פתולוגיה פרי כרומוזומלית. אולטרסאונד סמנים של פתולוגיה פרי כרומוזומלית

שלום! הקרנה ביוכימית טרום לידתי מגלה נשים עם סיכון מוגדל הריון פירות עם תסמונת דאון (SD, Trisomy 21), אדוארדס תסמונת (trisomy 18) או פגם של צינור עצבים פתוח. עבור מחלות כרומוזומליות אחרות, כגון תסמונת טורנר, הקרנה זו אינה ספציפית. ערכי הסמנים הסורולוגיים יכולים להשתנות מאוד במעבדות שונות. על מנת להשוות כראוי את התוצאות, החריגה של רמת הסמן מן הנורמה בחולה מתבטאת בדרך כלל באמצעות ריבוי החציון. החציון הוא בינוני במספר הורה כדי להגדיל את הערכים של רמת הסמן במהלך ההריון הרגיל של אותה תקופה של הריון והוא מצוין על ידי MMM (מכפילי חציון). באמצעות סמנים עצמאיים, i.e. בקורלציה חלשה אחד עם השני, בשילוב מגביר את הרגישות ואת הספציפיות של השיטה ומאפשר לך לחשב את הסיכון הפרטני. ציינת את הערכים המוחלטים של אינדיקטורים הבסיסיים ביוכימיים, עם זאת, במעבדות שונות, גבולות הנורמה שונים. מה הם האינדיקטורים שלך באמא? גבולות הנורמה - מ -0.5 עד 2.5 אמא. התוצאות שהושגו מתוך טווח הערכים הצפויים עבור אינדיקטורים אלה נחשבים חיוביים. ההסתברות להולדתו של ילד חולה עם ערך מסוים של MMM מחושבת על מספר רב של דוגמאות. במטופל מסוים, ההסתברות שהושגה עבור כל סמן מסוכמת. אינדיקציה לשימוש באבחון טרום-טרנאלי פולשני לצורך Karyotyping של העובר נחשב בדרך כלל את הסיכון של הילד החולה גבוה יותר מ 1: 250 (מ 1: 190 ל 1: 400 במדינות שונות), הסיכון הבסיסי תלוי ב עידן האם והנוכחות או היעדר אנומליות כרומוזומליות בעובר הקודם או בילד. סיכון משולב הוא סיכון, מחושב על בסיס סיכון בסיסי, גורמי אולטראסאונד (עובי שטח הצווארון העובר, נוכחות של עצם עצם, קצב לב - תדירות קצב הלב של העובר) וניתוח ביוכימי של האם סרום (Subunit חינם של XG ו- RARR-A) ב 1 טרימסטר עד 13 שבועות 6 ימים. בשליש השני (כ 3-4 שבועות לאחר נטילת המדגם הראשון של הדם, באופן אופטימלי בשבוע ה -16 של ההריון, אבל אפשר לעשות מחקר זה עד השבוע ה -22 של ההריון) לוקח בדיקת דם להגדרה חינם אסטריול, AFP ובטא-שוג. השיטה של \u200b\u200bחישוב הסיכון המשולב היחיד של Trisomy 21 מאפשרת לך לזהות 91-93% מהפירות עם תסמונת דאון כאשר בזהירות לציית