מהו קריוטיפ? יוגו

קריוטיפ יכול להיקבע כמכלול הכרומוזומים של תאים סומטיים, בהתאם לספציפיות של הכרומוזומים הבודדים. באורגניזמים של תאים עשירים, לכל התאים הסומטיים יש קבוצה חדשה של כרומוזומים, מה שמביא לקריוטיפ חדש. באורגניזמים דיפלואידים, לקריוטיפ יש קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים.

מושג הקריוטיפ נקבע לא כל כך ביחס לפרט אלא ביחס למין. כמה חבל שזה נראה ככה קריוטיפ ספציפי למין, אז לכל סוג של אורגניזם יש קריוטיפ מיוחד משלו. ולמרות שניתן להציל את מספר הכרומוזומים במינים שונים, אבל מאחורי הסירחון שלהם, נראים אלה ומינים אחרים.

אם הקריוטיפ קודם למאפיין המין, אפשר להתחלק לפרטים מאותו מין. ההבדל הברור ביותר נובע מכרומוזומי המצב השונים באורגניזמים נשיים ואנושיים. בנוסף, עשויות להתרחש מוטציות שונות המובילות לחריגות קריוטיפ.

מספר הכרומוזומים ורמת הארגון של מין אינם מתואמים זה עם זה.במילים אחרות, המספר הרב של הכרומוזומים אינו מעיד על רמת הארגון הגבוהה. כך שבסרטנים יש 254, ובדרוספילה יש רק 8 (המין כמעט שווה לפרוקי רגליים); הכלב בן 78, והאדם בן 46.

הקריוטיפים של תאים דיפלואידים (סומטיים) מורכבים מזוגות של כרומוזומים הומולוגיים. כרומוזומים הומולוגיים זהים בצורתם ובהרכב הגנים (לא אללים). בכל זוג מועבר כרומוזום אחד לגוף מהאם ומהאב.

קריוטיפים של צ'לין מנוטרים בשלב המטאפאזה של מיטוזה. במהלך תקופה זו, הכרומוזומים הם ספירליים מקסימליים ונראים היטב במיקרוסקופ. בנוסף, כרומוזומי מטאפאזה מורכבים משתי כרומטידות (אחות), המאוחדות באזור הצנטרומר.

הקטע של הכרומטיד בין הצנטרומר לטלומר (הנמצא בקצה צד העור) נקרא הזרוע. לכרומטיד העור יש שתי זרועות. הזרוע הקצרה מסומנת p, הזרוע הארוכה היא q. ישנם כרומוזומים מטאצנטריים (הזרועות שוות בערך), תת-מטצנטריים (זרוע אחת ארוכה בבירור מהשנייה), אקרוצנטרי (למעשה נמנע החלק היחיד של זרוע q).

כאשר מנתחים את הקריוטיפ, הכרומוזומים מזוהים לא רק לפי גודלם, אלא גם לפי יישור זרועותיהם. בכל האורגניזמים מאותו מין, קריוטיפים רגילים לסימנים אלו (גודל כרומוזומלי, יישור כתף) דומים.

ניתוח ציטוגנטי מבוסס על זיהוי כל הכרומוזומים לקריוטיפ. במקרה זה, התכשיר הציטולוגי נתון להפריה דיפרנציאלית בסביבת ברביריס מיוחדות הנקשרות באופן ספציפי למקטעים שונים של DNA. כתוצאה מכך, הכרומוזומים מפתחים צבע כהה ספציפי עבור התינוק, המאפשר את זיהוים.

שיטת הכנה דיפרנציאליתהוא התגלה בשנות ה-60 של המאה ה-20 ואפשר לעולם לנתח את הקריוטיפים של אורגניזמים.

יש להגיש את הקריוטיפ בצורה של אידיאוגרפיות(סכמות משלו), כאשר לכל זוג כרומוזומים יש מספר משלו, וכרומוזומים מסוג מורפולוגי אחד מאוחדים בקבוצה. בקבוצה, הכרומוזומים גדלים בהתאם לגודלם מגדול לקטן. לפיכך, כל זוג של כרומוזומים הומולוגיים לקריוטיפ מציג את מספרו באידיוגרמה. לעתים קרובות יש רק כרומוזום אחד מזוג הומולוגים.

עבור אנשים, הרבה יצורים מעבדתיים וכפריים פירקו את מעגלי הכרומוזומים לשיטת התסיסה של העור.

סמנים כרומוזומליים הם מריחות המופיעות במהלך ההכנה. קבוצת סמוחס במחוז. כמו אזורים, אזורים ממוספרים מהמרכז ועד הטלומרים. על מרית מסויימת עשויים להיות גנים הממוקמים עליהם.

רישום קריוטיפים

רישום קריוטיפ נושא את המאפיינים האופייניים לו. הכליה מציגה את מספר הכרומוזומים, ולאחר מכן את מספר כרומוזומי המדינה. נוכחותן של מוטציות בכליה מסומנת על ידי אלה גנומיות, ולאחר מכן על ידי אלה כרומוזומליות. ההיתוכים הנפוצים ביותר הם: + (כרומוזום נוסף), del (מחיקה), dup (כפול), inv (היפוך), t (טרנסלוקציה), rob (טרנסלוקציה רוברטסונית).

צרף את רשומת הקריוטיפ:

48 XY - קריוטיפ תקין של שימפנזה זכר;

44, XX, del (5)(p2) - קריוטיפ של ארנבת נקבה, שבה נמצא חלק מקטע אחר של הזרוע הקצרה (p) של הכרומוזום החמישי.

קריוטיפ של אדם

הקריוטיפ האנושי מורכב מ-46 כרומוזומים, שזוהו במדויק בלידות ב-1956.

לפני הופעת הגרעין הדיפרנציאלי, הכרומוזומים סווגו לפי יונת ההלוגן שלהם והאינדקס הצנטריפוגלי שלהם, שהוא הקשר בין הזרוע הקצרה של הכרומוזום ליונה החצוית שלהם. כרומוזומים מטאצנטריים, תת-מטצנטריים ואקרוצנטריים נמצאו בקריוטיפ האנושי. גם מצב הכרומוזום זוהה.

שיטות עדכניות יותר של הכנה דיפרנציאלית אפשרו לזהות את כל הכרומוזומים בקריוטיפ אנושי. בשנות ה-70, הכללים (הסטנדרטיים) חולקו לתיאוריהם ולמשמעויותיהם. לפיכך, האוטוזומים חולקו לקבוצות, אשר מסומנות באותיות, לפני העור היו כרומוזומים עם המספר הבא: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13- 15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22). לכרומוזומי המדינה 23 זוגות.

קריוטיפ אנושי רגיל נכתב כך:

46, XX - לאישה,

46, XY - לגבר.

דוגמאות לקריוטיפים של אנשים עם אנומליות:

47, XX, 21+ - נקבה עם כרומוזום 21;

45, XY, rob (13, 21) - אדם שיש לו טרנסלוקציה רוברטסונית של הכרומוזומים ה-13 וה-21.

מרפאה לקריוטיפ 46XY בנערות ונשים

המאמרים הבאים באתר שלנו נסקרים להפוך לאנומליאצל אנשים שיש להם כרומוזום Y בקריוטיפ שלהם, האיברים החיצוניים שלהם אינם מתפתחים באותו אופן כפי שהם מתפתחים בדרך כלל במצב אנושי מסוים. בקרב תומכים רבים, תופעה זו מתוארת כהרמפרודיטיזם אנושי.

U רוב החוליםקבוצות של התפתחות מהתפתחות תקינה אינן מזוהות עד גיל הבגרות, אם מתגלה אמנוריאה ראשונית ונעדרת התפתחות של סימנים משניים (באופן דומה, אנו סובלים מ-XY גונדאלי דיסגנזה) או אמנוריאה ראשונית עבור נוכחות של סימנים משניים [כפי שהוא המקרה עם תסמונת אי רגישות אנדרוגנים מלאה (SPNA)].

נתונים קליניים אחרים שלטים, המעיד על התפתחות פגומה, עשוי להופיע גם בילדות המוקדמת, למשל, אובדן מלח במקרה של פגמים מסוימים בביוסינתזה של אנדרוגנים. עבור חולים עם SPNA, סימפטום מוקדם חשוב הוא נוכחות של בקע מפשעתי.

עם זה תִסמוֹנֶתהיא מופיעה ב-50% מהחולות, ולכן, בכל הבנות לפני גיל ההתבגרות שאובחנו עם בקע מפשעתי, מומלץ לקבוע את הקריוטיפ, אם כי רובן יהיו 46XX.

מהו קריוטיפינג?

אינודי חזרה למאמר של הילדלא ברור אם מתבצע ניתוח אונטוגנטי עבור אינדיקציות אחרות. בשאר הזמן, בדרך זו, הצלחתי לזהות שינוי בסטטוס בשני ילדים. ילד אחד קטן, בעל התפתחות חשובה, חירשות וקריוטיפ 46XY; הסיבה לביטול המאמר לא ידועה.

זוּטָר זוּג צָעִירילדה עם רגליים נפוחות אובחנה עם תסמונת טרנר. ניתוח ציטוגנטי של דם ועור הראה שלכל עקבות התא היה קריוטיפ קטן של 46XY. לגרסה זו עשויה להיות נוכחות של שורת תאים 45X שלא זוהתה.

1. דלקת נרתיק חיידקית בילדים - גורמים, אבחון, טיפול
2. זיהום ב-HIV בילדים - גורמים, אבחון, טיפול
3. מחלות המועברות בנתיב המדינה לאחר חשיפה - גורמים, אבחון, טיפול
4. רוחב ברית מילה לנשים. סוגי נשים שנימולו
5. סיבות לברית מילה בנשים
6. סיבוכים של מילת נשים - פיזית, פסיכולוגית
7. חוקיות מילת נשים. הטקטיקה של הרופא
8. מרפאה לקריוטיפ 46XY בנערות ונשים
9. גנטיקה של התפתחות גוף תקינה
10. בקרה גנטית של התמיינות מצב - כרומוזומי מצב

ICD-10 / Q00-Q99 CLASS XVII אנומליות מולדות, פגמים התפתחותיים, עיוותים והפרעות כרומוזומליות / Q90-Q99 חריגות כרומוזומליות לא מסווגות במקום אחר / Q97

vidomosti משמעותי ונסתר [עורך.

דיסגניזת גונדאלית מעורבת היא מצב שבו לנשים או לגברים יש אשך בצד אחד וחוט גונדאלי (פס) בצד השני. ראשית תקופת ההנפקה 1963 ר. סוהב.

