Frankety je syndróm vo forme svetla. Mandibul-Facial Dysostics (Francúzsky syndróm) u novorodenca

Terecher Collinsov syndróm- Toto je genetické (niekedy dedičné) ochorenie sprevádzané deformáciami kostí a mäkkých tkanín. Symptómy zahŕňajú hrubé defekty štruktúry tváre: antimongeonidný očný strih, rezanie očných viečok (kolobrómy), redukované čeľustí a lícané kosti, hypoplázia a anomálie ušných konštrukcií, rozštepok alebo oblúkový tvar oblohy, zvýšené veľkosti ústnej medzery a jazyk, nedostatočne rozvinuté tvárové kosti. Diagnóza je stanovená podľa klinických inšpekčných údajov, biogenetickej skúšky a rodinnej anamneze. Liečba je symptomatická, zameraná na zlepšenie sluchu, elimináciu degradujúcich degradujúcich životných degradujúcich a kozmetických defektov v chirurgickom spôsobe.

MKB-10

Q75.4. Maxillofacial Dysostics

Všeobecný

Troublský syndróm má niekoľko synonymá: maxilofacial dysostikov, Terecher Collins-Frankety, Mandibulofacial Dysostics. Prvýkrát bola patológia opísaná oftalmológom z UK Edward Tritch Collins v roku 1900, preto je názov zodpovedajúci jeho meno najbežnejšie. Rozsiahla revízia ochorenia bola vykonaná v roku 1949 európskych výskumných pracovníkov E. Francente a D. Klein. V súčasnosti je koncepcia "trestetrického syndrómu Collins" bežnejšia vo Veľkej Británii a Spojených štátoch a termín "francúzsky syndróm-Klein" sa v Európe častejšie používa. Epidemiológia ochorenia je 1: 50 000. Medzi chlapcami a výskytom dievčat je rovnaký.

Dôvody

Vývoj syndrómu v 78-93% prípadov je spôsobený mutáciami génu TCOF1 umiestneného na piatom chromozóme v oblasti 5Q32. Tento gén kóduje produkciu nukleárneho fosfoproproteínu. U 7-9% pacientov je príčinou ochorenia porucha génu Polr1C, lokalizovaná na šiestom chromozóme alebo génu Polr1D umiestnený na trinástej chromozóme. Sú zodpovedné za syntézu I a III RNA polymerázy.

S mutáciami v géne TCOF1, typ dedičstva autozomálneho dominantného syndrómu s indikátorom penetračného činidla je 90%. To znamená, že keď mutácie v jednom chromozóme z páru, pravdepodobnosť ochorenia je veľmi vysoká. Pacientový rodič Riziko narodenín dieťaťa s syndrómom Troubli Collins je 50%. Dedičný prenos defektov a sporadických genetických zmien (nových mutácií). Expresivitá variačná premenná - v rámci tej istej rodiny, ktorá by mohla zmierniť a posilniť symptómy ochorenia v nasledujúcich generáciách. V prípade defektov dochádza v dedičstve Gene Polr1C a Polr1D v autozomálnom recidickom type. V pároch, kde má rodič syndróm, pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa je 25%.

Patogenéza

Piaty chromozóm je zodpovedný za správnu tvorbu kostry počas obdobia intraterínového vývoja. TCOF1 lokalizovaný v ňom kóduje štruktúru a syntézu proteínu jadrovej dopravy. Tento proteín je vyjadrený vo väčšine telesných tkanív v embryonálnom a po prázdnom období, podieľa sa na prenose genetických informácií z DNA na RNA.

V srdci syndrómu je nenápadná mutácia najčastejšie, čo vedie k tvorbe predčasného kodónu terminácie a vývoja gaponed-dostatočnosti - deficit proteínu potrebného na normálnu tvorbu tváre lebky. Zdravé gén poskytuje telo s polovičnou úpravou bielkovín, ale také množstvo nestačí na správne vyvinúť štruktúry tváre. Keď sa zmení v génoch Polr1d a POLR1C, proces transkripcie DNA poruší v dôsledku nedostatočnosti RNA polymerázy závislej od Enzýmu katalyzátora. Klinické prejavy syndrómu sú rovnaké ako počas primárneho zlyhania trehého proteínu.

Príznaky

Pacienti majú anomálie v štruktúre tváre. Spoločná vlastnosť, ktorá sa vyskytuje v 80% prípadov, je dvojstranná symetrická hypoplázia zomobných kostí, infraerbital hrán a dolných čeľustí. Externe sa to prejavuje v druhu splošteného beztopávajúceho človeka, na ktorom sa nos rozlišuje, a zvyšné časti sú "zapustené" v mäkkých tkanivách. Deformácia čeľuste určuje poruchu uhryznutia, tvorba ortoganátiu (neustále ajar úst). 89% pacientov má obmedzenú možnosť otvárania úst a antimongoloidný typ oka na výpadkovom opomenutí vonkajšieho rohu. Tieto znaky sú čiastočne spôsobené patologickou štruktúrou temporomandibulárneho kĺbu.

V 69% pacientov sa kolobóm Iris a dolného viečka stanoví medzi stredom a vonkajšou tretinou, častejšie má trojuholníkový tvar. Chýbajúce riasy na vonkajšom okraji dolného storočia. Obloha arktickej formy je niekedy vytvorená štrbina (u 28% pacientov). Anomálie vonkajšieho ucha sú reprezentované nedostatočne rozvíja alebo úplnú absenciu ušného škrupiny (mikrod, anotion), areály externého sluchového priechodu a deformácie sluchových semien. Pacienti majú často vodivé straty sluchu. V zriedkavých prípadoch je endchondróm diagnostikovaná, predkomerčné fistas, abnormálna štruktúra srdca a chrbticov.

Komplikácie

Mikrok, stenóza hornej časti dýchacie cesty Už v prvých rokoch života môžu problémy vyvolať problémy pri užívaní potravy a ťažkosti s dýchaním na udusenie. Včasná diagnostika ochorenia vám umožňuje predpovedať tieto komplikácie a prijať opatrenia na zabránenie im. Pacienti majú spravidla vrodené intelektuálne poruchy, ale v neprítomnosti korekcie porúch sluchu, je nemožné riadne vytváranie reči a odbornej prípravy za normálnych podmienok. Deti začnú spadnúť v mentálnom vývoji z rovesníkov, majú meškanie v mentálnom vývoji rôznych stupňov závažnosti. V súvislosti s prítomnosťou detekcií vzhľadu a negatívnym postojom okolitých pacientov všetkých vekových kategórií sa týkajú skupiny rizík na výskytu depresie, hypochondrií, úzkosti a iných neurotických porúch.

