תסמונתו של פרנקהטי בצורת אור. Dysostics mandibul-facial (תסמונת פרנסניטיים) בתינוק

תסמונת טרה קולינס- זהו מחלה גנטית (לפעמים תורשתית) מלווה בהדפורמציה של עצמות ובדים רכים. הסימפטומים כוללים פגמים גסים של מבנה הפנים: חתך עיניים אנטימוניונגוניד, חיתוך רקמות עפעפיים (קולוברומים), מלתעות מופחתות ולחצית לחיים, hypoplasia ו anomalies של מבני האוזן, צורה שסועה או קשת של השמים, גדלים גדלים של הפער אוראלי ואת השפה, עצמות פנים לא מפותחות. האבחון הוקם על פי נתוני הבדיקה הקלינית, מבחן ביוגנטי ואנמנזה משפחתית. הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו לשפר את הדיון, חיסול עיוותים משפילים חיים ופגמים קוסמטיים בשיטה כירורגית.

MKB-10.

Q75.4. דיסוסטרים maxillofacial.

כללי

תסמונת אטבלזית יש כמה מילים נרדפות: maxillofacial dystostics, terecer collins-krandhety, dysosticial mandibulofacial. בפעם הראשונה, הפתולוגיה תוארה על ידי רופא עיניים של בריטניה Edward Tritch קולינס בשנת 1900, ולכן השם המתאים לשמו הוא הנפוץ ביותר. סקירה נרחבת של המחלה נעשתה בשנת 1949 על ידי חוקרים אירופיים E. Francente וד 'קליין. נכון לעכשיו, הרעיון של "תסמונת טרטרינג קולינס" נפוץ יותר בבריטניה ובארצות הברית, ואת המונח "תסמונת צרפתית קליין" משמש לעתים קרובות יותר באירופה. אפידמיולוגיה של המחלה היא 1: 50,000. בקרב הבנים והבנות שכיחות זהים.

הסיבות

הפיתוח של תסמונת ב 78-93% מהמקרים נובע ממוטציות של גן TCOF1 הממוקם על הכרומוזום החמישי באזור 5Q32. גן זה מקודד את הייצור של phosphoproperotein הגרעיני. ב -7-9% מהחולים, הגורם למחלה הוא פגם הגן של פולר -1.c, מקומי על הכרומוזום השישי, או הגן Polr1D הממוקם על הכרומוזום השלוש-עשרה. הם אחראים לסינתזה של I ו- III RNA פולימראז.

עם מוטציות בגן TCOF1, סוג של תסמונת אוטוזומלית-דומיננטית עם מחוון חדירה הוא 90%. משמעות הדבר היא כי כאשר מוטציות בכרומוזום אחד מן הצמד, הסבירות של המחלה גבוהה מאוד. הורה המטופל הסיכון של יום הולדתו של הילד עם תסמונת קולינס פולין הוא 50%. שידור תורשתי של פגם ושינויים גנטיים ספורדיים (מוטציות חדשות). ביטוי של משתנה מוטציה - בתוך אותה משפחה, סביר להניח ולחזק את הסימפטומים של המחלה בדורות הבאים. במקרה של פגמים, מתרחשת הירושה של Polr1C ו- Polr1D בסוג אוטוסומלי-רצסיבי. בזוגות שבהם יש ההורה תסמונת, ההסתברות להולדתו של תינוק חולה היא 25%.

פתוגנזה

הכרומוזום החמישי אחראי על היווצרות נכונה של שלד בתקופת ההתפתחות תוך-פנים. TCOF1 מקומי בו מקודד את המבנה ואת סינתזה של חלבון תחבורה גרעינית treable. חלבון זה בא לידי ביטוי ברוב רקמות הגוף בתקופה העוברית והפוסט, משתתפת בהעברת מידע גנטי מדנ"א ב- RNA.

בלב התסמונת, מוטציה שטויות היא לעתים קרובות, המובילה להיווצרות של קודון מוקדם של סיום ופיתוח של דפיסה - שימושי - הגירעון של החלבון הדרוש להיווצרות נורמלית של הפנים של הגולגולת. גן בריא מספק את הגוף עם חצי חלבון, אבל כמות כזו אינה מספיקה כדי לפתח כראוי מבנים פנים. כאשר שינויים בגנים polr1d ו polr1c, תהליך תמלול DNA הוא מופרת בשל אי ספיקה של זרז האנזים DNA תלוי RNA פולימרז. ביטויים קליניים של תסמונת הם זהים במהלך הכישלון העיקרי של חלבון.

תסמינים

לחולים יש אנומליות במבנה הפנים. תכונה משותפת המתרחשת ב 80% מהמקרים הוא hypoplasia סימטרי דו-צדדי של עצמות זום, קצוות Infraerbital וסתות נמוך. חיצונית, זה בא לידי ביטוי בעין אדם חסר צורה שטוח, שבו האף נבדק, ואת החלקים הנותרים הם "שקועים" ברקמות רכות. דפורמציה של הלסת קובעת את הפרעת הנשיכה, היווצרות של אורתוגנטיה (כל הזמן א'אר פה). 89% מהחולים יש אפשרות פתיחת הפה מוגבלת וסוג ונותן של עין לחתוך עם השמטה ניכרת של פינה חיצונית. תכונות אלה הן חלקית בשל המבנה הפתולוגי של המפרק temporomandibular.

ב -69% מהחולים נקבע קולובומה של איריס והעפעפיים התחתונים בין האמצע לבין השלישי החיצוני, לעתים קרובות יותר יש צורה משולשת. ריסים בקצה החיצוני של המאה התחתונה נעדרים. השמים של הצורה הארקטית נוצרו לפעמים שסוע (ב -28% מהחולים). אנומליות של האוזן החיצונית מיוצגות על ידי חוסר פיתוח או היעדר מוחלט של פגז האוזן (מיקרוד, נישואין), Arereds של מעבר שמיעתי חיצוני דפורמציה של זרעי השמיעה. לעתים קרובות, לחולים יש אובדן שמיעה מוליך. במקרים נדירים, האצ'ונדראום מאובחנת, פיסטולות מסחריות, מבנה לא נורמלי של הלב והשדרה.

סיבוכים

Micrognathy ו stenosis של העליון דרכי נשימה כבר בשנים הראשונות של החיים, בעיות יכולות לעורר בעיות בעת צילום מזון וקושי לנשום לחנוק. האבחון בזמן של המחלה מאפשר לך לחזות סיבוכים אלה ולנקוט צעדים כדי למנוע מהם. ככלל, לחולים אין הפרעות אינטלקטואליות מולדות, אך בהיעדר תיקון של הפרעות שמיעה, הוא הופך להיות בלתי אפשרי להיווצרות נכונה של דיבור והכשרה בתנאים רגילים. ילדים מתחילים ליפול מאחור בהתפתחות נפשית מעמיתים, יש עיכוב בהתפתחות הנפשית של דרגות חומרה שונות. בקשר עם נוכחותם של זיהוי המראה והיחס השלילי של המטופלים הסובבים מכל הגילאים מתייחסים לקבוצת הסיכון על התרחשות הדיכאון, היפוכונדריה, חרדה והפרעות נוירוטיות אחרות.

