כמה כרומוזומים יש לפרה? כמה כרומוזומים יש לחתול? גנטיקה לספק נתונים על גנומים שונים

בשיעורי הביולוגיה שלי בבית הספר, כולם הכירו את המונח כרומוזום. הרעיון הוקם על ידי Waldeyer בשנת 1888. זה ממש מועבר כמו גוף דוקרני. מושא החקירה הראשון היה זבוב הפירות.

זגלנה על הכרומוזומים של יצורים

כרומוזום הוא מבנה של גרעין התא שבו מאוחסן מידע DNA.הוא נוצר ממולקולות DNA, המכילות גנים אנונימיים. אחרת, נראה שכרומוזום הוא מולקולת DNA. העובי של יצורים שונים אינו זהה. כך, למשל, למעי יש 38, ולפרה יש 120. זה מגניב שהמספר הקטן ביותר של תולעים ונמלים זוחלים מסביב. יכולים להיות להם שני כרומוזומים, בעוד לזכרים הנותרים יש אחד.

ביצורים חיים, כמו גם בבני אדם, הזוג הנותר מיוצג על ידי כרומוזומי XY אצל זכרים וכרומוזומי XX אצל נקבות. יש צורך להעריך כי כמות המולקולות הללו עבור כל היצורים היא קבועה, אך במיני העור כמותן משתנה. לדוגמה, אתה יכול להסתכל על הכרומוזומים באורגניזמים שונים: שימפנזים - 48, סרטנים - 196, זאב - 78, ארנבת - 48. זה קשור לרמות שונות של ארגון של שני היצורים.

הערה!כרומוזומים מסודרים תמיד בזוגות. הגנטיקה מאשרת שלמולקולות הללו יש תכונות חמקמקות ובלתי נראות. עור הכרומוזומים נוקם גנים לא אישיים. הם מכבדים שככל שיש יותר מולקולות, כך היצור אשם יותר, והאורגניזם מורכב יותר מההשפעות. במקרה זה, ייתכן שלאדם אין 46 כרומוזומים, אלא יותר מכל יצור אחר.

כמה כרומוזומים יש ליצורים שונים?

יש צורך להגביר את הכבוד שלך!ב-mavp, מספר הכרומוזומים קרוב לזה של בני אדם. עם זאת, בהתאם לסוג העור, התוצאות משתנות. ובכן, במפות שונות יש את המספר הבא של כרומוזומים:

• ללמורים יש 44-46 מולקולות DNA בארסנל שלהם;
• שימפנזים – 48;
• פביאני - 42,
• Mavpi – 54;
• גיבוני – 44;
• נשרף – 48;
• אורנגאוטן – 48;
• מקוק - 42.

למשפחת הכלבים (הכלבים) יש יותר כרומוזומים, בעוד של-Mavp יש פחות כרומוזומים.

• אז, לוובקה יש 78,
• לזאב ערבות יש 78,
• לשועל הקטן יש 76,
• והציר הראשוני הוא 34.
• לחיות הבר של השמאל ולנמרים יש 38 כרומוזומים.
• לחיית הבית יש מעיים - 38, וליריבו, הכלב, יש פי שניים - 78.

בתרכובות שעשויות להיות להן משמעות מלכותית, מספר המולקולות הוא כדלקמן:

• ארנב - 44,
• פרה - 60,
• בן - 64,
• חזיר - 38.

פיזנבלנו!לאוגרים יש את מערכי הכרומוזומים הגדולים ביותר בקרב בעלי חיים. הצחנה מתנשאת בארסנל שלך. גם בשורה זו נמצאים הקיפודים. מסריח של 88-90 כרומוזומים. והמספר הקטן ביותר של מולקולות אלו נמצא בקנגורו. מספרם הופך ל-12. חשובה עוד יותר היא העובדה שלממותה יש 58 כרומוזומים. דגימות שנלקחו מרקמות קפואות.

ליתר דיוק ונוחות, נתונים מבעלי חיים אחרים יוצגו בצורה משולבת.

שם היצור מבוסס על מספר הכרומוזומים:

מספר הכרומוזומים במינים שונים של בעלי חיים

כפי שאתה יכול לראות, לעור של היצור יש מגוון של כרומוזומים. ככל הנראה, בין נציגי מולדת אחת, התצוגות משתנות. אתה יכול להסתכל על התחת של הפרימטים:

• בגורילי - 48,
• למקוק יש 42, ולמאופי יש 54 כרומוזומים.

למה זה ככה, אין שום תעלומה.

כמה כרומוזומים יש לרוזלין?

שם המין מבוסס על מספר הכרומוזומים:

וִידֵאוֹ

גוף האדם הוא מערכת מורכבת בעלת תוכנית עשירה המתפקדת ברמות שונות. על מנת שאיברים ותאים יתפקדו כראוי, תהליכים ביוכימיים ספציפיים אחראים לשירת הדיבור. זה דורש בסיס מיוחד להעברה נכונה של הקוד הגנטי. החומר המופקד עצמו מוקף בפיתוח של הגרעין.

עם זאת, מידע מיתון מייצר לפעמים שינויים המופיעים בנתונים גדולים או בנוכחות גנים אחרים. שינויים כאלה נקראים מוטציות גנים. במקרים מסוימים, בעיה זו מתפשטת ליחידות המבניות של הכרומוזום, או לכרומוזומים שלמים. ככל הנראה, שינוי זה נקרא לפעמים מוטציה של כרומוזומים.

