Frankhetski sindrom v obliki svetlobe. DSzostika mandibul-obraza (francenitski sindrom) v novorojenčku

TERECHER COLLINS SINDROME.- To je genetska (včasih dedna) bolezen, ki jo spremljajo deformacije kosti in mehkih tkanin. Simptomi vključujejo nesramne okvare strukture obraza: an antimongeonid ogleda, rezanje veka (Colobroms), zmanjšane čeljusti in ličnice, hipoplazije in anomalije ušesnih struktur, razcepke ali loke oblike neba, povečane velikosti ustne vrzeli in jezik, nerazvita kosti obraza. Diagnoza je vzpostavljena v skladu s kliničnimi inšpekcijskimi podatki, biogetinskim testom in družino Anamnesis. Zdravljenje je simptomatsko, namenjeno izboljšanju sluha, odpravljanje deformacij deformacij deformacij in kozmetičnih napak v kirurški metodi.

MKB-10.

Q75.4. Maksilofacial Dysostics.

General.

Telefon sindrom ima nekaj sinonimov: maksilofacial Dysostics, Tereher Collins-Frankhety, Mandibulofacial Dysostics. Prvič je patologija opisala oftalmolog iz UK Edward Triltch Collins leta 1900, zato je ime, ki ustreza njegovem imenu, najpogostejše. EVROPSKI RAZISKOVALCI E. Francante in D. Klein je leta 1949 dosegel obsežen pregled bolezni. Trenutno je koncept "TRETERING SINDING COLLINS" pogostejši v Združenem kraljestvu in Združenih državah Amerike, izraz "Francoski sindrom-Klein" pa se pogosteje uporablja v Evropi. Epidemiologija bolezni je 1: 50.000. Med fanti in dekleta je enaka.

Razlogov

Razvoj sindroma v 78-93% primerov je posledica mutacij gena TCOF1, ki se nahaja na petem kromosomu v regiji 5Q32. Ta gen kodira proizvodnjo jedrskega phosfoproproprotena v predelu. Pri 7-9% bolnikov je vzrok bolezni Genska napaka PoLR1C, lokalizirana na šestem kromosomu ali genu Polrde1D, ki se nahaja na trinajstem kromosomu. Odgovorni so za sintezo I in III RNA polimeraze.

Z mutacijami v genu TCOF1, vrsta dediščine autosomal-dominantni sindrom z indikatorjem penetrant 90%. To pomeni, da je, ko so mutacije v enem kromosomu iz para, verjetnost bolezni zelo visoka. Pacient starševstvo Tveganje otrokovega rojstnega dne s sindromom Troful Collins je 50%. Dedni prenos napak in sporenskih genetskih sprememb (nove mutacije). Ekspressičnost spremenljivke mutacije - znotraj iste družine, ki bi lahko utemeljila in okrepila simptome bolezni v naslednjih generacijah. V primeru napak se polr1c in Polrde1d Gent dedovanje nastopi v avtosomno-recesivni vrsti. V parih, kjer je starš sindrom, je verjetnost rojstva bolnega otroka 25%.

Patogeneza

Peti kromosom je odgovoren za pravilno oblikovanje okostja v obdobju razvoja intrauterina. TCOF1 lokaliziran v njem kodira strukturo in sintezo proteina iz jedrskega prometa v hladilu. Ta protein je izražen v večini telesnih tkiv v zarodku in post-praznem obdobju, sodeluje pri prenosu genetskih informacij iz DNK na RNA.

V središču sindroma, mutacija neumnosti najpogosteje, kar vodi do oblikovanja prezgodnjega kodona odpovedi in razvoja gaponed-zadostnosti - primanjkljaj beljakovin, potrebnih za normalno tvorbo obraza lobanje. Zdrava gena zagotavlja telesu s polovico proteina, vendar takšna količina ni dovolj, da se ustrezno razvije struktura obraza. Pri spremembah v genih POLR1D in POLR1C je postopek Transkription DNA kršen zaradi pomanjkanja katalizatorja encimske DNA-odvisne RNA polimeraze. Klinične manifestacije sindroma so enake kot med primarnim neuspehom pripada-beljakovin.

Simptomi

Bolniki imajo anomalije v strukturi obraza. Skupna značilnost, ki se pojavi v 80% primerov, je dvostranska simetrična hipoplazija zoom kosti, infraerbitalni robovi in \u200b\u200bspodnje čeljusti. Navzven, to se kaže v nekakšno sploščeno brezoblično osebo, na kateri se razlikovali nos, preostali deli pa so "vgrajeni" v mehkih tkivih. Deformacija čeljusti določa motnjo ugriza, tvorba ortoganate (nenehno ajar usta). 89% bolnikov ima omejeno možnost odpiranje ust in antimonoloidno vrsto oči z opaznim opustitvijo zunanjega kota. Te značilnosti so delno posledica patološke strukture temporomandibularnega spoja.

Pri 69% bolnikov je med srednjo in zunanjo tretjino določena koloboma iris in spodnjih vek, pogosteje ima trikotno obliko. Trepalnice na zunanjem robu spodnjega stoletja so odsotni. Nebo arktične oblike je včasih oblikovano razpoka (pri 28% bolnikov). Anomalije zunanjega ušesa predstavljajo nerazvitost ali popolna odsotnost ušesne lupine (mikrode, letna), atree zunanjega slušnega prehoda in deformacije semena sluha. Pogosto imajo bolniki prevodne izgube sluha. V redkih primerih je Enchondrome diagnosticiran, predkomercialne fistula, nenormalna struktura srca in hrbtenice.

Zaplete

Mikrognanja in stenoza zgornjega dela dihal Že v prvih letih življenja lahko težave povzročijo težave pri prevzemu hrane in težave pri zadušitvi. Pravočasna diagnoza bolezni vam omogoča napovedovanje teh zapletov in sprejeti ukrepe za njihovo preprečevanje. Kot pravilo, bolniki nimajo prirojenih intelektualnih motenj, vendar v odsotnosti popravka sluh motenj, postane nemogoče pravilno oblikovanje govora in usposabljanja v normalnih pogojih. Otroci začnejo zaostajati v duševnem razvoju od vrstnikov, imajo zamudo pri duševnem razvoju različnih stopenj resnosti. V zvezi s prisotnostjo zaznavanja videza in negativnega odnosa okoliških bolnikov vseh starosti se nanašajo na tvegane skupine za pojav depresije, hipohondrije, tesnobe in drugih nevrotičnih motenj.

