Frankhetyov sindrom u laganom obliku. Mandibul-lica disostika (Franceniti sindrom) u novorođenčetu

Terecher Collins sindrom- Ovo je genetska (ponekad nasljedna) bolest praćena deformacijama kostiju i mekim tkaninama. Simptomi uključuju nepristojne nedostatke strukture lica: antimongeonidni rez očiju, rezanje tkiva za kapku (kolobromi), smanjene čeljusti i jagodice, hipoplasiju i anomalije ušiju, rakotine ili lučni oblik neba, povećane veličine oralnog jaza i jezik, nerazvijene lica kostiju. Dijagnoza se uspostavlja prema podacima kliničke inspekcije, biogenetskim testu i porodičnom anamnezom. Tretman je simptomatski, usmjeren na poboljšanje ročišta, uklanjanjem deformacija u vijek trajanju i kozmetičkim nedostacima u hirurškoj metodi.

MKB-10

Q75.4. Maksilofacijalni disostici

Opći

Syndrom za probleme ima nekoliko sindyma: maksilofacijalni disostici, Terecher Collins-Frankhety, mandibulofacijalni disostici. Prvi put je patologija opisala oftalmolog iz Velike Britanije Edward Twich Collins 1900., pa je ime koje odgovara njegovom imenu najčešće. Opsežan pregled bolesti učinio je 1949. godine europski istraživači E. Francente i D. Klein. Trenutno je koncept "Treetring sindroma Collins" češći u Velikoj Britaniji i Sjedinjenim Državama, a izraz "francuski sindrom-klein" češće se koristi u Europi. Epidemiologija bolesti je 1: 50,000. Među dječacima i učestalošću djevojčica je isto.

Razloge

Razvoj sindroma u 78-93% slučajeva nastaje zbog mutacija TCOF1 gena koji se nalazi na petom kromosomu u regiji 5q32. Ovaj gen kodira proizvodnju nuklearnog fosfoprotesa u treacleu. U 7-9% pacijenata, uzrok bolesti je polr1c genski nedostatak, lokaliziran na šestom kromosomu ili Polr1d gen koji se nalazi na trinaestom kromosomu. Oni su odgovorni za sintezu I i III RNA polimeraze.

Sa mutacijama u genu TCOF1, vrsta nasljeđivanja autosom-dominantnog sindroma sa prodornim pokazateljem iznosi 90%. To znači da je kada mutacije u jednom kromosulu iz para, vjerojatnost bolesti je vrlo visoka. Roditelj pacijenta Rizik od djetetovog rođendana sa problemima Collins sindrom iznosi 50%. Nasljedni prijenos oštećenja i sporadičnih genetskih promjena (nove mutacije). Ekspresivnost mutacijskog varijable - unutar iste porodice, vjerovatno će oteti i ojačati simptome bolesti u narednim generacijama. U slučaju oštećenja, Poljoprivredno nasljeđivanje gena Polr1C i Polr1d događaju se u autosomno-recesivnom tipu. U paru gdje roditelj ima sindrom, verovatnoća rođenja bolesne bebe iznosi 25%.

Patogeneza

Peti kromosom odgovoran je za pravilno formiranje kostura tokom razvoja intrauterinog razvoja. TCOF1 je lokaliziran u njeno kodira strukturu i sintezu proteina nuklearnog transporta treacle. Ovaj protein se izražava u većini tjelesnih tkiva u embrionalnom i post-praznom periodu, sudjeluje u prijenosu genetskih informacija iz DNK na RNA.

U srcu sindroma mutacija gluposti najčešće je, što dovodi do formiranja prevremenog kodora raskida i razvoja gaponed-dovoljnosti - deficit proteina potreban za normalno stvaranje lica lobanje. Zdravi gen pruža telo o proteinom treacle-u polu, ali takva količina nije dovoljna za pravilno razvijanje lica. Kada se promijene u Polr1D i Polr1c genima, proces transkripcije DNK prekrši se zbog insuficijencije enzimskog DNA-ovi ovisnog o DNK-ovi ovis o DNA-u. Kliničke manifestacije sindroma su iste kao i tokom primarnog kvara treacle-proteina.

Simptomi

Pacijenti imaju anomalije u strukturi lica. Zajednička karakteristika koja se dogodila u 80% slučajeva je bilateralna simetrična hipoplazija kostiju zumiranja, infrafjske ivice i donje čeljusti. Izvana, to se manifestuje u neku vrstu spljoštene osobe, na kojem se izdvaja nos, a preostali dijelovi su "udubljeni" u mekim tkivima. Deformacija čeljusti određuje poremećaj ugriza, formiranje ortoganata (stalno ajar usta). 89% pacijenata ima ograničenu opciju otvaranja usta i antimonoloidni vrstu rezanja očiju sa vidljivim izošavanjem vanjskog ugla. Te su karakteristike djelomično zbog patološke strukture temporomandibularnog spoja.

U 69% pacijenata, kolobu šarenice i donjih kapka određuje se između sredine i vanjske trećine, češće ima trokutasti oblik. Trepavice na vanjskom rubu nižnog vijeka su odsutne. Nebo arktičkog oblika ponekad se formira rascjep (u 28% pacijenata). Anomalije vanjskog uha predstavljene su nerazvijenom ili potpunom odsustvom uho školjke (mikroda, Annation), a atrees vanjskog slušnog prolaza i deformacije sjemenki saslušanja. Često pacijenti imaju provodljiv gubitak sluha. U rijetkim slučajevima, enhondrom se dijagnosticiraju, pred komercijalne fistule, nenormalna struktura srca i kralježnice.

Komplikacije

Miknognata i stenoza gornjeg respiratorni trakt Već u prvim godinama života, problemi mogu izazvati probleme prilikom uzimanja hrane i poteškoće disanje do gušenja. Pravovremena dijagnoza bolesti omogućava vam predviđanje ovih komplikacija i poduzimajte mjere kako biste ih spriječili. Polično, pacijenti nemaju urođene intelektualne poremećaje, već u nedostatku korekcije slušnih poremećaja, postaje nemoguće pravilno stvaranje govora i obuke u normalnim uvjetima. Djeca počinju zaostajati u mentalnom razvoju od vršnjaka, kašnjenje u mentalnom razvoju različitih stupnjeva težine. U vezi s prisustvom otkrića izgleda i negativnog stava okolnih pacijenata svih dobnih skupina odnose se na grupu rizika na pojavu depresije, hipohondria, anksioznosti i drugih neurotičnih poremećaja.

