Čo robí genetikou. Medicko-genetické poradenstvo: Funkcie genetického lekára

Chcete pochopiť, ako zlé návyky ovplyvňujú vaše telo:

Fajčenie;
Alkohol;
Jesť vyprážané a údené výrobky;

Chcete poznať riziko vzniku takýchto chorôb, ako sú:

Oncologické ochorenia;
Arteriálna hypertenzia;
Ateroskleróza;
Infarkt;
Mŕtvica;
Tendencia k trombóze;
Typ diabetes typu 1;
Rôzne formy ženskej a mužskej neplodnosti.

Bojíte sa náhleho smrti zo srdcového infarktu, mŕtvice a tromboembolizmu;

Začnete užívajte lieky, ale starať sa o možný rozvoj vedľajších účinkov;

Vo vašej rodine boli prípady onkologických ochorení;

Plánujete recepciu (alebo už prijať) orálne antikoncepcie a chcú eliminovať riziko individuálnych dôsledkov recepcie;

Chcete sa stať matkou a plánujete porodiť zdravý dedič, eliminuje riziká spojené s patológiou tehotenstva, ktoré vás môžu ohroziť a vaše budúce dieťa;

Máte problémy s koncepciou dieťaťa po roku manželského života;

Prežili ste potrat alebo predčasné narodenie a chcú tieto riziká v budúcnosti znížiť;

Nechápete, prečo vaše novorodenca rýchlo získava váhu;

Chodíte na solárium a chcete pochopiť, ako je bezpečné pre vás;

Zapojujete sa do športu a chcete posúdiť riziká spojené s aktívnym cvičením;

Pripravujete sa na chirurgickú operáciu a chcete znížiť riziko možných komplikácií;

Pracujete za nebezpečnú výrobu a neviete, ako vysoko vysoké nebezpečenstvo onkopatológie z kontaktu s toxínom;

Plánujete svoj život, postarajte sa o svoje zdravie.

Čo robí genetickú štúdiu?

Genetika je veda, ktorá sa zaoberá zákonmi a mechanizmami, ako je variabilita a dedičnosť. V závislosti od toho, aký počet štúdií beží, táto veda môže byť niekoľko druhov - to je genetika ľudí, zvierat a rastlín a mikroorganizmov. Okrem toho existuje ďalšia klasifikácia tejto vedy. Geneticist vykonáva dve hlavné funkcie. Po prvé, "pomáha" na "urobiť diagnózu" kolegovia s použitím špeciálnych genetických metód s diferenciálnou diagnózou, a po druhé určuje "prognózu zdravia budúceho potomstva" (alebo už narodeného). Zároveň, lekárske, genetické a deontologické problémy vznikajú pred lekárom; V rôznych štádiách poradenstva, potom prevládajú, potom ostatné. Lekárska a genetická konzultácia sa skladá zo 4 stupňov; Diagnóza, prognóza, záver, poradenstvo. Poradenstvo vždy začína objasniť diagnózu dedičného ochorenia, pretože presná diagnóza je nevyhnutným predpokladom pre každú konzultáciu. Účasť lekára pred odoslaním pacienta na lekárske a genetické poradenstvo by mali s pomocou metód, ktoré sú prístupné, objasniť diagnózu a určiť účel konzultácie. Je potrebné použiť genealogické, cytogenetické, biochemické a iné špeciálne genetické metódy (napríklad na stanovenie adhézie génov alebo použitie molekulárnych genetických metód atď.). V takýchto prípadoch je pacient nasmerovaný medico Genetic Konzultácie a genetika pomáha lekárovi na diagnostike. Zároveň môže byť potrebné poslať pacienta alebo jej príbuzných pre ďalší výskum.

Ako diagnostikovať dedičné choroby?

Základom chorôb s dedičnou predispozíciou spočíva interakcia dedičných a vonkajších faktorov. Komplexná multifaktorová povaha týchto chorôb a táto patológia trpí pätinou populácie (približne 20%). Zahŕňa množstvo ochorení kardiovaskulárnych, bronchopulmonálnych, nervových systémov, \\ t gastrointestinálny trakt, koža atď. Vzhľad ochorenia s dedičnou predispozíciou je závislá od faktorov vonkajšie prostredie. K dnešnému dňu bolo vykonaných veľa štúdií, čo nám umožnilo získať všeobecné myšlienky o zmenách v génoch, ktoré predisponujú choroby, ako je ateroskleróza, hypertenzná choroba, ischemické ochorenia srdca, rakovina, endometrióza, \\ t bronchiálna astma, ulcerózna choroba, diabetes, epilepsia, schizofrénia, alkoholizmus a ďalšie. Multifaktoriálne ochorenia sa môžu vyskytnúť pod vplyvom vonkajších životných faktorov. V prítomnosti dedičnej predispozície sa však vyvíjajú výrazne častejšie a v mladšom veku a sú ťažšie. Pre praktickú medicínu má veľký význam Stanovenie kruhu osôb náchylných na vysoké riziko výskytu tejto patológie. Títo pacienti by mali byť pod blízkou pozornosťou lekárov, aby vykonávali cielenú prevenciu a rozvoj individuálnej liečby.

Klinická a genealogická metóda

Jedným zo neporušených podmienok pre správnu a včasnú diagnózu, prevenciu a liečbu dedičných ochorení, ako aj stanovenie genetického rizika a klinickej prognózy pre príbuzných pacienta je použitie klinickej a genealogickej metódy. Klinická a genealogická metóda je založená na analýze povahy prenosu rôznych príznakov a chorôb v samostatnej rodine, čo naznačuje súvisiace odkazy medzi členmi rodokmeňa. Metóda klinického genealogického prostredia pomáha dávať správnu diagnózu, a teda zvoliť primeranú liečbu a včasné vykonávanie cieľových preventívnych opatrení. Preto nadpis na recepciu na genetikov lekár, manželský pár by mal byť dobre pripravený. Je potrebné zistiť stav zdravia alebo príčinu smrti všetkých najbližších a vzdialených príbuzných od svojej ženy a od svojho manžela. Odporúča sa vedieť nielen rodné mená žien rodokmeňa, ale aj veku, a ešte lepšie - dátum, miesto narodenia a bydliska predkov. Takže ubytovacie rodiny rodičov pacienta alebo jednoducho konzultovanú osobu v geograficky izolovanej oblasti, v úzko usporiadaných oblastiach naznačujú prítomnosť všeobecných predkov, ktoré môžu prispieť k akumulácii viac ako tie isté gény, pomáha identifikovať prítomnosť v rodine krvavých sobášov. Marriages medzi blízkymi príbuznými zvyšujú riziká a majú veľký význam pri zvažovaní chorôb s dedičnou predispozíciou. Okrem toho, genetika lekár by mal byť povedané o etnickom pôvode rodiny, pre tvár rôznych etnických skupín (napríklad Židia, Uzbeks, Finns atď.) Majú zvýšenú tendenciu k určitým dedičným ochoreniam. Správne a presne zozbierané údaje poskytujú lekárovi potrebné informácie a často slúžia ako základ diagnózy dedičných ochorení.

Citgénny spôsob

Na stanovenie zmien v chromozomálnom zariadení spojenom s nesprávnou sadou X-chromozómov, často aplikujte relatívne jednoduchú, ale skôr informatívnu metódu genitálneho chromatinového výskumu. Na to, špachtľa robí svetlo škrabanie z sliznice vnútorného povrchu tváre, ktorý sa aplikuje na sklo. Raven bunky, ktoré klesli, sú spracované a sú považované za mikroskopu. V epiteliálnych bunkách žien sa zvyčajne deteguje jedna tmavá škvrna - Barra Taurus. U mužov, ktorí majú len jeden X-chromozóm, to nie je. Neexistuje žiadna barra taurus a u žien so Shereeseshevsky-Turnerovým syndrómom. V prítomnosti dvoch ďalších chromozómov v karyotype dvoch ďalších chromozómov (s trisomy-X) v bunkách takého taurusu, atď. Diagnóza chromozomálneho ochorenia sa však považuje za stanovenie len vtedy, ak sa uskutočnilo kariologické vyšetrenie, \\ t To znamená, že karyotyp bol študovaný. Definícia karyotypu je pracná a drahá.

Svedectvo pre karyotypizáciu sú:

identifikovaná patológia pohlavného chromatínu;
prítomnosť viacerých vád vývoja;
oneskorenie psychorette a duševného rozvoja v kombinácii so zvýšením počtu mikroanomali;
Opakované spontánne potraty, mŕtveho, narodenie detí s vadami rozvoja, chromozomálnu patológiu (vo všetkých týchto prípadoch, je vyšetrený manželský pár, to znamená, že manžel a manželka musia byť;
Vek tehotná 35 rokov a starší.

Biochemická metóda

Biochemická metóda sa používa na diagnostikovanie dedičných výmenných ochorení. Metódy biochemickej genetiky majú niekoľko úrovní. Prvá etapa zahŕňa prieskum s pomocou nízkonákladových vysoko kvalitných indikatívnych expresných techník, tzv. Screening kvalitatívnych a polo-kvantitatívnych reakcií s močom a krvou, čo umožňuje podozrenie na jednu alebo inú chorobu. V druhej etape sa prieskumy vykonávajú s pomocou komplexných a drahých kvantitatívnych metód na vytvorenie presnej diagnózy dedičného ochorenia. Zároveň sa kvantitatívne stanovenie uskutočňuje v krvi aminokyselín, proteín-enzýmy atď. Tretia fáza zahŕňa definíciu defektných génových metód molekulárnej diagnostiky.

Čo je to lekárske a genetické poradenstvo?

Lekárske a genetické poradenstvo je jedným z typov špecializovaných zdravotná starostlivosť A môže byť kvalifikovaný len lekár - špecialista v oblasti lekárskej genetiky. Konzultácia s genetikou lekára je potrebná:

Ak sa pár narodil vážne choré alebo fyzicky nepružné dieťa
Ak rodina medzi príbuznými opakuje prípady dedičnej patológie
Ak sú manželia v krvnom vzťahu
Ak pri plánovaní tehotenstva, vek ženy mladších ako 18 rokov alebo viac ako 35 rokov. V tomto prípade pravdepodobnosť vzhľadu mutácií v genitálnych bunkách rodičov, "transformácia" normálnych génov na patologické
Ak má žena primárneho amenorey, najmä v kombinácii s nedostatočnou rozvojovou genitálnou značkou
Ak má žena primárnu neplodnosť, prítomnosť dysplastických obranných funkcií v kombinácii s inými patologickými príznakmi (napríklad nízky rast, konvulzívny syndróm atď.)
Ak jeden z manželov pracuje v škodlivej výrobe
Ak nie je intolerancia liečivé prípravky a potravinárske výrobky
Ak žena mala predtým nepriaznivé výsledky tehotenstva: spontánny potrat, nerozvinutý tehotenstvo, krém
Ak s skutočným tehotenstvom, že žena trpela ostrý infekcia alebo exacerbácia chronického ochorenia; prijaté drogy, alkohol, drogy; Uskutočnilo sa röntgenová diagnostická štúdia
Ak existujú odchýlky v ultrazvukovom svedectve počas reálneho tehotenstva; biochemické markery patológie ovocia - AFP (alfa-fetoproteín); HGCH (choriónový gonadotropín), Na - (nekonjugovaný estriol), analýzy pre infekciu

Bude dieťa narodené zdravé?

