potomcev zaradi genetskih bolezni.

Poleg tega ta analiza omogoča prepoznavanje različnih kromosomskih bolezni. Obstajajo jasni izrazi formule, nato kariotipi sindromov, kot so:

Nenormalnosti kariotipa lahko najdemo pri približno 1% vseh novorojenčkov. Te poškodbe vodijo do različnih patologij in epizod anomalij, ki naraščajo skupaj s starostjo matere. Ta indikator prispeva k razvoju rize pri otrocih z Downovim sindromom. V vaginalni starosti do 35 let je to tveganje 1:1000, do 40 let - 1:200, po 45 - 1:19.

Kje lahko opravim analizo kariotipa?

Ne glede na to, da je preiskava podana bogato in širše zastavljena, bi se morali vprašati: kje ustvariti kariotip in kje to analizo? Ta postopek je težaven in očitno drag, zato se ne izvaja v regionalnih klinikah. Vendar pa je na odličnem mestu v koži postavitev, kjer se opravi analiza kariotipa, dovolj je, da greste le k zdravniku. Preden takšne organizacije lažejo:

1. Center za načrtovanje družine.
2. Medicinsko genetske instalacije
3. Dnevni laboratoriji, ki izvajajo različne vrste raziskav.
4. Centri materinstva in otroštva.
5. Zasebna medicina.

Da bi se izognili neprijetnemu rezultatu nosečnosti in ugotovili vzrok neplodnosti, je treba skrbno izračunati število kromosomov prijatelja. Trenutno odkritje poškodovanega kariotipa nam omogoča razvoj metod, ki nam bodo omogočile rojstvo zdravega otroka.

Eden od glavnih razlogov za spremembo kariotipa je "napačna" spermatogeneza. Semenčice s poškodovanimi jajčeci doleti enaka usoda kot zapečatena jajčeca. Že sam smrad lahko povzroči spočetje zarodka s spremenjenim kariotipom. Poleg tega je pojav škode posledica slabe ekološke situacije, ki izzove mutacijo kromosomov. In smrad s svojo črnino negativno vpliva na spremembo kariotipa osebe. Te mutacije se prenašajo od rojstva, zato ni vredno tvegati zdravja vaših bodočih otrok in je nespoštljivo opravljati tovrstne teste.