Frankmety sindromas šviesos formos. "Mandibul-Facial Disostics" (Franceniti sindromas) naujagimyje

"Terecher Collins" sindromas- Tai yra genetinė (kartais paveldima) liga, lydi kaulų ir minkštųjų audinių deformacijas. Simptomai yra grubus veido struktūros defektai: antimongonido akių pjovimas, akių vokų audinio pjovimas (colobroms), sumažintas žandikauliai ir skruostikauliai, ausų konstrukcijų hipoplazija ir anomalijos dangaus skilimo ar lanko formos dydis, padidėjęs geriamojo tarpo dydis ir kalba, nepakankamai išvystytos veido kaulai. Diagnozė nustatoma pagal klinikinių tikrinimo duomenis, biogenetinį bandymą ir šeimos anamnezę. Gydymas yra simptominis, skirtas gerinti klausymą, gyvybės žeminantis deformacijų ir kosmetikos defektų šalinimas chirurginiu būdu.

MKB-10.

Q75.4. Maxilfacial Dysostics.

Apskritai. \\ T

Trikčių sindromas turi keletą sinonimų: "Maxillofacial Dysostics", "Terecher Collins-Frankhety", "Mandibulofacial Disosostics". Pirmą kartą patologija buvo aprašyta oftalmologas iš Jungtinės Karalystės Edward kankų Collins 1900, todėl pavadinimas, atitinkantis jo vardą yra labiausiai paplitusi. 1949 m. 1949 m. Buvo atlikta didelė ligos apžvalga E. Francentė ir D. Klein. Šiuo metu "Trotoring sindromo collins" koncepcija yra labiau paplitusi Jungtinėje Karalystėje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, o terminas "Prancūzijos sindromas-Klein" dažniau naudojamas Europoje. Ligos epidemiologija yra 1: 50 000. Tarp berniukų ir mergaičių dažnis yra tas pats.

Priežastys

Sindromo plėtra 78-93% atvejų yra dėl to, kad "TCOF1 Gene" mutacijų, esančių penktoje chromosomoje 5Q32 regione. Šis genas koduoja sielvarto branduolinio fosfoproteino gamybą. 7-9% pacientų ligos priežastis yra POLR1C genų defektas, lokalizuotas šeštoje chromosomoje arba POLR1D gene, esančioje tryliktoje chromosomai. Jie yra atsakingi už I ir III RNR polimerazės sintezę.

Su mutacijos TCOF1 gene, paveldėjimo autosominio dominuojančio sindromo tipo su skverbtis rodikliu yra 90%. Tai reiškia, kad kai mutacijos vienoje chromosomoje iš poros, ligos tikimybė yra labai didelė. Paciento tėvų vaiko gimtadienio rizika su trikdomis Collins sindromo yra 50%. Paveldimas defektų ir atsitiktinių genetinių pokyčių perdavimas (naujos mutacijos). Mutacijos kintamo - tos pačios šeimos išraiškingumas, galintis sustiprinti ir stiprinti ligos simptomus vėlesnėse kartoms. Jei defektų atveju POLR1C ir POLR1D geno paveldėjimas atsiranda automatinio recesyvinio tipo. Poromis, kur tėvas turi sindromą, sergančio kūdikio gimimo tikimybė yra 25%.

Patogenezė

Penktoji chromosoma yra atsakinga už tinkamą skeleto formavimąsi per intrauterinio vystymosi laikotarpį. "TCOF1" lokalizuota jame koduoja atratimo branduolinio transporto baltymų struktūrą ir sintezę. Šis baltymas išreiškiamas daugumoje kūno audinių embrioniniu ir po tuščiu laikotarpiu, dalyvauja perduodant genetinę informaciją iš DNR RNR.

Sindromo širdyje, nesąmonė mutacija dažniausiai yra dažniausiai, todėl susidaro su ankstyvu nutraukimo kodonu ir gaponed-pakankamumo kūrimu - baltymų deficitas, reikalingas normaliai formuoti kaukolės veidą. Sveikas genas suteikia organizmui baltymų tarpusavio pusę, bet toks kiekis nėra pakankamas tinkamai plėtoti veido struktūras. Kai pokyčiai POLR1D ir POLR1C genai, DNR transkripcijos procesas pažeidžiamas dėl katalizatoriaus feralizatoriaus DNR priklausomo RNR polimerazės nepakankamumo. Klinikiniai sindromo apraiškos yra tokios pačios, kaip ir pirminio triuko baltymų gedimo.

Simptomai

Pacientai turi anomalijas į veido struktūrą. Bendra bruožas, atsirandantis 80% atvejų, yra dvišalė simetriška zoom kaulų hipoplazija, infrarabitaliniai kraštai ir apatiniai žandikauliai. Išorėje tai pasireiškia tam tikru suplotamais beformų asmeniu, ant kurio išsiskiria nosis, o likusios dalys yra "įleidžiamos" minkštuose audiniuose. Žandikaulio deformacija lemia įkandimo sutrikimą, ortoganatijos susidarymą (nuolat ajar burną). 89% pacientų turi ribotą burnos atidarymo parinktį ir antimonygoloido tipo akių supjaustyti su pastebimu išorinio kampo neveikimu. Šios savybės yra iš dalies dėl patologinės struktūros laikino sąnario.

69% pacientų, rainelės ir apatinių vokų yra nustatomas tarp vidurio ir išorinio trečiojo, dažniau jis turi trikampio formos. Blakstienos išoriniame krašto apačioje yra nėra. Arkties formos dangus kartais susidaro cleft (28% pacientų). Išorinės ausies anomalijos yra atstovaujamos nepakankamai išsivystymo arba visiško ausies apvalkalo (mikrozės, anotion), išorinio klausos praėjimo atėjimo ir klausos sėklų deformacijos. Dažnai pacientai turi laidžių klausos praradimą. Retais atvejais, Enchondrome diagnozuojama, iš anksto komerciniai fistulai, nenormalus struktūra širdies ir stuburo.

Komplikacijos

Miktopatija ir viršutinės stenozė kvėpavimo takų. \\ T Jau pirmaisiais gyvenimo metais problemos gali sukelti problemų vartojant maistą ir sunkumus kvėpuoti iki užspringimo. Laiku diagnozuoti liga leidžia jums numatyti šių komplikacijų ir imtis priemonių jiems užkirsti kelią. Paprastai pacientai neturi įgimtų intelektinių sutrikimų, tačiau, jei nėra klausos sutrikimų, tampa neįmanoma tinkamai formuoti kalbą ir mokymą įprastomis sąlygomis. Vaikai pradeda atsilikti nuo psichikos vystymosi nuo bendraamžių, vėluoja psichikos plėtros įvairių laipsnių sunkumo. Atsižvelgiant į išvaizdos aptikimą ir neigiamą visų amžiaus grupių aplinkinių pacientų požiūrį, yra susijęs su rizikos grupe dėl depresijos, hipochondrijos, nerimo ir kitų neurotinių sutrikimų atsiradimo.