Diagnostika

Diagnoza je mogoče namestiti med nosečnostjo ali takoj po rojstvu. Raziskava se ženskam izkazuje iz skupine tveganj in otrok s prirojenimi deformacijami obraza. V procesu diagnoze, genetike in pediatri sodelujejo. Sindrom Thunder-Collins se mora razlikovati z drugimi genetskimi boleznimi, pod katerimi obstaja deformacija obraza lobanje, na primer s sindromom višine in GOLDHARA sindroma. Uporabljajo se naslednje metode:

• Pregled, zbiranje anamneza. Značilnosti nenormalnosti past-obraza se določijo: nerazvitost kosti ličnih listov in čeljusti, deformacije in hipoplazije vesla, antimongeonid vrsto očesnih razpok, okvare sluha in okvara zgornjega neba. Včasih je potrjena diagnoza sindroma na voljo na enem od staršev.
• Biogenetski test. Antenatalna študija vključuje molekularno analizo vzorca CORION vice na 10-11 tedna nosečnosti, fetoskopije in krvnega testa iz placenta plovil za 18-20 teden. Po porodu se kri opravi iz Dunaja otroka. V obeh primerih se preiskuje gen TCOF1. Bolezen je potrjena, če v njem obstajajo mutacije katere koli vrste.
• Derodova ultrazvok. Od 20-24 tednov nosečnosti, ultrazvočne raziskave fetusa lahko identificirajo tipične spremembe obraza. Najbolj jasno opazna dvostranska anomalija ušes, hipoplasia ličnice in čeljusti.

Poleg tega so pregledani imenovani, ki omogočajo pravočasno degradacijo življenjskih razgradljivih, da ocenijo stopnjo deformacije kosti lobanje. Učinkovitost hranjenja otrok je določena, stopnja nasičenosti hemoglobin kisika, ritma in globine dihanja. Da bi diagnosticirali varnost sluha pri 5-6 dneh življenja, se izvede neinvazivna prezračevanje pljuč. Z nezmožnostjo vnosa hrane je nameščen gastrostom.

Napoved in preprečevanje

Kompleksno zdravljenje in rehabilitacija bistveno izboljšata kakovost življenja bolnikov. Z blago in zmerno resnostjo sindroma, je prognoza ugodna. Preprečevanje je težko, saj je bolezen genetska, in mutacije se lahko pojavijo spontano. Poročeni pari, v katerih je eden od staršev bolan, je potrebno medico-genetsko svetovanje in perinatalno diagnostiko sindroma na zgodnji časovni razpored Nosečnost. Da bi zmanjšali tveganje za bolnika, se priporoča ekstrakorporporalni postopek oploditve s predhodnim izborom genetsko zdravih zarodkov.

FRANCENTE's sindrom je bil opisan leta 1944, ki ga je Geneva profesor A. Franceschetti in njegov študent Zwahlen in imenovan "Mandibul-Fafial Dysostics". V literaturi je včasih opisan s sindromom "Franceschetti-Zwahlen". Zaradi sindroma displazije embrionalnega elementa prvega grednega loka neznanega izvora (Kruchinsky G.V., 1972)

Devetnost Bolezen ima družinsko in dedno naravo in se prenese na avtosomno dominantno tipom. Opazi se pri poslancih iste družine in celo v dveh in treh generacijah. Za bolezen je značilna visoka penedrednost (tj. Visoka verjetnost manifestacije znakov bolezni pri ljudeh z mutacijo) in različno izraziti (to je drugačna narava in resnost bolezni). Molekularni genetski vzrok bolezni je praviloma neumnosti mutacij v genu TCOF1, ki vodijo do nastanka prezgodnjega ustavitve kodona in, kot rezultat, za vračilo površinsko aktivnih snovi (pogoj, v katerem je polovična količina gena Izdelek ni dovolj za normalno delovanje telesa).

Klinične manifestacije sindroma so značilne različne maksilofacialne anomalije v različnih kombinacijah. S polno obliko sindroma očesa, obstajajo nihanje "anti-mongoloid" cracks, t.e., dvostranska opustitev zunanjega kota očesa. Na spodnjem, manj pogosto z zgornjo veko zunaj Koloboma stoletja, odsotnost majčevskih žlez. Epibulbar Dermoids se opazujejo, pareza kozarcev očesnih mišic, redko mikrofortov, prirojeno katarakto, koloboma žilnega trakta in optičnega živca.

Klinične manifestacije maksilofacialnega sistema Obstajajo hipoplazija kosti obraza, kosti so majhne in nerazvita, kar vodi do pomembne asimetrije obraza. Skylight procesi časovnih kosti so lahko odsotni, telo in veje čeljusti kosti so včasih nerazviti. Obstajajo hipoplazija spodnje čeljusti, prenatamizma, makrotomije, visoko nebo, veliko manj pogosto njegova delitev. Nerazvita spodnja čeljust daje obraz ptičjega videza.

Klinične manifestacije zobnih anomalij imajo ostro nerazvitost zob, predvsem molarjev, zobje so široko nameščeni, pogosto obstaja nenormalna anomalija ugriza. Pogosto obstajajo prirojene grdote, njihova aplazija, včasih "lažna ušesa", fistula med kotom ustja in ušesom, čelne sinuse hiperplazijo in nerazvitost gaymorove. Na čelu, na licih, včasih delna alopecija, se opazuje tudi atipična rast las. Občasno se povečuje jezik, odsotnost pogojnega iztoka, notranji hidrocefalus, poraz srca in velikih plovil, sapnika, bronhija, kriptorchizma, duševne nerazvitosti.

Diferencialna diagnoza se razlikuje s sindromom HOLDHAAR Eye-uho-Spinali Dysplasia, v kateri obstajajo epibulbar Dermatoidi, ki so pogosto povezani s koloborjem zgornje veke, ušesnih procesov in predhodno slanih fistularjev, motnje v strukturi zunanjih slušnih preiskav in izgube sluha . Poleg tega obstajajo anomalije hrbtenice, maternične sinostoze, povečanje števila prsnega koša ali ledvenega vretenca, itd. Pogosto ga opazuje mikrostomija in majhen znižanje obraza, visoko razcepljeno nebo, razcepljen jezik in zobe anomalije. Nekateri avtorji združujejo ta 2 sindrom v eno in se imenuje njegov Frankhenti Goldenhara sindrom.