Dijagnostika

Dijagnoza se može instalirati tokom trudnoće ili odmah nakon rođenja. Istraživanje je prikazano ženama iz rizične grupe i djece sa urođenim deformacijama za lice. U procesu dijagnoze sudjeluju genetika i pedijatri. Sindrom-Collins-Collins mora se razlikovati s drugim genetskim bolestima pod kojima postoji deformacija lica lobanje, na primjer, s sindromom visine i sindromom Goldenhari. Koriste se sljedeće metode:

• Inspekcija, prikupljanje anamneze. Karakteristične abnormalnosti za hvatanje lica: nerazvijenost kostiju jagodaca i čeljusti, deformacija i hipoplazije vesla, antimongeonidni vrstu pukotina očiju, oštećenje sluha i oštećenja gornjeg neba. Ponekad je potvrđena dijagnoza sindroma dostupna u jednom od roditelja.
• Biogenetski test. Antenatalna studija uključuje molekularu analizu uzorka horiona porok 10-11 tjedan trudnoće, fetoskopije i krvi iz plovila posteljina za 18-20 tjedan. Nakon porođaja, krv se izvodi iz Beča djeteta. U oba slučaja se istražuje gen TCOF1. Bolest je potvrđena ako u njemu postoje mutacije bilo koje vrste.
• Derodova ultrazvuk. Od 20-24 tjedana trudnoće, ultrazvučno istraživanje fetusa može prepoznati tipične promjene lica. Najprikladnija primjetna bilateralna anomalija ušiju, hipoplazijske jagodice i čeljusti.

Pored toga, imenuje se ispitivanje, omogućavajući pravovremeno degradiranje stanja u razgradnju, da procijeni stepen deformacije kostiju lobanje. Učinkovitost hranjenja djece utvrđuje se, nivo zasićenosti hemoglobinog kisika, ritma i dubine disanja. Da biste dijagnosticirali sigurnost sa ročišta na 5-6 dana života, provodi se neinvazivna ventilacija pluća. Uz nemogućnost unosa hrane, gaststrostom je instaliran.

Predviđanje i prevencija

Složeni tretman i rehabilitacija značajno poboljšavaju kvalitetu života pacijenata. Uz blagu i umjerenu težinu sindroma, prognoza je povoljna. Prevencija je teška, jer je bolest genetska, a mutacije su sposobne da se pojave spontano. Oženjeni parovi u kojima je jedan roditelj bolestan, potrebno je mediko-genetsko savjetovanje i perinatalna dijagnostika sindroma na rano vrijeme trudnoća. Da bi se smanjio rizik od bolesnog djeteta, preporučuje se ekstraKorporPoreal postupak gnojidbe s preliminarnim odabirom genetski zdravih embriona.

Francenteov sindrom opisao je 1944. godine, Geneva profesor A. Franceschetti i njegov student Zwahlen i pod nazivom "Mandibul-fafiol disostike". U literaturi se ponekad opisuje u sindromu "Franceschetti-Zwahlen". Zbog sindroma displazije embrionalnog elementa prvog Gill Luka nepoznatog porijekla (Kruchinsky G.V., 1972)

Herednost Bolest ima porodičnu i nasljednu prirodu i prenosi se u autosomnu dominantnu vrstu. Primjećuje se u pripadnicima iste porodice, pa čak i u dvije i tri generacije. Za bolest karakterizira velika penetrantnost (tj. Velika verovatnoća manifestacije znakova bolesti u ljudima sa mutacijom) i raznim ekspresivnosti (to je različita priroda i ozbiljnost bolesti). Molekularni genetski uzrok bolesti u pravilu je mutacije gluposti u genu TCOF1, što dovodi do pojave pretužnog zaustavljanja kodona i, kao rezultat, do surfaktara (stanje u kojem se nalaze pol visećih gena Proizvod nije dovoljan za normalno funkcioniranje tijela).

Kliničke manifestacije sindroma karakterizira različite maksilofacijalne anomalije u različitim kombinacijama. Sa punim oblikom sindroma oka postoje osciliraju "anti-mongoloidne" pukotine, tj., Bilateralno izostavljanje vanjskog ugla proreza očiju. Na nižem, manje često gornjim kapcima izvan Koloboma veka, odsustvo materskih žlijezda. Primećuju se epobulbar dermoidi, pareza čaša mišića za oči, rijetko mikroftral, urođenu kataraktu, kolobu vaskularnog trakta i optičkog živca.

Kliničke manifestacije maksilofacijalnog sustava Postoje hipoplazija kosti lica, kosti su male i nerazvijene, što dovodi do značajne asimetrije lica. Procesi krovnih prozora mogu biti odsutni, tijelo i grane čeljustih kostiju ponekad su nerazvijene. Postoje hipoplazija donje čeljusti, prenatamizma, makrotomije, visokog neba, mnogo manje često njegova cijepanje. Nerazvijena donja vilica daje lice ptice.

Kliničke manifestacije zubnih anomalija imaju oštro nerazvijenost zuba, prvenstveno kutnjake, zubi su široko postavljeni, često postoji anomalija za ugriz. Često postoje urođena ružnoća, njihova aplazija, ponekad "lažne uši", fistula između ugla usta i uha, prednji sinusi hiperplasiju i nerazvijenost Gaymorovyja. Na čelu se također primijećuje atipični rast kose na čelu, na obrazima, ponekad djelomične alopecije. Povremeno postoji porast jezika, odsustvo uslovne uslovne, unutrašnjeg hidrocefala, poraz srca i velikih plovila, traheje, bronhiju, kriptorhizmu, mentalnog nerazvijenosti.

Diferencijalna dijagnoza se diferencira sa Holdenhaar sindrom za okakona i kičmenog kičme, u kojoj se nalaze epibulbar dermatoidi, često povezani sa Kolobromom gornjih kapka, uši i pred-fiziološkim fistulama, poremećajem strukture vanjskog auditornog prolaza i gubitka sluha . Pored toga, postoje anomalije kralježnice, sinostoze grlića materice, povećanje broja prsa ili lumbalnih kralježaka itd. Često se promatra mikrostomija i malog smanjenja lica, podijeljenog jezika i zuba Anomalije. Neki autori ujedinjuju ove 2 sindroma u jedan i nazivaju se njegovom Frankhenti Goldenhari sindrom.