Odpoveď pacienta na túto otázku sa zvyčajne dostane zo svojho pôrodníka-gynekológa. Situácie sa však vyskytujú, keď pôrodník gynekológ nemá schopnosť správne vysvetliť situáciu. Drahé ženy, nemusia požadovať gynekológa na riešenie a vysvetlenie problémov, ktoré nesúvisia s jeho kompetenciou. Dedičstvo ochorenia, v dôsledku ktorého sa potrat, mŕtvombrth alebo narodenie neomylného detí, je výsadou Genetics Doctor, na ktorý váš pôrodník gynekológ sa riadi objasniť diagnózu, t.j. Získať uzavretie susedného špecialistu, ktorý je vysvetlením vášho postoja k lekárovi. Samozrejme, niekedy môže byť pôrodník gynekológ genetický v zážitku z práce, a to bude ľahké pre diferenciálnu diagnózu s klinickým polymorfizmom a genetickej heterogenite dedičného ochorenia. Ale toto sa deje dosť zriedka, takže vo väčšine jednoduchých prípadov môže pôrodník-gynekológ určiť prognózu, ale zložitejšie prípady si vyžadujú zváženie genetiky lekára. Úspechy dosiahnuté lekárskou genetikou umožňujú vykonávať komplex lekárskej a genetickej profylaxie vrodená patológia V dvoch smeroch:

Genotypový smer obsahuje súbor opatrení zameraných na zabránenie prenosu mutantného génu alebo chromozomálnej mutácie v mnohých generáciách, t.j. Od rodičov do detí. Hlavným prístupom v tomto smere je lekárske a genetické poradenstvo rodín zaťažených dedičnými ochoreniami s použitím metód prenatálnej diagnostiky, čo umožňuje voprednosť (na úrovni vajec a spermií) alebo intrauterinného výberu geneticky chybných plodov a ich eliminácie s následným Odporúčania obmedzenia obmedzenia nosičom patologických génov.
Fenotypickým smerom je súbor opatrení upozornenie na klinický vývoj ochorenia, ktorý znižuje závažnosť jej prejavu, bez toho, aby sa eliminoval etiologický faktor (bez eliminácie príčiny). Jedným z prístupov, ktoré boli implementované v tomto smere, je vykonávať preventívnu patogenetickú liečbu v niektorých výmenných ochoreniach. Ako príklad takéhoto prístupu je predpokladajúci skríning novorodencov (neonatálny skríning) na fenylketonúrii a vrodenej hypotyatere a vedenie patogenetickej liečby u identifikovaných detí.

V súčasnosti stanovuje prioritný národný projekt "Zdravie" Neonatálne skríning sa vykonáva v materskej nemocnici vyberaním novorodencov krvi na špeciálnu skúšobnú formu, ktorá je odoslaná na lekárske a genetické konzultácie pre výskum. V prípade objavovania krvi dieťaťa sa rodičia s novorodeným dieťaťom pozývajú na lekárske a genetické rady na prehodnotenie krvi, aby sa potvrdili diagnózu a liečbu liečby. Neskôr je dynamické pozorovanie dieťaťa. Genotypický smer lekárskej a genetickej prevencie vrodenej patológie. Hlavným cieľom v tomto prípade genetického poradenstva je zabrániť narodeniu dieťaťa pacienta. Ide o primárne tesne geneticky deterministické a zle liečiteľné závažné malformácie a ochorenia, ktoré vedú k fyzickej alebo duševnej inferiore. V súlade s týmto účelom je genetický prognóza na zdravie pre budúce dieťa v rodine, kde sa predpokladá, že je pacient s dedičnou patológiou a vysvetľuje rodičom pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa. Takéto konzultácie o zdravotnom prognóze potomkov však môžu byť len potenciálne, keď je riziko narodenia chorého dieťaťa určené pred výskytom tehotenstva alebo na nej Čoskoro načasovanie, ale aj retrospektíva pri konzultácii sa koná po narodení dieťaťa pacienta na posúdenie zdravia budúcich detí. Hlavnou podmienkou pre výpočet genetického rizika je presná diagnóza, takže je potrebný cytogenetický záver, získaný na druhej úrovni prenatálnej diagnózy. Pri absencii takéhoto záveru sa genetické riziko odhaduje podľa empirických údajov a teoretických výpočtov na základe genetických zákonov.

Konzultácie s genetikou Lekár, ako aj lekára akéhokoľvek profilu, pozostáva z niekoľkých etáp.

Prvá etapa poradenstva začína objasnením diagnózy ochorenia. To si vyžaduje úzky kontakt medzi genetickým a špecializovaným lekárom v oblasti rodinnej patológie, ktorá bola predmetom poradenstva (pôrodník, pediater, neuropatológ alebo iní), pretože Počiatočný moment diagnózy je klinická diagnóza. V budúcnosti Genetický lekár objasňuje diagnózu s genetickými analýzami s použitím genealogických, cytogenetických, špeciálnych biochemických metód vyvinutých presne na diagnózu dedičných ochorení. Niekedy sú genetické metódy rozhodujúce v diagnóze, napríklad v chorobách DAUN, mnohé vrodené chyby, určujúce príčiny neplodnosti, niektoré typy patológie rodových značiek. V týchto prípadoch sa štúdium karyotypu pacienta a jeho rodičia stane povinný prvok diagnostika.

S mnohými dedičnými ochoreniami, napríklad s hemoragickými diattami, majú údaje získané genealogickými a biochemickými metódami určitú hodnotu. Genetické diagnostické metódy umožňujú dominantné, recesívne, autozomálne a lepidlo s podlahmi v blízkosti kliniky nozologickej formácie. Zriadenie typu dedičstva je rozhodujúci pri výpočte rizika narodenia dieťaťa pacienta. S vedomím typu dedičstva, genetika v niektorých prípadoch môže presne preukázať, že poradenský člen rodiny nie je dopravcom patologického génu, a tým eliminuje svoje neoprávnené podozrenia. Genetické metódy odlišná diagnóza Pre klinika má často veľký význam, pomáha dešifrovať patogenézu ochorenia, napríklad u chromozomálnych ochorení a enzympiky. Na stanovenie typu dedičstva rodinnej patológie, genetika je rodina rodokmeňa pomocou podmienených príznakov (napríklad žena je indikovaná kruhom, mužom - námestím). Je potrebné byť najviac úplne, bez toho, aby sa skrývalo, aby geneticky zabezpečili potrebné údaje, vrátane príbuzných na vzostupných a klesajúcich linkách, najmä pokiaľ ide o manžela, v tejto oblasti, o ktorej bola pozorovaná rodinná patológia. Podrobný rodokmeň umožňuje nielen vytvoriť typ dedičstva patológie v tejto rodine, ale aj zistiť genotypy niektorých príbuzných.

V druhom štádiu poradenstva je úlohou Lekár Genetics určiť riziko narodenia dieťaťa pacienta. Počiatočným okamihom je rodokmeň pre skúmanú rodinu. Keď sa analyzuje 4 situácie, ktoré vyžadujú iný prístup:
1. Prvá situácia je jednognalicky zdedená patológia, v ktorej opakovanie choroby medzi príbuznými umožňuje zistiť typ dedičstva v tejto rodine. V týchto prípadoch, pri predpovedaní, metódy teórie pravdepodobnosti a výpočet teoretického rizika narodenia dieťaťa pacienta.
2. Druhou situáciou je polygenicky zdedená patológia. Choroba je, aj keď sa opakuje medzi príbuznými, ale teoretické metódy výpočtu nie sú použiteľné a riziko sa stanoví na základe empirických údajov.
3. Tretia situácia je chromozomálne ochorenia, ktoré sa v niektorých prípadoch môžu opakovať z potomstva manželského páru.
4. Štvrtá situácia je sporadické prípady patológie. Najčastejšie je to prípad narodenia chorého dieťaťa u zdravých rodičov, v ktorých rodokmeň nemôže nájsť údaje o patológii medzi príbuznými. V takejto situácii je odborník vždy veľmi opatrný pri posudzovaní rizika.

Genetika v každom konkrétnom prípade modeluje genetickú situáciu a odkazuje ho na konkrétny typ, ktorý vám umožní tvoriť a vyriešiť úlohu výpočtu rizika.

V tretej fáze poradenstva, genetický lekár robí záver o stupni rizika chorôb u detí poradenských manželov a dáva rodičom relevantné odporúčania. Zodpovednosť lekára, ktorý prešiel riziko, je veľmi veľký. Z jeho rady závisí od prevencie pôrodu alebo narodenia dieťaťa, ktorý je odsúdený na modernej úrovni medicíny do ťažkej fyzickej defektu alebo duševnejšej menejcennosti. Neprimerané odporúčania môžu priniesť utrpenie rodine dieťaťa a nešťastia. Rodičia padnú obrovským smútkom z bezmocnosti, aby pomohli chorému dieťaťu. Preto je genetika lekára založený na presných výpočtoch pravdepodobnosti narodenia dieťaťa pacienta s existujúcou genetickou situáciou v rodine. Osobné dojmy lekára sú tu neprijateľné! Tuhá matematika a len!
Záver genetiky vyhlásil písomne, pričom sa zohľadnil závažnosť rodinnej patológie, riziko narodenia dieťaťa pacienta a morálnej a etickej strany tejto otázky. Záverečná poradenská fáza je genetika lekár - rovnako zodpovedná fáza, ktorá si vyžaduje veľmi pozorný vzťah.

Mnohé konzultačné páry nie sú pripravené na vnímanie genetických informácií. Všetky príťažlivé v konzultácii chcú mať dieťa a čakajú na pozitívnu reakciu od konzultanta. Ich požiadavky sú často nereálne, pretože nevedia o možnostiach genetiky konzultanta a očakávajú, že z neho očakávať praktickú pomoc.

V ostatných prípadoch, manželia chcú testovať pozitívne prognózy na základe príbehov známych, alebo sa cítia vinní zo svojho manžela alebo manželky. To všetko zvyšuje zodpovednosť genetiky lekára: Každé slovo sa interpretuje v požadovanom smere. Ak sa manželia veľmi obávajú, že majú choré dieťa, potom neopatrné slovo lekára zvyšuje strach, hoci v skutočnosti môže byť riziko malé. Naopak, niekedy túžba mať dieťa je taká veľká, že aj s vysokým rizikom sa manželia rozhodnú porodiť mu, pretože lekár povedal o nejakej pravdepodobnosti, že by bol zdravý. Preto, ak sa dosiahne vzájomné porozumenie medzi genetikom a osobami, ktoré prichádzajú konzultovať, potom môžete dúfať v jeho úspech. Konzultant-geneticista vždy berie do úvahy motívy, ktoré môžu byť ľudia riadení (emocionálne, sociálno-ekonomické a iné), ktoré boli odporúčané. Záver genetiky je však vždy objektívny, hoci "situačne", t.j. Genetické riziko sa posudzuje s prihliadnutím na závažnosť priebehu ochorenia, očakávanej dĺžky života, možnosť liečby a intrauterskej diagnostiky. V odpovediach sa manželia nezohľadňujú ich túžbou mať dieťa. Iba objektívne údaje! Neprimerane priaznivé odporúčanie môže mať za následok vážne duševné zranenie po narodení chorého dieťaťa. Horká pravda je lepšia ako príjemné lži. V budúcnosti rodina nezávisle prijíma riešenie prijateľné.