Diferencialna diagnoza Pojav obeh sindromov je povezan z enakim obdobjem razvoja intrauterina, na 7-9-tedenskem tednu razvoja ploda. Toda francoski sindrom je deden. Isti avtorji so podrobno preučevali embriološki razvoj orbita, neba in spodnjih čeljusti ter pojasnil pogosto naključje prirojenih anomalij oči, njegovih dodatkov s spremembami na nebu in spodnjo čeljustjo z splošnim izvorom iz derivatov prvi gill lok.

Zdravljenje Kljub prisotnosti različnih anomalij je napoved za resorbinski sindrom ugodna. Etiološka obdelava ne obstaja, izvedejo plastične operacije. Pri zdravljenju bolnikov, ki jih je prizadela TKS, se uporablja interdisciplinarni pristop, to pomeni, da so potrebne intervencije različnih strokovnjakov. Velike težave pri bolnikih z motnjami TKS in dihanjem. Nekateri bolniki potrebujejo traheostomijo. Gastrostom je morda potreben za zagotovitev ustreznega vnosa hrane in zaščita dihal. Vprašanje kirurške restavracije strukture osebe je rešeno individualno in se izvaja ob doseganju določene starosti.

Zdravljenje napak ušesa se izloča tudi s kirurškim načinom. Ampak tudi v primerih, ko ušesne školjke In zunanji sluh ne vpliva na sindrom, verige slušnih kosti so pogosto poškodovane. Zato so potrebni tudi slušni pripomočki, določeni na kost (bahas) in druge metode, ki temeljijo na prevodnosti kosti. Maksilofacialna in plastična kirurgija omogoča, da popravite hipoplazijo mehkih tkiv, kosti Hypoplasia (raztezanje, kostni presaditve), bombardiranje veke in volk padec.

Ključne besede

označevanje znanstveni članek o klinični medicini, avtor znanstvenega dela - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova yu.v., Chernkovv yu.v.

Opisana je klinična izkušnja pri vodenju bolnika s prirojeno boleznijo (Dysostation-Facial Dysostation), ki izhajajo iz poraz struktur, ki izhajajo iz prvega gastrona ARC. To patološko stanje je podedovano z avtosomalnim prevladujočim tipom. Bolezen je mogoče opaziti v dveh ali celo treh generacijah. To opazovanje je zelo zanimivo s kliničnega vidika, saj je v vsakodnevni praksi zelo redka. Zgodnja diagnoza Ta genetski sindrom predstavlja velike težave. Po mnenju avtorjev članka, v takih primerih, je formulacija sindroma-logične diagnoze s pojasnilom utemeljena. anomalije razvoja Na podlagi analize kombinacije kliničnih podatkov, dodatnih metod pregleda, sledi kirurški popravek motenih funkcij.

Podobne teme znanstveno delo na klinični medicini, avtor znanstvenega dela - Nechaev V.N., TERESHCHENKO V.A., STASOVA YU.V., CHERNANKOV YU.V.

• Glavobol v pediatrični praksi: večfaktorska analiza kliničnih in socialnih tokarjev

  2015 / akhmadeva l.r., valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeev E.N.

• Akhondrogeneza drugega tipa (Syndrome Salidino) v novorojenčku: Opis kliničnega primera

  2015 / Chernenkov yu.v., Nechaev V.N., Stasova yu.v., Tereshchenko V.A.

• Kazalniki pojavnosti retinopatije prezgodnjih otrok v institucijah predmetov SARATOV regije

  2015 / Chernkov yu.v., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova yu.v.

• Klinično opazovanje prirojene alveolarne-kapilarne displazije pljuč v novorojenčku

  2016 / GAVRILOVA E.S., BORISOVA A.A., BYKOV E.V., Pozgalova N.V., Panina O.S., Chernnkov yu.v.

• Ocena kazalnikov zdravja otrok, rojenih z uporabo reproduktivnih tehnologij

  2014 / Chernnkov yu. V., Nechaev V.N., Stasova Yu. V.

• Redki klinični primer v Neonatalni praksi: Congenitalna žlička Razvoj želodčne stene s svojo spontano vrzel

  2015 / Chernkov yu.v., Lavrov D.B., Panina O.S, Prokopenko l.e., Larshina E.P., Shikhanova s.v., Belyaeva N.A.

• Klinično opazovanje: prirojena cistična malformacija pljuč

  2014 / Chernnkov yu. V., Goremichkin I. V., Bocharkova L. G., Klyuev S. A.

• Klinični primer dednega hidrocefalusa (sindrom Dandy Walker)

  2016 / Chernkovv yu.v., Nechaev V.N., Lysova y.v.

• Ocena valeološkega znanja mladostnikov, srednješolcev in primarnih poklicnih institucij

  2013 / kunin A. V., Kunin S. V., Gumenyuk O. I., Chernnkov yu. V.

Sindrom Francetchetti (Mandibulo-obrazna disosoza) pri novorojenčku

Namen članka je predstavitev pacienta s prirojeno boleznijo (mandibulo-obraza disostosoza), ki je posledica struktur, ki izhajajo iz struktur, ki potekajo iz trdnih podružnic. Patološko stanje je podedovano na AutoSomno-DominantType. Bolezen je mogoče opaziti v dveh ali celo treh generacijah. Nadzor predstavlja veliko zanimanje za klinično stališče, kot se redko pojavlja v vsakodnevni praksi. Zgodnja diagnostika težkih genetskih sindromov in Opisani klinični nadzor predstavljajo znatne težave. Po raziskavah, v podobnih situacijah izkaza sindromalne diagnoze s specifikacijo anomalij razvoja na podlagi analize kliničnih podatkov, so bile utemeljene dodatne metode inšpekcijskega pregleda z naknadnim kirurškim popravkom lomljenih funkcij.

Besedilo znanstvenega dela na temo "Farnery Sindrome (Mandibul-Fafial Dysostics) v novorojenčku: klinični primer"

Odnos do bioloških in družbenih značilnosti, in je temeljil na obeh objektivnih in subjektivnih kazalnikih, ki so bili pridobljeni med inšpekcijskim pregledom in anketo kot otroci sami in njihovi starši. Preveriti učinkovitost modela na zahtevanih drugih populacijah dodatna študija Z vključitvijo večjega števila bolnikov z glajami napetosti otroške starosti.