אטיולוגיה ופתוגנזה

ביטויים קליניים

באופן פנוטיפי, 60% מהילדים הם בנות, ועם 40% מהבנים הפנוטיפיים, רובם אינם מאומתים לחלוטין. איברי המין הם לרוב דו-מיניים בקשר עם הסינוס האורוגניטלי או התעלה, שק האשכים מפוצל, האשך מנותח לעיתים קרובות בחדר או בתעלה המפשעתית, לפעמים בשק האשכים. לרוב, לחולים עם דיסגנזה מעורבת של הגונדה יש ​​את הרחם, הרחם והחצוצרה.

במקרים אלו, כאשר הביצית גדלה בשק האשכים או בתעלת המפשעתי, נהוג לטפל בחולים עם בחורים.

לרוב החולים יש פסיפס 45X/46XY, בעוד שחולים עם קריוטיפ 46XY הם נדירים יותר. ישירות בפיתוח המדינה ישנם מספר תאים עם קריוטיפ 46XY. כאשר הביצית מתפקדת במהלך התקופה התוך רחמית, נוצרים איברים מהסוג הדו-מיני.

קריוטיפים - הכל…. היכן ניתן לקבל ניתוח קריוטיפ?

על פי נתונים סטטיסטיים, לעומת זאת, שכיחות איברי המין הדו-מיניים לאחר אי תפקוד מולד של קליפת המוח העל-עצבית מעורבת עם דיסגנזה גונדאלית.

עד גיל ההתבגרות, האשך נראה תקין להפליא. אצל אנשים בגיל ההתבגרות ואחרי גיל ההתבגרות, ניתן להחליף ללא תאי ליידיג בוגרים, או קנאליקולי הדם להסרת יסודות נבט ולהחליף את תאי הסרטולי. אצל מי, האשך מסנתז אנדרוגנים, המייצגים את הוויריליזציה והצמיחה של גופי המערות של הפין. במקרים אלו, אם זה אומר הפמיניזציה של איברי המין, יש צורך לכבות את הנפיחות של הגונדות המייצרות אסטרוגן. במקום טסטוסטרון לאחר מתן, CGL קרובה לנורמה, ולכן בילדים כאלה ניתן להסתגל למין האנושי לאחר תיקון דומה של איברי המין החיצוניים.

במקרה של דיסגנזה מעורבת, ביסוס השתייכות המדינה תלויה בחומרת הוויריליזציה ובגיל האבחנה. כאשר ילד נרשם במין אנושי ומתבצעת אבחנה אצל נקבה, אם הילד כבר מזהה את עצמו בבירור כבן, תתרחש גם כריתת גונדקטומיה ובגיל בגרות (12-14 שנים) תחול תחלופה. להקצות אני משתמש בטיפול הורמונלי אנושי.

אישה עם קריוטיפ 46,XY: אבחון[עורך]

אבחנה מבדלת [עורך.

אישה עם 46, קריוטיפ XY: Likuvannya

טיפול בילדים עם דיסגנזה מעורבת של הגונדה קשור לסיכון גבוה להתפתחות ביצים נפוחות. התדירות הרגילה של התפתחות השמנמנות של הגונדה האנושית היא 25-30%.

כריתת גונדקטומיה במקרה זה של מחלה מחייבת, שברי גונדובלסטומות וסמינומות מתפתחים ב-10-30% מהמקרים של דיסגנזה גונדאלית עם קריוטיפ 46XY. יתר על כן, דברים שמנמנים אפשר להאשים את כל אחד.

הוכח סטטיסטית כי לרוב הנפיחות משפיעה על האשך התוך בטני.

למקרים קלים של אבות וחולים עם דיסגנזה מעורבת של גונדאלית באלה עם פנוטיפ אנושי (שינוי מאמר), אפשר להציל את האשך, שמנתח בשק האשכים או ביוגו קיבלו חדשות. אבל הם צריכים לדעת שכל וריאנט של שימור אשכים מגדיל את הסבירות לממאירות של הגונדה מספר פעמים. איברי המין הדו-מיניים בקבוצת חולים זו ידרשו תיקון כירורגי בהתאם לעקרונות המתוארים בסעיף על היפוספדיאס.

במקרה של דיסגנזה גונדאלית עם קריוטיפ 46XX, נפיחות אינה מתפתחת לעתים קרובות יותר מאשר באוכלוסייה.

ילדים עם פנוטיפ נשי והגדלת הבטן של הגונדות יכולים לעבור כריתה לפרוסקופית ולהימנע מלהיות נקבה. יש לכרות מיד פין גדול יותר כדי לשמר את הצרור הנוירווסקולרי של ראש הפין בשיטת שימור הרגישות.

טכניקת ניתוח גניטלי נשית.

חתך נעשה לאורך המשטח הגבי, כמחצית מאורך ציר הפין, בקו ישר רוחבי, המשתרע 5-8 מ"מ מחריץ הכתר מ-3 עד 9 שנים מאחורי החוגה המנטאלית. לאחר מכן המשך את החתך מאוחר יותר לאורך קו האמצע עד לחיתוך הפנוסימפיסיאלי.

גופי המערה מגויסים עד לנקודת ההפרדה, מבלי לעוות את קרקפת הגחון. אחר כך הם חותכים את הפשיה של הבאק לרוחב מאחורי הצרור הנוירווסקולרי ומניעים אותו לאורך כל התותב יחד עם ראש הפין. הגופים המעורים המגויסים נתפרים לבסיס ומחוברים מחדש.

ראש הפין מכוסה בחתך העליון של הפצע. העור העודף של הסטובבור של הפין נחתך, וקצוות הפצע נתפרים בתפרים מסוקסים. ב-sechovy mikhur מוחדר צנתר השופכה למשך 3-5 ימים. החל תחבושת פלסטיק עם גליצרין על הפער, הפעלת לחץ.

יתר על כן, מטופלים כאלה ידרשו הסרה של אסטרוגנים כדי לקדם את הפמיניזציה של הגוף.

מניעה[עורך]

בה [עורך]

Dzherela (posilanya)[עורך]

ניתוח ילדים [משאב אלקטרוני]/אד. יו.פ. איסקובה, א.פ. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

נאומי דוכי

ביולוגים קשורים זה מכבר לתופעות גנטיות המאפיינות ריקבון ורבגוניות ביולוגית עם מבנים גרעיניים מיוחדים - כרומוזומים, הנראים בבירור כמבנים שבהם נמצאים גנים. בהיסטוריה של הגנטיקה כמדע, בשלוש השעות האחרונות, לא היה ידע אמיתי על האף החומרי של הרשויות, האיטיות והתנודתיות וההתפתחות המהירה תמידית של טכנולוגיה מיקרוסקופית, הכרומוזומים היו למעשה היחידים. חפץ למחקר היזהר מהם. זה הוביל להופעתה של השיטה הציטוגנטית של ניתוח גנטי, שגם לה יש מקום חשוב וגם מולידה מושג מיוחד - קריוטיפ.

קריוטיפ- זוהי קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים (2n), הדומיננטית לתאים סומטיים של אורגניזמים ממין זה, בעלת סימן מתקפל ספציפי למין ומאופיין במספר שונה, מבנה גנטי וגנטי של כרומוזומים.

קריוטיפים של אורגניזמים ממינים שונים: I - Skerd; II - תסיסנית; III - אנשים

אם מספר הכרומוזומים בקבוצה אחת של כרומוזומים הפלואידים של תאי מצב הוא n, אז הנוסחה הקריוטיפ תיראה כמו 2n. הערכים של n משתנים באופן שונה במינים שונים. לפיכך, המספר הפלואידי של הכרומוזומים בגמטות אנושיות הוא יותר מ-23 (n=23), והמספר הדיפלואידי, המציין את הקריוטיפ, הוא 46 (2n = 46).

כרומוזום העור מיוצג בקריוטיפ על ידי זוג הומולוגים . אחד הכרומוזומים ההומולוגיים של הזוג מסולק מהאב, השני - מהאם דרך תנאי החמולות של האבות, שלקחו את חלקם מהנתפס. המבנה הגנטי של צמד הכרומוזומים ההומולוגיים הוא חדש. יחד עם זאת, אותו גן בהומולוגים יכול להיות מיוצג על ידי צורות אלטרנטיביות שונות או אללים (גנים אללים). ישנם הבדלים בין אללים שנראים דומיננטיים ורצסיביים, כמו גם נוכחות של אללים דומיננטיים או רצסיביים או אללים שונים (דומיננטיים ורצסיביים) בכרומוזומים הומולוגיים. חיים:

• הומוזיגוזיות דומיננטית,
• הומוזיגוזיות רצסיבית,
• הטרוזיגוטיות.

בקריוטיפים, כל הזוגות מיוצגים על ידי כרומוזומים הומולוגיים ביותר (אוטוזומים), מלבד אחד (הטרוכרומוזומים או כרומוזומי מצב ).

14. קריוטיפ, זיהוי, שיטות השתלה

בתאים, זוג כרומוזומי מצב אצל פרטים מאותו מצב (הומוגמטי להפוך, בבני אדם - נקבה) מיוצג על ידי שני כרומוזומים שונים (בבני אדם - XX), בעוד שבאחרים (הרוגמטי להפוך, בבני אדם - נקבה) ישנם שני כרומוזומים שונים (בבני אדם - XY) ). בדור הראשון נשמר המבנה הגנטי של זוג כרומוזומי מצב. לכן, יש צורך להימנע או להפריד X אללים של אותם גנים בשני כרומוזומים, הנובעים מהתפתחות של הומוזיגוזיות והטרוזיגוסיות דומיננטית או רצסיבית. לרוב הגנים של כרומוזומי מצבים שונים של פרטים יש מצב הטרוגמטי של גיוון. בקשר לזה, יש גורם hemizygosity. , אם במצב הטרוגמטי (בבני אדם - XY), לגן של כרומוזום X אין הומלוג על כרומוזום Y, ובקריוטיפ בעותק בודד. גן כזה חייב לחשוף את עצמו בפנוטיפ, שכן הוא אינו מיוצג על ידי אלל רצסיבי. ככל הנראה, במקרים מסוימים, נקבות וזכרים שונים במספר ההטרוכרומוזומים, ככל הנראה XX ו- XO.

חוקי קריוטיפ:

• פְּלָדָה,
• שִׁוּוּי,
• אִינְדִיבִידוּאָלִיוּת,
• לא להפריע.

מספר הכרומוזומים בציפורים ממין מזמר אינו משתנה תמיד. מספר הכרומוזומים הוא סימן מין. הייחודיות הזו ברורה כלל היציבותמספר הכרומוזומים. בתאים סומטיים של נציגים של כל מין ביולוגי, מספר הכרומוזומים תלוי בכמה כרומוזומים אתה יכול להמר. זוגות הכרומוזומים נקראים הומולוגיים. הם דואגים לגודל, לצורה, לפרטים נוספים של המבנה ולסדר המסת חומר הבוצה. כלל זה תקף עבור כל האוטוזומים וההטרוזומים של המצב ההומוגמטי. כרומוזומי המצב של מצב הטרוגמטי אינם עוסקים בכל הפרטים של היווצרות וקבוצת הגנים. לכרומוזומים לא הומולוגיים יש תמיד תכונות מורפולוגיות ופונקציונליות.