לעור האדם יש בדרך כלל אותו מספר של כרומוזומים. הצחנה נצרכת על ידי גנים חדשים. הסט החדש מורכב מ-23 זוגות של כרומוזומים, בעוד שבתאי מצב יש להם פי 2 פחות. המשמעות היא שהתסיסה של הזרע והביצית עשויה לייצג שילוב שלם של כל הגנים הדרושים. החלוקה שלהם אינה מופיעה באופן אקראי, אלא בסדר קפדני, ורצף ליניארי כזה זהה לחלוטין עבור כל האנשים.

שלוש שנים מאוחר יותר, המדען הצרפתי J. Lejeune גילה שהשיבוש בהתפתחות הוורודה וההתנגדות לזיהום אצל אנשים קשורים ישירות לנוכחות הכרומוזום ה-21. היא אחת הצעירות שבהן, אבל יש בה הרבה גאונות. הכרומוזום החיובי היה קיים ב-1 מתוך 1000 יילודים. הפרעה כרומוזומלית זו כיום היא הנפוצה ביותר ונקראת תסמונת דאון.

כמו כן, בשנת 1959, אושר כי נוכחות של כרומוזום X בבני אדם מובילה למחלת קלינפלטר, שבה אדם סובל מנכות הקשורה לגיל ומאי פוריות.

עם זאת, ללא קשר לאלו שהפרעות כרומוזומליות נמנעו ונמשכו במשך זמן רב, הרפואה הנוכחית אינה יכולה לרפא מחלות גנטיות. השיטות לאבחון מוטציות כאלה עברו מודרניזציה.

גורמים לפגם של כרומוזום הכוורת

האנומליה היא הסיבה היחידה לחריגות של 47 כרומוזומים במקום 46 הסמוכים. מדענים ברפואה גילו שהסיבה העיקרית לאנורמליות של הכרומוזום הזר היא גיל האם. ככל שההריון מבוגר יותר, מידת חוסר ההפרדה של הכרומוזומים גדולה יותר. לכן, לנשים מומלץ ללעוס עד 35 שנים. בעתות אשמה, יש צורך לעבור תקופה של אי שקט לאחר תקופה זו.

גורמים התורמים להופעת הכרומוזומים כוללים מספר חריגות שהפכו נפוצות יותר ויותר בעולם, שלב ההפרעה האקולוגית ועוד ועוד.

אני חושב שהכרומוזום אשם כי היו התפרצויות דומות. זהו רק מיתוס: מחקר הראה כי לאבות שילדיהם סובלים ממחלה כרומוזומלית יש קריוטיפ בריא לחלוטין.

אבחון של ילד עם הפרעה כרומוזומלית

זיהוי חריגות במספר הכרומוזומים, הידוע גם בשם סקר לאנופלואידיות, מגלה חוסר או עודף של כרומוזומים בעובר. לנשים נרתיקיות מעל גיל 35 מומלץ לעבור הליך של הוצאת מים. אם יתגלה שהקריוטיפ פגום, אזי האם לעתיד תצטרך להפריע להריון, שכן התינוק יסבול ממחלות חשובות לאורך כל החיים בשל היעדר שיטות טיפול יעילות.

פגיעה בכרומוזומים חשובה במהלך חיי האם, ולכן יש צורך לנתח הן את תאי העובר והן את החומרים המתפתחים בתהליך ההתבגרות. הליך זה נקרא אבחון של הפרעות גנטיות בעגלים קוטביים.

תסמונת דאון

הבה נזכור כיצד תיאר לראשונה את המונגוליות, דאון. נוכחות הכרומוזום, מחלת הגנים לראיות להתפתחות מחלות, נחקרה רבות. במונגוליות, הטריזומיה של כרומוזום 21 אשמה. אז אצל אדם חולה, במקום 46 הכרומוזומים הקודמים, יוצאים 47 כרומוזומים. השלט הראשי עומד בפנייה.

ילדים החוששים מהימצאותו של כרומוזום כרומוזום עלולים להיתקל בקשיים רציניים בשליטה בחומר בבית הספר, ולכן הם זקוקים לשיטת למידה חלופית. קרם ורוד, מקפידים להגביר את ההתפתחות הגופנית וכן: עיניים ורודות, פנים שטוחות, שפתיים רחבות, פנים שטוחות, קצוות וכפות רגליים מקוצרים או מורחבים, כמות עור גדולה באזור. מצוקת החיים הממוצעת מסתכמת ב-50 שנה.

תסמונת פטאו

לפני הטריזומיה יש תסמונת פאטאו, שבה יש 3 עותקים של כרומוזום 13. סימן נוסף הוא שיבוש בפעילות מערכת העצבים המרכזית או חוסר פעילות. חולים נזהרים מהתפתחויות רבות בליבם. יותר מ-90% מהאנשים עם תסמונת פטאו מתים בשלב מוקדם בחיים.

תסמונת אדוארדס

אנומליה זו, כמו הראשונה, נקראת טריזומיה. לפעמים מדברים על 18 כרומוזומים. מאופיין בנזק רב. לרוב, החולים סובלים מדפורמציה ציסטית, שינוי צורה של הגולגולת, בעיות באיברי הנשימה ובמערכת הלב וכלי הדם. קושי החיים מתקרב ל-3 חודשים, אחרת אי אפשר לחיות כדי לראות את הסוף.