Zaključek. Poznavanje napovedovalcev GB kot celote, pa tudi dejavnikov kroničnega, omogoča diagnostični fazi GB, da dodelijo dejavnike škodnega toka GB, vključno z dejavniki, ki prispevajo k povečanju frekvence napadov. Delo s pacientom, ki trpi zaradi GB, in zlasti z otrokom, zahteva individualni pristop, skrbno zbiranje pritožb, vključno z aktivno raziskovanjem. Model, ki smo ga razvili, je preprost in se lahko ponudi v praktičnem zdravilu za uporabo pri pripravi predhodne napovedi za otroke z napetostjo glavobolov, in predlagamo, da namenske parametre upoštevajo, ko pogovor z bolniki in njihovimi družinami in preventivno delo.

Navzkrižje interesov. Zahvaljujemo se skupini uporabnikov Tex za finančno podporo za sodelovanje enega od avtorjev (L. R. A.) na konferenci, v kateri smo (L. R. A in B. A. V.) razpravljali to delo in nadaljevati pripravo članka.

Reference (literatura)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Glavobol v šolskih otrocih: razširjenost in dejavniki tveganja. Deutsches Arzteblatt International 2Q13; 1. (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Glavoboli pri dojenčkih in mladostnikih. Praktična medicina 2Q14; 2 (78): 42-44. Ruski.

(USbagambambetov A., Delyagin V. M. Glavobol pri otrocih in mladostnikih. Praktična medicina 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, AKHMADEEVA EN, AKHMADEEVA LR. Vpliv dejavnikov življenjskega sloga na pogostost glavobolov pri otrocih. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2014; 1 (42): 89. Ruski (valeeva D. S., AKHMADEEV E. N., Akhmadeva L. R. Učinek življenjskih faktorjev na pogostost glavobolov pri otrocih. Ruska Journal of Pain 2014; 1 (42): 89.)

4. Izmaylova Ig, Belopasov vv, dzhumagaziev aa, et al. Napovedovanje kroničnih glavobolov tipa napetosti pri otrocih in arolescentih. PSIKHICHICHESKOE ZDOROV "E 2014; 12 (7): 41-48. Ruski (IzMasov, Belopasov V. V., Jumagaziev A. A. in drugi. Napoved kroničnega toka napetosti glavobola pri otrocih in mladostnikih. Dnevna zdravje 2014; 12 (7): 41-48.)

5. IZMAYLOVA IG. Koorbidne motnje pri otrocih in mladostnikih s primarnimi glavoboli. PSIKHICHICHESKOE ZDOROV "E 2012; 10 (6): 37-43. RUSIJA (IZMAILA I. G. Koorbitne motnje pri otrocih in mladostnikih s primarnim Cefalgi-Yami. Duševno zdravje 2012; 10 (6): 37-43.)

6. SergeEV AV, Rachin AP, Avdeeva Tg. Glavobol napetosti pri otrocih s ščitnico in gastrointestinalnimi boleznimi. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2013; 2 (39): 13-18. Ruski (SergeEV A. V., Racin A. P., Avdeeva T. G. Napetost glavobola pri otrocih s patologijo ščitnice in prebavila. Ruski Journal of Pain 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Glavobol Razvrstitev Odbor Mednarodne glavne družbe. Mednarodna klasifikacija glavobolov motnje, 3. izdaja. Cefalalgija 2013; 33 (9): 629-808.

8. Osnovna ekipa. R: Jezik in okolje za statistično računalništvo. Fundacija za statistično računalništvo, Dunaj, Avstrijo (2015). http://www.r-project.org/ (11. julij 2015).

9. Venebles WN, Ripley BD. Sodobna uporabna statistika s S. 4. ED. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 str.

10. Sing t, Sander O, Beerlenwinkel N, et al. ROCR: Vizualizacija Ukazalska predstava v R. Bioinformatika 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocro.bioinf.mp-sb.mpg.de\u003e (11. julij 2015).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinični primer

Frankhetyjev sindrom (čeljustna-obrazna disostika) v novorojenčku: klinični primer

V. N. NECHAEV - GBOU VPO "SARATOV GMU. V.I. RAZUMOVSKSK "Ministrstvo za zdravje Rusije, izredni profesor oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, kandidat medicinske vede; V.A. TERESHCHENKO - GBOU VPO "(Saratovsky Gmuja Rusije, običajnega oddelka bolnišnične pediatrije in neonatologije; Yu. V. Chernnkov - Gbou VPO "(Saratovsky GMU jih. VI RAZUMOVSKSK" Ministrstvo za zdravje Rusije, podpredsednik za znanost, vodja oddelka za bolnišnične pediatrike in neonatologije , Profesor, doktor medicinskih znanosti.

Sindrom Francetchetti (Mandibulo-obrazna disosoza) pri novorojenčku: Klinični primer

V. N. Nechaev - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Oddelek za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, docent, kandidat medicinske znanosti, V. A. Tereshenko - Saratov državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKSK, Oddelek za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, podiplomski podiplomski; Yu. V. Stasova - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKSK, Oddelek za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, podiplomski podiplomski; Yu. V. ChernNKOV - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKY, vodja oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, profesor, doktor medicinske znanosti;

Datum prejema - 3.07.2015 G Datum sprejetja v tisku - 10.12.2015

Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova yu. V., Chernenkov yu. V. sindrom Frankhetyti (Mandibul-Fafial Dysostics) v novorojenčku: klinični primer. SARATOV Znanstveni in medicinski Journal 2015; 11 (4): 551-553.

Opisana je klinična izkušnja pri vodenju bolnika s prirojeno boleznijo (Dysostation-Facial Dysostation), ki izhajajo iz poraz struktur, ki izhajajo iz prvega gastrona ARC. To patološko stanje je podedovano z avtosomalnim prevladujočim tipom. Bolezen je mogoče opaziti v dveh ali celo treh generacijah. To opazovanje je zelo zanimivo s kliničnega vidika, saj je v vsakodnevni praksi zelo redka. Zgodnja diagnoza tega genetskega sindroma predstavlja velike težave. Po mnenju avtorjev članka, v takšnih situacijah, oblikovanje sindromo-logične diagnoze z izpopolnjevanjem razvojnih anomalij na podlagi analize kombinacije kliničnih podatkov, dodatnih metod pregleda, sledi kirurški popravek motenih Funkcije.

Ključne besede: genska mutacija, razvojna anomalija, francoski sindrom.

Saratov Journal of Medical Znanstvena raziskava. 2Q15. Vol. 11, № 4.

