Kas daro genetiką. Medicino genetinė konsultacija: genetinės gydytojo funkcijos

Norite suprasti, kaip blogi įpročiai veikia jūsų kūną:

Rūkymas;
Alkoholis;
Valgyti kepti ir rūkyti produktai;

Norite žinoti tokių ligų kūrimo riziką:

Onkologinės ligos;
Arterijos hipertenzija;
Aterosklerozė;
Širdies smūgis;
Insultas;
Tendencija trombozei;
Tipo diabeto tipo tipas;
Skirtingų moterų ir vyrų nevaisingumo formas.

Jūs bijote staigios mirties nuo širdies priepuolio, insulto ir tromboembolijos;

Pradedate vartoti vaistus, bet nerimauti dėl galimo šalutinių poveikių vystymosi;

Jūsų šeimoje buvo onkologinių ligų atvejų;

Jūs planuojate priėmimą (arba jau priimtu) žodžiu kontraceptikus ir norite pašalinti individualių priėmimo pasekmių riziką;

Norite tapti motina ir planuoti pagimdyti sveiką įpėdinį, pašalinant riziką, susijusią su nėštumo patologija, kuri gali kelti grėsmę jums ir jūsų būsimam vaikui;

Jūs turite problemų, susijusių su vaiko samprata po susituokimo metų;

Jūs išgyvenote persileidimą ar ankstyvą gimimą ir nori sumažinti tokią riziką ateityje;

Jūs nesuprantate, kodėl jūsų naujagimio kūdikis greitai įgauna svorį;

Jūs einate į soliariumą ir norite suprasti, kaip saugus jums saugus;

Jūs užsiimate sportu ir norite įvertinti su aktyviam darbui susijusias riziką;

Jūs ruošiatės chirurginės operacijos ir norite sumažinti galimų komplikacijų riziką;

Jūs dirbate pavojingoje gamyboje ir nežinote, kaip didelis pavojus onkopatologijai nuo kontakto su toksinais;

Jūs planuojate savo gyvenimą, rūpinatės savo sveikata.

Ką daro genetinis tyrimas?

Genetika yra mokslas, kuris užsiima įstatymais ir mechanizmais, pvz., Kintumu ir paveldimumu. Priklausomai nuo to, kokie tyrimai veikia, šis mokslas gali būti kelios rūšys - tai yra žmonių, gyvūnų ir augalų ir mikroorganizmų genetika. Be to, yra dar viena šio mokslo klasifikacija. Genetikas atlieka dvi pagrindines funkcijas. Pirma, jis "padeda" "padaryti diagnostikos" kolegas naudojant specialius genetinius metodus su diferencinės diagnostikos, ir, antra, lemia "prognozuoti būsimo palikuonių sveikatą" (arba jau gimę). Tuo pačiu metu gydytojas kyla medicinos, genetinės ir deontologinės problemos; Į įvairius konsultavimo etapus, jie vyrauja, tada kiti. Medicinos ir genetinės konsultacijos susideda iš 4 etapų; Diagnozė, prognozė, išvados, patarimai. Konsultacijos visada prasideda išsiaiškinant paveldimų ligos diagnozę, nes tiksli diagnozė yra būtina sąlyga bet kokioms konsultacijoms. Dalyvavimas gydytojas prieš siunčiant pacientą į medicinos ir genetinę konsultaciją, su juo prieinamų metodų pagalba turėtų paaiškinti diagnozę ir nustatyti konsultacijų tikslą. Būtina naudoti genealoginius, citogenetinius, biocheminius ir kitus specialius genetinius metodus (pvz., Norėdami nustatyti genų sukibimą arba naudoti molekulinius genetinius metodus ir pan.). Tokiais atvejais pacientas yra nukreiptas į medico genetika Konsultacijos ir genetika padeda gydytojui diagnozuoti. Tuo pačiu metu gali prireikti siųsti pacientą ar jo giminaičius papildomiems tyrimams.

Kaip diagnozuoti paveldimos ligos?

Ligų su paveldimu polinkio pagrindu yra paveldimų ir išorinių veiksnių sąveika. Sudėtinga šių ligų multifactor pobūdis ir ši patologija kenčia nuo penktadalio gyventojų (apie 20 proc.). Ji apima daugybę širdies ir kraujagyslių, bronchopulmonarų, nervų sistemų ligų, virškinimo trakto, oda ir tt Ligos išvaizda su paveldimu polinkis yra labiau priklausoma nuo veiksnių išorinė aplinka. Iki šiol buvo atlikta daug tyrimų, kurie leido mums gauti bendrąsias idėjas apie pokyčius genų, kuriose yra ligų, tokių kaip aterosklerozė, hipertenzinė liga, išeminė širdies liga, vėžys, endometriozė, bronchų astma, opinė liga, diabetas, epilepsija, šizofrenija, alkoholizmas ir kiti. Daugiafunkcinės ligos gali pasireikšti esant išoriniams aplinkos veiksniams. Tačiau, atsižvelgiant į paveldimą polinkį, jie žymiai dažniau vystosi ir jaunesniu amžiumi ir yra sunkesni. Praktiniam vaistui labai svarbu Nustatymas asmenų, kurie jautrūs didelei šios patologijos atsiradimo rizikai. Tokie pacientai turėtų būti glaudūs gydytojų dėmesys atlikti tikslinį prevenciją ir plėtrą individualaus gydymo.

Klinikinis ir genealoginis metodas

Viena iš būtinų sąlygų dėl teisingos ir savalaikės diagnostikos, prevencijos ir gydymo paveldėtų ligų, taip pat nustatant genetinę riziką ir klinikinę prognozę paciento giminaičiams yra klinikinio ir genealoginio metodo naudojimas. Klinikinis ir genealoginis metodas grindžiamas įvairių požymių ir ligų perdavimo atskiroje šeimoje, nurodant susijusius ryšius tarp kilmės narių. Klinikinis genealogijos metodas padeda atlikti teisingą diagnozę ir todėl pasirinkite tinkamą gydymą ir laiku atlikti tikslines prevencines priemones. Todėl priėmimo į genetikos gydytoją, susituokusi pora turėtų būti gerai pasirengusi. Būtina išsiaiškinti sveikatos būklę arba visų artimiausių ir nuotolinių giminaičių mirties priežastį tiek savo žmonos ir jos vyrui. Patartina žinoti ne tik mergautinių pavadinimus moterų kilmės, bet ir amžių, ir dar geriau - data, gimimo vieta ir gyvenamoji protėvių. Taigi paciento tėvų apgyvendinimo šeimose ar tiesiog konsultuojamasi su geografiškai izoliuotomis sritimis, glaudžiai išdėstytose vietovėse rodo, kad apskritai protėviai, kurie gali prisidėti prie daugiau nei tų pačių genų kaupimo, padeda nustatyti buvimą šeimoje kraujo santuokų. Santuokos tarp artimų giminaičių didina riziką ir yra labai svarbūs, kai svarsto ligų su paveldimu polinkį. Be to, genetikos gydytojas turėtų būti pasakyta apie šeimos etninę kilmę, skirta įvairių etninių grupių veidui (pavyzdžiui, žydai, uzbekai, suomiai ir kt.) Turi didesnę polinkį tam tikroms paveldimoms ligoms. Teisingai ir tiksliai surinkti duomenys suteikia gydytojui reikalingą informaciją ir dažnai tarnauja kaip paveldimų ligų diagnostikos pagrindas.

Citogenetinis metodas

Norint nustatyti chromosomų aparatų pakeitimus, susijusius su neteisingu X chromosomų rinkiniais, dažnai taikomi palyginti paprasta, o gana informatyvios genitalijų chromatinų tyrimų metodas. Tam mentele yra šviesiai nubraižyti nuo skruosto vidinio paviršiaus gleivinės, kuri yra pritvirtinta prie stiklo. Raven ląstelės, kurios nukrito, atitinkamai apdorojamos ir laikomos mikroskopu. Moterų epitelio ląstelėse paprastai aptinkama - Barra Jautis. Vyrams, kurie turi tik vieną x-chromosomą, tai nėra. Nėra Barros Jautis ir moterims su Shereshevsky-Turner sindromu. Dviejų papildomų chromosomų, esančių dviejų papildomų chromosomų (su TRISOMY-X), esant tokių Taurus dviejų ląstelių ląstelėse, tačiau chromosomos ligos diagnozė laikoma įsteigta tik tuo atveju, jei buvo atliktas karaliologinis tyrimas, \\ t Tai yra, karyotipas buvo tiriamas. Kariotypo apibrėžimas yra sunkus ir brangus.

"Karyotiping" liudijimas yra:

nustatyta lyties chromatino patologija;
paciento daugelio vystymosi defektų buvimas;
psichologoriaus ir psichikos raidos delsimas kartu su mikroanomalių skaičiaus padidėjimu;
Pakartotiniai spontaniški abortai, negyvai, vaikų gimimas su vystymosi defektais, chromosomų patologija (visais šiais atvejais, susituokusi pora, tai yra, vyras ir žmona turi būti;
Nėštumo amžius 35 metai ir vyresni.

Biocheminis metodas

Biocheminis metodas naudojamas kuriant paveldimos biržos ligas. Biocheminių genetikos metodai turi keletą lygių. Pirmasis etapas apima apklausą su pigių aukštos kokybės orientacinių aiškių metodų, vadinamųsi kokybinių ir pusiau kiekybinių reakcijų su šlapimu ir krauju, pagalba, leidžianti įtarti vieną ar kitą ligą. Antrajame etape apklausos atliekamos su sudėtingų ir brangių kiekybinių metodų pagalba nustatyti tikslią paveldimos ligos diagnostiką. Tuo pačiu metu, kiekybinis nustatymas atliekamas aminorūgščių kraujyje, baltymų-fermentų ir tt Trečiasis etapas apima defektų genų metodų molekulinės diagnostikos apibrėžimą.

Kas yra medicininė ir genetinė konsultacija?

Medicinos ir genetinės konsultacijos yra viena iš specializuotų tipų medicininė priežiūra Ir tai gali būti kvalifikuotas tik gydytojas - specialistas medicinos genetikos srityje. Būtina konsultuotis su genetikos gydytoju:

Jei pora gimė rimtai sergantiems ar fiziškai nelanksčiams vaikui
Jei šeima tarp giminaičių kartoja paveldimos patologijos atvejus
Jei sutuoktiniai yra kraujo santykiuose
Jei planuojant nėštumą, moters iki 18 metų amžiaus arba daugiau kaip 35 metų amžiaus. Šiuo atveju tikimybė, kad mutacijų išvaizda yra tėvų ląstelių, "transformuojant" normalius genus į patologinius
Jei moteris turi pirminę amenorėją, ypač kartu su antrinių lytinių organų požymių
Jei moteris turi pirminį nevaisingumą, dysplastic gynybos funkcijų buvimas kartu su kitais patologiniais ženklais (pvz., Mažas augimas, konvulsinis sindromas ir kt.)
Jei vienas iš sutuoktinių dirba kenksmingoje gamyboje
Jei yra netoleravimas vaistiniai preparatai ir maisto produktai
Jei moteris anksčiau buvo nepageidaujami nėštumo rezultatai: spontaniškas persileidimas, neišvystytas nėštumas, kremas
Jei su realiu nėštumu moteris patyrė aštrią infekcija lėtinės ligos paūmėjimas; Priimti vaistai, alkoholis, vaistai; Atliktas rentgeno diagnostikos tyrimas
Jei yra nuokrypių ultragarso liudijime realaus nėštumo metu; Biocheminiai vaisių patologijos ženklai - AFP (alfa-fetoproteinas); Hgch (chorioninis gonadotropinas), Na - (ne konjuguotas estriolimas), infekcijos analizė

Ar vaikas bus gimęs sveikai?