כפתורים חברתיים עבור ג'ומלה

מועדון דיון של השרת הרפואי הרוסי > פורומים של ייעוץ רפואי > גנטיקה > קריוטיפ של העובר 46 XX der (14) - מה זה?

עדכון הגרסה החדשה: קריוטיפ של העובר 46 XX der (14) מה זה?

בהתבסס על תוצאות בדיקת מי השפיר, גנטיקאים קבעו שהקריוטיפ של העובר הוא 46 xx der(14).

מהו קריוטיפ? יוגו

כפי שהם הסבירו, המיקרוסקופ היה מכוסה בחתיכת לבוש מתולתלת שנקשרה לכרומוזום ה-14.
ולמה כל הדברים המרושעים האלה הולכים?

נראה שאנחנו מדברים על טרנסלוקציה לא מאוזנת.
עד לתוצאה כזו תיתכן הערה בסיסית והמלצה להימנע מהתייעצות גנטית בהקדם האפשרי.

אנו בודקים מיד את תוצאות הקריוטיפ שלנו. נראה שהגנטיקאי חושב שייתכן שאחד האבות הוא ייחודי.

מדוע הכרומוזומים תקינים, הכוכבים של היצירה הזו ב-14 - לא ברור.

אפשר להבין שזו המוזרות של אחד האבות, אבל אז מה לעשות? כיצד נוכל להחדיר לילד את החומר הנוסף הזה בכרומוזום ה-14?

כדי לנסות להמשיך ולצמוח, אתה צריך את כל הנתונים
גיל האבות, מועד הריקנות, תוצאות ההידוק, ששימשו אינדיקציות לפני אבחון פולשני של ההשתלה והסריקה החשובה ביותר (צילום) של הקריוטיפ העוברי.

המאה - 29 סלעים של אמא, 32 סלעים של אבא
קדנציה - מהדורה 19. עוד ערפול. הילד הראשון הוא ילדה בריאה.
תוצאות שמיכה: בדיקה ראשונה בסיכון גבוה לדאון 1; 170, שהפך למסומן לפני בדיקת מי שפיר. בדיקת סקר נוספת לפי דאון 1:150 (סיכון נמוך לאורך צינור העצב).
כל סריקות האולטרסאונד תקינות, התפתחות העובר בהתאם למונח.
אני מפרסם את הסריקה:
[ייתכן שרכישות לא יהיו תקפות אם לקוחות רשומים ומופעלים]

עדיין לא ראינו גנטיקה, הגנטיקאי בודק את תוצאות הקריוטיפ שלנו.

העיקר חשוב - חשוב לדעת כמה לקוחות נותחו.
אני חושב שלמרפאים שלך יש שתי משימות עיקריות:
- אחרת פחתה המיוחדות של אחד האבות,
- או tse nova perebudova.
במקרה הראשון, הקריוטיפ הוא, ככל הנראה, הגרסה הרגילה.
במקרה אחר, ככל הנראה, הקריוטיפ נראה פתולוגי.

כדי להבהיר מהו הפרגמנט הנוסף הזה, יש צורך להשתמש בשיטות אבחון מדויקות יותר - מולקולריות.

אז זה מה שנאמר לנו על שתי אפשרויות.

האם בכל מקרה נדרש ניתוח מולקולרי, או שמא מאז שהאינדיבידואליות ירדה, האם נוכל להירגע?

ברור שפעם אחת ניתן לצפות שהירידה תהיה טובה. למיטב הבנתי, החומר לא אבד לאחר בדיקת מי השפיר, ואי אפשר לבצע ניתוח מפורט יותר של העובר.

בוא נבדוק את הקריוטיפים שלך. אין סיבה לנחש בשלב זה.

חומר ה.

תודה על הייעוץ!

קריוטיפ

לכל התאים של אורגניזם חי יש את אותו גודל, גודל וצורה של כרומוזומים. מכלול המאפיינים של מערך הכרומוזומים (מספר, גודל, צורת הכרומוזומים) הקשורים לסוגים אחרים של אורגניזמים חיים נקרא קריוטיפ. העקביות של הקריוטיפ נקבעת על ידי חוקי המיטוזה והמיוזה. תיאור הקריוטיפ צריך להתבצע בשלב המטאפאזה והוא מלווה בשינוי במספר הכרומוזומים, מורפומטריה, זיהוי הצנטרום וכו'.

לתאים סומטיים ברוב האורגניזמים יש מספר כפול של כרומוזומים (סט דיפלואידי), אשר מוגדר 2n. חבר'ה כרומוזומים.

מהו קריוטיפ? תן לי קצת כסף

כלומר, מאחורי הצורה, המבנה והגודל, עשויים להיות קווי דמיון שונים (אחד מהם הוא אימהי, השני הוא של האב), והומולוגי.

מספר הכרומוזומים בתאים בוגרים נקרא הפלואיד ומסומן באות n הלטינית. מספר הכרומוזומים בקריוטיפ אינו קשור לרמת הארגון של אורגניזמים חיים: לצורות פרימיטיביות עשויות להיות יותר כרומוזומים, פחות מאורגנות, וכן הלאה. לדוגמה, לרדיולריים יש 1000-1600 כרומוזומים, ולשימפנזים יש רק 48. עם זאת, זכרו שלכל האורגניזמים מאותו המין יש אותו מספר של כרומוזומים, ולכן הם מאופיינים בקריוטיפ ספציפי למין. בבני אדם, הסט הדיפלואידי מורכב מ-46 כרומוזומים (44 אוטוזומים ו-2 כרומוזומי מצב: XX בנשים ו-XY בגברים); סוסים - 64, פרות - 60, כלבים - 78, זבובי בית - 12, זבובי פירות תסיסנית - 8, תפוחי אדמה - 48, עגבניות - 24, חיטה - 42, תירס - 20. עם זאת, הרקמות של רקמות שונות שייכות לאורגניזם אחד בהתאם לתפקוד המוקצה להם, האינודים יכולים להכיל מספרים שונים של כרומוזומים. כך, למשל, לתאי הכבד של בעלי חיים יש מספר שונה של קבוצות של כרומוזומים (4n, 8n). לכן, המושגים של "קריוטיפ" ו"קבוצת כרומוזומים" אינם זהים לחלוטין.

קריוטיפ בשיטה של ​​מעקב ציטוגנטי משמש עבור הכרומוזומים האנושיים המושתלים.

בתהליך לימוד מערך הכרומוזומים (קריוטיפ) מתגלים שינויים במבנה הכרומוזומים ומתגלה פגיעה במבנים (בהירות) של הכרומוזומים.

קריוטיפ מבוצע פעם בחיים ומאפשר לזהות את הגנום של גבר או אישה מאוהבים, לזהות את חוסר העקביות של הכרומוזומים של חבר, שעלול לגרום להולדת ילד עם פגם התפתחותי או מחלה גנטית חשובה יאם, וגם מאפשרת לך לקבוע את הסיבה, כי לא ייתכן שאמהות לילדים נתנו את ההימור המשפחתי.

קריוטיפ הוא קבוצה של כרומוזומים אנושיים עם תיאור מלא של המאפיינים שלהם (גודל, גודל, צורה וכו'). הגנום האנושי מורכב בדרך כלל מ-46 כרומוזומים (23 זוגות). 44 כרומוזומים הם אוטוזומליים ואחראים על העברת סימנים פגומים במשפחה (צבע שיער, צבע שיער, ראייה חדה וכו'). לבסוף, הזוג ה-23 מיוצג על ידי כרומוזומי מצב, המציינים את הקריוטיפ של אישה 46XX וגבר 46XY.

אינדיקציות לקריוטיפ

באופן אידיאלי, קריוטיפ צריך להתבצע על ידי כל החברים שעלולים להפוך לאבות, כפי שמצוין לניתוח מדי יום.

רבות ממחלות המיתון מהן סבלו סבים וסבתות רבא אולי לא מופיעות בבני אדם, אבל קריוטיפ יעזור לזהות כרומוזום פתולוגי ולפתור את הסיכון של ילד עם פתולוגיה.

לפני כיבים חובה, האינדיקציות להליך הן:

• המאה של אבותינו (בני 35 ומעלה, שכן נקודה זו מאושרת על ידי רק אחד מהחברים);
• חוסר פוריות של הליכה לא מבוססת;
• מספר רב של בדיקות לא מוצלחות של איטום חלקים (ECO);
• נוכחות של מיתון באחד החברים;
• לשפר את האיזון ההורמונלי של האישה;
• פגיעה בייצור הזרע (spermatogenesis) מסיבה לא מזוהה;
• תנאים סביבתיים לא ידידותיים;
• מגע עם זרמים כימיים ונהירה על גדותיה;
• זרם של גורמים לא רווחיים על אישה, במיוחד בעבר: עישון, אלכוהול, סמים, נטילת תרופות;
• נוכחות של הפרעה חולפת של הריון (סופי שבוע, הריון מוקדם, הריון מאוחר);
• אהבות משפחתיות קרובות;
• נוכחות של ילדים/ילדים עם פתולוגיות כרומוזומליות או ליקויים התפתחותיים מולדים.

ההליך למעקב אחר קריוטיפים חייב להתבצע בשלב תכנון ההריון. עם זאת, האפשרות של קריוטיפ אינה נכללת אם האישה היא נרתיקית. לאחר מכן מבוצע קריוטיפ כחבר, ולילד עתידי (קריוטיפ טרום לידתי).

הכנה לפני ניתוח

כדי לנתח את השברים המוקצים לקריוטיפ, יש צורך לכבות את הזרימה של פקידים שונים, אשר מסבכים את הצמיחה שלהם, כך שהניתוח אינו אינפורמטיבי.

כיומיים לפני תרומת דם לניתוח קריוטיפ, יש להקפיד או להיות מודעים לזרימה של גורמים מתקדמים:

• נוכחות של מחלות חריפות ומחלות כרוניות;
• נטילת תרופות, במיוחד אנטיביוטיקה;
• שתיית אלכוהול ועוף.

מנגנון יישום

היתרון ניתן לדם ורידי, הנלקח משני החברים. לימפוציטים מופיעים בדם הוורידי ונמצאים בשלב המיטוטי (תת-פאזה). במהלך שלושה ימים, מנתחים את הצמיחה והשגשוג של תאים, עבורם הלימפוציטים מצופים במיטוגן, הממריץ מיטוזה. בתהליך המשנה ניתן לשמר את הכרומוזומים, אך ניתן להפסיק את תהליך המיטוזה על ידי עיבוד מיוחד. לאחר מכן מכינים תכשירים מיוחדים של כרומוזומים לטרשת.