מחלות אנדוקריניות עקב הפרעות בכרומוזומים

בנוסף לתסמונות תגובת יתר של חריגה כרומוזומלית, ישנן אחרות, בהן קיימת גם חריגה מספרית ומבנית. המחלות הבסיסיות הן כדלקמן:

1. טריפלואידיה היא הפרעה נדירה של כרומוזומים, ובמקרה זה מספרם המודאלי שווה ל-69. החיוניות צפויה להסתיים מוקדם, אך אם הילד ישרוד, הילד יחיה לא יותר מ-5 חודשים, היזהרו מפגמים מולדים מספריים.
2. תסמונת וולף-הירשהורן היא גם אחת ההפרעות הכרומוזומליות הנדירות המתפתחות עקב מחיקה של הקצה המרוחק של הזרוע הקצרה של הכרומוזום. האזור הקריטי של הפרעה זו הוא 16.3 בכרומוזום 4p. סימנים אופייניים - בעיות בהתפתחות, בעיות בגדילה, שיקול דעת ומאפיינים אופייניים של פרטים
3. תסמונת פראדר-וילי - מחלה מתרחשת לעתים רחוקות יותר. עם חריגה כזו של כרומוזומים, 7 גנים או חלקים מהכרומוזום של האב ה-15 אינם פועלים או מוסרים לחלוטין. סימנים: עקמת, פזילה, חסימת התפתחות גופנית ואינטלקטואלית, עייפות.

איך אפשר להתגבר על ילד עם מחלות כרומוזומליות?

לא קל לטפל בילד עם מחלות כרומוזומליות מולדות. כדי להפוך את החיים שלך לקלים יותר, אתה צריך לעקוב אחר כללים מסוימים. קודם כל, הסר מיד את הפחד. במילים אחרות, אין צורך להשקיע שעה בחיפוש אחר יין, אין. שלישית, חשוב להבין לאיזה עזרה הילד והמשפחה זקוקים, ולאחר מכן לפנות למשטרה לקבלת עזרה רפואית ופסיכולוגית-פדגוגית.

בשלבים הראשונים של החיים, האבחנה חשובה ביותר, מכיוון שבתקופה זו מתפתח תפקוד הג'וק. לקבלת עזרה מאנשי מקצוע, הילד יחווה יותר בעיות מוטוריות. יש צורך לסנן באופן אובייקטיבי את התינוק לפתולוגיות ראייה ושמיעה. ייתכן שהילד יצטרך גם להתייעץ עם רופא ילדים, נוירופסיכיאטר או אנדוקרינולוג.

אפם של הכרומוזומים של הארנב הוא טוב לב, כך שהחינוך שלו קל יותר, ובעולם כוחו הוא יכול לזכות בשבחיו של מבוגר. התפתחותו של תינוק מסוים תלויה במידת הקושי ללמד אותו את המיומנויות הבסיסיות. ילדים חולים רוצים לעמוד מול אחרים, אבל מגיע להם הרבה כבוד. קודם כל, יש צורך לפתח את העצמאות של הילד. צבט את עצות השירות העצמי על ישבן רטוב, ולא תקבל את התוצאה.

לילדים עם מחלות כרומוזומליות יש כישרונות מיוחדים שצריך לגלות. אתה עדיין יכול להיות עסוק במוזיקה או בציור. חשוב להתפתחות השפה של ילדכם להיות פעיל ולפתח מיומנויות מוטוריות, לשחק, לקרוא וגם לפתח שגרה של ניקיון. אם תראה את כל הרוך, התשוקה, הכבוד והחיבה שלך לילדך, אז תראה את עצמך.

איך אתה יכול vilikuvat?

כיום אי אפשר לחסל מחלות כרומוזומליות; שיטת החלפת העור היא ניסיונית, שכן יעילות קלינית לא הושגה. השגת הצלחה בפיתוח, סוציאליזציה וחינוך נתמכת בסיוע רפואי ופדגוגי שיטתי.

ילד חולה חייב להיזהר כל הזמן מהרופאים, שכן הרפואה הגיעה לרמה שבה יש צורך בידע הדרוש ובסוגי טיפול שונים. המורים יתעקשו על גישות עדכניות לתחילתו ושיקומו של התינוק.

לפעמים הם מביאים לנו הפתעות מדהימות. לדוגמה, האם אתה יודע מה זה כרומוזומים ואיך הם מריחים?

רצוי להתייעץ עם התזונאית שלך כדי שתוכל לשים את כל הנקודות על ה"i" פעם אחר פעם.

בהסתכלות על תצלומי משפחה, אולי תבחין שבני אותה משפחה דומים: ילדים הם כמו אבות, אבות הם כמו סבא וסבתא. הדמיון הזה מועבר מדור לדור בעזרת מנגנונים מדהימים.

לכל היצורים החיים, מתאי בודדים ועד לפילים אפריקאים, יש כרומוזומים בגרעין התא - חוטים ארוכים ודקים שניתן לראות רק במיקרוסקופ אלקטרונים.

כרומוזומים (Ing.-יוונית χρῶμα - צבע וσῶμα - גוף) הם מבני נוקלאופרוטאין בגרעין התא, המכילים את רוב המידע הגנטי (גנים). הם נועדו לשמור מידע זה ליישום ולשידור.

כמה כרומוזומים יש לבני אדם?

אפילו בסוף המאה ה-19, הוכר שמספר הכרומוזומים במינים שונים שונה.

למשל, לאפונים יש 14 כרומוזומים, לאפונים יש 42, ולאנשים יש 46 (זה 23 הימורים). אין צורך לפתח מערכת שיש בה יותר מהם - זה האופי המורכב שלה. עם זאת, האמת היא בכלל לא כזו.