Diferencijalna dijagnoza Pojava oba sindroma povezana je s istim razdobljem razvoja intrauterina, na 7-9 sedmici razvoja fetusa. Ali francuski sindrom je nasljedni. Isti su autori detaljno proučavali embriološki razvoj orbite, neba i donjih čeljusti i objasnili su čestu slušanje urođenih anomalija očiju, prilozima sa promjenama u nebu i donju čeljusti s općenitošću njihovog porijekla iz derivata Prvi Gill Arc.

Liječenje uprkos prisutnosti raznih anomalija, prognoza za sindrom franjevanja je povoljna. Etiološki tretman ne postoji, provodi se plastične operacije. U liječenju pacijenata koji su pogođeni TKS, primjenjuje se interdisciplinarni pristup, odnosno su potrebne intervencije različitih stručnjaka. Glavni problemi kod pacijenata sa poremećajem TKS i respiratorni trakt. Neki pacijenti trebaju traheostoomy. Gastrostoma je možda potreban da bi se osigurao odgovarajući unos hrane i zaštitili respiratorni trakt. Pitanje hirurške obnove strukture osobe riješeno je pojedinačno i vrši se nakon postizanja određene dobi.

Liječenje nedostataka u ušima također se eliminira hirurškim putem. Ali čak i u slučajevima gdje Školjke uho A na aistere vanjskih sluha ne utječe sindrom, lanci slušnih kostiju često su oštećeni. Stoga su potrebna i slušna pomagala učvršćena na kost (bahas) i druge metode zasnovane na provodljivosti kostiju. Maksilofacijalna i plastična operacija omogućuju vam ispravljanje hipoplazije mekih tkiva, kostiju hipoplasiju (istezanje, koštane grafite), bombardiranje kapka i pada vuka.

Ključne riječi

napomena naučni članak o kliničkoj medicini, autor naučnog rada - Nechaev V.N., Tereshčenko V.A., Stasova yu.v., Chernenkov yu.v.

Kliničko iskustvo provođenja pacijenta sa urođenom bolešću (opisana je disostacija mandible-lica), što je rezultiralo porazom struktura koji proizlaze iz prvog gastroneskog luka. Ovo patološko stanje naslijeđuje se autosomnom dominantnom vrstom. Bolest se može posmatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa od kliničkog stanovišta, jer je u svakodnevnoj praksi izuzetno rijetko. Rana dijagnoza Ovaj genetski sindrom predstavlja velike poteškoće. Prema riječima autora članka, u takvim situacijama, opravdano je formulacija sindromo-logičke dijagnoze sa pojašnjenjem. anomalije razvoja Na osnovu analize kombinacije kliničkih podataka, dodatnih metoda ispitivanja, nakon čega slijedi hirurška korekcija poremećenih funkcija.

Slične teme naučni rad na kliničkoj medicini, autor naučnog rada - Nechaev V.N., Tereshčenko V.A., Stasova yu.v., Chernenkov yu.v.

• Glavobolja u pedijatrijskoj praksi: Multifactor analiza kliničkih i socijalnih prediktora

  2015 / Akhmadeeva L.r., Valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeev E.N.

• Akhondrogeneza drugog tipa (Panger - Salidino sindrom) u novorođenčetu: opis kliničkog slučaja

  2015 / Chernenkov yu.v., Nechaev V.N., Stasova yu.v., Tereshchenko V.A.

• Pokazatelji učestalosti retinopatije prerane djece u institucijama objekata regije Saratov

  2015 / Chernenkov yu.v., Nechaev V.N., Tereshčenko V.A., Stasova yu.v.

• Kliničko promatranje kongenitalne alveolarne kapilarne displazije pluća u novorođenčadi

  2016 / gavrilova e.s., Borisova A.A., Bykov E.V., Pozgalova N.V., Panina O.S., Chernenkov yu.v.

• Evaluacija zdravstvenih pokazatelja djece rođene korištenjem reproduktivnih tehnologija

  2014 / Chernenkov Yu. V., Nechaev V.N., Stasova Yu. V.

• Rijetki klinički slučaj u neonatalnoj praksi: Kongenitalni kašičicu za razvoj stomačnog zida sa svojim spontanim jazom

  2015 / Chernenkov yu.v., Lavrov D.B., Panina O.S, Prokopenko L.E., Larshina E.p., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

• Kliničko promatranje: urođene cistične malformacije pluća

  2014 / Chernenkov Yu. V., Goremichkin I. V., Bocharkova L. G., Klyuev S.

• Klinički slučaj nasljednog hidrocefalusa (Dandy Walker sindrom)

  2016 / Chernenkov yu.v., Nechaev V.N., Lysova Y.V.

• Procjena valeloškog znanja o adolescentnim djevojkama, srednjoškolcima i primarnim strukovnim ustanovama

  2013 / kunin A. V., Kunin S. V., Gumenyuk O. I., Chernenkov Yu. V.

Franceschetti sindrom (mandibulo-lica disostoza) na novorođenčadi

Cilj članka je predstavljanje pacijenta urođenoj bolesti (mandibulo-lica disostoze) što je rezultiralo strukturama koje odlaze iz struktura od strane firm firm fina. Patološka stanja naslijeđena je na Autosamno-Dominanttype. Bolest se može posmatrati u dvije ili čak tri generacije. Nadzor predstavlja veliko interesovanje od kliničkog stanovišta jer se rijetko javlja u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnostika teških genetskih sindroma i Klinički nadzor opisao predstavlja značajne poteškoće. Prema istraživanju, u sličnim situacijama Izjava sindromajske dijagnoze sa specifikacijom anomalija razvoja na osnovu analize kliničkih podataka, dodatne metode inspekcije, sa naknadnom hirurškom korekcijom pokvarenih funkcija.

Tekst naučnog rada na temu "Farnery sindrom (mandibul-fafiostik disostike) u novorođenčetu: klinički slučaj"

Odnos prema biološkim i društvenim karakteristikama, i zasnovan je na objektivnim i subjektivnim pokazateljima, koji su dobili tokom inspekcije i ankete kao i same djece i njihovi roditelji. Da biste provjerili učinkovitost modela na drugim potreban populacija dodatna studija Sa uključivanjem većeg broja pacijenata sa glavoboljom napetosti djece.