Aká je liečba dedičných chorôb?

Liečba dedičných chorôb je veľmi ťažká, dlhá a je potrebné byť úprimná, často neefektívna. Sú známe tri hlavné smery liečby: priamy pokus o "korekciu" zmeneného génu, vplyv na hlavné mechanizmy na vývoj ochorenia a nakoniec liečbu individuálnych symptómov, ktoré sú u pacienta.

"Korekcia" génových defektov, prípadne len s pomocou génov genetického inžinierstva, pod ktorým chápe, že vloženie bunkových buniek v genóme, odtokové gény, ktoré vykonávajú rovnakú funkciu. Pôvodne bola vyvinutá genorapia na liečbu a prevenciu monogénnych dedičných ochorení. V posledných rokoch však dôraz presunutý smerom k väčšej chorobám - rakovine, kardiovaskulárnej patológii, AIDS (získaný syndróm imunodeficiencie) atď.

S niekoľkými dedičskými chorobami bola vyvinutá rôzne lekárske stravy, ktoré nám umožňujú dosiahnuť normálny duševný, fyzický rozvoj detí a zabrániť pokroku výmenného priestupku prostredníctvom vylúčenia alebo obmedzenia určitých látok v diéte. Špeciálna diéta s fenylketonúriom a inými dedičnými ochoreniami výmeny aminokyselín, galaktozémia, fruktotemtiky (intolerancia sacharidovej fruktózy) boli vyvinuté. Vzhľadom na to, že účinok patologických génov sa vykonáva neustále, liečba takýchto pacientov by mala byť dlhá, niekedy v celom živote. Takáto liečba si vyžaduje konštantnú biochemickú kontrolu a lekárske pozorovanie. V niektorých prípadoch sa náhradná terapia používa hormóny (napríklad inzulín s diabetes mellitus), priamo enzýmy (počas Goshe et al.). V niektorých dedičných ochoreniach sa vykonáva "čistenie" tela vymenovaním špeciálnych liekov, ktoré vypnú Škodlivé výrobky, ako aj vedenie čistenia krvi (hemosorpcia), plazma (plazforéza), lymfy (lymfozorovanie) atď. chirurgia - korekcia deformácií.

Genetický je lekársky špecialista, ktorý študuje dedičné ochorenia. Kabinet lekár - genetika Je potrebné navštíviť ešte pred plánovaním tehotenstva. Ak by manželský pár vopred nenavštívil lekára, potom budúci rodičia by sa mali aplikovať na recepciu, najmä v prípadoch možného rizika narodenia dieťaťa s dedičnými chorobami.

Vyžadujú sa prípady pri konzultácii s genetikou lekára

Zavoláme niekoľko dôvodov, prečo lekár pôrodník-gynekológa vydávame smer pre tehotné vyšetrenie v genetike:

1. Ak sa predchádzajúce dieťa narodilo s dedičnými chorobami alebo chybami vývoja.

2. Ak má jeden z manželov dedičné ochorenie alebo malformáciu.

3. Ak je vek otec viac ako 40 rokov alebo.

4. S manželstvom krvi.

5. Negatívny vplyv na životné prostredie na začiatku tehotenstva.

6. Recepcia v skorom tehotenstve.

7. Keď včasné termíny a prerušovanie tehotenstva.

8. V prípadoch stigma, spontánne potrat.

Získané výsledky, testy prešli, a po rozhovoroch s mladým párom, genetický lekár zavádza stupeň genetického rizika špecificky pre každý pár. Genetické riziko je pravdepodobnosť prejavu určitých dedičných ochorení v rodinnom páre alebo genetických patológiách plodu. Možnosť rizika sa vypočíta na základe týchto analýz a na základe analýzy genetických vzorov. Schopnosť presne určiť prítomnosť genetického rizika závisí od úplnosti a spoľahlivosti genealogických údajov (údaje o manželov a ich príbuzných) a na presnosť diagnózy. Z tohto dôvodu, manželský pár, zameraný na Genetico Doctor, musí byť starostlivo pripravení na konzultáciu, uistite sa, že si pripomenuli, aké herné choroby boli príbuzní jeho manželky a manžela chorý.

Nízke genetické riziko sa považuje maximálne 5%. Riziko od 6 do 20% je médium a manželský pár sa odporúča prejsť metódu "prenatálnej diagnostiky". V prípadoch vysoké riziko, viac ako 20%, prechádzajúce budúcimi rodičmi metódy "prenatálnej diagnostiky" je povinné.

Metódy výskumu tehotná v genetike

Pri konzultácii s genetikou sa používajú rôzne spôsoby vyšetrenia tehotnej a jej príbuzných, ktoré závisia od ich dedičných chorôb. Sieťom sú klinické a genealogické, cytogenetické, biochemické, molekulárne genetické (analýzy DNA), imunologické štúdie a metódy prenatálnej diagnostiky.

Klinická genealogická metóda je spôsob zberu a analýzy rodokeníka, ktorý vám umožní zistiť informácie potrebné na stanovenie príčin ochorenia a formulácie diagnózy.

Cytogenetická metóda sa používa v štúdii chromozomálnej sady osoby (karyotyp). Štúdia karyotypu vykonávajú ženy, ktoré trpia nedostatočnou menštruáciou (primárnou amenoreou), ženy s rozpadaním tehotenstva, ktoré majú radi stičkov alebo tých, ktorí zomreli na temné dôvody pre deti nízky vek, Rodičia, ktorí už majú deti s mentálnou retardáciou alebo chybou.

Metódy prenatálnej diagnózy prispievajú k formulácii jednoznačnej predikcie genetickej patológie plodu a zvyšujú účinnosť genetického poradenstva. Z metód prenatálnej diagnostiky sa používajú dve skupiny: neinvazívne a invazívne.

Na preskúmanie všetkých tehotných žien môžu byť použité neirurgické metódy prenatálnej diagnostiky (neinvazívne). Patrí medzi ne: ultrazvukové vyšetrenie v triónoch I a II o tehotenstve, stanovenie chorionického gonadotropínu, alfa-fetoproteínu a nekonjugovaného esterátora v sére matky v trimestri gravidity, stanovenie intrauterinovej infekcie.

Dôležité miesto v neinvazívnej diagnóze je ultrazvukové výskum (ultrazvuk). Existuje priamy vzťah medzi typom zverák a jeho detekciou ultrazvukovej metódy. Niektoré chyby sú prístupné na diagnostiku len na konci I - skorého trimu trimestra tehotenstva. Napríklad defekty mozgu, neoddeliteľná ovocia, polycystóza obličiek, hernia brušnej steny, spinálnej alebo cranknogo-mozog hernia, atď. Pre včasnú a vysoko kvalitnú diagnostiku genetických patológií plodu, ultrazvukového vyšetrenia všetkých systémov a orgánov Plodu musí byť držaný: pre všetky tehotné ženy nie sú menej 3-krát počas celého tehotenstva (v 10-12, 20-22 a 30-32 týždňov) a v prípade potreby, napríklad s podozrením z malformácie - každé 3 -4 týždňov. Presnosť diagnózy vývojových defektov do konca II trimestra tehotenstva sa blíži 100%. Presnosť diagnózy vo zvýšenej rizikovej skupine je 90%, vrodená fetálna dedina - 87%.

Neinvazívna diagnostika zahŕňajú spôsoby určovania biologicky účinných látok produkovaných krvnou sérou (napríklad alfa fetoproteín). Vykonávať takéto analýzy na 16-20. týždni tehotenstva. V prípadoch zmien v obsahu alfa-fetoproteínu v sére hovoria o možnom riziku výskytu chromozomálnej patológie, chybných nervový systém Fetálne (štrbiny miechy alebo anencefalia - nedostatok mozgu). Ktorákoľvek z týchto diagnóz je nevyhnutne objasnená ultrazvukom.

Pre chirurgické metódy (invazívne) existuje niekoľko fetálnych buniek pre analýzy.

V skorom období tehotenstva sa používa biopsia Chorion, z ktorej je placentma vytvorená v budúcnosti. Na tento účel robia defekt prednej brušnej steny ovocnej bubliny a získajú malý pozemok. Na analýzu je optimálny termín 8-11 týždňov tehotenstva.

Analýza tkaniva choroby sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

1. Zmeny chromozomálne sady (karyotyp) v jednom z rodičov,

2. Prítomnosť v rodine dieťaťa s chromozomálnou patológiou, metabolickými poruchami spojenými s sexuálnou chorobou (napríklad hemofíliou), hemoglobinopatiou.

3. Vo veku matky staršie ako 35 rokov.

V niektorých prípadoch (napríklad v trimestri gravidity II) sa placentátová tkanina odoberá plantátkou (analýza podobná biopsii Chorion). Indikácie pre metódu plantáže rovnaká ako biopsia Chorion.

Plot a analýza vretená voda (Amniocentéza) v trimestri II, ako metóda prenatálnej diagnostiky, najvýhodnejšie. Požadované obdobie pre jeho chov je 17-20 týždňov tehotenstva. Preskúmanie amniotickej tekutiny je možné nastaviť úroveň obsahu rôznych hormónov a enzýmov, alfa fetoproteín, ovocný karyotyp. Po analýze DNA je možné diagnostikovať niektoré zdedené, spojené s podlahou a autozomálne-recesívnymi ochoreniami, chromozomálnou patológiou plodu, mnoho malformácií centrálneho nervového systému.

Prieskum (CORDOCEENTSIS) Zriadiť dedičné ochorenia krvi, podmienky imunodeficiencie, výmenné poruchy, interiérové \u200b\u200binfekcie fetálne, určiť karyotyp (chromozomálny súbor) plodu. Analýza sa vykonáva zo 17. týždňa tehotenstva.

V ii trimestri tehotenstva je tiež možné biopsia plodovej kože, aby sa diagnostikovať možné kožné ochorenia.

Avšak aj v prvom trimestri tehotenstva, ale nie skôr ako päť týždňov po koncepcii, je možné uskutočniť embryoskopiu (z gréckeho. Embryon - baktérie, skopeo - pozerám sa). Na to použite špeciálny optický endoskop (flexibilné optické vlákna), ktoré sú zavedené do krčka maternice. Táto metóda odhaduje krvný obeh plodu, ako aj priamo pozorovaný pre stav embrya na diagnostiku možné porušenie Jeho rozvoj.

Ako nedostatok invazívnych diagnostických metód je možné všimnúť si možný výskyt rôznych komplikácií, až po prerušenie tehotenstva. V tejto súvislosti im genetický lekár odporúča len v prípadoch vysokého rizika výskytu genetickej patológie plodu.