כדי לחשוף טוב יותר את מבנה הכרומוזומים, הכינו אותם. לכרומוזום העור יש כהות אינדיבידואלית משלו, אשר הופכת בולטת יותר לאחר ההכנה. לאחר מכן מתבצע ניתוח של המריחות המוכתמות, ואז נקבע מספר הכרומוזומים ומבנה העור. זה גורם להכהות של הכרומוזומים הזכריים, והדחייה גורמת לנורמות של הדפוסים הציטוגנטיים של הכרומוזומים.

לצורך הניתוח, לא נדרשים יותר מ-12-15 לימפוציטים, בהתחשב במספר התאים, ניתן לזהות את ההטרוגניות הברורה והברורה של הכרומוזומים, ולפיכך, את הירידה במחלה.

מה מגלה קריוטיפ?

הפרשנות של ניתוח קריוטיפ מתבצעת על ידי גנטיקאי. הניתוח הרגיל נראה כמו 46ХХ ו-46ХУ. אם מתגלה פתולוגיה גנטית, למשל, הכרומוזום השלישי של כרומוזום 21 מתגלה אצל אישה, אז התוצאה תיראה כמו 46XX21+.

מה הניתוח של מערך הכרומוזומים מאפשר לקבוע:

• טריזומיה - הכרומוזום השלישי בזוג (לדוגמה, תסמונת דאון);
• מונוזומיה - לזוג יש כרומוזום אחד בכל יום;
• מחיקה - אובדן חתיכת כרומוזום;
• שכפול - חלוקה של כל שבר של כרומוזום;
• היפוך - היפוך של חתך כרומוזומים;
• טרנסלוקציה – תנועה של מקטעים (סיבוב) של כרומוזומים.

לדוגמה, מחיקות שזוהו בכרומוזום Y גורמות לעיתים קרובות לפגיעה בזרע ולפיכך לאי פוריות אנושית. ברור גם שמחיקות הן הגורם לפתולוגיות לידה שונות בעובר.

לבהירות התצוגה על הנייר, תוצאת הניתוח, כאשר מתגלה שינוי במבנה הכרומוזום, כתובה באות הלטינית q, ובקיצור t. לדוגמה, כאשר קטע מהזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי באישה אובד, תוצאת הניתוח נראית כך: 46ХХ5t, שמשמעותה תסמונת "בכי חתול" (הפרעה גנטית המאופיינת בבכי האופייני של ילד והפרעות מולדות אחרות).

בנוסף, קריוטיפינג מאפשר להעריך את קומתם של גנים. ניתן לראות את שיטת החקירה:

• מוטציות גנים המשפיעות על היווצרות פקקת, אשר משבשת את זרימת הדם של כלי הדם במהלך היווצרות השליה או ההשתלה ועלולה לגרום להריון/אי פוריות;
• מוטציה גנטית של כרומוזום Y (במקרים מסוימים יש צורך להסיר את הזרע של התורם);
• מוטציות של גנים האחראים על ניקוי רעלים (חסינות נמוכה של הגוף לאי זיהום של סוכנים רעילים זרים);
• מוטציה גנטית בגן סיסטיק פיברוזיס עוזרת למנוע מהילד לחלות.

בנוסף, קריוטיפ מסייע לאבחן פגיעות גנטית למחלות קשות, למשל לאוטם שריר הלב, סוכרת קרדיווסקולרית, יתר לחץ דם, פתולוגיה של המפרקים וכו'.

מה לעשות כשאתה חולה

אם מתגלות מוטציות גנטיות או סטיות כרומוזומליות אצל אחד החברים בשלב תכנון ההריון, הגנטיקאי מסביר את הקשר בין ילד חולה לבין rhizics אפשרי.

ככל הנראה, הפתולוגיה הכרומוזומלית והגנטית אינה ייחודית, ולכן ההחלטה מונחת על כתפי האבות לעתיד (להיוולד עם זרע תורם או ביציות, ללדת ילד או להיות חסר כל בלי ילדים).

אם מתגלים מומים כרומוזומליים במהלך ההיריון, במיוחד העובר, האישה צריכה להפיל אותו. לרופאים אין זכות להתמקד בנרתיק מופרע.

במקרה של הפרעות כרומוזומליות מסוימות (לדוגמה, הסיכון לילד עם פתולוגיה נמוך), הגנטיקאי עשוי לרשום קורס של ויטמינים שיפחית את הסיכון של הילד הפגוע.

אל הקטבים של התא, המיטוזה הושלמה.

לאחר הקיבוע, הכנות של כרומוזומי מטאפאזה חוסמים ומצולמים; מצילומי מיקרו נוצרות הכותרות הבאות שיטתיות של קריוטיפ- מספור של קבוצת זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, תמונות של כרומוזומים בהם מכוונים אנכית עם זרועות קצרות במעלה הגבעה, המספור שלהם מתבצע בסדר הגדלים המשתנים, זוג כרומוזומי מצב ממוקם בסוף הסט ( div. איור 1).

מבחינה היסטורית, הקריוטיפים הראשונים שאינם מפורטים, שאפשרו סיווג על בסיס המורפולוגיה של הכרומוזומים, נדחו על פי רומנובסקי-גימסה, אך פירוט נוסף של מבנה הכרומוזומים בקריוטיפים התאפשר עם הופעת טכניקות הכנה דיפרנציאליות של כרומוזומי Nya. השיטה הנפוצה ביותר בגנטיקה רפואית היא השיטה של ​​הכנת כרומוזום G-דיפרנציאלי.

קריוטיפים קלאסיים וספקטרליים

כדי לקבל קריוטיפ קלאסי, מתבצעת התסיסה של כרומוזומים עם ברנברי שונים וסכומם: באמצעות האינטראקציה של הברנברי עם חלקות שונות של כרומוזומים, התסיסה מתבצעת בצורה לא אחידה ונוצר התכהות אופיינית מבנה (קומפלקס של רוחבי ציונים, אנגלית. להקה), המשקף את ההטרוגניות הליניארית של הכרומוזום והוא ספציפי לזוגות הומולוגיים של כרומוזומים וחלוקותיהם (מלבד האזורים הפולימורפיים, גרסאות אלליות שונות של גנים ממוקמות). השיטה הראשונה של תסיסת כרומוזומים, המאפשרת לך ללכוד תמונות כל כך מפורטות, שהופרדו על ידי הציטולוג השוודי קספרסון (Q-preparation).

• Q-farbuvannya- הכנת קספרסון אקריכין-איפריט ממחקרים תחת מיקרוסקופ פלואורסצנטי. לרוב יש צורך להתחקות אחר כרומוזומי Y (בשבדיה נקבע המצב הגנטי, מתגלה טרנסלוקציה בין כרומוזומי X ו-Y או בין כרומוזומי Y לאוטוזומים, בדיקה לאיתור פסיפס המערב כרומוזומי Y)
• G-farbuvannya- תכשיר שונה לפי רומניבסקי - גימזי. רגישות החומר נמוכה יותר מאשר ב-Q-pharmaceuticals, הנחשבת כשיטה סטנדרטית לניתוח ציטוגנטי. נעצר כאשר מתגלים סטיות קלות וכרומוזומי סמן (מפולח שונה, נמוך מהכרומוזומים ההומולוגיים הרגילים)
• R-farbuvannya- תפוז אקרידין ותפוזים דומים עוברים ויקוריזציה, בעזרתם מכינים קטעי כרומוזומים שאינם רגישים להכנת G. Vikorist משמש לזיהוי פרטים של חלקים הומולוגיים G או Q שליליים של כרומטידות אחיות או כרומוזומים הומולוגיים.
• C-farbuvannya- משמש לניתוח של אזורים צנטרומריים של כרומוזומים על מנת לזהות הטרוכרומטין מכונן ואת החלק המרוחק המשתנה של כרומוזום Y.
• T-farbuvannya- הכנה לניתוח אזורים טלומיים של כרומוזומים.

בשאר הזמן, המתודולוגיה של מה שנקרא קריוטיפ ספקטרלי (הכלאה פלורסנטית באתרו, אנגלית פלוּאוֹרסצֵנצִיָהבאתרו הַכלָאָה, FISH), אשר קשורה להכנת כרומוזומים עם קבוצה של ברביריס ניאון הנקשרים לאזורים ספציפיים של הכרומוזומים. כתוצאה מהכנה כזו, זוגות הומולוגיים של כרומוזומים מקבלים מאפיינים ספקטרליים זהים, מה שלא רק מקל על זיהוי זוגות כאלה, אלא גם מקל על זיהוי של טרנסלוקציות בין-כרומוזומליות, כך שתנועת המקטעים בין הכרומוזומים עוברת טרנסלוקציה. האינדיאנים מציגים א. ספקטרום השונה מהספקטרום של הכרומוזום השני.

ניתוח קריוטיפ

היישור של קומפלקסים של סימני צולב בקריוטיפ קלאסי או בחלקות עם מאפיינים ספקטרליים ספציפיים מאפשר לזהות הן כרומוזומים הומולוגיים והן מחוץ לחלקותיהם, מה שמאפשר זיהוי מפורט של התבטאויות כרומוזומליות - שינויים פנימיים ואינטרכרומוזומליים, המלווים בשיבוש סדר , שברים. מעבר - מקום). ניתוח כזה הוא בעל חשיבות רבה בפרקטיקה הרפואית, ומאפשר לאבחן מספר מחלות כרומוזומליות הנגרמות מפגיעה גסה בקריוטיפים (פגמים במספר הכרומוזומים), וכן פגיעה במבנה הכרומוזומלי או ממספר רב של קריוטיפים. בתאים באיבר איזם (פסיפס).

מִנוּחַ

לשם שיטתיות של תיאורים ציטוגנטיים פותחה ה-International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN), המבוססת על סיווג דיפרנציאלי של כרומוזומים ומאפשרת תיאור ברור של קצוות הכרומוזום וחלקו. לרשומה יש את הפורמט הבא:

הזרוע הכפולה של הכרומוזום מסומנת באות ש, בקיצור - מכתב עסטיות כרומוזומים מסומנות על ידי סמלים נוספים.

לפיכך, הסמוגה השנייה של העלילה ה-15 של הזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי נכתבת כ 5p15.2.