Paciento atsakymas į šį klausimą paprastai gauna iš savo akušerių-ginekologo. Tačiau situacijos atsiranda, kai akušerio ginekologas neturi gebėjimo teisingai paaiškinti situaciją. Mieli moterys, nereikia reikalauti ginekologo išspręsti ir paaiškinti klausimus, kurie nėra susiję su savo kompetencija. Paveldėjimo ligos, dėl kurių persileidimas, negyvauda ar neklystančių vaikų gimimas yra genetikos gydytojo prerogatyva, į kurią jūsų akušerio ginekologas nukreipia išsiaiškinti diagnozę, t.y. Norėdami gauti gretimo specialisto, kuris yra jūsų požiūrio paaiškinimas gydytojui. Žinoma, kartais akušerio ginekologas gali būti genetinis darbo patirtį, ir tai bus lengva diferencinės diagnozės su klinikinio polimorfizmo ir genetinio heterogeniškumo paveldimos ligos. Tačiau tai atsitinka gana retai, todėl daugeliu paprastų atvejų, akušerio-ginekologas gali nustatyti prognozę, tačiau sudėtingesni atvejai reikalauja apsvarstyti genetikos gydytoją. Medicininės genetikos pasiektos sėkmės leidžia atlikti medicinos ir genetinės profilaktikos kompleksą Įgimta patologija dviem kryptimis:

Genotipine kryptimi apima priemonių, kuriomis siekiama užkirsti kelią muitų geno arba chromosomų mutacijai perduoti daugelyje kartų, t.y. Nuo tėvų iki vaikų. Pagrindinis požiūris į šia kryptį yra medicinos ir genetinės konsultacijos šeimoms, apsunkintų paveldimos ligos, naudojant prenatalinės diagnostikos metodus, leidžianti iš anksto implatatoriaus (kiaušinio ir spermos) arba intrauterino atrankos genetiškai trūkumais vaisių ir jų pašalinimo su vėlesniais Patologinių genų vežėjo apribojimo rekomendacijos.
Fenotipinė kryptimi yra priemonių rinkinys, įspėjama apie ligos klinikinę raidą, kuri sumažina jo pasireiškimo sunkumą, nepanaikinant etiologinio veiksnio (nepašalinant priežasties). Vienas iš šios krypties įgyvendinamo požiūrio yra atlikti prevencinį patogenetinį gydymą kai kuriose mainų ligose. Pavyzdžiui, tokio požiūrio pavyzdys yra naujagimių (naujagimių atrankos) atranka fenilketonurijoje ir įgimtą hipototarą ir atlikti patogenetinį gydymą tarp nustatytų vaikų.

Šiuo metu prioritetinis nacionalinis projektas "Sveikata" numato naujagimių atrankos - masinio tyrimo naujagimiams nustatyti penkiausi įgimtos ir paveldimos ligos, dėl kurių atsiranda neįgalumas - fenilketonuriumas, įgimta hipotirozė, adrenogenitalinio sindromas, fibrozė ir galaktozemija. Neonatalinė atranka atliekama motinystės ligoninėje, pasirinkdami naujagimį kraujyje lašinant specialią bandymo formą, kuri siunčiama į medicininę ir genetinę konsultaciją moksliniams tyrimams. Jei vaiko kraujo žymeklio atradimas, tėvai su naujagimiams, kviečiami į medicinos ir genetinius patarimus pakartotinai išnagrinėti kraują, patvirtinti gydymo diagnostiką ir gydymą. Vėliau yra dinamiškas vaiko stebėjimas. Įgimtos patologijos medicininės ir genetinės prevencijos genotipinė kryptimi. Pagrindinis šio genetinio konsultavimo atvejis yra užkirsti kelią paciento vaikui. Tai pirmiausia yra griežtai genetiškai deterministinio ir prastai gydomi sunkių apsigimimų ir ligų, dėl kurių atsiranda fizinė ar psichinė prastesnė. Pagal šį tikslą genetinė lemia sveikatos prognozė būsimam vaikui šeimoje, kur buvo arba yra manoma, kad yra pacientas su paveldimas patologija ir paaiškina tėvų tikimybę sergančio vaiko gimimo tikimybę. Tačiau tokios konsultacijos dėl palikuonių sveikatos prognozės gali būti ne tik perspektyvi, kai sergančio vaiko gimimo rizika nustatoma prieš nėštumo atsiradimą ar jos ankstyvasis laikas, bet taip pat retrospektyva, kai konsultavimas vyksta po paciento vaiko gimimo įvertinti būsimų vaikų sveikatą. Pagrindinė genetinės rizikos apskaičiavimo sąlyga yra tiksli diagnozė, todėl citogenetinė išvada yra būtina, gauta antrajame prenatalinės diagnozės lygmenyje. Nesant tokios išvados, apskaičiuojama genetinė rizika pagal empirinius duomenis ir teorinius skaičiavimus, pagrįstus genetiniais įstatymais.

Konsultacijos genetikos gydytojui, taip pat bet kokio profilio daktaras susideda iš kelių etapų.

Pirmasis konsultavimo etapas prasideda nuo ligos diagnozės paaiškinimo. Tam reikia glaudaus kontakto tarp genetinio ir specialisto gydytojo šeimos patologijos srityje, kuri buvo konsultavimo (akušerio, pediatro, neuropatologo ar kitų), nes Pradinis diagnostikos momentas yra klinikinė diagnozė. Ateityje genetinis gydytojas paaiškina genetinės analizės diagnozę naudojant genealoginius, citogenetinius, specialius biocheminius metodus, kurie buvo sukurti tiksliai paveldimos ligos diagnozei. Kartais genetiniai metodai yra labai svarbūs diagnozuojant, pavyzdžiui, daunų ligas, daug įgimtų defektų, nustatančių nevaisingumo priežastis, kai kurių tipų lyčių ženklų patologija. Tokiais atvejais paciento ir jo tėvų karyotipo tyrimas tampa privalomas elementas Diagnostika.

Pavyzdžiui, daugelis paveldimų ligų su hemoraginiais diattomis duomenimis, gautais genealoginiais ir biocheminiais metodais, turi tam tikrą vertę. Genetiniai diagnostiniai metodai leidžia dominuojančiam, recesyvinei, autosomal ir klijai su grindimis arti nosologinės formavimo klinikų. Paveldėjimo tipo nustatymas yra labai svarbus apskaičiuojant paciento vaiko gimimo riziką. Žinant paveldėjimo tipą, genetika kai kuriais atvejais gali tiksliai nustatyti, kad konsultavimo narys šeimos nėra patologinio geno vežėjas, ir taip panaikinant jo nepagrįstus įtarimus. Genetiniai metodai diferencinė diagnozė Dažnai yra labai svarbūs gydytojui, padedant iššifruoti ligos patogenezę, pavyzdžiui, chromosomų ligų ir fermpikų. Norint nustatyti šeimos patologijos paveldėjimo tipą, genetika yra kilmės šeima, naudojant sąlyginius ženklus (pvz., Moteris nurodo apskritimas, žmogus - kvadratas). Būtina būti visiškai, be slepiasi, suteikti genetiškai reikalingus duomenis, įskaitant giminaičius didėjančia ir žemyn linijų, ypač su sutuoktinio, kurio pobūdžio šeimos patologija buvo pastebėta. Detali kilmė leidžia ne tik nustatyti patologijos paveldėjimo tipą šioje šeimoje, bet ir sužinoti kai kurių giminaičių genotipus.

Antrajame konsultavimo etape genetikos gydytojo užduotis yra nustatyti paciento vaiko gimimo riziką. Pradinis momentas yra apklaustos šeimos kilmė. Analizuojant 4 situacijas, kurioms reikalingas kitoks požiūris:
1. Pirmoji situacija yra monogeniškai paveldima patologija, kurioje liga pasikartojimas tarp giminaičių leidžia išsiaiškinti šios šeimos paveldėjimo tipą. Tokiais atvejais, prognozuojant, tikimybės teorijos naudojimo metodai ir apskaičiuoti teorinę paciento vaiko gimimo riziką.
2. Antroji situacija yra poliegeniškai paveldima patologija. Liga yra kartojama tarp giminaičių, tačiau teoriniai skaičiavimo metodai netaikomi ir rizika yra nustatyta remiantis empiriniais duomenimis.
3. Trečioji situacija yra chromosomų ligų, kurios kai kuriais atvejais gali būti kartojamas nuo susituokusios poros palikuonių.
4. Ketvirtoji situacija yra atsitiktinių patologijos atvejų. Dažniausiai tai yra sergančio vaiko gimimo atvejis sveikiems tėvams, kuriuose kilmė negali rasti duomenų apie patologiją tarp giminaičių. Esant tokiai situacijai, specialistas visada yra labai atsargus vertinant riziką.

Genetika kiekvienu konkrečiu atveju modeliuoja genetinę padėtį ir nurodo jį į konkretų tipą, kuris leidžia jums formuoti ir išspręsti rizikos apskaičiavimo užduotį.

Trečiuoju konsultavimo etapu genetinis gydytojas daro išvadą apie ligos rizikos laipsnį vaikų konsultavimo sutuoktiniams ir suteikia tėvų svarbias rekomendacijas. Gydytojo atsakomybė yra labai didelė. Nuo jo patarimo priklauso nuo gimdymo prevencijos ar vaiko gimimo, kuris yra pasmerktas šiuolaikiniame medicinos lygyje į sunkų fizinį defektą ar psichikos nepilnaverčiais. Nepagrįstos rekomendacijos gali sukelti kančias vaikui ir nelaimei šeimai. Tėvai kris didžiulį sielvartą nuo bejėgiškumo padėti sergančiam vaikui. Štai kodėl genetikos gydytojas grindžiamas tiksliais paciento vaiko gimimo tikimybės skaičiavimais su esama genetine padėtimi šeimoje. Čia asmeniniai įspūdžiai yra nepriimtini! Kieta matematika ir tik!
Genetikuotojo išvados, paskelbtos raštu, atsižvelgiant į šeimos patologijos sunkumą, paciento vaiko gimimo riziką ir moralinę bei etinę problemos pusę. Galutinis konsultavimo etapas yra genetikos gydytojas - vienodai atsakingas etapas, kuris reikalauja labai dėmesingi santykiai.

Daugelis konsultacinių porų nėra pasirengę suvokti genetinę informaciją. Visi apeliaciniai konsultacijos nori turėti vaiką ir laukia teigiamo atsakymo iš konsultanto. Dažnai jų prašymai yra nerealūs, nes jie nežino apie genetikos konsultanto galimybes ir tikisi praktinės pagalbos.

Kitais atvejais sutuoktiniai nori išbandyti teigiamas prognozes, pagrįstas pažįstamų istorijomis arba jaustis kaltu dėl savo vyro ar žmonos. Visa tai padidina genetikos gydytojo atsakomybę: kiekvienas žodis yra interpretuojamas norima kryptimi. Jei sutuoktiniai yra labai bijo turėti sergančią vaiką, tada neatsargaus gydytojo žodis didina baimę, nors iš tikrųjų rizika gali būti maža. Priešingai, kartais noras turėti vaiką yra toks didelis, kad net ir su dideliu rizika, sutuoktiniai nusprendžia pagimdyti jam, nes gydytojas pasakė apie šiek tiek tikimybę, kad jis bus sveikas. Todėl, jei pasiekiamas tarpusavio supratimas tarp genetikuotojo ir asmenų, kurie konsultuoja, galite tikėtis savo sėkmės. Konsultantas-genetikas visada atsižvelgia į motyvus, kuriuos žmonės gali būti vadovaujami (emociniai, socialiniai ir ekonominiai ir kiti), kurie buvo patarę. Tačiau genetikos sudarymas visada yra objektyvus, nors "situacija", t. Y. Genetinė rizika vertinama atsižvelgiant į ligos eigos eigos sunkumą, gyvenimo trukmę, gydymo ir intrauterinų diagnostikos galimybę. Atsakymuose sutuoktiniais neatsižvelgiama į savo norą turėti vaiką. Tik objektyvūs duomenys! Nepagrįstai palankiai patarimai gali sukelti sunkių psichikos traumų po sergančio vaiko gimimo. Kartu tiesa yra geresnė už malonų melą. Ateityje šeima savarankiškai priima jai priimtiną sprendimą.

