Kaj naredi genetiko. Medico-genetsko svetovanje: Funkcije genetskega zdravnika

Želite razumeti, kako slabe navade vplivajo na vaše telo:

Kajenje;
Alkohol;
Jedo ocvrte in dimljene izdelke;

Želite vedeti, tveganje za razvoj takšnih bolezni, kot so:

Oncološke bolezni;
Arterijska hipertenzija;
Ateroskleroza;
Srčni napad;
Kap;
Tendence trombozi;
Tip diabetes tipa 1;
Različne oblike ženske in moške neplodnosti.

Bojite se nenadne smrti iz srčnega napada, kap in tromboembolizma;

Začnete zdravilna zdravila, vendar skrbite za morebiten razvoj stranskih učinkov;

V vaši družini so bili primeri onkoloških bolezni;

Načrtujete sprejem (ali že sprejeti) peroralne kontraceptive in želite odpraviti tveganje individualnih posledic sprejema;

Hočeš postati mama in nameravati roditi zdravega dediča, ki odpravlja tveganja, povezana s patologijo nosečnosti, ki lahko grozijo vam in vašemu bodočemu otroku;

Imate težave z zasnovo otroka po letu poročenega življenja;

Preživeli ste spontani splav ali prezgodnje rojstvo in želite v prihodnje zmanjšati takšna tveganja;

Ne razumete, zakaj vaš novorojenček hitro pridobi težo;

Pojdite na solarij in želite razumeti, kako varna je varna za vas;

Ukvarjate se s športom in želite oceniti tveganja, povezana z aktivno vadbo;

Pripravljate se na kirurško kirurgijo in želite zmanjšati tveganje morebitnih zapletov;

Delate z nevarno proizvodnjo in ne veste, kako visoka je individualna nevarnost oncopatologije iz stika s toksini;

Načrtujete svoje življenje, poskrbite za svoje zdravje.

Kaj genetska študija?

Genetika je znanost, ki se ukvarja z zakoni in mehanizmi, kot so variabilnost in dednost. Glede na to, kakšne študije se izvaja, je ta znanost lahko več vrst - to je genetika ljudi, živali in rastlin, in mikroorganizmov. Poleg tega obstaja še ena klasifikacija te znanosti. Genetik izvaja dve glavni funkciji. Prvič, "pomaga" "narediti diagnozo" sodelavcem z uporabo posebnih genetskih metod z diferencialno diagnozo, in, drugič, določa "napoved zdravja prihodnjih potomcev" (ali že rojen). Hkrati se pred zdravnikom pojavijo medicinski, genetski in deontološki problemi; Na različnih fazah svetovanja prevladajo, potem drugi. Medicinsko in genetsko posvetovanje je sestavljeno iz 4 stopenj; Diagnoza, napoved, zaključek, svetovanje. Svetovanje se vedno začne s pojasnitvijo diagnoze dedne bolezni, saj je natančna diagnoza nujen predpogoj za vsako posvetovanje. Zdravnik, preden bo pacienta poslal zdravniško in genetsko svetovanje, bi moral biti s pomočjo metod, ki so jim omogočena, da pojasnimo diagnozo in določi namen posvetovanja. Treba je uporabiti rodoslovne, citogenetske, biokemične in druge posebne genetske metode (na primer, da določimo adhezijo genov ali uporabite molekularne genetske metode itd.). V takih primerih je pacient usmerjen medico Genety. Posvetovanje in genetika pomaga zdravniku pri diagnozi. Hkrati pa je morda treba poslati pacienta ali njegove sorodnike za dodatne raziskave.

Kako diagnosticirati dedne bolezni?

Osnova bolezni z dedno predispozicijo je interakcija dednih in zunanjih dejavnikov. Kompleksna večfaktorska narava teh bolezni in ta patologija trpi iz petine prebivalstva (približno 20 odstotkov). Vključuje številne bolezni kardiovaskularnih, bronhopulmonarih, živčnih sistemov, prebavila, koža itd. Videz bolezni s dedno predispozicijo je bolj odvisen od dejavnikov zunanje okolje. Do danes je bilo izvedenih veliko študij, ki nam je omogočilo, da pridobimo splošne ideje o spremembah v genih, ki prevzemajo bolezni, kot so ateroskleroza, hipertenzivna bolezen, ishemična srčna bolezen, rak, endometrioza, bronhialna astma., ulcerozna bolezni, sladkorna bolezen, epilepsija, shizofrenija, alkoholizem in drugi. Večfaktivne bolezni se lahko pojavijo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov. Vendar pa se v prisotnosti dedne predispozicije bistveno razvijajo pogosteje in v mlajših letih, in so težji. Za praktično medicino velik pomen Določitev kroga oseb, ki so dovzetna za visoko tveganje pojava te patologije. Takšni bolniki morajo biti pod bližnjim pozornosti zdravnikom, da vodijo ciljno preprečevanje in razvoj individualnega zdravljenja.

Klinična in rodoslovna metoda

Eden od nepogrešljivih pogojev za pravilno in pravočasno diagnozo, preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni, kot tudi določanje genskega tveganja in klinične napovedi za sorodnike pacienta, je uporaba klinične in rodoslovne metode. Klinična in geneaslojska metoda temelji na analizi narave prenosa različnih znakov in bolezni v ločeni družini, kar kaže na povezane povezave med člani rodovnika. Metoda klinične genealogije pomaga pri uresničevanju pravilne diagnoze in zato izbrati ustrezno zdravljenje in pravočasno izvajati ciljne preventivne ukrepe. Zato je treba obravnavati recepcijo do zdravnika genetike, bi moral biti poročen par dobro pripravljen. Potrebno je izvedeti stanje zdravja ali vzrok smrti vseh najbližjih in oddaljenih sorodnikov tako od njegove žene kot od svojega moža. Priporočljivo je vedeti, ne le dekliška imena žensk v rodovniku, ampak tudi starost, in še bolje - datum, kraj rojstva in prebivališča prednikov. Tako so nastanitvene družine bolnikovih staršev ali preprosto posvetovali osebo na geografskem izoliranem območju, v tesnih območjih, kažejo na prisotnost splošnih prednikov, ki lahko prispevajo k kopičenju več kot istih genov, pomaga ugotoviti prisotnost v družini krvarij. Pooblaščeni med bližnjimi sorodniki povečujejo tveganja in so zelo pomembni pri razmišljanju o boleznih z dedno predispozicijo. Poleg tega je treba do zdravnika genetike povedati o etničnem poreklu družine, za obraz različnih etničnih skupin (na primer Judje, Uzbeki, Finske itd.), Imajo večjo težnjo na nekatere dedne bolezni. Pravilno in natančno zbrani podatki dajejo zdravniku potrebne informacije in pogosto služijo kot osnova za diagnozo dednih bolezni.

Metoda CETOGETY.

Za določitev sprememb v kromosomskem aparatu, povezanem z napačnim sklopom X-kromosomov, pogosto uporabljajo relativno preprosto, a precej informativno metodo genitalnih raziskav kromatin. Za to, lopatica naredi lahka strganje iz sluznice notranje površine lica, ki se nanese na steklo. Ravenske celice, ki so padle, se ustrezno obdelujejo in se obravnavajo pod mikroskopom. V epitelnih celicah žensk se običajno odkrije eno temno mesto - Barra Taurus. Pri moških, ki imajo samo en X-kromosom, ni. Ni Barra Taurusa in žensk s sindromom Shereessky-Turner. V prisotnosti dveh dodatnih kromosomov v kariotipu dveh dodatnih kromosomov (s trisomijo-x) v celicah takega taurusa dva, itd pa je diagnoza kromosomske bolezni, ki se šteje, da je treba vzpostaviti le, če je bil izveden kariološki pregled, To pomeni, da je bil kariotip študiral. Opredelitev Kariotype je težavna in draga.

Pričevanje za kariotipigo je:

identificirana patologija spolnega kromatina;
prisotnost pacienta več napak razvoja;
zamude pri psihoretu in duševnem razvoju v kombinaciji s povečanjem števila mikroanomalov;
Ponavljajoči spontani splavi, mrtvorojeni, rojstvo otrok z napakami razvoja, kromosomska patologija (v vseh teh primerih, se preučuje poročen par, to je, mora biti mož in žena;
Starost noseča 35 let in več.

Biokemična metoda

Biokemična metoda se uporablja za diagnosticiranje dednih borznih bolezni. Metode biokemične genetike imajo več ravni. Prva faza vključuje raziskavo s pomočjo nizkocenovnih visokokakovostnih indikativnih express tehnik, tako imenovanih presejalnih kvalitativnih in pol kvantitativnih reakcij z urinom in krvjo, ki omogočajo sumijo eno ali drugo bolezen. Na drugi stopnji se raziskave izvajajo s pomočjo kompleksnih in dragih kvantitativnih metod za vzpostavitev natančne diagnoze dedne bolezni. Hkrati se količinska določitev izvede v krvi aminokislin, protein-encimov itd. Tretja faza vključuje opredelitev okvarjenih genskih metod molekularne diagnostike.

Kaj je medicinsko in genetsko svetovanje?

Medicinsko in genetsko svetovanje je ena od vrst specializiranih zdravstvena oskrba Lahko se kvalificira samo zdravnik - specialist na področju medicinske genetike. Posvetovanje z genetiko zdravnika je potrebno:

Če se je par rodil resno bolen ali fizično neprilagodljiv otrok
Če družina med sorodniki ponavlja primere dedne patologije
Če so zakonci v krvi
Če pri načrtovanju nosečnosti starost ženske mlajše od 18 let ali več kot 35 let. V tem primeru je verjetnost pojava mutacij v genitalnih celicah staršev, "preoblikovanje" normalnih genov na patološko
Če ima ženska primarno amenorejo, zlasti v kombinaciji z nerazvitostjo sekundarnih spolnih znakov
Če ima ženska primarno neplodnost, prisotnost displastičnih obrambnih funkcij v kombinaciji z drugimi patološkimi znaki (na primer nizka rast, konvulzivni sindrom itd.)
Če eden od zakoncev deluje v škodljivi proizvodnji
Če obstaja nestrpnost zdravilne pripravke in prehrambene izdelke
Če je ženska imela prej neugodne rezultate nosečnosti: spontani spontani splav, nerazvita nosečnost, smetana
Če je z resnično nosečnostjo, je ženska utrpela ostro okužbe ali poslabšanje kronične bolezni; sprejete droge, alkohol, droge; Izvedena je bila rentgenska diagnostična študija
Če obstajajo odstopanja v ultrazvočnem pričanju med realno nosečnostjo; Biokemični označevalci sadne patologije - AFP (Alpha-fetoprotein); HGCH (horionski gonadotropin), na - (nekoncengiran estriol), analize za okužbo

Ali se bo otrok rodil zdrav?