Diagnostika

Diagnozę galima įdiegti nėštumo metu arba iškart po gimimo. Apklausa parodyta moterims iš rizikos grupės ir vaikų su įgimtų veido deformacijomis. Dalyvaujant diagnozei, genetikai ir pediatrai. "Thunder-Collins" sindromas turi būti diferencijuojamas su kitomis genetinėmis ligomis, pagal kurias yra kaukolės veido deformacija, pavyzdžiui, aukščio sindromo ir "Goldenhara" sindromo. Naudojami šie metodai:

• Patikrinimas, anamnezės surinkimas. Nustatomi būdingi gaudyklių veido sutrikimai: skruostikaulių ir žandikaulių, deformacijos ir hipoplazijos kaulų išsivystymas, antimonkų akių įtrūkimų tipas, klausos sutrikimas ir viršutinio dangaus defektas. Kartais patvirtinta sindromo diagnozė yra prieinama viename iš tėvų.
• Biogenetinis bandymas. Antenatalinė tyrimas apima molekulių analizę chorioninis ydos dėl 10-11 nėštumo savaitę, fetoscopy ir kraujo tyrimas nuo placentos laivuose 18-20 savaitę mėginyje. Po gimdymo, kraujas atliekamas nuo vaiko Vienos. Abiem atvejais tiriamas TCOF1 genas. Liga patvirtinama, jei yra bet kokio tipo mutacijų.
• Derodova ultragarsas. Nuo 20-24 nėštumo savaičių ultragarso vaisių tyrimai gali nustatyti tipinius veido pokyčius. Akivaizdu, kad ausų, hipoplazijos skruostikauliai ir žandikauliai yra labiausiai pastebimas dvišalis anomalija.

Be to, yra paskirti nagrinėjami, leidžiant gyvybei žeminančioms valstybėms laiku, kad būtų galima įvertinti kaukolės kaulų deformacijos laipsnį. Nustatomas vaikų maitinimo efektyvumas, hemoglobino deguonies prisotinimo lygis, ritmas ir kvėpavimo gylis. Norėdami diagnozuoti klausos saugumą 5-6 gyvenimo dienas, atliekamas ne invazinis plaučių vėdinimas. Su maisto suvartojimo neįmanoma, gastrostoma yra įdiegta.

Prognozė ir prevencija

Sudėtingas gydymas ir reabilitacija gerokai pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Su švelniu ir vidutiniu sindromo sunkumu prognozė yra palanki. Prevencija yra sudėtinga, nes liga yra genetinė, o mutacijos gali pasireikšti spontaniškai. Susituokę poros, kai vienas iš tėvų yra serga, tai yra būtina medicino genetinė konsultacija ir perinatalinė sindromo diagnostika ankstyvasis laikas Nėštumas. Siekiant sumažinti ligos vaiko riziką, rekomenduojama naudoti ekstrakorporinės apvaisinimo procedūrą su preliminariu genetiškai sveikų embrionų pasirinkimu.

"Francentne" sindromas buvo aprašytas 1944 m. Ženevos profesorius A. Franceschetti ir jo studentas Zwahlen ir pavadino "Mandibul-Fafial Disostics". Literatūroje kartais apibūdina sindromas "Franceschetti-Zwahlen". Dėl pirmojo nežinomo kilmės gills embrionijos sindromo sindromo (Kruchinsky g.v, 1972)

Paveldimumas Liga turi šeimą ir paveldimą gamtą ir perduodama į autosominį dominuojančią tipą. Jis stebimas tos pačios šeimos nariams ir net dviejose ir trijose kartoms. Dėl ligos, didelė prasmė yra apibūdinama (t.y. Didelė tikimybė pasireiškia požymių ligos žmonių su mutacija) ir įvairių išraiškingumo (tai yra, skirtingo pobūdžio ir sunkumo ligos). Ligos molekulinė genetinė priežastis yra, kaip taisyklė, nesąmonė mutacijos TCOF1 gene, todėl atsiranda priešlaikinio sustabdymo kodono atsiradimą ir, kaip rezultatas, kad būtų rastos paviršinio aktyvumo medžiagos (būklė, kuria pusė geno sumos produkto nepakanka normaliam kūno funkcionavimui).

Klinikinių sindromo apraiškos pasižymi įvairiais deriniais įvairiais žandikaulių anomalijų. Su visa akių sindromo forma yra virpesių "anti-mongoloidų" akių įtrūkimų, t.y., dvišalės eigos išorinio kampo akių plyšio. Apatinėje, mažesnėje, viršutiniame voke už Kolobomo amžiaus, maigenų liaukų nebuvimas. Pastebėta epibulbaro deroids, akių raumenų akinių, retai mikroftrles, įgimtos kataraktos, kraujagyslių takų koloboma ir optinio nervo pulkoma.

Klinikiniai žandikaulių sistemos apraiškos Yra hipoplazija veido kaulų, kaulai yra mažos ir nepakankamai išvystytos, o tai lemia reikšmingą veido asimetriją. Laiko kaulų stoglangių procesai gali būti nebuvimas, žandikaulio kaulų kūnas ir šakos kartais yra nepakankamai išsivysčiusios. Yra hipoplazija apatiniame žandikaulyje, prenatamizmas, makrotomija, didelis dangus, daug mažiau dažnai jo suskaidymas. Nepakankamas apatinis žandikaulis suteikia paukščio išvaizdą.

Klinikiniai dantų anomalijų apraiška turi aštrių nepakankamai išsivysčiusių dantų, visų pirma moliniai, dantys yra plačiai išdėstyti, dažnai yra nenormalus įkandimas anomalija. Dažnai yra įgimta bjaurumas, jų aplasija, kartais "klaidingos ausys", fistulė tarp burnos ir ausies kampo, priekinės sinusų hiperplazija ir "Gaymorovy" nepakankamai išsivysčiusi. Netipiškas plaukų augimas taip pat pastebimas ant kaktos, ant skruostų, kartais dalinė alopecia. Kartais yra kalbos padidėjimas, lygtinio paleidimo nebuvimas, vidinė hidrocefalija, širdies ir didelių laivų pralaimėjimas, trachėja, bronchai, kriptorchizmas, psichikos nepakankamumas.

Diferencinė diagnozė diferencijuojama su Holdenhaar akių ausų stuburo displazijos sindromu, kuriame yra epibulvaro dermaoidai, dažnai siejami su viršutinių vokų, ausų procesų ir prieš fiziologinio tirpalo kolobroma, išorinių klausos perdavimų struktūros sutrikimas ir klausos praradimas . Be to, yra anomalijos stuburo, kaklo sinostozė, An į krūtinės ar juosmens slankstelių ir kt skaičiaus padidėjimas Ji dažnai stebimas microstomy ir nedidelis sumažėjimas veido, didelis Split dangus, padalinti kalbos ir dantys anomalijos. Kai kurie autoriai suvienyti šias 2 sindromo į vieną ir pavadino jį Frankhenti Goldenhara sindromas.