Diagnostika

Diagnóza môže byť inštalovaná počas tehotenstva alebo ihneď po narodení. Prieskum sa uvádza žien z rizikovej skupiny a detí s vrodenými deformáciami tváre. V procese diagnózy sa genetika a pediatria zúčastňujú. Thunder-Collinsov syndróm musí byť diferencovaný inými genetickými ochoreniami, za ktorých je deformácia tváre lebky, napríklad s výškovým syndrómom a syndrómom Goldenhara. Používajú sa nasledujúce metódy:

• Kontrola, zhromažďovanie anamnézy. Charakteristické abnormality tváre sa určujú: nedostatok kostí lícnych kostí a čeľustí, deformácie a hypoplázie vesier, antimongeonid typu oko trhlín, poškodenia sluchu a poruchy horného neba. Niekedy je potvrdená diagnóza syndrómu v jednom z rodičov.
• Biogenetický test. ANTÉNATÁLNA ŠTÚDIA zahŕňa molekulárnu analýzu vzorky nádherného viceprezidenta na 10-11 týždňa tehotenstva, fetoskopie a krvného testu z placenty plavidiel na 18-20 týždňa. Po pôrode sa krv vykoná z viedenského dieťaťa. V oboch prípadoch sa skúma gén TCOF1. Choroba je potvrdená, ak existujú mutácie akéhokoľvek typu v ňom.
• Derodova ultrazvuk. Od 20 do 24 týždňov tehotenstva je ultrazvukový výskum plodu identifikovať typické zmeny tváre. Najjasnejšie viditeľná dvojstranná anomália uší, hypoplasia lícne kosti a čeľuste.

Okrem toho sa vymenúvajú skúmanie, čo umožňuje životné degradujúce štáty včas, aby sa odhadli stupeň deformácie kostí lebky. Určuje účinnosť detského kŕmenia, úroveň nasýtenia hemoglobínového kyslíka, rytmu a hĺbky dýchania. Na diagnostikovanie bezpečnosti sluchu pri 5-6 dňoch života sa vykonáva neinvazívne vetranie pľúc. So nemožnosťou príjmu potravy je nainštalovaný gastrostóm.

Predpoveď a prevencia

Komplexná liečba a rehabilitácia výrazne zlepšujú kvalitu života pacientov. S miernou a miernou závažnosťou syndrómu je prognóza priaznivá. Prevencia je ťažké, pretože ochorenie je genetické a mutácie sú schopné vyskytovať sa spontánne. Manželské páry, v ktorých je jeden rodič chorý, je to potrebné medicko-genetické poradenstvo a perinatálna diagnostika syndrómu Čoskoro načasovanie tehotenstvo. Aby sa znížilo riziko, že máte choré dieťa, odporúča sa procesororeal hnojenia s predbežným výberom geneticky zdravých embryí.

Francentov syndróm bol opísaný v roku 1944 Profesorom Ženevského A. Franceschetti a jeho študentom Zwahlen a pomenovaný "Mandibul-Fafial Dysostics". V literatúre je niekedy opísaný syndrómom "Franceschetti-Zwahlen". Kvôli syndrómu dysplázie embryonálneho prvku prvého žiabruvého oblúka neznámeho pôvodu (Kruchinsky G.V., 1972)

Hededosť Táto choroba má rodinu a dedičnú povahu a prenáša sa na autozomálny dominantný typ. Pozoruje sa v členoch tej istej rodiny a dokonca aj v dvoch a troch generáciách. Na chorobu je charakterizovaná vysoká penetrantiness (t.j. vysoká pravdepodobnosť prejavu príznakov ochorenia u ľudí s mutáciou) a rôznou expresivitou (to znamená, že iná povaha a závažnosť ochorenia). Molekulárnou genetickou príčinou ochorenia je spravidla nezmyselné mutácie v géne TCOF1, čo vedie k vzniku predčasného zastavenia kodónu a v dôsledku toho, aby sa vtiplizovalo povrchovo aktívne látky (stav, v ktorom polovica génu Produkt nestačí na normálne fungovanie tela).

Klinické prejavy syndrómu sa vyznačujú rôznymi radosťami maxilofaciálnych anomálií v rôznych kombináciách. S plnou formou očného syndrómu, existuje oscilácia "anti-mongoloid" oko trhliny, t.j. dvojstranné opomenutie vonkajšieho uhla očnej štrbiny. Na nižšej, menej často horným viečkom mimo Koloboma storočia, absencia maberavských žliaz. Dodržiavajú sa epibulbárové deroidy, paéza okuliarov oka svalov, zriedka mikrofrája, vrodený katarakt, kolobóm vaskulárneho traktu a optický nerv.

Klinické prejavy maxilofaciálneho systému Existujú hypopláziu kosti tváre, kosti sú malé a nedostatočne rozvinuté, čo vedie k významnej asymetrie tváre. Svetlidové procesy časových kostí môže byť neprítomné, telo a vetvy čeľustí kostí sú niekedy nedostatočne rozvinutý. Tam sú hypopláska spodnej čeľuste, prenatamizmu, makrotómie, vysoké neba, oveľa menej často jeho rozdelenie. Zostavená rozvinutá dolná čeľusť dáva tvár vzhľadu vtákov.

Klinické prejavy zubných anomálií majú ostrú zaostalosť zubov, primárne molárov, zuby sú široko umiestnené, často existuje abnormálna uhryznutá anomália. Často sú vrodené ošklivosť, ich aplázia, niekedy "falošné uši", fistula medzi uhlom úst a ucho, čelnými dusami hyperplázia a nedostatočne rozvinuce GayMorovy. Atypický rast vlasov je pozorovaný aj na čele, na lícach, niekedy čiastočnej alopécii. Príležitostne existuje nárast jazyka, absencia prepustenia, vnútorného hydrocefalusu, porážky srdca a veľkých plavidiel, priedušníc, bronchi, kryptorchizmu, mentálne nedostatočné rozvíjanie.

Diferenciálna diagnóza je diferencovaná syndrómom diferenčnej dysplázie pod holým chrbtom, v ktorom sú epibulbarové dermatoidy, často spojené s koobromom horných viečok, ušných procesov a pre-fyziologických fistúlov, narušenie štruktúry externého zvukovodu a straty sluchu . Okrem toho existujú anomálie chrbtice, synostóza, zvýšenie počtu hrudníka alebo bedrových stavcov, atď. Často je pozorované mikrostómiou a malým poklesom tváre, vysokej split neba, rozdelený jazyk a zuby anomálie. Niektorí autori zjednotia tento 2 syndróm do jedného a nazývajú sa jeho frankhenti goldenhara syndróm.