Zaključak. Poznavanje prediktora GB-u, kao i faktori njenog hroničnog, omogućava dijagnostičkoj fazi GB-a da dodijeli faktore štetne struje GB-a, uključujući faktore koji doprinose povećanju učestalosti u učestalosti Napadi. Rad sa pacijentom patnje od GB-a, a posebno sa djetetom, zahtijeva individualni pristup, pažljivi prikupljanje pritužbi, uključujući aktivno istraživanje. Model koji smo razvili je jednostavan i može se ponuditi u praktičnoj medicini za upotrebu preliminarne prognoze za djecu sa zatezanjem glavobolja, a mi predlažemo posvećene parametre za razmatranje kada razgovor sa pacijentima i njihovim porodicama i preventivnim radom.

Sukob interesa. Zahvaljujemo TEX korisničkim grupom za finansijsku podršku za sudjelovanje jednog od autora (L. R. A.) Na konferenciji, tokom kojeg smo (L. R. A i B. A i B.. V.) mogli razgovarati ovaj posao i nastaviti sa pripremom članka.

Reference (literatura)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F i dr. Glavobolja u školskoj djeci: prevalencija i faktori rizika. Deutsches Arzteblatt International 2Q13; 1. (48): 811-818.

2. Urazbagambetov a, delyagin vm. Glavobolje kod novorođenčadi i adolescenata. Praktična medicina 2Q14; 2 (78): 42-44. Ruski.

(USAGagambetov A., Delyagin V. M. Glavobolje u djecu i adolescenti. Praktična medicina 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva en, Akhmadeeva lr. Uticaj životnih faktora na učestalost glavobolje kod djece. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2014; 1 (42): 89. Ruski (Valeeva D. S., Akhmadeev E. N., Akhmadeeva L. R. Učinak životnih faktora na učestalost glavobolje kod djece. Ruski časopis za bol 2014; 1 (42): 89.)

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, DZHUMAGAZIEV AA, i dr. Prognoza hronične glavobolje tipa napetosti kod djece i adolescenata. Psikhichicheskoe zdorov "E 2014; 12 (7): 41-48 Ruski (I. Izmailova, Belopasov V. V., JUMAGAZIEV A. A. i drugi. Predviđanje hroničnog protoka napetosti glavobolje kod djece i adolescenata 2014; 12 (7): 41-48.)

5. Izmaylova Ig. Komorbidni poremećaji kod djece i adolescenti sa primarnim glavoboljama. Psikhichicheskoe zdorov "E 2012; 10 (6): 37-43. Ruski (Izmailov I. G. Komorbit poremećaji kod djece i adolescenata sa primarnim Cefalgi-Yami. 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin Ap, avdeeva tg. Tension-tipa glavobolja kod djece sa štitne žlijezdom i gastro-crijevnim bolestima. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2013; 2 (39): 13-18. Ruski (Sergeev A. V., Racin A. P., Avdeeva T. G. Napetost glavobolje kod djece sa patologijom štitnjače i gastrointestinalni trakt. Ruski časopis za bol 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Odbor za klasifikaciju glavobolje Međunarodnog društva glavobolje. Međunarodna klasifikacija poremećaja glavobolje, 3. izdanje. Cefalalgija 2013; 33 (9): 629-808.

8. R Core tim. R: Jezik i okoliš za statističko računanje. R Fondacija za statističko računanje, Beč, Austrija (2015). http://www.r-project.org/ (11. jula 2015.).

9. Venables wn, ripley bd. Moderna primijenjena statistika sa S. 4. ED. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 str.

10. Sing t, sander o, beerwinkel n i al. Rocr: Vizualizacija klasifikatora klasifikatora u R. BioInformatici 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de\u003e (11. jula 2015.).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinički slučaj

Frankhetyov sindrom (mandible-disostik) u novorođenčetu: klinički slučaj

V. N. Nechaev - Gbou VPO "Saratov GMU. V.I. Razumovsky "Ministarstvo zdravlja Rusije, vanredni profesor odeljenja za bolničku pedijatriju i neonatologiju, kandidat medicinskih nauka; V.A. Tereshčenko - Gbou VPO "(Saratovsky GMU" Vijaško "Ministarstvo zdravlja Rusije, nalog Odjela za bolničku pedijanku i neonatologiju; YU. V. Stasova - Gbou VPO" (Saratov GMU. Vi Razumovski "Ministarstvo zdravlja Rusije, običnog odjela bolničke pedijatre i neonatologije; YU. V. Chernenkov - Gbou VPO "(Saratovsky GMU" (Saratovsky GMU ". Vi Razumovski" Ministarstvo zdravlja Rusije, prorektoru za nauku, šef odjela za bolničku pedijanku i neonatologiju , Profesor, doktor medicinskih nauka.

Franceschetti sindrom (mandibulo-lica disostoza) u novorođenčetu: klinički slučaj

V. N. Nechaev - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za bolničku pedijatriju i neonatologiju, docent, kandidat za medicinsku nauku, V. A. Tereshenko - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za bolničku pedijanku i neonatologiju, postdiplomski postdiplomski; YU. V. Stasova - Saratov državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za bolničku pedijanku i neonatologiju, postdiplomski postdiplomski; YU. V. Chernenkov - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, šef odjela za bolničku pedijatriju i neonatologiju, profesor, doktor medicinske nauke;

Datum primitka - 3.07.2015 G Datum usvajanja u tisku - 10.12.2015

Nechaev V.N., Tereshčenko V.A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Sindrom Frankhetyti (Mandibul-fafiolni disostici) u novorođenčadi: klinički slučaj. Saratov naučni i medicinski časopis 2015; 11 (4): 551-553.

Kliničko iskustvo provođenja pacijenta sa urođenom bolešću (opisana je disostacija mandible-lica), što je rezultiralo porazom struktura koji proizlaze iz prvog gastroneskog luka. Ovo patološko stanje naslijeđuje se autosomnom dominantnom vrstom. Bolest se može posmatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovo zapažanje je od velikog interesa od kliničkog stanovišta, jer je u svakodnevnoj praksi izuzetno rijetko. Rana dijagnoza ovog genetskog sindroma predstavlja velike poteškoće. Prema riječima autora članka, u takvim situacijama, formulacija sindromo-logičke dijagnoze sa preradom razvojnih anomalija na osnovu analize kombinacije kliničkih podataka, dodatnih metoda ispitivanja, praćena hirurškom korekcijom poremećenog poremećaja Funkcije.

Ključne riječi: gene mutacije, razvojna anomalija, francuski sindrom.