עבור הקריוטיפ, נוצרת רשומה במערכת ISCN 1995, בעלת הפורמט הנוכחי:

קריוטיפים חריגים ומחלות כרומוזומליות של בני אדם

קריוטיפים אנושיים נורמליים הם 46, XX (נקבה) ו-46, XY (אנושי). הפרעות בקריוטיפ התקין בבני אדם מתרחשות בשלבים המוקדמים של התפתחות האורגניזם: במקרים בהם מתרחשת הפרעה כזו במהלך הגמטוגנזה, שבה מיוצרים תאי האמהות, הקריוטיפ של הזיגוטה שנוצר במהלך התפתחותן, נראה שכזה נהרס. עם חלוקה נוספת של זיגוטה כזו, כל חלקי העובר והאורגניזם המתפתח ממנו יפתחו קריוטיפ לא תקין חדש.

ככלל, נזק לקריוטיפ בבני אדם מלווה בהתפתחויות מרובות; רוב החריגות הללו הן אבסורדיות בחיים ומובילות להפלות מיידיות בשלבים המוקדמים של ההריון. בסופי שבוע מסוימים, עקב שיבוש הקריוטיפ במהלך השליש הראשון, ההיריון הופך ל-50-60%. 50-60% מההפרעות הללו הן טריזומיה, 20-25% הן פוליפלואידיות ו-15-25% הן מונוזומיה של כרומוזום X, כך שמספר רב של עוברים (~0.5%) עם קריוטיפים לא תקינים נולדים לאבחון בשלות.

קריוטיפים פגומים יכולים להיווצר גם בשלבים המוקדמים של פיצול הזיגוטה, כך שלאחר שהתפתח מזיגוטה כזו, הגוף מכיל מספר תאי שושלת (שיבוטים) בעלי קריוטיפים שונים, כל כך הרבה ישנם קריוטיפים של האורגניזם כולו. או של איברים אחרים, מה שנקרא פסיפס.

קריוטיפ של מינים ביולוגיים שונים

לרוב סוגי האורגניזמים יש קבוצה אופיינית וקבועה של כרומוזומים. מספר הכרומוזומים הדיפלואידים משתנה מאורגניזם לאורגניזם:

קריוטיפ של החמצן המצוי

הקריוטיפ של החמצן משתנה בדרך כלל בין 20 ל-33 כרומוזומים בהתאם לאוכלוסייה מסוימת.

כתוב תגובה על המאמר "קריוטיפ"

הערות

1. קריוטיפ // אנציקלופדיית ראדיאנסקה הגדולה: [30 כרכים] / מטרה. ed. א.מ. פרוחורוב. - 3 סוגים. -M. : אנציקלופדיה ראדיאנסקה, 1969-1978.
2. Caspersson T. et al.בידול כימי של כרומוזומים מטאפאזה כפולה. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
3. ר' פוק. גנטיקה של מחלות אנדוקריניות//אנדוקרינולוגיה (בעריכת נורמן לאווין) מ., "פרקטיקה", 1999
4. E. Schröck, S. du Manoir et al.. קריוטיפינג ספקטרלי רב צבעים של כרומוזומים אנושיים. מדע, 26 ביולי 1996; 273 (5274): 494 (בדוחות)
5. ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F(ed); ש' קרגר, באזל, 1995
8. יורגנסן, סאלי הלם; מיכאל קליין (1988-09). "". רופא משפחה קנדי 34 : 2053-2059. ISSN. מתוקן 2013-09-10.
9. סיווג בינלאומי של מחלות. אנומליות מולדות [של התפתחות], עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99), חריגות כרומוזומליות שלא סווגו במקום אחר (Q90-Q99)
11. סוקולוב V.Ye.טקסונומיה של ssavtsіv. – מ.: וישך. בית ספר, 1973. – עמ' 432.
12. Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, ta in.(דצמבר 2005). "רצף הגנום, ניתוח השוואתי ומבנה הפלוטיפ של כלב הבית." טֶבַע 438 (7069): 803-19. DOI: 10.1038/nature04338. PMID 16341006.
14. ג.פ. רדי.. - World Scientific, 1998. - עמ' 1142. - ISBN 9810227809, 9789810227807.
15. Simmonds, N. W. (עורך).אבולוציה של צמחי גידול. - ניו יורק: לונגמן, 1976. - ISBN 0-582-44496-9.
16. . המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגיה. תוקן ב-14 בפברואר 2009.
18. (רוּסִי). מתוקן ב-11 בספטמבר 2013.

פוסילאניה

• (אני אסתכל על הטקסט האחרון באתר של המעבדה של המחבר במרכז לחקר הסרטן של פרד האצ'ינסון)

שיעור המאפיין קריוטיפ

הצבא הרוסי נשלט על ידי קוטוזוב עם מפקדתו והריבון מסנט פטרבורג. בסנט פטרבורג, עוד לפני נסיגת המידע על קיפוח מוסקבה, גובשה תוכנית דיווח של כל המלחמה ונשלחה לקוטוזוב. לא אכפת לנו מאלה שהתוכנית הזו הורכבה בידיים של העובדה שמוסקבה עדיין בידינו, התוכנית הזו זכתה לשבחים מהמטה והתקבלה עד הסוף. קוטוזוב כתב שחבלה מרוחקת תמיד חשובה. וכדי להתגבר על הקשיים שהלכו והתקרבו, חוזקו תקנות חדשות ואנשים שהיו אחראים למעקב אחר מעשיו ולדיווח עליהם.
בנוסף, כעת כל המטה של ​​הצבא הרוסי השתנה. המקומות של בגרטיון המוכה וברקליי העקום הוחלפו. הם תהו ברצינות מה יותר יפה: א' במקום ב', וב' במקום ד', או סתם כך, ד' במקום א' וכו', מה שלא יהיה, אבל א' ומרוצים. ב' יכול היה להיות מוסתר ממישהו.
במפקדת הצבא, הודות לכישוף של קוטוזוב, הרמטכ"ל שלו, בניגסן, ונוכחות האנשים הנאמנים של הריבון, התנועות הללו המשיכו יותר, פחות מדויק, משחק מורכב של מפלגות: א.ב., ד.פיד ש.י. וכו. . ., בכל התנועות והתוספות האפשריות. עבור כל האנשים האלה, נושא התככים היה הגדול מימין, שכל האנשים האלה חשבו שהם עושים; אבל מימין, ויסקובה הלכה לפניהם, ממש ככה, מכיוון שזה מעט מדי ללכת, אז הם לא בורחים ממה שאנשים ניחשו, אלא בגלל מהות מערכת היחסים של ההמונים. כל הניחושים האלה, המתנגשים, משתלבים זה בזה, ייצגו בספירות גבוהות פחות או יותר דימוי של מה שלא מספיק.
"הנסיך מיכאילו אילריונוביץ'! - כתב הריבון ביום השנה ה-2 לרשימה, שנכבשה מחדש לאחר קרב טרוטינו. - באביב השני, מוסקבה בידי מכשפים. שאר הדוחות שלך מה-20; ונכון לשעה זו, דבר לא נלמד לפעולה נגד האויב ושחרור בירת המלוכה, אבל, לאחר שאר הדיווחים שלך, הם עדיין נסוגו לאחור. סרפוצוב כבר עסוק בקסם, וטולה, עם המפעל המפורסם וההכרחי שלה לצבא, אינה בטוחה. בעקבות הדיווחים של הגנרל ווינצינגרודה, אני שומע שהחיל ה-10,000 של האויב קורס לאורך כביש סנט פטרסבורג. השני, תמורת כמה אלפים, הולך גם הוא לדמיטרוב. השלישי הונח מול כביש וולודימיר. רביעית, דוסיט משמעותי, עומדים בין רוזה למוז'איסק. נפוליאון עצמו שהה ליד מוסקבה ב-25. עם כל העובדות הללו, אם האויב ריסק את כוחותיו במכלאות חזקות, אם נפוליאון עצמו עדיין במוסקבה, עם משמרתו, האם ייתכן שכוחות הלוחמים שנמצאים מולך היו משמעותיים ולא אפשרו לך לפעול בצורה פוגענית? עם זאת, בביטחון, שימו לב כי אחריכם יבואו מכלאות או יתר על כן, חיל חלש בהרבה מהצבא, שהפקדתי עליכם. נראה היה שאחרי שסבלנו מנסיבות אלו, יכולנו לנצל לתקוף עבורכם את השערים החלשים ולהאשים אותו, או לכל הפחות, להפריע לו לצאת החוצה, לחסוך בידינו חלק נכבד מהמחוז. , שאינם עוסקים באויב, ולא יפנו אותו על חוסר הביטחון בטולי במקומות הפנימיים האחרים שלנו. באחריותך להפסיד, אם האויב ישלח בעתיד חיל משמעותי לסנט פטרסבורג כדי לאיים על הבירה, שלא יכלה להפסיד צבא גדול, כי עם הצבא המופקד עליך, זה יכריע כעניין. למעשה, יש לך את כל הדרכים לצאת מצרות. נחשו אילו דרישות נוספות מועלות בתגובה לרשעות המתוארת באובדן מוסקבה. יש לך עדויות מועטות לנכונותי לפנק אותך. המוכנות הזו לא נחלשת בי, ולי ולרוסיה יש את הזכות לספור מהצד שלך את כל החריצות, הכוח וההצלחה שהמודיעין שלך, כישרונותיך הצבאיים וטובת הצבא שאתה מוביל, מבשרים לנו".
אבל באותו זמן, כעלה, להביא את אלה שיחסי הכוחות הנוכחיים כבר נלחמו בסנט פטרבורג, היה מראש, קוטוזוב לא יכול היה עוד לנטוש את הצבא שעליו פיקד מהמתקפה, וזה כבר ניתן.
ב-2 ביוני הרג הקוזק שפובלוב, ביציאה, ארנבת אחת וירה באחרת. תוך כדי ציד אחר ארנבת שנורה, שאפובאלוב הלך לאיבוד הרחק לתוך היער ונתקל באגף השמאלי של צבא מוראט, שעמד ללא שומרים. הקוזק, חייך, אמר לחבריו שבקושי נמלט מלהיפס על ידי הצרפתים. הקורנט, שחש בהכרה זו, הודיע ​​למפקדו.
הם קראו לקוזק ונתנו לו אוכל; מפקדי הקוזקים רצו להפיק את המרב מזמנם כדי להרוג את הסוסים, אך אחד המפקדים, המוכרים לדרגים הגבוהים ביותר בצבא, הודיע ​​על עובדה זו לאלוף המטה. בשאר הזמן, המצב במטה הצבא היה הדוק עוד יותר. ירמולוב, כמה ימים לפני כן, הגיע לבניגסן, ובירך אותו לשים את כספו על אלוף הפיקוד, כדי שהמתקפה תהיה מקוטעת.
- יעקבי, לא מכיר אותך, הייתי חושב שאתה לא רוצה את מה שאתה מבקש. ורטו תשמח אותי בדבר אחד, כך שהבהיר ביותר יהרוג את הפצע בצורה מתנגנת, - בניגסן וידפובי.
החדשות על הקוזקים, שאושרו על ידי רוז'יזדה שנשלחו, הביאו את הבגרות הנותרת של האנשים. המיתר המתוח קפץ, פתק יום השנה סינן, והפעמונים החלו להתנגן. ללא כבוד לכל כוחו הנראה לעין, לדעתו, עדויותיו, ידיעותיו על אנשים, קוטוזוב, לאחר שלקח בכבוד את פתקתו של בניגסן, ששלח מסר מיוחד לריבון, הם נחשבו לגנרלים על ידי כל אותם הבוסים, שהועברו אליהם על ידי הבוסים שפגעו וגייסו את הקוזקים, אי אפשר היה עוד לשים קץ לקריסה הבלתי נמנעת ולתת עונש למי שממורמר וחסר רווחים, - ברוך העובדה שזה הגיע.