אבחון

האבחון יכול להיות מותקן במהלך ההריון או מיד לאחר הלידה. הסקר מוצג לנשים מקבוצת סיכון וילדים עם עיוותים מולדים מולדים. בתהליך האבחון, גנטיקה ופעילות רופאי ילדים להשתתף. תסמונת רעם קולינס חייב להיות מובחן עם מחלות גנטיות אחרות שבהן יש דפורמציה של הפנים של הגולגולת, למשל, עם תסמונת גובה ותסמונת Goldenheara. השיטות הבאות משמשות:

• בדיקה, אוסף של anamnesis. מלכודת האופיינית - הפנים של הפנים נקבעים: חוסר הפיתוח של עצמות של עצמות לחיים ומלתעות, דפורמציה והיפופלאסיה של המשוטים, סוג האנטי-פונג'וניאוניד של סדקי עיניים, ליקויי שמיעה ועל הפגם של השמים העליונים. לפעמים אישר אבחון של תסמונת זמין באחד ההורים.
• מבחן ביוגנטי. מחקר אנטיטלי כולל ניתוח מולקולרי של המדגם של סגן סילוף על 10-11 בשבוע של הריון, feroscopy ומבחן דם מן כלי השליה עבור 18-20 בשבוע. לאחר הלידה, הדם מבוצע מווינה של הילד. בשני המקרים, גן TCOF1 נחקר. המחלה מאושרת אם יש מוטציות מכל סוג שהוא.
• אולטרסאונד derodova. מ 20-24 שבועות של הריון, מחקר Ultrasonic של העובר הוא מסוגל לזהות שינויים פנים טיפוסי. אנומליה בולטת הבולטת ביותר של האוזניים, עצמות לחיים היפופלאזיה ומלתעות.

בנוסף, בוחנים, ומאפשרים למדינות משפילות חיים במועד, כדי להעריך את מידת העיסוק של העצמות של הגולגולת. האפקטיביות של האכלה הילד נקבעת, רמת הרוויה של חמצן המוגלובין, קצב ועומק הנשימה. כדי לאבחן בטיחות שמיעה ב 5-6 ימים של החיים, אוורור לא פולשני מתבצע. עם חוסר האפשרות של צריכת מזון, gastrostoma מותקן.

חיזוי ומניעה

טיפול מורכב ושיקום משפר באופן משמעותי את איכות חייו של חולים. עם חומרת מתונה ומתונה של התסמונת, הפרוגנוזה חיובית. מניעה קשה, שכן המחלה היא גנטית, והמוטציות מסוגלות להתרחש באופן ספונטני. זוגות נשואים שבהם הורה אחד חולה, זה הכרחי ייעוץ גנטי של מדיקו אבחון פרינטליים של תסמונת תזמון מוקדם הֵרָיוֹן. כדי להפחית את הסיכון של ילד חולה, מומלץ מומלץ לנהל הפריה חולה עם מבחר ראשוני של עוברים בריאים גנטית.

תסמונת פרנסנטה תוארה ב -1944 על ידי פרופסור ג'נבה א, פרנצ'טי, וסטודנטו זוווהלן ושם "דיסוסטרים מנדיבול-פאלי". בספרות, הוא מתואר לפעמים על ידי תסמונת "פרנצ'טי-זוווהלן". בשל תסמונת דיספלסיה של האלמנט העובר של הגיל הראשון arc של מקור לא ידוע (Kruchinsky G.V, 1972)

תורשה המחלה יש אופי משפחה ותורשתי והוא מועבר לסוג דומיננטי אוטוסומלי. הוא נצפה באנשי בני אותה משפחה ואפילו בשתיים ושלושה דורות. עבור המחלה, עיתוננות גבוהה מאופיינת (כלומר ההסתברות הגבוהה של ביטוי של סימנים של המחלה באנשים עם מוטציה) ואביעה שונים (כלומר, אופי וחומרה שונים של המחלה). הסיבה הגנטית המולקולרית למחלה היא, ככלל, מוטציות שטויות בגן TCOF1, המובילה אל הופעתה של עצירה מוקדמת של קודון, וכתוצאה מכך, למדה פעילי שטח (תנאי שבו כמות החצי של הגן המוצר אינו מספיק לתפקוד הנורמלי של הגוף).

ביטויים קליניים של תסמונת מאופיין במגוון של אנומליות מקסימות בשילובים שונים. עם צורה מלאה של תסמונת העין, יש מתנדנד "אנטי מונגולואיד" עין סדקים, כלומר, השמטה דו צדדית של הזווית החיצונית של עין סדק. על התחתון, לעתים קרובות פחות על ידי העפעף העליון מחוץ למאה הקולובומה, היעדר בלוטות maberian. דרמואידים של אפיבולבר נצפים, פריסת כוסות שרירי העין, לעתים רחוקות מיקרו-פראלים, קטרקט מולד, קולובומה של דרכי כלי הדם והעצב האופטי.

ביטויים קליניים של מערכת maxillofacial יש hypoplasia של עצם הפנים, העצמות קטנות ומתפתחות, אשר מוביל אסימטריה משמעותית של הפנים. תהליכי צוהר של עצמות זמניות עשוי להיות נעדר, הגוף והענפים של עצמות הלסת הם לפעמים לא מפותחים. יש hypoplasia של הלסת התחתונה, prenatamism, macrotomy, גן עדן גבוה, הרבה פחות פיצול שלה. הלסת התחתונה לא מפותחת נותנת את פניו של מראה ציפור.

ביטויים קליניים של אנומליות שיניים יש חדה חדה של השיניים, בעיקר טוחנות, השיניים ממוקמות באופן נרחב, לעתים קרובות יש אנומליה לנשוך חריג. לעתים קרובות יש כיעור מולד, שלהם Aplasia, לפעמים "אוזניים שווא", הפיסטולה בין זווית הפה לאוזן, הסינוסים הקדמיות hyperplasia ואת חוסר הפיתוח של gaymorovy. צמיחת שיער לא טיפוסית נצפתה גם על המצח, על הלחיים, לפעמים אלופציה חלקית. מדי פעם יש עלייה בשפה, את היעדר השחרור, הידרוצפלוס הפנימי, את התבוסה של הלב וכלי השיט, קנה הנשימה, ברונכי, קריפטורצ'יזם, חוסר פיתוח נפש.

אבחנה דיפרנציאלית מובחנת עם תסמונת דיספלסיה העין של האוזן, שבה יש דרמטואידים של אפיבולבר, הקשורים לעיתים קרובות עם הקולוברומה של העפעף העליון, תהליכי האוזן והפיסטולות הקדושים, שיבוש המבנה של עובר השמיעתי וחיצוני אובדן שמיעה . בנוסף, ישנם אנומליות של עמוד השדרה, סינוסזה צוואר הרחם, עלייה במספר החזה או החוליות המותני, וכו 'זה נצפתה לעתים קרובות על ידי microstomy ו ירידה קטנה בפנים, גן עדן מפוצל, שפה ופיצול שיניים אנומליות. כמה מחברים להתאחד אלה 2 תסמונת לתוך אחד והם נקראו תסמונת Frankhenti Goldenheara שלו.