Kto je genetický

Pozri tiež:

Veda genetiky je pobočkou medicíny, ktorá študuje vzory dedičnosti a ľudskej zmeny. Genetický - lekár, ktorý skúma mechanizmy prenosu rôzne choroby z generácie na generáciu. Patológia má napríklad povolenia, nosiče určitého génu nie vždy neznamená prítomnosť ich choroby. Odporúča sa kontaktovať genetiku v prípade tehotenstva plánovania na určenie rodičov možných dedičných ochorení chromozomálnych prešikov. Mali by ste tiež kontaktovať pri výrobe tehotenstva na identifikáciu radu patológií, ktorého včasná diagnóza môže viesť k prerušeniu lekárskych záznamov. Geneticist je špecialitou v dopyte po celom svete, pretože 5% detí sa objavuje s vrodenými ochoreniami, ktoré zahŕňajú syndróm, hemofília, daltonizmus, hip dislocation, točenie bifidu, atď.

Kompetencia genetiky

Genetický lekár sa zaoberá:

Stanovenie typu dedičstva konkrétnej rodiny (tri generácie).
Ak je to možné, vytvorte presnú diagnózu.
Študovanie rizika opakovania chorôb.
Určenie účinného spôsobu zabránenia.
Podrobné a dostupné vysvetlenie rodinných príslušníkov, ktorí sa odvolali o pomoc.

V ktorých situáciách by sa mali adresovať genetiky

Pri plánovaní tehotenstva je potrebné konzultovať s lekárom tejto špeciality. To platí najmä pre takéto páry:

Manželia, ktorí majú problém neplodnosti.
Ženy, ktoré utrpeli dve nerozvinuté tehotenstvo.
Keď existujú prípady spontánneho potratu.
Ak sa deteguje v rodinných podmienkach, dedičné ochorenia.
Keď vek ženy prešiel 35 rokov.
Ak počas tehotenstva plánovaného ultrazvukového skríningu boli objavené malformácie plodu.

Na stanovenie chromozomálneho alebo dedičného ochorenia môže byť potrebná detská genetika. Navštívte lekára by mal byť, ak má dieťa porušenie psychorette alebo fyzického rozvoja, existujú dôkazy o vrodených zlozvykoch alebo autistických porúch. Cieľom konzultácie genetiky je identifikovať malformácie a choroby, ako aj prevenciu dedičných chorôb.

Dôvody liečby genetiky sú tiež:

Neplodnosť primárne a primárne nenosiť tehotenstvo.
Píše alebo narodenie mŕtveho plodu.
Ak má rodinná história dedičné alebo zmenené vrodené ochorenia.
Pri uzatváraní manželstva medzi blízkymi príbuznými.
Plánovanie postupu ICSI a ECO.
Priebeh gravidity s rizikom chromozomálnej patológie.
Na základe výsledkov ultrazvuku, pravdepodobnosť vrodených malformácií.
Ak bol priebeh tehotenstva ovplyvnený negatívnymi faktormi, príjem liekyPrevedené ORVI a profesionálnou škodlivosťou.

Aké orgány sú v kompetencii genetiky lekára

Genetické nie je liečiť jednotlivé orgány, ale stanovuje povahu genetického ochorenia.

Aké ochorenia skúmajú genetický lekár

Genetické sa zaoberá takými ochoreniami:

Adrenitálny syndróm, lekárske genetiky axiómy.
Choroby s autozomálnymi dominantnými a autozomálnymi recesívnymi druhmi dedičstva.
Choroby s dominantným typom X-Cutched Dominantným typom dedičstva.
Genetika človeka, klinických a lekárskych.
Genetická klasifikácia dedičných ochorení.
Genomika patogénnych baktérií a vírusov, ako aj Eugene.
Význam genetiky na medicíny, klinická diagnóza dedičných ochorení.
Mikrocotygetický syndróm.
Miodistrofia duzhenna Becker.
Dystrofia miotonickej (dystrofia Motonia, Steinerova choroba).
Mitochondriálna dedičnosť, fibróza, mutácie.
Dedičná predispozícia na alkoholizmus.
Dedičnosť, neurofibromatóza 1. typu.
Charakteristiky kliniky dedičnej patológie, rodinná hypercholesterolémia.
Wolf Hirshhorns syndróm, dole (Trisomy 21), Domomia na Y-chromozóm.
Cinefelter syndróm, mačka kričať, Martha, Patau (Trisomia 13).
Triplo-X (47, XXX) syndróm.
Syndrómová mentálna retardácia s krehkým x-chromozómom.
Syndróm parciálnej trzómie pre krátky ramenný chromozóm 9.
Sheremesevsky-Turner syndróm, Edwards (Trisomia 18), ELESSA-DANLO.
Kompilácia rodokmeňa, Trisomy 8.
Faktory zvýšeného rizika narodenia detí s chromozomálnymi ochoreniami.
Farmakogenetická, fenylketonúria.

Laboratórne testy a diagnostika, ktoré môžu predpísať genetický lekár

Genetika v štúdii používa komplexné diagnostické metódy, vrátane:

Genealogická metóda zameraná na zhromažďovanie informácií o chorobách príbuzných aspoň 3 generácií.
HLA Testovanie alebo výskum genetickej kompatibility. Metóda sa odporúča pre manželov plánovania tehotenstva.
Premium štúdium genetických odchýlok embryí získaných s ECO.
Kombinované neinvazívne skríningu sérových markerov plodu a žien. Spôsob vám umožňuje identifikovať chromozomálne patológie v spodnej časti dieťaťa.
Pre akútna potreba Používajú sa invazívne metódy fetálnej diagnostiky. Materiál fercentný genetický sa získa biopsiam chorónom, amniocese alebo cordo-beocent.
Postup ultrazvuku Umožňuje vidieť chyby a anomálie pre vývoj plodu. Pri zadávaní dieťaťa sa vykonáva trikrát.
Skríning biochemické vykonáva všetky tehotné ženy. Metóda eliminuje chromozomálne anomálie (syndróm Pataau, nadol, Edwards atď.).
Skríning novorodencov sa uskutočňuje na detekciu galaktozémia, fibrózy, fenylketonúrium, hypotyreózy vrodeného a androgenitálneho syndrómu. Ak sa nájdu ochorenia, postup sa opakuje, a je priradená vhodná liečba.

Genetický je tiež schopný vytvoriť materstvo a otcovstvo, ako aj vzťah biologických.

Čo sa deje na recepcii v genetike

Konzultačná genetika sa skladá z niekoľkých stupňov:

Diagnóza je špecifikovaná. Dedičná patológia vyžaduje rôzne výskumné metódy na potvrdenie alebo odmietnutie choroby (imunologické, biochemické, genealogické, cytogenetické atď.). Niekedy sa vyžaduje podrobnejšia štúdia príbuzných pacienta.
Genetika vysvetľuje povahu identifikovaného ochorenia. Prognóza je založená na definícii typu dedičstva (chromozomálne, monogénne, multi-potrubia).
Písomne \u200b\u200bsa vydáva pacientom s uvedením zdravotnej prognózy pre potomstvo v každom konkrétnom prípade. Lekár informuje rodičov o vzhľade chorého dieťaťa.
Rozhodnutie o narodení dieťaťa je akceptované manželiek, ale sú si vedomí genetického vzniku dieťaťa, berúc do úvahy závažnosť ochorenia a trvanie jeho života, ako aj na riziká pre dieťa a rodičia.

Priaznivý čas na početie potomstva je koniec leta a začiatkom jesene. Malo by byť viac chôdze, používať produkty obohatené o vitamíny, makro- a mikroelementy, vyhnúť sa vírusovým infekciám.

Na narodenie zdravého potomstva je potrebné vziať do úvahy, že najvýhodnejší vek je od 18 do 35 rokov. Ak žena porodí po 35 rokoch veku, pred koncepciou, odporúča sa podrobiť štúdiu z genetiky.

Lehota na stretnutie a poradenstvo s genetickým je čas pred plánovaním tehotenstva a uzavretie manželstva v prípade rodinných párov s blízkymi príbuznými. Ak je žena už tehotná, genetika je ponúknutá na vykonávanie prenatálnych testov a pomôže rozhodnúť o rodisku detí alebo nie individuálne.

Poradenstvo genetiky zachránili mnoho tisíc párov vysoké riziko Narodenie detí, ktoré sú ohromení nevýhodami pre rozvoj iného tvaru choroby.

Genetika je veda zákonov dedičnosti a variability. V súčasnosti hrá genetika jednu z najdôležitejších rolí nielen v medicíne, ale aj poľnohospodárstve.

Kto je genetik?

Genetický je lekársky špecialista, ktorý sa zaoberá diagnózou, liečbou a prevenciou patologických procesov spôsobených dedičnou predispozíciou. Najčastejšie sa ľudia hľadajú poradenstvo o genetike vo fáze plánovania dieťaťa, alebo ak je osoba podozrivá k akémukoľvek dedičnému ochoreniu.

V prípade, že pár je Bloodworging a plány alebo už zatlačil dieťa, konzultácie a pozorovanie genetiky je jednoducho povinné.

Čo je zahrnuté v kompetencii genetiky?

Všetky choroby, ktoré môžu byť spôsobené dedičnou predispozíciou alebo sú spôsobené spojením medzi blízkymi príbuznými, podliehajú kompetencii genetiky.

Okrem toho, genetický systém môže vypočítať riziko vzniku konkrétneho ochorenia od dieťaťa za predpokladu, že nosič je rodičia alebo jeden z nich. V tomto prípade lekár musí nevyhnutne konverzovať so svojimi rodičmi, vysvetľuje všetky faktory, riziká a rozvoj patologického procesu v budúcnosti.

Treba poznamenať, že genetický lekár nepovažuje žiadne telo. Špecialista pracuje na identifikácii ochorenia ako celku, pokiaľ ide o celé telo.

Aké ochorenia zaobchádzajú s genetikou?

V oblasti pôsobnosti tohto špecialistu leží obrovské množstvo patologických procesov. Niektoré z nich sú veľmi zriedkavé. Najčastejšie je možné pripísať nasledujúceho programu:

patológie, ktoré majú dominantný, recesívny typ dedičstva;
genomika;
syndrómy rôznych typov (, diskomických, mačací plač);
mentálna retardácia;
predispozícia dieťaťa geneticky na alkoholizmus, spotrebu omamných liekov, nikotínu;
mutácie rôznych typov.

Okrem toho, genetický lekár môže urobiť rodokmeň a vypočítať riziko vzniku akéhokoľvek genetického ochorenia z dieťaťa vo fáze koncepcie.

Kedy by som mal kontaktovať genetiku?

Konzultácie s týmto odborníkom je povinná vo fáze plánovania dieťaťa za predpokladu, že existujú prípady ťažkých dedičných patológií. Najmä by sa malo venovať pozornosť tomu, ak sa dieťa už narodilo v rodine, s ktorýmkoľvek genetické ochorenie alebo s patológiou neznámej etiológie.

Treba však poznamenať, že rady z genetiky nebudú zbytočné, aj keď nie sú pre obavy neviditeľné dôvody. S pomocou moderných diagnostických metód môže byť vážna patológia odhalená už vo fáze prvého trimestra tehotenstva. Kampaň na genetiku je povinná, ak bol ultrazvuk zistený vo vývoji plodu.

Je potrebné vziať do úvahy skutočnosť, že diagnóza špecialistu nemožno vždy považovať za vetu. Mnohé patologické procesy, dokonca aj s dedičnou predispozíciou, môžu byť opravené alebo znížené na minimum.

