கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் என்ன? கரு குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள்

வணக்கம்! மகப்பேறுக்கு முந்தைய உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை பெண்களை அடையாளம் காட்டுகிறது அதிகரித்த ஆபத்து டவுன் நோய்க்குறி (டிஎம், ட்ரைசோமி 21), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18) அல்லது திறந்த நரம்புக் குழாய் குறைபாடு கொண்ட கருவுடன் கர்ப்பம். டர்னர் நோய்க்குறி போன்ற பிற குரோமோசோமால் நோய்களுக்கு, இந்த ஸ்கிரீனிங் குறிப்பிடப்படாதது. செரோலாஜிக்கல் மார்க்கர்கள் ஆய்வகத்திலிருந்து ஆய்வகத்திற்கு பரவலாக மாறுபடும். முடிவுகளை சரியாக ஒப்பிட்டுப் பார்க்க, நோயாளியின் நெறிமுறையிலிருந்து மார்க்கர் அளவின் விலகல் பொதுவாக சராசரியின் பெருக்கத்தின் அடிப்படையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சராசரி என்பது அதே கர்ப்பகாலத்தின் சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில் மார்க்கர் அளவின் ஏறுவரிசை மதிப்புகளின் சராசரியாகும் மற்றும் இது அம்மாவால் குறிக்கப்படுகிறது (சராசரியின் பெருக்கல்). சுயாதீன குறிப்பான்களின் பயன்பாடு, அதாவது. பலவீனமாக ஒன்றோடொன்று தொடர்புடையது, கலவையின் உணர்திறன் மற்றும் தனித்துவத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் தனிப்பட்ட அபாயத்தை கணக்கிட உங்களை அனுமதிக்கிறது. உயிர்வேதியியல் திரையிடலின் குறிகாட்டிகளின் முழுமையான மதிப்புகளை நீங்கள் குறிப்பிட்டுள்ளீர்கள், இருப்பினும், வெவ்வேறு ஆய்வகங்களில், சாதாரண வரம்புகள் வேறுபட்டவை. அம்மாவில் உங்கள் குறிகாட்டிகள் என்ன? நெறியின் வரம்புகள் 0.5 முதல் 2.5 அம்மா வரை. எதிர்பார்த்த வரம்பிற்கு வெளியே உள்ள முடிவுகள் இந்த குறிகாட்டிகளுக்கு சாதகமாக கருதப்படுகின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட அம்மா மதிப்பில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு அதிக எண்ணிக்கையிலான மாதிரிகளுக்கு கணக்கிடப்படுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளிக்கு, ஒவ்வொரு மார்க்கருக்கும் பெறப்பட்ட நிகழ்தகவுகள் சுருக்கப்பட்டுள்ளன. கருவை கரியோடைப்பிங் செய்வதற்காக ஆக்கிரமிப்பு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்களைப் பயன்படுத்துவதற்கான அறிகுறி பொதுவாக 1: 250 (1: 190 முதல் 1: 400 வரை வெவ்வேறு நாடுகளில்) நோயுற்ற குழந்தையைப் பெறும் அபாயமாகக் கருதப்படுகிறது. தாயின் வயது மற்றும் முந்தைய கரு அல்லது குழந்தையில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பது அல்லது இல்லாமை. ஒருங்கிணைந்த ஆபத்து என்பது அடிப்படை ஆபத்து, அல்ட்ராசவுண்ட் காரணிகள் (கருவின் காலர் இடத்தின் தடிமன், நாசி எலும்பு இருப்பது, இதய துடிப்பு - கருவின் இதய துடிப்பு) மற்றும் தாய் சீரம் (இலவச துணைக்குழு) ஆகியவற்றின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் கணக்கிடப்படும் ஆபத்து ஆகும். CG மற்றும் PAPP-A) முதல் மூன்று மாதங்களில் 13 வாரங்கள் 6 நாட்கள் வரை. இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் (முதல் இரத்த மாதிரி எடுத்து சுமார் 3-4 வாரங்களுக்குப் பிறகு, கர்ப்பத்தின் 16 வது வாரத்தில் உகந்ததாக, ஆனால் கர்ப்பத்தின் 22 வது வாரத்திற்கு முன்பே இந்த ஆய்வு செய்யப்படலாம்), இலவச எஸ்ட்ரியோல், AFP ஐ தீர்மானிக்க ஒரு இரத்த பரிசோதனை எடுக்கப்படுகிறது. மற்றும் பீட்டா- hCG. ட்ரைசோமி 21 இன் தனிப்பட்ட ஒருங்கிணைந்த அபாயத்தைக் கணக்கிடும் முறை, டவுன் நோய்க்குறியுடன் 91-93% கருக்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, அல்ட்ராசவுண்ட் மருத்துவர் கருவின் பயோமெட்ரிக் அளவுருக்களை அளவிடுவது குறித்து கரு மருத்துவ அறக்கட்டளையின் பரிந்துரைகளை கவனமாக பின்பற்றினால். பல கர்ப்பங்களின் விஷயத்தில், மோனோ- அல்லது டைக்கோரியல் வகையை கவனத்தில் கொள்ளவும்) மற்றும் ஒவ்வொரு கருவின் முடிவுகளையும் குறிக்கவும். 