אבחון דיפרנציאלי הופעתה של שתי התסמונות קשורה באותה תקופה של פיתוח תוך-פנים, בשבוע 7-9 של הפיתוח של העובר. אבל התסמונת הצרפתית היא תורשתית. אותם מחברים למדו בפירוט את התפתחותו האמנית של המסלול, השמים והמסתרים התחתונים והסבירו את צירוף המקרים התכופים של האנומליות המולדת של העיניים, את התוספות שלה עם שינויים בשמים ובל הלסת התחתונה עם כלל מוצאם מפני נגזרותיהם של הג'יל הראשון arc.

טיפול למרות נוכחות של מגוון של אנומליות, התחזית עבור תסמונת פרדנציה היא חיובית. הטיפול האטיולוגי אינו קיים, פעולות פלסטיק מתבצעות. בטיפול בחולים שנפגעו על ידי tks, גישה בין-תחומית, כלומר, התערבויות של מומחים שונים נדרשים. בעיות מרכזיות בחולים עם הפרעות tks ודרכי הנשימה. חלק מהחולים צריכים tracheostomy. גסטרוסטומה עשויה להיות נחוצה כדי להבטיח צריכת מזון נאותה כדי להגן על דרכי הנשימה. שאלת שיקום כירורגי של מבנה האדם נפתרת בנפרד ומבוצעת עם הגעה מסוימת.

טיפול בפגמים של האוזן שוקלים גם על ידי דרך כירורגית. אבל אפילו במקרים איפה אוזן פגזים ואת אוספי השמיעה החיצוניים אינם מושפעים מהתסמונת, שרשראות של עצמות השמיעה ניזוק לעתים קרובות. לכן, מכשירי שמיעה קבועים עצם (בהווה) ושיטות אחרות המבוססות על מוליכות העצם נדרשים. ניתוח maxillofacial ופלסטיק מאפשר לך לתקן את hypoplasia של רקמות רכות, hypoplasia העצם (מתיחה, השתלות עצם), הפצצה של העפעף ואת נופל הזאב.

מילות מפתח

ביאור מאמר מדעי על רפואה קלינית, מחבר של עבודה מדעית - Nechaev V.n., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v., Chernenkov Yu.v.

הניסיון הקליני של ביצוע חולה עם מחלה מולדת (דיסוסטציה פנים-פנים), הנובעת מתבוסת המבנים הנובעים מהגסטרון הראשון מתואר. מצב פתולוגי זה הוא בירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוזומלי. המחלה ניתן לראות בשני או אפילו שלושה דורות. תצפית זו היא עניין רב מנקודת מבט קלינית, שכן הוא נדיר מאוד בפועל היומיום. אבחון מוקדם תסמונת גנטית זו מייצגת קשיים גדולים. לדברי מחברי הכתבה, במצבים כאלה, ניסוח של אבחון סינדרומו-לוגי עם הבהרה מוצדקת. אנומליות של פיתוח בהתבסס על ניתוח השילוב של נתונים קליניים, שיטות בדיקה נוספות, ואחריו תיקון כירורגי של פונקציות מופרעות.

נושאים דומים עבודה מדעית על רפואה קלינית, מחבר של עבודה מדעית - Nechaev V.n., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v., Chernenkov Yu.v.

• כאב ראש בפועל ילדים: ניתוח רב-תכליתי של מנבאים קליניים וחברתיים

  2015 / Akhmadeva L.R., Valeva D.S., ויצמן B.A., Akhmadeev E.N.

• Akhondrogenesis של הסוג השני (מסנגר - סלידינו תסמונת) בעיתוק: תיאור של המקרה הקליני

  2015 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Stasova Yu.v., Tereshchenko V.A.

• אינדיקטורים של שכיחות ילדים רטינופתיה בטרם עת במוסדות של אובייקטים של אזור Saratov

  2015 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.n., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v.

• תצפית קלינית של דיספלסיה מולדת-נימית של הריאות בתינוק התינוק

  2016 / Gavrilova E.S., Borisova aa., Borisova E.V., Pozgalova N.V., Panina O.S, Chernenkov Yu.v.

• הערכה של אינדיקטורים לבריאות הילדים שנולדו באמצעות שימוש בטכנולוגיות הרבייה

  2014 / Chernenkov Yu. V., Nechaev V.n, Stasova Yu. V.

• מקרה קליני נדיר בפועל ניאונטלי: פיתוח כפית מולד של קיר הבטן עם הפער הספונטני שלה

  2015 / Chernenkov Yu.v., Lavrov D.B, Panina O.s, Prokopenko L.e., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyeva N.A.

• תצפית קלינית: מון מולד מולד של הריאה

  2014 / Chernenkov Yu. V., Goremichkin I V., Bocharkova L. G., Klyuev S. A.

• מקרה קליני של hydrocephalus תורשתית (תסמונת ווקר Dandy)

  2016 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Lysova Y.V.

• אמידה של ידע וולולוגי של נערות מתבגרים, תלמידי תיכון ומוסדות מקצועיים ראשוניים

  2013 / Kunin A.V., Kunina S. V., Gumenyuk O. I., Cherneenkov Yu. V.

תסמונת פרנצ'טי (דייסוסטוזיס פנים מנדיבולו) בבית תינוק

מטרת המאמר היא להציג את החולה במחלה מולדת (דיסוסתית מנדיבולו-פנים) הנובעת מהמבנים המתהלכים מהמבנים המתהלכים מהקשת הניתנת המשרדית. המדינה הפתולוגית היא בירושה על autosomno-dominanttype. המחלה ניתן לראות בשני או אפילו שלושה דורות. הפיקוח מייצג עניין רב מן נקודת מבט קלינית כפי שהוא רק לעתים נדירות מתרחשת בפועל יומיומי. אבחון מוקדם של תסמונות גנטיות קשות וה פיקוח קליני המתואר מייצג קשיים משמעותיים. לדברי המחקר, במצבים דומים הצהרת אבחון תסמונת עם מפרט של אנומליות של פיתוח על בסיס ניתוח נתונים קליניים, שיטות בדיקה נוספות, עם תיקון כירורגי לאחר מכן של הפונקציות השבולות מוצדק.

טקסט של עבודה מדעית בנושא הנושא "תסמונת פארנרי (דיסוסטרים מנדיבול-פאלי) בעיתוק: מקרה קליני"

היחס למאפיינים ביולוגיים וחברתיים, והתבסס על אינדיקטורים אובייקטיביים וסובייקטיביים, שהתקבלו במהלך הבדיקה והסקר כילדים עצמם והוריהם. כדי לאמת את האפקטיביות של המודל על אוכלוסיות אחרות הנדרשות מחקר נוסף עם הכללת מספר גדול יותר של חולים עם כאבי ראש של מתיחות של גיל הילדים.