Saratov časopis za medicinska naučna istraživanja. 2q15. Vol. 11, № 4.

Pedijatrija

Nechaev vn, Tereshenko Va, Stasova Yuv, Chernenkov Yuv. Franceschetti sindrom (mandibulofacijalna disostoza) na novorođenčetu: Saratov časopis za medicinska naučna istraživanja 2015; 11 (4): 551-553.

Cilj članka je predstaviti kliničko iskustvo provođenja pacijenta urođenoj bolesti (mandibulofacijalna disostoza) koja proizlazi iz struktura koja odstupa od struktura od prvog grana. Patološka stanja naslijeđena je na Tipu Autosamno-Dominant. Bolest se može posmatrati u dvije ili čak tri generacije. Nadzor predstavlja veliko interesovanje od kliničkog stanovišta jer se rijetko javlja u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnostika teških genetskih sindroma i klinički nadzor opisali su izveštaje značajne poteškoće. Prema istraživanju, u sličnim situacijama Izjava sindromajske dijagnoze sa specifikacijom anomalija razvoja na osnovu analize kliničkih podataka, dodatne metode inspekcije, sa naknadnom hirurškom korekcijom pokvarenih funkcija.

Ključne riječi: gene mutacije, razvojna anomalija, Franceschetti sindrom.

Uvođenje DySostics mandible-lica je poraz struktura koji proizlaze iz prvog Gill ARC-a, naslijeđenog autosomnom dominantnom vrstom sa visokim (do 90%) probojnim probojnim i raznim izražavanjem varijable, čak i među pacijentima s jednom porodicom. Mogu se posmatrati u dvije ili čak tri generacije. Ovaj sindrom uzrokovan mutacijama u TCOF1 gen (5Q32-Q33.1) ili u Polr1c gen (6p21.1) i Polr1d Gene (13Q12.2) kodiranje jedinica RNA polimeraze I i III. To je zbog raseljenja embrionalnog elementa prvog Gill luka nepoznatog porijekla. Opisana je kao urođena povreda razvoja kostiju lobanje (češće od vremenske kosti) i osobe, koju karakteriše dvostrana simetrična ionizirajuća displazija ljepila bez anomalija za razvoj udova, takođe je povezana sa nekim nedostacima glave i vrata.

Francenty Synde je rijetka bolest koja se javlja u jednom slučaju za 50.000 djece rođenih živih. Diferencijalna dijagnoza se vrši sa Holdenha'ara's Hyborne Displasia Syndrom, u kojoj su dostupni dermoidi epibulara, često povezane sa režijom gornjeg kapka, ušiju ušim i pred-fiziološkim fistulama, poremećajem strukture vanjskog auditornog prolaza i gubitka sluha, sinostozoza grlića materice, povećajte količinu prsa ili lumbalnih kralježaka i drugih kičmenih anomalija. Često postoji visoko podijeljeno nebo, podijeljeni jezik i anomalije zuba.

Unatoč prisutnosti raznih anomalija, prognoza za sindrom franjevanja je povoljna. Eteološko tretman ne postoji, ako je moguće, obavljaju se plastične operacije. Smrt pacijenata dolazi češće od tukurrentnih bolesti.

Opis kliničkog slučaja. Pod našim zapažanjem nalazila se novorođenčad Dječja djevojka Maria G., rođena od 6. trudnoće, koja se dogodila protiv pozadine edema uzrokovana trudnoćom, hroničnom intrauterinom hipoksijom fetoplacentera, distonija za vegenijsku distribuciju na hipertonijskom tipu, hronični gastritis . Za 20 tjedana majka je tretirana za akutnu toksoplazmozu, primijećeno je mnogo vožnje, u 34. tjedna dijete je otkriveno miniranjem mokraćnog sistema (MVS). Treći hitni porođaj, u glavnoj pregledu. Masa djeteta pri rođenju 2800 gr, rast je 50 cm, s ocjenom na skali Apgar 4.5; 5 bodova.

Iz porodiljske bolnice, dijete je ušlo u Orijent u ozbiljnom stanju fenomena respiratorni neuspjeh 3 stepena, neurološki simboli

Tel.: 89053296726.

E-pošta: [Zaštićen e-poštom]

ptomatics, kašnjenja intrauterinog razvoja, kožnog hemoragičnog sindroma. Od rođenja do 20. dana provedena je respiratorna terapija, zatim 7 dana disajući kroz zračni kanal, u sljedećem spontanom, samo tokom povećanja respiratornog kvara periodično je potreban kanal za vazduh. Provedeno je zaštitno hranjenje.

Višestruki oštećeni nedostaci su skrenuli pažnju: izraženi mikronacija, hipoplazija Zick kostiju, veliki "kljun nos", kratki filter, hipotelarizam za oči, mikrofter-mia, antimonimidomoloidni rez očiju, "ptičje lice", deformacija uha Školjke (niska, velika uši), hipoplazija zapisa noktiju (na četkicama i stopama), širom grudni koš, hipertelorizam bradavica, izrečena blijeda kože. U vezi s identifikacijom kvarova razvoja i više od 5 stigmi od pojedinosti, dijete se savjetuje genetskim. Na osnovu fenotipskih podataka ispitivanja metodom sindromološke analize osumnjičen je francuski sindrom: autosomna dominantna bolest.

Pacijent je proveden kariotiping, otkriveno je normalan ženski kariotip (46 xx).

Dijete je bilo u probaciji hrane, trećeg života života, djevojku je savjetovao dječji hirurg o opstrukciji nazalnih poteza. Dijagnoza je dijagnosticirana: "Hoan's Art Atresia".

Pored toga, dodatno je bila potrebna inspekcija otolaringolog, pokušaj pokušaja zvuče nosne poteze sa sondom br. 4. Dijagnoza: "Atresia Hoan s lijeve strane, sužavanje nazalnog skretanja udesno." Hirurški tretman preporučen je na planirani način.

Hooacoustic emisiju u djetetu nije registrirana (suspenzija gubitka sluha).

Dana 23. dana života, nakon stabilizacije države, djevojka je prebačena u odjel za patologiju novorođenčadi i prerano djece za daljnje ankete i liječenje.

Prema neuronografskim podacima, otkrivena je hipoplazija za tijelo Oscillace, širenje hijernog razmaka i subarahnoidnog prostora, dilat-3. vedar mozga.