Diferencinė diagnozė Abiejų sindromų atsiradimas yra susijęs su tuo pačiu laikotarpiu vaisiaus vystymuisi, ant 7-9th savaitę plėtros vaisiui. Tačiau prancūzų sindromas yra paveldimas. Tie patys autoriai išsamiai studijavo orbitos, dangaus ir apatinių žandikaulių embriologinį vystymąsi ir paaiškino dažnai pasitenkinimą akių, jos priedus su pokyčiais danguje ir apatiniame žandikaulyje su jų kilmės iš jų kilmės bendrumo pirmasis žiaunų lankas.

Gydymas Nepaisant įvairių anomalijų, francenity sindromo prognozė yra palanki. Etiologinis gydymas neegzistuoja, atliekamos plastinės operacijos. Taikant TKS paveiktus pacientus, taikomas tarpdisciplininis požiūris, tai yra įvairių specialistų intervencijos. Pagrindinės problemos pacientams, sergantiems TKS trikdžių ir kvėpavimo takų. Kai kuriems pacientams reikia tracheostomijos. Gastrostoma gali prireikti užtikrinti tinkamą maisto suvartojimą ir apsaugoti kvėpavimo takus. Iš chirurginio atkūrimo asmens struktūros klausimas yra išspręstas atskirai ir atliekami sulaukę tam tikro amžiaus.

Gydymas ausies kriaukle defektų taip pat pašalinama chirurginiu būdu. Bet net tais atvejais, kai ausų kriauklės. \\ T Ir išorinis klausos aisters neturi įtakos šio sindromo, iš klausos kaulų grandinės dažnai sugadinta. Todėl taip pat reikalingos klausos aparatai, pritvirtintos prie kaulų (bahų) ir kitų kaulų laidumo metodų. Žandikaulių ir plastinė chirurgija leidžia ištaisyti minkštųjų audinių hipoplazijos, kaulų hipoplazijos (tempimas, kaulų Grafts), iš kurio susidaro akies voko bombard ir vilkas kritimą.

Raktažodžiai.

Anotacija mokslo straipsnis apie klinikinę mediciną, mokslinio darbo autorius - Nechaev V.N., Tereshchenko V.a., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

Klinikinė patirtis atliekant pacientą su įgimta liga (meistrų veido dysostacija), atsiradusios iš struktūrų, atsirandančių iš pirmojo Gastrone lanko, pralaimėjimas yra aprašyta. Ši patologinė būklė yra paveldima autosominiu dominuojančiu tipu. Ligą galima stebėti dviem ar net trims kartoms. Šis stebėjimas yra labai palūkanos klinikiniu požiūriu, nes tai yra labai reti kasdieninėje praktikoje. Ankstyvoji diagnozė Šis genetinis sindromas yra didelių sunkumų. Pasak straipsnio autorių, tokiose situacijose sindromo-loginės diagnostikos su paaiškinimu formulavimas yra pagrįstas. vystymosi anomalijos Remiantis klinikinių duomenų derinio analize, papildomi egzaminų metodai, po kurių yra sutrikdyta funkcijų chirurginė korekcija.

Panašios temos mokslo darbas su klinikine medicina, mokslo darbų autorius - Nechaev V.N., Tereshchenko V.a., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

• Galvos skausmas pediatrijos praktikoje: klinikinių ir socialinių prognozuotojų daugiabučių analizė

  2015 / AKHMADEEVA L.R., Valeeva D.S., Weizman B.a., Akhmadeev E.N.

• Antrojo tipo Akhondrogenezė (Panger - Salidino sindromas) naujagimyje: klinikinio atvejo aprašymas

  2015 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Stasova Yu.v., Tereshchenko V.a.

• Reminopatijos priešlaikinio vaikų dažnio rodikliai Saratovo regiono objektų institucijose

  2015 / Chernenkov Yu.V., Nachaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.

• Klinikinis stebėjimas įgimtos alveolinės ir kapiliarų displazijos plaučių naujagimio kūdikio

  2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykov E.V., Pozgalova N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.

• Vaikų, gimusių naudojant reprodukcines technologijas, sveikatos rodiklių įvertinimas

  2014 / Chernenkov J. V., Nechaev V.N., Stasova Yu. V.

• Retas klinikinis atvejis naujagimių praktikoje: įgimta šaukšto plėtra skrandžio sienos su savo spontanišku atotrūkiu

  2015 / Chernenkov Yu.V., Lavrov D.B., Panina O.S, Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

• Klinikinis stebėjimas: įgimta cistinė plaučių apsigimimas

  2014 / Chernenkov J. V., Goremickin I. V., Bocharkova L. G., Klyuev S. A.

• Klinikinis paveldimo hidrocefalijos atvejis ("Dandy Walker" sindromas)

  2016 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., LYSOVA Y.V.

• Valologinių žinių apie paauglių mergaičių, vidurinės mokyklos mokinių ir pirminių profesinių institucijų vertinimas

  2013 / Kunin A.V., KUNINA S. V., Gumenyuk O. I., Cherneenkov Yu. V.

Franceschetti sindromas (Mandibulo-veido dysososozė) naujagimyje

Straipsnio tikslas yra pristatyti pacientą su įgimta liga (Mandibulo-veido dysosozė), atsiradusių iš struktūrų, vykstančių iš struktūrų, einančių iš įmonės šakinio arkos. Patologinė būsena paveldima autosomno-dominantype. Ligą galima stebėti dviem ar net trims kartoms. Priežiūra yra labai palūkanos klinikiniu požiūriu, nes jis retai vyksta kasdienėje praktikoje. Ankstyva sudėtingų genetinių sindromų diagnostika ir Klinikinė priežiūra aprašyta reprezentacinių sunkumų. Remiantis moksliniais tyrimais, panašiomis situacijomis sindrominės diagnostikos ataskaitoje, apibrėžiant plėtros anomalijas, remiantis klinikinių duomenų analize, papildomi patikrinimo metodai, su vėlesniu chirurginiu būdu ištaisytų funkcijų korekcija buvo pagrįsta.

Mokslinio darbo tekstas "Farnery sindromas" ("Mandibul-Fafial Dysossostics") naujagimyje: klinikinis atvejis "

Požiūris į biologines ir socialines savybes ir buvo pagrįstas tiek objektyviais ir subjektyviais rodikliais, kurie buvo gauti patikrinimo ir tyrimo metu kaip patys vaikai ir jų tėvai. Patikrinti modelio veiksmingumą kitose reikalingose \u200b\u200bpopuliacijose papildomas tyrimas Su didesniu pacientų su vaikų amžiaus įtampos galvos skausmu įtraukimas.