Diferenciálna diagnóza Vznik oboch syndrómov je spojený s rovnakým obdobím rozvoja intrauterína, na 7-9. týždni vývoja plodu. Ale francúzsky syndróm je dedičný. Tí istí autori podrobne študovali embryický vývoj obežnej dráhy, neba a dolných čeľustí a vysvetlila častú náhoda vrodených anomálií očí, jeho príveskov so zmenami na oblohe a dolnú čeľusť s generáliou ich pôvodu z derivátov Prvý výboj ARC.

Liečba Napriek prítomnosti rôznych anomálií je prognóza pre syndróm francnosti priaznivý. Etiologická liečba neexistuje, vykonávajú sa plastové operácie. Pri liečbe pacientov postihnutých TKS sa uplatňuje interdisciplinárny prístup, to znamená, že sú potrebné intervencie rôznych špecialistov. Hlavné problémy u pacientov s TKS rušenie a dýchacie cesty. Niektorí pacienti potrebujú tracheostomiu. Gastrostom môže byť potrebný na zabezpečenie primeraného príjmu potravy a chrániť dýchacie cesty. Otázka chirurgickej obnovy štruktúry osoby sa rieši individuálne a vykonáva sa po dosiahnutí určitého veku.

Liečba defektov uší umývadlá sa tiež eliminujú chirurgickým spôsobom. Ale aj v prípadoch, kde ušné škrupiny A externé aistéry sluchu nie sú ovplyvnené syndrómom, reťazce sluchových kostí sú často poškodené. Preto sú potrebné aj sluchové pomôcky stanovené kosti (bahas) a iné metódy založené na vodivosti kostnej hmoty. Maxilofaciálna a plastická chirurgia vám umožňuje opraviť hypopláziu mäkkých tkanív, kostnej hypoplázie (strečing, kostné štepy), bombardovanie očných viečok a vlk padne.

Kľúčové slová

anotácia vedecký článok o klinickej medicíne, autorom vedeckej práce - NECHAEV V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v., Chernenkov Yu.V.

Klinické skúsenosti s vedením pacienta s vrodeným ochorením (ných nysostania tváre), vyplývajúce z porážky štruktúr vychádzajúcich z prvého gastrónu oblúka. Tento patologický stav je zdedený autozomálnym dominantným typom. Ochorenie môže byť pozorované v dvoch alebo dokonca troch generáciách. Toto pozorovanie má veľký záujem z klinického hľadiska, pretože je veľmi zriedkavý v každodennej praxi. Včasná diagnóza Tento genetický syndróm predstavuje veľké ťažkosti. Podľa autorov článku, v takýchto situáciách je formulácia syndrómovej diagnózy s objasnením odôvodnená. anomálie rozvoja Na základe analýzy kombinácie klinických údajov, dodatočných spôsobov vyšetrenia, po ktorom nasleduje chirurgická korekcia narušených funkcií.

Podobné témy vedecká práca na klinickej medicíne, autorom vedeckej práce - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.v., Chernenkov Yu.V.

• Bolesť hlavy v pediatrickej praxi: Multifaktor Analýza klinických a sociálnych prediktorov

  2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeev.

• Akhondrogenéza druhého typu (Panger - Salidino syndróm) u novorodenca: opis klinického prípadu

  2015 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Stasova Yu.v., Tereshchenko V.A.

• Ukazovatele výskytu predčasných detí retinopatie v inštitúciách predmetov regiónu Saratov

  2015 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.

• Klinické pozorovanie vrodenej alveolárnej kapilárnej dysplázie pľúc v novorodencom

  2016 / Gavrilova E.S., Borisová A.A., Bykov E.V., Pozgalova N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.

• Hodnotenie zdravotných ukazovateľov detí narodených prostredníctvom používania reprodukčných technológií

  2014 / Chernenkov Yu. V., Nechaev V.N., Stasova Yu. V.

• Zriedkavé klinické puzdro v neonatálnej praxi: vrodená lyžica vývoja steny žalúdka so svojou spontánnou medzerou

  2015 / Chernenkov yu.v., Lavrov D.B., Panina O.S, Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

• Klinické pozorovanie: vrodená cystická malformácia pľúc

  2014 / Chernenkov Yu. V., Goremichkin I. V., BOCHARKOVA L. G., Klyuev S. A.

• Klinický prípad dedičného hydrocefalus (Dandy Walker Syndrome)

  2016 / Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Lysova Y.V.

• Odhad valeologickej znalosti adolescentných dievčat, študentov stredných škôl a primárnych odborných inštitúcií

  2013 / KUNIN A. V., KUNIN S. V., GUMENYUK O. I., CHERNENKOV YU. V.

Franceschetti Syndróm (Mandibulo-tváre dysostózy) u novorodenca

Cieľom článku je prezentovať pacienta s vrodeným ochorením (mandibulo-tváre dysostózy), ktorá je výsledkom štruktúr, ktoré postupujú z štruktúr, ktoré postupujú z pevného oblúka vetvenia. Patologický stav je zdedený na autosomno-dominantnomtokpe. Ochorenie môže byť pozorované v dvoch alebo dokonca troch generáciách. Dohľad predstavuje veľký záujem z klinického hľadiska, pretože sa zriedka vyskytuje v dennej praxi. Včasná diagnostika náročných genetických syndrómov a klinický dohľad opísali významné ťažkosti. Podľa výskumu, v podobných situáciách vyhlásenie o syndrómovej diagnostike so špecifikáciou anomálov vývoja na základe analýzy klinických údajov, dodatočné metódy kontroly, s následnou chirurgickou korekciou zlomených funkcií, bola odôvodnená.

Text vedeckej práce na tému "Farnery syndróm (Mandibul-Fafial Dysostics) u novorodenca: klinický prípad"

Postoj k biologickým a sociálnym charakteristikám a bol založený na objektívnych a subjektívnych ukazovateľoch, ktoré boli získané počas inšpekcie a prieskumu ako samotných detí a ich rodičov. Overiť účinnosť modelu na iné populácie dodatočná štúdia So zahrnutím väčšieho počtu pacientov s bolesti hlavy napätia veku detí.

Záver. Znalosť prediktorov GB ako celku, ako aj faktory jej chronického, umožňuje v diagnostickej fáze GB prideliť faktory nepriaznivého prúdu GB, vrátane faktorov, ktoré prispievajú k zvýšeniu frekvencie útokov. Práca s pacientom trpiacim GB, a najmä s dieťaťom, si vyžaduje individuálny prístup, starostlivý zber sťažností, a to aj prostredníctvom aktívneho prieskumu. Model, ktorý sme vyvinuli, je jednoduchý a môže byť ponúknutý v praktickej medicíne na použitie pri vypracovaní predbežnej prognózy pre deti s ťahom bolesti hlavy, a odporúčame vyhradené parametre zvážiť, keď konverzácia s pacientmi a ich rodinami a preventívnou prácou.