1 மற்றும் 2 வது மூன்று மாதங்களின் ஒருங்கிணைந்த சோதனை நீரிழிவு மற்றும் ட்ரைசோமிக்கு மிகவும் பயனுள்ள ஸ்கிரீனிங் 18. சோதனை முடிவுகள் புள்ளிவிவர நிகழ்தகவுக்கான குறிகாட்டிகள், அவை ஒரு நோயறிதல் அல்ல. ஆக்கிரமிப்பு கண்டறியும் முறைகள் (கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி, அம்னோசென்டெசிஸ்) மட்டுமே கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியின் இறுதி நோயறிதலை நிறுவ உதவுகிறது. சோதனை முடிவுகள் பல்வேறு காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன: 1. தாய்வழி எடை, இனக்குழு மற்றும் விட்ரோ கருத்தரித்தல் (IVF): - பருமனான பெண்களில் மார்க்கர்களின் செரோலாஜிக்கல் அளவு குறைக்கப்பட்டு உடையக்கூடிய பெண்களில் அதிகரிக்கிறது; - AFP மற்றும் hCG இன் செரோலாஜிக்கல் அளவுகள் அதிகமாக உள்ளன மற்றும் காகசியன் பெண்களை விட கருப்பு பெண்களில் இன்ஹிபின் அளவு குறைவாக உள்ளது; -CG மற்றும் NT அளவுகள் (அல்ட்ராசவுண்டில் கருவின் ஆக்ஸிபிடல் அளவு) தோராயமாக 10-15% அதிகமாக இருக்கும், மற்றும் IVF இன் விளைவாக கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களில் Ez மற்றும் PAPP-A அளவுகள் தோராயமாக 10-20% குறைவாக இருக்கும். இயற்கையான கர்ப்பம் உள்ள பெண்களுடன் ஒப்பிடும்போது நடைமுறைகள். மேற்கண்ட குழுக்களுக்கு, பொருத்தமான திருத்தங்கள் செய்யப்பட வேண்டும். 2. பல கர்ப்பங்கள் மற்றும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய்: - முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், பல கர்ப்பங்களில் மார்க்கர்களின் செரோலாஜிக்கல் அளவு அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், இரட்டை கருக்களில் ஒன்று ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம் என்ற காரணத்தால் அவர்களிடமிருந்து அபாயத்தை நம்பத்தகுந்த முறையில் கணக்கிட இயலாது; - இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய் உள்ள பெண்களில், AFP அளவு குறைகிறது (சுமார் 18%), அதே நேரத்தில் Ez மற்றும் இன்ஹிபின் அளவு குறைந்த அளவிற்கு குறைக்கப்படுகிறது (முறையே சுமார் 6 மற்றும் 12%); - நீரிழிவு நோய் மற்றும் பல கர்ப்பங்கள், எனவே, நீரிழிவு உள்ள கருவுடன் கர்ப்பத்தை பரிசோதிப்பதற்கான முரண்பாடுகள். 3. இரத்த மாதிரி எடுப்பதற்கு முன் யோனி இரத்தப்போக்கு தாயின் இரத்தத்தில் குறிப்பான்களின் அளவை அதிகரிக்கலாம். இரத்தப்போக்கு நிறுத்தப்பட்ட பிறகு ஒரு வாரத்திற்கு ஆய்வை ஒத்திவைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. 4. அம்னோசென்டெசிஸ் பிறகு சோதனை. இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுவதற்கு முன்பு அம்னோசென்டெசிஸ் செய்யப்பட்டால், கருவுக்கு தாய்வழிக்கு மாற்றுவதற்கான சாத்தியம் இருப்பதால், இதன் விளைவாக விளக்குவது கடினம், இது AFP அளவுகளில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கும். 5. தாயின் எடை. அம்மா சிஜி, இன்ஹிபின்-ஏ, ஏஎஃப்பி (பருமனான கர்ப்பிணிப் பெண்களில் அம்மா 40% குறைவாக இருக்கலாம்) மற்றும் ஈஸுக்கு மிகக் குறைந்த அளவைக் கணக்கிடுவதற்கு எடையின் விளைவு கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும். உங்கள் எல்லா கேள்விகளையும் மகப்பேறு மருத்துவர்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணரிடம் கேளுங்கள், மருத்துவர் உங்களுக்கு பதில் அளிக்க கடமைப்பட்டிருக்கிறார். உங்களை குழப்பும் தகவலை தெளிவுபடுத்துவது நல்லது மற்றும் பதட்டப்படாமல் இருப்பது நல்லது. வாழ்த்துகள்!