Išvada. Iš visumos GB prognozuotojų žinios, taip pat jos lėtinio veiksnių, leidžia diagnostiniam GB stadijoje skirti nepageidaujamų GB esms veiksnius, įskaitant veiksnius, prisidedančius prie dažnio padidėjimo išpuoliai. Darbas su pacientu, kenčiančiu nuo GB, ypač su vaiku, reikia individualaus požiūrio, kruopščiai surinkti skundų, įskaitant per aktyvią apklausą. Mūsų sukurtas modelis yra paprastas ir gali būti pasiūlytas praktinėje medicinoje, skirtoje naudoti preliminarią prognozę vaikams su įtampos galvos skausmu, ir mes siūlome specialius parametrus apsvarstyti, kai pokalbis su pacientais ir jų šeimomis bei prevenciniu darbu.

Interesų konfliktas. Dėkojame "Tex" naudotojų grupei finansinei paramai vienam iš autorių dalyvavimo (L. R. A.) konferencijoje, per kurią mes (L. R. A ir B. A. V.) galėjo aptarti Šis darbas ir tęskite straipsnio paruošimą.

Nuorodos (literatūra)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Galvos skausmas mokyklose: paplitimas ir rizikos veiksniai. Deutsches Arzteblatt International 2Q13; 1 (48): 811-818.

2. URAZBAGBETOV A, Delyagin VM. Galvos skausmas kūdikiams ir paaugliams. Praktinis vaistas 2Q14; 2 (78): 42-44. Rusų kalba.

(Usbagagambetovas A., Delygin V. M. galvos skausmas vaikams ir paaugliams. Praktinė medicina 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva lt, Akhmadeeva LR. Gyvenimo būdo veiksnių įtaka galvos skausmo dažnumui vaikams. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2014; 1 (42): 89. Rusų (Valeeva D. S., Akhmadeev E. N., Akhmadeeva L. R. Lifestyle veiksnių poveikis galvos skausmo dažnumui vaikams. Rusų žurnalas skausmas 2014; 1 (42): 89.)

4. Izmaylova Ig, Belopasov V., Dzhumagaziev A., et al. Lėtinio įtempimo tipo galvos skausmo prognozavimas vaikams ir adoleescenčiuose. Psikhichicheskoe zdorov "El 2014; 12 (7):. 41-48 Rusų (I Izmailova, Belopasov V. V., Jumagaziev A. A. ir kiti Prognozė lėtinio srauto įtampa, galvos skausmas vaikams ir paaugliams Psichikos sveikata 2014; 12 (7)..: 41-48.)

5. IZMAYLOVA IG. Gretutiniu sutrikimai vaikų ir ADOLESSCENTS su pirmine galvos skausmas. PsikhicHicheskoe Zdorov "El 2012; 10 (6): 37-43 Rusų (Izmailov I. G. Comorbit sutrikimai vaikams ir paaugliams, kuriems yra pirminis cephalgi-Yami Psichikos sveikata 2012; 10 (6):.. 37-43).

6. SERGEEV AV, Rachin AP, Avdeva TG. Įtampa tipo galvos skausmas vaikams su skydliaukės ir gastro-žarnyno ligomis. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2013; 2 (39): 13-18. Rusų (Sergeev A. V., RACIN A. P., AVDEEVA T. G. Galvos odos įtampa vaikams su skydliaukės patologija ir virškinimo trakto. Rusų leidinys skausmas 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Tarptautinės galvos skausmo draugijos galvos skausmo klasifikavimo komitetas. Tarptautinė galvos skausmo sutrikimų klasifikacija, 3-oji leidimas. Cefalalgia 2013; 33 (9): 629-808.

8. R pagrindinė komanda. R: Kalba ir aplinka statistiniam skaičiavimui. R statistinio skaičiavimo fondas, Viena, Austrija (2015). http://www.r-project.org/ (2015 m. Liepos 11 d.).

9. Venabos WN, Ripley BD. Šiuolaikinė taikoma statistika su S. 4. ED. Niujorkas: Springer-Verlag, 2002; 498 p.

10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCH: Vizualizuoti klasifikatoriaus našumą R. Bioinformatikai 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de\u003e (2015 m. Liepos 11 d.).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinikinis atvejis

Frankhitetinis sindromas (meistriškos veido dysostics) naujagimyje: klinikinis atvejis

V. N. Nechaev - GBO VPO "Saratovas GMU. V.I. Razumovsky "Sveikatos apsaugos ministerija, Ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros docentas, medicinos mokslų kandidatas; V.A. Tereshchenko - GBO VPO "(Saratovsky GMU juos. VI Razumovsky" Sveikatos apsaugos ministerija, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros įsakymas; V. Stasova - GBO VPO "(Saratovas GMU juos. VI Razumovsky" Sveikatos apsaugos ministerija Rusijos, įprastas ligoninės pediatrijos ir neonatologijos departamentas; yu. V. Chernenkov - GBO VPO "(Saratovsky GMU. VI Razumovsky" Sveikatos apsaugos ministerija, mokslo prorektorius, ligoninės pediatrijos katedros vedėjas ir neonatologija , Profesorius, medicinos mokslų daktaras.

Franceschetti sindromas (Mandibulo-veido dysososozė) naujagimyje: klinikinis atvejis

V. N. Nechaev - Saratov valstybės medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedra, profesoriaus padėjėjas, medicinos mokslo kandidatas, V. A. Tereshenko - Saratovo valstybinis medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedra, po absolventas; Yu. V. Stasova - Saratov valstybės medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedra, po absolventas; Yu. V. Chernenkovas - Saratovo valstijos medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros vedėjas, medicinos mokslų daktaras;

Gavimo data - 3.07.2015 g data Priėmimo data spaudoje - 10.12.2015

Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova J. V., Chernenkov J.. V. Sindromas Frankhetyti (Mandibul-Fafial Disostics) naujagimyje: klinikinis atvejis. Saratovo mokslo ir medicinos žurnalas 2015; 11 (4): 551-553.

Klinikinė patirtis atliekant pacientą su įgimta liga (meistrų veido dysostacija), atsiradusios iš struktūrų, atsirandančių iš pirmojo Gastrone lanko, pralaimėjimas yra aprašyta. Ši patologinė būklė yra paveldima autosominiu dominuojančiu tipu. Ligą galima stebėti dviem ar net trims kartoms. Šis stebėjimas yra labai palūkanos klinikiniu požiūriu, nes tai yra labai reti kasdieninėje praktikoje. Ankstyva šio genetinio sindromo diagnozė yra didelių sunkumų. Pasak straipsnio autorių, tokiose situacijose, sindromo-loginės diagnostikos su vystymosi anomalijų gerinimu, remiantis klinikinių duomenų derinio analize, papildomi egzaminų metodai, po kurių atsiranda sutrikdyta chirurginė korekcija funkcijos.

Raktažodžiai: genų mutacijos, vystymosi anomalija, prancūzų sindromas.