Odziv bolnika na to vprašanje običajno dobi od svojega porodničarskega-ginekologa. Vendar pa se razmere pojavijo, ko porodničarski ginekolog nima sposobnosti pravilno razložiti situacije. Dragi žensk, ni treba zahtevati ginekologa za reševanje in pojasnjevanje vprašanj, ki niso povezane s svojo pristojnostjo. Bolezni dediščine, zaradi katerih, ki so spontani splav, mrtvorojenost ali rojstvo nezmotljivih otrok, je pravica genetičnega zdravnika, na katerega vaš porodničar ginekolog usmerja, da pojasni diagnozo, tj. Za pridobitev sklepa sosednjega strokovnjaka, ki je razlaga vašega odnosa do zdravnika. Seveda, včasih je lahko porodničarski ginekolog genetski v izkušnji dela, in to bo enostavno za diferencialno diagnozo s klinično polimorfizmom in genetsko heterogenost dedne bolezni. Toda to se dogaja zelo redko, tako v večini primerov, lahko porodničar-ginekolog določi napovedano, vendar bolj zapletenih primerov zahtevajo upoštevanje genetičnega zdravnika. Uspehi, ki jih doseže medicinska genetika, omogočajo izvajanje kompleksa medicinske in genetske profilakse prirojena patologija V dveh smereh:

Genotipska usmeritev vključuje niz ukrepov, namenjenih preprečevanju prenosa mutantnega gena ali kromosomske mutacije v številnih generacijah, t.j. Od staršev do otrok. Glavni pristop v tej smeri je medicinsko in genetsko svetovanje družin, obremenjenih z dednimi boleznimi z uporabo metod prenatalne diagnostike, ki omogočajo pred-implativo (na ravni jajc in sperme) ali intrauterine izbor genetsko okvarjenega sadja in njihovo odpravo s poznejšimi Priporočila o omejitvi omejevanja s strani prevoznika patoloških genov.
Fenotipska smer je niz ukrepov, ki opozarjajo na klinični razvoj bolezni, ki zmanjšuje resnost svoje manifestacije, ne da bi odpravila etiološki dejavnik (brez odprave vzroka). Eden od pristopov, ki se izvaja v tej smeri, je izvajanje preventivne patogenetske obdelave pri nekaterih menjalnih boleznih. Kot primer takega pristopa je predhodni pregled novorojenčkov (neonatalni pregled) na fenilketonuriji in prirojenem hipoteterju in vodenje patogenetske obdelave med ugotovljenimi otroki.

Trenutno prednostni nacionalni projekt "Zdravje" zagotavlja neonatalno pregledovanje - množični pregled novorojenčkov otrok, da bi ugotovili pet najpogostejših prirojenih in dednih bolezni, ki vodijo do invalidnosti - fenilketonurij, prirojen hipotiroidizem, adrenedogenitalni sindrom, fibrozitalni sindrom, fibroza in galaktozemijo. Neonatalno pregledovanje se izvaja v porodnišnici, tako da na pobiranje novorojenčka krvi kapljanje na posebni preskusni obliki, ki se pošlje na medicinsko in genetsko posvetovanje za raziskave. V primeru odkritja otrokovega markerskega markerja so starši z novorojencem povabljeni na medicinske in genetske nasvete za ponovno preučevanje krvi, da potrdijo diagnozo in zdravljenje zdravljenja. Kasneje je dinamično opazovanje otroka. Genotipska usmeritev medicinskega in genetskega preprečevanja prirojene patologije. Glavni cilj v tem primeru genetskega svetovanja je preprečiti rojstvo otroka bolnika. To je predvsem tesno gensko deterministične in slabo zdravljenje hude malformacije in bolezni, ki vodijo do telesne ali duševne manjvrednosti. V skladu s tem namenom se genetsko določi z zdravstveno napovedjo za prihodnji otrok v družini, kjer je bilo ali se domneva, da je pacient s dedno patologijo in pojasnjuje staršem verjetnosti rojstva bolnega otroka. Vendar pa taka posvetovanja o napovedi zdravstvene napovedi potomcev morda ne leči, ko je tveganje rojstva bolnega otroka določeno pred pojavom nosečnosti ali na njej zgodnji časovni razpored, pa tudi retrospektiva, ko poteka posvetovanje po rojstvu bolnika otroka, da oceni zdravje prihodnjih otrok. Glavni pogoj za izračun genskega tveganja je natančna diagnoza, zato je citogenetski zaključek potreben, pridobljen na drugi stopnji prenatalne diagnoze. V odsotnosti takega sklepa se genetsko tveganje ocenjuje po empiričnih podatkih in teoretičnih izračunih na podlagi genskih zakonov.

Posvetovanje z genetičnimi zdravniki, kot tudi zdravnik katerega koli profila, je sestavljen iz več faz.

Prva faza svetovanja se začne z razjasnitvijo diagnoze bolezni. To zahteva tesen stik med genetskim in strokovnim zdravnikom na področju družinske patologije, ki je bil predmet svetovanja (porodničar, pediatritor, nevropatologi ali drugi), ker Začetni trenutek diagnoze je klinična diagnoza. Genetski zdravnik v prihodnosti pojasnjuje diagnozo z genetskimi analizami z uporabo genealoških, citogenetskih, posebnih biokemičnih metod, ki so razvili natančno za diagnozo dednih bolezni. Včasih so genetske metode ključne diagnoze, na primer, v bolezni DAUN, številnih prirojenih napak, ki določajo vzroke neplodnosti, nekatere vrste patologije znakov spolov. V teh primerih postane študija karyotipa bolnika in njegovi starši obvezni element Diagnostika.

S številnimi dednimi boleznimi, na primer s hemoragičnimi diattes, imajo podatki, pridobljeni z genealoškimi in biokemičnimi metodami, določena vrednost. Genetske diagnostične metode omogočajo prevladujoči, recesivni, avtosomski in lepilni lepilniki, ki so blizu klinike za nosološke tvorbe. Vzpostavitev vrste dediščine je ključnega pomena pri izračunu tveganja rojstva otroka bolnika. Poznavanje vrste dedovanja, genetika v nekaterih primerih lahko natančno dokazuje, da svetovalni član družine ni prevoz patološkega gena, in s tem odpravlja njegove neupravičene sum. Genetske metode diferencialna diagnoza Pogosto so zelo pomembni za zdravnika, ki pomagajo dešifrirati patogenezo bolezni, na primer, pri kromosomskih boleznih in encimpics. Da bi ugotovili vrsto dedovanja družinske patologije, je genetika družina rodovnika z pogojnimi znaki (na primer ženska je označena s krogom, človekom - kvadrat). Najbolj je treba biti v celoti, ne da bi se skrivali, da se genetsko zagotovijo potrebne podatke, vključno s sorodniki na naraščajočih in navzdol, zlasti v zvezi z zakoncem, v naravi, katere družinska patologija je bila opažena. Podroben rodovnik ne omogoča, da se ne določi vrsto patološke dediščine v tej družini, ampak tudi ugotovitev genotipov nekaterih sorodnikov.

Na drugi stopnji svetovanja je naloga Genetics Zdravnik ugotoviti tveganje rojstva bolnika otroka. Začetni trenutek je rodovnik za anketirano družino. Ko je analizirana 4 situacije, ki zahtevajo drugačen pristop:
1. Prva situacija je monogeno podedovana patologija, v kateri ponavljanje bolezni med sorodniki omogoča, da ugotovite vrsto dediščine v tej družini. V teh primerih, ko napovedovanje, metode teorije verjetnosti uporabljajo in izračunajo teoretično tveganje rojstva bolnika otroka.
2. Druga situacija je poliginično podedovana patologija. Bolezen je, čeprav se ponavlja med sorodniki, vendar se teoretične metode izračuna ne uporabljajo in tveganje se določi na podlagi empiričnih podatkov.
3. Tretja situacija je kromosomske bolezni, ki se v nekaterih primerih lahko ponovimo od potomcev poročenega para.
4. Četrta situacija je občasne primere patologije. Najpogosteje je to primer rojstva bolnika v zdravih starših, v katerem rodovnik ne najde podatkov o patologiji med sorodniki. V takem primeru je specialist vedno zelo previden pri ocenjevanju tveganja.

Genetika v vsakem posameznem primeru modelov genetske situacije in se nanaša na določeno vrsto, ki vam omogoča oblikovanje in reševanje naloge izračuna tveganja.

Na tretji stopnji svetovanja, genetski zdravnik skleni o stopnji tveganja bolezni pri otrocih, ki se posvetujejo z zakoncema in daje staršem ustrezna priporočila. Odgovornost zdravnika, ki je šel tveganje, je zelo velik. Iz njegovega nasveta je odvisno od preprečevanja poroda ali rojstva otroka, ki je na sodobni ravni medicine obsojen v hudo fizično napako ali duševno manjvrednost. Nerazumna priporočila lahko prinesejo otroku in nesrečo družino. Starši bodo padli veliko žalost iz nemočnosti, da bi pomagali bolniku. Zato se genetični zdravnik temelji na natančnih izračunih verjetnosti rojstva bolnika otroka z obstoječo genetsko situacijo v družini. Osebni vtisi zdravnika so tukaj nesprejemljivi! Trdna matematika in samo!
Zaključek genetika, ki je pisno prijavljen, ob upoštevanju resnosti družinske patologije, tveganje rojstva otroka pacienta in moralno in etično stran tega vprašanja. Končna faza svetovanja je zdravnik genetika - enako odgovorna faza, ki zahteva zelo pozorni odnos.

Mnogi svetovalni pari niso pripravljeni za zaznavanje genetskih informacij. Vse privlačne v posvetovanju želijo imeti otroka in čakajo na pozitiven odziv svetovalca. Pogosto so njihove zahteve nerealne, ker ne vedo o možnostih genetičnega svetovalca in pričakujejo praktično pomoč.

V drugih primerih, zakonca želijo preizkusiti pozitivne napovedi, ki temeljijo na zgodbah znancev, ali se počutijo krivega svojega moža ali žene. Vse to povečuje odgovornost genetičnega zdravnika: Vsaka beseda se interpretira v želeni smeri. Če se zakonca zelo boji, da imajo bolnega otroka, potem neprevidna beseda zdravnika izboljšuje strah, čeprav je dejansko lahko tveganje majhno. Nasprotno, včasih je želja, da ima otrok tako velik, da tudi z velikim tveganjem, zakonca se odločijo, da ga rodijo, ker je zdravnik povedal o določeni verjetnosti, da bo zdrav. Zato, če se doseže medsebojno razumevanje med genetikom in osebami, ki se prihajajo, da se posvetujejo, potem lahko upanje za njen uspeh. Svetovalec-genetik vedno upošteva motive, ki jih ljudje lahko vodijo (čustvene, socialno-ekonomske in druge), ki so bile svetovati. Vendar je sklenitev genetike vedno objektivna, čeprav "situacijsko", tj. Genetsko tveganje se ocenjuje ob upoštevanju resnosti potek bolezni, pričakovano življenjsko dobo, možnost zdravljenja in intrauterine diagnostike. V odgovorih se zakonca ne upošteva s svojo željo po otroku. Samo objektivni podatki! Nerazumno ugoden nasvet lahko povzroči hude duševne poškodbe po rojstvu bolnega otroka. Grenka resnica je boljša od prijetne laži. V prihodnosti družina samostojno sprejema rešitev, ki je sprejemljiva za to.