| மன்றத் தேடல்

கடந்த நாட்களில் செய்திகளை முன்னிலைப்படுத்தவும்

> வணக்கம்! தற்போது, ​​குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் (சிஏ) பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது பரந்த அளவிலான echographic குறிப்பான்கள், இது எப்போதும் குரோமோசோமால் நோய்க்குறிக்கு மட்டும் குறிப்பிட்டதாக இருக்காது. ஆயினும்கூட, இந்த அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது சிஏ கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்களின் குழுவை சரியான நேரத்தில் மற்றும் நம்பகமான அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.
கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், சிஏவின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் பொதுவாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட குறிப்பான்கள் காலர் இடத்தின் தடிமன் மற்றும் நாசி எலும்புகளின் காட்சிப்படுத்தல் இல்லாதது, அத்துடன் டக்டஸ் வெனோசஸ், தொப்புள் உள்ள இரத்த ஓட்ட திசைவேக வளைவுகளின் மதிப்பீடு ஆகும். தமனி, இதயத்தின் ட்ரைகுஸ்பிட் வால்வு வழியாக இரத்த ஓட்டத்தை மதிப்பிடுதல் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள் இருப்பது (சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா, மெகாசிஸ்டிஸ், ஹோலோபிரென்செஃபாலி, ஓம்பாலோசெல், முதலியன). அவற்றைத் தவிர, மற்ற அறிகுறிகளையும் பயன்படுத்தலாம் - தொப்புள் கொடியின் தடிமன், பரிமாணங்கள் ஆரிக்கிள், முன் எலும்புகளுக்கு இடையில் உள்ள தையலின் அகலம், கோரியனின் அளவு, முன்-மேக்சில்லரி கோணம், இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய எகோகிராஃபியின் வளர்ச்சியின் தற்போதைய கட்டத்தில் பரவலாக இல்லை. கர்ப்பத்தின் II மற்றும் III மூன்று மாதங்களில், echographic குறிப்பான்கள் இரண்டு குழுக்களின் விலகல்களை உள்ளடக்கியது - பல்வேறு உறுப்புகளின் பிறவி குறைபாடுகள் (இதயம், மூளை, இரைப்பை குடல், சிறுநீர் அமைப்பு, பிளவுபட்ட முகம், கைகள் மற்றும் கால்களின் முரண்பாடுகள்), நோயெதிர்ப்பு இல்லாத கரு எடிமா மற்றும் "லேசான" அறிகுறிகள். "மென்மையான" குறிப்பான்கள் பின்வருமாறு: வென்ட்ரிகுலோமேகலி, வாஸ்குலர் பிளெக்ஸஸ் நீர்க்கட்டிகள், தலையின் வடிவத்தில் முரண்பாடுகள், நாசி எலும்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா, முக அமைப்புகளில் மாற்றங்கள், குழாய் எலும்புகளின் நீளம் (தொடை, கீழ் கால்) சுருக்கம், சிறுநீரக விரிவாக்கம் இடுப்பு, கருவின் இதயத்தில் ஹைபிரெச்சோயிக் ஃபோகஸ், ஹைபிரெகோயிக் குடல், கருப்பையக தக்கவைப்பு கரு வளர்ச்சி மற்றும் அசாதாரண அளவு அம்னோடிக் திரவம்... இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும், தனித்தனியாக, CA இன் அதிக ஆபத்து இருப்பதைக் குறிக்கவில்லை, ஆனால் அவை ஒரு குழந்தையில் அதிகமாக கண்டறியப்பட்டால், CA இருப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது.
கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் மிகவும் பயனுள்ள பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல், இது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட 85 - 90% குழந்தைகளை உயிர்வேதியியல் திரையிடலுடன் இணைந்து அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.
வாழ்த்துக்கள், செர்ஜி அலெக்ஸாண்ட்ரோவிச் சோ!
>
>> >
>>
>>> உங்கள் பதிலுக்கு மிக்க நன்றி !!
>>>
>>>>> வணக்கம்!
>>> நெறியின் கீழ் வரம்பிற்குள் உள்ள நாசி எலும்பின் நீளம் மூக்கின் கட்டமைப்பின் தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களைப் பற்றி மட்டுமே பேசுகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளின் குறிப்பானது நாசி எலும்பின் காட்சிப்படுத்தல் இல்லாமை அல்லது நெறிமுறை தொடர்பாக அதன் குறிப்பிடத்தக்க சுருக்கம் (ஹைப்போபிளாசியா) ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 70-75% குழந்தைகளில் இந்த மார்க்கர் காணப்படுகிறது.
>>>>
>>>
>>>>> உங்கள் பதிலுக்கு நன்றி.
>>>> சொல்லுங்கள், எந்த சந்தர்ப்பங்களில் (மூக்கின் பின்புறத்தின் நீளத்தின் அளவு) CA இன் சந்தேகங்களைப் பற்றி நாம் பேச முடியும்? நமது அளவு குறைந்த எல்லையில் இருந்தால் - இது ஏதாவது ஆதாரம்?
>>>>>
>>>>>>> வணக்கம்!
>>>>> உண்மையில், சமீபத்திய ஆண்டுகளில், நாசி எலும்பின் நீளம் (முதல் மூன்று மாதங்களில் - அதன் இருப்பை தீர்மானிக்க போதுமானது) குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், குறிப்பாக டவுன் நோய்க்குறி. 22 - 23 வாரங்களில் நிலையான மதிப்புகள் 6 முதல் 9.2 மிமீ வரை இருக்கும், சராசரி மதிப்பு 7.6 மிமீ ஆகும்.
>>>>> வாழ்த்துக்கள், செர்ஜி அலெக்ஸாண்ட்ரோவிச் சோ.
>>>>>>
>>>>>>> உங்கள் தளத்தில் கேள்விகள் மற்றும் பதில்களில் 22-24 வாரங்களில் கருவில் உள்ள நாசி எலும்புகளின் நீளம் 7-9 மிமீ என்று நான் படித்தேன். 22 வாரங்களில் எனது அல்ட்ராசவுண்ட் படி, என் குழந்தைக்கு இந்த எண்ணிக்கை 6.2 மிமீ ஆகும். ஒரு சிறிய நாசி எலும்பு XA குறிப்பான்களில் ஒன்று என்று கேள்விப்பட்டேன்.
>>>>>> பொதுவாக, அனைத்து அல்ட்ராசவுண்டுகளும் இயல்பானவை. அல்ட்ராசவுண்ட் மருத்துவர் ஏன் இந்த தரவுகளுக்கு கவனம் செலுத்தவில்லை?
>>>>>> நன்றி!
>>>>>
>>>>
>>>