המלצות אולטרסאונד של הרופא עבור מימון הרפואה עוברית. במקרה של הריון מרובות, צוין סוג של מונו או דיצוריאלי) וציין את התוצאות עבור כל אחד מהפירות. מבחן אינטגרלי 1 ו -2 trimesters הוא ההקרנה היעילה ביותר של SD ו trisomy 18. תוצאות הבדיקה הם אינדיקטורים של ההסתברות הסטטיסטית, הם לא אבחנה. רק שיטות אבחנות פולשניות (ביופסיה של סיכול, ביופסיה Amniocentsis) מאפשרים להקים אבחנה סופית של פתולוגיה פרי כרומוזומלית. גורמים שונים מושפעים על תוצאות הבדיקה: 1. משקל אימהי, קבוצת אתנית ופרישת החוץ (אקו): - רמות סורולוגיות של סמנים מופחתים במלואן וגידלו בנשים שבירות; - רמות סרולוגיות של AFP ו- XG גבוהות ורמות של Inhibin הם נמוכים יותר אצל נשים של מרוץ בצורת Nero לעומת הנשים של המירוץ הקווקזי; - רמות של XG ו- NT (גודל העובר של העובר על אולטראסאונד) גבוה 10-15% גבוה יותר, ואת רמות של EZ ו- RAR-A הם בערך 10-20% נמוך יותר אצל נשים אשר נכנסו להריון כתוצאה מכך נהלי אקו בהשוואה לנשים עם הריון טבעי. עבור הקבוצות הנ"ל, אתה צריך לבצע תיקונים מתאימים. 2. מספר רב של הריון וסוכרת תלויי אינסולין Mellitus: - בשליש הראשון והשני, רמות סרולוגיות של סמנים גדלים עם הריונות מרובים. עם זאת, אי אפשר באופן אמין לחשב את הסיכון בשל העובדה כי אחד הפירות התאומים יכול להיות בריא; - אצל נשים עם סוכרת תלויי אינסולין, מופחת רמות AFP (כ -18%), ואילו רמות EZ ומעכבות מופחתות במידה פחותה (כ -6 ו -12%, בהתאמה); - סוכרת mellitus ומספר הריון, ולכן, הם התוויות נגד ההקרנה הריון עם עובר עם SD. 3. דימום בנרתיק שהתרחש לפני נטילת מדגם דם, יכול להגדיל את רמת הסמנים בדם של האם. מומלץ לדחות את המחקר במשך שבוע לאחר הפסקת דימום. 4. מבחן לאחר amniocentesis. אם המפקד בוצע לפני נטילת מדגם דם, התוצאה קשה לפרש בשל האפשרות של עירוי מן העובר לאם, כתוצאה מהרמת AFP עשויה לגדול. 5. משקל האם. אפקט המשקל צריך להילקח בחשבון עבור חישוב של MMM XG, Inhibin-A, AFP (מממ יכול להיות נמוך ב -40% בנשים בהריון שומן) וכן במידה פחותה יותר עבור יז. שאל את כל השאלות המתבוננות בך על ידי צפייה בך אקוסט-ג'ינקולוג, הרופא חייב לתת לך תשובה. עדיף להבהיר את המידע המבלבל ולא עצבני. בהצלחה לך!