Kaj je zdravljenje dednih bolezni?

Zdravljenje dednih bolezni je zelo težko, dolgo in je potrebno biti pošteno, pogosto neučinkovito. Znane so tri glavne smeri terapije: neposreden poskus "popravka" spremenjenega gena, vpliv na glavne mehanizme za razvoj bolezni in, končno, zdravljenje posameznih simptomov, ki so v pacientu.

"Popravek" genskih napak, po možnosti samo s pomočjo genetskih inženirstev, pod katerimi razumejo vdelavo celičnih celic v genom, iztočne gene, ki izvajajo isto funkcijo. Sprva je bila genoterapija razvila za zdravljenje in preprečevanje monogenih dednih bolezni. Vendar pa se je v zadnjih letih poudarek na pogostejše bolezni - rak, kardiovaskularna patologija, AIDS (pridobljena sindrom imunske pomanjkljivosti) itd.

S številnimi dednimi boleznimi je bila razvita različna medicinska prehrana, ki nam omogoča, da dosežemo običajen duševni, fizični razvoj otrok in preprečili napredek kršitev izmenjav z izključitvijo ali omejitvijo nekaterih snovi v prehrani. Zato so bile razvite posebne prehrane s fenilketonurijem in drugimi dednimi boleznimi izmenjave aminokislin, galaktozemije, fructozimije (netoleranca fruktoze ogljikovih hidratov). Glede na to, da se učinek patoloških genov nenehno izvaja, mora biti zdravljenje takih bolnikov dolgo, včasih skozi vse življenje. Takšna obdelava zahteva stalno biokemično kontrolo in medicinsko opazovanje. V nekaterih primerih, zamenjavo terapijo uporabljajo hormoni (na primer, insulin s sladkorno boleznijo mellitus), neposredno encimi (med Goshe et al.). Pri nekaterih dednih bolezni se "čiščenje" telesa izvede z imenovanjem posebnih zdravil, ki onemogočajo škodljive izdelke, kot tudi vodenje čiščenja krvi (hemosorpcija), plazma (plazmoforeza), limfe (limfosorpcija) itd. operacija - Popravek deformacij.

Genetski je medicinski specialist, ki študira dedne bolezni. Obitljivi zdravnik - Genetika je potrebno obiskati še pred načrtovanje nosečnosti. Če poročen par ni obiskal zdravnika vnaprej, potem bi morali bodoči starši uporabiti za sprejem, zlasti v primerih možnega tveganja rojstva otroka s dednimi boleznimi.

Potrebni so primeri, ko se posvetujejo z zdravniškim genetiko

Poklicali bomo več razlogov, zakaj zdravnik porodničarsko-ginekolog izda usmeritev za nosečni pregled v genetiki:

1. Če se je prejšnji otrok rodil s dednimi boleznimi ali napakami razvoja.

2. Če ima en zakonec dedno bolezen ali malformacijo.

3. Če je starost očeta starejša od 40 let Or.

4. Z poročanji v krvi.

5. Negativni vpliv na okolje v zgodnji nosečnosti.

6. Sprejem v zgodnji nosečnosti.

7. Kdaj v zgodnjih rokih in prekinitev nosečnosti.

8. V primerih stigme, spontani spontani splav.

Imeti pridobljene rezultate, preskusi, in po razgovoru z mladim par, genetski zdravnik vzpostavlja stopnjo genetskega tveganja posebej za vsakega para. Genetsko tveganje je verjetnost manifestacije nekaterih dednih bolezni v družinskem paru ali genetskih patologijah fetusa. Možnost tveganja se izračuna na podlagi teh analiz in na podlagi analize genetskih vzorcev. Sposobnost natančnega določanja prisotnosti genskega tveganja je odvisna od popolnosti in zanesljivosti genealoških podatkov (podatki o zakoncih in njihovih sorodnikih) in natančnosti diagnoze. Zato je poročen par, namenjen genetikom zdravniku, mora biti skrbno pripravljen za posvetovanje, se prepričajte, da se spomnite, kakšne dediške bolezni so bili sorodniki njegove žene in moža bolni.

Nizkoen genetsko tveganje se šteje za do 5%. Tveganje od 6 do 20% je medij, zakonski par pa je priporočljiv, da prenese metodo "predporokalne diagnostike". V primerih visoko tveganje, več kot 20%, ki ga je mimo prihodnjih staršev metode "predporokalne diagnostike" obvezna.

Metode raziskave Noseče v genetiki

Pri posvetovanju z genetiko se uporabljajo različne metode pregleda nosečnic in njegovih sorodnikov, ki so odvisne od svojih dednih bolezni. Omrežje so klinični in rodovinski, citogenetski, biokemični, molekularni genetski (DNA analiza), imunološke študije in metode prenatalne diagnostike.

Klinična geneaslojska metoda je metoda zbiranja in analiziranja rodovnika, ki vam omogoča, da ugotovite informacije, potrebne za vzpostavitev vzrokov bolezni in formulacije diagnoze.

Citogenetska metoda se uporablja v študiji kromosomskega sklopa osebe (kariotype). Študija Kariotipa izvajajo ženske, ki trpijo zaradi pomanjkanja menstruacije (primarna amenoreja), ženske z razpadom nosečnosti, ki imajo zgodnje mrtvorojene ali tiste, ki so umrle za nejasne razloge za otroke zgodnja starost, starši, ki že imajo otroke z duševno zaostalostjo ali napakami.

Metode predporodne diagnostike prispevajo k oblikovanju nedvoumne napovedi genetske patologije ploda in povečanje učinkovitosti genetskega svetovanja. Dve skupini se uporabljata iz metod prenatalne diagnostike: neinvazivne in invazivne.

Ne-kirurške metode prenatalne diagnostike (neinvazivne) se lahko uporabijo za preučitev vseh nosečnicah. Med njimi so: ultrazvočni izpit v trimeseščih I in II nosečnosti, določanje horionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina in nekoncitiranega esteratorja v serumu matere v II trimesečju nosečnosti, določanje intrauterine okužbe.

Pomembno mesto v neinvazivni diagnozi se daje ultrazvočni raziskavi (ultrazvok). Obstaja neposreden odnos med vrsto vice in njegovo odkrivanje na ultrazvočni metodi. Nekatere napake so sposobni za diagnostiko le na koncu I - zgodnjega trimesečja nosečnosti. Na primer, napake možganov, neločljivo sadje, ledvično polikastoza, kila trebušne stene, hrbtenice ali gruče-možgane, itd za pravočasno in kakovostno diagnozo genetskih patologij fetusa, ultrazvočnega pregleda vseh sistemov in organov fetus je treba organizirati: za vse nosečnice, ki niso manj trikrat med nosečnostjo (v 10-12, 20-22 in 30-32 tednih), in po potrebi, na primer, z osumljenim malformacije - vsaka 3 -4 tednov. Natančnost diagnoze razvojnih napak do konca II trimesečja nosečnosti se približuje 100%. Natančnost diagnoze v povečani skupini tveganj je 90%, prirojene plošče plode - 87%.

Neinvazivna diagnostika vključuje metode za določanje biološko aktivnih snovi, ki jih proizvede krvna serumska spojina (na primer Alpha fetoprotein). Take analize izvajajo na 16-20-utenju nosečnosti. V primerih sprememb v vsebini alfa-fetoproteina v serumu govorijo o možnem tveganju pojava kromosomske patologije, okvarjenega živčni sistem Plod (poškodba hrbtenjače ali nanajpalia - pomanjkanje možganov). Vsaka od teh diagnosov je nujno pojasnjena z ultrazvokom.

Za kirurške metode (invazivne) obstaja več fetalnih celic za analize.

V zgodnjem obdobju nosečnosti se uporablja biopsija Chorion, iz katere je placenta oblikovana v prihodnosti. V ta namen naredijo punkcijo sprednjega trebušne stene sadnega mehurčka in dobijo majhno parcelo. Za analizo je optimalni izraz 8-11 tednov nosečnosti.

Analiza tkiva horiona se izvaja v naslednjih primerih:

1. Spremembe kromosomalnega niza (kariotype) v enem od staršev, \\ t

2. Prisotnost v družini otroka s kromosomsko patologijo, presnovne motnje, povezane s spolno boleznijo (na primer hemofilija), hemoglobinopatija.

3. V starosti matere, starejše od 35 let.

V nekaterih primerih (na primer v II trimesečju nosečnosti) se pomena tkanine prevzame po PlacentuTetse (analiza, podobna biopsiji Chorion). Indikacije za metodo pomena enako kot Chorion Biopsion.

Fence in analiza vretena voda (Amniocenteza) v II trimesečju nosečnosti, kot metoda prenatalne diagnostike, najbolj prednostne. Želeno obdobje za njegovo gospodarstvo je 17-20 tednov nosečnosti. Raziskovanje amniotične tekočine lahko nastavite stopnjo vsebnosti različnih hormonov in encimov, alfa fetoproteina, sadja karyotype. Po analizi DNK je mogoče diagnosticirati nekaj podedovanih, vezanih na talne in samodejno recesivne bolezni, kromosomsko patologijo ploda, veliko malformacij centralnega živčnega sistema.

Raziskovanje (CEDOCENTS) Vzpostavitev dednih krvnih bolezni, pogoje imunske pomanjkljivosti, izmenjave motenj, okužbe z intrauterijo plodu, določite kariotype (kromosomski set) ploda. Analiza se izvaja iz 17. tedna nosečnosti.

V II trimesečju nosečnosti je možno tudi biopsija fetusske kože, da bi diagnosticirali možne kožne bolezni.

Toda tudi v prvem trimesečju nosečnosti, vendar ne prej kot pet tednov po zasnovi, je mogoče izvesti zarodka (iz grščine. Embrion - klic, Skopeo - iščem). Če želite to narediti, uporabite posebno optično endoskop (prilagodljiva optična vlakna), ki se uvajajo v maternični vrat. Ta metoda ocenjuje, da je krvni obtok fetusa, kot tudi neposredno opazovano za stanje zarodka za diagnosticiranje možne kršitve Njegovega razvoja.