Kas yra paveldimų ligų gydymas?

Paveldintų ligų gydymas yra labai sunku, ilgas ir būtina būti sąžiningas, dažnai neveiksmingas. Žinomos trys pagrindinės gydymo kryptys: tiesioginis bandymas "pakeisto geno" korekcijai "poveikis pagrindiniams ligos vystymosi mechanizmams ir galiausiai pacientui yra individualių simptomų gydymas.

"Genų defektų korekcija, galbūt tik su genų inžinerijos genais, pagal kuriuos jie supranta ląstelių ląstelių įterpimą genomoje, nutekėjimų genai, kurie atlieka tą pačią funkciją. Iš pradžių buvo sukurta genoterapija, skirta gydyti ir prevencijai monogeninių paveldimos ligos. Tačiau pastaraisiais metais dėmesys buvo nukreiptas į daugiau paplitusių ligų - vėžio, širdies ir kraujagyslių patologijos, AIDS (įgytas imunodeficito sindromas) ir kt.

Su daugeliu paveldimų ligų, buvo sukurta įvairių medicinos dietos, kuri leidžia mums pasiekti įprastą psichinę, fizinę vaikų vystymąsi ir užkirsti kelią pažeidimų pažeidimų pažeidimams per tam tikrų medžiagų atskirtį ar apribojimą dietoje. Taigi buvo sukurta speciali mityba su fenilketonuriu ir kitomis paveldimomis aminorūgščių, galaktozemijos, fruktozemijos (angliavandenių fruktozės netolerancija) ligomis. Atsižvelgiant į tai, kad patologinių genų poveikis nuolat atliekamas, tokių pacientų gydymas turėtų būti ilgas, kartais visą gyvenimą. Toks gydymas reikalauja nuolatinės biocheminės kontrolės ir medicinos stebėjimo. Kai kuriais atvejais, pakaitinei terapijai naudojami hormonai (pavyzdžiui, insulino su cukriniu diabetu), tiesiogiai fermentai (per Goshe ir kt.). Kai kuriose paveldimose ligose "valymas" yra atliekamas skyrimo specialius vaistus, kurie išjungti kenksmingus produktus, taip pat atlieka kraujo valymo (hemosorbcijos), plazmos (plazforezės), limfos (limfosorbcija) ir kt. chirurgija. \\ t - deformacijų korekcija.

Genetika yra medicinos specialistas, kuris studijuoja paveldimos ligos. Kabineto gydytojas - genetika Būtina aplankyti net prieš planuojant nėštumą. Jei susituokusi pora iš anksto nesilaikė gydytojo, ateityje tėvai turėtų būti taikomi priėmimui, ypač tais atvejais, kai vaiko gimimo rizika su paveldimais ligomis.

Būtina konsultuotis su gydytojo genetika

Mes vadinsime keletą priežasčių, kodėl gydytojas akušerio-ginekologas išduoda kryptį dėl nėščių egzaminų genetikoje:

1. Jei ankstesnis vaikas gimė su paveldimomis ligomis ar vystymosi defektais.

2. Jei vienas sutuoktinis turi paveldimą ligą ar apsigimimą.

3. Jei tėvo amžius yra vyresnis nei 40 metų arba.

4. Su kraujo santuokomis.

5. Neigiamas poveikis aplinkai ankstyvam nėštumui.

6. Priėmimas ankstyvam nėštumui.

7. Kai ankstyvaisiais terminais ir nėštumo nutraukimu.

8. Stigmos, spontaniško persileidimo atvejais.

Gautus rezultatus, bandymai praėjo, ir po interviu su jauna pora, genetinis gydytojas nustato genetinės rizikos laipsnį konkrečiai kiekvienai pora laipsnį. Genetinė rizika yra tam tikrų paveldimų ligų pasireiškimo tikimybė, susijusi su vaisiaus šeimos poromis ar genetinėmis patologijomis. Rizikos galimybė apskaičiuojama remiantis šiomis analizėmis ir remiantis genetinių modelių analize. Gebėjimas tiksliai nustatyti genetinės rizikos buvimą priklauso nuo genealoginių duomenų išsamumo ir patikimumo (duomenys apie sutuoktinius ir jų giminaičius) ir diagnozės tikslumu. Todėl susituokusi pora, kuria siekiama genetico gydytojo, turi būti kruopščiai pasirengę konsultacijai, būtinai prisiminkite, ką pavergintos ligos jo žmonos ir vyro giminaičiai buvo serga.

Maža genetinė rizika laikoma iki 5%. Rizika nuo 6 iki 20% yra terpė, o santuokinė pora rekomenduojama perduoti "prenatalinę diagnostikos" metodą. Tuo atveju didelė rizika, daugiau nei 20%, einantys ateities tėvai "Prenatalinė diagnostika" yra privaloma.

Genetikos vartojimo metodai

Pasikonsultavusi su genetika, naudojami įvairūs nėštumo ir jo giminaičių tyrimo metodai, kurie priklauso nuo jų paveldimų ligų. Maitinimas yra klinikinė ir genealoginė, citogenetinė, biocheminė, molekulinė genetinė (DNR analizė), imunologiniai tyrimai ir prenatalinės diagnostikos metodai.

Klinikinis genealoginis metodas yra kilmės rinkimo ir analizės metodas, leidžiantis išsiaiškinti informaciją, reikalingą ligos priežastims nustatyti ir diagnozės formulavimui.

Cytogenetinis metodas naudojamas žmogaus chromosomų rinkinio (karyotipo) tyrime. Karyotipo tyrimą atlieka moterys, kenčiančios nuo menstruacijų (pirminės amenorėjos), moterų, turinčių dezintegrazavimo nėštumo, turintys ankstyvą negyvą ar tuos, kurie mirė už neaiškių priežasčių vaikams ankstyvas amžius, tėvai, kurie jau turi vaikų su protiniu atsilikimu ar defektais.

Prenatalinės diagnozės metodai prisideda prie nedviprasmiško vaisiaus genetinės patologijos prognozės ir padidinti genetinės konsultavimo efektyvumą. Du grupės yra naudojamos iš prenatalinės diagnostikos metodų: ne invazinis ir invazinis.

Ne chirurginiai metodai Prenatalinė diagnostika (ne invazinė) gali būti naudojama išnagrinėti visoms nėščioms moterims. Tai apima: ultragarsinį tyrimą nėštumo I ir II trimestrais, chorioninio gonadotropino, alfa-fetoproteino ir ne konjuguoto esteratoriaus nustatymas Motinos serume II nėštumo trimestre, intrauterinės infekcijos nustatymas.

Ultragarso tyrimams (ultragarsu) yra svarbi ne invazinės diagnostikos vieta. Yra tiesioginis ryšys tarp pirmininko pavaduotojo ir jo aptikimo iki ultragarso metodo. Kai kurie defektai yra galingi diagnostikai tik nuo I - II pradžios nėštumo trimestro pabaigoje. Pavyzdžiui, smegenų defektai, neatskiriami vaisiai, inkstų policistozė, pilvo sienos, stuburo arba cranknogo-smegenų išvarža ir tt, kad būtų laiku ir aukštos kokybės vaisiaus genetinių patologijų diagnostika, visų sistemų ir organų ultragarso tyrimas iš vaisių turi būti surengta: visiems nėščioms moterims ne mažiau kaip 3 kartus per visą nėštumą (10-12, 20-22 ir 30-32 savaites), ir, jei reikia, pavyzdžiui, su įtariama, kas 3 -4 savaitės. Vystymosi defektų diagnostikos tikslumas iki nėštumo trimestro pabaigos artėja prie 100%. Padidėjusi rizikos grupės diagnozavimo tikslumas yra 90%, įgimtos vaisiaus savybės - 87%.

Neišvengiama diagnostika apima biologiškai aktyvių medžiagų, pagamintų kraujo serumo junginyje (pavyzdžiui, alfa fetoproteinas) metodus. Atlikti tokias analizes 16-20 nėštumo savaitę. Tais atvejais, kai pasikeičia alfa-fetoproteino kiekis serume, jie kalba apie galimą chromosomų patologijos atsiradimo riziką, defektą nervų sistema Vaisiaus (stuburo smegenų clfts arba anenterija - smegenų trūkumas). Bet kuri iš šių diagnozių būtinai išaiškina ultragarsu.

Dėl chirurginių metodų (invazinių), yra keletas vaisiaus ląstelių analizei.

Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu naudojamas choriono biopsija, iš kurio ateityje placenta yra suformuota. Šiuo tikslu jie daro priekinės pilvo sienos vaisių burbuliukų ir gauti nedidelį sklypą choriono. Analizei optimalus terminas yra 8-11 nėštumo savaičių.

Analizė choriono audinio atliekama šiais atvejais:

1. Chromosominio rinkinio (karyotipo) pokyčiai viename iš tėvų,

2. Vaiko šeimoje su chromosomų patologija, medžiagų apykaitos sutrikimai, susiję su seksualine liga (pavyzdžiui, hemofilija), hemoglobinopatija.

3. Motinos amžiaus, vyresnių nei 35 metų amžiaus.

Kai kuriais atvejais (pavyzdžiui, nėštumo II trimestrui), platus audinys yra Placenatatse (analizė, panaši į chorijos biopsiją). Indikacijos placentumo metodo toks pat kaip choriono biopsija.

Tvora ir analizė vandens vanduo (amniocentezė) II nėštumo trimestre, kaip prenatalinės diagnostikos metodas, labiausiai pageidaujamas. Norimas jo ūkio laikotarpis yra 17-20 nėštumo savaičių. Ištirti amniono skystį galima nustatyti įvairių hormonų ir fermentų, alfa fetoproteino, vaisių karyotipo lygį. Išnagrinėjus DNR, galima diagnozuoti kai paveldėtą, susietą su grindų ir automatiniais recesyvinėmis ligomis, vaisiaus chromosominiu patologija, daugelio centrinės nervų sistemos apsigimimų.

Naršymas (Cordocentsis) Sukurti paveldėtus kraujo ligų, imunodeficito sąlygas, mainų sutrikimus, intrauterine vaisiaus infekciją, nustatyti vaisiaus karyotipą (chromosomos rinkinį). Analizė vykdoma nuo 17 nėštumo savaitės.

II nėštumo trimestre taip pat įmanoma, kad medicinos odos biopsija yra įmanoma, siekiant diagnozuoti galimus odos ligas.

Tačiau net ir pirmame nėštumo trimestre, bet ne anksčiau kaip po penkių savaičių po koncepcijos, galima atlikti embrioskopiją (nuo graikų. Embrion - mikrobai, "Skope" - aš žiūriu). Norėdami tai padaryti, naudokite specialų skaidulinį optinį endoskopą (lankstus optinius pluoštus), kurie yra įvesti į gimdos kaklelį. Šis metodas apskaičiuoja vaisiaus kraujotaką, taip pat tiesiogiai stebimas embriono būklę diagnozuoti galimi pažeidimai Jo vystymasis.