Konflikt záujmov. Ďakujeme Group používateľov TeX pre finančnú podporu pre účasť jedného z autorov (L. R. A.) na konferencii, počas ktorej sme (L. R. A a B. A. V.) mohli diskutovať táto práca a pokračovať v príprave článku.

Referencie (literatúra)

1. STRUBE A, HEINEN F, EBINGER F, ET AL. Bolesť hlavy v školách: Prevalencia a rizikové faktory. Deutsches Arzteblatt International 2Q13; 1. (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Dielyagin VM. Bolesti hlavy u dojčiat a adolescentov. Praktická medicína 2Q14; 2 (78): 42-44. Ruština.

(USBAGAGAGAMBETOV A., DELYAGÍN V. M. BEACHES U DETÍ A DOSPEČENSTVO. Praktická medicína 2014; 2 (78): 42-44.)

3. VALEEVA DS, AKHMADEEVA EN, AKHMADEEVA LR. Vplyv faktorov životného štýlu na frekvenciu bolestí hlavy u detí. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2014; 1 (42): 89. Ruština (Valeeva D. S., akhmadeev E. N., akhmadeeva L. R. Účinok faktorov životného štýlu na frekvencii bolesti hlavy u detí. Ruština Journal of Pain 2014; 1 (42): 89.)

4. IZMAYLOVA IG, BELOPASOV VV, DZHUMAGAZIEV AA, ET AL. Predpovedanie chronického napínacieho typu bolesti hlavy u detí a adoleessescentov. Psikhichichekoskoe Zdorov "E 2014; 12 (7): 41-48. Ruština (I. Izmailova, BelloPasov V. V., Jumagaziev A. A. A. Predikcia chronického toku bolesti hlavy v deťoch a adolescentoch. Duševné zdravie 2014; 12 (7): 41-48.)

5. IZMAYLOVA IG. Komorbidné poruchy u detí a adolescents s primárnymi bolesťami hlavy. PSIKHICHCHICHICHICHEKOPEKOE ZDOROV "E 2012; 10 (6): 37-43. Ruština (Izmailov I. G. Comorbt Poruchy u detí a adolescentov s primárnym cefalgi-yami. Duševné zdravie 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Bolesť hlavy typu napätia u detí s štítnou žľazou a gastrointestinálnymi ochoreniami. Rossiyskiy Zhurnal Boli 2013; 2 (39): 13-18. Ruská (Sergeev A. V., RACIN A. P., AVDEEVA T. G. BEZPEČNOSTI NA DETÍ S THYNOVÝMI THY gastrointestinálny trakt. Ruština Journal of Pain 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Klasifikačný výbor z bolesti hlavy Medzinárodnej spoločnosti BEADACHE. Medzinárodná klasifikácia porúch bolesti hlavy, 3. vydanie. Cephalalgia 2013; 33 (9): 629-808.

8. RECIÁLNY TEAM. R: Jazyk a prostredie pre štatistické výpočty. Nadácia pre štatistické výpočty, Viedeň, Rakúsko (2015). http://www.r-project.org/ (11. júl 2015).

9. Venables WN, Ripley BD. Moderná aplikovaná štatistika s S. 4. Ed. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 p.

10. Spievať T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. Rock: Vizualizácia výkonu klasifikátora v R. Bioinformatika 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de\u003e (11. júl 2015).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinický prípad

Frankety's syndróm (novorodenci čelenka) u novorodenca: klinický prípad

V. N. NECHAEV - GBOU VPO "Saratov GMU. V.I. Razumovsky "Ministerstvo zdravotníctva Ruska, docent z katedry nemocničnej pediatrii a neonatológie, kandidáta lekárskych vied; V.A. Tereshchenko - GBOU VPO "(Saratovsky GMU. VI Razumovsky" Ministerstvo zdravotníctva Ruska, poradie katedry nemocničnej pediatrii a neonatológie; YU. V. Stasova - GBOU VPO "(Saratov GMU." Ministerstvo zdravotníctva Ruska, bežného oddelenia nemocničnej pediatrie a neonatológie; Yu. V. Chernenkov - GBOU VPO "(Saratovsky GMU. VI Razumovský" Ministerstvo zdravotníctva Ruska, prorektor pre vedu, vedúci oddelenia nemocničnej pediatrii a neonatológie , Profesor, doktor lekárskych vied.

Franceschetti Syndróm (Mandibulo-tváre dysostózy) pri novorodencovi: klinický prípad

V. N. NECHAEV - Saratov Štátna lekárska univerzita N.A. V. I. Razumovsky, Katedra nemocničnej pediatrii a neonatológie, asistent profesora, kandidátskej lekárskej vedy, V. A. Teleshenko - Saratov Štátna lekárska univerzita N.A. V. I. Razumovský, Katedra nemocničnej pediatrii a neonatológie, postgraduálne; Yu. V. Stasova - Štátna lekárska univerzita SARATOV N.A. V. I. Razumovský, Katedra nemocničnej pediatrii a neonatológie, postgraduálne; Yu. V. Chernenkov - Saratovská štátna lekárska univerzita N.A. V. I. Razumovsky, vedúci oddelenia nemocničnej pediatrie a neonatológie, profesor, doktor lekárskej vedy;

Dátum prijatia - 3.07.2015 G Dátum prijatia v tlači - 10.12.2015

Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu. V., Chernenkov Yu. V. Syndróm FrankhetyTi (Mandibul-Fafial Dysostics) u novorodenca: klinický prípad. SAARATOV SDECEENT A LECTALSE JOURNIKA 2015; 11 (4): 551-553.

Klinické skúsenosti s vedením pacienta s vrodeným ochorením (ných nysostania tváre), vyplývajúce z porážky štruktúr vychádzajúcich z prvého gastrónu oblúka. Tento patologický stav je zdedený autozomálnym dominantným typom. Ochorenie môže byť pozorované v dvoch alebo dokonca troch generáciách. Toto pozorovanie má veľký záujem z klinického hľadiska, pretože je veľmi zriedkavý v každodennej praxi. Včasná diagnóza tohto genetického syndrómu predstavuje veľké ťažkosti. Podľa autorov článku, v takýchto situáciách formulácia syndrómovej diagnózy s vylepšením vývojových anomálií na základe analýzy kombinácie klinických údajov, dodatočných spôsobov vyšetrenia, po ktorom nasleduje chirurgická korekcia narušená funkcie.

Kľúčové slová: génové mutácie, vývojová anomália, francúzsky syndróm.

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2Q15. Vol. 11, № 4.