Kot pomanjkanje invazivnih diagnostičnih metod je mogoče ugotoviti morebitni pojav različnih zapletov, do prekinitve nosečnosti. V zvezi s tem jih genetski zdravnik priporoča le v primerih velikega tveganja za pojav genetske patologije ploda.

Kdo je genetik

Poglej tudi:

Znanost o genetiki je veja medicine, ki študira vzorce dednosti in človeške spremembe. Genetski - Doktor Preučevanje prenosnih mehanizmov različne bolezni iz generacije do generacije. Patologija ima, na primer, prevozniki določenega gena ne pomenijo vedno prisotnosti njihove bolezni. Priporočljivo je, da stopite v stik z genetiko v primeru nosečnosti, da bi določili starše možnih dednih bolezni kromosomalnih prerazporeditev. Prav tako se lahko obrnete, ko nosečnost prepoznate številne patologije, katerih zgodnja diagnoza lahko povzroči prekinitev zdravstvenih evidenc. Genetist je specialiteta za povpraševanje po vsem svetu, saj se 5% otrok pojavi s prirojenimi boleznimi, ki vključujejo navzdol sindrom, hemofilijo, daltonizem, disotacijo kolka, bifid spin, itd.

Kompetenca genetike

Genetski zdravnik se ukvarja z:

Določitev vrste dediščine določene družine (tri generacije).
Če je mogoče, določite natančno diagnozo.
Preučevati tveganje ponavljanja bolezni.
Določanje učinkovitega načina za preprečevanje.
Podrobnejše in dostopne razlage družinskih članov, ki so se pritožili za pomoč.

V katerih situacijah je treba nasloviti na genetiko

Pri načrtovanju nosečnosti je treba posvetovati z zdravnikom te posebnosti. To še posebej velja za take pare:

Zakonci, ki imajo problem neplodnosti.
Ženske, ki so utrpele dve nerazvita nosečnosti.
Ko obstajajo primeri spontanega spontanega splava.
Če je zaznan v družinskih razmerah, dedne bolezni.
Ko je starost ženske minila 35 let.
Če so med nosečnostjo načrtovanega ultrazvočnega presejanja odkrili malformacije ploda.

Za določitev kromosomske ali dedne bolezni je potrebna otroška genetika. Obiščite zdravnika, če bi otrok kršil psihorette ali fizični razvoj, obstajajo dokazi o prirojenih pregledih ali avtističnih motnjah. Cilj posvetovanja z genetiko je opredeliti malformacije in bolezni, pa tudi preprečevanje dednih bolezni.

Razlogi za zdravljenje genetike so prav tako:

Neplodnost Primarna in primarna ne nositi nosečnosti.
Piše ali rojstvo mrtvega ploda.
Če ima družinska zgodovina dedne ali spremenjene prirojene bolezni.
Pri sklepanju zakonske zveze med bližnjimi sorodniki.
Načrtovanje ICSI in ECO Postopek.
Potek nosečnosti s tveganjem kromosomske patologije.
Na podlagi rezultatov ultrazvoka, verjetnost prirojenih malformacij.
Če je na tečaj nosečnosti vplival negativni dejavniki, sprejem zdravilaOrvi in \u200b\u200bstrokovno škodljivost.

Kateri organi so v kompetenci genetičnega zdravnika

Genetski ne obravnava posameznih organov, ampak določa naravo genske bolezni.

Kakšne bolezni pregleda genski zdravnik

Genetski se ukvarja s takšnimi boleznimi:

Adrenitalni sindrom, medicinski genetiki Aksiomi.
Bolezni z avtosomalnimi prevladujočimi in samodejnimi recesivnimi vrstami dediščine.
Bolezni z X-Stickaded prevladujočim tipom dedovanja.
Genetika človeka, klinične in medicinske.
Genetska klasifikacija dednih bolezni.
Genomika patogenih bakterij in virusov, kot tudi Eugene.
Pomen genetike za medicino, klinično diagnozo dednih bolezni.
Mikrocitogenetski sindrom.
Miodastrophy Duzhenna Becker.
Dystrofija miotonske (distrofije Motonije, Steinerjeve bolezni).
Mitohondrijska dednost, fibroza, mutacije.
Dedno nagnjenost k alkoholizmu.
Dednost, nevrofibrumatografija 1. vrste.
Značilnosti klinike dedne patologije, družinska hiperholesterolemija.
Wolf Hirshhorns Sindrom, Down (Trisomy 21), Domomia na Y-Kromosomu.
CINEFELTER sindrom, mačji krik, Martha, Patau (Trisomia 13).
TRIPRO-X (47, XXX) sindrom.
Sindrom duševna zaostalost z krhkom x-kromosom.
Sindrom delne trisomeje za kratek ramenski kromosom 9.
SheremeSevsky-Turner sindrom, Edwards (Trisomia 18), Elessa-Danlo.
Zbiranje rodovnika, Trisomija 8.
Dejavniki povečanega tveganja rojstva otrok s kromosomskimi boleznimi.
Farmakogenetski, fenilketonurija.

Laboratorijski testi in diagnostika, ki lahko predpisuje genetski zdravnik

Genetika v študiji Uporabite kompleksne diagnostične metode, vključno z:

Genealoška metoda, namenjena zbiranju informacij o boleznih sorodnikov vsaj 3 generacije.
Testiranje HLA ali raziskave genske združljivosti. Metoda je priporočljiva za nosečnost v zakonce.
Premium študija genetskih odstopanj zarodkov, pridobljenih z ECO.
Kombinirani neinvazivni pregledi serumskih označevalcev fetusa in žensk. Metoda vam omogoča, da prepoznate kromosomske patologije na dnu otroka.
Za akutna potreba Uporabljajo se invazivne metode fetalne diagnostike. Material Folcent Genety se pridobi z biopsijo Chorion, Amniocense ali Cordo-Beogese.
Ultrazvočni postopek Omogoča videnje napak in anomalij za razvoj ploda. Pri vstopu otroka se izvede trikrat.
Pregled biokemije izvajajo vse nosečnice. Metoda odpravlja kromosomske anomalije (sindrom Pataaa, dol, eds itd.).
Pregled novorojenčkov se izvaja za odkrivanje galaktozemije, fibroze, fenilketonurija, hipotiroidizma prirojene in androgenitalnega sindroma. Če se ugotovijo bolezni, se postopek ponovi, da potrdi, in ustrezno zdravljenje je dodeljena.

Genetski je tudi sposoben vzpostaviti materinstvo in očetovstvo, pa tudi odnos biološkega.

Kaj se zgodi na recepciji v genetiki

Genetika posvetovanja je sestavljena iz več faz:

Diagnoza je določena. Dedna patologija zahteva različne raziskovalne metode za potrditev ali zavrnitev bolezni (imunološke, biokemične, rodoslovne, citogenetske itd.). Včasih je potrebna podrobnejša študija sorodnikov bolnika.
Genetika pojasnjuje naravo ugotovljene bolezni. Napoved temelji na opredelitvi vrste dedovanja (kromosomska, monogena, multi-manufold).
Pisno se izdajo bolnikom z navedbo zdravstvene napovedi za potomce v vsakem posameznem primeru. Zdravnik obvešča starše o videzu bolnika.
Odločitev o rojstvu otroka sprejme zakonca, vendar se zavedajo genetske o nastanku otroka, ob upoštevanju resnosti bolezni in trajanja njegovega življenja, kot tudi za tveganja za otroka in starše.

Ugoden čas za zamismenjevanje potomcev je konec poletja in začetek jeseni. To bi moralo biti bolj hoja, za uporabo izdelkov, obogatenih z vitamini, makro- in mikroelements, izogibanje virusnim okužbam.

Za rojstvo zdravega potomstva je treba upoštevati, da je najbolj ugodna starost od 18 do 35 let. Če ženska po 35 letih starosti rodi, je priporočljivo, da se preuči študijo iz genetike.

Obdobje za sestanek in posvetovanje z genetskim genetskim časom je čas pred načrtovanjem nosečnosti in sklenitvijo zakonske zveze v primeru družinskih parov z bližnjimi sorodniki. Če je ženska že noseča, je genetska ponujena za izvajanje prenatalnih testov in bo pomagala sprejeti odločitev o rojstvu otrokom ali ne posamezno.

Nasvet genetike shranjenih več tisoč parov visoko tveganje Rojstvo otrok, ki so presenečeni s storitvami za razvoj različne oblike bolezni.

Genetika je znanost o zakonodaji dednosti in variabilnosti. Danes, genetika igra eno najpomembnejših vlog ne samo v medicini, ampak tudi kmetijstvo.

Kdo je genetik?

Genetski je zdravnik, ki se ukvarja z diagnozo, zdravljenje in preprečevanje patoloških procesov, ki jih povzroča dedna predispozicija. Najpogosteje ljudje iščejo nasvete o genetiki na stopnji načrtovanja otroka ali če je oseba sumljiva na dedno bolezen.

V primeru, da je par krvavitev in načrti ali že potisnjen otrok, posvetovanje in opazovanje genetike je preprosto obvezno.

Kaj je vključeno v kompetenco genetike?

Vse bolezni, ki so lahko posledica dedne predispozicije ali so posledica povezave med bližnjimi sorodniki, so predmet kompetenc genetike.

Poleg tega lahko genetski izračun tveganje za razvoj določene bolezni od otroka, pod pogojem, da je prevoznik starši ali eden od njih. V tem primeru je zdravnik nujno pogovor s svojimi starši, ki pojasnjuje vse dejavnike, tveganja in razvoj patološkega procesa v prihodnosti.

Opozoriti je treba, da genetski zdravnik ne obravnava nobenega organa. Strokovnjak dela na identifikaciji bolezni kot celote, kot za celotno telo.

Kakšne bolezni zdravi genetiko?

Na področju kompetenc tega strokovnjaka leži veliko število patoloških procesov. Nekateri od njih so zelo redki. Najpogostejše je mogoče pripisati naslednjih agencijah:

patologije, ki imajo prevladujočo, recesivno x-vezano vrsto dediščine;
genomika;
sindromi različnih vrst (, razkošen, mačji krik);
duševna zaostalost;
predispozicija otroka genetsko z alkoholizmom, porabo narkotičnih zdravil, nikotina;
mutacije različnih vrst.

Poleg tega lahko genetski zdravnik naredi rodovnik in izračuna tveganje za razvoj kakršne koli genetske bolezni od otroka na stopnji spočetja.

Kdaj naj se obrnete na genetiko?

Posvetovanje tega strokovnjaka je obvezno v fazi načrtovanja otroka, če obstajajo primeri težkih dednih patologij. Zlasti je treba posvetiti pozornost na to, če se je otrok že rodil v družini, z vsemi genetska bolezen ali s patologijo neznane etiologije.