அன்பர்களே, நான் உங்களிடம் உதவி கேட்கிறேன்! அவர்கள் எனக்கு அத்தகைய கடிதத்தை அனுப்பினர், என்னால் ஒதுங்கி நிற்க முடியாது, ஏனென்றால் கேள்வி வயிற்றில் இருக்கும் ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கை பற்றியது. மேலும், எங்களுக்கும் அவளுக்கும், வாழ்க்கையின் முக்கிய விஷயம் நம் குழந்தைகளின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியம் மட்டுமே! எனவே ஒதுங்கி நின்று உதவ வேண்டாம், குறைந்தபட்சம் நம் கவனத்தின் ஒரு சிறிய பகுதி மற்றும் பொருள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, குழந்தைக்கு வழங்கப்படும் ஒவ்வொரு ரூபிளும் அவருக்கு வாழவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்க வாய்ப்பளிக்கிறது! மதிய வணக்கம்! நான் உன்னிடம் மிகவும் அவசர உதவி கேட்கிறேன்! எனக்கு 39 வயது, கர்ப்பம் 22 வாரங்கள்! 18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்த பிறகு, என் குழந்தைக்கு சிடிஎஃப் - டாக்டர்கள் அதிர்ச்சியடைந்தனர் - கருவின் டயாபிராக்டிக் குடலிறக்கம் (வயிறு மார்பு குழியில் உள்ளது மற்றும் இதயம் மற்றும் நுரையீரல் வளர்வது கடினம்). அப்போதிருந்து, நான் கலினின்கிராட் நகரில் 5 அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் 2 ஆலோசனைகள் மூலம் சென்றேன். இதன் விளைவாக, கல்வியாளர் வி.ஐ. ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சின் குலகோவா என் குழந்தையை குணப்படுத்த வாய்ப்புகள் உள்ளன, அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. இப்போது ஆலோசனைக்கு செல்ல 21-22 வாரங்கள் ஆகும், அவர்கள் கருப்பையில் அவசரமாக அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம் என்று சொன்னார்கள். தாயின் வயிற்றில், குடலிறக்கம் குழந்தைக்கு லேபராஸ்கோபி மூலம் இயக்கப்படுகிறது மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் 96-98%ஆக அதிகரிக்கிறது. ஒரு ஆரம்ப மதிப்பீட்டின்படி, சிகிச்சைக்கு தேவையான அளவு சுமார் 200 ஆயிரம் ரூபிள் ஆகும். IN இந்த நேரத்தில் அத்தகைய தொகையை எங்களால் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. அக்டோபரில் இருந்து நான் வேலை செய்யவில்லை, ஏனென்றால் இந்த நேரத்தில் நான் சேமிப்பில் கிடந்தேன். என் கணவரின் சம்பளம் குறைவாக உள்ளது, மேலும் தொகை மிக அவசரமாக உயர்த்தப்பட வேண்டும் - அடுத்த 1 முதல் 2 வாரங்களில் இணக்கம் மற்றும் சாத்தியமான அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும். நிதியுதவிக்கு உதவவும், என் குழந்தைக்கு உயிருக்கு வாய்ப்பளிக்கவும் நாங்கள் உங்களிடம் வேண்டுகோள் விடுக்கிறோம். நிச்சயமாக, நானும் என் கணவரும் விடமாட்டோம், நாங்கள் எங்கள் குழந்தையின் உயிருக்கு போராடுவோம் .., ஆனால் தயவுசெய்து தயவுசெய்து உதவி செய்யுங்கள் !!! எங்கள் விவரங்கள் யாண்டெக்ஸ் பணம் அன்பே, நான் உங்களிடம் உதவி கேட்கிறேன்! அவர்கள் எனக்கு அத்தகைய கடிதத்தை அனுப்பினர், என்னால் ஒதுங்கி நிற்க முடியாது, ஏனென்றால் கேள்வி வயிற்றில் இருக்கும் ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கை பற்றியது. மேலும், எங்களுக்கும் அவளுக்கும், வாழ்க்கையின் முக்கிய விஷயம் நம் குழந்தைகளின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியம் மட்டுமே! எனவே ஒதுங்கி நின்று உதவ வேண்டாம், குறைந்தபட்சம் நம் கவனத்தின் ஒரு சிறிய பகுதி மற்றும் பொருள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, குழந்தைக்கு வழங்கப்படும் ஒவ்வொரு ரூபிளும் அவருக்கு வாழவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்க வாய்ப்பளிக்கிறது! மதிய வணக்கம்! நான் உன்னிடம் மிகவும் அவசர உதவி கேட்கிறேன்! எனக்கு 39 வயது, கர்ப்பம் 22 வாரங்கள்! 18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்த பிறகு, என் குழந்தைக்கு சிடிஎஃப் - கருவின் உதரவிதான குடலிறக்கம் (வயிறு மார்பு குழியில் உள்ளது மற்றும் இதயம் மற்றும் நுரையீரல் வளர்வது கடினம்) என்று மருத்துவர்கள் என்னை அதிர்ச்சிக்குள்ளாக்கினர். அப்போதிருந்து, நான் கலினின்கிராட் நகரில் 5 அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் 2 ஆலோசனைகள் மூலம் சென்றேன். இதன் விளைவாக, கல்வியாளர் வி.ஐ. ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சின் குலகோவா என் குழந்தையை குணப்படுத்த வாய்ப்புகள் உள்ளன, அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. இப்போது ஆலோசனைக்கு செல்ல 21-22 வாரங்கள் ஆகும், அவர்கள் கருப்பையில் அவசரமாக அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம் என்று சொன்னார்கள். தாயின் வயிற்றில், குடலிறக்கம் குழந்தைக்கு லேபராஸ்கோபி மூலம் இயக்கப்படுகிறது மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் 96-98%ஆக அதிகரிக்கிறது. ஒரு ஆரம்ப மதிப்பீட்டின்படி, சிகிச்சைக்கு தேவையான அளவு சுமார் 200 ஆயிரம் ரூபிள் ஆகும். தற்போது இவ்வளவு தொகையை எங்களால் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. அக்டோபரில் இருந்து நான் வேலை செய்யவில்லை, ஏனென்றால் இந்த நேரத்தில் நான் சேமிப்பில் கிடந்தேன். என் கணவரின் சம்பளம் குறைவாக உள்ளது, மேலும் தொகை மிக அவசரமாக உயர்த்தப்பட வேண்டும் - அடுத்த 1 முதல் 2 வாரங்களில் இணக்கம் மற்றும் சாத்தியமான அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும். நிதியுதவிக்கு உதவவும், என் குழந்தைக்கு உயிருக்கு வாய்ப்பளிக்கவும் நாங்கள் உங்களிடம் வேண்டுகோள் விடுக்கிறோம். நிச்சயமாக, நானும் என் கணவரும் விடமாட்டோம், நாங்கள் எங்கள் குழந்தையின் உயிருக்கு போராடுவோம் .., ஆனால் தயவுசெய்து தயவுசெய்து உதவி செய்யுங்கள் !!! எங்கள் தேவைகள் யாண்டெக்ஸ் பணம்: ரஷ்யாவின் சேமிப்பு வங்கியின் 410014049088714 அட்டை: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 ஸ்பெர்பேங்க் விவரங்கள்: பயனாளியின் வங்கியின் BIK ஆவணங்களை தனிப்பட்ட முறையில் வழங்கவும்

"குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் மார்க்கர்" என்ற கருத்தை 1985 ஆம் ஆண்டில் பி. பெனசெராஃப் மற்றும் பலர் அறிமுகப்படுத்தினர், அவர் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருப்பையில் கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கு தடிமனாக இருப்பதை விவரித்தார்.

கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு அல்லது காலர் இடைவெளி என்பது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் தோலடி திரவம் குவிவது ஆகும். கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு பொதுவாக தீர்க்கப்படும், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது பொதுவான எடிமாவுடன் அல்லது இல்லாமல் கர்ப்பப்பை வாய் எடிமா அல்லது சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமாக்களாக மாறும்.

பொதுவாக, கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கின் அகலம் 2-3 மிமீ ஆகும். 1/3 வழக்குகளில் 3 மில்லியனுக்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு குரோமோசோமால் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது - டவுன் நோய்க்குறி (50%), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (24%), டர்னர் நோய்க்குறி (10%), படாவ் நோய்க்குறி (5%), பிற நோயியல் (11%)

கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கின் அகலத்தை அளவிடுவதற்கான உகந்த கர்ப்பகால வயது 11-13-14 வாரங்கள், CTE 45-84 மிமீ. கருவின் தலையின் நடுநிலை நிலையில் அளவீடு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்: தலையின் நீட்டிப்பு காலர் இடத்தின் மதிப்பை 0.6 மிமீ அதிகரிக்கலாம், தலையின் நெகிழ்வு மதிப்பை 0.4 மிமீ குறைக்கலாம். உருப்பெருக்கம் முடிந்தவரை அதிகமாக இருக்க வேண்டும்.