Pediatrija

Nechaev Vn, TERESHENKO VA, STASOVA YUV, CHERNANKOV YUV. FRANCESCHETTI Sindrom (Mandibulofacial Dysososis) pri novorojenčku: Saratov Journal of Medical Znanstvena raziskava 2015; 11 (4): 551-553.

Namen članka je predstaviti klinične izkušnje pri izvajanju pacienta s prirojeno boleznijo (mandibulofacijska disostosoza), ki je posledica struktur, ki potekajo iz struktur, ki poteka od prvega vejega loka. Patološko stanje je podedovano na autosomno-prevladujočem tipu. Bolezen je mogoče opaziti v dveh ali celo treh generacijah. Nadzor predstavlja veliko zanimanje za klinično stališče, kot se redko pojavlja v vsakodnevni praksi. Zgodnja diagnostika težkih genetskih sindromov in kliničnega nadzora opisanih znatnih težav. Po raziskavah, v podobnih situacijah izkaza sindromalne diagnoze s specifikacijo anomalij razvoja na podlagi analize kliničnih podatkov, so bile utemeljene dodatne metode inšpekcijskega pregleda z naknadnim kirurškim popravkom lomljenih funkcij.

Ključne besede: genska mutacija, razvojna anomalija, franceschetti sindrom.

Uvod Dysostics Mandatible-obraza je poraza struktur, ki izhajajo iz prvega Gill ARC, podedovano z avtosomalnim prevladujočim tipom z visoko (do 90%) peneTrance in različne ekspresivnosti spremenljivke, tudi med bolniki z eno družino. Lahko opazimo v dveh ali celo treh generacijah. Ta sindrom povzročata mutacije v genu TCOF1 (5Q32-Q33.1) ali v Gen-gen Polrde1C in Gen (13Q12.2) in Polrde1D (13Q12.2), ki kodira RNA polimeraze I in III. To je posledica razstavljanja embrionalnega elementa prvega grednega loka neznanega izvora. Opisana je kot prirojena kršitev razvoja kosti lobanje (pogosteje časovne kosti) in osebi, za katero je značilna dvostranska simetrična simetrična ionizirajoča lepilna displazija brez anomalij za razvoj okončin, je povezana tudi z nekaterimi napakami glave in vratu.

Francety Synde je redka bolezen, ki se pojavi v enem primeru, da se 50.000 otrok rojevi. Diferencialna diagnoza se izvaja s Hyborne Dysplasia Hyborde Hyborne Dysplasia, v kateri so na voljo Epibulbar Dermoids, ki so pogosto povezani z režijskimi zgornjimi vekami, ušesnimi procesi in predhodno slanimi fistulami, motnjami v strukturi zunanjih slušnih preiskav in izgube sluha, Cervikalna sinosoza, povečanje količine prsnega koša ali ledvenega vretenca in drugih hrbtenih anomalij. Pogosto je visoko razcepljeno nebo, razcepljen jezik in anomalije zob.

Kljub prisotnosti različnih nepravilnosti je napoved za sindrom Francenity ugodna. ETeološka obdelava ne obstaja, če je mogoče, se izvedejo plastične operacije. Smrt bolnikov pogosto prihaja iz pretokovnih bolezni.

Opis kliničnega primera. Pod našim opazovanjem je bila novorojenčka deklica Maria G., rojena iz 6. nosečnosti, ki se je zgodila v ozadju edeme, ki jo je povzročila nosečnost, kronična intrauterina hipoksije fetusa, fetoplacenta insuficienc, vegenarske distonije o hipertoničnem tipu, kronični gastritis . V 20 tednih je bila mama obravnavana zaradi akutne toksoplazmoze, je bila opažena veliko vožnje, na 34 tednih je bil otrok odkriti s peskanjem urinarnega sistema (MVS). Tretji nujni porod, v predogledu glave. Masa otroka ob rojstvu 2800 G, rast je 50 cm, z oceno na lestvici APgar 4.5; 5 točk.

Od bolnišnice za porodništvo je otrok vstopil v Orient v resnem stanju s strani Fenomena odpoved na dihanju 3 stopinje, nevrološki simboli

Tel.: 89053296726.

E-naslov: [E-pošta, zaščitena]

ptomatics, zamude razvoja intrauterina, kože hemoragičen sindrom. Od rojstva do 20. dneva življenja je bila izvedena dihalna terapija, nato pa 7 dni, dihanje skozi zračni kanal, v naslednjih spontanih, le med vsebnostjo respiratornega odpoveda redno potrebnega zračnega kanala. Izvedena je bila zaščitna hranjenje.

Večkratna okvarjena okvara je opozorila: izrazito mikrogenacijo, hipoplazija Zick kosti, velik "kljun nos", kratek filter, očesni hipotelarizem, mikrofthal-mia, antimonononimodni rez oči, "ptičje obraz", deformacija ušesa lupine (nizka, velika ušesa), hipoplazija zapisov nohtov (na ščetkah in stopinjah), široka rebra, bradavič hipertelorizem, izgovorjen palor kože. V zvezi z identifikacijo motenj razvoja in več kot 5 stigmov nerismuembogeneze, otrok, s katerim se posvetuje z genetskim. Na podlagi fenotipskih podatkov pregleda z metodo sindromološke analize je bil osumljen francoski sindrom: avtosomusna prevladujoča bolezen.

Bolnik je bil izveden kariotiping, je bila razkrita običajna ženska kariotype (46 xx).

Otrok je bil na poskusni prehrani, na tretjem dnevu življenja, dekle se je posvetovalo s kirurgom otrok o oviranju nosnih udarcev. Diagnoza je bila diagnosticirana z: "Honovo roko Atresijo".

Poleg tega je dodatno potreben pregled otolaringologa, poskus je poskušal zvok nosnih udarcev s sondo št. 4. Diagnoza: "ATRESIA Hoan na levi, zoženje nosa na desni." Kirurško zdravljenje je bilo priporočeno na načrtovanem načinu.

HOOACUSTIC emisije v otroku ni bila registrirana (začasna prekinitev sluha).

Na 23. dnevu življenja, po stabilizaciji države, je dekle prenese na oddelek za patologijo novorojenčkov in prezgodnjih otrok za nadaljnje raziskave in zdravljenje.

Po podatkih nevronografije se razkrije oscilace telo Hypoplasia, širitev intermedretne vrzeli in subarahnoidni prostor, dilat-3. se drsenje možganov.