מתוך 23 זוגות של כרומוזומים אנושיים, 22 זוגות הם אוטוזומים וזוג אחד הוא גונוזומים (כרומוזומי מצב). למאמרים תכונות מורפולוגיות ומבניות (אחסון גנים).

באורגניזם נשי, הזוג מכיל שני כרומוזומי X (זוג XX), ובאורגניזם אנושי, כרומוזום X ו-Y אחד (זוג XY).

בדיוק אותו דבר יקרה, מה יהיה הרכב הכרומוזומים של הזוג העשרים ושלושה (XX או XY), שיהפוך לילד העתידי. זה מצוין כאשר גופם של האישה והגבר אטום ואטום.

עובדה זו אולי נראית מפתיעה, אבל בגלל מספר הכרומוזומים, אנשים מקריבים את עושרם ליצורים. לדוגמה, לעז יש 60 כרומוזומים, ואילו לארנב יש 80.

כרומוזומיםמורכב מחלבונים ומולקולות DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית), בדומה לסליל מפותל. כל עור מכיל כ-2 מטרים של DNA, ובסך הכל יש כ-100 מיליארד ק"מ של DNA בתאי הגוף שלנו.

עובדה היא שבשל נוכחות הכרומוזום, או אולי אחד מ-46 הכרומוזומים, בני אדם נמצאים בסיכון למוטציה ולפגיעה התפתחותית חמורה (תסמונת דאון).

מוסקבה, 4 לינדן- RIA Novini, Ganna Urmantseva. למי יש הגנום הגדול יותר? ככל הנראה, דברים מסוימים עשויים להיות מורכבים יותר מאחרים, ומכיוון שהכל כתוב ב-DNA, אז אותו הדבר עשוי להשתקף בקוד שלו. ככל הנראה, אדם עם הפרומו המעוות הזה יכול להיות מתקפל יותר מתולעת עגולה קטנה. עם זאת, אם תשווה אותנו עם תולעת למספר הגנים, התוצאה תהיה זהה בערך: 20 אלף גנים של Caenorhabditis elegans לעומת 20-25 אלף של Homo sapiens.

חשוב עוד יותר עבור "כתר היצורים הארציים" ו"מלך הטבע" הוא הרמה עם אורז ותירס - 50 אלף גנים לעומת 25 גנים אנושיים.

אז אולי אנחנו לא מסכימים? גן הוא ה"קופסה" שבה ארוזים הנוקלאוטידים - ה"אות" של הגנום. אולי כדאי לפנק אותם? לבני אדם יש 3.2 מיליארד זוגות נוקלאוטידים. ולציר עין העורב היפני (Paris japonica) - צמח בעל עלים לבנים - יש 150 מיליארד זוגות בסיסים בגנום שלו. מסתבר שאפשר לכבס אנשים פשוטים פי 50 מכל ספר.

והפרוטופטר הכפול של הדגים (דיהה כפולה - וולודיה, גם בחורף וגם בדיקאניות של הלגן), מסתבר, מקופל פי 40, פחות אנושי. אולי אני כולי חושב על תשלום עבור אנשים? לא. לדג הפוגו שנקטף, שהיפנים מכינים כמעדן, יש גנום קטן בהרבה מזה של בני אדם, וקטן פי 330 מזה של דגי פרוטופטרה מהסוג.
אם הכרומוזומים אובדים, התמונה הופכת מבולבלת עוד יותר. איך אדם יכול להיות קשור לעץ אפר, ושימפנזה לטרגן בגלל מספר הכרומוזומים?

ביולוגים וגנטיקאים אבולוציוניים עסקו בתופעות אלו במשך זמן רב. הם פחדו לדעת שגודל הגנום, שלא ננסה להבין, אינו קשור למורכבות האורגניזמים. פרדוקס זה כונה "תעלומת הערך של C", כאשר C מייצג את גודל ה-DNA בבני אדם (פרדוקס ערך C, התרגום המדויק הוא "הפרדוקס של גודל הגנום"). ועדיין, יש כמה מתאמים בין אזורים וממלכות.

© איור מאת RIA Noviny. או פוליאנינה

© איור מאת RIA Noviny. או פוליאנינה

מובן, למשל, שלאוקריוטים (אורגניזמים חיים, תאים המכילים את הגרעין) יש גנום גדול יותר מאשר לפרוקריוטים (אורגניזמים חיים, תאים המכילים את הגרעין). ליצורים עם עמוד שדרה יש גנומים גדולים יותר, פחות חסרי עמוד שדרה. עם זאת, יש כאן כמה טעויות שאיש עדיין לא הצליח להסביר.

הייתה הנחה שגודל הגנום קשור למורכבות מחזור החיים של האורגניזם. מדענים טוענים זה מכבר שלמינים עשירים יש גנום גדול יותר, פחות זהה, וזה נובע מההבדל בין מינים רבים ושונים. והגנומים הקטנים ביותר שייכים למינים ארעיים, שעוברים מחזור חדש מלידה ועד מוות במהלך שנים רבות. ערך תזונתי זה נדון באופן פעיל במועדוני מדע.