סיכום. הידע של מנבאים של GB בכללותו, כמו גם את הגורמים של הכרונית שלה, מאפשר בשלב האבחון של GB להקצות את הגורמים של הזרם השלילי של GB, כולל גורמים התורמים לעלייה בתדירות של התקפות. עבודה עם מטופל הסובל GB, ובמיוחד עם ילד, דורש גישה בודדת, אוסף זהיר של תלונות, כולל באמצעות סקר פעיל. המודל שפיתחנו הוא פשוט יכול להיות מוצע ברפואה מעשית לשימוש בהשתתפות תחזית ראשונית לילדים עם כאבי ראש מתח, ואנו מציעים את הפרמטרים ייעודיים לשקול כאשר שיחה עם חולים ומשפחותיהם ועבודת המניעה.

ניגוד עניינים. אנו מודים לקבוצת משתמשים בטקס לתמיכה כספית בהשתתפות אחד המחברים (ל 'ר' א) בכנס, שבמהלכו הצליחו לדון בו (ל 'א' ו- B. V. V. העבודה הזו ולהמשיך בהכנת המאמר.

הפניות (ספרות)

1. Straube A, Heinen F, אבינגר F, ואח ' כאב ראש בבית הספר ילדים: שכיחות וגורמי סיכון. דויטשס ארצטלאט הבינלאומי 2Q13; 1 (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. כאבי ראש בתינוקות ובמתבגרים. רפואה מעשית 2Q14; 2 (78): 42-44. רוּסִי.

(USBAGAGAMBETOV א ', Delyagin V. M. כאבי ראש בילדים ובמתבגרים) רפואה מעשית 2014, 2 (78): 42-44.)

3. Valeva DS, Akhmadeeva en, Akhmadeeva LR. השפעת גורמי אורח החיים על תדירות כאבי ראש אצל ילדים. Rossiyskiy Zhurnal בולי 2014; 1 (42): 89. רוסית (Valeeva D., Akhmadeev E., Akhmadeeva L. R. אפקט של גורמי אורח חיים על תדירות כאבי ראש בילדים. כתב עת רוסי של כאב 2014, 1 (42): 89.)

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. חיזוי של כאב ראש כרוני סוג בילדים ובדמות. Psikhichicheskoe Zdorov "E 2014; 12 (7): 41-48. רוסית (I. Izmailova, Belopasov V. V., Jumagaziev א 'א' ואחרים. חיזוי של זרימה כרונית של כאב ראש המתח בילדים ובמתבגרים. בריאות הנפש 2014; 12 (7): 41-48).

5. Izmaylova IG. הפרעות קומסוריות אצל ילדים ובאוטולסצנטים עם כאבי ראש ראשוניים. Psikhichicheskoe zdorov "E 2012, 10 (6): 37-43. רוסית (איזמילוב א '. ג' קומדוריט הפרעות בילדים ובמתבגרים עם צפלגי ראשוני-ימי. בריאות הנפש 2012, 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev Av, Rachin AP, Avdeeva TG. כואבי ראש מסוג עם ילדים עם בלוטת בלוטת התריס ומחלות מעיים. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2 (39): 13-18. רוסית (Sergeev א V., Racin א 'עמ', אבדיה ט 'ג' מתח ראש בילדים עם בלוטת התריס מערכת עיכול. כתב העת הרוסי של הכאב 2013; 2 (39): 13-18).

7. ועדת סיווג של כאב ראש של אגף הראש הבינלאומי. הסיווג הבינלאומי של הפרעות כאב ראש, מהדורה 3. Cephalalgia 2013; 33 (9): 629-808.

8. R צוות הליבה. R: שפה וסביבה עבור מחשוב סטטיסטי. קרן R עבור מחשוב סטטיסטי, וינה, אוסטריה (2015). http://www.r-project.org/ (11 יולי 2015).

9. Venables WN, Ripley BD. סטטיסטיקה מיושמת מודרנית עם ס '4th. ניו יורק: ספרינגר-ורלאג, 2002; 498 עמ '

10. לשיר T, Sander o, בארנווינקל N, ואח ' Rucer: חזותית ביצועים מסווגים ב R. Bioinformatics 2005; 21 (20): 3940-3941. http://roc.bioinf.mpi-sb.mpg.de\u003e (11 יולי 2015).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) מקרה קליני

תסמונתו של פרנקהטי (דיסוסטי פנים-פנים) בתינוק: מקרה קליני

V. נ 'נח'ב - GBO VPO "Saratov Gmu. V.i. Razumovsky "משרד הבריאות של רוסיה, פרופסור חבר של המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, מועמד למדעי הרפואה; V.A. Tereshchenko - GBO VPO "(Saratovsky Gmu אותם, VI Razumovsky" משרד הבריאות של רוסיה, סדר המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, יו. V. Stasova - Gbou VPO "(Saratov Gmu אותם. VI Razumovsky" משרד הבריאות של רוסיה, המחלקה הרגילה של ילדים בבית החולים וניאונטולוגיה; יו. V. Chernenkov - Gbou VPO "(Saratovsky Gmu אותם, VI Razumovsky" משרד הבריאות של רוסיה, סגן הרקטור למדע, ראש המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה , פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה.

תסמונת פרנצ'טי (דייסוסטוזיס פנים מנדיבולו) בבית יילוד: מקרה קליני

V. N. Nechaev - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואית N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה לבית החולים ילדים וניאונטולוגיה, פרופסור, מועמד למדעי הרפואה, V. א 'ארשנקו - סאראטוב מדינה רפואית N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, לאחר בוגר; אתה. V. Stasova - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואי N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, לאחר בוגר; אתה. V. Chernenkov - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואי N.A. V. I. Razumovsky, ראש המחלקה בבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, פרופסור, דוקטור למדע הרפואה;

תאריך קבלה - 3.07.2015 גרם תאריך אימוץ בהדפסה - 10.12.2015

Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., סטסובה יו. V., Chernenkov Yu. V. תסמונת של פרנקטיטי (מנדיבול-פיאלי-פיירסטיקה) בעדירה: מקרה קליני. Saratov מדעי ורפואי כתב העת 2015; 11 (4): 551-553.

הניסיון הקליני של ביצוע חולה עם מחלה מולדת (דיסוסטציה פנים-פנים), הנובעת מתבוסת המבנים הנובעים מהגסטרון הראשון מתואר. מצב פתולוגי זה הוא בירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוזומלי. המחלה ניתן לראות בשני או אפילו שלושה דורות. תצפית זו היא עניין רב מנקודת מבט קלינית, שכן הוא נדיר מאוד בפועל היומיום. אבחון מוקדם של תסמונת גנטית זו מייצג קשיים גדולים. על פי מחברי הכתבה, במצבים כאלה, ניסוח האבחון הלוגי-סינדרומו עם חידוד האנומליות התפתחותיות על בסיס ניתוח השילוב של נתונים קליניים, שיטות בדיקה נוספות, ואחריו תיקון כירורגי של מופרע פונקציות.

מילות מפתח: מוטציות גן, אנומליה התפתחותית, תסמונת צרפתית.

Saratov Journal של מחקר מדעי רפואי. 2Q15. כרך. 11, № 4.