Kadangi invazinių diagnostinių metodų trūkumas yra įmanoma atkreipti dėmesį į galimą įvairių komplikacijų atsiradimą, iki nėštumo nutraukimo. Šiuo atžvilgiu genetinis gydytojas rekomenduoja juos tik tam tikrais atvejais, kai vaisių genetinės patologijos atsiradimo atvejai.

Kas yra genetikas

Taip pat žiūrėkite:

Genetikos mokslas yra medicinos filialas, kuris studijuoja paveldimumo ir žmogaus pokyčių modelius. Genetinis - gydytojas nagrinėja perdavimo mechanizmus Įvairios ligos nuo kartos į kartą. Pavyzdžiui, patologija turi dėsningumą, tam tikro geno vežėjai ne visada reiškia jų ligos buvimą. Patartina kontaktuoti genetiką nėštumo planavimui nustatyti galimų paveldimos chromosomų pertvarkymų ligų tėvus. Jūs taip pat turėtumėte susisiekti, kai vartojate nėštumą, kad nustatytumėte daugybę patologijų, kurios ankstyvoji diagnozė gali sukelti medicininių įrašų nutraukimą. Genetikas yra paklausa visame pasaulyje, nes 5% vaikų atsiranda su įgimtinėmis ligomis, kurios apima žemyn sindromą, hemofiliją, daltonizmą, klubą, bifid sukimą ir kt.

Genetics kompetencija

Genetinis gydytojas užsiima:

Konkrečios šeimos paveldėjimo nustatymas (trys kartos).
Jei įmanoma, nustatykite tikslią diagnozę.
Studijuojant ligų kartojimo riziką.
Nustatyti veiksmingą būdą užkirsti kelią.
Išsamus ir prieinamas šeimos narių paaiškinimas, kuris kreipėsi į pagalbą.

Kurioje situacijose turėtų būti sprendžiami genetikai

Planuojant nėštumą būtina pasikonsultuoti su šios specialybės gydytoju. Tai ypač pasakytina apie tokias poras:

Sutuoktiniai, turintys nevaisingumo problemą.
Moterys, patyriančios du neišvystytus nėštumus.
Kai yra spontaniško persileidimo atvejų.
Jei aptikta šeimos sąlygomis, paveldimomis ligomis.
Kai moters amžius praėjo 35 metus.
Jei per planuojamą ultragarsinio patikrinimo nėštumo metu buvo atrasta vaisių apsigimimai.

Vaikų genetika gali prireikti nustatyti chromosomos ar paveldimos ligos. Aplankykite gydytoją, jei vaikas turi psichorėlės ar fizinio vystymosi pažeidimą, yra įgimtų savybių ar autizmo sutrikimų įrodymų. Konsultavimo genetika tikslas yra nustatyti apsigimimus ir ligas, taip pat paveldimų ligų prevenciją.

Genetikos gydymo priežastys taip pat yra:

Nevaisingumo pirminė ir pirminė ne dėvėti nėštumą.
Rašo arba miręs vaisius.
Jei šeimos istorija yra paveldima arba pasikeitė įgimtos ligos.
Sudarant glaudžių giminaičių santuoką.
ICSI ir ECO procedūros planavimas.
Nėštumo eiga su chromosomų patologijos rizika.
Remiantis ultragarso rezultatais, įgimtų apsigimimų tikimybe.
Jei nėštumo eigą lėmė neigiami veiksniai, priėmimas vaistaiPerduoda ORVI ir profesionalia kenksminga.

Kokios institucijos yra genetikos gydytojo kompetencijai

Genetika nevartoja atskirų organų, bet nustato genetinės ligos pobūdį.

Kokias ligas nagrinėja genetinis gydytojas

Genetika užsiima tokiomis ligomis:

Aprandų sindromas, medicinos genetikos aksiomos.
Ligos su autosominių dominuojančiomis ir automatinėmis recesyvinėmis paveldėjimo tipais.
Ligos su X-Clothed dominuojančiu paveldėjimo tipu.
Žmogaus, klinikinės ir medicinos genetika.
Paveldimų ligų genetinė klasifikacija.
Patogeninių bakterijų ir virusų genomika, taip pat Eugenijus.
Medicinos genetikos reikšmė, paveldimų ligų klinikinė diagnostika.
Mikrocitotogenetinis sindromas.
Miodistrophia Duzhenna Becker.
Miotoninės (Motonijos distrofija, Steinerio liga) distrofija.
Mitochondrijų paveldimumas, fibrozė, mutacijos.
Pasukimas į alkoholizmo polinkį.
Paveldimumas, neurofibromatozė 1-ojo tipo.
Paveldimos patologijos, šeimos hipercholesterolemijos klinikų charakteristikos.
Wolf Hirshhorns sindromas, žemyn (Trisomy 21), Domomija ant Y-chromosomos.
Cinefelter sindromas, kačių rėkimas, Marta, Patau (Trisomija 13).
Triplo-X (47, xxx) sindromas.
Sindromas protinis atsilikimas su trapi x-chromosoma.
Dalinio triziomijos sindromas trumpametės chromosomai 9.
Sheremesevsky-Turner sindromas, Edwards (TRISOMIA 18), Elesa-Danlo.
Kilimėlių rinkimas, TRISOMY 8.
Padidėjusios chromosomų ligų vaikų gimimo rizikos veiksniai.
Farmakogenetinis, fenilketonurija.

Laboratoriniai tyrimai ir diagnostika, kuri gali paskirti genetinį gydytoją

Studijų genetika naudoja sudėtingus diagnostikos metodus, įskaitant:

Genealoginis metodas, kuriuo siekiama rinkti informaciją apie mažiausiai 3 kartų giminaičių ligas.
HLA bandymai arba genetinio suderinamumo tyrimai. Šis metodas rekomenduojamas sutuoktiniams planuojant nėštumą.
Aukščiausios embrionų genetinių nuokrypių tyrimas, gautas su ekologiniu.
Kombinuotas ne invazinis vaisiaus ir moterų serumo žymenų patikrinimas. Metodas leidžia nustatyti chromosomų patologijas vaiko apačioje.
Dėl Ūmus poreikis Naudojami invaziniai vaisiaus diagnostikos metodai. Medžiaga Genetinė gaunama biopsija choriono, amniocense arba Cordo-Beocense.
Ultragarso procedūra Leidžia matyti vaisiaus vystymui defektus ir anomalijas. Įeinant į vaiką, jis atliekamas tris kartus.
Biochemijos atranka atlieka visos nėščios moterys. Metodas pašalina chromosomų anomalijas (Pataau sindromas, žemyn, Edwards ir tt).
Naujagimių atranka atliekama aptikti galaktosemiją, fibrozę, fenilketonuriumą, įgimtą ir androgenitalinio sindromo hipotirozę. Jei randamos ligos, procedūra kartojama patvirtinti, ir skiriamas tinkamas gydymas.

Genetika taip pat gali sukurti motinystę ir tėvybą, taip pat biologinių santykius.

Kas atsitinka genetikos priėmime

Konsultacijų genetika susideda iš kelių etapų:

Diagnozė yra nurodyta. Paveldima patologija reikalauja įvairių tyrimų metodų patvirtinti ar atsisakyti ligos (imunologinių, biocheminių, genealoginių, citogenetinių ir tt). Kartais reikalingas išsamesnis paciento giminaičių tyrimas.
Genetika paaiškina nustatytos ligos pobūdį. Prognozė grindžiama paveldėjimo tipo (chromosomų, monogeninio, multi-kolektoriaus) apibrėžimu.
Raštu išduodamas pacientams, kuriems nurodoma sveikata prognozė palikuonims kiekvienam konkrečiam atvejui. Gydytojas informuoja tėvus apie sergančio vaiko išvaizdą.
Sprendimą dėl vaiko gimimo priima sutuoktiniai, tačiau jie žino apie genetinį apie vaiko atsiradimą, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir jo gyvenimo trukmę, taip pat dėl \u200b\u200bpavojaus kūdikiui ir tėvai.

Palankus laikas įsivaizduoti palikuonys yra vasaros pabaiga ir rudens pradžia. Tai turėtų būti labiau vaikščioti, naudoti produktus, praturtintus vitaminais, makro- ir mikroelementais, venkite virusinių infekcijų.

Dėl sveiko palikuonių gimimo būtina atsižvelgti į tai, kad palankiausias amžius yra nuo 18 iki 35 metų. Jei moteris gimsta po 35 metų amžiaus prieš koncepciją, rekomenduojama atlikti tyrimą iš genetikos.

Susitikimo ir konsultavimo su genetiniu laikotarpis yra laikas prieš planuojant nėštumą ir santuokos sudarymą šeimos poroms su artimais giminaičiais. Jei moteris jau yra nėščia, genetinė siūloma atlikti prenatalinius tyrimus ir padės priimti sprendimą gimdyti vaikams arba ne atskirai.

Genetics patarimas išgelbėjo daug tūkstančių porų didelė rizika Vaikų, kurie yra nustebinti dėl skirtingos formos ligos formos, gimimas.

Genetika yra paveldimumo ir kintamumo įstatymų mokslas. Šiandien genetika vaidina vieną iš svarbiausių vaidmenų ne tik medicinoje, bet ir žemės ūkyje.

Kas yra genetikas?

Genetika yra medicinos specialistas, kuris užsiima diagnostika, gydymas ir prevencija patologiniai procesai sukelia paveldimas polinkis. Dažniausiai žmonės ieško patarimų dėl genetikos planavimo etape arba jei asmuo įtariamas bet kokia paveldima liga.

Jei pora yra kraujas ir planai arba jau stumiama vaiko, konsultacijos ir genetikos stebėjimas yra tiesiog privalomas.

Kas yra įtraukta į genetikos kompetenciją?

Visos ligos, kurios gali būti dėl paveldimos polinkio arba atsiranda dėl artimų giminaičių ryšio, priklauso nuo genetikos kompetencijos.

Be to, genetinė gali apskaičiuoti konkrečios ligos atsiradimo riziką nuo vaiko, su sąlyga, kad vežėjas yra abu tėvai, ar vienas iš jų. Tokiu atveju gydytojas būtinai turi pokalbį su savo tėvais, paaiškindami visus veiksnius, riziką ir patologinio proceso kūrimą ateityje.

Pažymėtina, kad genetinis gydytojas negudrina nė vieno kūno. Specialistas dirba su visos ligos identifikavimu, kaip ir visam kūnui.

Kokios ligos gydo genetiką?

Šio specialisto kompetencijos srityje yra didžiulis patologinių procesų skaičius. Kai kurie iš jų yra labai reti. Dažniausiai gali būti priskirtas šiems agrams:

patologijos, turinčios dominuojančią, recesyvinį x susietą paveldėjimo tipą;
genomika;
Įvairių tipų (, diskomicio, kačių verkti) sindromas;
protinis atsilikimas;
kūdikio polinkis genetiškai alkoholizmas, narkotinių vaistų vartojimas, nikotinas;
Įvairių tipų mutacijos.

Be to, genetinis gydytojas gali atlikti kilmės ir apskaičiuoti riziką susirgti bet kokią genetinę ligą nuo vaiko koncepcijos etape.

Kada turėčiau susisiekti su genetika?

Konsultacijos su šia specialistu yra privaloma vaiko planavimo etape, su sąlyga, kad buvo sunkių paveldimų patologijų atvejų. Ypač reikia atkreipti dėmesį į tai, jei vaikas jau gimė šeimoje genetinė liga arba su nežinomo etiologijos patologija.

Tačiau reikėtų pažymėti, kad genetikos patarimai nebus nereikalingi, net jei nėra jokių matomų priežasčių. Su šiuolaikiniais diagnostiniais metodais pagalba, rimta patologija gali būti atskleista jau pirmojo nėštumo trimestro etape. Kampanija į genetiką yra privaloma, jei ultragarsas buvo aptiktas vaisiaus kūrimui.