מסביר המומחה המדעי המוביל של המכון לגנטיקה זרה. M. I. ואבילובה מהאקדמיה הרוסית למדעים, פרופסור באוניברסיטה האגרו-מכנית של טקסס ובאוניברסיטת גטינגן קוסטיאנטין קרוטובסקי: "גודל הגנום אינו קשור לטריוויאליות של מחזור החיים של האורגניזם! עם זאת, הוא נראה ב הסוג האמצעי והאחד, שעשויים, עם זאת, לתת גודל חדש לגנום, אך עשויים גם להתחלק לעשרות עבור טריוויאליות החיים, לא מאות פעמים. יש קשר בין גודל הגנום לבין הסוג האמצעי והאחד. בולטות אבולוציונית ומורכבות הארגון, אך ללא כל אשמים. בגודלו העיקרי של הגנום, יש קשר בין הגנום גודל nіstyu (והפוליפלואידים הופכים נפוצים יותר בצמחים ובבעלי חיים) לבין כמות גדולה של DNA שחוזר על עצמו מאוד (חזרות פשוטות ומקופלות, טרנספוזונים ואלמנטים ניידים אחרים)."

וגם מדע שמתייחס לנקודות ראייה אחרות של תזונה.

כרומוזומים הם המרכיבים המבניים העיקריים של גרעין התא, שהם נשאים של גנים המקודדים מידע גנטי. עד לקיומם עד ליצירה עצמית, הכרומוזומים מבטיחים את הקישור הגנטי לדורות.

המורפולוגיה של הכרומוזומים קשורה לשלב הספירליזציה שלהם. לדוגמה, אם בשלב האינטרפאזה (div. Mitosis, Meiosis) הכרומוזומים מורחבים בצורה מקסימלית, ואז דה-ספיראליזציה, אז מהניצן אל תת-הסעיף הכרומוזומים מתגלגלים באופן אינטנסיבי ומתקצרים. ספירליזציה מקסימלית וקיצור של הכרומוזומים מושגים בשלב המטאפאזה, כאשר נוצרת היווצרות של מבנים קצרים וצפופים מאוד, הנדוקרים באינטנסיביות על ידי החיידקים העיקריים. שלב זה הוא החשוב ביותר לפיתוח המאפיינים המורפולוגיים של הכרומוזומים.

כרומוזום המטאפאזה מורכב משתי תת-יחידות מאוחרות - כרומטידות [בכרומוזומים העתידיים ישנם חוטים אלמנטריים (מה שנקרא כרומונמיות או כרומופיברילים) בעובי של 200 Å, העור שלהם מורכב משתי יחידות משנה].

גודל הכרומוזומים של צמחים ובעלי חיים משתנה באופן משמעותי: מכמה מיקרונים ועד עשרות מיקרונים. החלקים האמצעיים של כרומוזומי המטאפאזה האנושיים נמצאים במרווחים של 1.5-10 מיקרון.

הבסיס הכימי של הכרומוזומים הוא נוקלאופרוטאין - קומפלקסים (div.) עם החלבונים העיקריים - היסטונים ופרוטמינים.

קָטָן 1. כרומוזומים נורמליים של Budova.
א - מראה חיצוני; B - מבנה פנימי: היצרות 1 ראשונית; 2 - היצרות משנית; 3 לווין; 4 - צנטרום.

כרומוזומים בודדים (איור 1) מופרדים לפי לוקליזציה של ההתכווצות הראשונית, כך שהצנטרומר גדל (במהלך מיטוזה ומיוזה, שאליה מחוברים חוטי הציר, מהדקים את ה- ї כשהוא מגיע לקוטב). כאשר הצנטרומר אובד, שברי כרומוזומים מאבדים את מקורם ומתפצלים מדי שעה. ההיצרות הראשונית מחלקת את הכרומוזומים ל-2 זרועות. עקב התפתחות ההתכווצות הראשונית, הכרומוזומים מחולקים למטאצנטרי (מחוץ לכתפיים של החצי השווה או אפילו השווה), תת-מטצנטרי (כתפיים של החצי הלא אחיד) ואקרוצנטרי (הצנטרומר נעקר לקצה הכרומוזום). . מלבד הראשוני, לכרומוזומים עשויים להיות ביטויים קטנים יותר של ההיצרות המשניות. קטע קצה קטן של כרומוזומים, מחוזק על ידי התכווצות משנית, נקרא מלווה.

כל סוג של אורגניזם מאופיין במערך הכרומוזומים הספציפי שלו (לפי מספר, גודל וצורת הכרומוזומים). המכלול של תת-מין או קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים מכונה קריוטיפ.

קָטָן 2. השלמה כרומוזומלית תקינה של אישה (בכרומוזום הימני התחתון יש שני כרומוזומי X).

קָטָן 3. השלמה כרומוזומלית תקינה של אדם (בקוטיקולה הימנית התחתונה יש ברצף כרומוזומי X ו-Y).