הפתק שהגיש בניגסן לגבי הצורך לתקוף, והדיווחים של הקוזקים על האגף השמאלי הלא סגור של הצרפתים היו הסימנים היחידים שנותרו לצורך להוציא פקודה למתקפה, וההתקפה תוכננה ליום החמישי.
המאה הרביעית של צרפת קוטוזוב חתם על ההחלטה. רק לאחר שקראתי את זה לירמולובה, לימד אותה לטפל בהזמנות נוספות.
"טוב, טוב, אין יותר ממני עכשיו," אמרו ירמולוב ווישוב מהבית. הגזרה, שקופלה על ידי טולם, הייתה עבה יותר. ממש כמו בשיטת אוסטרליץ, נכתב, אם כי לא בגרמנית:
"Die erste Colonne marschiert [העמוד הראשון הולך (Nim.)] שם, אז ושם, die zweite Colonne marschiert [העמוד השני הולך (Nim.)] שם, אז ושם," וכו' וכל המושבות על הנייר הם הגיעו ליעדיהם, למקומם, ומצאו עצמם חסרי כל. הכל הומצא, כמו בכל נטיות, באורח פלא, וכמו בכל נטיות, כל טור לא הגיע בזמן הנכון ובמקומו.
לאחר שהדיפוזיציה הייתה מוכנה עם מספר העותקים הנדרש, הקצין היה מתקשר ושולח הודעות לירמלוב למסור את ניירו עבור הוויקון. קצין הפרשים הצעיר, המפקד של קוטוזוב, היה מרוצה מחשיבות הפקדתו, מיהר לדירתו של ירמולוב.
"בוא נלך," אמר העטלף של ירמולוב. קצין פרשים עלה לדרגת גנרל, עמו ביקר ירמולוב לעתים קרובות.
- לא, אין גנרל.
קצין הפרשים, לאחר שקם מלמעלה, רכב אל הבא.
- לא, בוא נלך.
"למה שלא יעבירו אותי כמתנדב! ציר זה מטרד! - חשב הקצין. הוא הסתובב בכל הטביר. אחרי שאמרו שהם אמרו שירמולוב עבר עם גנרלים אחרים, איפה היו אלה שאמרו שהם כנראה הולכים הביתה שוב. הקצין, לא מבטיח, התבדח עד יום השנה השישי לערב. ירמולוב לא נמצא בשום מקום ובלי להכיר איש, אמר. הקצין אכל במהירות חטיף עם חברו וחזר לחיל החלוץ למילוראדוביץ'. מילורדוביץ' לא היה בבית, אבל אז אמרו לי שמילורדוביץ' היה בנשף של גנרל קיקין, ושאולי ירמולוב היה שם.
- איפה זה?
"והוא באצ'ינה," אמר הקצין הקוזק והצביע על צריף מרוחק של בעל קרקע.
- אז איך זה שם, מאחורי הלנצוג?
- הם שלחו שניים מגדודים שלנו ללנציוג, יש שם סלון כזה, מזל רע! שתי מוזיקה, שלוש מקהלות.
הקצין הלך ללנזיוג לאצ'קין. הרחק משם, מתקרב לתא, הרגשת את הצלילים הידידותיים והעליזים של שיר ריקוד של חייל.
"באחו, אה... בכרי הדשא!.." - בשריקה ובטורבן שמעתי את ה-Youmu, שלפעמים נטבע בזעקת הקולות. השוטרים חשו עליזות למראה הקולות הללו, אך יחד עם זאת הם פחדו עבור האשמים, לאחר שכל כך הרבה זמן לא הצליחו להעביר את המשימה החשובה שהופקדה עליהם. זה היה כבר לפני תשע שנים. מהסוס ומהסוס אל התותחים ועד האופניים הקדמיים, שנשמרו בשלמותם בבקתת בעל הקרקע, שהייתה בין הרוסים לצרפתים. במזווה ובמסדרון הקדמי הומים רגלי יינות ועשבי תיבול. מתחת לחלונות היו שירים. הקצין הובא בפתח, והגנרלים החשובים ביותר של הצבא, הגדול, אסמן את ירמולוב, התחילו למלמל. כל הגנרלים היו במעילי שמלת פתוחים, בעלי גוון אדום וחסר חיים, וצחקו בקולי קולות, קמו וצחקו. באמצע המסדרון עמד גנרל גבוה ונמוך בלבוש ארגמן, סמרטוט מעורפל וביישן למשעי.
- חה, חה, חה! איי מיקולה איבנוביץ'! חה, חה, חה!..
הקצין הבין שהנכנסים עם פקודה חשובה, לא צריכים לפחד גם מאשמה וגם מרצון לשלם; אבל אחד הגנרלים, לאחר ששאל אותו ולאחר שלמד, אמר לבסוף לירמולוב. ירמולוב מהתלבושות העצובות של המנהיגים לקצין ולאחר שהקשיב, הוציא נייר חדש, ולא אמר לו דבר.
- אתה חושב שעזבת בשוגג? – אמר הערב חבר לצוות לקצין פרשים על ירמולוב. – כל הדברים האלה, כל הדברים האלה שגויים. קונובניצינה פודקוטי. מארוול, מחר זה יהיה כמו דייסה!

למחרת, בשעת בוקר מוקדמת, קם קוטוזוב הזקן, התפלל לאלוהים, התלבש, ובידיעה לא נעימה שהוא אשם בלחימה קרב שלא שיבח, נכנס למרכבתו ויצא מלתשיבקה, חמישה קילומטרים. מאחורי טארוטינה, לפני המקום ההוא, שבו האשמים היו שחרור המושבות המתקדמות. קוטוזוב נוהג, ישן ומדלג ומקשיב, למה אין יריות בימין, ולמה הימין לא התחיל? עדיין היה שקט. החתונה רק החלה ביום סתיו לח וקודר. בהליכה לכיוון טרוטינו, הבחין קוטוזוב באנשי הפרשים שהובילו את סוסיהם למים מעבר לכביש שלאורכו נעה הכרכרה. קוטוזוב, מופתע מהם, הוריד את השרפרף וישן, איזה גדוד? הפרשים היו ממושבה זו, שכן הם כבר היו הרחק לפנים מאחור. "סליחה, אולי," חשב המפקד הזקן. למרבה הצער, לאחר שעבר זמן רב, ראה קוטוזוב את משטרת הציד, את המגבות ליד העזים, את החיילים לדייסה ועצי הסקה, ליד התחתונים. הם קראו לקצין. קצין דופוב, לא הייתה הוראה מיוחדת על היציאה.
"לו רק לא הייתי..." אמר קוטוזוב, אך מיד נעל את המנעול והורה לקרוא לקצין הבכיר לעצמו. הם יצאו מהעגלות, הורידו את ראשיהם והלכו חשוב, מזיזים את ידיהם הקטנות, הולכים קדימה ואחורה. אם יופיע קצין מטכ"ל של איכן מרצון, קוטוזוב לא יוותר על כספו, אלא על העובדה שהקצין הזה יהיה הגורם לזעמו. והזקן הרועד והמתנשף, שהגיע למחנה ההוא, אני אגיד לך לאיזה רגע הם מגיעים, כשהם שוכבים על הארץ בצורת ריקבון, כשהם שיגרו את עצמם לעבר אייכן, לוחצים את ידיהם, צועקים ונובחים במילים של מידן. הקפטן השני ברוזין, שהגיע, לא אשם בכלום, לאחר שהכיר באותן מניות.
- מהם הערוצים? תירה בתועבות! – צעק בצרידות, מנופף בזרועותיו ומתגנב. חווית סבל פיזי. וין, המפקד העליון, המבריק, שכולם שרים עליו, שלאף אחד לא היה כוח כזה ברוסיה כמו וין, שהציב הרבה צחוק מול כל הצבא. "דרמה עבדה כל כך קשה כדי להתפלל על היום הזה, בלי לישון בכלל ולאבד הכל! – חושב לעצמו. "אם הייתי קצין כותנה, אף אחד לא היה מעז לצחוק עלי ככה... אבל עכשיו!" הוא חש בסבל פיזי כסוג של ענישה גופנית, ולא יכול היה שלא לבטא אותו בבכי כועס וסבל; אבל לפתע נחלשו כוחו, והוא, מביט סביבו, ראה שאחרי שאמר הרבה דברים רעים, התיישב בעגלה והלך אחורה.
הזעם כבר לא הסתובב, וקוטוזוב, בעיניים מרצדות חלשות, שמע את ההצדקה ואת דבריו של הזקיסט (ירמולוב עצמו לא הגיע עד למחרת) ואת הפצרותיהם של בניגסן, קונובניצין וטוליה על אלה כך שאותו דבר. רוק היה יוצר ולמחרת. І Kutuzov אני אהיה במצב טוב שוב.