Saratovo žurnalas medicinos mokslinių tyrimų. 2Q15. Vol. 11, № 4.

Pediatrija

Nachaev Vn, Tereshenko Va, Stasova Yuv, Chernenkov YUV. Franceschetti sindromas (Mandibulofacial Dysososisois) naujagimyje: Saratovo žurnalas medicinos mokslinių tyrimų 2015; 11 (4): 551-553.

Straipsnio tikslas - pristatyti klinikinę paciento patirtį su įgimta liga (mandibulofacialine dysosozė), atsirandančia iš struktūrų, vykstančių iš pirmosios šakinio arkos struktūrų. Patologinė būsena paveldima autosomno dominuojančiam tipui. Ligą galima stebėti dviem ar net trims kartoms. Priežiūra yra labai palūkanos klinikiniu požiūriu, nes jis retai vyksta kasdienėje praktikoje. Ankstyva sudėtingų genetinių sindromų diagnostika ir aprašyta klinikinė priežiūra ataskaitų didelių sunkumų. Remiantis moksliniais tyrimais, panašiomis situacijomis sindrominės diagnostikos ataskaitoje, apibrėžiant plėtros anomalijas, remiantis klinikinių duomenų analize, papildomi patikrinimo metodai, su vėlesniu chirurginiu būdu ištaisytų funkcijų korekcija buvo pagrįsta.

Reikšminiai žodžiai: genų mutacijos, vystymosi anomalija, Franceschetti sindromas.

ĮVADAS. \\ T "Munible-Facial Dysostics" yra iš pirmųjų "Gill ARC", paveldėtos automatinės dominuojančios rūšies, turinčios didelį (iki 90%) skalavimo ir įvairaus išraiškos kintamojo, net ir tarp pacientų su viena šeima. Gali būti stebimi dviejose ar net trijų kartoms. Šį sindromą sukelia mutacijos TCOF1 geno (5Q32-Q33.1) arba POLR1C geno (6P21.1) ir POLR1D geno (13Q12.2) kodavimo RNR polimerazės I ir III vienetai. Tai yra dėl pirmojo nežinomos kilmės gills embrioninio elemento nepastovumo. Jis apibūdinamas kaip įgimtas kaukolės kaulų kūrimo pažeidimas (dažniau dėl laiko kaulų) ir asmens, kuriam būdingas dvipusis simetriškas jonizuojanti lipni displazija be anomalijų galūnių kūrimui, taip pat susietas su kai kuriais galvos ir kaklo defektais.

Francenty synde yra reta liga, kuri atsitinka vienu atveju 50 000 vaikų gimė gyvas. Diferencinė diagnostika atliekama su Holdenha'ara hyborne displazijos sindromu, kuriame yra epibulbaro dermoidai, dažnai siejami su viršutinių vokų, ausų procesų ir ikiologinio tirpalo fistulų pridėtiniu būdu, išorinių klausos perdavimų struktūros sutrikimas ir klausos praradimas, Gimdos kaklelio sinostozė, padidina krūtinės ar juosmens slankstelių ir kitų stuburo anomalijų kiekį. Dažnai yra didelis padalintas dangus, dantų padalijimo kalba ir anomalijas.

Nepaisant įvairių anomalijų, francenity sindromo prognozė yra palanki. Etekologinis gydymas, jei įmanoma, atliekami plastikinės operacijos. Pacientų mirtis dažniau pasitaiko nuo tarpmatų ligų.

Klinikinio atvejo aprašymas. Mūsų pastaboje buvo naujagimio mergina Maria G., gimusios iš 6 nėštumo, kuris įvyko nuo edemos, kurią sukelia nėštumas, lėtinė vaisiaus intrauterinis hipoksija, fetoplacentras nepakankamumas, darary-dydžio distonija dėl hipertoninio tipo, lėtinio gastrito . Per 20 savaičių motina buvo gydoma ūmaus toksoplazmoze, buvo pažymėta daug vairavimo, 34 savaičių vaikui buvo aptiktas šlapimo sistemos (MVS) sprogdinimo. Trečiasis skubus gimdymas, galvos peržiūra. Vaiko masė gimimo metu 2800 GR, augimas yra 50 cm, su įvertinimu Apgar 4,5 mastu; 5 taškai.

Iš motinystės ligoninės vaikas įvedė orientuotą į rimtą sąlygą reiškiniuose kvėpavimo takų sutrikimas 3 laipsniai, neurologiniai simboliai

Tel.: 89053296726.

El. Paštas: [El. Pašto saugoma]

pTomatika, vėlavimas intrauterinio vystymosi, odos hemoraginis sindromas. Nuo gimimo iki 20-osios gyvenimo dienos, buvo atlikta kvėpavimo terapija, tada 7 dienas, kvėpuojant per oro kanalą, vėlesniu spontaniškai, tik padidinant kvėpavimo nepakankamumą periodiškai reikalingą ortakį. Apsauginis maitinimas buvo atliktas.

Keli defektai defektai atkreipė dėmesį: ryškus mikrogenavimas, hipoplazija zick kaulai, didelė "snapo nosis", trumpas filtras, akių hipotelis, mikroftalės-Mia, animonimogolino pjovimo akis, "paukščio veidas", ausies deformacija Korpusai (žemos, didelės ausys), nagų įrašų hipoplazija (ant šepečių ir pėdų), platus šonkaulio narvas, spenelių hipertelorizmas, ryškus odos padengimas. Atsižvelgiant į vystymosi sutrikimų ir daugiau nei 5 dezembogenezės stigmų identifikavimą, vaikui, su kuriais konsultuojamasi genetiniu. Remiantis fenotipiniais tyrimo duomenimis pagal sindromologinės analizės metodu, buvo įtariama, kad Prancūzijos sindromas buvo įtariama: Autosominė dominuojanti liga.

Pacientas buvo atliktas karyotiping, buvo atskleista normali moterų karyotipe (46 xx).

Vaikas buvo ant maisto, trečią gyvenimo dieną, mergaitė buvo konsultuojamasi su vaikų chirurgu apie nosies smūgių obstrukciją. Diagnozė buvo diagnozuota: "Hoan rankos atresija".

Be to, papildomai reikalingas otoliaringologo patikrinimas, bandymas bandė skambėti nosies smūgiams su zondu Nr. 4. Diagnozė: "Atresia hoan kairėje, nosies susiaurėjimas į dešinę." Chirurginis gydymas buvo rekomenduojamas planuojamu būdu.

Hooacustic emisija vaiko nebuvo užregistruotas (sustabdymas klausos praradimo).

Siekiant stabilizuoti valstybės stabilizavimą, mergaitė buvo perkelta į naujagimių ir ankstyvų vaikų patologijos katedrą tolesniems tyrimams ir gydymui.

Remiantis neuronografijos duomenimis, atskleidžiama oscillace kūno hipoplazija, tarpinės atotrūkio ir subarachnoido erdvė, dilat-3rd smegenų drąsiau.