Vendar je treba opozoriti, da nasvet genetike ne bo odveč, tudi če ni vidnih razlogov za zaskrbljenost. S pomočjo sodobnih diagnostičnih metod se lahko resna patologija razkrije že na stopnji prvega trimesečja nosečnosti. Kampanja za genetiko je obvezna, če je bil ugoden ultrazvok pri razvoju ploda.

Upoštevati je treba dejstvo, da se diagnoza strokovnjaka ne more vedno obravnavati kot stavek. Veliko patoloških procesov, tudi s dedno predispozicijo, se lahko popravi ali zmanjša na minimum.

Tudi genetiko je treba uporabiti, če so takšni dejavniki pošteni:

Ženska se rodi le mrtvi otroci ali nosečnosti s spontanim splavom;
v poročenem par, kjer je ženska 35 let in več;
oseba, ki ima težnjo do genetskih bolezni in načrtuje otroka;
ljudje, ki imajo s starostjo patološko poslabšanje duševne dejavnosti;
pari, ki so sorodniki krvi.

Načelo diplomske genetike

Delo zdravnika z bolniki se začne s pojasnitvijo družine Anamnesis. Da bi odpravili etiološke dejavnike druge oblike, pacient prvotno opravi pregled nekaterih strokovnjakov.

Šele po genetiku bo imela rezultate ankete in popolno družinsko zgodovino, je dodeljen diagnostični program.

Metode genetskih študij

V svojem delu specialist uporablja takšne diagnostične metode:

pregled genetskega tipa;
DNA diagnostika;
Študijski kromosomi;
karyotype.

Če govorimo o patologiji fetusa, so imenovani dodatne raziskovalne metode:

material biopsije iz maternice;
biokemični marker matere;

Kot je za invazivne metode, se ti predpisujejo le v najbolj skrajnih primerih. To je posledica dejstva, da lahko takšni instrumentalni preskusi vplivajo na zdravje otroka.

Pravočasna kroženje para za ta specialist lahko pomaga preprečiti razvoj težke patologije od otroka v zgodnji fazi razvoj ploda. Pravilno načrtovanje otrok omogoča, če ne izključujete, potem zmanjšuje tveganje težkih bolezni in zapletov. Slednji se ne nanaša samo na sam otrok, ampak tudi njegove mame. Opozoriti je treba, da v tem primeru ne gre samo za fizično zdravje Otroci in starši, pa tudi o psihološkem.

Vodja laboratorija za funkcionalno genomiko medicinskega genetskega znanstvenega znanstvenega centra, Mihail Skoblov, opisal, kaj študije na področju medicinske genetike bodo privedle do področja medicinske genetike in zakaj je prva "urejena" oseba verjetno rojena Kitajska.

Začel bom z dejstvom, da vam bom kmalu povedal. Že več kot deset let delam v medicinskem in genskem znanstvenem centru, ki se ukvarja s človeškimi genetskimi boleznimi - kako so urejeni, kakšni so njihovi vzroki - in razvija različne pristope za njihovo diagnosticiranje in zdravljenje. Delam tudi na moskovskem inštitutu za fiziko in tehnologijo, kjer so bili ustvarjeni dobri pogoji za znanost. V MIPT, sem predvsem zainteresiran za študente - nadarjeni fantje, ki zdaj lahko zdaj postanejo udeleženci v znanstvenem procesu, zlasti, da pomagajo pri ravnanju z ogromno količino podatkov, ki se še naprej kopičijo na področju biologije in medicinske genetike.

In kaj je - medicinska genetika? Ena od preprostih razlag: to je znanost, ki je pojasnjena z vlogo genov v pojavu človeških patologij. Kot veste iz šolskega leta, je bila celotna genetika od Mendel (Gregor Johann Mendel - Avstrijski botanist, Monk-Augustin, ustanovitelj dednosti. - R.enote.); Torej, enake klasične zakone dedovanja, so predpisali, laži in v središču sodobne medicinske genetike.

Začnimo z dednimi boleznimi. Povedal vam bom, kako so bili našli, kot je opisano, kako so študirali. Na splošno je to precej težko vprašanje. Genetska bolezen stroja za dolgo časa Ni uspel. To ni preprosta naloga. Toda glavni temelj v medicinski genetiki je razumeti dediščino bolezni. In podlaga za to je tako imenovana družina pedigree bolnika.

Kvadrate v takih "rodovih" so vedno označeni moški obrazi, krogi - ženska ženska. Tukaj jih oblikujejo otroci, ki lahko tudi dajejo potomci, in tako naprej. In tukaj v neki generaciji obstaja en bolni član družine, in jasno je, da njegova bolezen lahko nekako podeduje. In potem se pojavi enaka genetska komponenta, ki jo je mogoče izvleči, barva, medicinska genetika lahko že začne delati z njim.

Prvo disekcijo genetske komponente se je zgodilo relativno pred kratkim - leta 1966. Takšen znanstvenik Victor Almon Mckyusik, ki je ustvaril katalog avtosomalnega prevladujočega, avtosomno-recesivnega in X-sklopke fenotipe (to je, kako ljudje izgledajo kot bolezni, ki se pojavljajo v njih). Od takrat se ves svet ukvarja z raziskavami in zbiranjem informacij o tem, kako genetske bolezni izgledajo, kot da so urejene. Do danes so zelo opisane - več kot osem tisoč. Obstaja spletna baza podatkov Omim. (Na spletu. Mendel. Dediščino v. Človek), v kateri je vsak znanstvenik, če je preživel kompetenco, lahko zapusti evidenco, s čimer je znanost.

Nekatere bolezni so znane zelo dobro - poznamo njihove molekularne baze in razumemo, kaj se zgodijo. Za nekatere poglede še vedno ni dovolj informacij. In o nekaterih boleznih se domneva, da so lahko genetski. Toda to je najpomembnejša osnova za medicinsko genetiko: Imamo opise bolezni, ki so bile narejene do sedaj, zdaj pa lahko raziščete.

Na splošno, monogene bolezni - to je, ko okvare v nekaterih genih vodi do bolezni - manifest v zgodnjih otroštvo. Večina jih je skoraj 90% - diagnosticirano v otroštvu. Manj kot 10% se manifestira po puberteti in le 1% ob koncu reproduktivnega obdobja. Logika je razumljiva: če se pojavi nekaj razčlenitev v genskem materialu, preneha delovati nekakšno protein, nato pa so praviloma manifestacije te razčlenitve vidne iz prvih dni življenja, in zelo pogosto celo intrauterine. Ampak, če so vse vse bolezni zasvojene, nato - v primeru monogenih bolezni, ko se lomljenje v enem genu vodi do ene bolezni, je pogostost njihovih manifestacij 0,36%. Rekel bom drugače: od tisoč ljudi le štiri grozi, da so lastniki genetske bolezni. Toda vse te bolezni se raziskujejo na najbolj podrobnejši način. Kakšna je ta bolezen? V Rusiji so najpogostejši:

Za fibrozo: En bolnik najdemo za osem tisoč ljudi. Za Phenylketonuria: ena za deset tisoč. To je najpogostejša bolezen - prav tako je redka. Toda skupaj imamo precej veliko število.

Vsak od nas ima dva sklopa kromosomov: nekateri so prišli od očeta, drugi iz mame. V primeru avtosomalne-recesivne bolezni lahko vsak od staršev nosi genski razčlenitev v enem kromosomu - ena razčlenitev v mami, drugi v Očetu. V skladu s tem, ko se rodijo otroci, se rodijo tri možnosti: bolni otrok, ki razbije dve kopiji genov, rojeni sta dve otroci, vsakdo pa ima eno razčlenitev, ali otrok, ki nima zlomljene kopije gena. To je v primeru avtosomule-recesivne bolezni, ima lahko samo en otrok oba kopije zlomljenih genov, kar ima za posledico bolezen. Verjetno je, da je v povprečju v prebivalstvu vsak od nas lahko nosilec osmih ali celo deset mutantnih alelov (to je, različne oblike isti gen). To je, lahko (Bog prepove, seveda) Spoznajte partnerja, ki bo imel razčlenitev v istem genu, kar bo privedlo do dejstva, da se bodo otroci rodili v tej distribuciji. Avtosomna recesivna vrsta dediščine najdemo skoraj polovico vseh genetskih človeških bolezni.

Druga možnost je avtosomusna prevladujoča vrsta dediščine. Tukaj je slika še lažja: dovolj razpada samo v eni kopiji gena, in bolezen se pojavi. Torej, če imamo enega pacienta staršev, bo ta bolezen jasno podedovana s 50-odstotno verjetnostjo njegovih otrok. Zakaj je tukaj ena dediščina in obstaja še ena? No, to so urejeni geni. Včasih je gen tako pomemben, da njegova pomanjkljivost vodi do dejstva, da se bolezen pojavi. To se zgodi, da so otroci ali starši sami polovico kopij genov normalno, pol z mutacijo, vendar kompenzacijski mehanizem deluje, ki pomaga pri spopadanju s tem, in bolezen se ne razvija.

Kje so ti najbolj zlomljeni geni vzeti iz teh zelo mutacij? Jasno je, da imamo DNK v svojih celicah, DNK pa je zelo velika. Tri milijarde nukleotidov! V skladu s tem, ko so celice razdeljene, ne glede na to, kako je postopek delitve, se pojavijo napake. Kljub dejstvu, da v naših celicah obstajajo mehanizmi, ki želijo zagotoviti, da ni napak, in celo povrne napačne zamenjave, je še vedno del mutacij nastane in je podedovana. In že dolgo časa ni bilo jasno: kako pogosto se to zgodi, kako je vse urejeno? In šele pred kratkim - dobesedno v zadnjih nekaj letih - obstaja več močnih znanstvenih del. Genomi zdravih in bolnih ljudi so v celoti zaporedno, da bi lahko ovrednotili, kako se pojavijo nove mutacije o prvi generaciji in drugem, in se je v povprečju izkazalo, da otroci podedujejo približno štirideset novih sprememb. To je v genomu očeta teh sprememb, vendar se pojavljajo v otroku. In, najbolj zanimivo, v enakih delih je prikazano: Starejši Oče, večja je razčlenitev v njeni DNK. Za ženske, to, mimogrede, se ne uporablja. V povprečju se otrok prenese na deset dvajset zamenjav na otroka, vendar to število ni odvisno od starosti matere. Ponovno ponavljam. Pomen je, da če bomo vzeli dva absolutno zdrave ljudi, in bodo imeli otroka, potem bo otrok imel približno štirideset zamenjavo od očeta in dvajset novih zamenjav od mame, to je približno šestdeset zamenjav v genomu, da starši nimajo. Jasno je, da je lahko te šestdeset sprememb na katerem koli mestu. Lahko so v nekaterih pomembnih genih in so lahko v genih, ki sploh ne ustvarjajo smisla. Toda verjetnost, da lahko te spremembe še vedno poškodujejo nekaj gena in bo bolezen avtosomno-recesivnega tipa ali avtosomalnega prevladujočega, je vedno. In s tem ne moremo storiti ničesar - zato je narava urejena. In še vedno je lepa hkrati. Predstavljajte si: tri milijarde nukleotidov, ki se podvojijo, ko razdelijo celico, in to je precej zapleten, velik proces, in le štirideset napak se lahko pojavi hkrati. Te bolezni so bile vedno, obstajajo in se ne bodo znebili človeštva od njih. Toda kaj je najpomembnejša stvar - in to je tisto, kar medicinska genetika se ukvarja s tem, kar je namenjeno, zdaj imamo DNA diagnostike.