למחרת התאספו הכוחות בערב במקומות המיועדים להם ויצאו לדרך בלילה. זה היה ליל סתיו עם אפלוליות שחורות וסגולות, אבל ללא גשם. האדמה הייתה צלולה, אבל לא היה דגירה, והכוחות עברו בלי רעש, רק קלוש נשמע קול קלוש של ארטילריה. הם אסרו לדבר בקול רם, לעשן עריסות ולעשן ריחות; הסוסים נלקחו מהארץ. אופיו העצום של המיזם הגדיל את הרווחיות שלו. אנשים יצאו החוצה בעליזות. עשרות המושבות קמו על רגליהם, הכניסו את מגבותיהם לעיזים ונשכבו על האדמה הקרה, מתוך כבוד לכך שהסירחונים הגיעו למקום שנדרש להם; רוב המושבות לא הלכו לשום מקום ואולי הלכו למקום הלא נכון שבו הם היו צריכים ללכת.
הרוזן אורלוב דניסוב עם הקוזקים (הקבוצה הקטנה מכל האחרים) הרג אחד במקומו ובשעה שלו. הכביש מסתיים בצומת האחרון, במסלול מהכפר סטרומילובה ל-Dmitrivskoye.
לפני עלות השחר, התעורר הרוזן אורלוב הנמנם. הם הביאו עריק ממחנה צרפתי. זה היה תת-ניצב פולני לשעבר בחיל של פוניאטובסקי. תת-המשנה הסביר בפולנית שהוא היכה מישהו שהועלה לשירות, שהוא קצין כבר תקופה ארוכה, שיש לו הכי הרבה כבוד לכולם ושנטש אותם ורוצה להעניש אותם. הוא אמר שמוראט מבלה את הלילה במרחק קילומטר מהם ושאם יתנו לו מאה איש בשיירה, הוא ישרוד. הרוזן אורלוב דניסוב היה מרוצה מחבריו. ההצעה הייתה צריכה לשתוק כדי לקבל מוטיבציה. כולם התקשרו ללכת, כולם רצו לנסות. לאחר הסופרים העשירים וההיעלמות, מייג'ור גנרל גרקוב משני גדודי קוזאקים העז לרכוב עם תת-קצין.
"ובכן, זכור," אמר הרוזן אורלוב דניסוב אל המשנה כששחרר אותו, "ברגע שאקבל את הרעיון, אני אצווה לתלות אותך כמו כלב, אבל האמת היא מאה דוקטים."
תת-קצין עם מבט נחוש, שלא לקח מילה, עזב את הטופ ורכב עם גרקוב, והגיע במהירות. סירחונים הופיעו ביער. הרוזן אורלוב, סחט את הפצע הטרי כשהחל לחתור, והבין שהוא חייב את זהותו, ליווה את גרקוב אל מחוץ ליער והחל להסתכל מסביב במשכן האויב, שנראה כעת. באופן מזמין לאור הבוקר והשריפות. נשרפו. יד ימינו של הרוזן אורלוב דניסוב, עם מגן קריטי, בקרוב יופיעו המושבות שלנו. הרוזן אורלוב התפלא עליו; אלא אם כן אכפת להם מאלה מרחוק, הסירחון ניכר, והעמודים הללו לא נראו. המחנה הצרפתי, כפי שנדמה היה לרוזן אורלוב דניסוב, ובמיוחד בשל דבריו של אדיוטנטו השיכור מאוד, החל לפרוץ פנימה.
"אוי, זה ממש מגעיל," אמר הרוזן אורלוב, מתפעל מהטביר. בהתלהבות, כפי שקורה לא פעם, לאחר העובדה שלאנשים שאנו מאמינים שאין יותר לנגד עיניהם, התברר לגמרי וברור שהסכ"ל הופתע מכך שנתקל ורק לקח את כל זכות ההתקפה בין שני הגדודים הללו. אלוהים יודע איזה סוג של יינות. איך אפשר לשתות אלוף פיקוד ממיסה כזו?

הקצאה לקריוטיפ

המראה החיצוני של הכרומוזומים משתנה לחלוטין במהלך מחזור התא: במהלך השלב הבין-פאזי, הכרומוזומים ממוקמים בגרעין, ככלל, מנוזלים ונגישים מאוד לטיפול, כך שהקריוטיפ מוקצה לתאים. אחד משלבי המשנה שלהם - מטאפאזה של מיטוזה.

ההליך להקצאת קריוטיפ

להליך של הקצאת קריוטיפ, ניתן לבחור כל אוכלוסיית תאים שניתן לחלק. כדי לזהות קריוטיפ אנושי, נוצרים לימפוציטים בדם היקפיים, ככלל, המעבר משלב המנוחה G0 לשגשוג מעורר על ידי תוספת של מיטוגן phytohemagglutinin. כדי לקבוע את הקריוטיפ, ניתן להשתמש בתא תרבית תאים או בתרבית ראשונית של פיברובלסטים בעור. כדי להגדיל את מספר התאים בשלב המטאפאזה, מוסיפים לתרבית התאים קולכיצין או נוקדאזול מיד לפני הקיבוע, החוסמים את יצירת המיקרוטובולים, ובכך מעבירים את הכרומטידות לקטבי התא ומשלימים את המיטוזה.

לאחר הקיבוע, הכנות של כרומוזומי מטאפאזה חוסמים ומצולמים; מצילומי מיקרו נוצרות הכותרות הבאות שיטתיות של קריוטיפ- מספור של קבוצת זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, תמונות של כרומוזומים בהם מכוונים אנכית עם זרועות קצרות במעלה הגבעה, המספור שלהם מתבצע בסדר הגדלים המשתנים, זוג כרומוזומי מצב ממוקם בסוף הסט ( div. איור 1).

מבחינה היסטורית, הקריוטיפים הראשונים שאינם מפורטים, שאפשרו סיווג על בסיס המורפולוגיה של הכרומוזומים, נדחו על פי רומנובסקי-גימסה, אך פירוט נוסף של מבנה הכרומוזומים בקריוטיפים התאפשר עם הופעת טכניקות הכנה דיפרנציאליות של כרומוזומי Nya. השיטה הנפוצה ביותר בגנטיקה רפואית היא השיטה של ​​הכנת כרומוזום G-דיפרנציאלי.

קריוטיפים קלאסיים וספקטרליים

קָטָן 2. דוגמה למשמעות הטרנסלוקציה לפי מכלול הסימנים הרוחביים (צבע, קריוטיפ קלאסי) וספקטרום העלילות (צבע, קריוטיפ ספקטרלי).

כדי לקבל קריוטיפ קלאסי, מתבצעת התסיסה של כרומוזומים עם ברנברי שונים וסכומם: באמצעות האינטראקציה של הברנברי עם חלקות שונות של כרומוזומים, התסיסה מתבצעת בצורה לא אחידה ונוצר התכהות אופיינית מבנה (קומפלקס של רוחבי ציונים, אנגלית. להקה), המשקף את ההטרוגניות הליניארית של הכרומוזום והוא ספציפי לזוגות הומולוגיים של כרומוזומים וחלוקותיהם (מלבד האזורים הפולימורפיים, גרסאות אלליות שונות של גנים ממוקמות). השיטה הראשונה של תסיסת כרומוזומים, המאפשרת לך ללכוד תמונות כל כך מפורטות, שהופרדו על ידי הציטולוג השוודי קספרסון (Q-preparation).

• Q-farbuvannya- הכנת קספרסון אקריכין-איפריט ממחקרים תחת מיקרוסקופ פלואורסצנטי. לרוב יש צורך להתחקות אחר כרומוזומי Y (בשבדיה נקבע המצב הגנטי, מתגלה טרנסלוקציה בין כרומוזומי X ו-Y או בין כרומוזומי Y לאוטוזומים, בדיקה לאיתור פסיפס המערב כרומוזומי Y)
• G-farbuvannya- תכשיר שונה לפי רומניבסקי - גימזי. רגישות החומר נמוכה יותר מאשר ב-Q-pharmaceuticals, הנחשבת כשיטה סטנדרטית לניתוח ציטוגנטי. נעצר כאשר מתגלים סטיות קלות וכרומוזומי סמן (מפולח שונה, נמוך מהכרומוזומים ההומולוגיים הרגילים)
• R-farbuvannya- תפוז אקרידין ותפוזים דומים עוברים ויקוריזציה, בעזרתם מכינים קטעי כרומוזומים שאינם רגישים להכנת G. Vikorist משמש לזיהוי פרטים של חלקים הומולוגיים G או Q שליליים של כרומטידות אחיות או כרומוזומים הומולוגיים.
• C-farbuvannya- משמש לניתוח של אזורים צנטרומריים של כרומוזומים על מנת לזהות הטרוכרומטין מכונן ואת החלק המרוחק המשתנה של כרומוזום Y.
• T-farbuvannya- הכנה לניתוח אזורים טלומיים של כרומוזומים.

בשאר הזמן, הטכניקה של ת.ז. קריוטיפ ספקטרלי (הכלאה פלורסנטית באתרו, אנגלית פלוּאוֹרסצֵנצִיָהבאתרו הַכלָאָה, FISH), אשר קשורה להכנת כרומוזומים עם קבוצה של ברביריס ניאון הנקשרים לאזורים ספציפיים של הכרומוזומים. כתוצאה מהכנה כזו, זוגות הומולוגיים של כרומוזומים מקבלים מאפיינים ספקטרליים זהים, מה שלא רק מקל על זיהוי זוגות כאלה, אלא גם מקל על זיהוי של טרנסלוקציות בין-כרומוזומליות, כך שתנועת המקטעים בין הכרומוזומים עוברת טרנסלוקציה. האינדיאנים מציגים א. ספקטרום השונה מהספקטרום של הכרומוזום השני.

ניתוח קריוטיפ

היישור של קומפלקסים של סימני צולב בקריוטיפ קלאסי או בחלקות עם מאפיינים ספקטרליים ספציפיים מאפשר לזהות הן כרומוזומים הומולוגיים והן מחוץ לחלקותיהם, מה שמאפשר זיהוי מפורט של התבטאויות כרומוזומליות - שינויים פנימיים ואינטרכרומוזומליים, המלווים בשיבוש סדר , שברים. מעבר - מקום). ניתוח כזה הוא בעל חשיבות רבה בפרקטיקה הרפואית, ומאפשר לאבחן מספר מחלות כרומוזומליות הנגרמות מפגיעה גסה בקריוטיפים (פגמים במספר הכרומוזומים), וכן פגיעה במבנה הכרומוזומלי או ממספר רב של קריוטיפים. בתאים באיבר איזם (פסיפס).

מִנוּחַ

איור 3. קריוטיפ 46,XY,t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22): אינדיקציה לטרנסלוקציה (העברה של שבר) בין הכרומוזום ה-1 ל-3, מחיקה (אובדן שבר) של הכרומוזום ה-9. סימון מקטעי כרומוזומים מבוסס על קומפלקסים של סימנים רוחביים (קריוטיפינג קלאסי, כתמים כהים) ועל ספקטרום הקרינה (צבע, קריוטיפינג ספקטרלי).

לשם שיטתיות של תיאורים ציטוגנטיים פותחה ה-International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN), המבוססת על סיווג דיפרנציאלי של כרומוזומים ומאפשרת תיאור ברור של קצוות הכרומוזום וחלקו. לרשומה יש את הפורמט הבא:

הזרוע הכפולה של הכרומוזום מסומנת באות ש, בקיצור - מכתב עסטיות כרומוזומים מסומנות על ידי סמלים נוספים.

לפיכך, הסמוגה השנייה של העלילה ה-15 של הזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי נכתבת כ 5p15.2.