אצל מבוגרים, הביצים מכילות קבוצה אחת או הפלואידית של כרומוזומים (n), המהווה מחצית מהקבוצה הדיפלואידית (2n), השולטת בכרומוזומים של כל התאים בגוף. בקבוצה הדיפלואידית, כרומוזום העור מיוצג על ידי זוג הומולוגים, אחד ממקור האם והשני ממקור אב. ברוב הזנים, הכרומוזומים של זוג העור זהים בגודלם, בצורתם ובהרכב הגנים. האשמה מוטלת על מצבי כרומוזומים, שמשמעותם היא התפתחות הגוף בבני אדם ובנשים באופן ישיר. מערך הכרומוזומים הרגיל של אדם מורכב מ-22 זוגות של אוטוזומים וזוג אחד של כרומוזומי מצב. בבני אדם, לנקבה יש שני כרומוזומי X, ולאדם יש כרומוזום X ו-Y אחד (איור 2 ו-3). בתאי נקבה, אחד מכרומוזומי ה-X אינו פעיל מבחינה גנטית ומופיע בגרעין הבין-פאזי של המין. השינוי של הכרומוזומים האנושיים בנורמה ובפתולוגיה הופך לנושא של ציטוגנטיקה רפואית. נקבע כי מספר ומבנה הכרומוזומים שונים מהנורמה, אשר נובעת מהמאמר! תאים או בשלבים מוקדמים של פיצול הביצית המופרית, יש הפרעה בהתפתחות התקינה של הגוף, המתרחשת במקרים מסוימים של הפלות ספונטניות, לידות מת, מומים מולדים וחריגות בהתפתחות הגוף. לאנשים (כרומוזומליים) מחלות). דוגמאות למחלות כרומוזומליות יכולות לכלול תסמונת דאון (המושפעת מכרומוזום G), תסמונת קלינפלטר (מושפעת מכרומוזום X בבני אדם) ו(נוכחות קריוטיפ Y או אחד מכרומוזומי X). בתרגול רפואי, ניתוח כרומוזומלי מתבצע או בשיטה הישירה (על תאי המוח הקטן) או לאחר תרבית קצרה של התאים עם הגוף (דם היקפי, עור, רקמת עוברית).

כרומוזומים (מהיוונית chroma - ארומה וסומה - גוף) הם אלמנטים מבניים דמויי חוט של גרעין התא היוצרים בעצמם על מנת למקם את גורמי הספסטיות - גנים - בסדר ליניארי. כרומוזומים נראים בבירור בגרעין בשלב של תאים סומטיים (מיטוזה) ובשלב הבשלת תאי מצב - מיוזה (איור 1). בסוג זה ובסוג אחר, הכרומוזומים חסומים באופן אינטנסיבי על ידי המריצות הראשיות, וניתן לראות זאת בתכשירים ציטולוגיים ללא נביחות בניגוד פאזה. בגרעין הבין-פאזי, הכרומוזומים מנוזלים ואינם נראים תחת מיקרוסקופ האור, מכיוון שמידות החתך שלהם מחוץ לטווח של מיקרוסקופ האור. את הקצוות של קטעי הכרומוזומים כחוטים דקים בקוטר של 100-500 Å ניתן לנתח באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים. הקצוות של קטעי הכרומוזומים שלא עברו דה-ספיראליזם בגרעין הבין-פאזי נראים דרך מיקרוסקופ אור כמקטעים (הטרופיקנוטיים) ברורים מאוד (כרומומרכזים).

כרומוזומים מופיעים ללא הרף בגרעין התא, שהוא חלק ממעגל הספירליזציה המסתובבת: מיטוזה-אינטרפאזית-מיטוזה. הקביעות העיקריות של התנהגות הכרומוזומים במיטוזה, מיוזה ובמקרה של ביוץ, לעומת זאת, בכל האורגניזמים.

התיאוריה הכרומוזומלית של אי המשכיות. כרומוזומים תוארו לראשונה על ידי I. ד.צ'יסטיאקוב נולד ב-1874 שטרסבורגר (E. Strasburger) נולד ב-1879 בשנת 1901 וילסון (E. V. Wilson), ובשנת 1902 ב. סאטון (W. S. Sutton) שם לב להקבלה בהתנהגות של כרומוזומים וגורמי ירידה מנדלים - גנים - במיוזה וכשהם סגורים הגיעו למסקנה שהגנים נמצאים על הכרומוזומים. בשנים 1915-1920 עמ'. מורגן (T. N. Morgan) וה-spivrobitniki שלו השלימו את המצב הזה, מיקמו מאות גנים בכרומוזומי תסיסנית ויצרו מפות גנטיות של כרומוזומים. נתונים על כרומוזומים, שבודדו ברבע הראשון של המאה ה-20, היוו את הבסיס לתיאוריה הכרומוזומלית של המיתון, המרמזת כי אופי התאים והאורגניזמים במספר דורותיהם יושפע מהמיתון x כרומוזומים.

מחסן כימיקלים ושכפול אוטומטי של כרומוזומים. כתוצאה ממחקרים ציטוכימיים וביוכימיים של כרומוזומים במאות ה-30 וה-50 של המאה ה-20, נקבע שהם מורכבים ממרכיבים קבועים [DNA (div. חומצות גרעין), חלבונים בסיסיים (היסטונים או פרוטמינים) iv), חלבונים שאינם היסטונים] ורכיבים חיוניים (RNA וחלבון חומצי הקשורים אליו). הבסיס של הכרומוזומים מורכב מחוטי דיאוקסיריבונוקלאופרוטאין בקוטר של כ-200 Å (איור 2), אותם ניתן לחבר לצרורות בקוטר 500 Å.

נוסדה על ידי J.D. Watson ו-F.N. Crick ב-1953. מולקולות ה-DNA בפועל, מנגנון ההתרבות האוטומטית (השכפול) והקוד הגרעיני של ה-DNA והפיתוחים של הגנטיקה המולקולרית, שבאו בעקבותיו, הובילו לגילוי הגנים כחלק ממולקולת ה-DNA. (דיב. גנטיקה). נחשפו חוקי ההתרבות האוטומטית של כרומוזומים [Taylor et al., 1957], אשר התבררו כדומים לחוקי ההתרבות האוטומטית של מולקולות ה-DNA (שכפול שמרני).