| חיפוש פורום

בחר הודעות בימים האחרונים: ימים

שלום! כיום באבחון טרום לידתי של אנומליות כרומוזומליות (HA) בשימוש ספקטרום רחב סמנים echograpic שאינם תמיד ספציפיים רק עבור תסמונות כרומוזומלית. עם זאת, הזיהוי של סימנים אלה מאפשר לקבוצה של נשים בהריון לזהות ובאמינות סיכון גבוה ליד לידת ילדים עם חה.
בשליש הראשון של ההריון, הסמנים המשמעותיים והקבילים ביותר הם עובי של שטח הצווארון ואת היעדר הדמיה של עצמות האף, כמו גם את הערכת הקימורים של מהירות זרימת הדם בצינור הוורידי, העורקים של הקשר הטבוריים, ההערכה של זרימת הדם באמצעות שסתום לב שלושה עשיר ונוכחות של סימנים של פגמים התפתחותיים מולדים (היגרומיה, Megazistis, Holoprozencephalia, ommophalcela, וכו '). בנוסף להם, סימנים אחרים ניתן להשתמש - עובי של הטבור, הגדלים כיור משלו, רוחב התפר בין העצמות הקדומות, נפח סיסמת, זווית המקסימה הקדמית, אשר בשלב הנוכחי של התפתחות של הים טרום לידתי לא היו בשימוש נרחב. בטרימסטר של II ו- III כוללים שתי קבוצות של חריגות - מומים מולדים של איברים שונים (לב, מוח, מוח, מערכת עיכול, מערכת השתן, מעוותת את הפנים, אנומליות של מברשות ועצירות), נפיחות אי-חיסון של העובר וסימנים "רכים". אל "רך" סמנים כוללים: Ventriaculegalia, ציסטות של מקלכת וסקולרית, צורת ראש, עובש האף, שינוי של מבני פנים, קיצור אורך של עצמות צינורי (ירך, שוקה), הרחבת כדורי הכליות, התמקדות hyperahogenic בלב של העובר, המעי היפראוגוגני, עיכוב של פיתוח עוברי עוברית וכמות חריגה מים צירים. כל הסימנים האלה, בנפרד, אינם מדברים על זמינות הסיכון הגבוה, אבל ככל שהם מתגלים על ידי ילד אחד, ככל שההסתברות גבוהה יותר.
האבחנה הערונית האפקטיבית ביותר בשליש הראשון של ההריון, המאפשרת בשילוב עם הקרנה ביוכימית כדי לזהות עד 85 - 90% מהילדים עם אנומליות כרומוזומליות.
בכבוד רב, סרגיי Aleksandrovich Tyo!
>
>> >
>>
\u003e\u003e\u003e תודה רבה לך על התשובה !!
>>>
\u003e\u003e\u003e\u003e בריאות!
\u003e\u003e\u003e אורך עצם האף בתוך הגבולות הנמוכים של הנורמה מדבר רק על המאפיינים הפרטיים של בניית האף. סמן אנומליות כרומוזומליות ומומים מולדים הוא היעדר הדמיה של עצם האף, או לקיצור המשמעותי שלה (היפופלאסיה) ביחס לנורמה. סמן זה הוא כבוש כ -70 - 75% מהילדים עם תסמונת דאון.
>>>>
>>>
\u003e\u003e\u003e\u003e תודה על התשובה.
\u003e\u003e\u003e\u003e תגידי לי, באילו מקרים (גדלים של גב האף) אנחנו יכולים לדבר על חשדות על חה? אם הגדלים שלנו על הגבול התחתון - זה על משהו?
>>>>>
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e שלום!
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e אכן, בשנים האחרונות, אורך העצם האף (בשליש הראשון מספיק כדי לקבוע את נוכחותו) הוא אחד הסמנים החשובים של אנומליות כרומוזומל, במיוחד תסמונת דאון. ערכים רגולטוריים ב 22 - 23 שבועות נע בין 6 ל 9.2 מ"מ, הערך הממוצע הוא 7.6 מ"מ.
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e בכבוד, סרגיי Aleksandrovich Ty.
>>>>>>
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e באתר שלך, קראתי את התשובות המדוברות כי הנורמה של אורך העצמות האף של העובר ב 22-24 יולי הוא 7-9 מ"מ. לדברי אולטראסאונד שלי, בשבוע 22, נתון זה לילד שלי הוא 6.2 מ"מ. שמעתי כי עצם האף הקטנה היא אחת הסמנים "(
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e בכלל, כל אולטרסאונד הוא נורמלי. מדוע אולטרסאונד לא שם לב לנתונים אלה?
\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e\u003e תודה!
>>>>>
>>>>
>>>