Po tem, dekle je pregledal nevrolog in diagnoza je bila narejena: "MGR Brain: Microcefaly? Mulfabian Body Hypoplasia. Posledice hipoksičnih lezij živčni sistem, motorične motnje sindroma. Zamude pri razvoju psihomotorjev, zgodnjega obdobja okrevanja. "

Glede na rezultate Daho-kg, je coarction aorte, deluje ovalno okno na 0,47 cm, odprt arterijski kanal - 0,4 cm. Diagnoza potrjuje srčni kirurg, kirurško zdravljenje je bilo priporočeno v poznejšem obdobju.

Saratov Znanstveni medicinski Journal. 2015. T. 11, št. 4.

Po pregledu je dekle razkrilo mikroftralmijo, kot tudi atrofije diskov vizualnih živcev obeh oči.

Glede na ultrazvok trebušne votline, medenične distopije in hipoplazije leve ledvice. Od četrtega tedna življenja, so bile spremembe v urinu v obliki levkociturije do 25 na področju stališča, v dinamiki levkocitov ravni do 40, se je pojavila proteinurija. Pri sejanju urina na sterilnost je bila razkrita zmerna rast E. coli, predpisana je bila antibakterijska terapija. Girl preučuje otroški urolog, in glede na prisotnost prirojene mallacije MVS obstaja sum na prisotnost refluksa urina v urinu v hipoplastin. Priporočeno je bilo: ultrazvok pred in po Micaki, nadaljujemo z ravnanjem z antibiotičnim zdravljenjem, postavite stalni kateter, nadzor OAM enkrat na vsakih 2 tedna, pa tudi opazovanje in pregled otroka z urolokom na načrtovanem Popravek razvojnih anomalij.

Pred izpustom iz oddelka je otrok večkrat pregledan z genetskim in ob upoštevanju identificiranih več napak (Atresia Hoan na levi in \u200b\u200bzožem desne, oblikovane mikrocefalida, plinsko hipoplazijo, medenično distopijo in hipoplazijo levo Ledvice, upu - coartacije aorte, oapa, kot tudi več stigs disimrogen -nase), je bil potrjen FRANCENTE sindrom.

V času v bolnišnici je dekle izvedlo simptomatsko zdravljenje, namenjeno ohranjanju vitalnih funkcij in krepitvi prilagoditvenih zmogljivosti telesa, antibakterijskega, nootropskega, infuzijske terapije in parenteralne prehrane.

Po zdravljenju in razlagi matere oskrbe otroka je potreba kirurško zdravljenje Če želite obnoviti napako nazalnih potez, popravek UPU, potrebe

dinamično opazovanje ozkih strokovnjakov Otrok prevede CSTO.

Zaključek. To opazovanje je zelo zanimivo s kliničnega vidika, saj je bolezen izjemno redka v vsakodnevni praksi. Zgodnja diagnoza zapletenih genetskih sindromov, na katero je klinično opazovanje, ki jo opisujejo, so velike težave. Po našem mnenju, v takšnih situacijah, oblikovanje simbolne sumološke diagnoze z izpopolnjevanjem razvojnih anomalij na podlagi analize kombinacije kliničnih in laboratorijskih podatkov, dodatnih metod pregleda, sledi kirurški popravek kršitev kršitev in rehabilitacijske dejavnosti so bile utemeljene.

Navzkrižje interesov ni prijavljeno.

Reference (literatura)

1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikava OE. Dedni sindrom in medicinsko-genetsko posvetovanje. Moskva: praksa, 1996; R. 122-189. Ruski (Kozlova S. I., Demikova N. S., Sema E, Blinnika O. E. Dedni sindromi in medicinsko in genetsko svetovanje. M: Praksa, 1996; str. 122-189).

2. Crow yz, et al. Sindrom prikazuje genetsko heterogenost z enim lokusom (5Q32-Q33.1), polr1c (6p21.1) in polr1d (13Q12.2). AM J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk Gi, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologiya osebe. Moskva: praksa, 1991; R. 27-152. Ruski (La Zyuk G. I., Krichinsky G. V, Kirillova I. A. Theratologija osebe. M: praksa, 1991; str. 27-152).

4. Loreena LV. Vprašanja medicinske genetike. Ryazan: Ryazsmu, 2011; R. 8-21. Ruski (Lorina L. V. Vprašanja medicinske genetike. Ryazan: Ryazhmu, 2011; str. 8-21).

5. Mutovin gr. Osnove klinične genetike. Moskva: Višja šola, 2001; R. 49-53. Ruski (Mutovin G. R. Osnove klinične genetike. M.: Višja šola, 2001; str. 4953).

6. Schwartz ug. Izbrana vprašanja klinične genetike. Saratov: SSMU, 2011; 88 str. Ruski (Schwartz Yu. G. Izbrana vprašanja klinične genetike. Saratov: SGMU, 2011; 88 str.)

UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) »45 \u003d 02» (045) Izvirni članek

Kazalniki pojavnosti retinopatije prezgodnjih otrok v institucijah predmetov SARATOV regije

Yu. V. Chernnkov - Gbou VPO "Saratov Gmuje. V.I. RAZUMOVSKY »Ministrstvo za zdravje Rusije, podpredsednik za znanost, vodja oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, profesor, doktor medicinskih ved; V. N. NECHAEV-GBO VPO "SARATOV GMU. V.I. RAZUMOVSKSK "Ministrstvo za zdravje Rusije, izredni profesor oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo, kandidat medicinske vede; V. A. TERESHCHENKO - GBOU VPO "SARATOV GMU. V. I. RAZUMOVSKSK "Ministrstvo za zdravje Rusije, sklep Oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo; Yu. V. Stasova - Gbou VPO "Saratov GMU. V.I. RAZUMOVSKSK "Ministrstvo za zdravje Rusije, sklep Oddelka za bolnišnično pediatrijo in neonatologijo.

Indeksi retinopatije obolevnosti med prezgodnjimi otroki v regiji Saratov institucije OBTETRICS

Yu. V. ChernNKOV - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKSK, vodja oddelka za bolnišnico in neonatologijo, profesor, doktor medicinske znanosti; V. N. Nechaev - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Oddelek za bolnišnico in neonatologijo, profesor, kandidat medicinske znanosti; v. A. TERESHENKO - SARATOV državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Oddelek za bolnišnico in neonatologijo, podiplomski podiplomski naslov; Yu. V. Stasova - Saratov Državna medicinska univerza N.A. V. I. RAZUMOVSKY, Oddelek za bolnišnico in neonatologijo, podiplomski podiplomski.