Pediatria

NECHAEV VN, TERESHENKO VA, STASOVA YUV, ČEERENKOV YUV. Franceschetti Syndróm (Mandibulofacial Dysostóza) pri novorodenci: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11 (4): 551-553.

Cieľom článku je prezentovať klinické skúsenosti s vykonávaním pacienta s vrodeným ochorením (mandibulofacial dysostóza), ktorá je výsledkom konštrukcií, ktoré postupujú z štruktúr, ktoré postupujú z prvého oblúka. Patologický stav je zdedený na dominantnom type autosomnu. Ochorenie môže byť pozorované v dvoch alebo dokonca troch generáciách. Dohľad predstavuje veľký záujem z klinického hľadiska, pretože sa zriedka vyskytuje v dennej praxi. Včasná diagnostika náročných genetických syndrómov a klinický dohľad opísali významné ťažkosti. Podľa výskumu, v podobných situáciách vyhlásenie o syndrómovej diagnostike so špecifikáciou anomálov vývoja na základe analýzy klinických údajov, dodatočné metódy kontroly, s následnou chirurgickou korekciou zlomených funkcií, bola odôvodnená.

Kľúčové slová: génové mutácie, vývojová anomália, franceschetti syndróm.

Úvod Mandible-Facial Dysostics je porážka štruktúr vychádzajúcich z prvého žiabruceho oblúka, zdedenej autozomálnym dominantným typom s vysokým (až 90%) penise a rôznymi expresivitou premennej, dokonca aj u pacientov s jednou rodinou. Možno pozorovať v dvoch alebo dokonca troch generáciách. Tento syndróm je spôsobený mutáciami v géne TCOF1 (5Q32-Q333.1) alebo v polr1C génu (6P21.1) a polr1D génu (13Q12.2) kódujúci jednotky RNA polymerázy I a III. Je to spôsobené posunom embryonálneho prvku prvého žiabruvého oblúka neznámeho pôvodu. Je opísaný ako vrodený porušenie vývoja kostí lebky (častejšie časovej kosti) a osoba, charakterizovaná obojstrannou symetrickou ionizujúcou lepiacou dyspláziou bez anomálie pre vývoj končatín, je tiež spojený s niektorými chybami hlavy a krku.

Francúzsky synde je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v jednom prípade 50 000 detí narodených nažive. Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s syndrómom Holdenha'ara Hyborne Dysplazia, v ktorom sú k dispozícii epibulbárové dermoidy, často spojené s režijnou hlavou horných viečok, ušných procesov a pre-fyziologickým fistúlom, narušenie štruktúry externého zvuku prechádza a straty sluchu, Cervikálna synostóza, zvýšiť množstvo hrudníka alebo bedrových stavcov a iných chrbticových anomálií. Často je tu vysoká rozdelená obloha, rozdelený jazyk a anomálie zubov.

Napriek prítomnosti rôznych anomálií je prognóza pre syndróm francnosti priaznivý. Eléologické ošetrenie neexistuje, ak je to možné, vykonávajú sa plastové operácie. Smrť pacientov prichádza častejšie z interkurentných ochorení.

Opis klinického prípadu. Podľa nášho pozorovania bola novorodenca dievčatka Maria G., narodená zo 6. tehotenstva, ku ktorej došlo proti pozadia edému spôsobeného tehotenstvom, chronickou intrauterinou hypoxia plodu, fetoplacentárna insufficiencia, dystónia veľkosti vegetarity na hypertonickom type, chronickej gastrózy . Za 20 týždňov bola matka liečená na akútnu toxoplazmózu, bolo zaznamenané oveľa-jazdy, pri 34 týždňoch bolo dieťa zistené tryskaním močového systému (MVS). Tretí naliehavý pôrod v náhľade hlavy. Hmotnosť dieťaťa pri narodení 2800 g, rast je 50 cm, s posúdením stupnice APGAR 4.5; 5 bodov.

Z materskej nemocnice dieťa vstúpilo do orientovať vo vážnom stave fenoménom respiračná porucha 3 stupne, neurologické symboly

Tel.: 89053296726

E-mail: [Chránené e-mail]

pTomatika, oneskorenia intrauterinového vývoja, kožného hemoragického syndrómu. Od narodenia do 20. deň života sa uskutočnila respiračná terapia, potom počas 7 dní, dýchanie cez vzduchový kanál, v nasledujúcom spontánnom, len počas zvyšovania zlyhania dýchacích ciest pravidelne potreboval vzduchový kanál. Uskutočnilo sa ochranné kŕmenie.

Viacnásobné chybné chyby upozornili pozornosť: výrazná mikroináva, hypoplázia zick kostí, veľký "zobák nos", krátky filter, očný hypotelary, mikrofathal-mia, antimonymogoloid rezanie očí, "vtáčie tvár", deformácia ucha škrupiny (nízke, veľké uši), hypoplázia nechtov záznamov (na kefách a stopách), široký hrudný kôš, vsuvka hypertelorizmus, výrazná bledosť kože. V súvislosti s identifikáciou porúch vývoja a viac ako 5 stigiem disezmogenézy sa dieťa konzultovalo genetickým. Na základe fenotypových dát skúšky podľa metódy syndromologickej analýzy bol podozrenie na francúzsky syndróm: autozomálne dominantné ochorenie.

Pacient bol vykonaný karyotyping, bol zjavený normálny ženský karyotyp (46 xx).

Dieťa bolo na probácii potravín, v treťom dni života, bolo dievča konzultované detským chirurgom o obštrukcii nosových ťahov. Diagnóza bola diagnostikovaná s: "HOAN'S ARM ATRESIA".

Okrem toho, dodatočne potreboval kontrolu otolaryngológa, pokus sa pokúsil znieť nosné ťahy s sondom č. Diagnóza: "Atresia Hoan na ľavej strane, zúženie nosa zase vpravo." Plánovaným spôsobom sa odporúča chirurgická liečba.

HOOACOUSKÉ EMISIE V DETI neboli registrované (pozastavenie straty sluchu).

Dňa 23. dňa života, po stabilizácii štátu, dievča bolo prevedené na oddelenie patológie novorodencov a predčasných detí pre ďalšie prieskumy a liečbu.

Podľa údajov o neuralonografii sa odhaľuje oscillace telesná hypoplasia, expanzia vzájomnej medzery a subarachnoidného priestoru, dilat-trets odvážny mozgu.

Potom sa dievča preskúmalo neurológ a diagnóza bola vykonaná: "Mgr mozgu: mikrocephaly? MULPHABIAN BODY HYPOPLASIA. Dôsledky hypoxických lézií nervový systémsyndróm poruchy motora. Oneskorenie v oblasti psychomotorického rozvoja, obdobia včasného vymáhania. "

Podľa výsledkov DAHO-KG, Coarking aorty, fungujúceho oválneho okna na 0,47 cm, otvorený arteriálny kanál - 0,4 cm. Diagnóza je potvrdená srdcovým chirurgom, chirurgická liečba sa odporúča v neskoršom období.