Zakaj diagnosticirati genetske bolezni? Najprej, da bi oseba razumela svojo usodo. Ko je oseba bolna, znanje in samostopanje narave te bolezni - kako je urejeno, zakaj je nastala - psihološko olajša življenje. Druga in pogosto najpomembnejša točka: DNA diagnostika je potrebna za uporabo znanja, ljudje bi lahko načrtovali rojstvo zdravih otrok. In zdaj bom povedal, kako je urejen.

Številne genetske bolezni in razlogi, zaradi katerih se pojavijo, preveč. Prva študija teh razlogov je bila zelo preprosta: vse, kar bi znanstveniki lahko naredili pred 50-60 leti, da bi pogledali mikroskop in videli, kako urejeni človeški kromosomi. Danes vemo, da ima oseba 23 parov kromosomov. Vse nastajajo anomalije v zvezi s to normo, znanstveniki registrirajo in so opisane, in so povezane z nekaterimi genetskimi boleznimi. Tukaj je slika, v kateri je enostavno razumeti, če skrbno vidite, kaj je narobe v njem.

Enostavno je videti, da ima 21. kromosom tri kopije namesto dveh. Ne opazite ga v mikroskopu, tudi študent je težko. Jasno je, da je tako nepravilno povečanje kopij kromosomov - kot tudi nasprotno, zmanjšanje - vodi do bolezni. Isto, če ima kromosom nekaj prekomerne dolžine ali postane krajši. In s tem kromosomske bolezni. Predstavljajo zelo veliko skupino - približno 1% novorojenčkov ima takšne patologije (in približno 2% otrok se rodi kromosomske patologije. Ženske, starejše od 35 let; Seveda je biologija tako urejena - s starostjo, nekateri postopki začnejo delati slabše, vključno z embrionalnim razvojem in še veliko več). Na splošno je urejena statistika kromosomalnih anomalij na zelo zanimiv način. Za 10 tisoč nosečnosti, ki jih je mogoče statistično analizirati, imamo približno 9 tisoč z običajnimi kromosomi in približno 800 primerov s patologijami. Med temi 800 - to je, kako je narava že urejena - le 50 primerov vodi do dejstva, da se otroci rodijo, ki so na voljo nekaterim nenormalnim stvarem. Preostali del nosečnosti, praviloma, se zamrzne, ne razvijajo in se končajo s spontanimi spontami. Po eni strani je to dobro. Narava razume, da bi moral obstajati običajen niz kromosomov, in če je nekaj narobe - kromosomi, je postane več, manj, nekateri pomembni fragmenti so izgubljeni, procesi, ki se nosečnost se sprožijo na celični ravni. Po drugi strani pa se v nekaterih primerih nosečnost nadaljuje, ne glede na to. Eden od najbolj znanih primerov je trisomija 21. kromosoma, ki vodi do sindroma dol.

Seveda, danes obstajajo različni načini, kako se izogniti. Metoda mikroskopskega spremljanja za količino in kakovost kromosomov, ki že zelo dolgo časa in zelo uspešna, tiho premakne sodobnejšo in občutljivo metodo, ki se imenuje "Analiza Micromatrix".

Popolnoma obljubljam, saj deluje: bolnikova DNA in nadzorna DNA, ki bodo pripravljeni, bodo pripravljeni, fluorescentno in na posebnih matrikah so hibridizirani, zato vidimo kromosom in vidimo fluorescentni signal, ki prihaja iz različnih fragmentov bolnikova DNA. V nekaterih primerih se signal poveča, kar pomeni, da na tem mestu obstajajo kopije genov, v nekaterih, nasprotno, izgine, kar pomeni, da je bila nekakšna zapleta v genu, vendar je izginila. To je v enem primeru podvajanje, v drugem izbrisu. Analiza Micromatrix je zelo občutljiva, s pomočjo pa se lahko pojavijo dogodki, ki se pojavljajo z izjemno visoko natančnostjo.

Vendar pa je glavna diagnostična metoda še vedno zaporedja DNK. Leta 1980 je izumil s čudovitim znanstvenikom Frederic Sengerjem, ki je izumil, kako določiti zelo nukleotide, od katerih je naša DNA. Do danes je ta vrsta analize dana na tok, saj je skoraj v vseh diagnostičnih laboratorijih DNK na svetu. To se izvede zelo hitro, učinkovito, s pomočjo njega lahko raziskujete posamezne dele genov. Grobo gledano, to je glavni stroj medicinske genetike. Iskanje genskih mutacij s pomočjo sekvencije DNA je zelo preprosto: dobimo kromatogram na izhodu, kjer je nekaj posebnega pisma za vsako brizganje signala. Ko zaporedja DNK bolnika, lahko ugotovimo, da je v zdravi osebi na enem mestu črke T in bolnik na istem mestu je črka G. Iskanje mutacij v nekaterih posebnih genih - naloga je preprosta. Glavna stvar je razumeti, kje izgledajo te mutacije.

Naslednji korak razvoja DNA Diagnostics je masovno vzporedno zaporedje. Izmišljeno, tako zmogljivi stroji, ki lahko v skladu z vašim genom in takoj, to je vse vse kromosome, vse-vse gene za eno analizo, bodo analizirani in dešifrirani. Ta tehnologija se je pojavila relativno pred kratkim in dolgo časa ni bila dovolj kakovostna. Danes so vse napake odpravljene in masna vzporedna sekvenca je ena najbolj natančnih in dostopnih večini analiz ljudi. Naredite, da lahko vsi - stane približno 30 tisoč rubljev. Zdaj avtomobili za sekvenciranje izgledajo takole:

Toda najbolj zanimiva stvar je, da bodo pričakovali (in to pravilni) znanstveniki, bodo ekstrudirani v bližnji prihodnosti, zelo majhni, zelo kompaktni mini-sekvencianerji, ki bodo povezani z USB.-port. Do danes se ta tehnologija testira - medtem ko, vendar pa veliko napak - vendar se pričakuje, da bo taka naprava stala le približno $ 200 in bo videti nekaj takega:

Do neke mere je zelo dobro, vendar hkrati slabo. Pojav takšnih tehnologij, ki so sposobni takšnih analiz, je privedla do dejstva, da je v razvitih državah - zlasti v Angliji in na Nizozemskem - proračunske bolnišnice, ki so bile potrebne za vse, ki pridejo do njih. Poleg tega ni pomembno, ima človeka genetskih bolezni ali ne: takoj, ko se je prijavil za sprejem k zdravniku, takoj naredi zaporedje genoma. Uveden je bil leta 2011 - to je relativno pred kratkim in zdaj klinike, ki prakticirajo takšen pristop, postaja vse več. In vse bi bilo v redu in super, vendar zdravnik prejme različne kljune - A, T, R, C, ki lahko sledijo drug drugemu, v drugem naročilu, in število teh kljunov v vsakem od nas je približno tri milijarde kosov.

Najtežja naloga tega pristopa (zaporedje genoma in njena naknadna analiza) je dešifrirati pomen tega zaporedja, interpretirati, razumeti, kje obstajajo mutacije, ki povzročajo bolezni ali nagnjenost k njim, in kjer niso. Takoj, ko se bodo ljudje naučili razumeti to dekodiranje, "prebrati" to opombo, tako da bo takoj naslednja faza razvoja medicinske genetike takoj začela. Toda, ko se to ni zgodilo, je malo verjetno, da bo koristno, če bodo mini-sekvencerji, da bodo govorili, bodo vstopili na naše domove.

Zavedanje tega problema se je začelo s tema dvema čudovitima ljudstvoma. V letu 2007 so šli vzporedno in skoraj istočasno - dva dela, v katerih so bili pretvorjeni osebni genomi Craig Venter in James Watson (da, tisti, ki je odprl dvostopenjsko strukturo DNA, resnično velik znanstvenik; kot znak, da On je tako veliko za znanost, je bil predstavljen tukaj tako darilo). Na splošno sta dve ta dela prišla na zaporedju posameznih genomov osebe, v kateri so znanstveniki poskušali prisiliti pomen tega zaporedja, in niso uspeli. Ker pri analiziranju so bili geni našli odgovorni za določen fenotip (barva oči, barva las) ali odgovorna za pojav nekaterih bolezni, vendar ni bilo na dejstvu manifestacij. Ali pa so nasprotno, odveznik in Watson bolezni in različne fiziološke razmere, vendar nič v "Opomba" jih ni navedla. Bilo je brezno. Zdi se, da pozna pisma - A, T, R, C, vendar ne vedo, kako razlagati njihov pomen. To je še vedno brezno. Zakaj? Ker je človeški genom zelo velik, in če skličemo DNK katerega koli od nas, potem bomo dobili približno tri milijone nekaterih posameznih razlik, ki nas bodo razlikovale drug od drugega. Ker je bilo naenkrat opravljeno z odgradnjo, Watsonom in drugimi neznanimi ljudmi: Ko so bili upoštevani, se je izkazalo, da je 3,2 milijona nukleotidov razlikovalo Watson iz vseh drugih. In ugotoviti, ali so ti trije milijoni pomembni in kakšne so značilnosti pomembnejše od drugih, medtem ko je zelo zelo težko. Tudi če ne vzamete celotnega genoma, ne celotno dolgo zaporedje DNK, ampak upoštevati le pomembna področja, na katerih so geni vsebovani, iz katerih se oblikujejo beljakovine, ki opravljajo nekaj funkcij. Takšna mesta v genom približno en odstotek. Skupaj v vseh, ki vsebujejo od 30 do 70 tisoč genomskih razlik. In da ugotovimo, kateri protein vpliva na delo, in ki ne vplivajo, z vidika medicinske genetike, doslej je doslej zelo težka naloga. Delo tiho se premika, in spet je pristop pri tem, ki je bil odkrit na samem začetku medicinske genetike, je analiza rodovnika. Ko ni treba primerjati DNK te posamezne osebe z DNK drugih ljudi, in lahko primerjate z DNK sorodnikov, to je genetsko zaprite posameznike. Tukaj je DNA zdravega brata, vendar je bolnik tisto, kar je razlika med njimi? V tem primeru poiščite vzrok bolezni, ki postane veliko lažje.