கர்ப்பப்பை வாய் வெளிப்படைத்தன்மையின் உள் வரையறைகளுக்கு இடையில் மிகப்பெரிய செங்குத்து தூரம் அளவிடப்படுகிறது. கருவின் தோலையும் அம்னியனையும் வேறுபடுத்துவது சாத்தியமில்லை என்றால், கரு அசைந்து அம்னியனை விட்டு நகரும் தருணத்திற்காக காத்திருக்க வேண்டியது அவசியம். கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இருமல் அல்லது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயிற்றுச் சுவரில் லேசாகத் தட்டுமாறு கேட்பது ஒரு மாற்று வழி.

அளவீடுகள் மூன்று முறை எடுக்கப்படுகின்றன, கணக்கீட்டிற்கு இது பயன்படுத்தப்படுகிறது மிக உயர்ந்த மதிப்புஅளவு. 5-10% வழக்குகளில், கருவின் கழுத்தைச் சுற்றியுள்ள தொப்புள் கொடியின் சிக்கல் காணப்படுகிறது, இது அளவீட்டை கணிசமாக சிக்கலாக்கும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், 2 அளவீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: தொப்புள் கொடியின் மேல் மற்றும் கீழ், இந்த இரண்டு அளவீடுகளின் சராசரி மதிப்பு அபாயங்களைக் கணக்கிடப் பயன்படுகிறது.

காலர் இடத்தின் தடிமன் மற்றும் கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் நோயியலின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு
காலர் அகலம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட கருக்களின் %
3 மிமீ7%
4 மிமீ27%
5 மிமீ53%
6 மிமீ49%
7 மிமீ83%
8 மிமீ70%
9 மிமீ78%

பெரிதாக்கப்பட்ட கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு கண்டறிதல்
கருவில் டவுன் நோய்க்குறி 100% இருப்பதை இன்னும் குறிப்பிடவில்லை!

இந்த காட்டி கர்ப்பிணிப் பெண்களிடையே பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து குழுவில் வேறுபடுவதை மட்டுமே சாத்தியமாக்குகிறது. குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் மார்க்கர் கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் சிறப்பு நிறுவனங்களில் கூடுதல் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பை அளவிடுவதற்கு கூடுதலாக, பின்வரும் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறியப் பயன்படுகின்றன:

  1. கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளத்தை அளவிடுதல். இந்த அம்சம் டவுன் நோய்க்குறி (52-80%வழக்குகள்), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (57-75%), டர்னர் நோய்க்குறி (50-66%), படாவு நோய்க்குறி (32-50%) ஆகியவற்றிற்கு மிகவும் குறிப்பிட்டது.
    கர்ப்ப காலத்திற்கு நாசி எலும்புகளின் நீளம் சாதாரணமானது
    கர்பகால வயது கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளம்
    12-13 வாரங்கள்2 மிமீக்கும் குறைவாக
    14-15 வாரங்கள்3 மிமீ
    16-17 வாரங்கள்3.6 மிமீ
    18-19 வாரங்கள்5.2 மிமீ
    20-21 வாரங்கள்5.7 மிமீ
    22-23 வாரங்கள்6 மிமீ
    24-25 வாரங்கள்6.9 மிமீ
    26-27 வாரங்கள்7.5 மிமீ
    28-29 வாரங்கள்8.4 மிமீ
    30-31 வாரங்கள்8,7 மிமீ
    32-33 வாரங்கள்8.9 மிமீ
    34-35 வாரங்கள்9 மிமீ
  2. அரன்சியன் (சிரை) குழாயில் இரத்த ஓட்டத்தின் மதிப்பீடு. டான்ட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட 80% கருக்களிலும், குரோமோசோமால் இயல்பான கருக்களில் 5% மட்டுமே குழாய் ஆரண்டியாவில் இரத்த ஓட்ட அலை வடிவத்தில் தொந்தரவுகள் காணப்படுகின்றன.
  3. ஹைபிரெகோயிக் குடல் - குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 10-67% வழக்குகளில் ஏற்படுகின்றன
  4. மேக்சில்லரி எலும்பின் அளவைக் குறைத்தல்
  5. அளவு அதிகரிப்பு சிறுநீர்ப்பை("மெகாசிஸ்டிடிஸ்")
  6. மிதமான கரு டாக்ரிக்கார்டியா
  7. மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்களின் வாஸ்குலர் பிளெக்ஸஸ் நீர்க்கட்டிகள்
  8. சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா (கருவின் கழுத்து மற்றும் பின்புறத்தில் வீக்கம்), குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில்
  9. இதயத்தின் பாப்பிலரி தசைகளில் ஹைபிரெச்சோயிக் புண்கள்
  10. ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்
  11. குழாய் எலும்புகளை சுருக்கவும்
  12. தொப்புள் கொடி நீர்க்கட்டிகள்
  13. ஒற்றை தொப்புள் தமனி (அதிக சதவீத வழக்குகளில், இது கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் இணைக்கப்படுகிறது)
  14. முகச் செயலிழப்பு
  15. அம்னோடிக் திரவத்தின் அசாதாரண அளவு. ஆழமான பாக்கெட்டின் விட்டம் 3-8 செமீ ஆக இருந்தால் நீரின் அளவு சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது. கருவின் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீரக அமைப்பின் அசாதாரணங்கள், அவை முழுமையாக இல்லாதது - சிறுநீரக ஏஜெனீசிஸ் ஆகியவற்றுடன் அம்னோடிக் திரவத்தின் அளவு குறைகிறது. . இரைப்பைக் குழாயின் அசாதாரணங்கள், கருவின் தொற்றுடன் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் சாத்தியமாகும்.