רופאי ילדים

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova Yuv, Chernenkov Yuv. תסמונת פרנצ'טי (דיסוסתית מנדיבולופצית) בעיתוק: סאראטוב ג'ורנל מחקר מדעי רפואי 2015; 11 (4): 551-553.

מטרת המאמר היא להציג את החוויה הקלינית של ביצוע המטופל במחלה מולדת (דיסוסתית מנדיבולופילית) הנובעת מהמבנים המתהלכים מהמבנים המתהלכים מהרכבה הראשונה. המדינה הפתולוגית היא בירושה על סוג Autosomno-Dominant. המחלה ניתן לראות בשני או אפילו שלושה דורות. הפיקוח מייצג עניין רב מן נקודת מבט קלינית כפי שהוא רק לעתים נדירות מתרחשת בפועל יומיומי. אבחון מוקדם של תסמונות גנטיות קשות והפיקוח הקליני המתואר על דו"ח קשיים משמעותיים. לדברי המחקר, במצבים דומים הצהרת אבחון תסמונת עם מפרט של אנומליות של פיתוח על בסיס ניתוח נתונים קליניים, שיטות בדיקה נוספות, עם תיקון כירורגי לאחר מכן של הפונקציות השבולות מוצדק.

מילות מפתח: מוטציות גן, אנומליה התפתחותית, תסמונת פרנצ'טי.

מבוא דיסוסטים פנים המנדיבים היא התבוסה של מבנים הנובעים מן הגיל הראשון, בירושה על ידי חדירה דומיננטית אוטוסומלית עם חדירה גבוהה (עד 90%) ובהאגודה השונים של המשתנה, אפילו בקרב חולים עם משפחה אחת. ניתן לראות בשניים או אפילו שלושה דורות. תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות בגן TCOF1 (5Q32-Q33.1) או ב- Polr1C Gene (6P21.1) ו Polr1D Gene (13Q12.2) קידוד RNA Polymerase I ו- III יחידות. זה בשל dishasia של האלמנט העובר של הגיל הראשון arc של מקור לא ידוע. הוא מתואר כהפרה מולדת של התפתחות העצמות של הגולגולת (לעתים קרובות יותר של העצם הזמנית) והאדם, המאופיין בדיספלסיה סימטרית דו-צדדית, ללא אנומליות לפיתוח הגפיים, היא קשורה גם עם כמה פגמים של הראש והצוואר.

פרנסת סינדה היא מחלה נדירה המתרחשת במקרה אחד ב -50 אלף ילדים שנולדו בחיים. אבחנה דיפרנציאלית מתבצעת עם תסמונת הדיספלסיה של הולדנהארה, שבהם זמינים דרמים של אפיבולבר, הקשורים לעיתים קרובות עם תקורה של העפעף העליון, תהליכי האוזן והפיסטולים הקדמיים, שיבוש מבנה המעברים השמיעה החיצוניים ואובדן שמיעה, סינוסזה צוואר הרחם, להגדיל את כמות החזה או חוליות המותניים ואנומליות עמוד השדרה האחרות. לעתים קרובות יש שמים פיצוליים, שפה מפוצלת ואנומליות של שיניים.

למרות נוכחות של מגוון של אנומליות, התחזית עבור תסמונת פרנזיות היא חיובית. הטיפול האתיולוגי אינו קיים, אם אפשר, פעולות פלסטיק מתבצעות. מות החולים מגיע לעתים קרובות יותר ממחלות ביניות.

תיאור המקרה הקליני. תחת התצפית שלנו היה ילדה תינוקת תינוקת מריה ג ', נולדה מן ההריון השישי, שהתרחשה על רקע בצקת שנגרמה על ידי הריון, היפוקסיה intrauterine כרונית של העובר, אי ספיקת fetoplacentar, דיסטוניה בגודל צמחוני על סוג hypertonic, גסטריטיס כרונית . ב -20 שבועות טופל האם לטיפול חריף, צוין הרבה נהיגה, ב -34 שבועות שהילד זוהה על ידי פיצוץ של מערכת השתן (MVS). לידה דחופה שלישית, בתצוגה המקדימה של הראש. המסה של הילד בלידה 2800 גרם, הצמיחה היא 50 ס"מ, עם הערכה בסולם של אפגר 4.5; 5 נקודות.

מבית החולים ליולדות, הילד נכנס למזרח במצב רציני על ידי תופעות כשל נשימתי 3 מעלות, סמלים נוירולוגיים

טל: 89053296726.

אימייל: [דואר אלקטרוני מוגן]

ptomatics, עיכובים של פיתוח intrauterine, תסמונת hemorrhagic העור. מלידה עד יום החיים ה -20, התבצע טיפול נשימתי, ואז במשך 7 ימים, נושם דרך צינור האוויר, בספונטנית שלאחר מכן, רק במהלך ההתבגרות של כישלון נשימה נזקק לעיתון אוויר. האכלה מגן בוצע.

פגמים פגומים מרובים ציירו את תשומת הלב: מיקרוגנציה מבוטא, היפופלאסיה של זיק עצמות, גדול "מקור באף", מסנן קצר, היפותליליזם עין, מיקרופאל-מיה, חתיכת עיניים של ציפור, דפורמציה של האוזן פגזים (נמוך, אוזניים גדולות), hypoplasia של רשומות ציפורניים (על מברשות ועקבות), רחב בית החזה, hypertelorism הפטמה, חיוורון מבוטא של עור. בקשר עם זיהוי תקלות של פיתוח ויותר מ 5 stigms של dismembogenesis, הילד התייעץ על ידי גנטי. בהתבסס על נתוני הפנוטיפציה של הבדיקה בשיטת ניתוח תסמונת, נחשב התסמונת הצרפתית: מחלה דומיננטית אוטוסומלית.

חולה נערך קאריוטיפ, קריאוטייפ נקבה רגיל (46 xx).

הילד היה על מבחן האוכל, ביום השלישי של החיים, נענע הנערה על ידי מנתח ילדים על חסימת שבץ האף. אבחון אובחן עם: "זרועו של Hoan Atresia".

בנוסף, נזקק לבדיקה של otolaryng, ניסתה ניסתה להישמע משיכות האף עם בדיקה מס '4. אבחון: "Atresia Hoan משמאל, הצמצום של הפונה האף בצד ימין." טיפול כירורגי הומלץ בצורה מתוכננת.

פליטה Hooacoustic בילד לא נרשמה (השעיה של אובדן שמיעה).

ביום ה -23 של יום החיים, לאחר התייצבות של המדינה הועברה הנערה למחלקת הפתולוגיה של תינוקות וילדים בטרם עת לסקרים וטיפול נוסף.

על פי נתוני neuralonography, הגוף occillace הגוף מתגלה, ההתרחבות של הפער המתוכנן ואת החלל subarachnoid, דילורת 3rd נועז של המוח.

לאחר מכן נבדקה הנערה על ידי נוירולוג והאבחון נעשה: "Mgr המוח: Microcephaly? גוף Mulphabian Hypoplasia. את ההשלכות של נגעים היפוקסיים מערכת עצבים, תסמונת הפרעות מוטוריות. עיכוב בפיתוח פסיכומוטורית, תקופת שחזור מוקדמת ".