Būtina atsižvelgti į tai, kad specialisto diagnozė negali būti laikoma sakiniu. Daugelis patologinių procesų, net su paveldimu polinkį, gali būti ištaisyta arba sumažinta iki minimumo.

Be to, genetika turėtų būti taikoma, jei tokie veiksniai yra teisingi:

moteris gimsta tik negyvi vaikai ar nėštumas baigiasi su persileidimu;
vedusi pora, kur moteris yra 35 metų ir daugiau;
asmuo, turintis tendenciją genetinėms ligoms ir planuoja vaiką;
Žmonės, turintys patologinį psichikos veiklos pablogėjimą su amžiumi;
poros, kurios yra kraujo giminaičiai.

Darbo genetikos principas

Gydytojo su pacientais darbas prasideda su šeimos anamnezės paaiškinimu. Siekiant pašalinti kitų formų etiologinius veiksnius, pacientas iš pradžių eina iš tam tikrų specialistų.

Tik po genetikos turės apklausos rezultatus ir visišką šeimos istoriją, skiriama diagnostikos programa.

Genetinių tyrimų metodai

Savo darbe specialistas naudoja tokius diagnostikos metodus:

genetinio tipo patikrinimas;
DNR diagnostika;
studijų chromosomos;
karyotipas.

Jei kalbame apie vaisiaus patologiją, skiriami papildomi tyrimo metodai:

biopsijos medžiaga iš gimdos;
motinos biocheminis žymeklis;

Kalbant apie invazinius metodus, jie skiriami tik ekstremaliausiais atvejais. Būtent dėl \u200b\u200bto, kad tokie instrumentiniai bandymai gali turėti įtakos vaiko sveikatai.

Laiku cirkuliacija pora šiam specialistui gali padėti užkirsti kelią sunkių patologijos plėtrai nuo vaiko ankstyva stadija vaisiaus vystymasis. Teisingas vaiko planavimas leidžia, jei nesutampa, tada sumažinti sunkių negalavimų ir komplikacijų riziką. Pastarasis susijęs su ne tik pats vaiku, bet ir jo mama. Pažymėtina, kad šiuo atveju tai yra ne tik apie fizinė sveikata Kūdikis ir tėvai, bet ir apie psichologinį.

Medicinos genetinio mokslo centro funkcinės genomikos laboratorijos vadovas Michailas Skoblovas apibūdino, kokie medicinos genetikos srities tyrimai lems medicinos genetikos srityje ir kodėl pirmasis "redaguotas" žmogus gali būti gimęs Kinija.

Aš pradėsiu tai, kad aš jums pasakysiu apie save. Daugiau nei dešimt metų dirbau medicinos ir genetinio mokslo centre, kuris užsiima žmogaus genetinėmis ligomis - kaip jie yra išdėstyti, kokie jų priežastys - ir plėtoja skirtingus jų diagnostikos ir gydymo metodus. Aš taip pat dirbau Maskvos fizikos ir technologijų institute, kur buvo sukurtos geros sąlygos mokslams. Per MIPT pirmiausia domina studentai - talentingi vaikinai, kurie dabar gali tapti mokslo proceso dalyviais, visų pirma padėti tvarkyti didžiulį kiekį duomenų, kurie ir toliau kaupiasi biologijos ir medicinos genetikos srityje.

O kas tai yra medicinos genetika? Vienas iš paprastų paaiškinimų: tai yra mokslas, kurį paaiškina genų vaidmuo žmogaus patologijos atsiradimas. Kaip žinote iš mokslo metų, visa genetika išvyko iš Mendel (Gregor Johann Mendel - Austrijos botanikas, Monk-Augustinian, paveldimumo įkūrėjas. - R.vienetai.); Taigi, tie patys klasikiniai paveldėjimo įstatymai, jie paskyrė, melavo ir šiuolaikinės medicinos genetikos širdyje.

Pradėkime nuo paveldimų ligų. Aš jums pasakysiu, kaip jie buvo rasti, kaip aprašyta, kaip jie tiriami. Apskritai tai yra gana sudėtingas klausimas. Mašinos genetinė liga ilgam laikui Nepavyko. Tai nėra paprasta užduotis. Tačiau pagrindinis medicinos genetikos kertinis akmuo yra suprasti ligų paveldėjimą. Ir tai yra vadinamoji kilmės šeima paciento.

Kvadratai tokiuose "Pedigrees" visada yra pažymėti vyrų veidai, apskritimai - moterys. Čia jie yra suformuoti vaikai, kurie taip pat gali duoti palikuones ir pan. Ir čia kai kuriose kartos yra vienas serga narys šeimos, ir aišku, kad jo liga gali kažkaip paveldėti. Ir tada atsiranda tas pats genetinis komponentas, kuris gali būti ištrauktas, dažai, medicinos genetika jau gali pradėti dirbti su juo.

Pirmasis genetinio komponento išskaidymas įvyko gana neseniai - 1966 m. Buvo toks mokslininkas Viktoras Almon Mckyusik, kuris sukūrė autosominių dominuojančių, autosominio reesyvių ir X-sankabos fenotipų katalogą (tai yra, kaip žmonės atrodo kaip ligos). Ir nuo tada, visas pasaulis užsiima mokslinių tyrimų ir rinkti informaciją apie tai, kaip genetinės ligos atrodo kaip jie yra išdėstyti. Iki šiol jie yra aprašyti labai daugiau nei aštuoni tūkstančiai. Yra internetinė duomenų bazė Omimas (Prisijungęs Mendelianas Paveldėjimas Į Vyras), kuriame bet kuris mokslininkas, jei jis praleido kompetentingą tyrimą, gali palikti įrašą, tokiu būdu vienakodamas mokslas.

Kai kurios ligos yra labai gerai žinomos - mes žinome savo molekulinę bazę ir suprasti, ką jie įvyksta. Kai kuriam atžvilgiu vis dar nėra pakankamai informacijos. Ir apie kai kurias ligas yra tik manoma, kad jie gali būti genetiniai. Bet tai yra svarbiausias pagrindas medicinos genetikai: mes turime aprašymus ligas, kurios buvo padarytos iki šiol, ir dabar galite ištirti.

Apskritai, monogeninės ligos - tai yra, kai gedimai kai kuriuose gene sukelia ligą - pasireiškia anksti vaikystė. Dauguma jų yra beveik 90% - diagnozuota kūdikystėje. Mažiau nei 10% pasireiškia po brendimo ir tik 1% reprodukcinio laikotarpio pabaigoje. Logika yra suprantama: jei genetinėje medžiagoje atsiranda tam tikras suskirstymas, jis nustoja veikti tam tikro baltymų rūšies, kaip taisyklė, šio suskirstymo apraiškos matomos nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir labai dažnai netgi intrauterino. Bet jei visos visos ligos yra priklausomos, tada - monogeninių ligų atveju, kai vienos geno lūžimas lemia vieną ligą, jų apraiškų dažnumas yra 0,36%. Aš pasakysiu kitaip: nuo tūkstantis žmonių tik keturias grasina būti genetinės ligos savininkais. Tačiau visos šios ligos tiriamos išsamiausiu būdu. Kas yra ši liga? Rusijoje dažniausiai yra šios:

Fibrozei: vienas pacientas yra aštuoni tūkstančiai žmonių. Fenilketonurijai: vienas dešimt tūkstančių. Tai yra dažniausia liga - ji taip pat yra reta. Tačiau iš viso turime gana didelį skaičių.

Kiekvienas iš mūsų turi du chromosomų rinkinius: kai kurie atvyko iš tėtis, kiti iš mamos. Autosominio reesyvios ligos atveju kiekvienas tėvai gali turėti genų suskirstymą į vieną chromosomą - vieną suskirstymą mama, kita Tėve. Atitinkamai, kai gimsta vaikai, gimsta trys variantai: gimęs sergantis vaikas, kuris pertrauka dvi genų kopijas, du vaikai gimsta, ir kiekvienas turi vieną suskirstymą, arba vaikas, neturintis jokios sugadintos geno kopijos. Tai yra, jei tai yra autosominės recesyvinės ligos atveju, tik vienas vaikas gali turėti abiejų skaldytų genų kopijas, todėl atsiranda liga. Manoma, kad vidutiniškai kiekvienas iš mūsų gali būti aštuonių ar net dešimties mutantinių alelių vežėjas (tai yra, skirtingos formos tas pats genas). Tai yra, mes galime (Dievas uždrausti, žinoma) susitikti su partneriu, kuris turės suskirstymą į tą patį geną, ir tai lems tai, kad vaikai bus gimę šiame platinime. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas yra beveik pusė visų genetinių žmogaus ligų.

Antrasis variantas yra autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Čia nuotrauka yra dar lengviau: pakankamai suskirstymo tik vienoje geno egzemplioriuje ir atsiranda liga. Todėl, jei mes turime vieną paciento tėvą, tai liga bus aiškiai paveldima 50 procentų tikimybės jo vaikams. Kodėl čia yra vienas paveldėjimas, ir yra dar vienas? Na, tai yra genai yra išdėstyti. Kartais genas yra toks svarbus, kad jos nepalanki padėtis lemia tai, kad atsiranda liga. Tai atsitinka, kad vaikai ar tėvai yra pusiau kopijų genų normalus, pusė su mutacija, bet kompensacinio mechanizmo darbai, kurie padeda susidoroti su tuo, ir liga nesukuria.

Kur šie labiausiai sulaužyti genai yra paimti iš šių labai mutacijų? Akivaizdu, kad mes turime DNR savo ląstelėse, o DNR yra labai didelė. Trys milijardai nukleotidų! Atitinkamai, kai ląstelės yra padalintos, nesvarbu, kaip padalijimo procesas yra, atsiranda klaidų. Nepaisant to, kad mūsų ląstelėse yra mechanizmų, kurie nori užtikrinti, kad nėra klaidų ir netgi grąžinkite neteisingus pakeitimus, vis dar yra tam tikra mutacijų dalis ir yra paveldima. Ir ilgą laiką tai buvo neaiški: kaip dažnai tai atsitinka, kaip viskas išdėstyta? Ir tik neseniai - tiesiog per pastaruosius kelerius metus - yra keletas labai galingų mokslinių darbų. Sveikų ir sergančių žmonių genūs yra visiškai seka galbūt įvertinti, kaip atsiranda naujų mutacijų apie pirmosios kartos ir antrosios, ir paaiškėjo, kad vidutiniškai vaikai paveldi apie keletą naujų pakeitimų. Tai yra šių pokyčių tėvo genomoje, tačiau jie pasirodo vaikui. Ir, įdomiausia, tame pačiame darbuose parodyta: Tėvas vyresnis, tuo didesnis jo DNR suskirstymas perduodamas. Moterims, tai, beje, netaikoma. Vidutiniškai vaikas perduodamas apie dešimt dvidešimt pakaitalų vaikui, tačiau šis skaičius nepriklauso nuo motinos amžiaus. Aš dar kartą pakartoju. Reikšmė yra ta, kad jei mes imsimės dviejų absoliučiai sveikų žmonių ir jie turės vaiką, tada kūdikis turės apie keturiasdešimt naujų keitimo nuo tėtis ir dvidešimt naujų pakeitimų iš mamos, tai yra apie šešiasdešimt pakeitimų genomoje tėvai neturi. Ir aišku, kad šie šešiasdešimt pokyčiai gali būti bet kurioje vietoje. Jie gali būti kai kuriuose svarbiuose genuose, ir gali būti genų, kurie visai neturi prasmės. Tačiau tikimybė, kad šie pakeitimai vis dar gali pakenkti kai kuriems genui ir bus liga autosominio recesyvinio tipo ar autosominės dominuojančios, visada yra. Ir su tuo mes negalime nieko daryti - todėl gamta yra išdėstyta. Ir tuo pačiu metu jis vis dar yra gana gražus. Įsivaizduokite: trijų milijardų nukleotidų dvigubai skiriant ląstelę, ir tai yra gana sudėtingas, didelis procesas, o tik keturiasdešimt klaidų gali atsirasti tuo pačiu metu. Šios ligos visada buvo, yra ir nebus atsikratyti žmonijos iš jų. Bet kas yra svarbiausias dalykas - ir tai yra tai, ką medicininė genetika užsiima tuo, kas siekiama, dabar turime DNR diagnostiką.