יקירתי, אני פונה אליך עם בקשה לעזרה! הם שלחו לי מכתב כזה, אני פשוט לא יכול להישאר הצדה, כי משתלב על חייו של התינוק הממוקם ברחם. ומה, עבורנו ולמונה, הדבר העיקרי בחיים, רק את החיים והבריאות של ילדי הילדים! אז בואו לא נשאר בצד ולעזור, לפחות חלק קטן של תשומת הלב שלנו ואת האמצעים. אחרי הכל, כל רוב תרם לתינוק נותן לו הזדמנות לחיות ולהיות בריא! יום טוב! אני שואל אותך על עזרה דחופה מאוד! אני בן 39, הריון הוא 22 שבועות! לאחר שעשתה אולטרסאונד של 18 שבועות, הייתי המום מהרופאים שהתינוק של התינוק שלי הוא שבר דיאפרגמאל של העובר (הבטן היא בחלל החזה ומקשה על פיתוח הלב והריאות). מאז עברתי 5 אולטראסאונד ו -2 מושגי בעיר קלינינגרד. כתוצאה מכך, הרופאים אמרו כי אנחנו צריכים בדחיפות מאוד ללכת למוסקבה לקונסיליון למרכז המדעי של מיילדות, גינקולוגיה ופריניטולוגיה בשם אקדמיה v.i. Kulakov משרד הבריאות של רוסיה הסיכויים לרפא את הילד שלי - יש, וסיכויים גבוהים. עכשיו 21-22 שבועות אל הקונסיליון הלך לדחוף יכול להיות intucterly לבצע פעולה. בחיקו של האם, שיטת לפרוסקופיה מפעילה את הילד עם שבר ולהגדיל את הסיכויים ללידה של ילד בריא ל -96-98%. על ידי חישוב קודם, הסכום הנדרש לטיפול הוא כ 200,000 רובל. כרגע אנחנו לא מסוגלים למצוא סכום כזה. אני לא עובד מאז אוקטובר כמו כל הזמן הזה לכה על שימור. משכורתו של הבעל נמוכה, והסכום חייב להיות נאסף בדחיפות מאוד - הצ'קוקלימום והפעולה האפשרית צריך להתבצע ב 1 - 2 שבועות הבאים. אנו פונים אליך, עם בקשה לעזור לאמצעים ולתת הזדמנות קטנה שלי לחיים. כמובן, אנחנו לא להוריד את בעלי ואת ידיים יליד, אנחנו נלחם על החיים של הילד שלנו .., אבל עדיין בבקשה, בבקשה לעזור !!! הפרטים שלנו של Yandex כסף שלי, אני פונה אליך עם בקשה לעזרה! הם שלחו לי מכתב כזה, אני פשוט לא יכול להישאר הצדה, כי משתלב על חייו של התינוק הממוקם ברחם. ומה, עבורנו ולמונה, הדבר העיקרי בחיים, רק את החיים והבריאות של ילדי הילדים! אז בואו לא נשאר בצד ולעזור, לפחות חלק קטן של תשומת הלב שלנו ואת האמצעים. אחרי הכל, כל רוב תרם לתינוק נותן לו הזדמנות לחיות ולהיות בריא! יום טוב! אני שואל אותך על עזרה דחופה מאוד! אני בן 39, הריון הוא 22 שבועות! לאחר שעשתה אולטרסאונד של 18 שבועות, הייתי המום מהרופאים שהתינוק של התינוק שלי הוא שבר דיאפרגמאל של העובר (הבטן היא בחלל החזה ומקשה על פיתוח הלב והריאות). מאז עברתי 5 אולטראסאונד ו -2 מושגי בעיר קלינינגרד. כתוצאה מכך, הרופאים אמרו כי אנחנו צריכים בדחיפות מאוד ללכת למוסקבה לקונסיליון למרכז המדעי של מיילדות, גינקולוגיה ופריניטולוגיה בשם אקדמיה v.i. Kulakov משרד הבריאות של רוסיה הסיכויים לרפא את הילד שלי - יש, וסיכויים גבוהים. עכשיו 21-22 שבועות אל הקונסיליון הלך לדחוף יכול להיות intucterly לבצע פעולה. בחיקו של האם, שיטת לפרוסקופיה מפעילה את הילד עם שבר ולהגדיל את הסיכויים ללידה של ילד בריא ל -96-98%. על ידי חישוב קודם, הסכום הנדרש לטיפול הוא כ 200,000 רובל. כרגע אנחנו לא מסוגלים למצוא סכום כזה. אני לא עובד מאז אוקטובר כמו כל הזמן הזה לכה על שימור. משכורתו של הבעל נמוכה, והסכום חייב להיות נאסף בדחיפות מאוד - הצ'קוקלימום והפעולה האפשרית צריך להתבצע ב 1 - 2 שבועות הבאים. אנו פונים אליך, עם בקשה לעזור לאמצעים ולתת הזדמנות קטנה שלי לחיים. כמובן, אנחנו לא להוריד את בעלי ואת ידיים יליד, אנחנו נלחם על החיים של הילד שלנו .., אבל עדיין בבקשה, בבקשה לעזור !!! הפרטים שלנו של Yandex כסף: 410014049088714 כרטיס SBERBANK של רוסיה: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 פרטים של SBERBAND: חוף בנק הנמען 042748634 בנק של הנמען Kaliningrad OSB N 8626 G. Kaleiningrad מספר מקביל / חשבונות נמענים 30101810100000000634 emploit מספר 20240540854 המסמכים ייתנו PM

הרעיון של "סמן קולי של פתולוגיה כרומוזומלית" הוצג בשנת 1985. V. Benacerraf et al., אשר תיאר את העבה של קפל צוואר הרחם בפרי עם תסמונת דאון.