בהתאם לתוצאות של דאהו-ק"ג, הקובע של אבי העורקים, מתפקד חלון סגלגל ל -0.47 ס"מ, צינור עורק פתוח - 0.4 ס"מ. האבחנה אושרה על ידי מנתח לב, טיפול כירורגי הומלץ בתקופה מאוחרת יותר.

סאראטוב רפואי מדעי. 2015. ט '11, מס' 4.

לאחר בדיקה, הבחורה התגלה על ידי microftralmia, כמו גם דיסקים ניוון של העצבים החזותיים של שתי העיניים.

לדברי אולטרסאונד של חלל הבטן, הדיסטופיה האגן ואת hypoplasia של הכליה השמאלית. מהשבוע הרביעי של החיים, היו שינויים בשתן בצורה של leukocyturia עד 25 בתחום התצוגה, בדינמיקה של רמות leukocyte של עד 40, הופיע proteinuria. בזריעה של שתן על סטריליות, גידול מתון של E. Coli נחשף, טיפול אנטיבקטריאלי נקבע. הנערה נבחנת על ידי אורולוג של ילדים, ונתן לנוכחותם של מום מולד של MVS, נחשד בנוכחות של ריפלוקס בועה-שתן בכליה hypoplasted. מומלץ: אולטרסאונד לפני ואחרי micake, להמשיך את התנהגות של טיפול אנטיביוטי, לשים קטטר קבוע, את השליטה של \u200b\u200bOAM פעם כל שבועיים, כמו גם תצפית ובדיקה של הילד עם אורולוג בצורה מתוכננת, לאחר תיקון אנומליות הפיתוח.

לפני השחרור מהמחלקה, הילד נבדק שוב ושוב על ידי גנטי, תוך התחשבות בפגמים מרובים המזוהים (Atresia Hoan משמאל וצמצום הימין, יצרו microcephalide, את hypoplasia הגז, הדיסטופיה האגן ואת hypoplasia של השמאל כליות, UPU - CoAractation של אבי העורקים, OAP, כמו גם מספר רב של סיום הסטיגמות, תסמונת פרנסנטה אושרה.

במהלך בית החולים ביצעה הנערה טיפול סימפטומטי שמטרתו לשמור על הפונקציות החיוניות ולשפר את יכולות ההסתגלות של הגוף, אנטיבקטריאלי, נוטרופי, תרפיה עירוי ותזונה פרטית.

לאחר הטיפול וההסבר של אם הטיפול של הילד, הצורך טיפול כירורגי כדי לשחזר את הפטנטיות של מהלכי האף, תיקון של UPU, הצורך

תצפית דינמית של מומחים צרים הילד מתורגם על ידי CSTO.

סיכום. תצפית זו היא עניין רב מנקודת מבט קלינית, שכן המחלה נדירה מאוד בפועל היומיום. האבחנה המוקדמת של תסמונות גנטיות מורכבות, שאליה המתוארת התצפית הקלינית על ידינו היא קשיים גדולים. לדעתנו, במצבים כאלה, ניסוח של אבחון דרומולוגי סמל עם חידוד האנומליסים התפתחותיים על בסיס ניתוח של שילוב של נתונים קליניים ומעבדה, שיטות בדיקה נוספות, ואחריו תיקון כירורגי של הפרות של הפרות ופעילויות שיקום היתה מוצדקת.

ניגוד העניין אינו מוצהר.

הפניות (ספרות)

1. Kozlova Si, Demikova Ns, Semanova E, Blinnikova Oe. תסמונת תורשתית וייעוץ גנטי-גנטי. מוסקבה: תרגול, 1996; R. 122-189. רוסית (Kozlova S. I., Demikova N., Semance E, Blinnikova O. תסמונות תורשתיות וייעוץ רפואי וגנטי) מ: תרגול, 1996, עמ '122-189).

2. עורב יץ, ואח ' תסמונת מציגה הטרוגניות גנטית עם לוקוס אחד (5Q32-Q33.1), Polr1C (6P21.1) ו POLR1D (13Q12.2). AM J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk Gi, Kruchinsky GV, Kirillov Ia. Teratologiya של האדם. מוסקבה: תרגול, 1991; R. 27-152. רוסית (La Zyuk G. I., Krichinsky G., Kirillova I. A. Theratology של אדם: תרגול, 1991, עמ '27-152).

4. Loreena Lv. שאלות של גנטיקה רפואית. Ryazan: Ryazsmu, 2011; R. 8-21. רוסית (Lorina L. V. שאלות של גנטיקה רפואית. Ryazan: Ryazhmu, 2011; עמ '8-21).

5. Mutovin Gr. יסודות של גנטיקה קלינית. מוסקבה: בית הספר הגבוה, 2001; R. 49-53. רוסית (MUTOVIN G. R. יסודות של גנטיקה קלינית. M: בית ספר גבוה יותר, 2001; עמ '4953).

6. Schwartz UG. השאלות הנבחרות של גנטיקה קלינית. SARATOV: SSMU, 2011; 88 עמ ' רוסית (שוורץ יו) שאלות נבחרות של גנטיקה קלינית. SARATOV: SGMU, 2011; 88 עמ ')

UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) »45 \u003d 02» (045) מאמר מקורי

אינדיקטורים של שכיחות ילדים רטינופתיה בטרם עת במוסדות של אובייקטים של אזור Saratov

יו. V. Chernenkov - GBO VPO "saratov gmu אותם. V.i. Razumovsky »משרד הבריאות של רוסיה, סגן הרקטור למדע, ראש המחלקה לילדי בית חולים ונונאטולוגיה, פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה; V. N. Nechaev-Gbo VPO "Saratov Gmu אותם. V.i. Razumovsky "משרד הבריאות של רוסיה, פרופסור חבר של המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה, מועמד למדעי הרפואה; V. א Tereshchenko - GBO VPO "Saratov Gmu. V. I. Razumovsky "משרד הבריאות של רוסיה, סדר המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה; יו. V. Stasova - GBO VPO "Saratov Gmu. V.i. Razumovsky "משרד הבריאות של רוסיה, סדר המחלקה לבית החולים ילדים ונונאטולוגיה.

מדדים של תחלואה רטינופתיה בקרב ילדים בטרם עת במוסדות אזור סראטוב של אוטטריקס

אתה. V. Chernenkov - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואי N.A. V. I. Razumovsky, ראש המחלקה של בית חולים ועבודה ניאונטולוגיה, פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה; V. N. Nechaev - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואית N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה של Beachptiattiaticrics ונאונטולוגיה, פרופסור עוזר, מועמד למדעי הרפואה; נ ' א Tereshenko - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואי N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה של Beachptiattiatictiatrics ונונאטולוגיה, לאחר בוגר; אתה. V. Stasova - Saratov המדינה האוניברסיטה הרפואי N.A. V. I. Razumovsky, המחלקה של Beachptiattiatrics ו Neonatology, לאחר בוגר.