Aj genetika by sa mala uplatňovať, ak sú takéto faktory spravodlivé:

Žena sa narodí len mŕtve deti alebo tehotenstvo končí potratom;
v manželskom páhu, kde je žena 35 rokov a viac;
osoba, ktorá má tendenciu k genetickým chorobám a plánuje dieťa;
Ľudí, ktorí majú patologické zhoršenie duševnej aktivity s vekom;
páry, ktoré sú príbuznými krvmi.

Princíp pracovnej genetiky

Práca lekára s pacientmi začína objasňovaním rodinnej anamnézy. Aby sa eliminoval etiologické faktory iného formulára, pacient pôvodne odovzdá skúšku od niektorých špecialistov.

Až potom, čo Geneticist bude mať výsledky prieskumu a kompletnú rodinnú históriu, je priradený diagnostický program.

Metódy genetických štúdií

Vo svojej práci, špecialista používa takéto diagnostické metódy:

skríning genetického typu;
DNA diagnostika;
študijné chromozómy;
karyotyp.

Ak hovoríme o patológii plodu, sú vymenované ďalšie metódy výskumu:

biopsie materiál z maternice;
biochemický marker matky;

Pokiaľ ide o invazívne metódy, tieto sú predpísané len v najviac extrémnych prípadoch. Je to spôsobené skutočnosťou, že takéto inštrumentálne testy môžu ovplyvniť zdravie dieťaťa.

Včasná cirkulácia páru k tomuto špecialistu môže pomôcť zabrániť rozvoju ťažkej patológie od dieťaťa skoré štádium vývoj plodu. Správne dieťa plánovanie umožňuje, ak nevylučujete, potom minimalizujete riziko ťažkých ochorení a komplikácií. Ten sa týka nielen samotného dieťaťa, ale aj jeho mamičky. Treba poznamenať, že v tomto prípade nie je len o fyzické zdravie Dieťa a rodičia, ale aj o psychologickom.

Vedúci laboratória funkčného genomu zdravotníckeho genetického vedeckého centra, MIKHAIL SKOBLOV, opísal, aké štúdie v oblasti lekárskej genetiky povedú k oblasti lekárskej genetiky a prečo sa pravdepodobne narodí prvý "upravený" osoba Čína.

Začnem s tým, že vám o sebe poviem. Už viac ako desať rokov pracujem v lekárskom a genetickom vedeckom centre, ktoré sa zaoberá ľudskými genetickými chorobami - ako sú usporiadané, aké sú ich príčiny - a vyvíja rôzne prístupy na ich diagnostiku a liečbu. Pracujem aj v Moskovskom inštitúte fyziky a technológií, kde boli pre vedu vytvorené dobré podmienky. V spoločnosti MiPT, som sa primárne zaujímal o študentov - talentovaní chlapci, ktorí sa teraz môžu stať účastníkmi vedeckého procesu, najmä, aby pomohli zvládnuť obrovské množstvo údajov, ktoré sa naďalej akumulujú v oblasti biológie a lekárskej genetiky.

A čo je to - lekárska genetika? Jedným z jednoduchých vysvetlení: toto je veda, ktorá je objasnená úlohou génov v vzniku ľudských patológií. Ako viete z školského roka, celá genetika odišla z Mendel (Gregor Johann Mendel - Rakúsky botanik, Monk-Augustinian, zakladateľ dedičnosti. - Ročníkjednotky.); Takže rovnaké klasické zákony dedičstva, predpísali, ležia a v centre modernej lekárskej genetiky.

Začnime s dedičnými chorobami. Poviem vám, ako boli nájdené, ako sa uvádza, ako študovali. Vo všeobecnosti je to dosť ťažká otázka. Strojové genetické ochorenie dlhý čas Nie je úspešný. Toto nie je jednoduchá úloha. Hlavným základným kameňom v lekárskej genetike je však pochopiť dedičstvo chorôb. A základom tohto je tzv. Pedigree rodina pacienta.

Squares v takýchto "peigrees" sú vždy určené mužské tváre, kruhy - ženská žena. Tu tvoria deti, ktoré tiež môžu dať potomstvo, a tak ďalej. A tu v nejakej generácii je jeden chorý člen rodiny, a je jasné, že jeho choroba môže nejako zdediť. A potom vzniká rovnaká genetická zložka, ktorá môže byť vytiahnutá, farba, lekárska genetika môže už začať pracovať s ním.

Veľká prvá disekcia genetickej zložky sa stala relatívne nedávno - v roku 1966. Tam bol taký vedec Victor Almon McKYUSIK, ktorý vytvoril katalóg autozomálnych dominantných, autozomálnych recasívnych a x-spojčových fenotypov (to znamená, ako vyzerajú ľudia, ako sú ľudia, sa objavujú v nich). A od tej doby, celý svet sa zaoberá výskumom a zhromažďovaním informácií o tom, ako vyzerajú genetické ochorenia, ako sú usporiadané. Doteraz sú opísané veľmi veľa - viac ako osem tisíc. K dispozícii je online databáza Osud (On-line Mendelian. Dedičstvo v. Muž), v ktorom každý vedec, ak strávil príslušnú štúdiu, môže zanechať záznam, čím sa veda.

Niektoré ochorenia sú veľmi dobre známe - poznáme ich molekulárne základy a pochopíme, z čoho sa stávajú. V prípade určitého ohľadu na to ešte nie je dostatok informácií. A o niektorých chorobách sa predpokladá len, že môžu byť genetické. Ale to je najdôležitejší základ pre lekárske genetiky: Máme popisy chorôb, ktoré boli vykonané do dnešného dňa, a teraz môžete preskúmať.

Všeobecne platí, že monogénne ochorenia - to znamená, že pri poruchách v určitom géne vedú k ochoreniu - zjavne detstvo. Väčšina z nich je takmer 90% - diagnostikovaná v detstve. Menej ako 10% sa prejavuje po puberte a iba 1% na konci reprodukčného obdobia. Logika je zrozumiteľná: Ak sa v genetickom materiáli vyskytne určitý rozklad, prestane fungovať nejaký druh bielkovín, potom sa spravidla prejavuje prejavy tohto členenia, sú viditeľné z prvých dní života, a veľmi často dokonca intrauterin. Ale ak sú všetky-všetky choroby závislé, potom - v prípade monogénnych ochorení, keď rozbitie v jednom géne vedie k jednému ochoreniu, frekvencia ich prejavov je 0,36%. V opačnom prípade hovorím inak: od tisíc ľudí len štyri hrozí, že sú majiteľmi genetického ochorenia. Ale všetky tieto ochorenia sa skúmajú najodrobnejším spôsobom. Čo je toto ochorenie? V Rusku sú najčastejšie:

Pre fibrózu: jeden pacient sa nachádza pre osem tisíc ľudí. Pre fenylketonúria: jeden pre desať tisíc. To je najčastejšie ochorenie - je to tiež zriedkavé. Ale celkom máme pomerne veľké číslo.

Každý z nás má dve sady chromozómov: Niektorí prišli z otca, iných z mamy. V prípade autozomálneho recesívneho ochorenia môže každý z rodičov niesť členenie génu v jednom chromozóme - jeden rozpad v mame, druhý v Otcovi. V súlade s tým, keď sa narodili deti, narodia sa tri možnosti: choré dieťa sa narodilo, čo rozbije dve kópie génov, narodia sa dve deti, a každý má jedno členenie, alebo dieťa, ktoré nemá žiadnu zlomenú kópiu génu. To znamená, že v prípade autozomálneho recesívneho ochorenia môže mať len jedno dieťa obe kópie zlomených génov, čo vedie k ochoreniu. Predpokladá sa, že v priemere v populácii môže byť každý z nás dopravcom ôsmich alebo dokonca desiatich mutantných alel (to znamená, rôzne tvary rovnaký gén). To znamená, že môžeme (Boh zakázať, samozrejme) stretnúť partnera, ktorý bude mať členenie v tom istom géne, čo viedlo k tomu, že deti sa narodia v tejto distribúcii. Autozomálny recesívny typ dedičstva sa nachádza takmer polovica všetkých genetických ľudských ochorení.

Druhou možnosťou je autozomálny dominantný typ dedičstva. Tu je obraz ešte jednoduchší: dostatok členenia len v jednej kópii génu a choroba sa vyskytuje. Preto, ak máme jedného rodiča pacienta, potom toto ochorenie bude jasne zdedené 50% pravdepodobnosťou svojich detí. Prečo je tu jedno dedičstvo, a tam je ďalší? No, to je to, čo sú gény usporiadané. Niekedy je gén taký dôležitý, že jeho nevýhoda vedie k tomu, že dôjde k chorobám. Stáva sa to, že samotné deti alebo rodičia sú polovičné kópie génov normálnych, polovičných s mutáciou, ale kompenzačný mechanizmus funguje, čo pomáha vyrovnať sa s tým a choroba sa nevyvíja.

Kde sa tieto najviac rozbité gény odoberajú z týchto veľmi mutácií? Je jasné, že máme DNA v ich bunkách a DNA je veľmi, veľmi veľká. Tri miliardy nukleotidov! V súlade s tým, keď sú bunky rozdelené, bez ohľadu na to, ako je proces rozdelenia, vyskytujú chyby. Napriek tomu, že v našich bunkách existujú mechanizmy, ktoré sa snažia zabezpečiť, že neexistujú žiadne chyby, a dokonca splácať nesprávne náhrady, to je stále nejaká časť mutácií a je zdedená. A na dlhú dobu to bolo nejasné: Ako často sa to stane, ako je to všetko usporiadané? A len nedávno - doslova v posledných rokoch - existuje niekoľko veľmi silných vedeckých prác. Genómy zdravých a chorých ľudí sú plne sekvenovaní, aby mohli vyhodnotiť, ako nové mutácie vznikajú o prvej generácii a druhé, a ukázalo sa, že v priemere detí zdedia asi štyridsať nových zmien. To znamená, že v genóme otca týchto zmien, ale objavujú sa v dieťaťu. A najzaujímavejšie, v tom istom dieloch je znázornené: Čím starší Otcovi, tým väčšie je rozpad v jeho DNA prenáša. Pre ženy, toto, mimo neho sa neuplatňuje. V priemere sa dieťa prenesie o desať-dvadsať náhradiek dieťaťu, ale toto číslo nezávisí od veku matky. Opakujem znova. Význam je, že ak vezmeme dva absolútne zdravých ľudí a budú mať dieťa, potom dieťa bude mať o štyridsať nových substitúcia od otca a dvadsiatich nových náhrad od mamy, to znamená, že bude mať asi šesťdesiat výmeny v genóme Rodičia nemajú. A je jasné, že tieto šesťdesiat zmien môže byť na akomkoľvek mieste. Môžu byť v niektorých dôležitých génoch, a môžu byť v génoch, ktoré vôbec nemajú zmysel. Ale pravdepodobnosť, že tieto zmeny môžu stále poškodiť nejaký gén a bude existovať ochorenie autozomálneho recesívneho typu alebo dominantné autozomálne, vždy existuje. A s tým nemôžeme robiť nič - takže je táto povaha usporiadaná. A je to stále dosť pekne. Len si predstavte: tri miliardy nukleotidov zdvojnásobiť pri rozdeľovaní bunky, a to je pomerne komplikovaný, veľký proces, a len štyridsať chyby sa môžu vyskytnúť súčasne. Tieto choroby boli vždy, tam sú a nebudú sa zbaviť ľudstva. Ale čo je najdôležitejšia vec - a to je to, čo lekárske genetiky sa zaoberá, čo je zamerané na, teraz máme DNA diagnostiku.