עבור הקריוטיפ, נוצרת רשומה במערכת ISCN 1995, בעלת הפורמט הנוכחי:

קריוטיפים חריגים ומחלות כרומוזומליות

קריוטיפים אנושיים נורמליים הם 46, XX (נקבה) ו-46, XY (אנושי). הפרעות בקריוטיפ התקין בבני אדם מתרחשות בשלבים המוקדמים של התפתחות האורגניזם: במקרים בהם מתרחשת הפרעה כזו במהלך הגמטוגנזה, שבה מיוצרים תאי האמהות, הקריוטיפ של הזיגוטה שנוצר במהלך התפתחותן, נראה שכזה נהרס. עם חלוקה נוספת של זיגוטה כזו, כל חלקי העובר והאורגניזם המתפתח ממנו יפתחו קריוטיפ לא תקין חדש.

עם זאת, פגיעה בקריוטיפ יכולה להתרחש בשלבים מוקדמים של פיצול הזיגוטה, ולאחר התפתחות מזיגוטה כזו, הגוף מכיל מספר תאי שושלת (שיבוט שיבוטים) בעלי קריוטיפים שונים, כגון רבים נוכחות קריוטיפים של האורגניזם כולו או איברים אחרים נקראים פסיפס.

ככלל, נזק לקריוטיפ בבני אדם מלווה בהתפתחויות מרובות; רוב החריגות הללו הן אבסורדיות בחיים ומובילות להפלות מיידיות בשלבים המוקדמים של ההריון. עם זאת, מספר רב של עוברים (~2.5%) עם קריוטיפים חריגים מגיעים לסוף ההריון.

קריוטיפ של מינים ביולוגיים שונים

לכל סוג של אורגניזם יש קבוצה אופיינית וקבועה של כרומוזומים. מספר הכרומוזומים הדיפלואידים משתנה מאורגניזם לאורגניזם:

קריוטיפ של הומינידים

Div. גַם

• תורת המיתון

הערות

פוסילאניה

• ברברה ג'יי טראסק, ציטוגנטיקה אנושית: 46 כרומוזומים, 46 שנים וספירה. סקירות טבע, אוקטובר 2002, כרך 2. 3, עמ' 769-778 (אסתכל על הטקסט האחרון באתר האינטרנט של המעבדה של המחבר במרכז לחקר הסרטן של פרד האצ'ינסון)

לעתים קרובות אנשים מתבלבלים ואינם מבינים את ההבדלים בין תסמונות כרומוזומליות למחלות גנטיות. משמעות המונחים הללו היא פתולוגיות שונות. ממאמר זה תוכלו לגלות מהו הקריוטיפ, האחראי למוזרויות של מחלות כרומוזומליות.

מה פירוש המונח "קריוטיפ"?

קריוטיפים הם זיהוי של כרומוזומים. בנושא ערכם, זה יתבצע בכל אדם, פעם בחיים. מה יכול להיות משמעותי לגבי כרומוזום בעת חקירה:

1. צורה וגודל.
2. כתף דובז'ינה.
3. נוכחות של הגבלות נוספות.
4. טלומיר מסתובב.

סוגי קריוטיפים

לכל סוגי האורגניזמים החיים, כולל בני אדם, יש קריוטיפים משלהם. על ידי שילוב כל מרכיבי הכרומוזומים, שאחסונם יבטיח את החיים התקינים של הפרט בעולם החי. הקריוטיפ הוא:

1. מין, אז אופייני למין נתון.
2. אינדיבידואל - אינדיבידואל עוצמתי.

קריוטיפ אנושי רגיל

מחלות המלוות בשינויים פתולוגיים נקראות כרומוזומליות. הגנטיקה קובעת את המאפיינים שלהם ואת עתידם. בדרך כלל, הכרומוזומים (קריוטיפ) של אדם מורכבים מ-46 חלקים. למחסן זה שני סוגים. כרומוזומי המדינה כלולים בכמות של 2 חתיכות. 22 הימורים אחרים אינם מוצהרים, הם נקראים "אוטוזומים".

אצל נשים, הכרומוזומים מיוצגים על ידי זוג XX (שני כרומוזומים גדולים), ובגברים - XY (אחד גדול ואחד קטן). לכן, הקריוטיפ הנורמלי במחצית ההוגנת של האנושות הוא 46XX, ובבני אדם הוא 46XY. כל שינוי של פורמולות אלו עשוי לגרום ליתרונות שונים, כגון התפתחות, אי פוריות של העובר, אי פוריות ועוד.

ניתוח קריוטיפ

זה מופיע בשלב שבו הממדים שלהם משתנים. בשעה זו הסירחון זמין להכרה. חקירות על קריוטיפים מתבצעות בשיטה של ​​שימור מיוחד והשתלה נוספת של כרומוזומים במיקרוסקופ אור. שיטה זו מאפשרת לך להגדיל את הגודל והצורה, את מבנה הגוף, כמו גם את ההיצרות הראשוניות והמשניות ואת ההטרוגניות של החלקות. לתיאור חזותי של שינויים בכרומוזומים פותחה מערכת בינלאומית של סימון. גודל הכליה מצוין (במספרים), לאחר מכן מצוין סוגה - אלמנטים או אוטוזומים, והערך הבא - הספציפיות (הכי חשוב, אורך הכתף).

כל התמונות במיקרוסקופ מצולמות לתיעוד שינויים, ומסכום כל הפריימים התוצאה היא תמונה שלמה. חשוב מאוד לבצע בדיקות קריוטיפ, שיעזרו לזהות פתולוגיות שונות בשלבים המוקדמים של התפתחות והתפתחות העובר. זה מוליד צאצאים בריאים.

סוגי בדיקות קריוטיפ

ישנם 2 סוגים של חקירת קריוטיפ:

1. משמעות הקריוטיפ בלויקוציטים.מחקרים נוספים מבוצעים באנשים מבוגרים כדי לזהות ולא לכלול פתולוגיה כרומוזומלית. אה, לאחר אישור, אתה יכול להופיע בדורות הבאים. לצורך ניתוח כזה, החולים חייבים לספק דם לקריוטיפ.
2. מעקב טרום לידתי.ניתוח זה מתבצע ברחם כדי לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בעובר. חשוב מאוד לאבות לעתיד לבצע ניתוח זה ולבדוק את הקריוטיפ. המחיר תלוי במה שאתה רוצה, אבל אתה צריך לברר את המחירים ולעשות את המחקר. עם התוצאות הנוכחיות של הניתוח, הוכח כי ישנה הפרעה של ערפול, וכתוצאה מכך הפתולוגיה של העובר עלולה להיות בלתי סבירה בחיים, או בעתיד יהיו לידות חמורות, חריגות.

מי צריך בדיקת קריוטיפ?

במדינות עשירות, הקריוטיפ נחקר מול חברים. וזה נכון, אפילו כל אדם יכול לסבול משינויים בכרומוזומים שלו, שלא משפיעים על בריאותו. סביר להניח שזה יופיע פחות במהלך ההריון המתוכנן.

כמו במקרים של כל ניתוח אחר, ברור שהאינדיקציות המוחלטות רלוונטיות. לקבוצה הראשונה שקר:

1. איתור פתולוגיה גנטית באחד החברים.
2. חגים חולפים ללא הרף.
3. לידת ילד עקב פתולוגיה גנטית.
4. גיל האם או האישה המתכננת להיכנס להריון, מעל 35 שנים.
5. נהירה של גורמים פתוגניים שונים לגוף, כגון קרינה, חומרים כימיים וכו'.
6. פגיעה במבנה המדינה.

נדרשות אינדיקציות ראשוניות לפני קריוטיפ. חשוב לבצע ניתוחים במקרים כאלה.

מה ניתן לגלות בעת ביצוע ניתוח קריוטיפ?

לאחר שתסיים את החקירה הזו, תוכל ללמוד הרבה על הבריאות הגנטית שלך. בראש ובראשונה, הכל קשור לעובדה שאדם בריא. יהיה חבל לדבר על הקריוטיפ כשינוי מהנורמה. סוג זה של חקירה יכול לעזור לך להבין:

1. גורמים להפרעות שונות בילדים כמו איחור בהתפתחות, פגיעה באינטליגנציה, גדילה מוקדמת וכו'.
2. זהה את הסיכונים ליצירת צאצאים עקב מחלות גנטיות.

בנוסף, ניתוח זה מאפשר לזהות מחלות כרומוזומליות שונות. ישנם ביטויים ברורים של הנוסחה, ולאחר מכן קריוטיפים של תסמונות, כגון:

ניתן למצוא הפרעות קריוטיפ בכ-1% מכלל הילודים. נזקים אלו מובילים לפתולוגיות שונות ומובילים לאפיזודות של חריגות המתגברות יחד עם גיל האם. אינדיקטור זה תורם להתפתחות rhizic בילדים עם תסמונת דאון. בגיל נרתיק עד 35 שנים, סיכון זה הופך ל-1:1000, עד 40 שנה – 1:200, ולאחר 45 – 1:19.

היכן ניתן לבצע ניתוח קריוטיפ?

ללא קשר לעובדה שהחקירה ניתנת להשקפה עשירה וכדי להישאל בצורה רחבה יותר, עלינו לשאול: היכן ליצור קריוטיפ והיכן לבצע את הניתוח הזה? הליך זה הוא מייגע וברור, יקר, ולכן הוא אינו מתבצע במרפאות אזוריות. עם זאת, במקום מצוין בעור יש מערך שבו מבצעים ניתוח קריוטיפ, מספיק פשוט ללכת לרופא. לפני שארגונים כאלה משקרים:

1. מרכז לתכנון משפחה.
2. מתקנים גנטיים רפואיים
3. מעבדות יומיות המבצעות מחקרים מסוגים שונים.
4. מרכזי אמהות וילדות.
5. רפואה פרטית.

כדי למנוע את התוצאה הלא נעימה של הריון ולזהות את הסיבות לאי פוריות, יש צורך לחשב בקפידה את מספר הכרומוזומים של חבר. הגילוי הנוכחי של קריוטיפ פגום מאפשר לנו לפתח שיטות שיאפשרו לנו להביא לעולם ילד בריא.

אחת הסיבות העיקריות לשינוי בקריוטיפ היא spermatogenesis "שגוי". הזרעונים עם הביצים הפגומות לוקחות את אותו גורל כמו הביצים האטומות. הצחנה עצמה עלולה לגרום לעובר להרות עם קריוטיפ שונה. בנוסף, הופעת הנזק נגרמת ממצב אקולוגי רע, המעורר מוטציה של כרומוזומים. והסירחון, עם השחור שלו, משפיע לרעה על השינוי בקריוטיפ של אדם. המוטציות הללו מועברות מלידות ולכן לא כדאי לסכן את בריאות ילדיכם העתידיים וזה לא מכבד לעבור בדיקות מהסוג הזה.