Po to mergaitė buvo išnagrinėjo neurologas ir diagnozė buvo: "Mgr smegenys: mikrocefalija? Mulphabian kūno hipoplazija. Hipoksinių pažeidimų pasekmės nervų sistema, variklio sutrikimų sindromas. Psichomotorinio vystymosi vėlavimas, ankstyvo atkūrimo laikotarpis. "

Remiantis "Daho-kg" rezultatus, aortos, veikiančio ovalo formos langas iki 0,47 cm, atviro arterinis ortakis - 0,4 cm. Diagnozę patvirtinama širdies chirurgu, chirurginis gydymas buvo rekomenduojamas vėliau.

Saratovo mokslinis medicinos žurnalas. 2015 m. T. 11, Nr. 4.

Po patikrinimo mergina buvo atskleista mikroftralmija, taip pat atrofy diskus iš vizualinių nervų abiejų akių.

Pagal pilvo ertmės ultragarsą, dubens distopiją ir kairiojo inksto hipoplaziją. Nuo ketvirtosios gyvenimo savaitės buvo pakeista šlapime į leukocituria forma į 25 lauke, atsižvelgiant į leukocitų lygių dinamika iki 40, proteinurija pasirodė. Šlapimo sėjoje buvo nustatyta vidutinio E. Coli augimas, buvo nustatyta antibakterinė terapija. Mergaitis nagrinėja vaikų urologas, ir, atsižvelgiant į įgimtą MVS apsigimimą, yra įtariama dėl burbulas-šlapimo refliukso buvimas hipoplastuotas inkstai. Rekomenduojama: ultragarsas prieš ir po mikrysto, tęskite antibiotikų terapiją, įdėti nuolatinį kateterį, oamo kontrolę kartą per 2 savaites, taip pat stebėti ir išnagrinėti vaiką su urologu planuojamu būdu, po to kūrimo anomalijų korekcija.

Prieš išvykstant iš departamento, vaikas pakartotinai išnagrinėja genetiniu ir, atsižvelgiant į nustatytus kelis defektus (Atresia hoan kairėje ir dešinės, suformuota mikrocefalidas, dujų hipoplazija, dubens distopija ir kairiojo hipoplazija Inkstas, upu - aortos, oap, taip pat daugybė stigmų dissymbrogen -naze) patvirtino Francentne sindromas.

Ligoninės metu mergina atliko simptominį gydymą, kuriuo siekiama išlaikyti gyvybines funkcijas ir stiprinti kūno, antibakterinių, nootropinių, infuzijos terapijos ir parenteralinės mitybos pritaikymą.

Po gydymo ir paaiškinimo iš vaiko priežiūros motinos, poreikis chirurginis gydymas atkurti nosies judesius, upu pataisymą, poreikį

dinaminis siaurų specialistų stebėjimas Vaikas išversta CSTO.

Išvada. Šis stebėjimas yra labai palūkanos klinikiniu požiūriu, nes liga yra labai reta kasdieninėje praktikoje. Ankstyva sudėtingų genetinių sindromų diagnostika, kuriai klinikinis stebėjimas yra labai sunkūs. Mūsų nuomone, tokiose situacijose simbolis-drromologinės diagnostikos su vystymosi anomalijų tobulinimu, remiantis klinikinių ir laboratorinių duomenų derinio analize, papildomi egzaminų metodai, po kurių buvo atlikta chirurginė pažeidimų pažeidimų korekcija ir reabilitacijos veikla buvo pagrįsta.

Interesų konfliktas nėra paskelbtas.

Nuorodos (literatūra)

1. Kozlova si, demikova NS, Semanova E, Blinnikova Oe. Paveldimas sindromas ir medicininė genetinė konsultacija. Maskva: praktika, 1996 m.; R. 122-189. Rusų (Kozlova S. I., Demikova N. S., Semance E, Blinnikova O. E. paveldimi sindromai ir medicinos ir genetinės konsultacijos. M: praktika, 1996; p. 122-189).

2. varna yz, et al. Sindromas rodo genetinį heterogeniškumą su vienu lokusu (5q32-q33.1), POLR1C (6P21.1) ir POLR1D (13Q12.2). Esu j h hum genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov ia. Asmens teratologiya. Maskva: praktika, 1991 m.; R. 27-152. Rusų (La Zyuk G. I., Krichinsky G. V, Kirilova I. A. Asmenseratologija. M: praktika, 1991; p. 27-152).

4. Loreena LV. Medicinos genetikos klausimai. Ryazan: Ryazsmu, 2011; R. 8-21. Rusų (Lorina L. V. Klausimai medicinos genetikos. Ryazan: Ryazhmu, 2011; p. 8-21).

5. Mutovin GR. Klinikinių genetinių pagrindų. Maskva: aukštoji mokykla, 2001 m.; R. 49-53. Rusų (Mutovin G. R. klinikinių genetikos pagrindai. M.: Aukštoji mokykla, 2001; p. 4953).

6. SCHWARTZ UG. Pasirinktos klinikinės genetikos klausimai. Saratovas: SSMU, 2011; 88 p. Rusų (Schwartz Yu. G. Pasirinkti klinikinių genetikos klausimai. Saratovas: SGMU, 2011; 88 p.)

UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) »45 \u003d 02» (045) Originalus straipsnis

Reminopatijos priešlaikinio vaikų dažnio rodikliai Saratovo regiono objektų institucijose

Yu. V. Chernenkov - GBO VPO "Saratovas GMU juos. V.I. Razumovsky »Sveikatos apsaugos ministerija, mokslo prorektorius, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros vedėjas, profesorius, medicinos mokslų daktaras; V. N. Nechaev-Gbo VPO "Saratovas GMU juos. V.I. Razumovsky "Sveikatos apsaugos ministerija, Ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros docentas, medicinos mokslų kandidatas; V. A. Tereshchenko - GBO VPO "Saratovas GMU. V. I. Razumovsky "Sveikatos apsaugos ministerija, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos departamento įsakymas; Yu. V. Stasova - GBO VPO "Saratovas GMU. V.I. Razumovsky "Sveikatos apsaugos ministerija, ligoninės pediatrijos ir neonatologijos katedros įsakymas.

Antinopatijos sergamumas tarp ankstyvų vaikų Saratovo regione Obetrics Institucijos

Yu. V. Chernenkovas - Saratovo valstijos medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, Hidrospediatrijos ir neonatologijos katedros vedėjas, medicinos mokslų daktaras; V. N. Nechaev - Saratov valstybės medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės departamentas ir neonatologija, profesorius asistentas, medicinos mokslų kandidatas; v. A. Tereshenko - Saratov valstybės medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės departamentas ir neonatologija, po absolventas; Yu. V. Stasova - Saratov valstybės medicinos universitetas N.A. V. I. Razumovsky, ligoninės departamentas ir neonatologija, antrosios pakopos.