Podobna dela je danes najuspešnejša. In tukaj je eden izmed njih: fant je bil bolan od Neurcathije, so sklicali genom staršev in gensko gen in razlika, ki je starš, z dejstvom, da so našli v otroku, so našli mutacijo v genu SLC26A3.In postala je jasna, kjer je bila iz te bolezni, tudi nekatere načine, ki so mu bile na voljo.

Danes je nedvomno 99% genetskih bolezni. Nikakor ne moremo pomagati ljudem. Dejstvo, da medicinska genetika daje le opozorilo o boleznih. Tukaj sem naredil tako dobro znano Charade - "zdravljenje, da je nemogoče opozoriti", zdaj pa bomo rekli vse, kar je pod naslovom, ki bo prišel iz značaja, če je vejica postavila po drugi besedi. To pomeni, da je nemogoče "zdravljenje, da je nemogoče opozoriti." In kako se opozarjate? Prvi način: DNA diagnostika mutacijskih vozičkov. Tu je zanimiv primer, ki opisuje, kako učinkovito je ta metoda pravilna. Takšna genetska bolezen SAKSA - zelo težka, zelo redka. Pri starosti približno šest mesecev se otroci pojavijo v duševnem in fizičnem razvoju, viziji, sluh, sposobnost požiranja, se postopoma izgubijo, otrok umre v starosti približno štiri leta. Znano je, da je mutacija, ki povzroča to bolezen, v genu Hexa.Gre za avtosomsko-recesivno vrsto dediščine, to je, da imajo oba starša zlomljeno kopijo gena in otrok podedujeta obe okvari. Torej je naš obstoj urejen, da se v nekaterih državah, ki živijo narazen in zaprte, se ta vrsta bolezni pojavi zelo pogosto. Na splošno je v primeru Teia Saksa Izrael. In še posebej Judje-ashkenazy. En bolni otrok za tri tisoč novorojenčkov. Bolezen je huda, Izrael pa je država, ki skrbi za zdravje naroda. Ker je bila na državni ravni uvedena obvezna testiranje za prevoz mutacij v genu. Hexa.In le nekaj let v Izraelu se je na veliko več sto tisoč rodil le en bolni otrok. Podobna zgodba je bila na Finskem, ki je v zadnjih 300 letih obnašala zelo narazen, brez sodelovanja s svetom, in to je privedlo do dejstva, da se je posamezne genetske bolezni Finna začele srečati zelo pogosto. Uvedli so tudi program presejanja za prevoz več bolezni naenkrat - in za povsem kratkoročno Dejansko so bili dejansko izločeni.

Pred nekaj leti, v Rusiji, so uvedli tudi program, imenovan "Neonatalni pregled". To je, takoj ko se otrok rodi, takoj vzame več krvnih kapljic in izvede DNA diagnostiko za najpogostejše genetske bolezni v naši državi: adrenedogenitalni sindrom, galaktozemijo, prirojeni hipotiroidizem, fibroza, fenilketonurija. To je vse, da v zgodnjih fazah razumeti, kako pomagati osebi, da bi povečali patogeni učinek, ne dajte ga za razvoj.

Naslednja diagnostična možnost je prednalna diagnostika. V zgodnjem obdobju nosečnosti, skrbno, ne da bi škodljivih niti plod niti notranjih organov matere, vzemite nekaj delov Chorion, to je fetalne lupine, za katere bočetski otrok naredi genetsko analizo, da bi razumel, ali nosi vse Razčlenitev v njegovih genih. Če se izkaže, da so razčlenitve prisotne, je mati podeljena izbira: prekinitev nosečnosti ali nadaljevanje. Zelo pomembno je - ponujena je izbira. Tako je dogovorjeno genetsko svetovanje: Ni stroga pravila, oseba sam odloča, kako obstajati z njo.

Zaradi videza močnih sekvenc zdaj ni invazivna predporokalna diagnostika. Deluje zelo zanimivo. V zgodnjem obdobju nosečnosti - na primer, za obdobje desetih tednov - mama vzame kri iz Dunaja. Znano je, da med razvojem ploda, nekatere od celic umrejo, DNK jih bo raztrgala in pade v pretok krvi matere. In če vzamete kri iz moje matere in izkoristite močno sekvenco, potem s pomočjo posebnih algoritmov, ki jih lahko prepoznate, katero matično ploščo DNA, in kaj fetus, in poglej, če obstajajo nekatere zamenjave v genomu fetrement, mutacije. In če obstajajo mutacije, potem je mati ponovno izbrana.

Krona vseh genetičnih del je danes tako imenovana preiimlantacijska genetska diagnoza. Pojavila se je pred kratkim, je najtežja, najbolj zamudna in najdražja. diagnostična metodaVendar vam omogoča, da dobite zdravo sto odstotkov otroka v veliki večini primerov. Takoj rezervirajte, tako da je taka diagnoza potrebna le v primerih, ko poročeni par pride v laboratorij in pravi: tukaj imamo prvi otrok, rojen s tako genetsko boleznijo, vendar želimo, da je naslednji, da je zdrav. Genetika izvaja analizo celotne družinske zgodovine, gen je odložen z določeno mutacijo in razume, kaj morate storiti, da ta mutacija nima te mutacije. Kako se to zgodi? Ženska povzroča supervite, kot je posledica tega, da nekaj število jajc prejmejo. Po tem, v laboratorijskih pogojih, se izvede ekstrakorporporalno gnojenje. Nekaj \u200b\u200bdni kasneje, iz oplojenih jajc brez poškodb za prihodnji zarodek, se vzame ena celica, v skladu s katero se izvede genetska diagnoza. In če je mogoče dobiti informacije, da je to oplojeno jajce na fazi blastomer ne vsebuje nobenih mutacij, potem je to jajce teta, ki jo mama sedi, ki bo dala popolnoma zdravo potomstvo v devetih mesecih.

Medicinska genetika je razvila veliko različnih pristopov za ustvarjanje pogojev, v katerih se je mogoče izogniti nastanku genetskih bolezni, vendar seveda v primeru novih mutacij, ki vodijo do nastanka dednih bolezni, ne moremo predvideti ničesar. Posledično se rodijo bolni otroci. In razumevanje, da jih je treba obravnavati (ko se ne morejo opozoriti) - to je zelo nujna naloga. In znanost se premika in na tej strani. Glavni problem je, da govorimo o osem tisoč bolezni. Razvijte univerzalni pristop, ki bi omogočil vse, kar bi v vsakem primeru zdravil vse, je to nemogoče celo povsem teoretično. Zato, za vsak primer, genetika izumijo posamezne rešitve, individualne tehnologije.

Tukaj je diagram, na katerem so podane različne terapevtske strategije, ki se uporabljajo za poskuse zdravljenja genetskih presnovnih bolezni. To je razvidno, da v nekaterih primerih se operacija uporablja, v nekaterih tkivih transplantacijo ali presaditev kostnega mozga. En odstotek zavzema gensko terapijo pri izvajanju zdrave kopije gena. V nekaterih primerih poskusite omejiti bolezen s prehrano ali vnosom drog. Na splošno, veliko pristopov.

Kar zadeva prehrano, v nekaterih primerih skoraj popolnoma izloči bolezen. Dve široko znani bolezni - galaktozhemija in fenilketonurija. Prvi je kršitev izmenjevanja ogljikovih hidratov, ko encim, ki absorbira mlečni sladkor, mutira, preneha razdeliti. Toda ko se otrok rodi, je razumljivo, jede izključno z materinim mlekom. In v tem primeru, neuspeh pri mleku tiho vodi do dejstva, da se različne patologije začenjajo razviti - zlasti gastrointestinalne težave, jetrna ciroza, katarakte. Vse to se dogaja dobesedno v prvih tednih in na žalost pogosto pripelje do usodnega izida. Medtem se lahko izvede samo z odstranitvijo mleka iz prehrane otroka, da se ta prirojena genetska bolezen ne bo pojavila. Enako s fenilketonurijo je bolezen, ki je vključena v prenatalni pregled v Rusiji. Encim, odgovoren za presnovo aminokislinske fenilalanine, mutiranja, preneha delovati. Ampak, če odstranite izdelke iz hrane, ki vsebujejo to največ fenilalanin (vključno z nekaterimi orehi, gobami, nekateri mlečni izdelki), otrok bo razvil zdravo. Vendar pa so takšne zgodbe o prehrani precej malo, da računajo na prste. Znanstveniki poskušajo za vsakega bolnika, da izbere hrano, da nekako olajša njen obstoj. Toda vse bolezni so drugačne, mutacije pa ne vodijo vedno do dejstva, da se je gen zlomil in ne deluje več. Včasih je funkcija proteina delno zlomljena in ne deluje tako učinkovito, zato je nekaj dovolj nekoliko nadomestilo - in učinek je pomemben.

Verjetno je, da je na Kitajskem, ki bo izdelan - če ni jezen, ki je tudi razpravljal, "Urejeno" človek.

Na splošno se metode zdravljenja dednih bolezni lahko razdelimo na dve skupini. Prvi je posledica nizkih molekulskih masnih spojin, ko lahko poberete nekaj tablet, ki kompenzira obstoječe okvare. Kljub dejstvu, da smo vsi navajeni piti tablete, v primeru dednih bolezni, je zelo redko deluje. Toda dejstvo, da bi moralo biti povsem teoretično delo - in v primeru genetskih razčlenitev, je najprej uporaba različnih molekularnih metod, kjer se vsa medicinska genetika zdaj premika. Najzanimivejša stvar je, da je za uporabo vseh teh pristopov celotno arzenalno različne možnosti. Obstajajo metode, ki vam omogočajo, da aktivirate delo nekaterih posebnih genov: Gen ne deluje, in lahko naredimo, da se aktivno zasluži v tej celici. Ali pa nasprotno, mutant gen deluje, proizvaja toksične izdelke, vendar obstajajo pristopi, ki lahko svoje delo zatreti selektivno, da se zagotovi, da je od celotnega genskega razdelilnika za delo.