Datum prejema -3.07.2015 Datum sprejetja v tisku - 10.12.2015

ChernNKOV YU.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova yu.v. Kazalniki incidence retinopatije prezgodnjih otrok v institucijah predmetov SARATOV regije. SARATOV Znanstveni in medicinski Journal 2015; 11 (4): 553-555.

Namen: preučiti učinkovitost diagnostičnih in preventivnih ukrepov za zmanjšanje pogostosti in resnosti retinopatije prezgodnjega (pH), kot tudi za analizo pojavnosti sočasnih držav in dinamično spremljanje prezgodnjih dojenčkov s pH. Materialne metode. 2 leti je bilo pregledano

Saratov Journal of Medical Znanstvena raziskava. 2015. Vol. 11, № 4.

Sinonijami sindroma Fartenty I. S. Zwahlen. S. FRANCESCHETTI-ZWAHLEN. S. Berry. Franceschetti (Franceschetti). Jagodičeva mandibularna disostika. Thomson kompleks. S. (MALECHER) Collins.

Opredelitev reflektostinskega sindroma I. Tipična kombinirana mandibularna definicija Pomanjkljive pomanjkljivosti, povezane s sindromi zapuščenega nejasnika za mandibulacijo, Sindromi spodnjih čeljustnih lokov in očesnih sindromov.

Avtorji. Franceschetti Adolphe je sodoben švicarski oftalmolog. Sindrom je bil prvič opisan leta 1944. Franceschetti, vendar je bilo prej znano, da je njegovo angleško ime - S. (izdajalec) Collins. Nepopolne oblike sindroma, opisanega pires de Lima E Monteiro (1923) in družinski primeri - Debusmann (1940). Zgodnji opisi pripadajo Allenu Thomsonu (1841), pa tudi britanski oftalmologi G. A. Berry (1889) in E. Tracler Collins (1900).

Simptomatologija sindroma oddaljenosti I. Značilnost osebe, ki daje priložnost, da bi prepoznala to anomalijo:
1. Pljunite položaj reže oči; V konturi spodnjega roba veke v zunanji tretjini in tvorbo kolobuma na zgornjih in spodnjih vekah. Pomanjkanje majtnih žlez.
2. Makrotomija. \\ T Hypoplasia zgornje čeljusti z zelo majhnimi luknjami čeljusti. Visoka stojala nos, osnovni zobje, neizkoriščanje spodnje čeljusti, ramenske brade, ki ustvarja "ptica obraza" (diferencialni diagnostični znak); "Ribja obraz", neumni kot tudi kot tudi eno ali dvostransko znamenje procesa zlotske kosti zgornje čeljusti in (ali) polovico nižjega: čeljusti].
3. Razumevanje ušesne lupine, pogosto v kombinaciji z Atresijo slušnega analizatorja z delno ali popolno gluhostjo. Ušesna fistula, dodajanje ušesa.

Etiologija in patogeneza francoskega sindroma I. Prevladujoča-dedna nerazvitost celotnega področja prvega podajanja ARC ali prvega Gill Glowe. Poleg jasno dednih primerov so tudi občasne oblike. Razvojna škoda se oblikuje najpozneje od 4-5th tedna zarodka. Očitno je lahko tudi fenokopija, ki jo povzročajo eksogeni dejavniki (Embrypatch).

Diferencialna diagnoza. Dysostics (S. Crouzon). S. Pfaunderler-Hurler (glej). S. ASERT I (glej). S. (Cornelia) de Lange I (glej). S. (Langdon) navzdol (glej). S. Bonnevie- ullrich (glej). Sindrom obraza (polnjenje WEYERS). Od-vretenčni sindrom. Glejte tudi sindrome opuščenega mobilnega znižanja, sindromov očesnih zob in sindromov spodnjih čeljusti.

Z intrauteririnskimi kršitvami procesov razvoja kosti se pojavijo resne kranialne deformacije, ena od vrst takšne patologije pa je COLLINS (TCS) sindrom (TCS) ali Mandibulofasciat, to je maksilofacial Dysostics.

Koda bolezni v ICD 10: Razred XVII (prirojene anomalije, deformacije in kromosomske motnje), Q75.4 - Mandibulofacialna disostoza.

Koda ICD-10

Q75.4 Maxilofacial Distoz.

Epidemiologija

Vzroki sindroma Collins trunt

Ta sindrom je bilo ime izjemnega britanskega oftalmologa Edward Triltch Collins, ki je pred več sto leti opisal glavne značilnosti patologije. Vendar pa evropski zdravniki pogosteje kličejo tovrstno obrazno anomalije in čeljusti ali čeljusti ali Francenity sindrom - na podlagi obsežnih študij švicarskega oftalmologa Adolf Frankhenta, ki je v sredini prejšnjega stoletja uvedel izraz "Mandibulofascial Dysostics". V medicinskih krogih je ime francoskega Collins sindrom.

Vzroki sindroma Collins trunt - genska mutacije TCOF1 (v kromosomskem lokalu 5Q31.3-33.3), ki kodira nukleolni fosfoprotein, ki je odgovoren za oblikovanje travmatskega dela človeškega zarodka. Kot rezultat prezgodnjega zmanjšanja količine tega proteina, biogenaze in funkcij RDNA so pokvarjeni. Po genetiki raziskovalnega programa človeškega genoma, ti procesi vodijo do zmanjšanja širjenja embrionalnih celic živčnega grebena - valjar vzdolž živčnega žlebe, ki med razvojem embrio zapre v živčni cev.

Oblikovanje tkanin obraza dela lobanje se pojavi zaradi transformacije in diferenciacije celic zgornjega (glave) dela živčnega grebena, ki se migrirajo vzdolž živčne cevi v regijo prvega in drugega gortalnega loka . Pomanjkanje teh celic povzroča kranialne deformacije. Kritično obdobje nastanka anomalij - od 18 do 28 dni po oploditvi. Po zaključku migracije živčnih celic CREST (v četrtem tednu nosečnosti), skoraj vse ohlapne mezenhimske tkanine na področju oseb, ki kasneje (od 5 do 8 tednov) se razlikujejo v skeletno in povezovanje tkanin Vsi deli obraza, vrat, laringe, ušesa (vključno z notranjimi) in prihodnjimi zobmi.