גיוס כרומוזומלי- מכלול כל הכרומוזומים בתא. למין ביולוגי בעור יש קבוצה אופיינית וקבועה של כרומוזומים, המקובעת בהתפתחות המין הזה. ישנם שני סוגים עיקריים של קבוצות של כרומוזומים: יחיד או הפלואיד (בחיות סומטיות), אשר מסומן n, וכפוף או דיפלואיד (בחיות סומטיות, המכילות זוגות של כרומוזומים דומים, הומולוגיים מהאם שאבא), שהוא מסומן על ידי 2n.

מערכי הכרומוזומים של כמה מינים ביולוגיים משתנים מאוד במספר הכרומוזומים: מ-2 (תולעת קין עגולה) ועד למאות ואלפים (מיני נבגים והפשוטים ביותר). המספר הדיפלואידי של הכרומוזומים של אורגניזמים אלה הוא כדלקמן: בני אדם - 46, כוויות - 48, מעיים - 60, סנאים - 42, זבובי פירות - 8.

גם הגדלים של הכרומוזומים במינים שונים משתנים. מספר הכרומוזומים (במיטוזה מטאפאזה) משתנה בין 0.2 מיקרומטר במינים מסוימים ל-50 מיקרומטרים באחרים, והקוטר נע בין 0.2 ל-3 מיקרומטר.

המורפולוגיה של הכרומוזומים באה לידי ביטוי היטב במהלך המטאפאזה של המיטוזה. כרומוזומי המטאפאזה עצמם נקבעים על ידי זיהוי הכרומוזומים. בכרומוזומים כאלה נראות בבירור הכרומטידות הפוגעות, שעליהן מתפצלים מאוחר יותר כרומוזום העור והצנטרומר (קינטוכור, התכווצות ראשונית), המחבר בין הכרומטידים (איור 3). הצנטרומר נתפס כחלק מצלילים, כדי לא להפריע לכרומטין (div.); החוטים של ציר האכרומטין מחוברים לזה, וזו הסיבה שהצנטרומר מסמל את זרימת הכרומוזומים לקטבים במיטוזה ובמיוזה (איור 4).

אובדן הצנטרום, למשל, כאשר הכרומוזום מתפרק על ידי חומרים מייננים או מוטגנים אחרים, מוביל לאובדן החלק המקורי של הכרומוזום, הצנטרום הנוסף (שבר אצנטרי), הנוטל חלק במיטוזה ומיוזה אובדן הגרעין שלו. זה יכול להוביל לפגיעה חמורה בלקוח.

הצנטרומר מחלק את גוף הכרומוזום לשתי זרועות. התרחבות הצנטרומר עקבית בהחלט עבור כרומוזום העור ומשמעותה שלושה סוגים של כרומוזומים: 1) כרומוזומים אקרוצנטריים, או דמויי מוט, עם זרוע אחת ארוכה והשנייה קצרה מאוד, המייצגת את הראש; 2) כרומוזומים תת-מטצנטריים עם זרועות ארוכות ממקור לא אחיד; 3) כרומוזומים מטאצנטריים מהכתפיים של אותו צד או אותו צד (איור 3, 4, 5 ו-7).

קָטָן 4. סכימה של הכרומוזומים במיטוזה מטאפאזה לאחר פיצול מאוחר של הצנטרומר: A ו-A1 - כרומטידות אחיות; 1 - כתף דובג'; 2 - כתף קצרה; 3 - היצרות משנית; 4-צנטרומיר; 5 - סיבי ציר.

p align="justify"> דמויות אופייניות של המורפולוגיה של כרומוזומי השיר כוללים התכווצויות משניות (לא את הפונקציה של הצנטרומר), וכן לוויינים - קטעים קטנים של כרומוזומים המחוברים לגוף השני בחוט דק (איור 5). . החוטים הנלווים אחראים ליצירת הגרעין. מבנה אופייני בכרומוזום (כרומומיריה) הוא קטע מתעבה או ספירלי חזק יותר של החוט הכרומוזומלי (כרומומיריה). כרומומר התינוק הוא זוג עור ספציפי של כרומוזומים.

קָטָן 5. סכימה של מורפולוגיה של כרומוזומים באנפאזה של מיטוזה (כרומטיד הנמשך עד הקוטב). A - מראה חיצוני של הכרומוזום; B - כרומוזומים פנימיים עם שתי כרומונמות (nonchromatids): 1 - התכווצות ראשונית עם כרומומרים, צנטרומרים אחסון; 2 - היצרות משנית; 3 - לוויה; 4 - חוט נלווה.

מספר הכרומוזומים, גודלם וצורתם בשלב המטאפאזה אופייניים לסוג העור של האורגניזמים. מכלול הדמויות הללו במערך הכרומוזומים נקרא קריוטיפ. קריוטיפ יכול להיות מיוצג בצורה של דיאגרמה, הנקראת אידיוגרמה (div. מתחת לכרומוזום האנושי).