SARATOV Vedecký lekársky časopis. 2015. T. 11, č.

Po kontrole, dievča bolo odhalené mikrofrtoumia, ako aj atrofické disky vizuálnych nervov oboch očí.

Podľa ultrazvuku brušnej dutiny, panvovej dystopie a hypoplázu ľavej obličky. Od štvrtého týždňa života boli zmeny v moči vo forme leukocyturia na 25 v oblasti pohľadu, v dynamike hladín leukocytov až do 40, objavili sa proteinúria. Pri siatí moču na sterilitu sa ukázalo mierny rast E. coli, bola predpísaná antibakteriálna liečba. Dievča je skúmaný detským urológom, a vzhľadom na prítomnosť vrodenej malformácie MVS je podozrivá z prítomnosti bublinového moču refluxu v hypoplastovanej obličky. Odporúča sa: ultrazvuk pred a po močení, pokračovať v priebehu liečby antibiotikami, dať trvalý katéter, kontrolu OAM raz za 2 týždne, ako aj pozorovanie a vyšetrenie dieťaťa s urológom plánovaným spôsobom, po \\ t Korekcia rozvojových anomálií.

Pred vypustením z oddelenia sa dieťa opakovane skúma genetickým a berúc do úvahy identifikované viacnásobné chyby (Attesia HOAN na ľavej strane a zúženie pravej, tvoril mikrocefalid, plyn hypoplasia, panvovej dystopie a hypoplázii ľavého Obličky, UPU - COARCTATION A AORTA, OAP, ako aj viac stigmatických disymymbogen -Nase), Francente syndróm bol potvrdený.

Počas času v nemocnici sa dievča uskutočnila symptomatická liečba zameraná na udržanie životne dôležitých funkcií a zvýšenie adaptačných schopností tela, antibakteriálnej, nootropnej, infúznej terapie a parenterálnej výživy.

Po liečbe a vysvetlení matky starostlivosti o dieťa, potrebu chirurgická liečba obnoviť priechodnosť nosových ťahov, korekciu UPU, potrebu

dynamické pozorovanie úzkych špecialistov Dieťa je preložené CSTO.

Záver. Toto pozorovanie má veľký záujem z klinického hľadiska, pretože choroba je v každodennej praxi mimoriadne zriedkavá. Včasná diagnóza komplexných genetických syndrómov, na ktorú sú klinické pozorovanie opísané v USA veľké ťažkosti. Podľa nášho názoru, v takýchto situáciách formulácia symbol-drromologickej diagnózy s vylepšením vývojových anomálií na základe analýzy kombinácie klinických a laboratórnych údajov, dodatočných spôsobov vyšetrenia, po ktorom nasleduje chirurgická korekcia porušení porušovania a rehabilitačné aktivity boli odôvodnené.

Konflikt záujmov nie je vyhlásený.

Referencie (literatúra)

1. Kozlova Si, Demikova NS, SEMANOVA E, BLINNIKOVA OE. Dedičný syndróm a medicko-genetická konzultácia. Moskva: prax, 1996; R. 122-189. Ruská (Kozlová S. I., DEMIKOVA N. S., SEMOCKO E, BLINNIKOVA O. E. E. HENDENTNÉ KONTROLY A ZDRAVOTNOSTI A GENETICKÉHO PROGRAMU. M: Practice, 1996; p. 122-189).

2. Crow Yz a kol. Syndróm zobrazuje genetickú heterogenity s jedným lokusom (5Q32-Q33.1), POLR1C (6P21.1) a POLR1D (13Q12.2). AM J HUD GEENET 2000; 67 (1): 213-221.

3. LazyUK GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologiya osoby. Moskva: prax, 1991; R. 27-152. Ruština (La Zyuk G. I., KRICHINSKI G. V, Kirillova I. A. Theratológia osoby. M: prax, 1991; p. 27-152).

4. Loreena LV. Otázky lekárskej genetiky. Ryazan: Ryazsmu, 2011; R. 8-21. Ruská (Lorina L. V. Otázky lekárskej genetiky. Ryazan: Ryazhmu, 2011; p. 8-21).

5. MUTOVIN GR. Základy klinickej genetiky. Moskva: Vyššia škola, 2001; R. 49-53. Ruská (mutovin G. R. Základy klinickej genetiky. M.: Vyššia škola, 2001; s. 4953).

6. Schwartz ug. Zvolené otázky klinickej genetiky. SARATOV: SSMU, 2011; 88 p. Ruština (Schwartz Yu. G. Vybrané otázky klinickej genetiky. Saratov: SGMU, 2011; 88 s.)

UDC617.735-053.32: 314.44 (470.44) »45 \u003d 02» (045) Originálny článok

Ukazovatele výskytu predčasných detí retinopatie v inštitúciách predmetov regiónu Saratov

Yu. V. Chernenkov - GBOU VPO "Saratov GMU. V.I. Razumovský »Ministerstvo zdravotníctva Ruska, prorektor pre vedu, vedúci oddelenia nemocničnej pediatrie a neonatológie, profesor, doktor o lekárskych vedách; V. N. NECHAEV-GBO VPO "SARATOV GMU. V.I. Razumovsky "Ministerstvo zdravotníctva Ruska, docent z katedry nemocničnej pediatrii a neonatológie, kandidáta lekárskych vied; V. A. Tereshchenko - GBOU VPO "Saratov GMU. V. I. Razumovský "Ministerstvo zdravotníctva Ruska, poradie Katedry nemocničnej pediatrie a neonatológie; Yu. V. Stasova - GBOU VPO "Saratov GMU. V.I. Razumovský "Ministerstvo zdravotníctva Ruska, poradie katedry nemocničnej pediatrie a neonatológie.

Indexy retinopatia morbidity medzi predčasnými deťmi v regióne SARATOV

Yu. V. Chernenkov - Saratovská štátna lekárska univerzita N.A. V. I. Razumovsky, vedúci oddelenia hospitalizovaných a neonatológie, profesor, doktor lekárskej vedy; V. N. NECHAEV - Saratov Štátna lekárska univerzita N.A. V. I. Razumovský, Katedra hospitalizácií a neonatológie, asistentka profesora, kandidátskej lekárskej vedy; v. A. Tereshenko - Štátna lekárska univerzita SARATOV N.A. V. I. Razumovský, Katedra hospitalizovaných a neonatológie, postgraduálne; Yu. V. Stasova - Štátna lekárska univerzita SARATOV N.A. V. I. Razumovský, Katedra hospitalizovaných a neonatológie, postgraduálne.