    கண்டறியப்பட்ட எக்கோகிராஃபிக் குறிப்பான்களின் எண்ணிக்கைக்கு இடையிலான உறவு
    மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அதிர்வெண்

"குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் மார்க்கர்" என்ற கருத்தை 1985 ஆம் ஆண்டில் பி. பெனசெராஃப் மற்றும் பலர் அறிமுகப்படுத்தினர், அவர் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருப்பையில் கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கு தடிமனாக இருப்பதை விவரித்தார்.
கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு அல்லது காலர் இடைவெளி என்பது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் தோலடி திரவம் குவிவது ஆகும். கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு பொதுவாக தீர்க்கப்படும், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது பொதுவான எடிமாவுடன் அல்லது இல்லாமல் கர்ப்பப்பை வாய் எடிமா அல்லது சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமாக்களாக மாறும்.

பொதுவாக, கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கின் அகலம் 2-3 மிமீ ஆகும். 1/3 வழக்குகளில் 3 மிமீக்கு மேல் அதிகரிப்பது குரோமோசோமல் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது - டவுன் நோய்க்குறி (50%), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (24%), டர்னர் நோய்க்குறி (10%), படாவ் நோய்க்குறி (5%), பிற நோயியல் (11%)

கர்ப்பப்பை வாய் மடங்கின் அகலத்தை அளவிடுவதற்கான உகந்த கர்ப்பகால வயது 11-13-14 வாரங்கள், CTE 45-84 மிமீ. கருவின் தலையின் நடுநிலை நிலையில் அளவீடு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்: தலையின் நீட்டிப்பு காலர் இடத்தின் மதிப்பை 0.6 மிமீ அதிகரிக்கலாம், தலையின் நெகிழ்வு மதிப்பை 0.4 மிமீ குறைக்கலாம். உருப்பெருக்கம் முடிந்தவரை அதிகமாக இருக்க வேண்டும்.

கர்ப்பப்பை வாய் வெளிப்படைத்தன்மையின் உள் வரையறைகளுக்கு இடையில் மிகப்பெரிய செங்குத்து தூரம் அளவிடப்படுகிறது. கருவின் தோலையும் அம்னியனையும் வேறுபடுத்துவது சாத்தியமில்லை என்றால், கரு அசைந்து அம்னியனை விட்டு நகரும் தருணத்திற்காக காத்திருக்க வேண்டியது அவசியம். கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இருமல் அல்லது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயிற்றுச் சுவரில் லேசாகத் தட்டுமாறு கேட்பது ஒரு மாற்று வழி.

அளவீடுகள் மூன்று முறை எடுக்கப்படுகின்றன,
கணக்கீட்டிற்கு மிகப்பெரிய பரிமாண மதிப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது. 5-10% வழக்குகளில், கருவின் கழுத்தைச் சுற்றி தொப்புள் கொடியின் சிக்கல் காணப்படுகிறது, இது அளவீட்டை கணிசமாக சிக்கலாக்கும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், 2 அளவீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: தொப்புள் கொடியின் மேல் மற்றும் கீழ், இந்த இரண்டு அளவீடுகளின் சராசரி மதிப்பு அபாயங்களைக் கணக்கிடப் பயன்படுகிறது.

காலர் இடத்தின் தடிமன் மற்றும் கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் நோயியலின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு
காலர் இடைவெளி அகலம்% குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் கருக்கள்
3 மிமீ 7%
4 மிமீ 27%
5 மிமீ 53%
6 மிமீ 49%
7 மிமீ 83%
8 மிமீ 70%
9 மிமீ 78%

பெரிதாக்கப்பட்ட கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு கண்டறிதல்
கருவில் டவுன் நோய்க்குறி 100% இருப்பதை இன்னும் குறிப்பிடவில்லை!