, , ,

Patogeneza

Patogeneza sindroma trucer Collins ima pogosto družinskega značaja, anomalija pa je podedovana s samodejnim prevladujočim načelom, čeprav obstajajo primeri avtosomno-recesivnega prenosa napake (z mutacijami drugih genov, zlasti, POLR1C in POLR1D). Najbolj nepredvidljiva pri maksilofacijah dizelskih pristopov je, da so mutacija podedovana z otroki le v 40-48% primerov. To pomeni, da 52-60% bolnikov, vzroki za virul TrucHer Colland niso povezani s prisotnostjo anomalije v družini, in, kot je verjel, se patologija pojavi kot rezultat spordic gen mutacij DE Novo. Najverjetneje so nove mutacije posledice teratogenih učinkov na plod med nosečnostjo.

Med teratogenimi vzroki tega sindroma, strokovnjaki se nanašajo na velike odmerke etanola (etil alkohol), sevalne, cigaretne dim, citomegavirus in toksoplazme, kot tudi herbicidi, ki temeljijo na glifosat (krolk, glorif, tornado itd.). In na seznamu nedržavnih dejavnikov, priprave iz akne in seboreje s 13-cis-retinoično kislino (izotretinoin, nastanitev); Antikonvulzivni zdravilni phonitin (dilantin, epinutin); Psihotropna pomeni diazepam, valium, relacijo, seduksen.

Simptomi sindroma Collins trunt

Klinični znaki mandibulofajske disotoze in njihove resnosti so večinoma odvisni od posebnosti manifestacije genskih mutacij. In prvi znaki te anomalije v večini primerov so vidni v otroku takoj po njegovem videzu: oseba v sindromu The Theercher Collins ima značilen videz. Poleg tega so morfološke anomalije običajno dvostranske in simetrične.

Najbolj očitne simptome sindroma trucherjevih Collinsov:

• nerazvitost (hipoplazija) kosti obraza lobanje: Zickil, Zickil procese čelne kosti, stranske plošče za stransko ploščo, navidezni sinusi, spodnje čeljusti in izbočenih kostnih epiphidov (poletja);
• nerazvitost kosti spodnje čeljusti (mikrognanjska) in bolj neumna kot običajno kota mandibula;
• nos ima normalno velikost, vendar se zdi velika zaradi hipoplazije nenormalnih lokov in nerazvitosti ali odsotnosti Zicky ARC na področju templjev;
• oči se spuščajo, to je nenormalno rezanje oči, z dolžnimi navzdol, z zunanjimi vogali;
• pomanjkljivosti spodnje starosti (koloboma) in delna odsotnost trepalnic na njih;
• lastni ponori nepravilne oblike s široko paleto odstopanj, do njihove lokacije v kotu spodnje čeljusti, odsotnosti vrvic, slepih fistulas med kozo in kot ust, itd.;
• zmanjševanje ali okužba (atresis) zunanjih sluha in nenormalnosti srednjega ušesa kosti;
• odsotnost ali hipoplazija žlez za žleze iz parol;
• pharingealy Hypoplasia (zožitev žlega in dihalnega trakta);
• sol trdnega nosu (volkastih ust), kot tudi odsotnost, skrajšanje ali nepremičnost mehkega neba.

Takšne anatomske nepravilnosti v vseh primerih imajo zaplete. To so funkcionalna slabitev sluha v obliki prevodne (prevodne) izgube sluha ali popolne gluhost; Kršitev vida zaradi nepravilno oblikovanja oči jabolka; Neab napake povzročajo težave s hranjenjem in požiranjem. Obstajajo motnje okluzije zob, povezane s čeljusti (nepravilni ugriz), ki po drugi strani povzroča težave s žvečenjem in artikulacijo. Soft nebo patologije pojasnjujejo glasove glasov.

Zapleti in posledice

Posledice maksilofacialnih anomalij v sindromu Trycherja Collinz se pojavljajo v dejstvu, da so ob rojstvu otroka njene intelektualne sposobnosti normalne, vendar zaradi pomanjkljivosti sluha in drugih kršitev obstaja sekundarna zamuda pri duševnem razvoju.

Diagnostika Sindroma Collins trunt

Postnatalna diagnoza sindroma Collins trunt se v bistvu izvaja na podlagi kliničnih znakov. Maxillofacial Dysostics se zlahka določi s popolno ekspresivnostjo sindroma, toda ko obstajajo minimalno izrazite simptomi patologije, se lahko pojavijo težave s pravilno diagnozo.

Hkrati je potrebno posebno pozornost oceniti vse funkcije, povezane z anomalijami, zlasti tistih, ki vplivajo na dihanje (zaradi grožnje apneje v sanjah). Ocenjevanje in spremljanje učinkovitosti hranjenja in nasičenosti hemoglobin kisika.

V prihodnosti, na 5-6 dneh po rojstvu - je treba ugotoviti stopnjo sluha škode z avdiološkimi testiranjem, ki bi morala biti v porodnišnici.

Izkaz je imenovan, v katerem se instrumentalna diagnoza izvede z rentgenskim žarkom dismoremorfologije; Pantomografija (panoramska rentgenska žarnica kostnih struktur obraza); Popolna lobalna računalniška tomografija v različnih projekcijah; CT ali MRI Brain za določitev stanja notranjega slušnega odlomka.

Najzgodnejši je prenatalno - diagnoza maksilofacialnih anomalij v prisotnosti trucer Collins sindrom v družinski zgodovini je možno z biopsijo Vorsin Chorion za 10-11 tednov nosečnosti (postopek ogroža spontani splav in vstopi v okužbo v maternici).

Tudi analizo krvi družinskih članov; Na 16-17 tedna nosečnosti je analiza vretena voda (transabdominalna amniocenteza); Na 18-20 tednih nosečnosti se izvede fetoskopija in kri je vzeta iz plovil plodov placente.

Najpogosteje v predporodni diagnozi tega sindroma, fetus uporablja ultrazvok (za 20-24 tednov nosečnosti).

Diferencialna diagnoza

Iste metode uporabljajo strokovnjake, kadar je to potrebno diferencialna diagnozaPrepoznati nezarko izgovorjenega COLLINS sindroma in ga razlikujejo od drugih prirojenih nenormalnih kosti, zlasti: sindrome Agera, Cruzone, Heger, Peters-Hevels, Hellerman-Stef, kot tudi s hemifacijo Mikromy (GOLDANHARA sindrom), hipertelorizem, prezgodnje Intenzivnost šivov lobanj (CRANCHED-ležaj) ali oslabljene krhke kosti (kraniozinoza).