Nakon toga, djevojku je ispitao neurolog, a dijagnoza je napravljena: "MGR mozak: mikrocefalija? Mulfabijsko tijelo hipoplazija. Posljedice hipoksičnih lezija nervni sistem, Motorni poremećaji sindrom. Odgoda u razvoju psihomotora, period ranog oporavka. "

Prema rezultatima Daho-kg, koarcija aorte, funkcionirajući ovalni prozor na 0,47 cm, otvoreni arterijski kanal - 0,4 cm. Dijagnoza potvrđuju srčani hirurg, preporučuje se hirurški tretman u kasnijem periodu.

Saratov naučni medicinski časopis. 2015. T. 11, br. 4.

Nakon inspekcije, djevojka je otkrila mikroftralmia, kao i atrofijski diskovi vizualnih živaca oba oka.

Prema ultrazvuku trbušne šupljine, karlične distopije i hipoplazijom lijevog bubrega. Od četvrte sedmice života bilo je promjena u urinu u obliku leukociturije do 25 u vidnom području, u dinamici leukocita do 40 godina, pojavila se proteinurija. U sjetvi urina na sterilnosti otkriven je umjereni rast E. COLI-ja, propisana je antibakterijska terapija. Djevojka ispituje dječji urolog, a, s obzirom na prisustvo urođenog malformacije MV-a, osumnjičeno je za prisustvo refluksa mjehurića u hipoplastiranom bubregu. Preporučeno je: ultrazvuk prije i poslije Micakea, nastavite sa vođenjem antibiotske terapije, stavite stalni kateter, kontrolu nad oam jednom svake dvije sedmice, kao i promatranje djeteta sa urologom na planirano, nakon Ispravljanje razvojnih anomalija.

Prije otpuštanja iz odjela, dijete se više puta ispituje genetskim i uzimajući u obzir identificirane višestruke nedostatke (Atresia Hoan s lijeve strane i sužavanje desne, formirane mikrocefalidom, plinske hipopazije i hipoplazijom lijeve strane Bubreg, UPU - Koorktacija aorte, OAP, kao i višestrukim desimbrogenom Stigmas -Naza), potvrđen je Francente sindrom.

Tokom vremena u bolnici, djevojka je sprovela simptomatski tretman usmjeren na održavanje vitalnih funkcija i poboljšanje mogućnosti prilagođavanja tijela, antibakterijskog, nootropijskog, infuzije i parenteralne prehrane.

Nakon tretmana i objašnjenja majke brige o djetetu, potrebama hirurški tretman Da biste obnovili patentnost nosnih poteza, korekciju UPU-a, potrebe

dinamičko promatranje uskih stručnjaka Dijete prevodi CSTO.

Zaključak. Ovo zapažanje od velikog interesa od kliničkog stanovišta, jer je bolest izuzetno rijetka u svakodnevnoj praksi. Rana dijagnoza složenih genetskih sindroma, na koje su klinički promatranje opisano od nas velike poteškoće. Prema našem mišljenju, u takvim situacijama, formulacija simbola-Dromološke dijagnoze sa preradom razvojnih anomalija na osnovu analize kombinacije kliničkih i laboratorijskih podataka, dodatnih metoda ispitivanja, nakon čega slijede hirurška korekcija kršenja kršenja i aktivnosti rehabilitacije bile su opravdane.

Sukob interesa nije deklariran.

Reference (literatura)

1. Kozlova Si, Demikova NS, Semanova E, blinkova OE. Nasljedni sindrom i medicinsko-genetsko savjetovanje. Moskva: Praksa, 1996; R. 122-189. Ruski (Kozlova S. I., Demikova N. S., Semace E, Blinkova O. E. nasledni sindromi i medicinsko i genetičko savetovanje. M: praksa, 1996.; 152-189).

2. Crow Yz, i dr. Sindrom prikazuje genetsku heterogenost sa jednim lokusom (5Q32-Q33.1), PolR1C (6p21.1) i Polr1D (13Q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk Gi, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologiya osobe. Moskva: Praksa, 1991; R. 27-152. Ruski (La Zyuk G. I., Krichinsky G. V, Kirillova I. A. Teratologija osobe. M: praksa, 1991; str. 27-152).

4. loreena lv. Pitanja medicinske genetike. Ryazan: Ryazsmu, 2011; R. 8-21. Ruski (Lorina L. V. Pitanja medicinske genetike. Ryazan: Ryazhmu, 2011; str. 8-21).

5. Mutiovin gr. Osnove kliničke genetike. Moskva: Viša škola, 2001; R. 49-53. Ruski (Mutiovin G. R. Osnove kliničke genetike. M.: Viša škola, 2001; str. 4953).

6. Schwartz ug. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SSMU, 2011; 88 str. Ruski (Schwartz Yu. G. Odabrana pitanja kliničke genetike. Saratov: SGMU, 2011; 88 str.)

UDC617.735-053.32: 314,44 (470,44) »45 \u003d 02» (045) Originalni članak

Pokazatelji učestalosti retinopatije prerane djece u institucijama objekata regije Saratov

YU. V. Chernenkov - Gbou VPO "Saratov GMU ih. V.I. Razumovsky »Ministarstvo zdravlja Rusije, prorektore za nauku, šef odjela za bolničku pedijanku i neonatologiju, profesora, doktor medicinskih nauka; V. N. Nechaev-GBO VPO "Saratov GMU ih. V.I. Razumovsky "Ministarstvo zdravlja Rusije, vanredni profesor odeljenja za bolničku pedijatriju i neonatologiju, kandidat medicinskih nauka; V. A. Tereshčenko - Gbou VPO "Saratov GMU. V. I. RAZUMOVSKY "Ministarstvo zdravlja Rusije, nalog Odjela za bolničku pedijanku i neonatologiju; YU. V. Stasova - Gbou VPO "Saratov GMU. V.I. Razumovsky "Ministarstvo zdravlja Rusije, nalog Odjela za bolničku pedijanku i neonatologiju.

Indeksi retinopatijskog morbiditeta među preranom djecom u regijama Saratovske institucije sa obtežama

YU. V. Chernenkov - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, šef odjela za hospitaliju i neonatologiju, profesor, doktor medicinske nauke; V. N. Nechaev - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za hospitaliju i neonatologiju, asistent profesora, kandidat za medicinsku nauku; v. A. TERESHENKO - Saratov Državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za honitipediatriju i neonatologiju, postdiplomski studij; YU. V. Stasova - Saratov državni medicinski univerzitet N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Odjel za honitipediatriju i neonatologiju, postdiplomski post.