קפל צוואר הרחם או שטח צווארון הוא אשכול של נוזל תת עורית על פני השטח האחורי של הצוואר העובר בשליש הראשון של ההריון. במהלך השליש השני של ההריון, קפל צוואר הרחם נספג בדרך כלל, אבל במקרים מסוימים זה יכול להפוך בצקת צוואר הרחם או בצגרומים ציסטיים בשילוב או בלי שילוב עם בצקת כללית.

בדרך כלל, רוחב של קפל צוואר הרחם הוא 2-3 מ"מ. גידול של יותר מ -3 מ"מ ב -1/3 מקרים מציין את נוכחותה של תסמונת פתולוגיה כרומוזומלית (50%), תסמונת אדוארדס (24%), תסמונת טרנר (10%), תסמונת פאטאו (5%), פתולוגיה אחרת (11%).

התקופה האופטימלית של ההריון כדי למדוד את רוחב של קפל צוואר הרחם הוא תקופה של 11-13-14 שבועות, KTR 45-84 מ"מ. המדידה צריכה להיעשות בעמדה הנייטרלית של ראש העובר: הרחבה של הראש יכול להגדיל את הערך של שטח הצווארון ב -0.6 מ"מ, להגמיש את הראש - להקטין את הדמות ב -0.4 מ"מ. הגידול צריך להיות מקסימלי.

המרחק הגדול ביותר בניצב בין קווי המתאר הפנימיים של שקיפות צוואר הרחם נמדד. אם זה בלתי אפשרי להבדיל את העור של העובר ואת amnion, יש צורך להמתין לרגע שבו הפרי יעבור וייצא מ Amnion. דרך חלופית היא לבקש פוקינג בהריון או לדפוק קלות על קיר הבטן של ההריון.

המדידות מתבצעות שלוש פעמים, המשמשות לחישוב הערך הגדול ביותר גודל. ב 5-10% מהמקרים, קמפוס של חבלים טבורים סביב צוואר הרחם, אשר יכול להקשות באופן משמעותי למדוד. במקרים כאלה, 2 מדידות משמשות: גבוה יותר ומתחת למקום כבל לבבי, לחישוב סיכונים, השתמש בערך הממוצע של שני מימדים אלה.

אבחון של לקפל צוואר הרחם מוגדל רק
עדיין לא ציין על ידי 100% של מניעת תסמונת דאון!

מחוון זה רק מאפשר לך להדגיש בין נשים בהריון סיכון הסיכון של ילדים עם פתולוגיה תורשתית. נשים בהריון שגילו סמן אולטראסוני של פתולוגיה כרומוזומלית צריך להיות מוחזק סקרים נוספים בתנאי המוסדות המיוחדים.

בנוסף למדידת קיפול צוואר הרחם לאבחון של פתולוגיה כרומוזומלית בסוף השליש הראשון, יש להשתמש סמנים אולטרסאונד הבאים:

1. מדידת אורך העומס האף של העובר. תכונה זו היא הספציפית ביותר לתסמונת דאון (52-80% מהמקרים), תסמונת אדוארדס (57-75%), תסמונת טרנר (50-66%), תסמונת פאטאו (32-50%).

   אורך עצמות האף הוא נורמלי בתזמון ההריון
   גיל ההיריון	אורך העצמות האף של העובר
   12-13 שבועות	פחות מ -2 מ"מ
   14-15 שבועות	3 מ"מ
   16-17 שבועות	3.6 מ"מ
   18-19 שבועות	5.2 מ"מ
   20-21 שבועות	5.7 מ"מ
   22-23 שבועות	6 מ"מ
   24-25 שבועות	6.9 מ"מ
   26-27 שבועות	7.5 מ"מ
   28-29 שבועות	8.4 מ"מ
   30-31 שבועות	8.7 מ"מ
   32-33 שבועות	8.9 מ"מ
   34-35 שבועות	9 מ"מ