Kodėl diagnozuoti genetines ligas? Visų pirma, tam, kad asmuo suprastų savo likimą. Kai asmuo yra serga, žinios ir savęs supratimas apie šios ligos pobūdį - kaip ji yra išdėstyta, kodėl ji atsirado - psichologiškai padaryti gyvenimą lengviau. Antrasis ir dažnai svarbiausias dalykas: DNR diagnostika reikalinga norint naudotis žiniomis, žmonės galėtų planuoti sveikų vaikų gimimą. Ir dabar aš pasakysiu apie tai, kaip ji yra išdėstyta.

Daugelis genetinių ligų ir priežasčių, dėl kurių jie kyla, per daug. Pats pirmieji tyrimai iš šių priežasčių atrodė labai paprasta: viskas, ką mokslininkai galėjo padaryti prieš 50-60 metų, pažvelgti į mikroskopą ir pamatyti, kaip yra žmogaus chromosomos. Ir šiandien mes žinome, kad asmuo turi 23 porų chromosomų. Visi kyla anomalijų apie šią normą, mokslininkų registrą ir yra aprašyti ir susiję su kai kuriomis genetinėmis ligomis. Čia yra nuotrauka, kurioje lengva suprasti, jei atidžiai pamatysite, kas yra neteisinga.

Tai lengva matyti, kad 21-oji chromosoma turi tris kopijas vietoj šių dviejų. Nepatvirtinkite jo mikroskopu, net studentas yra sunkus. Ir aišku, kad toks anomališkas chromosomų kopijų padidėjimas - taip pat, priešingai, sumažėjimas - lemia liga. Tas pats, jei chromosoma turi šiek tiek ilgio arba tampa trumpesnis. Ir taigi chromosomos ligos. Jie yra labai didelė grupė - apie 1% naujagimių turi tokių patologijų (ir apie 2% vaikų gimsta su chromosomų patologijos Moterys, vyresnės nei 35 metų; Žinoma, biologija yra tokia išdėstyta - su amžiumi kai kurie procesai pradeda dirbti blogiau, įskaitant embriono vystymąsi ir daug daugiau). Apskritai išdėstyti chromosomų anomalijų statistika labai įdomu. 10 tūkstančių nėštumų, kurie gali būti statistiškai analizuoti, turime apie 9 tūkstančių su įprastomis chromosomomis ir apie 800 atvejų su patologijomis. Ir tarp šių 800 - tai, kaip gamta jau yra išdėstyta - tik 50 atvejų lemia tai, kad vaikai yra gimę, kad yra prieinami kai kuriems nenormaliems dalykams. Likusi nėštumo dalis, kaip taisyklė, yra užšaldyta, nesukuria ir nesibaigia spontaniškais persilaisiais. Viena vertus, tai yra gera. Gamta supranta, kad turėtų būti normalus chromosomų rinkinys, ir jei kažkas yra neteisinga - chromosomos tai tampa daugiau, mažiau, kai kurie svarbūs fragmentai prarandami, procesai, kad nėštumas yra paleistas ląstelių lygiu. Kita vertus, kai kuriais atvejais nėštumas tęsiasi, nesvarbu. Vienas iš žymiausių pavyzdžių yra 21-osios chromosomos trisomija, kuri sukelia sindromą.

Žinoma, šiandien yra skirtingų būdų, kaip išvengti. Mikroskopinis stebėjimo metodas chromosomų sumai ir kokybei, esant labai ilgai ir labai sėkmingai, tyliai išstumia modernesnį ir jautrią metodą, vadinamą "Micromatrix" analizė ".

Aš visiškai pažadu, kaip jis veikia: paciento DNR ir kontrolės DNR yra imami, jie bus paruošti trickle, fluorescenciniai ir specialiųjų matricų yra hibridizuota, kaip rezultatas matome chromosomą ir pamatyti fluorescencinį signalą, kuris ateina iš skirtingų fragmentų paciento DNR. Kai kuriais atvejais signalas didėja, ir tai reiškia, kad šioje vietoje yra genų kopijos kai kuriose, priešingai, dingsta, ir tai reiškia, kad tam tikras sklypas gene buvo, bet dingo. Tai yra, vienais atvejais kyla dubliavimas, kita - ištrynimas. "Micromatrix" analizė yra labai jautri, ir su juo pagalba įvykiai gali būti vertinami su labai dideliu tikslumu.

Tačiau pagrindinis diagnostikos metodas taip pat lieka sekos DNR. Jis buvo išrastas 1980 m. Su nuostabiu mokslininko Frederic Senger, kuris išrado, kaip nustatyti labai nukleotidus, iš kurių mūsų DNR susideda iš mūsų DNR. Iki šiol tokia analizė yra įdėti į srautą, tai daro jį beveik visose DNR diagnostikos laboratorijos pasaulyje. Tai daroma labai greitai, efektyviai, su juo pagalba galite ištirti atskiras genų sekcijas. Apytiksliai kalbant, tai yra pagrindinė medicinos genetikos mašina. Ieškokite genų mutacijų su DNR sekos pagalba yra labai paprasta: mes gauname chromatogramą į išvestį, kur yra tam tikra raidė už kiekvieną signalo purslų. Kai renkasi paciento DNR, mes galime rasti, kad sveikame asmenyje vienoje raidės t, ir toje pačioje vietoje pacientas yra raidė G. Rasti mutacijas kai kuriuose konkrečiuose genuose - užduotis yra paprasta. Svarbiausia yra suprasti, kur atrodo šios mutacijos.

Kitas DNR diagnostikos kūrimo žingsnis yra masinis lygiagrečiai seka. Sugalvotas, tokios galingos mašinos, kurios gali atitikti savo geną ir iš karto, tai yra visos chromosomos, visi visi genai vienai analizei bus analizuojami ir iššifruoti. Ši technologija pasirodė gana neseniai ir ilgą laiką jis nebuvo pakankamai aukštos kokybės. Šiandien visos klaidos yra pašalintos, o masė lygiagrečiai seka yra viena iš tiksliausių ir prieinamų daugumai žmonių analizes. Padarykite tai gali kiekvienas - tai kainuoja apie 30 tūkst. Rublių. Dabar automobiliai sekos atrodo taip:

Tačiau įdomiausias dalykas yra tai, kad jie tikisi (ir daryti teisingus) mokslininkus, bus išstumti artimiausioje ateityje, labai mažos, labai kompaktiškos mini sekos, kurios bus prijungtos prie USB.-Paspauskite. Iki šiol ši technologija yra išbandyta - nors, tačiau daro daug klaidų - tačiau tikimasi, kad toks prietaisas kainuos tik apie $ 200 ir atrodys kažką panašaus:

Tam tikru mastu jis yra labai geras, bet tuo pačiu metu blogai. Tokių technologijų atsiradimas tokioje analizėje atsirado dėl to, kad išsivysčiusiose šalyse - ypač Anglijoje ir Nyderlanduose - biudžeto ligoninės padarė tokį tyrimą, kurio reikia visiems, kurie ateina į juos. Be to, nesvarbu, turi genetinių ligų žmogų, ar ne: kai tik jis užsiregistravo už gydytoją, jis nedelsdamas daro genomo seką. Jis buvo įvestas 2011 m. - tai yra palyginti neseniai, o dabar klinikos, praktikuojančios tokį požiūrį, tampa vis labiau. Ir viskas būtų gerai ir puikiai, tačiau gydytojas gauna įvairius snapelius - A, T, R, C, kuris gali sekti vieni kitus kitais tvarka, o šių sūkių skaičius kiekviename iš mūsų yra apie tris milijardus vienetų.

Sunkiausia šio požiūrio užduotis (genomo seka ir vėlesnė analizė) yra iššifruoti šios sekos reikšmę, ją interpretuoti, suprasti, kur yra mutacijos, dėl kurių jiems sukelia ligų ar polinkį, ir kur jie nėra. Kai tik žmonės išmoks suprasti šį dekodavimą, "skaityti" šį anotaciją, taip iš karto prasidės kitas medicinos genetikos kūrimo etapas. Bet nors tai neįvyko, mažai tikėtina, kad bus naudinga, jei mini sekos, taip kalbės, pateks į mūsų namus.

Šios problemos suvokimas prasidėjo su šiais dviem nuostabiais žmonėmis. 2007 m. Jie išėjo lygiagrečiai ir beveik vienu metu - du darbai, kuriuose buvo konvertuojami "Craig Venter" ir "James Watson" genomai (taip, tinas, kuris atidarė dvipusį DNR struktūrą, tikrai didelį mokslininką; kaip ženklas Jis yra tiek daug pagamintas mokslui, jis buvo pristatytas tokia dovana). Apskritai du šie darbai išėjo atskirų asmenų, kuriuose mokslininkai bandė priversti šią seką, genomų seką, ir jie neveikė. Kadangi analizuojant, genai buvo nustatyti už tam tikrą fenotipą (akių spalvą, plaukų spalvą) arba atsakingas už kai kurių ligų atsiradimą, tačiau nebuvo iš pasireiškimų fakto. Arba, priešingai, venter ir watson turėjo ligų ir įvairių fiziologinių sąlygų, bet nieko "anotacijos" jų nenurodė. Buvo bedugnė. Atrodo, kad žino raides - A, T, R, C, tačiau jie nežino, kaip interpretuoti savo prasmę. Tai vis dar yra bedugnė. Kodėl? Kadangi žmogaus genomo yra labai didelis, ir jei mes sušaukiame DNR bet iš mūsų, tada todėl gausime apie tris milijonus tam tikrų atskirų skirtumų, kurie bus atskirti mus vienas nuo kito. Kaip buvo vienu metu padaryta su venter, Watson ir kitų nežinomų žmonių: kai jie buvo laikomasi, paaiškėjo, kad 3,2 mln nukleotidai išskiria Watson iš visų kitų. Ir išsiaiškinti, ar šie trys milijonai yra svarbūs ir kokios funkcijos yra svarbesnės nei kitos, o labai sunku. Net jei ne visai genomo, o ne visą ilgą DNR seką, bet apsvarstyti tik dideles sritis, kuriose yra genų, iš kurių formuojami baltymai, kurie atlieka tam tikrą funkciją. Tokios svetainės genomoje apie vieną procentą. Iš viso visuose jų yra nuo 30 iki 70 tūkst. Genomo skirtumų. Ir išsiaiškinti, kuris baltymas veikia darbą ir kurie neturi įtakos medicinos genetikos požiūriu, iki šiol yra labai sudėtinga užduotis. Darbas tyliai juda, ir vėl požiūris į tai, kuris buvo aptiktas pačioje medicinos genetikos pradžioje, yra kilmės analizė. Kai nereikia palyginti šio konkretaus asmens DNR kitų žmonių DNR ir galite palyginti su giminaičių DNR, tai yra genetiškai artimi asmenys. Čia yra sveiko brolio DNR, bet pacientas yra tai, ko skiriasi tarp jų? Tokiu atveju rasti ligos priežastį tampa daug lengviau.