Prečo diagnostikovať genetické ochorenia? V prvom rade, aby človek pochopil jeho osud. Keď je človek chorý, vedomosti a sebapozorovanie povahy tejto choroby - ako je usporiadané, prečo to vznikol - psychologicky uľahčuje život. Druhý a často najdôležitejším bodom: DNA diagnostika je potrebná na použitie poznatkov, ľudia by mohli plánovať narodenie zdravých detí. A teraz poviem o tom, ako je usporiadaný.

Mnohé genetické ochorenia a dôvody, prečo vznikajú, príliš veľa. Veľmi prvé štúdie týchto dôvodov vyzerali veľmi jednoduché: všetko, čo by vedci mohli urobiť pred 50-60 rokmi, pozrieť sa na mikroskop a uvidíme, ako sú usporiadané ľudské chromozómy. A dnes vieme, že osoba má 23 párov chromozómov. Všetky vznikajúce anomálie týkajúce sa tejto normy, registrovať vedcov a sú opísané a spojené s niektorými genetickými ochoreniami. Tu je obrázok, v ktorom je ľahké pochopiť, či si pozorne uvidíte, čo je v ňom zlé.

Je ľahké vidieť, že 21. chromozóm má tri kópie namiesto týchto dvoch. Nevšimnite si to v mikroskope aj študent je ťažké. A je zrejmé, že takéto anomálne zvýšenie kópií chromozómov - ako aj naopak, zníženie - vedie k chorobám. To isté, ak má chromozóm nejakú nadmernú dĺžku alebo sa stáva kratším. A teda chromozomálne ochorenia. Predstavujú veľmi veľkú skupinu - asi 1% novorodencov má takéto patológie (a asi 2% detí sa narodí chromozomálne patológie Ženy nad 35 rokov; Samozrejme, biológia je tak usporiadaná - s vekom, niektoré procesy začínajú fungovať horšie, vrátane embryonálneho vývoja a oveľa viac). Všeobecne platí, že štatistika chromozomálnych anomálií veľmi zaujímavým spôsobom. Pre 10 tisíc tehotenstiev, ktoré môžu byť štatisticky analyzované, máme asi 9 tisíc s normálnymi chromozómami a približne 800 prípadov s patológiami. A medzi týmito 800 - to je, ako je táto povaha usporiadaná - len 50 prípadov vedie k tomu, že sa narodia deti, ktoré sú k dispozícii pre niektoré abnormálne veci. Zvyšok tehotenstva, spravidla, sa zmrazí, nevyvíja sa a neskončí so spontánnymi potrabami. Na jednej strane je to dobré. Príroda chápe, že by mal byť normálny súbor chromozómov, a ak je niečo zlé - chromozómy sa stáva viac, menej, niektoré dôležité fragmenty sa stratia, procesy, ktoré sa na bunkovú hladinu spustia. Na druhej strane, v niektorých prípadoch, tehotenstvo pokračuje, bez ohľadu na to, čo. Jedným z najznámejších príkladov je trizómia 21. chromozómu, ktorá vedie k downového syndrómu.

Samozrejme, že dnes existujú rôzne spôsoby, ako sa jej vyhnúť. Metóda mikroskopickej monitorovania množstva a kvality chromozómov, ktoré existujú veľmi dlhú dobu a veľmi úspešnú, ticho vytesňuje modernejšiu a citlivú metódu, ktorá sa nazýva "Micromatrix Analýza".

Úplne sľubujem, pretože to funguje: DNA pacienta a kontrolná DNA sa odoberajú, budú pripravené naklápacie, fluorescenčne a na špeciálnych matriciach sú hybridizované, v dôsledku toho vidíme chromozóm a vidieť fluorescenčný signál, ktorý pochádza z rôznych fragmentov DNA pacienta. V niektorých prípadoch sa signál zvyšuje, a to znamená, že na tomto mieste existujú kópie génov, v niektorých, naopak, zmizne, a to znamená, že nejaký druh pozemku v géne bol, ale zmizol. To znamená, že v jednom prípade vzniká duplikácia v druhom vymazaní. Micromatrix analýza je veľmi citlivá as pomocou toho, že sa udalosti vyskytujúce môžu vidieť s extrémne vysokou presnosťou.

Hlavná diagnostická metóda však zostáva sekvencovacia DNA. Bol vynájdený v roku 1980 s nádherným vedeckým Fredersgerom, ktorý vymyslel, ako určiť veľmi nukleotidy, z ktorých naša DNA pozostáva. K dnešnému dňu, tento druh analýzy je uvedený na tok, robí to takmer vo všetkých diagnostických laboratóriách DNA sveta. Efektívne sa to robí veľmi rýchlo, s pomocou neho môžete preskúmať jednotlivé časti génov. Hrubo povedané, toto je hlavný stroj lekárskej genetiky. Hľadanie génových mutácií s pomocou DNA sekvenovania je veľmi jednoduché: dostaneme chromatogram na výstup, kde je pre každé splash signálu. Keď sekvenovanie DNA pacienta, môžeme nájsť, že u zdravého človeka na jednom mieste písmena T a pacienta na tom istom mieste je písmeno G. Hľadanie mutácií v niektorých špecifických génoch - úloha je jednoduchá. Hlavnou vecou je pochopiť, kde sa tieto mutácie vzhľad.

Ďalším krokom vývoja DNA diagnostiky je hmotnostné paralelné sekvenovanie. Vymyslené, takéto výkonné stroje, ktoré môžu v súlade s vaším génom a okamžite, to znamená, že všetky všetky chromozómy, všetky všetky gény pre jednu analýzu budú analyzované a dešifrované. Táto technológia sa objavila relatívne nedávno a dlhú dobu to nebolo dosť vysoko kvalitné. Dnes sú všetky chyby eliminované a hromadné paralelné sekvenovanie je jedným z najpresnejších a prístupných pre väčšinu ľudí analýzy. Urob to, aby mohol všetci - to stojí asi 30 tisíc rubľov. Teraz vyzerajú autá na sekvenovanie:

Ale najzaujímavejšia vec je, že očakávajú (a robia to správne) vedci, budú extrudovaní v blízkej budúcnosti, veľmi malé, veľmi kompaktné mini-sekvencery, ktoré budú pripojené Usb-Port. Táto technológia je k dnešnému dňu testovaná - zatiaľ čo však robí veľa chýb - ale očakáva sa, že takéto zariadenie bude stáť len asi 200 dolárov a bude vyzerať takto:

Do určitej miery je to veľmi dobré, ale v rovnakom čase zle. Vznik takýchto technológií schopných takýchto analýz viedol k tomu, že vo vyspelých krajinách - najmä v Anglicku a Holandsku - rozpočtové nemocnice takéto test vyžadoval pre každého, kto k nim prichádza. Okrem toho nezáleží, má muž z genetických ochorení alebo nie: hneď, ako sa prihlásil na recepciu k lekárovi, okamžite robí sekvenovanie genómu. Bol predstavený v roku 2011 - to je relatívne nedávno, a teraz kliniky, cvičiť takýto prístup, sa stáva čoraz viac. A všetko by bolo v poriadku a skvelé, ale lekár dostáva rôzne zobáky - A, T, R, C, ktoré sa môžu navzájom sledovať v inom poradí a počet týchto zobákov v každom z nás je asi tri miliardy kusov.

Najťažšou úlohou tohto prístupu (sekvenovanie genómu a jeho následná analýza) je rozlúštiť význam tejto sekvencie, interpretovať ho, aby ste pochopili, kde sú mutácie, ktoré spôsobujú choroby alebo predispozície, a kde nie sú. Akonáhle sa ľudia naučia pochopiť toto dekódovanie, "prečítajte si" túto anotáciu, takže okamžite začne ďalšia etapa vývoja lekárskej genetiky. Ale zatiaľ čo sa to nestalo, je nepravdepodobné, že by bolo užitočné, ak mini-sekvences, takže hovoriť, vstúpia do našich domovov.

Informovanosť o tomto probléme sa začala s týmito dvoma nádhernými ľuďmi. V roku 2007 išli paralelne a takmer súčasne - dve diela, v ktorých boli prevedené osobné genómy Craig Ventrera a James Watson (áno, ten, kto otvoril dvojstupňovú štruktúru DNA, skutočne skvelý vedec; ako znamenie On je toľko pre vedu, bol tu prezentovaný taký dar). Všeobecne platí, že dvaja tieto práce vyšli na sekvencovanie individuálnych genómov osoby, v ktorej sa vedci pokúsili prinútiť význam tejto sekvencie, a nefungovali. Pretože pri analýze boli gény zodpovedné za konkrétny fenotyp (farbu očí, farba vlasov) alebo zodpovedné za výskyt niektorých chorôb, ale neexistovali na skutočnosti prejavov. Alebo naopak, ventilátor a Watson mali choroby a rôzne fyziologické podmienky, ale nič v "anotáciách" ich neuviedli. Tam bola priepasť. Zdá sa, že pozná písmená - A, T, R, C, ale nevedia, ako interpretovať svoj význam. To je stále priepasť. Prečo? Pretože ľudský genóm je veľmi veľký, a ak zvoláme DNA niektorého z nás, v dôsledku toho budeme mať asi tri milióny niektorých individuálnych rozdielov, ktoré nás odlišujú od seba. Ako to bolo naraz vykonané s venterom, Watsonom a ďalšími neznámymi ľuďmi: keď boli splnené, ukázalo sa, že 3,2 milióna nukleotidov rozlišuje Watson zo všetkých ostatných. A zistiť, či sú tieto tri milióny dôležité a aké funkcie sú dôležitejšie ako iné, zatiaľ čo veľmi veľmi ťažké. Aj keď nie ste celý genóm, nie celý dlhý postup DNA, ale zvážiť iba významné oblasti, kde sú gény obsiahnuté, z ktorých sú tvorené proteíny, ktoré vykonávajú určitú funkciu. Takéto miesta v genóme okolo jedného percenta. Celkom vo všetkých z nich obsahuje od 30 do 70 tisíc genómových rozdielov. A zistiť, ktorý proteín ovplyvňuje prácu, a ktoré nemajú vplyv na z hľadiska lekárskej genetiky, je to veľmi ťažká úloha. Práca ticho sa pohybuje, a opäť je tento prístup pomôcť v tom, čo bolo objavené na samom začiatku lekárskej genetiky, je analýza rodokmeňa. Keď nie je potrebné porovnať DNA tejto konkrétnej osoby s DNA iných ľudí, a môžete porovnať s DNA príbuzných, to znamená geneticky blízkych jednotlivcov. Tu je DNA zdravého brata, ale pacient je to, aký je rozdiel medzi nimi? V tomto prípade nájdite príčinu ochorenia oveľa jednoduchšie.