2. הערכה של זרימת הדם בצינור ארנסיום (ורידי). הפרות של waveform זרימת הדם בצינור arancium נמצאים 80% של פירות עם תסמונת דאון ורק 5% כרומוזום נורמלי פירות
3. מעיים hyperehogenic - אנומליות כרומוזומל מתרחשות ב 10-67% מהמקרים
4. צמצום גודל העצם המקסימלית
5. הגדל את גודל. שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן ("מג'ישיסט")
6. מתון tachycardia בעובר
7. מחנת כלי דם וסקולריים
8. היגרומה ציסטית (נפיחות ברמה של הצוואר ובחלק האחורי של העובר), יותר ממחצית מהמקרים עקב אנומליות כרומוזומליות
9. תצורות hyperehogenic על השרירים הנפוחים של הלב
10. Hydronephrosis.
11. קיצור של עצמות צינורות
12. Pupovina ציסטות
13. עורק הטבור היחיד (באחוז גדול של מקרים משולב עם אנומליות כרומוזומליות בעובר)
14. דמי פריסה
15. כמות חריגה של נוזל אמניטי. כמות המים נחשבת לנורמה אם קוטר הכיס העמוק עצמו הוא 3-8 ס"מ. הירידה בהיקף של ספינדלבט נצפתה לעיתים קרובות בהיפטרופיה של העובר, אנומליות כליות ומערכת השתן, בהעדרותם המוחלטת - עם הרדמה בכליות. רב דרך אפשרי עם אנומליות של מערכת העיכול, זיהום של העובר.

    תלות בין מספר סמני האכוגרפיות המזוהות
    ואת התדירות של אנומליות כרומוזומל

הרעיון של "סמן קולי של פתולוגיה כרומוזומלית" הוצג בשנת 1985. V. Benacerraf et al., אשר תיאר את העבה של קפל צוואר הרחם בפרי עם תסמונת דאון.
קפל צוואר הרחם או שטח צווארון הוא אשכול של נוזל תת עורית על פני השטח האחורי של הצוואר העובר בשליש הראשון של ההריון. במהלך השליש השני של ההריון, קפל צוואר הרחם נספג בדרך כלל, אבל במקרים מסוימים זה יכול להפוך בצקת צוואר הרחם או בצגרומים ציסטיים בשילוב או בלי שילוב עם בצקת כללית.

בדרך כלל, רוחב של קפל צוואר הרחם הוא 2-3 מ"מ. גידול של יותר מ -3 מ"מ ב -1/3 מקרים מציין את נוכחותה של תסמונת פתולוגיה כרומוזומלית (50%), תסמונת אדוארדס (24%), תסמונת טרנר (10%), תסמונת פאטאו (5%), פתולוגיה אחרת (11%).

התקופה האופטימלית של ההריון כדי למדוד את רוחב של קפל צוואר הרחם הוא תקופה של 11-13-14 שבועות, KTR 45-84 מ"מ. המדידה צריכה להיעשות בעמדה הנייטרלית של ראש העובר: הרחבה של הראש יכול להגדיל את הערך של שטח הצווארון ב -0.6 מ"מ, להגמיש את הראש - להקטין את הדמות ב -0.4 מ"מ. הגידול צריך להיות מקסימלי.

המרחק הגדול ביותר בניצב בין קווי המתאר הפנימיים של שקיפות צוואר הרחם נמדד. אם זה בלתי אפשרי להבדיל את העור של העובר ואת amnion, יש צורך להמתין לרגע שבו הפרי יעבור וייצא מ Amnion. דרך חלופית היא לבקש פוקינג בהריון או לדפוק קלות על קיר הבטן של ההריון.

מדידות נערכות שלוש פעמים, כדי לחשב את ערך הגודל הגבוה ביותר משמש. ב 5-10% מהמקרים, קמפוס של חבלים טבורים סביב צוואר הרחם, אשר יכול להקשות באופן משמעותי למדוד. במקרים כאלה, 2 מדידות משמשות: גבוה יותר ומתחת למקום כבל לבבי, לחישוב סיכונים, השתמש בערך הממוצע של שני מימדים אלה.

התלות בין עובי שטח הצווארון לבין תדירות הפתולוגיה הכרומוזומלית בעובר
רוחב של צווארון החלל% של פירות עם פתולוגיה כרומוזומלית
3 מ"מ 7%
4 מ"מ 27%
5 מ"מ 53%
6 מ"מ 49%
7 מ"מ 83%
8 מ"מ 70%
9 מ"מ 78%

אבחון של לקפל צוואר הרחם מוגדל רק
עדיין לא ציין על ידי 100% של מניעת תסמונת דאון!