Gavimo data -3.07.2015 Priėmimo data Spausdinti - 10.12.2015

Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Antinopatijos priešlaikinio vaikų retinopatijos rodikliai Saratovo regiono objektų institucijose. Saratovo mokslo ir medicinos žurnalas 2015; 11 (4): 553-555.

Tikslas: ištirti diagnostinių ir prevencinių priemonių veiksmingumą, siekiant sumažinti ankstyvos (pH) retinopatijos dažnumą ir sunkumą, taip pat išanalizuoti kartu vartojamų valstybių ir dinamiško priešlaikinio kūdikių stebėseną su pH. Medžiagų metodai. 2 metus buvo išnagrinėta

Saratovo žurnalas medicinos mokslinių tyrimų. 2015 m. Vol. 11, № 4.

Viešbultūros sindromo sinonimai I. S. Zwahlen. S. Franceschetti-Zwahlen. S. Berry. Franceschetti (Franceschetti). Uogų mandibulinė dysostics. "Thomson" kompleksas. S. (Treacher) Collins.

Apibrėžimas francenity sindromo I. Tipinis kombinuotas mandibulinės apibrėžimas Defektų defektai, susiję su apleistų-mandibulato veido netikėjimo sindromais, apatiniais žandikaulio sindromais ir akių dantų sindromais.

Autoriai. Franceschetti Adolphe yra moderni Šveicarijos oftalmologas. Sindromas pirmą kartą aprašytas 1944 m. Franceschetti, tačiau anksčiau buvo žinoma, kad jo anglų kalba - S. (Treacher) Collins. Neužbaigtos sindromo formos aprašytos Pires de Lima E Monteiro (1923) ir šeimos bylos - Debusmann (1940). Ankstyvieji aprašymai priklauso Allen Thomson (1841), taip pat Britų oftalmologai G. A. Berry (1889) ir E. Treacher Collins (1900).

Simptomatologija Viešpaties sindromo I. Būdingas asmuo, suteikiantis galimybę nuo pirmojo požiūrio atpažinti šią anomaliją:
1. Akių plyšio padėtis; Į apatinio krašto akies voko kontūro išoriniame trečdalyje ir Colobum formavimas viršutinių ir apatinių vokų. "Maperial" liaukų trūkumas.
2. Makrotomija su. Viršutinio žandikaulio hipoplazija su labai mažais žandikaulių skylėmis. Aukštas stovintis nosis, pradiniai dantys, apatinio žandikaulio, peties smakro išsivystymas, kuris sukuria "paukščio veidą" (diferencinis diagnostinis ženklas); "Žuvies veidas", kvailas užsikimšęs kampas [taip pat gali turėti vieną arba dvišalę viršutinio žandikaulio zylot kaulo proceso ageniziją ir (arba) pusę mažesnio: žandikaulio].
3. Suprasti ausies apvalkalą, dažnai kartu su klausos analizatoriaus atresija su daliniu ar visišku kurtumu. Ausies fistulė, pridedant ausį.

Prancūzijos sindromo etiologija ir patogenezė. Dominuojanti-paveldima visos pirmojo gaising lanko ar pirmojo žiauninio griovelio lauko išvystymas. Kartu su akivaizdžiais paveldimais atvejais taip pat yra sporadinės formos. Plėtros žala formuojama ne vėliau kaip 4-5 savaitę embriono gyvenimo savaitę. Matyt, gali būti svarbūs fenokopija, kurią sukelia egzogeniniai veiksniai (embriyy).

Diferencinė diagnozė. Kortelių veido dysostics (S. Crouzon). S. Pfaundler-Hurler (žr.). S. Apert I (žr.). S. (Cornelia) de Lange I (žr.). S. (Langdon) žemyn (žr.). S. Bonneviie - Ullrich (žr.). Veido sindromas (piktadariai). Nuo slankstelio sindromo. Taip pat žr aplenklino-mandiguotojų veido atvertų, akių dantų sindromų ir apatinių žandikaulių sindromų sindromas.

Su kaulų vystymosi procesų pažeidimais, kyla rimtų kranialinių deformacijų, o viena iš tokių patologijos rūšių yra "Collins" (TCS) sindromas (TCS) arba "Mandibulofascial", ty žandikaulio dysostics.

Ligos kodas ICD 10: XVII klasė (įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų sutrikimai), Q75.4 - Mandibulofacialinė dysosozė.

ICD-10 kodas

Q75.4 Maxilfacial Distoz.

Epidemiologija

Collins dygsnio sindromo priežastys

Šis sindromas buvo išskirtinio britų oftalmologo Edvardo dygsnio Collins pavadinimas, kuris daugiau nei prieš šimtą metų aprašytų pagrindinius patologijos bruožus. Tačiau Europos gydytojai dažniau vadina tokius kaulų anomalijas ir žandikaulius ar francenity sindromą - remiantis plačiais Šveicarijos oftalmologo Adolfo Frankhenti, kuris praėjusio šimtmečio viduryje pristatė terminą "Mandibulofasal Dysostics". Medicinos apskritimuose pavadinimas yra prancūzų kolipuso sindromas.

Collins dygsnio sindromo priežastys - TCOF1 genų mutacijos (chromosomų lokų 5q31.3-33.3), kuris koduoja nuklaulinį fosfoproteiną, kuris yra atsakingas už trauminės žmogaus embriono dalies formavimąsi. Dėl priešlaikinio šio baltymo sumos sumažėjo, biogenesis ir RDNA funkcijos yra pažeistos. Remiantis žmogaus genomo mokslinių tyrimų programos genetika, šie procesai sukelia nervų gnybtų embrioninių ląstelių proliferaciją - volai išilgai nervų latų, kuris per embriono vystymosi metu užsidaro į nervų vamzdelį.

Kaukolės veido dalies audinių susidarymas atsiranda dėl nervų kraigo viršutinės (galvos) dalies transformacijos ir diferenciacijos, kuri migrėžia nervų vamzdelį į pirmojo ir antrojo Gormal ARC regioną . Ir šių ląstelių trūkumas sukelia kaukolės deformacijas. Kritinis anomalijų atsiradimo laikotarpis - nuo 18 iki 28 dienų po tręšimo. Baigus nervų keteros ląstelių migraciją (ketvirtąją nėštumo savaitę), beveik visi laisvi mezenchiminiai audiniai asmenų, kurie vėliau (nuo 5 iki 8 savaičių) yra diferencijuojamos į skeleto ir audinių prijungimas Visos veido dalys, kaklo, gerklų, ausies (įskaitant vidinius) ir ateities dantis.