Najnovejša in zanimiva stvar se je rodila v genetiki dobesedno pred petimi leti, ureja mutantsko kopijo gena. Pristopi, ki vam omogočajo, da popravite mutacijo. O tem bom povedal in kje se vse premakne, vendar bom najprej spomnil postulat, ki ga vsi v teoriji, je znano, je osrednja dogma molekularne biologije. Ne pozabite, govoril sem o velikem znanstveniku Jamesu Watsonu? Torej, imel je prijatelja - Francis Creek, s katerim so odprli skupaj dvostopenjsko strukturo DNK. Potem je Watson začel ukvarjati sami stvari, in krik - drugi (čeprav oba delala na področju molekularne biologije). Toda en ali drugačen, je bil krik, ki je nastal na podlagi strukture molekule DNK Ta zelo osrednja dogma: imamo DNK, izkaže RNA iz nje, izkaže se protein, ki je krona vse te zgodbe , ki se nadaljuje nekako funkcije, opravlja nekaj funkcij. Do danes je opisana velika raznolikost beljakovin, pojasnila, kako so urejene, kaj imajo dele, ki so odgovorni za delovanje. Zakaj je vse to opisano? Da bi nato zgradili to ogromno gensko omrežje.

Razumemo, kateri procesi s tem, kar so geni povezani, kako se uvedejo ti procesi, kot se signali prenašajo iz enega kraja v drugo, kot je urejeno. Razumemo, kako uporabiti vse te pristope, da izklopite nekaj genov, in nekaj vključenosti. To je, če se mutacija pojavi v genu, to ne pomeni, da vse, konec, ne moremo storiti ničesar. Ne, lahko razumemo, kateri obvoznica se lahko aktivira, da bi ugotovila običajni obstoj celice, normalno presnovo. Ali - nasprotno - kakšno pot zatreti. In temeljna znanost je zelo potrebna tukaj, da bi se ta znanje nadalje uporabilo v genetiki za zdravljenje dednih bolezni. Toda zakaj je tako težko uporabiti te pristope? Ker je oseba multicelično telo. Kar me zdaj vidiš, je milijarde celic, vsak ima svoj program, in vsi se ukvarjajo z neke vrste funkcij. V možganih je nekaj celic, v mišicah drugih. In vse je zelo težko urediti, zato, če nameravam posegati v nekakšen proces, bom moral priti do celotnega telesa kot celote, in sicer na tiste celice, ki izvajajo določen fenotip. Če bolnik trpi zaradi konvulzije, to pomeni, da obstaja slab prenos signalov v nevronov, in mi ni treba posegati v delo vseh celic, moram priti do možganskih celic. V skladu s tem je dostava naslova najtežja naloga, ki je danes pred znanstveniki. Z lahkoto se izvaja, ko je določeno telo, dobro izolirano, kjer lahko vse dostavite brez težav. Najlažji primer je oko. Torej je narava, da je ta, tako cenovno dostopna, tako izolirana - in naredite karkoli z njim. In precej stvari z njim že počne - vključno z gensko terapijo, ko lahko zavrtite vse procese ali, nasprotno, zavirajte. Vendar pa obstaja še en dobro cenovno ugoden organ - usnje. Zdi se, da je tukaj, toda - nemogoče je zagotoviti materiale, ker ima koža zaščitno pregrado, ki ne dovoljuje nobenega neumnosti, da pridejo tja.

Obstaja na primer, takšna bolezen - Miodastrophy Duzhenna, zelo pogosta. Da bi ga zdravili, znanstveniki razvijejo različne vrste pristopov. In vidite, ni nobenega pristopa, na katerem znanstveniki delajo že več let, ampak veliko pristopov. Nekje poskusite celično terapijo - bolnik daje nove celice razumeti, bo bolje ali ne bo. Nekako dodajte različne medicinske povezave. Nekdo se izboljša, nekdo sploh ne deluje. Ena od najnovejših možnosti: Znanstveniki so razvili posebno kemikalijo, ki vam omogoča, da se izognete mutacijam, ki povzročajo videz tako imenovanih kodonov. Kaj je? V nekaterih primerih mutacija vodi do dejstva, da ribosom, ko se premakne na RNA in sintetizira protein, pride do ustavitve kodona, ki nastane zaradi mutacije ustavitvenega kodona, in rezultat je skrajšan protein namesto normalnega, Velik. Skrajšani protein ne more normalno delovati. In znanstveniki so prišli do take snovi, ki pomaga ribosom, ko vozi na RNA molekula prenehajo prepoznati te ustavi kodone, kar ima za posledico dolg izdelek. To je pravzaprav zelo velik dosežek - in se je zgodilo pred kratkim.

Kljub vsemu pa je glavna zgodba, za katero je vsakdo zelo pričakovana, je genska terapija. Ko lahko kopiramo gen, ki ne nosi nobenih mutacij, nekako dostavlja v kletko z mutantnim genom. Za to je tako imenovana metoda virusne dostave. To pomeni, da so tisti virusi, iz katerih smo bolni, so posebej spremenjeni, odstranite vse nepotrebne komponente, pustite le strukturni del in se uporabljajo kot prevoz do običajnega človeškega gena. Ta ideja je izumila že zelo dolgo, danes pa se trudi izvajati v mnogih državah hkrati. Več tisoč testov je zdaj po vsem svetu.

Na koncu vam bom povedal nekaj uspešnih zgodb. Prvi je povezan z boleznijo, ki se imenuje Adenozin Formampase Primanjkljaj primanjkljaj. Morda ste slišali o filmu "fant iz mehurčka" (ali celo gledal) - o tem, kako je fant živel, je bil ves čas v mehurčku, njegova mama je nasprotovala, in pobegnil od doma in videl, kateri svet je lep . Ta zgodba temelji na pravih dogodkih. Fant je bil imenovan David Wetter, ki je dejansko povezan z gensko boleznijo, s hudo obliko imunske pomanjkljivosti. Grobo govorjeno, otrok bi lahko odpotoval iz kakršne koli okužbe. In ko je postalo jasno, da je bil tako bolan, je bil izoliran iz celotnega zunanjega sveta v sobah, kjer je živel že dolgo časa. Vsega časa je poskušal obravnavati različne metode, različne droge. Imel je sestro, iz katere je bil narejen s presadkom kostnega mozga, vendar tega ni pomagal. Zgodovina, na splošno, žalostna: fant je umrl, ne da bi živel malo do trenutka, ko je bila genska terapija uspešno uporabljena za zdravljenje te bolezni. Izgleda, da je to: od bolnika vzame celice kostnega mozga, ki so odgovorni za proizvodnjo imunskih celic, s pomočjo virusa, prinašajo kopijo gena v njih, nato pa se celice prilagodi pacientu. Kot rezultat, oseba prejme novo, zato recimo kostni mozeg s kopijo običajnega gena. Ta zgodba je bila prvič izvedena leta 1990.

Druga zgodba se nanaša na Congenitalni Leber Amauzroz - to je degeneracija mrežnice očesa, ki je zelo redko najdena in izhaja iz mutacije v določenem genu, ki kodira beljakovin, ki je odgovoren za pigment epitelijo mrežnice. Razviti so bili posebni virusni delci, v katerih je bila običajna kopija gena RPE65.in bolan trpijo zaradi te bolezni, so vbrizgali desno v oči. Posledica tega je, da so bolniki, ki so izgubili vid ali celo od rojstva, niso imeli, spet ga je našli v zdravljenju. Lani je ta genska priprava odobrila posebni odbor FDA.In to je treba naleti na množično uporabo.

Obstaja veliko takih zgodb, vendar dedne bolezni, kot se spomnite, veliko, približno osem tisoč.

Na koncu, seveda, res želim povedati nekaj besed o tako čudovito tehnologijo kot urejanje genom. Izdelala je popolno zunanjost v znanosti. Bistvo tega urejanja je naslednje: Obstaja določena vrsta beljakovin, ki ima dejavnost jedra, to je, lahko razdeli DNK, in na račun ene zvit RNA, lahko programiramo delo beljakovin, da bo razbije DNK na določenem mestu. In potem sta možni dve možnosti. Eden od njih je zdaj pomemben za nas: Ko protein razgrajuje DNK v vnaprej določenem mestu, ki vsebuje mutacijo, lahko aktivirate mehanizme odškodnine celic, ki omogočajo, da se vrzel ponovno vzpostavi, da se bo pojavila nova kopija gena ne bo nosila mutacije. In oblikovanje takšnih beljakovin, ki so lahko posebej neposredno usmerjeni na nekatere določene gene, je zelo pomemben korak. In hkrati zelo preprosta in priročna metoda: vsak študent v dobro opremljenem laboratoriju se lahko spopade z njim v nekaj mesecih. Zato obstaja veliko publikacij o tem, kje in ko se ta tehnologija uporablja, in je jasno, da je, prvič, da se to poskuša uporabiti za zdravljenje različnih genetskih bolezni. In doslej, sodeč znanstveni članki, Vse gre dobro. Pred kratkim sem prebral članek v reviji Narava.ki je bila analizirana, kako so zakonodajni akti urejeni v različnih državah, in kjer bi se morala "urejena" oseba prvič pojavila - to ni pomembno, s superprevodnimi ali preprosto ozdravljenimi iz nekaterih bolezni. Če ne greste v podrobnosti, potem absolutno vse države niso podprte. Toda vprašanje je, kako globoko govori zakonodajna raven. Na splošno člen navaja, da je ena od potencialnih držav, v katerih vsi ti trenutki jasno govorijo, je Kitajska. Poleg tega, če je bilo prej, je bilo verjel, da je Kitajska nazaj v znanstvenem načrtu države, zdaj pa nas prehitejo, da se ne ujamejo, zlasti v biologiji. Kitajci vlagajo veliko denarja. Privabljajo strokovnjake iz vsega sveta, ki jih pošljejo študij, nato pa se vrnejo in jim dajo laboratorije, institucije. V tej smeri se zelo aktivno razvijajo. Verjetno je na Kitajskem, ki bo izdelan - če ni jezen, ki razpravlja tudi o vsem, - "Urejeno" človek. In prva zgodba, ki ni bilo mogoče objaviti dolgo časa, je bilo o tem, da je bila metoda urejanja genoma na človeške zarodke že dokazana. Nič se ni prestrašilo, vse je bilo zelo dobro in pravilno opravljeno, človeški zarodki se niso mogli razmnoževati in so bili sprejeti kot model predmet. Na splošno je poskus pokazal, da se med urejanjem veliko napak pojavi. Kot je običajno v znanstveni skupnosti, vse tovrstne novice so v najbolj aktivnem razpravljanju: na eni strani, vsi razumejo - da, vse te tehnologije, ki so pravkar pojavila, so primerne za reševanje različnih nalog. Po drugi strani, stranski učinkiKar se lahko pojavi, nihče ne more napovedati. Zato so znanstveniki zelo previdni, korak za korakom poskušajo preveriti vse in raziskati. Resnično ne želim spodbujati zaman, ampak, kot se mi zdi, v naslednjih desetih ali dvajsetih letih bomo zagotovo videli zanesljive zdravljenja z gensko terapijo. Medtem imamo, kar imamo.

Zabeležena Natalia Kostrova.