מחוון זה רק מאפשר לך להדגיש בין נשים בהריון סיכון הסיכון של ילדים עם פתולוגיה תורשתית. נשים בהריון שגילו סמן אולטראסוני של פתולוגיה כרומוזומלית צריך להיות מוחזק סקרים נוספים בתנאי המוסדות המיוחדים.

בנוסף למדידת קיפול צוואר הרחם לאבחון של פתולוגיה כרומוזומלית בסוף השליש הראשון, יש להשתמש סמנים אולטרסאונד הבאים:

1. מדידת אורך העצמות האף של העובר. תכונה זו היא הספציפית ביותר לתסמונת דאון (52-80% מהמקרים), תסמונת אדוארדס (57-75%), תסמונת טרנר (50-66%), תסמונת פאטאו (32-50%).

אורך עצמות האף הוא נורמלי בתזמון ההריון
תקופת הריון של העומס האף של העובר
12-13 שבועות פחות מ -2 מ"מ
14-15 שבועות 3 מ"מ
16-17 שבועות 3.6 מ"מ
18-19 שבועות 5.2 מ"מ
20-21 שבועות 5.7 מ"מ
22-23 שבועות 6 מ"מ
24-25 שבועות 6.9 מ"מ
26-27 שבועות 7.5 מ"מ
28-29 שבועות 8.4 מ"מ
30-31 שבועות 8.7 מ"מ
32-33 שבועות 8.9 מ"מ
34-35 שבועות 9 מ"מ
2. הערכה של זרימת הדם בפרוטוקול ארנסייב (ורידי). הפרות של waveform זרימת הדם בצינור arancium נמצאים 80% של פירות עם תסמונת דאון ורק 5% כרומוזום נורמלי פירות
3. מעיים hyperehogenic - אנומליות כרומוזומל באותו זמן נמצאים 10-67% מהמקרים
4. צמצום גודל העצם המקסימלית
5. להגדיל את הממדים של שלפוחית \u200b\u200bהשתן ("Megationist")
6. Tachycardia מתון בעובר
7. פייסטרים של מכשירי וסקולריים של חדרי המוח
8. היגרומה ציסטית (נפיחות ברמה של הצוואר ובחלק האחורי של העובר), יותר ממחצית מהמקרים עקב אנומליות כרומוזומליות
9. תצורות hyperehogenic על שרירי הפאנטר של הלב
10. הידרונפלוזיס
11. קיצור עצמות צינורי
12. Pupovina ציסטות
13. עורק הטבור היחיד (באחוז גדול של מקרים משולב עם אנומליות כרומוזומליות בעובר)
14. הפנים דיספרס
15. כמות חריגה של נוזל אמניטי. כמות המים נחשבת לנורמה אם קוטר הכיס העמוק עצמו הוא 3-8 ס"מ. הירידה בהיקף של ספינדלבט נצפתה לעיתים קרובות בהיפטרופיה של העובר, אנומליות כליות ומערכת השתן, בהעדרותם המוחלטת - עם הרדמה בכליות. רב דרך אפשרי עם אנומליות של מערכת העיכול, זיהום של העובר.

תלות בין מספר סמני האכוגרפיות המזוהות
ואת התדירות של אנומליות כרומוזומל

מספר סמנים% מהמקרים של העובר חריג כרומוזומלי
1 סמן 2% מהמקרים
2 סמן 11% מהמקרים
3 סמן 32% מהמקרים
4 סמן 52% מהמקרים
5 סמנים 66% מהמקרים
7 סמנים 69% מהמקרים
8 או יותר סמנים 92% מהמקרים

הערכת אורך עצם האף של העובר נחשבת כיום סמן רגיש מאוד (סימן) של אנומליות כרומוזומליות (בעיקר תסמונת דאון). בפאתולוגיה הגנטית, עצם העובר של העובר מקוצר ביחס לאינדיקטורים לתקופה זו של הריון (היפופלאזיה) או נעדרים בכלל (Aplasia).

עם זאת, יש לזכור כי רק הרופא יכול כראוי לפרש את התוצאות של ניתוח ואבחון.