תאריך קבלה -3.07.2015 תאריך אימוץ בדפוס - 10.12.2015

Chernenkov Yu.v., Nechaev V.n., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v. אינדיקטורים לשכיחות של רטינופתיה של ילדים בטרם עת במוסדות של אובייקטים של אזור Saratov. Saratov מדעי ורפואי כתב העת 2015; 11 (4): 553-555.

מטרה: כדי ללמוד את האפקטיביות של אמצעי אבחון ומניעה כדי להפחית את התדירות והחומרה של רטינופתיה של מוקדמת (pH), כמו גם לנתח את שכיחות של מדינות מקושרות וניטור דינמי של תינוקות מוקדמים עם pH. שיטות חומריות. במשך 2 שנים נבדק ב

Saratov Journal של מחקר מדעי רפואי. 2015. Vol. 11, № 4.

מילים נרדפות של תסמונת farthenity i. ס 'Zwahlen. ס 'פרנצ'טי-זווהלן. ס 'ברי. פרנצ'טי (פרנצ'טי). דיסוסטרים מנדבולריים של ברי. תומסון קומפלקס. ס '(בדם) קולינס.

הגדרה של תסמונת פרקנלי. הגדרה אופיינית משולבת מנדיבוליים פגומים הקשורים לתסמונות של חוסר אמון הפנים של נטוש-מנדיבולרי, תסמונות חדות נמוכות יותר ותסמונות שיניים בעין.

מחברים. פרנצ'טי אדולף הוא רופא עיניים שוויצרי מודרני. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1944. Franceschetti, אבל זה היה ידוע בעבר להיות שם האנגלי שלו - ס '(בדם) קולינס. צורות לא שלמות של התסמונת תיארו את Pires de Lima E Monteiro (1923) ומקרים משפחתיים - Debusmann (1940). תיאורים מוקדמים שייכים לאלן תומסון (1841), וכן אופטלמולוגים בריטיים ג 'ברי (1889) ו- E. קולינס (1900).

סימפטומטולוגיה של תסמונת Farthenity I. אדם אופייני שנותן את ההזדמנות מן התצוגה הראשונה כדי לזהות את האנומליה הזאת:
1. המיקום לירוק של עין slit; בקו הקצה התחתון של העפעף בשליש החיצוני וההיווצרות של קולובום על העפעפיים העליונים והתחתונים. חוסר בלוטות maberial.
2. מקרוטומיה עם. Hypoplasia של הלסת העליונה עם חורי הלסת קטנה מאוד. אף עומד גבוה, שיניים ראשוניות, חוסר פיתוח הלסת התחתונה, הסנטר הכתף, שיוצר "פנים ציפורים" (סימן אבחון דיפרנציאלי); "פנים דגים", זווית מידות מטופשת [עשויה להיות גם agenisia יחיד או דו-צדדי של תהליך של עצם זילוט של הלסת העליונה (או) מחצית התחתון: הלסת].
3. הבנת פגז האוזן, לעתים קרובות בשילוב עם Atresia של Analyzer השמיעתי עם חירשות חלקית או מוחלטת. אוזן פיסטולה, הוספת אוזן.

אטיולוגיה ופתוגנזה של תסמונת צרפתית אני. דומיננטית-תורשתית של תחולת השדה כולו של קשת גאזור הראשון או חריץ גיל הראשון. יחד עם מקרים תורשתיים בבירור יש גם צורות ספוראדיות. נזק לפיתוח נוצר לא יאוחר מאשר השבוע 4-5 של החיים עובריים. כנראה, phenocopy הנגרמת על ידי גורמים אקסוגניים (embrerypathy) עשוי להיות גם חשוב.

אבחנה דיפרנציאלית. דיסוסטרים פנים-פנים (ס 'קרוזון). ס 'pfaundler-hurler (ראה). ס 'אפרט אני (ראה). ס '(קורנליה) דה לאנג' (ראה). ס '(Langdon) למטה (ראה). ס 'בונבייבי - אולריך (ראה). תסמונת פנים (weighers-fulling). תסמונת חוליות. ראה גם את התסמונות של תסמונת העין, מתנדנד- mandi-facial, תסמונת העין והתסמונות התחתונות.

עם הפרות intrauterine של תהליכי הפיתוח עצם, עיוותים גולגולי רציני להתעורר, ואחד המינים של פתולוגיה כזו הוא תסמונת קולינס (TCS) או mandibolofascial, כלומר, dystosticial maxillofacial.

קוד המחלה ב- ICD 10: Class XVII (אנומליות מולדות, דפורמציות והפרעות כרומוזומליות), Q75.4 - דייסוסטוזיס מנדיבולופי.

קוד של ICD-10

Q75.4 maxillofacial distoz.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

גורם לתסמונת קולין קוליטס

תסמונת זו היתה שמה של רופא עיניים בריטניה מצטיינים אדוארד קולינס, שתיאר את התכונות העיקריות של הפתולוגיה לפני יותר ממאה שנה. עם זאת, הרופאים האירופיים לעתים קרובות יותר קוראים לסוג זה של אנומליות עצמות ולסתות או תסמונת פרדנציה - על בסיס מחקרים נרחבים של רופא עיניים שוויצרי אדולף פרנק'נטי, שהציג את המונח "דיסוסטים מנדיבוליים" באמצע המאה הקודמת. במעגלים רפואיים, השם הוא תסמונת קולינס הצרפתית.

הסיבות לתסמונת המטען של קולינס - מוטציות הגן של TCOF1 (במוקד הכרומוזום 5Q31.3-33.3), אשר מקודדות את הפוספופרוטאין הגרעיני, שאחראי על היווצרות החלק הטראומטי של העובר האנושי. כתוצאה של ירידה מוקדמת בסכום של חלבון זה, ביוגנזה ופונקציות RDNA שבורים. על פי הגנטיקה של תוכנית המחקר הגנום האנושי, תהליכים אלה מובילים לירידה בהתפשטות של תאים עובריים של סמל העצבים - רולר לאורך הביוב העצבני, אשר במהלך ההתפתחות של העובר נסגר לתוך צינור העצבים.

היווצרות של בדים של החלק הפנים של הגולגולת מתרחשת בשל הטרנספורמציה והבחנה של התאים של החלק העליון (הראש) של רכס העצבים, אשר נודדים לאורך הצינור העצבי לאזור של הקשת המפורמטית הראשונה והשנייה . ואת המחסור של תאים אלה גורם לעיוותים גולגולתי. התקופה הקריטית של הופעתה של אנומליות - מ 18 עד 28 יום לאחר ההפריה. עם השלמת ההגירה של תאי העצבים (בשבוע הרביעי של ההריון), כמעט כל בדים mesenchymal רופף בתחום האנשים, אשר מאוחר יותר (מ 5 עד 8 שבועות) מובלים לשלוש חיבור בדים כל חלקי הפנים, הצוואר, הגרון, האוזן (כולל פנימי) ושיניים עתידיות.