Podobné práce sú dnes najúspešnejšie. A tu je jedným z nich: Chlapec bol chorý z Neurciatia, zvolali genómu rodičov a genómu genómu a rozdiel, ktorý je rodič, so skutočnosťou, že sa nachádzajú v dieťaťu, našiel mutáciu v géne SLC26A3.A stalo sa jasné, kde to bolo z tejto choroby, aj niektoré spôsoby, ktoré mu boli ponúknuté, aby ho kompenzovali.

99% genetických ochorení je dnes nevyliečiteľné. V žiadnom prípade nemôžeme pomôcť ľuďom. A skutočnosť, že lekárska genetika poskytuje len varovaním o chorobách. Som tu urobil takú dobre známejkadovu - "zaobchádzať s ňou nie je možné varovať", a teraz povieme všetko, čo sa dostane pod názvom, ktorý pochádza z charakteru, ak je čiarka za druhé slovo. To znamená, že nie je možné "liečiť, nie je možné varovať." A ako varíte? Prvým spôsobom: DNA diagnostika mutačných vozňov. Tu je zaujímavý prípad, ktorý opisuje, aký účinnosť je táto metóda správna. Tam je také genetické ochorenie saksa - veľmi ťažké, veľmi zriedkavé. Vo veku približne šesť mesiacov, deti vznikajú v mentálnom a fyzickom vývoji, vízii, sluchu, schopnosť prehltnúť, postupne stratili, že dieťa zomrie vo veku približne štyroch rokov. Je známe, že mutácia, ktorá spôsobuje, že toto ochorenie je v géne Hexa.Je to autozomálny-recesívny typ dedičstva, to znamená, že obaja rodičia majú zlomenú kópiu génu a dieťa zdedí oba body. Takže naša existencia je usporiadaná, že v niektorých krajinách, ktoré žijú a zatvárajú, tento druh choroby sa vyskytuje veľmi často. Vo všeobecnosti je v prípade Teia Saksa Izrael. A konkrétne Židia-Ashkekenazy. Jeden choré dieťa pre troch tisíc novorodencov. Choroba je závažná a Izrael je stav, ktorý sa stará o zdravie národa. Pretože na úrovni štátu sa zaviedlo povinné testovanie na prepravu mutácií v géne. Hexa.A len pár rokov v Izraeli sa narodilo len jedno choré dieťa na mnohých stovkách tisíc. Podobný príbeh bol vo Fínsku, ktorý sa v posledných 300 rokoch správal veľmi od seba, bez interakcie so svetom, a to viedlo k tomu, že individuálne genetické ochorenia Finns sa začali stretávať veľmi často. Zaviedli tiež skríningový program na prepravu niekoľkých chorôb naraz - a pre celkom krátkodobý Skutočne boli skutočne odstránené.

Pred niekoľkými rokmi, v Rusku, tiež spustili program s názvom "Neonatal Screening". To je, akonáhle sa narodilo dieťa, okamžite trvá niekoľko krvných kvapôčok a vykonávať DNA diagnostiku na najčastejšie genetické ochorenia v našej krajine: adrenagénny syndróm, galaktozémia, vrodená hypotyreóza, fibróza, fenylketonúria. To je všetko, že v počiatočných fázach pochopiť, ako pomôcť osobe, maximalizovať patogénny účinok, nedávajú ho rozvíjať.

Nasledujúca diagnostická možnosť je prenatálna diagnostika. V skorom období tehotenstva, starostlivo, bez poškodenia ani plodu, ani vnútornými orgánmi matky, vezmite niektoré časti Chorion, to znamená, že plodové škrupiny, pre ktoré budúce dieťa robí genetickú analýzu, aby pochopila, či nesú akýkoľvek členenie v jeho génoch. Ak sa ukáže, že sú prítomné poruchy, matka je udelená na výber: prerušenie tehotenstva alebo pokračovať. Je to veľmi dôležité - ponúka sa výber. To je, ako je usporiadané genetické poradenstvo: Neexistujú žiadne prísne pravidlá, osoba sám rozhodne, ako s tým existovať.

Kvôli vzniku mocných sekvencií je teraz neinvazívna prenatálna diagnostika. Funguje veľmi zaujímavé. V skorom období tehotenstva - napríklad na obdobie desiatich týždňov - matka trvá krv z Viedne. Je známe, že počas vývoja plodu, niektoré z jeho buniek zomrie, DNA ich rozpadne a padá do krvného toku matky. A ak beriete krv z mojej matky a využite silnú sekvenciu, potom pomocou špeciálnych algoritmov môžete identifikovať, ktorá základná doska DNA a aký plod, a zistiť, či existujú niektoré nahrádzajú v genóme FETGE, mutácie. A ak existujú mutácie, potom je matka opäť daná na výber.

Koruna všetkých diel genetiky dnes je takzvaná predponaná genetická diagnóza. Nedávno sa objavila, je najťažšia, väčšina časovo náročná a najdrahšia. diagnostická metódaAle umožňuje dostať zdravý sto percent dieťaťa v ohromnej väčšine prípadov. Ihneď vykonať rezerváciu, takáto diagnóza je potrebná len v prípadoch, keď manželský pár prichádza do laboratória a hovorí: tu máme prvé dieťa narodené s takýmto genetickým ochorením, ale chceme, aby bol vedľa zdravých. Genetika Vykonáva analýzu celej rodinnej histórie, gén je oneskorený špecifickou mutáciou a pochopí, čo musíte urobiť, aby táto mutácia nemala túto mutáciu. Ako sa to stane? Žena spôsobuje superstaluku, v dôsledku čoho dostávajú niektoré množstvo vajec. Potom, v laboratórnych podmienkach sa uskutočňuje extracorporeálne hnojenie. O niekoľko dní neskôr, z oplodnených vajíčok bez poškodenia pre budúce embryo, sa odoberá jedna bunka, podľa ktorej sa vykonáva genetická diagnóza. A ak je možné získať informácie, že toto oplodnené vajíčko v štádiu Blastoméru neobsahuje žiadne mutácie, potom je to toto vaječné teta, že matka sedí dole, ktorý dá úplne zdravý potomstvo v deviatich mesiacoch.

Lekárska genetika vyvinula mnoho rôznych prístupov k vytváraniu podmienok, v ktorých sa môže vyhnúť výskytom genetických ochorení, ale samozrejme, v prípade nových mutácií, ktoré vedú k vzniku dedičných chorôb, nemôžeme nič predpovedať. V dôsledku toho sa narodia choré deti. A pochopenie, že by sa mali liečiť (akonáhle nemohli varovať) - to je veľmi naliehavá úloha. A veda sa pohybuje aj na tejto strane. Hlavným problémom je, že hovoríme o osem tisíc chorôb. Vypracovať univerzálny prístup, ktorý by umožnil všetko v každom prípade vyliečiť všetko, nie je možné ešte teoreticky nemožné. Preto pre každý prípad, genetika vymyslieť individuálne riešenia, individuálne technológie.

Tu je znázornený diagram, na ktorom sú uvedené rôzne terapeutické stratégie, ktoré sa používajú na pokusy o liečbu genetických metabolických ochorení. Je možné vidieť, že v niektorých prípadoch sa operácia používa, v niektorých - transplantácia tkaniva alebo transplantácie kostnej drene. Jedno percento zaberá génovú terapiu, keď sa uskutočňuje dodávka zdravej kópie génu. V niektorých prípadoch sa pokúste obmedziť chorobu s diétou alebo príjmom liekov. Všeobecne platí, že mnohé prístupy.

Pokiaľ ide o diétu, v niektorých prípadoch eliminuje ochorenie takmer úplne. Dve Široko známe choroby - Galaktozhémia a fenylketonúria. Prvým je porušenie výmeny sacharidov, keď enzým, ktorý absorbuje mliečny cukor, mutačný, prestane rozdeliť ho. Ale keď sa narodí dieťa, je to pochopiteľné, jedia výlučne s materským mliekom. A v tomto prípade sa zlyhanie mlieka ticho vedie k tomu, že rôzne patológie sa začínajú vyvíjať - najmä gastrointestinálne problémy, cirhóza pečene, katarakty. To všetko sa deje doslova počas prvých týždňov a, bohužiaľ, pomerne často vedie k fatálnemu výsledku. Medzitým môže byť vykonaná len odstránením mlieka z diéty dieťaťa, aby sa toto vrodené genetické ochorenie nezobrazilo. To isté s fenylketonúriou je ochorenie, ktoré je zahrnuté v prenatálnej skríningu v Rusku. Enzým zodpovedný za metabolizmus aminokyseliny fenylalanínu, mutačný, prestane fungovať. Ale ak odstránite výrobky z potravín, ktoré obsahujú tento najviac fenylalanín (vrátane niektorých orechov, húb, niektorých mliečnych výrobkov), dieťa sa bude rozvíjať zdravé. Takéto príbehy o diéte sú však dosť trochu, počítať na prstoch. Vedci sa snažia o každého pacienta, aby si vybral jedlo na nejako uľahčujú jej existenciu. Ale všetky choroby sú odlišné a mutácie nie vždy vedú k tomu, že gén zlomil a už nefunguje. Niekedy je funkcia proteínu rozdelená čiastočne a funguje to tak efektívne, takže niečo stačí niekde nieklu kompenzovať - \u200b\u200ba účinok je významný.

Je pravdepodobné, že je v Číne, ktorá bude vykonaná - ak nie je šialený, ktorý je tiež diskutovaný, "Upravený" muž.

Vo všeobecnosti môžu byť spôsoby liečby dedičných ochorení rozdeliť do dvoch skupín. Prvý je spôsobený zlúčeninami s nízkou molekulovou hmotnosťou, keď si môžete vyzdvihnúť nejakú tabletu, ktorá kompenzuje existujúce poruchy. Napriek tomu, že sme všetci zvyknutí na pilulky na pitie, v prípade dedičných chorôb je veľmi zriedka. Skutočnosť, že by mala byť čisto teoreticky práca - av prípade genetických porúch, v prvom rade, je použitie rôznych molekulárnych metód, kde sa teraz pohybujú všetky lekárske genetiky. Najzaujímavejšou vecou je, že na použitie všetkých týchto prístupov je celý arzenál rôzne možnosti. Existujú metódy, ktoré vám umožnia aktivovať prácu niektorých špecifických génov: gén nefunguje a môžeme to urobiť tak, aby sa aktívne zarobil v tejto bunke. Alebo naopak, mutantný gén pracuje, vytvára toxické produkty, ale existujú prístupy, ktoré môžu selektívne potlačiť svoju prácu, aby sa zabezpečilo, že je to z celého génového potrubia do práce.