Datum prijema -3.07.2015 Datum usvajanja u tisku - 10.12.2015

Chernenkov yu.v., Nechaev V.N., Tereshčenko V.A., Stasova yu.v. Pokazatelji učestalosti retinopatije prerano djece u institucijama objekata Saratovske regije. Saratov naučni i medicinski časopis 2015; 11 (4): 553-555.

Svrha: proučiti efikasnost dijagnostičkih i preventivnih mjera za smanjenje frekvencije i težine retinopatije preranom (pH), kao i analizirati učestalost istodobnih država i dinamičnog praćenja prevremenih beba sa pH. Materijalne metode. 2 godine je ispitivan na

Saratov časopis za medicinska naučna istraživanja. 2015. god. 11, № 4.

Sinonimi natljetnosti sindroma i. S. Zwahlen. S. Franceschetti-Zwahlen. S. Berry. Franceschetti (Franceschetti). Berryjev mandibularni disostici. Thomson kompleks. S. (izreka) Collins.

Definicija sindroma frencenosti I. Tipična kombinirana definicija mandibularne definicirane nedostatke vezane za sindrome nevjerice za osoblje-mandibulara, niže vilice sindroma i zubnih sindroma.

Autori. Franceschetti Adolphe je moderan švicarski oftalmolog. Sindrom je prvi put opisan 1944. Franceschetti, ali ranije je bio poznato da je njegovo ime engleskog jezika - S. (izdajnički) Collins. Nepotpuni oblici sindroma opisali su Pires de Lima e Monteiro (1923), a porodični slučajevi - Debusmann (1940). Rani opisi pripadaju Allen Thomsonu (1841.), kao i britanskim oftalmolozima G. A. Berry (1889) i E. izdajnički Collins (1900).

Simptomatologija sindroma nakratkosti i. Karakteristična osoba koja pruža priliku od prvog mišljenja da prepozna ovu anomaliju:
1. pljuvati položaj proreza očiju; U konturi donjeg ruba kapka u vanjskoj trećini i formiranju kolobuma na gornji i donji kapci. Nedostatak materskih žlijezda.
2. Macrotomija sa. Hipoplazija gornje čeljusti s vrlo malim rupama vilice. Visoki stajaći nos, rudimentarni zubi, nerazvijeni donje vilice, brada za ramena, koja stvara "lice ptica" (diferencijalni dijagnostički znak); "Riblje lice", glupi klifferen ugao [može imati i jednu ili bilateralnu agenišu procesa cilonske kosti gornje čeljusti i (ili) polovine donjeg: čeljust.
3. Razumijevanje školjke uha, često u kombinaciji sa atresijom auditornog analizatora sa djelomičnom ili potpunom gluhosti. Ušna fistula, dodavanje uha.

Etiologija i patogeneza francuskog sindroma i. Dominantno-nasljedna nerazvijenost cijelog polja prvog viisanog luka ili prvog Gill Groove. Uz jasno nasljedne slučajeve, postoje i sporadični oblici. Oštećenje razvoja formirano je najkasnije u roku od 4-5. sedmice embrionalnog života. Očigledno, fenokopija uzrokovana egzogenim faktorima (embripa) također može biti važna.

Diferencijalna dijagnoza. KARTICA-FICIJA DYSOSTICS (S. CROUZON). S. pfaundler-Hurler (vidi). S. Apert I (vidi). S. (Cornelia) de Lange I (vidi). S. (Langdon) dolje (vidi). S. Bonnevie- Ullrich (vidi). Sindrom lica (Weyers-Fulfing). Iz sindroma u kralježaku. Pogledajte i sindrome nastupno-mandibusnih sloma za lica, sindroma za oči i zubne sindrome i sindroma niže vilice.

Sa intrauterinom kršenjima procesa razvoja kostiju, pojavljuju se ozbiljne deformacije kranijalne, a jedna od vrsta takve patologije su sindrom Collins (TCS) (TCS) ili mandibulofascial, odnosno mazilofacijalni disostici.

Kodeks bolesti u ICD-u 10: klasa XVII (urođene anomalije, deformacije i kromosomski poremećaji), Q75.4 - Mandibulofacijalna disostoza.

Kodeks ICD-10

Q75.4 MAXILLOFACIAL DISTOZ

Epidemiologija

Uzroci Collins Tritch sindroma

Ovaj sindrom je bilo ime izvanrednog organa za britansko oftalmolog Edward Collins, koji je opisali glavne karakteristike patologije prije stotinu godina. Međutim, evropski ljekari češće nazivaju ovakvim anomalijem kostima i vilicom ili franjev sindrom - na temelju opsežnih studija švicarskog oftalmologa Adolfa Frankhentija, koji je uveo "mandibulofascial disostiku" usred prošlog stoljeća. U medicinskim krugovima ime je francuski Collins sindrom.

Uzroci sindroma Collinsa - TCOF1 mutacije gena (u kromosomim lokusu 5Q31.3-33.3), koji kodira nukleous fosfoprotein, koji je odgovoran za formiranje traumatičnog dijela ljudskog embrija. Kao rezultat preuranjenog smanjenja u iznosu ovog proteina, biogenske i RDNA funkcije su polomljene. Prema genetici programa istraživanja ljudskog genuma, ovi procesi dovode do smanjenja širenja embrionalnih ćelija nervnog grebena - valjka duž nervnog oluka, koji se tokom razvoja embrija zatvara u nervnu cijev.

Formiranje tkanine lica dijela lobanje događa se zbog transformacije i diferencijacije ćelija gornjeg (glave) dijela nervnog grebena, koji migriraju duž nervne cijevi do regije prvog i drugog Gormalnog luka . A nedostatak ovih ćelija izaziva kranijalne deformacije. Kritično razdoblje pojave anomalija - od 18 do 28 dana nakon oplodnje. Po završetku migracije živčanih grebenskih ćelija (u četvrtoj sedmici gestacije), gotovo sve labave misenhimske tkanine u polju osoba, koje su kasnije (od 5 do 8 tjedana) diferencirane u skelet i povezivanje tkanine Svi dijelovi lica, vrata, grkljana, uho (uključujući unutarnje) i budući zubi.