, , ,

פתוגנזה

הפתוגנזה של תסמונת טרוכס קולינס לעתים קרובות יש אופי משפחה, ו anomaly הוא בירושה על ידי עיקרון דומיננטי אוטוסומלי, אם כי ישנם מקרים של העברת פגם אוטוסומלי רצסיבי (עם מוטציות של גנים אחרים, בפרט, polr1c ו polr1d). הגישות הבלתי צפויות ביותר של דיזל מקסילופאציאל היא כי מוטציה היא בירושה על ידי ילדים רק 40-48% מהמקרים. כלומר, 52-60% מהחולים, הסיבות לתסמונת קולינד טרוכר אינן קשורות לנוכחות אנומליה במשפחה, וכאשר האמינו, פתולוגיה מתעוררת כתוצאה מוטציות גן ספוראדי דה נובו. סביר להניח, מוטציות חדשות הן התוצאות של השפעות טראטוגניות על העובר במהלך ההריון.

בין הגורמים הטראטוגניים לתסמונת זו, מומחים מתייחסים למינונים גדולים של אתנול (אתיל אלכוהול), קרינה, עשן סיגריות, cytomegavirus ו toxoplasm, כמו גם קוטלי עשבים המבוססים על גליפוסט (עגול, גלוריף, טורנדו, וכו '). וברשימת גורמים לא גביעים, תכשירים מאקנה וסבריה עם חומצה 13-CIS-Retiniic (Isotretinoin, לינה) נכללו; תרופות נוגדות פרכוסים פניטין (דילנטין, Epanutin); פסיכוטרופי פירושו דיאזפאם, ואליום, Relanium, Seduksen.

תסמינים של תסמונת Collins Tritch

על פי רוב, הסימנים הקליניים של חזה מנדיבולופאקיאלי וחומרה תלויים במוזרויות הביטוי של מוטציות הגן. ואת הסימנים הראשונים של אנומליה זו ברוב המקרים גלויים בילד מיד לאחר הופעתו: אדם בתסמונת של קולינס יש מראה אופייני. יתר על כן, אנומליות מורפולוגיות הן בדרך כלל דו צדדיים וסימטריים.

הסימפטומים הברורים ביותר של תסמונת טרוכס קולינס:

• החסרונות (היפופלאסיה) של עצמות הפנים של הגולגולת: זיקיל, תהליכי זיקיל של העצם הקדמית, לוחות וינלס בצד, הסינוסים לכאורה, את הלסתות התחתונות ואת בליטות של Epiphydes עצם (סאמרס);
• חוסר הפיתוח של העצמות של הלסת התחתונה (medognathy) וטיפשים יותר מאשר בדרך כלל זווית המנדיבולרית;
• האף יש גודל נורמלי, עם זאת, נראה גדול עקב hypoplasia של קשתות חריגות ו underdevelopment או היעדר של arcs zicky בתחום המקדשים;
• פערי עיניים יורדות, כלומר, חתך עין לא נורמלית, עם downside, עם פינות חיצוניות;
• פגמים של הגיל התחתון (Koloboma) והיעדר חלקי של ריסים עליהם;
• כיורים משלו של צורה לא סדירה עם מגוון רחב של סטיות, עד למיקומם בפינת הלסת התחתונה, היעדר urshes, פיסטולים עיוורים בין העז לבין זווית הפה, וכו ';
• צמצום או זיהום (Atres) של ערוצי שמיעה חיצוניים וחריגות של עצמות האוזן התיכונה;
• היעדרות או היפופלאסיה של בלוטות הרוק.
• hypoplasia Pharingal (צמצום של the pharynx ואת דרכי הנשימה);
• מלח של אף מוצק (פה וולף), כמו גם היעדרות, קיצור או חוסר תנועה של שמים רכים.

אנומליות אנטומיות כאלה בכל המקרים יש סיבוכים. אלה הם פגיעה פונקציונלית של שמיעה בצורה של אובדן שמיעה מוליך (מוליך) או חירשות מוחלטת; הפרת חזון עקב היווצרות שגויה תפוחי עיניים; פגמים neab לגרום קשיים עם האכלה ובליעה. יש הפרעות של חסימת השיניים הקשורות מלתעות (נגיסה שגויה), אשר, בתורו, גורם לבעיות עם לעיסה andiculation. פתולוגיות רכות של השמים מסבירים את קולות הקולות.

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות של אנומליות מקסימות בתסמונת טריאצ'ר קולינץ מופיעות בכך שבילידה של ילד, יכולותיו האינטלקטואליות הן נורמליות, אך בשל הפגמים של דיון והפרות אחרות יש עיכוב משני בפיתוח מנטלי.

אבחון של תסמונת Collins Tritch

אבחון לאחרונה של תסמונת קולינס קולינס מתבצעת במהותה על בסיס שלטים קליניים. Dysostics Maxillofacial נקבע בקלות עם הבעה מלאה של תסמונת, אבל כאשר יש סימפטומים פתולוגיה מובהקת מינימלית, בעיות עלולות להתעורר עם האבחון הנכון.

במקביל, נדרשת תשומת לב מיוחדת כדי להעריך את כל הפונקציות הקשורות לאנומליות, במיוחד אלה המשפיעות על הנשימה (בשל איום הנשקף בחלום). גם להעריך ולקרר את האפקטיביות של האכלה ורוויה של חמצן המוגלובין.

בעתיד, ב -5-6 ימים לאחר הלידה - יש צורך לגלות את מידת הנזק לשמיעה באמצעות בדיקות אודיאולוגיות, אשר צריכה להיות מוחזקת בבית החולים ליולדות.

בדיקה מונה, שבמהלכה אבחון אינסטרומנטלי מתבצע על ידי רנטגן של דיסמורפולוגיה הגולגולת-פנים; פנטומוגרפיה (רנטגן פנורמי של מבני עצם של גולגולת הפנים); טומוגרפיה מחושבת גולגולת מלאה בתחזיות שונות; CT או המוח MRI כדי לקבוע את מצב המעבר השמיעתי הפנימי.

המוקדם ביותר הוא טרום לידתי - אבחנה של אנומליות מקסילופציאליות בנוכחות תסמונת טרוכס קולינס בהיסטוריה משפחתית אפשרית על ידי ביופסיה Versin Chorion במשך 10-11 שבועות ההריון (ההליך מאיים על ההפלה ונכנס לזיהום ברחם).

כמו כן נקבעו ניתוח הדם של בני המשפחה; על 16-17 בשבוע של הריון לוקח את הניתוח מים צירים (amniocentesis transabdominal); ב 18-20 שבועות של הריון, עובר עובר ודם נלקח מכלי הפירות של השליה.

אבל לעתים קרובות ביותר באבחון טרום לידתי של תסמונת זו, העובר משתמש אולטראסאונד (במשך 20-24 שבועות של הריון).

אבחנה דיפרנציאלית

אותן שיטות משתמשות במומחים בעת הצורך אבחנה דיפרנציאליתכדי לזהות את תסמונתו של נזארקו מבוטא קולינס ולהבחין בו מעצמות חריגות מולדות אחרות, בפרט: התסמונות של האגרה, קרוזון, heger, פיטרס, hevels, הלרמן-סטף, כמו גם עם microsomy hemifacial (תסמונת Goldenheara), hypertelorism, מוקדמת עוצמת התפרים של גולגלות (Cranched-Bearing) או עצמות שבריריות פגומות (craniosinosis).