כרומוזומי המדינה. הגנים הקובעים את המקור ממוקמים בזוג מיוחד של כרומוזומים - כרומוזומי מצב (savtsi, אנושי); בזנים אחרים, זה נקבע על ידי היחס בין מספר כרומוזומי המדינה וכל השאר, הנקראים אוטוזומים (Drosophila). בבני אדם, כמו גם במדינות אחרות, לאישה יש שני כרומוזומים, הנקראים כרומוזום X, בעוד שלאדם יש זוג כרומוזומים הטרומורפיים: X ו-Y. כתוצאה מתהליך ההפחתה (מיוזיס) במהלך ביציות בוגרות ів ( div. Oogenesis) לנקבות יש כרומוזום X אחד לכל אחת. בבני אדם, כתוצאה מהפחתה (התבגרות) של spermatocytes, מחצית מהזרע נושאת את כרומוזום X, והחצי השני נושא את כרומוזום Y. לידת ילד מעידה על הפריה של ביציות עם זרע הנושא כרומוזום X או Y. כתוצאה מכך, מופיע העובר בסטטוס נקבה (XX) או אנושי (XY). בגרעין הבין-פאזי של נשים, אחד מכרומוזומי X מסומן כחתיכה של כרומטין מצב קומפקטי.

תפקוד הכרומוזומים ומטבוליזם גרעיני. DNA כרומוזומלי הוא המטריצה ​​לסינתזה של מולקולות RNA שליח ספציפיות. סינתזה זו מתרחשת ברגע שהקטע הזה של הכרומוזום מנוזל. יישומים של הפעלה מקומית של כרומוזומים כוללים: יצירת לולאות מפושטות של כרומוזומים בביציות של ציפורים, דו-חיים, דגים (מה שנקרא מברשות X-lamp) ונפיחות (נשיפות) של לוקוסי שיר של כרומוזומים בכרומוזומים עשירים (מעופפים) עם גפנים ארוכות וגפנים מפרישות אחרות. 6). על ידי ביטול הפעלה של כרומוזום שלם, כיבוי שלו מחילוף החומרים של הכרומוזום כולו, הוא יוצר את אחד מכרומוזומי ה-X של גוף קומפקטי של כרומטין מצב.

קָטָן 6. טיסות הכרומוזום של הזבוב הכפול Acriscotopus lucidus: A ו-B - חלקה, מוקפת קווים מנוקדים, בשלב התפקוד האינטנסיבי (נשיפה); ב- אותה חלקה במחנה לא מתפקד. מספרים מציינים לוקוסים כרומוזומליים (כרומוזומים).
קָטָן 7. סט כרומוזומלי בתרבית של לויקוציטים בדם היקפי אנושיים (2n=46).

מגוון מנגנוני התפקוד של כרומוזומי מעוף כגון מברשות מנורות וסוגים אחרים של ספירליזציה ודיספירליזציה של כרומוזומים עשויים להיות בעלי חשיבות עליונה להבנת ההפעלה הדיפרנציאלית המסתובבת של גנים.

כרומוזומים של אנשים. בשנת 1922 צייר (T. S. Painter) קבע את המספר הדיפלואידי של הכרומוזומים האנושיים (ב-spermatogonia), שהוא גבוה מ-48. נולד ב-1956. Tio and Levan (N. J. Tjio, A. Levan) פיתחו קבוצה של שיטות חדשות להתחקות אחר כרומוזומים אנושיים: תרבית תאים; חקירת כרומוזומים ללא חתכים היסטולוגיים על תכשירי תאים מלאים; קולכיצין, המוביל להיווצרות מיטוזות בשלב המטאפאזות ולהצטברות של מטאפזות כאלה; phytohemagglutinin, הממריץ את כניסת התאים למיטוזה; עיבוד תאי מטאפאזה עם תמיסת מלח היפוטונית כל זה איפשר להבהיר את המספר הדיפלואידי של הכרומוזומים בבני אדם (זה היה 46) ואת תאריך התיאור של הקריוטיפ האנושי. 1960 ר. בדנבר (ארה"ב), ועדה בינלאומית קבעה את המינוח של הכרומוזומים האנושיים. על פי הצעות הוועדה, יש להגדיר את המונח "קריוטיפ" כמערכת שיטתית של כרומוזומים של תא בודד (איור 7 ו-8). המונח "אידיוטרם" משמש לתיאור מערך הכרומוזומים בצורה של דיאגרמות שנוצרו על ידי וימירווניה וכדי לתאר את המורפולוגיה של הכרומוזומים של מספר תאים.

כרומוזומים אנושיים ממוספרים (באופן סדרתי) מ-1 עד 22 על סמך מורפולוגיה ספציפית המאפשרת את זיהוים. למצבי כרומוזומים אין מספרים והם מסומנים כ-X ו-Y (איור 8).

התגלה כי ישנן שכיחות נמוכות של מחלות ומומים מולדים בהתפתחות האדם עקב שינויים במספר ובמבנה הכרומוזומים. (דיב. רפיון).

גם חקירות ציטוגנטיות.

כל ההישגים הללו יצרו בסיס נהדר לפיתוח הציטוגנטיקה האנושית.

קָטָן 1. כרומוזומים: A - בשלב האנפאזה של מיטוזה במיקרו-ספורוציטים של טרפויל; B - בשלב המטאפאזה של המחצית הראשונה של המיוזה בתאי האם של Tradescantia. בשני המקרים נראה המבנה הספירלי של הכרומוזומים.
קָטָן 2. חוטים כרומוזומליים יסודיים בקוטר 100 Å (DNA + היסטון) מגרעינים בין-פאזיים של תימוס העגל (מיקרוסקופיה אלקטרונית): A - מבודד מגרעיני חוטים; ב' – חתך דק דרך יריקה של אותו תכשיר.
קָטָן 3. סט כרומוזומלי של Vicia faba (פולי קינואה) בשלב המטאפאזה.
קָטָן 8. כרומוזומים כמו באיור. 7, סט, שיטתי עם המינוח של דנבר לזוגות של הומולוגים (קריוטיפ).