, , ,

Patogeneza

Patogeneza sindroma Trucher Collins često ima porodični karakter, a anomalija naslijeđuje autosomski dominantni princip, iako postoje slučajevi autosomno-recesivnog prenosa oštećenja (posebno o mutacijama drugih gena, Poljoprivredni, Polr1c i Polr1D). Najprikladniji u maksilofacijalnim dizelskim pristupima je da mutacija nasljeđuje djeca samo u 40-48% slučajeva. To je, 52-60% pacijenata, uzroci Trucherovog sindroma Collind-a nisu povezani sa prisustvom anomalije u porodici, a kako se vjeruje, patologija nastaje kao rezultat sporadičnih mutacija gena de novo. Najvjerovatnije su nove mutacije posljedice teratogenih efekata na plod tokom trudnoće.

Među teratogenim uzrocima ovog sindroma, stručnjaci se odnose na velike doze etanola (etil alkohola), zračenja, cigareta dim, citomegavirus i toksoplazmu, kao i herbicide na osnovu glifosata (kružno, glorif, tornado itd.). I na listi ne-herojskih faktora, uključeni su pripreme iz akni i seboreje sa 13-cis-retinoic kiselinom (Isotretinoin, smještaj); Antikonvulsilni lijekovi Phoenitin (Dilantin, Epanutin); Psihotropni znači diazepam, valijum, relanijum, seduksen.

Simptomi Collinsa sindroma triča

Uglavnom je klinički znakovi mandibulofascijeve disotoze i njihova ozbiljnost ovise o osobinama manifestacije mutacija gena. A prvi znakovi ove anomalije u većini slučajeva vidljivi su u djetetu odmah nakon izgleda: osoba u sindromu Thercher Collinsa ima karakterističan izgled. Štaviše, morfološke anomalije su obično bilateralne i simetrične.

Najočitiji simptomi Trucher Collins sindroma:

• nerazvijenost (hipoplazija) kosti lica lobanje: Zickil, zickyl procesi frontalne kosti, bočnih vidnih ploča, prividne sinuse, donje vilice i izbočine kostiju epifide (ljeta);
• nerazvijenost kosti donje vilice (mikrognjat) i gluplje nego obično mandibularni ugao;
• nos ima normalnu veličinu, međutim, čini se velikom zahvaljujući hipoplaziji nenormalnih lukova i nerazvijenosti ili odsutnosti Zickyja u polju hramova;
• praznine očiju silazno, odnosno nenormalno rezanje očiju, s dolje, s vanjskim uglovima;
• nedostaci manjih godina (Koloboma) i djelomičnog odsutnosti trepavica na njima;
• vlastiti sudoperi nepravilnog oblika sa širokim rasponom odstupanja, do njihove lokacije u uglu donje čeljusti, odsustvo mozga, slijepih fistule između koze i kut usta itd.;
• sužavanje ili infekcija (atreza) kanala vanjskih sluha i nenormalnosti kostiju srednjih uha;
• odsutnost ili hipoplazija uslovne pljuvačne žlijezde;
• pharingealna hipoplazija (sužavanje ždrebe i respiratorni trakt);
• sol čvrstog nosa (usta vuka), kao i odsutnost, skraćivanje ili nepokretnost mekog neba.

Takve anatomske anomalije u svim slučajevima imaju komplikacije. Ovo su funkcionalno umanjenje ročišta u obliku provodljivog (provodljivog) gubitka sluha ili potpune gluhoće; Kršenje vida zbog nepravilno formiranja jabuke za oči; Neab oštećenja uzrokuju poteškoće sa hranjenjem i gutanjem. Postoji poremećaj za okluziju zuba povezanih sa čeljustima (netačnim zalogajem), koji zauzvrat uzrokuje probleme sa žvakanjem i artikulacijom. Soft nebo patologiju objašnjavaju glasove glasova.

Komplikacije i posledice

Posljedice maksilofacijalnih anomalija u sindroma Trocher Collinz pojavljuju se u činjenici da su u rođenju djeteta, njegove intelektualne sposobnosti normalne, ali zbog nedostataka sluha i drugih kršenja postoji sekundarno kašnjenje u mentalnom razvoju.

Dijagnostika sindroma Collinsa Triča

Postnatalna dijagnoza sindroma Collins Tritch u suštini je izvedena na osnovu kliničkih znakova. Maksilofacijalni disostici lako se određuje sa punim izrezimajući sindroma, ali kada postoje minimalno izrečeni simptomi patologije, mogu se pojaviti problemi s ispravnom dijagnozom.

Istovremeno, potrebna je posebna pažnja za procjenu svih funkcija povezanih s anomalijama, posebno onima koji utječu na disanje (zbog prijetnje apneje u snu). Također ocjenjuju i nadgledaju efikasnost hranjenja i zasićenosti hemoglobinskog kisika.

U budućnosti, 5-6 dana nakon rođenja, potrebno je saznati stupanj oštećenja sluha audiološkim testiranjem, koji bi se trebao održati u porodiljskom bolnicu.

Istežira se ispitivanje, tokom kojih se instrumentalna dijagnoza vrši rendgenskim zrakom dismoremorfologije diskoremor-lica; pantomografija (panoramska rendgenska zraka koštane konstrukcije lica lobanje); puna kranijalna računalna tomografija u raznim projekcijama; CT ili MRI mozak za određivanje stanja unutarnjeg slušnog prolaza.

Najraniji je prenatalni - dijagnoza maksilofacijalnih anomalija u prisustvu Trucher Collins sindroma u porodičnoj istoriji moguća je biopsy vorsin horion za 10-11 tjedana trudnoće (postupak prijeti pobačaju i uđe u infekciju u maternici).

Preuzela je i analizu krvi članova porodice; Na 16-17 tjedan trudnoće uzima analizu vretena voda (transabrominalne amniocenteze); 18-20 tjedana trudnoće se vrši fetoskopija i krv se uzima iz voćnih posuda posteljice.

Ali najčešće u prenatalnoj dijagnozi ovog sindroma, fetus koristi ultrazvuk (za 20-24 tjedna trudnoće).

Diferencijalna dijagnoza

Iste metode koriste stručnjake po potrebi diferencijalna dijagnozaPrepoznati Nezarko izrečeni Collins sindrom i razlikuju ga od ostalih urođenih nenormalnih kostiju, posebno: sindromi agera, Cruzone, Hegera, Peters-Hevels, Hellerman-Stef, kao i sa hemifacial mikrosomijom, hipertelorizmom, preranom Intenzitet šavova lobanjih (donđenih ležajeva) ili oštećene krhke kosti (kraniozinoza).