Panašūs darbai šiandien yra sėkmingiausi. Ir čia yra vienas iš jų: berniukas serga neurcatia, jie sušaukė tėvų genomą ir genomo genomą ir skirtumą, kad yra tėvai, su tuo, kad jie randami vaiko, rado genų mutaciją Slc26a3.Ir tapo aišku, kur buvo iš šios ligos, net kai kurie būdai buvo pasiūlyti jam kompensuoti.

99% genetinių ligų šiandien yra nepagydoma. Jokiu būdu negalime padėti žmonėms. Ir tai, kad medicinos genetika suteikia tik apie ligas. Aš čia pateikiau tokį gerai žinomą charadą - "gydyti neįmanoma įspėti", ir dabar mes pasakysime viską, kas ateina pagal pavadinimą, kuris ateis nuo charakterio, jei kablelis yra po antrojo žodžio. Tai yra neįmanoma "gydyti neįmanoma įspėti." Ir kaip jūs įspėjote? Pirmasis būdas: DNR diagnostika mutacijų vežimėlių. Čia yra įdomi byla, kuri apibūdina, kaip veiksmingas šis metodas taip pat yra teisingas. Saksa yra tokia genetinė liga - labai sunki, labai reti. Maždaug šešių mėnesių amžiaus vaikai kyla psichikos ir fizinio vystymosi, vizijos, klausos, gebėjimo nuryti, yra palaipsniui prarasti, vaikas miršta maždaug ketverių metų amžiaus. Žinoma, kad mutacija, dėl kurios ši liga yra gene Hexa.Tai yra automatinio tipo paveldėjimo, tai yra, abu tėvai turi sugadintą geno kopiją ir vaiką paveldėti abu suskirstymus. Taigi mūsų egzistavimas yra išdėstytas, kad kai kuriose šalyse, kurios gyvena atskirai ir uždarytos, tokia liga atsiranda labai dažnai. Apskritai, Teia Saksa atveju yra Izraelis. Ir konkrečiai žydai-ashkenazy. Vienas sergantis vaikas už tris tūkstančius naujagimių. Liga yra sunki, o Izraelis yra valstybė, kuri rūpinasi tautos sveikata. Kadangi valstybės lygmeniu buvo įvesta privalomi bandymai dėl mutacijų vežimo gene. Hexa.Ir tik kelerius metus Izraelyje, tik vienas sergantis vaikas gimė daug šimtų tūkstančių. Panaši istorija buvo Suomijoje, kuri per pastaruosius 300 metų elgėsi labai atskirai, nesikreipus su pasauliu, ir tai lėmė tai, kad individualios genetinės ligos Finns pradėjo susitikti labai dažnai. Jie taip pat pristatė atrankos programą kelių ligų vežimui vienu metu - ir gana trumpalaikis Jie iš tikrųjų buvo pašalinti.

Prieš kelerius metus Rusijoje jie taip pat pradėjo programą, vadinamą "naujagimių patikrinimu". Tai yra, kai tik vaikas gimsta, jis iš karto užima keletą kraujo lašų ir atlikti DNR diagnostiką į dažniausiai genetinių ligų mūsų šalyje: adrenogenital sindromas, galaktozemija, įgimta hipotirozė, fibrozė, fenilketonurija. Tai yra taip, kad ankstyvosiose stadijose suprasti, kaip padėti asmeniui, siekiant maksimaliai padidinti patogeninį poveikį, nesuteikite jai kurti.

Ši diagnostikos parinktis yra prenatalinė diagnostika. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu kruopščiai, nepažeidžiant nei vaisiaus, nei vidaus organų, paimkite kai kurias choriono dalis, ty vaisiaus kriaukles, kurioms būsimas vaikas daro genetinę analizę, kad suprastų, ar jis yra bet koks suskirstymas jo genuose. Jei paaiškėja, kad gedimai yra, motina suteikiama pasirinkimas: nutraukti nėštumą arba tęskite. Labai svarbu - siūloma pasirinkimas. Taip yra išdėstyta genetinė konsultacija: nėra griežtų taisyklių, pats asmuo nusprendžia, kaip su juo egzistuoti.

Dėl galingų sekų atsiradimo dabar yra invazinė prenatalinė diagnostika. Jis veikia labai įdomu. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu - pavyzdžiui, dešimt savaičių laikotarpiui - motina mirtina nuo Vienos. Yra žinoma, kad vaisiaus vystymosi metu kai kurios jo ląstelės miršta, DNR sukels juos ir patenka į motinos kraujotaką. Ir jei vartojate kraują iš savo motinos ir pasinaudokite galingu sekančiu sekančiu, tada su specialių algoritmų pagalba galite nustatyti, kuri DNR plokštė ir koks vaisius, ir pažiūrėkite, ar yra kai kurie pakeičia vaistinėje genomoje, mutacijose. Ir jei yra mutacijų, tada motina dar kartą yra pasirinkta.

Visų genetikos kūrinių karūna šiandien yra vadinamoji preimplanticinė genetinė diagnozė. Ji neseniai pasirodė sunkiausia, dauguma laiko ir brangiausių. diagnostinis metodasBet leidžia jums gauti sveiką šimtą procentų vaiko didžiąją daugumą atvejų. Nedelsiant atlikti rezervaciją, tokia diagnozė reikalinga tik tais atvejais, kai susituokusi pora ateina į laboratoriją ir sako: čia mes turime pirmąjį vaiką, gimusį su tokia genetinę liga, bet mes norime, kad šalia būti sveiki. Genetika atlieka visos šeimos istorijos analizę, genas yra atidėtas su konkrečiu mutacija ir suprasti, ką jums reikia padaryti, kad ši mutacija neturi šios mutacijos. Kaip tai įvyksta? Moteris sukelia superstulaciją, dėl kurio gaunamos kai kurių kiaušinių skaičius. Po to, laboratorinėmis sąlygomis atliekamas ekstrakorporinės apvaisinimas. Po kelių dienų nuo apvaisintų kiaušinių be jokios žalos būsimam embrionui, imamasi vienos ląstelės, pagal kurią genetinė diagnostika vykdoma. Ir jei tai yra įmanoma gauti informaciją, kad šis apvaisintas kiaušinis blastomerų stadijoje nėra jokių mutacijų, tuomet tai yra kiaušinių teta, kad motina sėdi, kas devynis mėnesius suteiks visiškai sveiką palikuonį.

Medicinos genetika sukūrė daug skirtingų metodų sukurti sąlygas, kuriomis galima išvengti genetinių ligų atsiradimo, tačiau, žinoma, naujų mutacijų, dėl kurių atsiranda paveldimos ligos, atveju negalime nieko prognozuoti. Dėl to gimsta ligonių vaikai. Ir supratimas, kad jie turėtų būti traktuojami (kai jie negalėjo įspėti) - tai labai skubus uždavinys. Ir mokslas juda ir šioje pusėje. Pagrindinė problema yra ta, kad kalbame apie aštuonis tūkstančius ligų. Sukurkite visuotinį požiūrį, kuris leistų viskas bet kuriuo atveju išgydyti viską, tai yra neįmanoma net tik teoriškai. Todėl kiekvienu atveju genetika išrado individualius sprendimus, atskiras technologijas.

Čia yra diagrama, kuria yra įvairių gydomųjų strategijų, naudojamų bandymams gydyti genetinių medžiagų apykaitos ligas. Galima matyti, kad kai kuriais atvejais chirurgija naudojama, kai kuriose - audinių transplantacijos ar kaulų čiulpų transplantacija. Vienas procentas užima genų terapiją, kai vykdoma sveika geno kopija. Kai kuriais atvejais pabandykite apriboti ligą su dieta ar narkotikais. Apskritai, daugybė metodų.

Kalbant apie mitybą, kai kuriais atvejais ji beveik visiškai pašalina šią ligą. Dvi plačiai žinomos ligos - galaktozhemija ir fenilketonurija. Pirmasis yra angliavandenių mainų pažeidimas, kai fermentas, kuris sugeria pieno cukrų, mutavo, nustoja jį padalinti. Bet kai vaikas gimsta, tai suprantama, valgo tik su motinos pienu. Ir šiuo atveju pieno nesugebėjimas tyliai lemia tai, kad skirtingi patologijos pradeda vystytis - ypač virškinimo trakto sutrikimai, kepenų cirozė, katarakta. Visa tai atsitinka pažodžiui per pirmąsias savaites ir, deja, dažnai lemia mirtiną rezultatą. Tuo tarpu galima tik pašalinti pieną iš vaiko mitybos, kad ši įgimta genetinė liga nebus rodoma. Tas pats su fenilketonurija yra liga, kuri yra įtraukta į prenatalinį atranką Rusijoje. Fermentas, atsakingas už aminorūgšties fenilalanino, mutavimų metabolizmą, sustabdo darbą. Bet jei pašalinsite produktus iš maisto, kuriame yra šis fenilalaninas (įskaitant kai kuriuos riešutus, grybus, kai kuriuos pieno produktus), vaikas vystys sveikas. Tačiau tokios istorijos apie dietą yra gana šiek tiek, kad galėtumėte pasikliauti pirštais. Mokslininkai bando kiekvienam pacientui pasirinkti maistą kažkaip palengvinti jo egzistavimą. Tačiau visos ligos yra skirtingos ir mutacijos ne visada lemia tai, kad genas sumušė ir neveikia. Kartais baltymų funkcija yra sugadinta iš dalies ir ji veikia ne taip efektyviai, todėl kažkas yra pakankamai kažkur šiek tiek kompensuoti - ir poveikis yra reikšmingas.

Tikėtina, kad ji yra Kinijoje, kuri bus padaryta - jei ji nėra proto, kuri taip pat aptarta "," redagavo "žmogų.

Apskritai paveldimų ligų terapijos metodai gali būti suskirstyti į dvi grupes. Pirmasis yra dėl mažų molekulinių svorio junginių, kai galite pasiimti tam tikrą tabletę, kuri kompensuoja esamus gedimus. Nepaisant to, kad mes visi esame pripratę prie geriamojo tabletes, paveldimų ligų atveju, tai labai retai dirba. Tačiau tai, kad jis turėtų būti tik teoriškai darbas - ir genetinių gedimų atveju, visų pirma, yra skirtingų molekulinių metodų naudojimas, kai dabar yra visos medicinos genetikos. Įdomiausias dalykas yra tai, kad norint panaudoti visus šiuos metodus, yra visas arsenalas Įvairios galimybės. Yra metodų, leidžiančių suaktyvinti kai kurių konkrečių genų darbą: genas neveikia, ir mes galime tai padaryti, kad jis aktyviai uždirbtų šioje ląstelėje. Arba, priešingai, mutantas genas dirba, gamina toksiškus produktus, tačiau yra požiūrių, kurie gali slopinti savo darbą selektyviai, siekiant užtikrinti, kad jis yra iš viso genų kolektoriaus dirbti.

Naujausias ir įdomus dalykas buvo gimęs genetikoje pažodžiui prieš penkerius metus, yra redaguoti mutanto kopiją geno. Metodai, leidžiantys teisingai mutatuoti. Aš pasakysiu apie tai ir kur viskas juda, bet pirmiausia aš priminsiu postului, kurį mes visi, teoriškai, yra pagrindinė molekulinės biologijos dogma. Atminkite, kad kalbėjau apie didelį mokslininką James Watson? Taigi, jis turėjo draugą - Francis Creek, su kuriuo jie atidarė dvipusį DNR struktūrą. Tada Watson pradėjo įsitraukti į vieni dalykai ir šauksmas - kiti (nors ir dirbo molekulinės biologijos srityje). Bet vienaip ar kitaip, tai buvo šauksmas, sudarytas remiantis DNR molekulės struktūra, tai labai centrinė dogma: mes turime DNR, tai paaiškėja RNR iš jo, tai paaiškėja baltymų, kuris yra visos šios istorijos karūna , kuri tęsiasi kažkaip funkcijomis, atlieka kai kurias funkcijas. Iki šiol aprašyta daug įvairių baltymų, paaiškino, kaip jie yra išdėstyti, ką jie turi dalių, atsakingų už veikimą. Kodėl visa tai aprašyta? Norint sukurti šį didžiulį genų tinklą.