Dátum prijatia -3.07.2015 Dátum prijatia v tlači - 10.12.2015

Chernenkov Yu.v., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Ukazovatele výskytu retinopatie predčasných detí v inštitúciách predmetov regiónu Saratov. SAARATOV SDECEENT A LECTALSE JOURNIKA 2015; 11 (4): 553-555.

Účel: Študovať účinnosť diagnostických a preventívnych opatrení na zníženie frekvencie a závažnosti retinopatie predčasného (pH), ako aj analyzovať výskyt súbežných stavov a dynamického monitorovania predčasných detí s pH. Materiálne metódy. 2 roky bolo preskúmané

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2015. Vol. 11, № 4.

Synonymá syndrómom fartstva I. S. Zwahlen. S. Franceschetti-Zwahlen. S. Berry. Franceschetti (Franceschetti). Berry's Mandibular Dysostics. Komplex Thomson. S. (Treacher) Collins.

Definícia syndrómu francúzskeho. Typická kombinovaná definícia mandibulárne defekty súvisiace so syndrómami nevenovania opustenia-mandibulárnej tváre, dolných syndrómov čeľustí a syndrómov očí.

Autori. Franceschetti Adolphe je moderný švajčiarsky oftalmológ. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1944. Franceschetti, ale bolo predtým známe, že je jeho anglický názov - S. (Treacher) Collins. Nedokončené formy syndrómu opísaných Pires de Lima E Monteiro (1923) a rodinné prípady - Debusmann (1940). Včasné opisy patria do Allen Thomson (1841), ako aj britských oftalmológov G. A. Berry (1889) a E. Treacher Collins (1900).

Symptomatológia syndrómu extrástania I. Charakteristická osoba, ktorá poskytuje príležitosť z prvého názoru na rozpoznanie tejto anomálie:
1. pľuvať polohu očnej štrbiny; V obryse spodného okraja očných viečok vo vonkajšej tretine a tvorba colobum na horných a dolných viečkach. Nedostatok maberiálnych žliaz.
2. Makrotómia s. Hypoplázia hornej čeľuste s veľmi malými čeľusťami otvormi. Vysoký stojaci nos, základné zuby, nedostatočná rozvinutá dolná čeľusť, ramenná brada, ktorá vytvára "vtáčú tvár" (diferenciálne diagnostické znamenie); "Ryba tvár", hlúpy chifferent uhol [môže mať tiež jednu alebo dvojstrannú agensiu procesu zyrotovej kosti hornej čeľuste a (alebo) polovice nižšej: čeľuste].
3. Pochopenie ušného škrupiny, často v kombinácii s atresiou sluchového analyzátora s čiastočnou alebo úplnou hluchosťou. Ucho fistula, pridanie ucha.

Etiológia a patogenéza francúzskeho syndrómu I. Dominantný dekontovaný nedostatok celého poľa prvej Geising Arc alebo prvej Gill Groove. Spolu s jasne dedičnými putami sú tiež sporadické formy. Rozvojové poškodenie je vytvorené najneskôr do 4-5. týždňa embryonálneho života. Zdá sa, že zjavne môže byť dôležitá fenokopia spôsobená exogénnymi faktormi (embryaticky).

Odlišná diagnóza. Card-Facial Dysostics (S. Crouzon). S. Pfaundler-Hurler (pozri). S. APERT I (pozri). S. (Cornelia) de Lange I (pozri). S. (Langdon) nadol (pozri). S. BONNEVIE- ULLRICH (pozri). Syndróm tváre (Weyers-Fulling). Z-vertebrálny syndróm. Pozri tiež syndrómy opustenia-Mandibs-Faciálne, syndrómy očných zubov a dolných syndrómov čeľustí ARC.

S intrauterinným porušovaním procesov vývoja kostí vznikajú, vážne lebečné deformácie vznikajú, a jeden z druhov takejto patológie je syndróm Collins (TCS) (TCS) alebo Mandibulofaciálne, to znamená, že maxilofaciálna dysostika.

Kód choroby v ICD 10: Trieda XVII (vrodené anomálie, deformácie a chromozomálne poruchy), Q75.4 - Mandibulofaciálna dysostóza.

Kód ICD-10

Q75.4 Maxillofacial Discotis

Epidemiológia

Príčiny syndrómu Collins Titch

Tento syndróm bol názov vynikajúceho britského oftalmológa Edward Collins Collins, ktorý popísal hlavné črty patológie pred viac ako sto rokmi. Avšak, európski lekári častejšie nazývajú tento druh tváre kostí anomálie a čeľustí alebo francúzskeho syndrómu - na základe rozsiahlych štúdií švajčiarskeho ofhthalmológa Adolf Frankhenti, ktorý zaviedol termín "Mandibulofulociasial Dysostics" uprostred minulého storočia. V lekárskych kruhoch je názov syndróm francúzskych Collins.

Príčiny syndrómu Collins Titch - Mutácie génu TCOF1 (v chromozóme Locus 5Q31.3-333), ktorý kóduje nukleolózny fosfoproteín, ktorý je zodpovedný za tvorbu traumatickej časti ľudského embrya. V dôsledku predčasného poklesu v množstve tohto proteínu sú rozbité biogenézy a RDNA funkcie. Podľa genetiky výskumného programu ľudského genómu tieto procesy vedú k zníženiu proliferácie embryonálnych buniek nervového hrebeňa - valca pozdĺž nervového žľabu, ktorý sa počas vývoja embrya zatvára do nervovej trubice.

Tvorba tkanín tvárovej časti lebky sa vyskytuje v dôsledku transformácie a diferenciácie buniek hornej (hlavy) časti nervového hrebeňa, ktoré migrujú pozdĺž nervovej trubice do oblasti prvého a druhého gormálneho oblúka . A nedostatok týchto buniek spôsobuje lebečné deformácie. Kritické obdobie vzniku anomálie - od 18 do 28 dní po hnojení. Po dokončení migrácie buniek nervového hrebeňa (vo štvrtom týždni tehotenstva), takmer všetky voľné mezenchymálne tkaniny v oblasti osôb, ktoré neskôr (od 5 do 8 týždňov) diferencované do kostry a pripojovacie tkaniny Všetky časti tváre, krku, hrtanu, ucha (vrátane vnútorných) a budúcich zubov.