Najnovšia a zaujímavá vec sa narodila v genetike doslova pred piatimi rokmi, upravuje mutantnú kópiu génu. Prístupy, ktoré vám umožnia opraviť mutáciu. Poviem o tom a kde sa všetky pohyby, ale najprv pripomínam postulátu, ktorý máme všetci, teoreticky, je to centrálna dogma molekulárnej biológie. Pamätajte, že som hovoril o skvelom vedec James Watson? Takže mal priateľa - Francis Creek, s ktorým otvorili dvojstrannú DNA štruktúru. Potom Watson začal angažovať sa sám a plakať - iní (aj keď obaja pracovali v oblasti molekulárnej biológie). Ale jedným alebo iným, to bol výkrik vytvorený na základe štruktúry molekuly DNA tejto veľmi centrálnej dogmy: Máme DNA, to ukazuje z neho RNA, ukazuje sa z bielkovín, ktorý je korunou všetkého tohto príbehu , Ktorý pokračuje nejakým funkciám, vykonáva niektoré funkcie. K dnešnému dňu je opísaná obrovská škála proteínov, vysvetľuje, ako sú usporiadané, čo majú časti zodpovedné za fungovanie. Prečo je to všetko opísané? Aby ste potom vytvorili túto obrovskú génovú sieť.

Chápeme, ktoré procesy s tým, aké gény sú spojené, ako sa tieto procesy spustia, ako signály sa prenášajú z jedného miesta na druhé ako regulované. Chápeme, ako aplikovať všetky tieto prístupy, aby vypli nejaký gén a niektoré zaradenie. To znamená, že ak mutácia vznikla v géne, to neznamená, že všetko, koniec, nemôžeme nič urobiť. Nie, môžeme pochopiť, ktorá cesta bypass sa aktivuje na vytvorenie normálnej existencie bunky, normálny metabolizmus. Alebo - naopak - aký spôsob, ako potlačiť. A základná veda je tu veľmi potrebná, aby sa tieto znalosti ďalej používali v genetike na liečbu dedičných ochorení. Ale prečo je to tak ťažké uplatňovať tieto prístupy? Pretože človek je multikulové telo. Teraz ma vidíte, je miliardy buniek, z ktorých každý má svoj vlastný program, a každý sa zaoberá nejakým druhom funkcií. V mozgu sú niektoré bunky, v svaloch iných. A je to všetko veľmi ťažké usporiadať, takže ak mám v úmysle zasiahnuť v nejakom procese, budem sa musieť dostať do celého tela ako celok, a to na tie bunky, ktoré implementujú konkrétny fenotyp. Ak pacient trpí kŕčom, znamená to, že existuje slabý prenos signálov v neurónoch, a nemusím zasahovať do práce všetkých buniek, musím sa dostať do mozgových buniek. Adresa je preto najťažšou úlohou, ktorá dnes pred vedcami. Je ľahko implementovaný, keď je nejaký konkrétny orgán, dobre izolovaný, kde môžete dodať všetko bez problémov. Najjednoduchším príkladom je oko. Takže príroda je, že tu je, taký cenovo dostupný, tak izolovaný - a robiť s ním čokoľvek. A dosť veľa vecí s ním už - vrátane génovej terapie, keď môžete otáčať akékoľvek procesy alebo naopak, potláčať. Ale je tu ďalší dobre cenovo dostupný orgán - koža. Zdá sa, že tu je, ale - nie je možné dodať materiály tam, pretože koža má ochrannú bariéru, ktorá neumožňuje žiadne nezmysly, aby sa tam dostal.

Existuje napríklad takáto choroba - miodistrofia duzhenna, veľmi častá. Na to, aby sa s ním zaobchádzať, vedci vyvíjajú rôzne druhy prístupov. A vidíte, neexistuje žiadny jeden prístup, ktorý vedci pracujú mnoho rokov, ale veľa prístupov. Niekde sa snaží bunková terapia - Pacient dáva nové bunky, aby pochopili, bude to lepšie alebo nebude. Nejakým spôsobom pridajte rôzne liečivé spojenia. Niekto sa zlepší, niekto vôbec nefunguje. Jedna z najnovších možností: Vedci vyvinuli špeciálnu chemikáliu, ktorá vám umožní vyhnúť mutáciám, ktoré spôsobujú vzhľad takzvaných stop kodónov. Čo to je? V niektorých prípadoch mutácia vedie k tomu, že ribozóm, pri pohybe na RNA a syntetizuje proteín, prichádza na stop kodón, ktorý vzniká v dôsledku mutácie stop kodónu, a výsledok je skrátený proteín namiesto normálu, veľký. Skrátený proteín nemôže normálne fungovať. A vedci prišli s takou látkou, ktorá pomáha ribozómu pri jazde na RNA molekule zastaviť rozpoznávanie týchto stop kodónov, čo má za následok dlhý produkt. To je v skutočnosti veľmi veľký úspech - a stalo sa to nedávno.

Napriek všetkému, hlavný príbeh, pre ktorý je každý veľmi očakávaný, je génová terapia. Keď môžeme kopírovať gén, ktorý nesie žiadne mutácie, nejako doručuje do klietky s mutantovým genómom. Na to existuje takzvaná metóda vírusovej dodávky. To znamená, že tieto vírusy, z ktorých sme chorí, sú špeciálne modifikované, odstráňte všetky zbytočné komponenty, ponechajte len konštrukčnú časť a používajú sa ako transport na dodanie normálneho ľudského génu. Táto myšlienka je vynájdená na veľmi dlhú dobu, a dnes sa snaží realizovať v mnohých krajinách súčasne. Niekoľko tisíc testov je teraz po celom svete.

Nakoniec vám poviem nejaké úspešné príbehy. Prvý je spojený s ochorením, ktoré sa nazýva syndróm deficitu adenozínového formátu. Možno ste počuli o filme "Chlapec z bubliny" (alebo dokonca sledoval) - o tom, ako žil chlapec, bol celý čas v bubline, jeho matka bola proti, a unikol z domova a videl, aký svet je krásny . Tento príbeh je založený na skutočných udalostiach. Chlapec sa nazýval David Wetter, mal v skutočnosti presne genetické ochorenie, s ťažkou formou imunodeficiencie. Hrubo povedané, dieťa by mohlo zahynúť od akejkoľvek infekcie. A keď sa stalo jasným, že bol tak chorý, bol izolovaný z celého vonkajšieho sveta v izbách, kde žil už dlhú dobu. Oni sa snažil liečiť s rôznymi metódami, rôznymi liekmi. Mal sestru, z ktorej bol vyrobený transplantáciou kostnej drene, ale nepomohla. História, vo všeobecnosti smutná: Chlapec zomrel, bez toho, aby žil trochu až do okamihu, keď sa génová terapia úspešne aplikovala na liečbu tohto ochorenia. Vyzerá to takto: od pacienta si bunky kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za produkciu imunitných buniek, s pomocou vírusu, dodávajú v nich kópiu génu a potom sa bunky upravia späť pacienta. Výsledkom je, že osoba dostane nový, takže povedzme kostnú dreň s kópiou normálneho génu. Tento príbeh bol prvýkrát implementovaný v roku 1990.

Ďalším príbehom sa týka vrodeného LEBER AMAUZROZ - to je degenerácia sietnice oka, celkom zriedkavo sa nachádza a vyplýva z mutácie v špecifickom géne kódujúcej proteín, ktorý je zodpovedný za pigmentový epitel sietnice. Boli vyvinuté špeciálne vírusové častice, v ktorých bola normálna kópia génu RPE65a choré utrpenia tejto choroby, urobili injekciu lieku priamo do oka. Výsledkom je, že pacienti, ktorí stratili svoj zrak alebo dokonca od narodenia, nemal, opäť našiel v liečbe. V minulom roku tento génový prípravok schválil osobitný výbor FDAA musí sa chystať na hromadné použitie.

Existuje mnoho takýchto príbehov, ale dedičné ochorenia, ako si spomeniete, veľa, asi osem tisíc.

Nakoniec, samozrejme, naozaj chcem povedať niekoľko slov o takej nádhernej technológii ako editáciu genómu. Vyrobila úplnú exteriér vo vede. Podstatou tohto editácie je nasledovné: Existuje určitý druh bielkovín, ktorý má jadro aktivitu, to znamená, môže rozdeliť DNA a na úkor jednej mazanej RNA, môžeme naprogramovať prácu proteínu tak, že to Rozbije DNA v určitom mieste. A potom sú možné dve možnosti. Jeden z nich je pre nás teraz dôležitý: keď proteín rozbije DNA vo vopred určenom mieste obsahujúcom mutáciu, môžete aktivovať mechanizmy reparácie buniek, čo umožňuje medzeru obnoviť tak, aby vznikla nová kópia génu, ktorá nebude obsahovať mutáciu. A vytvorenie takýchto proteínov, ktoré môžu byť konkrétne niekde nasmerované do niektorých niektorých génov, je veľmi dôležitým krokom. A zároveň veľmi jednoduchá a pohodlná metóda: každý študent vo dobre vybaveným laboratóriám sa môže s ním vyrovnať v priebehu niekoľkých mesiacov. Preto existuje mnoho publikácií o tom, kde a keď sa táto technológia používa, a je jasné, že v prvom rade sa snaží použiť ho na liečbu rôznych genetických ochorení. A doteraz, posudzovanie vedecké články, všetko ide tak ako má. Čítal som nedávno článok v časopise Príroda.ktorý bol analyzovaný, ako sú legislatívne akty usporiadané v rôznych krajinách a kde "editovaná" osoba by sa mala objaviť prvýkrát - nezáleží na tom, s superkondukovaním alebo jednoducho vyliečený z určitej choroby. Ak nemáte do detailov, absolútne všetky krajiny nie sú podporované. Ale otázkou je, ako hlboko hovoril legislatívnou úrovňou. Vo všeobecnosti článok uvádza, že jedna z potenciálnych krajín, v ktorých všetky tieto momenty hovoria menej, je Čína. Okrem toho, ak je to skôr, bolo o tom, že Čína je späť vo vedeckom pláne krajiny, teraz nás predbehli tak, že nie sú zachytené, najmä v biológii. Číňania investujú obrovské množstvo peňazí. Prilákať špecialistov z celého sveta, sú poslaní študovať, a potom sa vrátiť a dať im laboratóriá, inštitúcie. V tomto smere sa veľmi aktívne vyvíjajú. Pravdepodobne je v Číne, ktorá bude vykonaná - ak nie je šialený, ktorý tiež diskutuje o všetkom, - "upravený" muž. A veľmi prvý príbeh, ktorý nemohol byť publikovaný na dlhú dobu, bolo o tom, že metóda úpravy genómu na ľudských embryách bola už preukázaná. Nič tam sa nezstrašilo, všetko bolo veľmi dobré a správne vykonané, ľudské embryá sa nemohli viac násobiť a boli považované za modelový objekt. Všeobecne platí, že experiment ukázal, že počas úprav sa vyskytne veľa chýb. Ako je obvyklé vo vedeckej komunite, akékoľvek správy o tomto druhu je v čonin aktívnom diskusii: na jednej strane, každý chápe - áno, všetky tieto technológie, ktoré sa práve objavili, sú vhodné na riešenie rôznych úloh. Na druhej strane, vedľajšie účinkyktorý sa môže objaviť, nikto nemôže predpovedať. A preto vedci sú veľmi opatrní, krok za krokom robí pokusy skontrolovať všetko a preskúmať. Naozaj nechcem povzbudiť zbytočne, ale, ako sa mi zdá, v nasledujúcich desiatich alebo dvadsiatich rokoch sa určite objavujeme spoľahlivé liečby génnou terapiou. Medzitým máme to, čo máme.

Nahrané Natalia Kostrova