Mes suprantame, kokie procesai su kokiais genais yra susiję, kaip šie procesai yra pradėti, nes signalai perduodami iš vienos vietos į kitą, kaip reguliuojama. Mes suprantame, kaip taikyti visus šiuos metodus, kad išjungtumėte kai kuriuos geną ir tam tikrą įtraukimą. Tai yra, jei atsirado mutacija gene, tai nereiškia, kad viskas, galas, mes negalime nieko daryti. Ne, mes galime suprasti, kuris aplinkkelio kelias aktyvuoti nustatyti įprastą ląstelių, normalaus metabolizmo egzistavimą. Arba - priešingai - kokiu būdu slopinti. Ir fundamentinis mokslas yra labai reikalingas, kad šios žinios toliau būtų naudojamos paveldimų ligų gydymui genetikoje. Bet kodėl taip sunku taikyti šiuos metodus? Kadangi asmuo yra daugialypis kūnas. Tai, ką matote, dabar yra milijardai ląstelių, kiekvienas turi savo programą, o visi užsiima tam tikromis funkcijomis. Smegenyse yra keletas ląstelių, kitų raumenų. Ir viskas labai sunku susitarti, todėl, jei ketinu įsikišti į tam tikrą procesą, turėsiu patekti į visą kūną kaip visumą, būtent toms ląstelėms, įgyvendinančioms tam tikrą fenotipą. Jei pacientas kenčia nuo traukulių, tai reiškia, kad nėra prastų signalų perdavimo neuronuose, ir man nereikia kištis į visų ląstelių darbą, man reikia patekti į smegenų ląsteles. Atitinkamai, adreso pristatymas yra sunkiausia užduotis, kad šiandien mokslininkai. Jis yra lengvai įgyvendinamas, kai yra tam tikra kūnas, gerai izoliuotas, kur galite pasiekti viską be jokių problemų. Lengviausias pavyzdys yra akis. Taigi gamta yra, kad čia tai yra tokia prieinama, taip izoliuota - ir daryti viską su juo. Ir gana daug dalykų su juo jau daro - įskaitant genų terapiją, kai galite pasukti bet procesus arba, priešingai, slopinti. Tačiau yra dar vienas gerai prieinamas organas - oda. Atrodo, čia tai yra, bet - neįmanoma tiekti medžiagų ten, nes oda turi apsauginę barjerą, kuri neleidžia bet kokio nesąmonės ten patekti.

Pavyzdžiui, tokia liga - midistrofia duzhenna, labai dažna. Gydyti, mokslininkai sukuria įvairių rūšių metodus. Ir jūs matote, nėra nė vieno požiūrio per kurį mokslininkai dirba daugelį metų, bet daugybę metodų. Kažkur pabandykite ląstelių terapija - pacientas suteikia naujas ląsteles suprasti, tai bus geriau arba nebus. Kažkaip pridėti skirtingų vaistinių ryšių. Kažkas tampa geresnis, kažkas neveikia. Viena iš naujausių variantų: mokslininkai sukūrė specialią cheminę medžiagą, leidžiančią vengti mutacijų, dėl kurių atsiranda vadinamųjų sustabdymo kodonų išvaizda. Kas tai yra? Kai kuriais atvejais mutacija lemia tai, kad ribosoma, judant RNR ir sintezuoja baltymą, ateina į sustabdymo kodoną, kuris atsiranda dėl sustabdymo kodono mutacijos, o rezultatas yra sutrumpintas baltymas, o ne įprastai, didelis. Sutrumpintas baltymas negali veikti įprastai. Ir mokslininkai atėjo su tokia medžiaga, kuri padeda ribosome vairuojant RNR molekulės nustoti atpažinti šiuos stabdymo kodonus, todėl ilgą produktą. Tai iš tikrųjų yra labai didelis pasiekimas - ir tai įvyko gana neseniai.

Tačiau, nepaisant visko, pagrindinė istorija, kuriai kiekvienas yra tikimasi, yra genų terapija. Kai mes galime nukopijuoti geną, kuris neturi jokių mutacijų, kažkaip pristatyti į narvą su mutantu genomu. Už tai yra vadinamasis virusinio pristatymo metodas. Tai reiškia, kad tie virusai, iš kurių mes serga, yra specialiai modifikuoti, pašalinti visus nereikalingus komponentus, palikite tik struktūrinę dalį ir yra naudojami kaip transportas, kad pristatyti įprastą žmogaus geną. Ši idėja išrado labai ilgai, ir šiandien ji bando įgyvendinti daugelyje šalių tuo pačiu metu. Keletas tūkstančių bandymų yra visame pasaulyje.

Galų gale aš jums pasakysiu keletą sėkmingų istorijų. Pirmasis yra susijęs su liga, kuri vadinama adenozino formampazės deficito sindromu. Galbūt galbūt girdėjote apie filmą "berniukas nuo burbulio" (ar net stebėjo) - apie tai, kaip gyveno berniukas, visą laiką buvo burbulas, jo motina buvo priešinga, ir jis pabėgo iš namų ir pamatė, koks pasaulis yra gražus . Ši istorija grindžiama tikru įvykiais. Berniukas buvo vadinamas David'o drėgnu, jis turėjo tiksliai genetinę ligą, iš tiesų, su sunkia imunodeficito forma. Apytiksliai kalbant, vaikas gali užgniaužti iš bet kurios infekcijos. Ir kai paaiškėjo, kad jis buvo toks serga, jis buvo izoliuotas nuo viso lauko pasaulio kambariuose, kur gyveno ilgą laiką. Jam visą laiką bandė gydyti įvairiais būdais, įvairiais vaistais. Jis turėjo sesuo, iš kurios jis buvo padarytas kaulų čiulpų transplantacijos, bet tai nepadėjo. Istorija, apskritai, liūdna: berniukas mirė, nesilaikę šiek tiek iki to momento, kai genų terapija buvo sėkmingai taikoma šios ligos gydymui. Tai atrodo taip: nuo paciento paimkite kaulų čiulpų ląsteles, kurios yra atsakingos už imuninės ląstelių gamybą, su viruso pagalba jie pristatyti geno kopiją jose ir tada ląstelės yra koreguojamos atgal pacientą. Kaip rezultatas, asmuo gauna naują, todėl pasakykime kaulų čiulpą su normalaus geno kopija. Ši istorija pirmą kartą buvo įgyvendinta 1990 m.

Kita istorija susijusi su įgimta Leber Amauzroz - tai yra akies tinklainės degenera, gana retai randama ir atsiranda dėl mutacijos konkrečiame gene, koduojančiame baltymą, kuris yra atsakingas už tinklainės pigmento epitelį. Buvo sukurtos specialios virusinės dalelės, kuriose buvo įprasta geno kopija Rpe65.ir serga nuo šios ligos, jie padarė narkotikų injekciją į akis. Kaip rezultatas, pacientams, kurie prarado savo regėjimą ar net nuo gimimo, jie neturėjo, vėl rado gydymo. Praėjusiais metais šis geno preparatas patvirtino Specialusis komitetas FDA.Ir jis turi būti vartojamas į masę.

Yra daug tokių istorijų, bet paveldimų ligų, kaip prisimenate, daug apie aštuonis tūkstančius.

Galų gale, žinoma, aš tikrai noriu pasakyti keletą žodžių apie tokią nuostabią technologiją kaip genomo redagavimą. Ji pagamino išorinį išorinį mokslą. Šio redagavimo esmė yra tokia: yra tam tikras baltymų, turinčių branduolio veiklą, tai yra, gali padalinti DNR ir vieno gudrybės RNR sąskaita, mes galime užprogramuoti baltymų darbą, kad jis būtų sumažėja DNR tam tikroje vietoje. Ir tada yra įmanoma dvi galimybės. Vienas iš jų dabar yra svarbus mums: kai baltymas sugenda DNR iš anksto nustatyta vieta, kurioje yra mutacija, galite suaktyvinti ląstelių grąžinimo mechanizmus, leidžiančius atotrūkiui atkurti, kad atsiras naujas geno kopija, kuri atsiras nauja geno kopija nebus mutacijos. Ir tokių baltymų kūrimas, kuris gali būti konkrečiai kažkur nukreiptas į kai kuriuos tam tikrus genus, yra labai svarbus žingsnis. Ir tuo pačiu metu labai paprastas ir patogus būdas: bet kuris iš gerai įrengtos laboratorijos studentas gali susidoroti su juo per mėnesius. Todėl yra daug leidinių apie tai, kur ir kada ši technologija yra naudojama, ir tai yra aišku, kad, visų pirma, ji bando taikyti jį įvairių genetinių ligų gydymui. Ir iki šiol, sprendžiant moksliniai straipsniai, viskas vyksta sklandžiai. Neseniai perskaičiau straipsnį žurnale Gamta.Kuris buvo išanalizuotas, kaip teisės aktai yra išdėstyti skirtingose \u200b\u200bšalyse ir kur "redaguotas" asmuo turėtų pasirodyti pirmą kartą - nesvarbu, su superlaidadus arba tiesiog išgydyti nuo kai kurių ligų. Jei nesikreipiate į detales, tada visos šalys nepalaikomos. Tačiau kyla klausimas, kaip giliai kalbėjo teisėkūros lygmeniu. Apskritai straipsnyje teigiama, kad viena iš potencialių šalių, kuriose visos šios akimirkos kalba mažiau aiškiai, yra Kinija. Be to, jei anksčiau buvo manoma, kad Kinija yra atgal į mokslinį planą šalies, dabar jie perėjo mums, kad jie nebūtų pasivijo, ypač biologijos. Kinai investuoja didžiulį pinigų sumą. Jie pritraukia specialistus iš viso pasaulio, jie siunčiami studijuoti, ir tada sugrįžkite ir suteikia jiems laboratorijas, institucijas. Jie labai aktyviai vystosi šia kryptimi. Tikriausiai tai yra Kinijoje, kuri bus padaryta - jei ji nėra proto, kuri taip pat aptaria viską, - "redagavo" žmogų. Ir pirmoji istorija, kuri negalėjo būti paskelbta ilgą laiką, buvo apie tai, kad jau buvo įrodytas žmogaus embrionų genomo redagavimo metodas. Nieko nebijojo ten, viskas buvo labai gera ir teisingai padaryta, žmogaus embrionai negalėjo daugintis ir buvo laikomi modelio objektu. Apskritai eksperimentas parodė, kad redaguojant daug klaidų atsiranda. Kaip yra įprasta mokslo bendruomenėje, bet kokia tokio pobūdžio naujiena yra aktyviausiai aptarta: viena vertus, visi supranta - taip, visos šios technologijos, kurios ką tik pasirodė, yra tinkamos įvairioms užduotims spręsti. Iš kitos pusės, šalutiniai poveikiaikuris gali pasirodyti, niekas negali prognozuoti. Ir todėl mokslininkai yra labai atsargūs, žingsnis po žingsnio daro bandymus jį patikrinti ir tyrinėti. Aš tikrai nenoriu skatinti veltui, bet, kaip man atrodo, per ateinančius dešimt ar dvidešimt metų mes tikrai pasirodysime patikimus gydymo genų terapija. Tuo tarpu mes turime tai, ką turime.

Įrašyta Natalia Kostrova