, , ,

Patogenéza

Patogenéza syndrómu Trucher Collins má často rodinný charakter a anomáliou je zdedená autozomálnym dominantným princípom, hoci existujú prípady autozomálneho rezacieho prenosu defektu (najmä s mutáciami iných génov, najmä Polr1C a Polr1d). Najnepredvídateľnejšie v maxilofaciálnych dieselových prístupoch je, že mutácia je zdedená deťmi len v 40-48% prípadov. To znamená, že 52-60% pacientov, príčiny syndrómu trucherovej kolieska nesúvisia s prítomnosťou anomálie v rodine, a ako sa predpokladá, patológia vzniká v dôsledku sporadických génových mutácií de novo. S najväčšou pravdepodobnosťou sú nové mutácie dôsledky teratogénnych účinkov na plod počas tehotenstva.

Medzi teratogénne príčiny tohto syndrómu, odborníci odkazujú na veľké dávky etanolu (etylalkohol), žiarenie, cigaretový dym, cytomegavirus a toxoplazmy, ako aj herbicídy na báze glyfosátu (rola, glorif, tornádo atď.). A na zozname nevrlých faktorov boli zahrnuté prípravky z akné a seborrhea s kyselinou 13-cis-retinovou (izotretinoín, ubytovanie); Antikonvulzívny liek pHenitín (dilantín, epanuutín); Psychotropné prostriedky Diazepam, Valium, Relanium, Seduksen.

Príznaky syndrómu Collins Titch

Z väčšej časti, klinické príznaky mandibulofúcnej dysotózy a ich závažnosti závisia od zvláštnosti prejavu génových mutácií. A prvé príznaky tejto anomázy vo väčšine prípadov sú viditeľné v dieťaťu bezprostredne po jeho vzhľade: osoba v syndróme Tracker Collins má charakteristický vzhľad. Okrem toho morfologické anomálie sú zvyčajne bilaterálne a symetrické.

Najzrejmejšie príznaky syndrómu Trucher Collins:

• nEBEZPEČNOSŤ (HYPOPLASIA) KOĽKOSTI THEBOVÝCH KOĽKOSTÍ: ZKKYL, ZHYBYLY PROSTREDNÍCI PROSTRIEDKA FORMULÁRNEJ BEZPEČNOSTI, STROČNÝCH BEELLOVÝCH DLOŽKOV, ZVÝŠENÝCH DRUHOV
• nedostatok kostí spodnej čeľuste (mikrokgnathy) a viac hlúpe ako zvyčajne manbulárny uhol;
• nos má normálnu veľkosť, ale zdá sa, že v dôsledku hypoplázie abnormálnych oblúkov a nedostatočného rozvoja alebo neprítomnosti Zickie oblúkov v oblasti chrámov;
• eye Gaps Zostupne, to znamená, že abnormálne rezanie oka, s poklesom nadol, s vonkajšími rohmi;
• defekty dolného veku (Koloboma) a čiastočná neprítomnosť rias na nich;
• vlastné umývadlá nepravidelného tvaru so širokou škálou odchýlok, až do ich umiestnenia v rohu spodnej čeľuste, absencia uterákov, slepých fistúl medzi kozou a uhlom úst atď.;
• zúženie alebo infekcia (Atress) externých sluchovných kanálov a abnormalít stredných ušných kostí;
• absencia alebo hypopláska slinných žliaz parole;
• photoarseal Hypoplasia (zúženie hltazdu a dýchacích ciest);
• soľ pevného nosa (vlk úst), ako aj absencia, skrátenie alebo nehybnosť mäkkej oblohy.

Takéto anatomické anomálie vo všetkých prípadoch majú komplikácie. Ide o funkčné poškodenie vypočutia vo forme vodivého (vodivého) straty sluchu alebo úplnosti hluchoty; porušenie vízie kvôli nesprávnemu formácii očné jablká; \\ T Neak chyby spôsobujú ťažkosti s podávaním a prehĺtaním. Existuje narušenie oklúzie zubov spojených s čeľusťami (nesprávny skus), ktorý zase spôsobuje problémy s žuvaním a artikuláciou. Mäkké neba patológie vysvetľujú hlasy hlasov.

Komplikácie a následky

Dôsledky maxilofaciálnych anomálií v syndróme trycher Collinz sa objavujú v skutočnosti, že pri narodení dieťaťa sú jeho intelektuálne schopnosti normálne, ale v dôsledku vady vypočutia a iných porušení existuje sekundárne oneskorenie v mentálnom vývoji.

Diagnostika syndrómu Collins Tritch

Poštová diagnostika Collins Tritch syndróm sa v podstate vykonáva na základe klinických príznakov. Maxilofacial dysostiks je ľahko určená s plnou expresivitou syndrómu, ale keď existujú minimálne výrazné príznaky patológie, problémy môžu vzniknúť so správnou diagnózou.

Zároveň je potrebné osobitnú pozornosť zhodnotiť všetky funkcie spojené s anomáliami, najmä tie, ktoré ovplyvňujú dýchanie (kvôli hrozbe apnoe vo sne). Posudzovanie a monitorovanie účinnosti kŕmenia a nasýtenia kyslíka hemoglobínu.

V budúcnosti 5-6 dní po narodení - je potrebné zistiť stupeň poškodenia vypočutia prostredníctvom audiologického testovania, ktoré by sa mali konať v materskej nemocnici.

Vyšetruje vyšetrenie, počas ktorého sa inštrumentálna diagnóza vykonáva röntgenovým žiarením dysmoremorfológie na tvári; Pantomografia (panoramatický röntgenový röntgenové konštrukcie kostných konštrukcií tváre); plná kraniálna počítačová tomografia v rôznych projekciách; CT alebo MRI mozgu na určenie stavu vnútornej sluchovej pasáže.

Najskôr je prenatálna - diagnóza maxilofaciálnych anomálií v prítomnosti syndrómu Trucher Collins v rodinnej histórii je možná biopsie Vorsin Chorion na 10-11 týždňov tehotenstva (postup ohrozuje potrat a vstupuje do infekcie v maternici).

Analýza krvi rodinných príslušníkov; O 16-17 týždni tehotenstva vretená voda (transabdominálna amniocentéza); Dňa 18-20 týždňov tehotenstva sa uskutočňuje fetoskopia a krv sa odoberá z ovocných ciev placenty.

Ale najčastejšie v prenatálnej diagnóze tohto syndrómu, plod používa ultrazvuk (počas 20-24 týždňov tehotenstva).

Odlišná diagnóza

Rovnaké metódy v prípade potreby používajú špecialisti odlišná diagnózaSchopnosť rozpoznať Nezarko výrazný gollinový syndróm a odlišovať od iných vrodených abnormálnych kostí, najmä: syndrómy Agera, Cruzone, Heger, Peters-Hevels, Hellerman-Stef, ako aj hemifázové mikrosómne (Goldenhara Syndrome), hypertelorizmus, predčasné Intenzita švov lebky (pružinové) alebo zhoršené krehké kosti (radiaosinóza).