இந்த காட்டி கர்ப்பிணிப் பெண்களிடையே பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கான ஆபத்து குழுவைக் வேறுபடுத்துவதை மட்டுமே சாத்தியமாக்குகிறது. குரோமோசோமால் நோயியலின் இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் மார்க்கரைக் கண்டறிந்த கர்ப்பிணிப் பெண்கள் சிறப்பு நிறுவனங்களில் கூடுதல் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பை அளவிடுவதற்கு கூடுதலாக, பின்வரும் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறியப் பயன்படுகின்றன:

1. கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளத்தை அளவிடுதல். இந்த அம்சம் டவுன் நோய்க்குறி (52-80%வழக்குகள்), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (57-75%), டர்னர் நோய்க்குறி (50-66%), படாவு நோய்க்குறி (32-50%) ஆகியவற்றிற்கு மிகவும் குறிப்பிட்டது.

கர்ப்ப காலத்திற்கு நாசி எலும்புகளின் நீளம் சாதாரணமானது
கருவின் நாசி எலும்புகளின் கர்ப்பகால வயது நீளம்
12-13 வாரங்கள் 2 மிமீக்கு குறைவாக
14-15 வாரங்கள் 3 மிமீ
16-17 வாரங்கள் 3.6 மிமீ
18-19 வாரங்கள் 5.2 மிமீ
20-21 வாரங்கள் 5.7 மிமீ
22-23 வாரங்கள் 6 மிமீ
24-25 வாரங்கள் 6.9 மிமீ
26-27 வாரங்கள் 7.5 மிமீ
28-29 வாரங்கள் 8.4 மிமீ
30-31 வாரங்கள் 8.7 மிமீ
32-33 வாரங்கள் 8.9 மிமீ
34-35 வாரங்கள் 9 மிமீ
2. ஆரன்டியா (சிரை) குழாயில் இரத்த ஓட்டத்தின் மதிப்பீடு. ஆரன்சியன் குழாயில் உள்ள இரத்த ஓட்ட அலை வடிவத்தில் தொந்தரவுகள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 80% கருக்களிலும், குரோமோசோமால் சாதாரண கருக்களில் 5% மட்டுமே காணப்படுகிறது.
3. ஹைபிரெகோயிக் குடல் - குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 10-67% வழக்குகளில் ஏற்படுகின்றன
4. மேக்சில்லரி எலும்பின் அளவைக் குறைத்தல்
5. சிறுநீர்ப்பையின் அளவு அதிகரிப்பு ("மெகாசிஸ்டிடிஸ்")
6. மிதமான கரு டாக்ரிக்கார்டியா
7. மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்களின் கோரோயிட் பிளெக்ஸஸின் நீர்க்கட்டிகள்
8. சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா (கருவின் கழுத்து மற்றும் பின்புறத்தில் வீக்கம்), குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில்
9. இதயத்தின் பாப்பிலரி தசைகளில் ஹைபிரெகோயிக் அமைப்புகள்
10. ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்
11. குழாய் எலும்புகள் சுருக்கம்
12. தொப்புள் கொடியின் நீர்க்கட்டிகள்
13. ஒரே தொப்புள் தமனி (கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் கூடிய அதிக சதவீத வழக்குகளில்)
14. முகச் செயலிழப்பு
15. அம்னோடிக் திரவத்தின் அசாதாரண அளவு. ஆழமான பாக்கெட்டின் விட்டம் 3-8 செமீ என்றால் நீரின் அளவு சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தின் அளவு குறைவது பெரும்பாலும் கருவின் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் அமைப்பு முரண்பாடுகள், அவை முழுமையாக இல்லாதது - சிறுநீரக ஏஜெனீசிஸ் உடன் காணப்படுகிறது. . இரைப்பைக் குழாயின் அசாதாரணங்கள், கருவின் தொற்று ஆகியவற்றுடன் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் சாத்தியமாகும்.

கண்டறியப்பட்ட எக்கோகிராஃபிக் குறிப்பான்களின் எண்ணிக்கைக்கு இடையிலான உறவு
மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அதிர்வெண்

கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின்%% குறிப்பான்களின் எண்ணிக்கை
1 மார்க்கர் 2% வழக்குகள்
2 குறிப்பான்கள் 11% வழக்குகளில்
3 குறிப்பான்கள் 32% வழக்குகளில்
4 குறிப்பான்கள் 52% வழக்குகளில்
5 குறிப்பான்கள் 66% வழக்குகளில்
7 குறிப்பான்கள் 69% வழக்குகள்
8 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறிப்பான்கள் 92% வழக்குகளில்

கருவின் நாசி எலும்பின் நீளத்தின் மதிப்பீடு தற்போது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் (முதன்மையாக டவுன் நோய்க்குறி) அதிக உணர்திறன் கொண்ட அடையாளமாக கருதப்படுகிறது. மரபணு நோயியலில், கருவின் நாசி எலும்பு கொடுக்கப்பட்ட கர்ப்பகால வயதுக்கான குறிகாட்டிகளுடன் ஒப்பிடப்படுகிறது (ஹைப்போபிளாசியா) அல்லது இல்லாதது (அப்லாசியா).

இருப்பினும், ஒரு மருத்துவர் மட்டுமே சோதனை முடிவுகளை சரியாக விளக்கி நோயறிதலைச் செய்ய முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்..