, , ,

Patogenezė

Sindromo "Trucher Collins" patogenezė dažnai turi šeimos pobūdį, o anomalija yra paveldima autosominiu dominuojančiu principu, nors yra atvejų, kai yra autosominio defekto perdavimo atvejų (su kitų genų, ypač POLR1C ir POLR1D mutacijomis). Labiausiai nenuspėjamas žandikaulių dyzeliniuose metoduose yra tai, kad mutacija yra paveldima tik 40-48% atvejų. Tai yra 52-60% pacientų, "Trucher Colling" sindromas priežastys nėra susijusios su anomalijos buvimu šeimoje, ir, kaip manoma, patologija kyla dėl sportininių genų mutacijų de novo. Labiausiai tikėtina, naujos mutacijos yra teratogeninio poveikio pasekmės vaisiui nėštumo metu.

Tarp šio sindromo teratogeninių priežasčių ekspertai nurodo dideles etanolio (etilo alkoholio) dozes, spinduliuotę, cigarečių dūmus, citomegavirusą ir toksoplazmą, taip pat herbicidus, pagrįstus glifosato (apskritojo, glorifų, tornado ir kt.). Ir ne herojiškų veiksnių sąrašą, pasirengimą nuo spuogų ir seborėjos su 13-cis-retino rūgšties (izotretino, apgyvendinimo) buvo įtraukti; Antikonvulsinis vaistas Finitinas (dilantinas, epanutinas); Psichotropinis reiškia diazepamą, valiumą, relaniumą, sedukseną.

"Collins" dygsnio sindromo simptomai

Didžiąja dalimi, klinikiniai požymiai mandibulofascial dysotozės ir jų sunkumo priklauso nuo genų mutacijų pasireiškimo ypatumų. Ir pirmieji šio anomalijos požymiai daugeliu atvejų yra matomi vaiko iškart po jo išvaizdos: asmens sindromo sindromo, yra būdinga išvaizda. Be to, morfologinės anomalijos paprastai yra dvišalios ir simetriškos.

Akivaizdžiausi simptomai Trucher Collins sindromo:

• kaukolės veido kaulų (hipoplazija) kaukolės kaulų: zicklas, zickyl procesų priekinio kaulo, šoninės sienos plokštės, akivaizdžiai sinusai, apatiniai žandikauliai ir iškyšos kaulų epifidų (vasaros);
• apatinio žandikaulio (mikropatijos) kaulų išsivystymas ir kvailesnis nei paprastai mandibulinis kampas;
• nosis turi normalų dydį, tačiau atrodo didelis dėl hipoplazijos nenormalių lanko ir nepakankamai išsivysčiusių ar nesant Zicky lanko šventyklų srityje;
• akių spragos nusileidžia, tai yra nenormalus akių supjaustymas, nedidelis žemyn, su išoriniais kampais;
• mažesnio amžiaus (Kolobomo) defektai ir daliniai blakstienų nebuvimas;
• nuosavų kriauklės, netaisyklingos formos su įvairiais nukrypimais, iki jų vietos apatinės žandikaulio kampe, URSHes nebuvimas, aklųjų fistulai tarp ožkos ir burnos kampo ir kt.;
• išorinių klausos kanalų susiaurėjimas ar infekcija ir vidurinių ausų kaulų anomalija;
• paleidinių seilių liaukų nebuvimas arba hipoplazija;
• farringinės hipoplazijos (farodų ir kvėpavimo takų susiaurėjimas);
• kieto nosies druska (vilkų burna), taip pat yra minkšto dangaus nebuvimas, sutrumpinimas.

Tokios anatominės anomalijos visais atvejais turi komplikacijų. Tai yra funkcinis klausos sutrikimas laidžių (laidžių) klausos praradimo ar visiško kurtumo forma; Vizijos pažeidimas dėl neteisingai formavimo akių obuoliai; "Neab" defektai sukelia sunkumų su šėrimu ir rijimu. Yra sutrikimų dantų okliuzijos, susijusios su žandikaulio (neteisingas įkandimas), kuris, savo ruožtu, sukelia problemų su kramtymo ir artikuliacija. "Soft Sky Patologies" paaiškina balsų balsus.

Komplikacijos ir pasekmės

Maxilfacino anomalijų pasekmės sindromo trycher Collinz pasirodo tuo, kad vaiko gimimo metu, jo intelektinės gebėjimai yra normalūs, bet dėl \u200b\u200bklausos ir kitų pažeidimų defektų yra antrinis vėlavimas psichikos plėtros.

Collins dygsnio sindromo diagnostika

"Collins" dygsnio sindromo postnatalinė diagnostika iš esmės atliekama remiantis klinikiniais ženklais. "MaxilloFacial Dysostics" yra lengvai nustatoma su visu sindromo išraiška, tačiau kai yra minimaliai ryškūs patologijos simptomai, gali kilti problemų su teisinga diagnozė.

Tuo pačiu metu ypatingas dėmesys turi įvertinti visas su anomalijomis susijusias funkcijas, ypač tuos, kurie turi įtakos kvėpavimui (dėl apnėjos grėsmės svajonėje). Taip pat vertinant ir stebint hemoglobino deguonies šėrimo ir prisotinimo veiksmingumą.

Ateityje, 5-6 dienas nuo gimimo - būtina išsiaiškinti klausos žalos laipsnį per audiologinius tyrimus, kurie turėtų būti laikomi motinystės ligoninėje.

Egzaminas skiriamas, kurio metu instrumentinė diagnostika atlieka rentgeno spindulių veido dismoremorfologijos rentgeno spinduliuotę; Pantomografija (veido kaukolio kaulų konstrukcijų panoraminis rentgeno spinduliuotės); Visa kaukolės kompiuterinė tomografija įvairiose prognozėse; CT arba MRT smegenys, siekiant nustatyti vidaus klausos praėjimo būklę.

Anksčiausias yra prenatalinis - žandikaulių anomalijų diagnostika, dalyvaujant "Trucher Collins" sindromui šeimos istorijoje yra įmanoma 10-11 nėštumo savaičių (procedūra kelia grėsmę persileidimui ir patenka į gimdos infekciją).

Taip pat buvo atlikta šeimos narių kraujo analizė; 16-17 nėštumo savaitės analizė vandens vanduo (Transabdominal amniocentezė); 18-20 nėštumo savaičių, fetoskopija yra atliekama ir kraujas paimamas iš vaisių laivų placentos.

Bet dažniausiai šios sindromo prenatalinėje diagnostikoje vaisius naudoja ultragarsą (20-24 nėštumo savaites).

Diferencinė diagnozė

Tie patys metodai naudoja specialistus, kai reikia diferencinė diagnozėAtpažinti nezarko išreikštą collins sindromą ir atskirti jį nuo kitų įgimtų nenormalių kaulų, visų pirma: agera, cruzone, heger, žiedlapių, headers-hegs, hellerman-stef, taip pat su hemifacine microsomy (Goldenhara sindromas), hipertelorizmas, priešlaikinis sindromas kaukolės siūlės (cranged-guolių) arba silpnų kaulų (kraniosinozės) siuvimo intensyvumas.